SÍNDROME X FRÁGIL Violeta B. Castañeda Robles

Historia

En 1897 Johnson observó un aumento en el número de varones entre la población mentalmente retrasada

Es también conocido como síndrome de Martin-Bell En 1943 Martin y Bell descubrieron con base a

ciertas características faciales (cara alargada y cejas prominentes)un tipo de retraso mental hereditario ligado al cromosoma X.

1969 Lubs estudio una familia de 3 generaciones en la que 4 varones presentaban retraso mental. Los estudios citogenéticas de los pacientes revelaron una constricción en el brazo largo del cromosoma X en el 10-33% de las células del cultivo.

¿Qué es el SXF?

El Síndrome X Frágil región Xq27.3 es uno de los trastornos hereditarios más frecuentes y sin embargo es uno de los menos conocidos. 

Puede causar dificultades que pueden ir desde problemas de aprendizaje hasta una disminución en la capacidad intelectual.

Se presenta en 3 formas o estados: normal, premutación (PM) y mutación completa (MC) dependiendo del número de tripletes CGG que contengan.

Normal: 5-55 repeticiones PM:50-200 repeticiones MC: 1000-2000 repeticiones

*Nuevos Sub-fenotipos de aparición tardía

1. Fallo ovárico prematuro (FOP) lo advirtieron Murray y Cols en 1998 en mujeres con PM, que intervenía en el desarrollo y maduración del ovario. Más del 20% de las mujeres tienen este fallo.

2. Por Hagerman y Cols en 2001, adultos con PM, presentan temblor intencional progresivo, ataxia, parkinsonismo, déficit cognitivo, atrofia cerebral generalizada e impotencia sexual. Suele aparecer pasados los 50 años de edad

Existen 2 tipos de mutaciones completas

Consiste en que no todas las células del individuo llevan la misma información genética, tiene tal grado de inestabilidad que es común encontrar en la misma persona diferencias en el tamaño de la expansión de tal manera que puede haber células con 300, 400 o 500 repeticiones, esto se ha descrito de 15-40% de las personas con el síndrome.

Es cuando la misma expansión puede estar completamente metilada (inactivada) en unas celulas y no metilada en otras, generalmente ocurre cuando la mutación es pequeña

Mosaísmo Metilación Parcial

Causas

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que se presente la afección.

El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro funcione apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.

Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad

Se estima que el síndrome del cromosoma X frágil afecta a aproximadamente 1 de 4,000 niños y 1 de 6,000 a 8,000 niñas y sólo 2 de cada 10 casos se diagnostican correctamente. Tanto los niños como las niñas pueden presentar este síndrome pero por lo general afecta un poco más a las niñas de la población en general en todos los grupos étnicos.

Cariotipo Normal

Cariotipo X frágil

¿Cómo se hereda?

Diagnostico

Los niños con el síndrome del cromosoma X frágil podrían:

Sentarse, gatear o caminar más tarde que otros niños Tener problemas de aprendizaje o al resolver problemas Aprender a hablar más tarde o tener dificultad en el habla Sentirse ansiosos en las multitudes y frente a nuevas

situaciones Ponerse muy sensibles cuando alguien los toca Morderse o aletear las manos Tener dificultad para hacer contacto visual Tener un periodo de atención corto Estar en constante movimiento y no poder sentarse quietos Tener convulsiones

Algunos niños con el síndrome del cromosoma X frágil tienen ciertas características físicas tales como:

Cabeza grande Cara larga Orejas, mentón y frente

prominentes Articulaciones flexibles Pie plano Macroorquidismo (aumento del

tamaño de los testículos en los varones; más evidente después de la pubertad)

El desarrollo intelectual en varones suele estar afectados de un 80-90%

Anomalías en la boca como paladar elevado y dientes apiñonados en los maxilares.

Manos con dedos un poco ensanchados en la parte distal y pulpejos en las yemas.

Rodillas incurvadas hacia atrás Se pueden ver afectadas las

válvulas del corazón por la hiperextensibilidad arterial y puede generarse un prolapso que produce un soplo cardiaco.

Alteraciones oculares como estrabismo en un 30-50% de los casos

Pueden padecer otitis El 15% de los pacientes presenta

epilepsia y convulsiones estas ultimas desaparecen antes de los 20 años de edad.

Tratamiento

La severidad de los síntomas varía de un individuo a otro y aunque no existe en la actualidad ningún tratamiento específico para el síndrome de X frágil hay otros tratamientos paliativos para mejorar algunos de los síntomas que tienen los afectados.

Algunos de estos tratamientos son: terapias del lenguaje, terapia ocupacional, fármacos antipsicóticos que mejoran la agresividad y la inestabilidad emocional, fármacos psicoestimulantes que mejoran la memoria y la capacidad de concentración.

Fundaciones

Fundación LeoMessi http://

www.fundacionleomessi.org/nuestras-acciones.php?id=12&PHPSESSID=7c41c518120a6efc15286ec21e96bbb2

Gracias!

https://www.youtube.com/watch?v=y1FOEteaM9Q

Biografía

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001668.htm

http://www.cdc.gov/NCBDDD/Spanish/actearly/pdf/spanish_pdfs/SP_X_Fragil.pdf

http://lacienciaysusdemonios.com/2013/05/10/enfermedades-hereditarias-ii-sindrome-del-x-fragil-sxf/

http://www.xfragil.cat/la-sindrome-x-fragil/que-es-la-sxf/?lang=es

http://www.fraxa.org/pdf/librosxf.pdf http://

www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-x-fragil/tratamiento-del-sindrome-de-x-fragil-7209