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Qu es el Sndrome de Turner?
El sndrome de Turner es una
condicin gentica que afecta solamente
a las nias. Se asocia a el defecto o
ausencia de un cromosoma y se presenta
en una de cada 2500 nias. El cromosoma
puede faltar por completo o solamente un
pedazo de l, puede estar ausente en
todas las clulas del cuerpo o solo en
algunas de ellas.
El defecto gentico puede causar
alteraciones fsicas, psicolgicas y
emocionales. Algunas alteraciones fsicas
pueden tener relacin con deficiencias
hormonales que son territorio del
endocrinlogo.
Cmo se detecta el Sndrome de Turner?
El sndrome se puede sospechar
fcilmente cuando se hace la revisin de
una nia.
No siempre estn presentes todas las
alteraciones, solo algunas, lo que puede
hacer ms difcil el diagnstico.
Generalmente, estas nias son enviadas a
endocrinologa por su estatura baja o falta
de menstruaciones ya entrada la
pubertad, sin embargo, puede detectarse
desde la infancia.
Una vez que se hace la revisin, si
el mdico sospecha que est presente el
sndrome, puede solicitar estudios
especiales para complementar su
evaluacin:
Cariotipo: un estudio de sangre que da informacin sobre el nmero y
caractersticas de los cromosomas de una
persona. En el sndrome de Turner, lo ms
frecuente es que falte por completo el
ltimo cromosoma (en el par 23)
Ultrasonido: para evaluar al tero y ovarios, sobre todo si no ha habido
menstruacin.
Estudios de laboratorios y hormonas generales: sirven para analizar la salud
general de la nia.
Evaluacin por otros especialistas: la opinin del genetista, gineclogo,
pediatra, cardilogo y otros especialistas
suele ser necesaria cuando existen
defectos en otros rganos.
Sndrome de Turner y el Endocrinlogo: En qu consiste este sndrome? Qu alteraciones endocrinolgicas se
presentan? Qu se debe hacer en estos casos?
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Qu alteraciones endocrinolgicas se
asocian al Sndrome de Turner?
El sndrome de Turner se
caracteriza por nias de talla baja, en
ellas se puede detectar una
deficiencia de hormona de
crecimiento. Si no se da
tratamiento, las nias suelen
medir menos de 1.45 m en la
etapa adulta. El uso de hormona
de crecimiento en ellas ayuda a
recuperar talla de manera
importante. La hormona de
crecimiento modifica tambin la
composicin corporal y el metabolismo de
estas nias.
Otra alteracin importante y
frecuente en las nias con Sndrome de
Turner es el hipotiroidismo. El defecto
gentico suele asociarse con deficiencia de
hormona tiroidea, lo cual afecta al
desarrollo fsico y
psicolgico. Entre ms
pronto se detecte esta
deficiencia y se trate,
menores sern las
secuelas. El
tratamiento se realiza
con hormona tiroidea de acuerdo a los
requerimientos de cada nia, por lo que el
perfil tiroideo se realiza al inicio del
estudio y por lo menos una vez al ao para
realizar ajustes.
La falta de menstruaciones
(amenorrea) en las nias con Sndrome de
Turner suele relacionarse con ovarios y
teros poco desarrollados. Las nias
pueden requerir estrgenos para
completar su maduracin sexual e incluso
el desarrollo de glndulas mamarias.
Aunque el tratamiento con estrgenos
permite estos cambios, el desarrollo
sexual no es normal, las nias requieren el
tratamiento la mayor parte de la edad
adulta y generalmente no son frtiles.
Qu debo hacer en cuanto al aspecto
endocrinolgico si mi hija tiene Sndrome
de Turner o sospecho que puede tenerlo?
Usted debe acudir al pediatra
de manera regular y mantener una
vigilancia de la estatura y desarrollo
de su hija. Comente con su mdico su
preocupacin para completar el
diagnstico en caso necesario. Si su hija
tiene ya el diagnstico de Sndrome de
Turner, solicite una evaluacin por
endocrinologa lo ms pronto posible,
realice los estudios que se le solicitan y no
falte a sus citas aunque el tratamiento
parezca evolucionar adecuadamente, ya
que es importante mantener a la nia bajo
vigilancia. Verifique que la nia est
tomando el tratamiento de acuerdo a las
especificaciones de su mdico y mantenga
abiertas las lneas de comunicacin con
ella y su mdico para facilitar el
tratamiento.