Sindromul Pallister- Killian tetrasomie 12 p n mozaicNitu Adrian sgr IX gr.VI

Definiie clinic

Sindromul Pallister-Killian este o boal cromozomial rar, caracterizat prin anomalii congenitale multiple i retard mental, cauzat de tetrasomia 12p n mozaic

Etiologia bolii

Respectivii pacieni au 4 copii ale braului scurt al cromozomului 12, n loc de 2, adic n celul apare un cromozom suplimentar (nafara celor 46 cromozomi normali), format din dou brae scurte ale cromozomului 12. Aceast anomalie este prezent doar n anumite esuturi (mozaic).

Cariotipul sindromului Pallister-Killian

Marea majoritate a cazurilor raportate au fost sporadice, adic nu au fost motenite, ci au aprut ca fenomen ntmpltor n familia respectiv.Mecanismul de formare a izocromozomului 12p nu este bine cunoscut. Se pare c eroarea apare n primele etape ale formrii celulelor reproductive (ovocite sau spermatozoizi). Uneori se asociaz cu vrsta avansat a mamei (peste 35 de ani).

Cariotipul partial al sindromului Pallister-Killian

Simptomele Pallister- Killian Facies grosolan cu: frunte nalt urechi malformate ochi ndeprtai (hipertelorism), ncruciai (strabism), gene i sprncene rare nas scurt, distan mare ntre nas i gur, nri anteversate gur cu coluri descendente, buza superioar n forma de arc al lui Cupidon, buza inferioar proeminent, gur mare (macrostomie), limb mare (macroglosie) dentiia apare cu ntrziere gt scurt i lait

Frunte nalt

Gur cu coluri descendente

Anomalii scheletale: Mini i picioare scurte (micromelie), cu degete scurte, degetul mare de la picior (haluce) de dimensiuni mari Articulaii cu mobilitate crescut (hiperlaxitate articular) Deformri ale coloanei vertebrale, anomalii ale vertebrelor

Alte anomalii: Mameloane supranumerare Hernie diafragmatic Tonus sczut al musculaturii (hipotonie muscular) Piele: zone alternante mai intens sau mai slab pigmentate, alopecie/hipotricoz: zone ale scalpului cu pr puin sau absent n ariile frontal i temporale. Cu vrsta, distribuia prului devine normal.

Piele: zone alternante mai intens sau mai slab pigmentate

Alopecie/hipotricoz: zone ale scalpului cu pr puin sau absent n ariile frontal i temporale

Alopecie/hipotricoz: zone ale scalpului cu pr puin sau absent n ariile frontal i temporale

Sistem nervos central: convulsii, absena reflexelor, surditate, retard neuro-psiho-motor i de cretere Insufucien respiratorie a nou-nscutului, cauzat de hernia diafragmatic Malformaii de cord Reflux gastro-esofagian

Malformaie de cord

DiagnosticDiagnosticul este sugerat de cariotipul convenional, prin prezena unui cromozom suplimentar, de dimensiuni mici, dar care poate fi dificil de identificat. Bandarea GTG a cromozomilor poate duce la confundarea izocromozomului 12p cu izocromozomul 21q sau cu un cromozom 20.

Pentru diagnosticul de certitudine este necesar: bandarea R a cromozomilor dozarea unei enzime, LDH-ul, produs de o gen situat pe 12 p. Dac exist mai multe copii ale genei, cantitatea de LDH va fi crescut

tehnica FISH cu sonde specifice braului scurt al cromozomului 12, care va evidenia prezena acestuia n 4 copii.

Diagnostic prenatal

Ecografia ridic suspiciunea de PKSprin hipertelorism, gtul lat, membrele scurte, hernia diafragmatic, malformaia de cord, polihidramnios.Diagnosticul se stabilete prin efectuarea cariotipului celulelor fetale obinute prin amniocenteza, uneori prin biopsia de viloziti coriale sau prin cordocenteza (! Sngele fetal poate s nu conin celule anormale). Uneori amniocenteza este indicat, doar pentru vrsta avansat a mamei.

PROGNOSTICSe cunosc cel putin 40 de cazuri raportate i documentate. Majoritatea au supravieuit perioadei neonatale, dar calitatea vieii este sczut din cauza retardului mintal sever i anomaliilor fizice.

Sarah in varsta de 3 ani sufera de sindromul Pallister- Killian

TratamentNu exist tratament specific care s duc la vindecarea bolii,doar tratament care amelioreaz anumite manifestri ale acesteia.Pacienii trebuie s beneficieze de supravegherea continu a uneiechipe format din prini i medici.