sÍndrome de rett genetica
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SINDROME DE RETT
Alexander Carvajal
FUNDACION UNIVESITARIA SAN MARTIN
Facultad - medicina
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El síndrome de Rett
es un trastorno neurobiológico complejo del desarrollo en el que los bebés parecen crecer y desarrollarse normalmente al principio. pero después dejan de hacerlo y hasta pierden sus destrezas y habilidades, por ejemplo dejan de hablar, caminar, mover las manos. Y es un tipo de herencia ligada al X
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El síndrome de Rett
•Seda principalmente en niñas
•Es una enfermedad dominante
•Se caracteriza porque no hay maduración del sistema nervioso
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INCIDENCIA
• Este síndrome es relativamente raro, afecta a una de cada 10.000 a 15.000 niñas. Se presenta en cualquier grupo étnico o racial, en cualquier parte del mundo.
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GEN AFECTADO • el gen afectado se encuentra en el cromosoma
X, localizado en la región 2 en la banda 8 del brazo largo(Xq 28), el cual codifica para la proteína MECP2
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MECP2
Función normal: actúa como interruptor bioquímico que indica a otros genes cuando dejar de funcionar y parar de producir proteínas
Función anormal: provoca que otros genes mantengan activo en periodos inadecuados, provocando cantidades excesivas de proteínas, induciendo problemas en el desarrollo neurológico
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ETILOGIA
En mas del 99% de los casos seda por una mutación de "NOVO" y sus alteraciones pueden ser:• Inserción • Deleción• Missense• Nossense
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SINTOMAS Apraxia pérdida de la utilización de las manos y aparición de
estereotipias de lavado de manos Retraso mental Retraso en el crecimiento del cráneo Marcha temblorosa Problemas del lenguaje Babeo y salivación excesiva Problemas respiratorios
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SINTOMAS
Deterioro psicomotor progresivo que aparece en niñas de aspecto normal en sus primeros meses de vida
crecimiento del perímetro craneal normal al nacer se estanca y evoluciona hacia una microcefalia.
Puede haber epilepsia en un 50% de los casos
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CLASIFICACION
Estadio 1: o de detención temprana del desarrollo psicomotor, que aparece a los 6-18 meses y dura varios meses. Estadio 2: o de deterioro rápido, que transcurre entre 1 y 4 años de edad y puede durar semanas o meses.Estadio 3: o de fase pseudoestacionaria, entre 4 y 6 años de edad.Estadio 4: o de deterioro motor tardío, que transcurre entre los 5 y los 7 años de edad.
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CONSEJO GENETICOS
• es un trastorno genético, que resulta de un gen afectado, en -1% de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente.
• La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar
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CONSEJO GENETICOS
• el riesgo de que una familia tenga una segunda niña con el trastorno es de -1%
• ya que es considerada una mutación de NOVO
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TRATAMIENTO
• Hasta el momento no se ha establecido una cura para el Síndrome Rett. – medicamentos para controlar las irregularidades
respiratorias – Fisioterapias – Terapia ocupacional– Terapias del habla – Cirugía para corregir escoliosis
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DIAGNOSTICO
• PCR: se replica la secuencia del gen
• SECUENCIACION DIRECTA: se analiza los 4 fragmentos de exones que contiene el gen para la proteína MECP2
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GRACIAS
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Referencias
• http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/el_sindrome_de_rett.htm#causa
• http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/el_sindrome_de_rett_06.pdf
• http://med.unne.edu.ar/revista/revista153/6_153.htm
• http://www.neurologia.com/pdf/web/42s01/us01s055.pdf