sindrome de williams
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SINDROME DE WILLIAMS-BEUREN
PRESENTADO POR.ESTUDIANTES DE MEDICINA III
MEDICINA III
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SINDROME DE WILLIAMS
• Es un trastorno genético poco común, causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, fue descubierto por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren en 1961.
• 1 de cada 20000 nacimientos.
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ETIOLOGÍA• Ocurre por una micro-delección del cromosoma
7q11.23, esto hace referencia a que se ha perdido parte de la información genética de uno de los dos cromosomas 7 procedentes de la madre o del padre. El numero de genes aproximado que se han perdido en esta región del cromosoma oscila entre 20-40 de los 80000 presentes.
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GENES FALTANTES
• (ELN) Gen de la elastina : le da resistencia y elasticidad a los vaso sanguíneos, pulmones, ligamentos y piel.
Anomalías cardiacas
Otros de los genes presentes en el SWB son el WSTF y el FKBP responsables de las alteraciones cognitivas y del comportamiento respectivamente.
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CARACTERISTICAS CLINICASSuelen tener rostro de diablillo (labios gruesos, nariz respingada, frente amplia)
Voz ronca
Las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada
Dientes pequeños, mal oclusión dental.
La mandíbula pequeña
Aumento del tejido alrededor de los ojos
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CARACTERISTICAS CLINICAS• CARDIOVASCULARES.
El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supra valvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias.
ENDOCRINO-METABÓLICAS
• Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia.
• Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.
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CARACTERISTICAS CLINICASManifestaciones que afectan
al sistema músculo-
esquelético:
•Laxitud o contracturas articulares•Alteraciones de la columna•Bajo tono muscular
Manifestaciones que afectan
al aparato digestivo:
•Estreñimiento crónico•Hernias
inguinales
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CARACTERISTICAS CLINICAS
Manifestaciones que afectan al
sistema urinario:
• Incontinencia• Enuresis• Nefrocalcinosis
Manifestaciones que afectan a los
ojos:
• Estrabismo• Iris estrellado• Miopía
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Ecografía obstétric
a.
DIAGNOSTICO
DIAGNOSTICO
Análisis de micro-array.Test de
hibridización
fluorescente in situ (FISH)
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TRATAMIENTO
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PREVENCION
• No hay forma conocida de prevención del problema genético que causa el síndrome de Williams. Hay pruebas prenatales para parejas con antecedentes familiares de síndrome de Williams que desean ser padres.
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Asociaciones de ayuda para pacientes con síndrome de
WilliamsNacionales:• Federación Colombiana de Enfermedades Raras
(FECOER) Internacionales:• Asociación Síndrome Williams España-
Argentina-Chile-Brasil-Reino Unido-Finlandia-Rumania-Italia-Japon-Francia-Americana.
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CIBERGRAFIA
• http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-williams/tratamiento-del-sindrome-de-williams-7193.
• http://sindromewilliamsbeurencolombia.webs.com/.
• http://elblogwilliams.blogspot.com/.• http://www.sindromewilliams.org/index.php/
es/quees/11-diagnostico.• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/
spanish/ency/article/001116.htm.
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GRACIAS