síndrome mielodisplasico
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SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS
Dr. José LeonisMedicina Interna-Hematología
Generalidades
Los SMD son un conjunto de enfermedades clonales de las células progenitoras hematopoyéticas caracterizados por:
La presencia de hematopoyesis ineficaz.1) Médula ósea (MO)normo o hipercelular.
2) Presencia de citopenias.
3) Alteraciones morfológicas celulares(dishemopoyesis).
Complejo grupo de neoplasias hematológicas de las células progenitoras hematopoyéticas que comparten como características comunes:
La presencia de citopenias Una tendencia a evolucionar a leucemia mieloblástica aguda (LMA)
Generalidades Mediana de presentación de 70 años, y un 25% de los pacientes diagnosticados con más de 80 años.
La presencia de comorbilidades es muy frecuente. Hasta el 54% presenta al menos una comorbilidad en el momento del diagnóstico. Un 24% más la desarrolla durante la evolución de su enfermedad
30% de los pacientes evolucionan a Leucemia Mieloide Aguda (LMA) con una pobre respuesta a la quimioterapia. 30% fallece por complicaciones vinculadas a sus citopenias
La tasa de incidencia: 3- 5 casos por cada 100 000 personas por año en la población general.
Aumenta 50 casos por cada 100 000 personas por año después de la edad de 70 años.
La primera clasificación diagnóstica de los SMD fue establecida en 1982 por el grupo Franco-Americano- Británico (FAB)
Revisión realizada bajo el amparo de la Organización Mundial de la Salud (OMS) en 2002./ 2008
Es imprescindible tener presente que mielodisplasia no es sinónimo de SMD.
Valoración de la displasia
Fundamental para el diagnóstico Evaluar en cada línea celular Evaluar en SP y MO ( cuantitativa y cualitativa)
Calidad de la muestra: Frotis sin anticoagulante. Si no es posible: EDTA Realizar extensiones en máximo 2 horas
Diseritropoyesis Valorar 100 eritroblastos Mayor o = 10% eritroblastos dismórficos: displasia
eritroide OMS Sangre periférica: anisocitosis; punteado basófilo; cuerpos
Howell-Jolly; anillos Cabot.
Diseritropoyesis Médula ósea: Alteraciones nucleares: multinuclearidad, picnosis, puentes internucleares, irregularidad del contorno nuclear, hiperlobulación nuclear.
Diseritropoyesis Médula ósea: Alteraciones citoplasmáticas: vacuolización citoplasmática, puentes
intercitoplasmáticos, punteado basófilo, disrelación núcleo/citoplasma,
distribución irregular de la hemoglobina. PAS positividad de eritroblastos Tinción de Perls: sideroblastos anillados > o= 15%
Disgranulopoyesis
Valorar 200 células Mayor o = 10% granulocitos dismórficos: displasia granulocítica OMS Alteraciones nucleares: (pseudo Pelger-Huet), hiposegmentación nuclear,
hipersegmentación nuclear, clumping cromatínico, apéndices nucleares.
Disgranulopoyesis
Alteraciones citoplasmáticas: hipogranulación, asincronismo madurativo, granulación pseudo-Chediak, cuerpos de Dohle , bastones de Auer.
Gold standard: granulocitos hipolobulados agranulares
Distrombopoyesis Mayor 30 (mo) = 10% megacariocitos dismórficos: displasia megacariocítica
OMS. Sangre periférica: macroplaquetas (pseudo Bernard Soulier), plaquetas
hipogranuladas ( plaquetas grises), plaquetas agranuladas ( plaquetas
azules)
Distrombopoyesis
Valorar 30 megacariocitos Médula ósea: megacariocitos monolobulados, asincronismo madurativo,
núcleos dispersos, micromegacariocitos mononucleados (núcleo excéntrico y redondo)
Alteraciones de mayor grado: micromegacariocitos mononucleados, megacariocitos hipolobulados; agrupación de micromegacariocitos
Morfología en SMD
Anemia refractaria
Anemia refractaria con sideroblastos anillados
Anemia refractaria con exceso de blastos
Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación
Leucemia mielomonocítica crónica
Anemia refractaria
Anemia refractaria con sideroblastos anillados
Citopenia(s) refractaria(s) con displasia multilínea
Citopenia refractaria con displasia multilínea y sideroblastos anillados
Anemia refractaria con exceso de blastos tipo I
Anemia refractaria con exceso de blastos tipo II
Sindrome mielodisplásico sociado a del (5q) como única alteración genética
Sindrome mielodisplásico no clasificable
Clasificación FAB 1982 Clasificación OMS 2001
Citopenia refractaria con displasia unilínea: anemia refractaria; neutropenia refractaria; trombopenia refractaria
Anemia refractaria con sideroblastos anillados
Citopenia refractaria con displasia multilínea
Anemia refractaria con exceso de blastos tipo 1
Anemia refractaria con exceso de blastos tipo 2
Sindrome mielodisplásico asociado a del (5q) aislada
Sindrome mielodisplásico no clasisficable
Clasificación OMS 2008
Citopenia refractaria con displasia unilineal neutropenia refractaria
Citopenia refractaria con displasia unilínea trombopenia refractaria
Recuento neutrófilos : < 1800 cels/ mm 3
Displasia granulocítica > o= 10% Blastos en SP < 1% Blastos en MO < 5%
Recuento plaquetar: < 100.000 / mm3
Displasia megacariocítica > o = 10% Blastos en SP < 1% Blastos en MO < 5%
SMD no clasificable
2001 Concepto mal definido Incluía neutropenia o trombopenia refractaria No % de displasia
2008 Sangre periférica: citopenia(s), blastos < o = 1% Médula ósea : MO hipercelular, displasia < 10% en 1 ó más líneas mieloides y
una citogenética alterada presunta de SMD, blastos MO <5%, displasia unilínea con pancitopenia, pacientes con CRDU o CRDM pero 1% de blastos en SP
Incidencia desconocida, pronóstico no establecido
SMD hipocelular
MO hipocelular desde el diagnóstico, gral AR o AREB 5-10% de los SMD de novo, > relacionados a tratamiento Mayor frecuencia en mujeres, > evolución a LMA Diagnóstico diferencial más importante: anemia aplásica Importancia de la biopsia de MO y tipaje de blastos con CD34
Evaluación de la situación basal
SOPORTE
Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos (GESMD)
PETHEMA (Programa Español para el Tratamiento de las Hemopatías Malignas)
Gracias por su atención