Dficit de Adenosina-desaminasa Relacin con la Inmunodeficiencia severa combinada

Sndrome de Li-Fraumeni

Elabor; MATA AVILA DIANA SUSANA

GRUPO; 1134 N CUENTA 311031641

Introduccin

Enfermedad hereditaria por patrn autosmico dominante.

Recibe su nombre en honor de los mdicos Frederick Pei Li y Joseph F. Fraumeni, que fueron los primeros en realizar su descripcin.

Los pacientes afectados presentan una mutacin que afecta al gen supresor tumoral p53 situado en el cromosoma 17p13.1

Como resultado son muy propensos a desarrollar diferentes tipos de cncer a edades tempranas

Gen p53

Controla el crecimiento y la muerte celular.

Para que una persona desarrolle cncer, ambas copias de un gen supresor tumoral deben estar alteradas o mutadas.

En el LFS, la primera mutacin se hereda de la madre o del padre; por lo tanto, est presente en todas las clulas del cuerpo.

Esto se denomina mutacin de lnea germinal.

Epidemiologia

Es un trastorno hereditario y se transmite de una forma autosmica dominante

Si uno de los padres tiene el gen defectuoso, las probabilidades de que la condicin pase a los hijos es de un 50% con cada embarazo.

Predominio

Datos recientes sugieren que la frecuencia de la lnea germinal p53 mutaciones puede ser tan alta como 1: 5.000 a 1: 20.000

A medida que ms familias se someten p53 pruebas, la verdadera prevalencia de LFS puede llegar a ser ms clara.

Signos y sintomas

No hay ningn signo o sntoma directamente asociado con el sndrome de Li-Fraumeni.

Los signos y sntomas que se presenten estarn relacionados con el tipo y localizacin del cncer que se desarrolle.

Diagnostico

Examinacin de la historia mdica familiar

Relacionado con canceres que aparecen a edades tempranas (menores de 45 aos) o mltiples tipos de lesiones malignas.

El anlisis gentico molecular permite identificar cambios o mutaciones en los genes y as confirmar el diagnostico de sndrome de Li-Fraumeni.

Caractersticas clnicas

Predisposicin al cncer asociado con el desarrollo de los siguientes tumores clsicos:

Sarcoma de tejidos blandos

Osteosarcoma

Cncer de mama antes de la menopausia

Tumores cerebrales

Carcinoma adrenocortical (ACC)

Leucemias.

Variedad de otras neoplasias.

A menudo se producen en la infancia o en la juventud

Los sobrevivientes tienen un mayor riesgo de varios cnceres primarios.

Prueba gentica molecular

El anlisis de secuencia de toda la p53 regin de codificacin (exones 2-11) detecta aproximadamente el 95% de p53 mutaciones, la mayora de las cuales son mutaciones de sentido errneo.

Se estima que alrededor del 80% de los individuos con LFS tiene detectables TP53 mutaciones

La frecuencia de novo mutaciones en LFS es entre el 7% y el 20%

Las duplicaciones, inversiones, deleciones grandes, y mutaciones en regiones no codificantes no son susceptibles de ser detectadas por secuencias de anlisis genmicos

Un ensayo funcional puede ser til en la determinacin de nuevas mutaciones de sentido errneo, aunque dicha prueba slo se realiza en los laboratorios de investigacin especficos.

REFERENCIAS

http://www.uchospitals.edu/online-library/content=S08192

https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/50-1-2.pdf

http://www.biocancer.com/journal/597/32-gen-p53

http://www.ecured.cu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Li-Fraumeni

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1311/

Sndrome de Li-Fraumeni -------------------------------------Clasificacin y recursos externos

CIE-10----------------------------------------------D48.9

OMIM----------------------------------------------151623

DiseasesDB----------------------------------------7450