Síndrome de Fanconi

Bioquímica1er semestre

Sección 14Alejandro

Monje Rojas

¿Qué es?El Síndrome de Fanconi es una enfermedad del riñón, que se caracteriza por la alteración de los túbulos renales proximales, que hace que se eliminen por la orina cantidades excesivas de varias sustancias como glucosa, fosfatos, bicarbonatos y aminoácidos.

Es un defecto tubular renal complejo, caracterizado por la hiperexcresión urinaria de aminoácidos, fosfatos, glucosa, bicarbonato, calcio, potasio y otros iones y proteínas de bajos pesos moleculares. En conjunto con acidosis tubular renal proximal y poliuria resistente a la vasopresina, además presenta una reducción en la reabsorción fraccional de casi todas las sustancias transportadas por el túbulo proximal.

Esta entidad puede acompañarse de signos clínicos como raquitismo, osteoporosis y baja estatura.

Radiografía de huesos largos, obsérvese la osteopenia generalizada, así como el ensanchamiento metafisiario simétrico.

En un riñón sano, el túbulo reabsorbe sustancias ricas para el funcionamiento orgánico, pasando del riñón al torrente sanguíneo, pero en este síndrome, estas moléculas no se pueden reabsorber y se van a la orina.

Los nutrientes llegan al intestino en forma de quimo, donde se transforman en quilo. Las vellosidades intestinales absorben a la sangre los nutrientes y son llevados a las células para su utilización. Algunos nutrientes se acarrean en la sangre hasta los riñones, para ahí ser nuevamente reabsorbidos por los túbulos proximales. Pero si estos están dañados, se perderá una gran cantidad en la orina.

La mayoría de los casos se asocian con alteraciones de las células plasmáticas. Esto ocurre por el aumento de cadenas ligeras presentadas a los túbulos. El daño tubular es el resultado de la sobrecarga de estas proteínas, ya sea por efecto tóxico directo o indirectamente por la liberación intracelular de enzimas lisosomales

Etiología

La enfermedad se considera primaria cuando su causa es desconocida o cuando solo es evidente un tipo genético de herencia. Esta forma puede ser esporádica, o mostrar un patrón de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al X.

Entre las causas de SF secundarias se incluyen errores innatos del metabolismo, , condiciones adquiridas, toxinas tubulares, y otros.

Normalmente la captación de solutos por los bordes de cepillo de los túbulos proximales depende del influjo de sodio, y esto es regulado por la bomba de NA-K.El SF puede ser secundario a una de las dos siguientes causas bioquímicas:

1. Las membranas tubulares renales aumentan su permeabilidad, permitiendo una reabsorción de solutos menos eficiente.

2. El metabolismo intracelular de las células tubulares no producen energía suficiente para mantener el transporte de solutos.

• Cistina (la más común)• Fructosa• Galactosa• Glucógeno

Además, otras causas son:

• Exposición a metales pesados como plomo, mercurioy cadmio.• Enfermedad de Lowe• Enfermedad de Wilson

En los niños la causa común son defectos genéticos, que dificultan la capacidad orgánica del niño para descomponer algunas sustancias, como:

Factores de riesgo

• Medicamentos: azatriopina, cidofovir, gentamicina y tetraciclina.

• Transplante de riñon.

• Enfermedad por precipitación de cadenas ligeras.

• Mieloma multiple.

• Amiloidosis primaria.

En adultos puede ser causado por:

Manifestaciones clínicas

La forma infantil presenta retardo en el crecimiento, anorexia, vómitos, fiebre, debilidad muscular, polidipsia, poliuria y parálisis por hipokalemia.En los pacientes adultos hay dolor muscular, dolor óseo, particularmente en la columna vertebral.

En ambos casos puede haber falla renal progresiva, que inicia después de que los signos y síntomas de SF son obvios. Además de daño hepático desarrollando un nuevo síndrome agravado.

COMPLICACIONES

DiagnósticoLos exámenes de laboratorio pueden mostrar que cantidades excesivas de las siguientes sustancias se pueden perder en la orina:

AminoácidosBicarbonatoGlucosaMagnesioFosfatoPotasioSodioÁcido úricoCalcioUreaCreatinina

Paciente pediátrico con SF

TratamientoLo primordial es retirar el agente agresor o metabolito tóxico cuando lo haya. Además deben reponerse electrólitos perdidos en la orina. En raquitismo es inútil administrar fosfatos y vitamina D.Las soluciones alcalinizantes, como el bicarbonato en niños de hasta 10 años es útil en el tratamiento de acidosis y trastorno óseo. El citrato de potasio corrige la hipokalemia.El uso de tiacida y una dieta pobre en sal produce un aumento en la reabsorción de bicarbonato.Sin embargo, la causa subyacente debe tratarse de forma adecuada.

El pronóstico depende de la enfermedad subyacente.

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Bibliografía