SINDROME DE CROUZON

SINDROME DE CROUZONCASO CLINICOOsteoma coroideo en un paciente escolar con sndrome de Crouzon. Informe de un casoIntroduccin.Anomala rara, hereditaria con carcter autosmico dominante, causado por cierre prematuro de las suturas craneales.

Sndrome de Crouzon.Osteoma coroideo.Tumor intraocular benigno.Compuesto de hueso calcificado.Se presenta en mujeres adultas jvenesDe origen coristomatoso.Etiologa: Factores hormonales y metablicos.Opciones teraputicas: Fotocoagulacin lser, terapia fotodinmica y agentes antiangiognicos.

Histiocitosis de clulas de Langerhans.Trastornos no neoplsicos con manifestaciones variables.Proliferacin de las clulas de Langerhans (macrfagos tisulares).Afecta la rbita y puede comenzar en ella.Informe del caso.Nio de 9 aos de edad, enviado a valoracin oftalmolgica por exoftalmos de ambo ojos.Madre de 25 aos, aparentemente sana.Padre de 28 aos, antecedente de tuberculosis pulmonar, tabaquismo y alcoholismo ocasional.Hermanos, 10 y 16 aos de edad respectivamente, aparentemente sanos.Fue diagnosticado al nacer con sndrome de Crouzon.A los 2 aos de edad se le realiz el diagnostico de histiocitosis de clulas de Langerhans, tratado con quimioterapia.Se le practico ciruga de cuello y de crneo por craneosinostosis, recibiendo transfusin sangunea.Exploracin oftalmolgica.AV: OD 20/40 y OI 20/30.Exoftalmos bilateral, mayor de OI, pero con cierre palpebral adecuado en AO.Refraccin: OD -1.25 = -1.00 x 60, OI -0.75 = -0.75 x 10.Biomicroscopa: No se encontr alteracin.Oftalmoscopia indirecta bajo midriasis farmacolgica (fenilefrina y tropicamida): OD sin alteraciones aparentes, OI lesin yuxtapapilar blanco amarillenta, plana, de aproximadamente 20 dimetros papilares con involucro del rea ocular.Fluorangiografa: OI se demostr hiperfluoresencia de la lesin en fases tempranas, que aumentaba de intensidad pero no de tamao.

Fondo de ojo derechoFondo de ojo izquierdoUltrasonografa: Mostr una imagen con densidad clcica en la pared posterior de la retina del globo ocular izquierdo adyacente a la emergencia del nervio ptico, con dimetro aproximado de 8 mm.

FAG del ojo derechoFAG del ojo izquierdoTomografa axial computada: Se encuentran cambios quirrgicos por remodelacin sea y evidencia de exoftalmos bilateral, as como imagen de calcificacin a nivel del polo posterior del globo ocular izquierdo.Electroencefalograma: Dentificacin generalizada, asimtrica, con menor voltaje en el hemisferio cerebral izquierdo, sin actividad paroxstica.Discusin.El osteoma coroideo comnmente se presenta como una lesin solitaria localizada en la regin yuxtapapilar de un ojo en una mujer joven sana.Es raro en la infancia temprana y en adultos mayores. La edad del paciente y ser del sexo masculino no es frecuente para la presentacin de la patologa.Los sntomas ms comunes son disminucin visual, metamorfopsias y defectos del campo visual.La mayora de los pacientes son asintomticos.

El diagnstico diferencial debe realizarse con melanoma amelantico, hemangioma coroideo, linfoma coroideo primario, escleritis posterior y metstasis coroidea.El osteoma coroideo es intratable, su principal complicacin, la neovascularizacin coroidea que ocurre en un 50% de los casos en un lapso de 10 aos, puede responder a la fotocoagulacin, terapia fotodinmica y a agentes antiangiognicos.Conclusiones.El osteoma coroideo es un tumor benigno poco frecuente, ms comn en pacientes jvenes sanas. Este paciente es un caso raro de osteoma coroideo en un varn de 9 aos de edad, con antecedente de sndrome de Crouzon e histiocitosis de clulas de Langerhans remitida.Anlisis del caso clnico.Anamnesis.La anamnesis no es tan extensa, pero abarca datos muy importantes tales como:

Informacin del paciente: Edad, peso y talla al nacer, diagnsticos que se le dieron al nacer, tratamientos que ha recibido y cirugas que se le han practicado.

Antecedentes familiares: Edad de padre, madre y hermanos as como informes de su salud general actual y anterior.Funcin oftalmolgica.Para detectar la funcin oftalmolgica se realizaron pruebas como:

Agudeza visual.Refraccin.Biomicroscopa.Oftalmoscopia indirecta. Bajo midriasis farmacolgica (fenilefrina y tropicamida).Fluorangiografa.Ultrasonografa.Tomografa axial computada.

Manifestaciones generales y oftalmolgicas.En el paciente se considera que el sndrome de Crouzon, la histiocitosis de clulas de Langerhans y el osteoma coroideo en el ojo izquierdo corresponden a entidades separadas, sin ser las primeras una causa de patologa ocular.Diagnostico diferencial.El diagnostico diferencial debe realizarse con melanoma amelantico, hemangioma coroideo, linfoma coroideo primario, escleritis posterior, y metstasis coroidea.Diagnostico definitivo.El diagnostico definitivo se da por las siguientes herramientas:

Apariencia oftalmolgica.Fluorangiografa.Angiografa con indocianina.Tomografa ptica coherente.Ultrasonografa.Tomografa computada.Resonancia magntica.