síndrome de rett yepez geovanna p10

5/21/2018 S ndrome de Rett Yepez Geovanna p10

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SNDROME DERETTGinna Geovanna Ypez SisalemaParalelo P10


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DEFINICION

trastorno en el desarrollo neurolgico infantil caracterizado poruna evolucin normal inicial seguida por la prdida del uso

voluntario de las manos, movimientos caractersticos de las manos,un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades

para caminar, convulsiones y retraso mental.


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Antecedentes Histricosdescrito por primera vez por Andreas Rett, en 1966quien reportcasos de nias que haban desarrollado regresin mental en edadestempranas de vida.

A finales de 1983 el Dr. Bengt Hagberg de Suecia junto con otroscolegas de Francia y Portugal publicaron en ingls, en una revistade gran difusin, una revisin del sndrome de Rett que comprenda35 casos. La Asociacin Internacional del Sndrome de Rettconsigui que el Dr. Rett examinara a 42 nias que haban sidodiagnosticadas como casos potenciales del Sndrome de Rett.

Esta reunin llev un aumento del conocimiento del sndrome y susformas de manifestarse en Estados Unidos. La mayor familiaridadcon el sndrome ha dado lugar a un mejor diagnstico.


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Epidemiologia

afecta a una de cada 10.000 nias

Ocurre en todos los grupos raciales y tnicos a nivel mundial.

Afecta principalmente a mujeres

el riesgo de que una familia tenga una segunda nia con el trastornoes de menos del 1 por ciento.

Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias yciertas reas del mundo, como Noruega, Suecia y el norte de Italia.


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Etiologa El SR es una enfermedad

dominante ligada al sexo,casi siempre letal en losvarones, producida por lamutacin heterocigota del

gen MECP2, situado en laregin distal del cromosomaX (Xq28), que codifica unaprotena llamada MeCP2(protena 2 de fijacin de lametil-citosina-guanosina omethyl-CpG-binding

repressor protein 2) la cual seune al DNA y tiene la funcinde silenciar otros genes


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PsicopatologaAnomalas del lenguaje

Motricidad:

regresin psicomotora,movimientos estereotipadosmarcha atxicaconductas autsticas.apraxia ( interfiere con todos los movimientos incluso fijacin de la mirada y el habla).Bruxismo

Los individuos que padecen del sndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en lasprimeras etapas.

Otros sntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies

Alteraciones del sueo

Inteligencia:

incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto)

dificultades en la respiracin al estar despierto que se manifiestan por hiperventilacin, apnea y

aspiracin de aire.


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Alteraciones en los sistemas

Problemas respiratoriosque tienden a

empeorar con el estrs

Brazos y piernasflcidos

Discapacidadesintelectuales ydificultades de

aprendizaje

Escoliosis

Marcha temblorosa,inestable o rgida; ocaminar sobre losdedos de los pies

Convulsiones

El crecimiento de lacabeza se hace mslento comenzandoaproximadamente

entre los 5 y 6 meses deedad

Prdida de lospatrones normales de

sueo

Prdida de losmovimientos conpropsito de la manoPrdida del compromisosocial

Estreimiento y reflujogastroesofgico

(GERD) continuos ygraves

Circulacin deficienteque puede llevar a

piernas y brazos fros yde color azuloso

Problemas graves en eldesarrollo del lenguaje


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Laboratorio

Se recomienda la observacin y la valoracin clnica, al no existirun marcador bioqumico, morfolgico, neurofisiolgico,citogentico o molecular que facilite la determinacin del

sndrome.


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Exmenes de Gabinete

Se realiza un electroencefalograma es semejante al tpico delSndrome de Angelman (SA), caracterizado por punta ondalenta de gran amplitud (normalmente 2-3 Hz), sobre todo en

regiones posteriores y facilitado por el cierre palpebral. Puede serdifcil diferenciar patrones conductuales de crisis comiciales sinmonitorizacin vdeo-EEG.


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Criterios CIE-10

desarrolloprenatal yperinatal

aparentementenormal

desarrollopsicomotor

aparentementenormal durantelos primeros 5

meses

despus delnacimiento

circunferenciacraneal normal

en elnacimiento


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Criterio CIE-10

Desaceleracin del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad

Prdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales

estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos)

Prdida de implicacin social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia lainteraccin social se desarrolla posteriormente)

Mala coordinacin de la marcha o de los movimientos del tronco

Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retrasopsicomotor grave


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ETAPAS

Hay cuatro etapas del sndrome de Rett. La etapa I, llamadainicio prematuro, comienza generalmente entre los 6 y 18 mesesde edad.


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PRIMERA ETPA

El nio puede comenzar a mostrar menos contacto visual ypresentar menos inters en los juguetes. Puede haber retrasos enlas capacidades motoras importantes tales como sentarse o

gatear. Tambin puede presentarse frotamiento de las manos ydisminucin en el crecimiento de la cabeza, pero no losuficientemente marcados como para llamar la atencin. Estaetapa generalmente dura algunos meses, pero puede durar msde un ao.


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SEGUNDA ETAPA

La etapa II, o la etapa de destruccin acelerada, normalmentecomienza entre las edades de 1 y 4 aos y puede durar semanaso meses. Esta etapa puede tener una evolucin rpida o gradual

a medida que se van perdiendo las capacidades motoras de lamano y el habla. Los movimientos caractersticos de la manocomienzan a emerger durante esta etapa y a menudo incluyenestrujamiento, temblores, washing, aplauso involuntario o golpesligeros, as como el llevarse las manos a la boca con frecuencia.


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TERCERA ETAPA

La etapa III, tambin llamada etapa de estabilizacin o etapaseudo-estacionaria, comienza generalmente entre las edades de2 y 10 aos y puede durar aos. La apraxia, los problemas

motores y las convulsiones son prominentes durante esta etapa.Sin embargo, pueden presentarse mejoras en elcomportamiento, una disminucin en la irritabilidad, el llanto y lascaractersticas de autismo. Un individuo en la etapa III puedemostrar ms inters en el medio que le rodea y puede habermejoras en su nivel de atencin y en las capacidades de

comunicacin. Muchas nias permanecen en esta etapa lamayor parte de su vida.


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CUARTA ETAPA

La ltima etapa o etapa IV-llamada etapa de deterioro motortardo-puede durar aos o dcadas y se caracteriza por unamovilidad reducida. La debilidad muscular, rigidez (tensin)

muscular, espasticidad (msculos rgidos con espasmosocasionales), distona (aumento en el tono muscular con posturaanormal de las extremidades o del tronco) y escoliosis (curvaturade la espina dorsal) son otras caractersticas resaltantes. En lasnias, la capacidad de caminar podra perderse.


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Tratamiento

No existe una terapia resolutiva para el sndrome de Rett. Sinembargo, gran parte de los autores cree que el curso de laenfermedad puede ser modificado por una variedad de terapias

dirigidas a retardar la progresin de las discapacidades motricesy a mejorar las capacidades de comunicacin


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TratamientoAyuda con la

alimentacin y elcambio de

paales.

Mtodos paratratar el

estreimiento y elreflujo

gastroesofgico.

Fisioterapia paraayudar a prevenirproblemas en las

manos.

Ejercicios desoporte de peso

para aquellaspersonas con

escoliosis.


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TratamientoLos medicamentos, como carbamazepina, se pueden utilizar para tratar las convulsiones.

Bromocriptina

Dextrometorfano

Folato y betana

L-carnitina, la cual puede ayudar a mejorar las habilidades del lenguaje, la masa muscular, la lucidezmental, al igual que la energa y la calidad de vida, mientras disminuye el estreimiento y el sueodurante el da

L-dopa para la rigidez motriz en las etapas posteriores de la enfermedad

La terapia de clulas madre, sola o en combinacin con la terapia gnica, es otro tratamientoesperanzador.


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Control Toxicologico

En el caso de seguir un tratamiento farmacolgico condiazepam o los barbitricos, estos pueden agravar la depresinrespiratoria (en especial en nios), hipotensin y coma. Adems,no se deben usar los barbitricos si el paciente tambin hatomado un frmaco que inhibe a la monoaminooxidasa, ya seacomo sobredosis o en terapia reciente (dentro de una semana).Durante varios das se debe vigilar la respiracin, funcincardiaca (monitoreo ECG), presin sangunea, temperaturacorporal, reflejos pupilares, y la funcin de los riones y la vejiga.


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