sessioni “on demand”

Società Italiana di Genetica Umana

PROGRAMMA

VIRTUAL EDITION | 17-19 novembre 2021

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VIRTUAL EDITION | 17-19 novembre 2021 3

COMITATI

CONSIGLIO DIRETTIVO

Presidente Achille Iolascon, Napoli

Segretario-Tesoriere

Matteo Della Monica, Napoli

Consiglieri Paolo Gasparini, Trieste

Massimo Gennarelli, Brescia Paola Grammatico, Roma

Sabine Stioui, Milano Liborio Stuppia, Chieti

PRESIDENTE DEL CONGRESSO Achille Iolascon, Napoli

COMITATO SCIENTIFICO DEL CONGRESSO

Presidente Giuseppe Novelli, Roma

Segretario

Giorgia Girotto, Trieste

Antonio Amoroso, Torino Alberto Auricchio, Napoli Mario Capasso, Napoli

Manuela Priolo, Reggio Calabria Daniela Turchetti, Bologna

in rappresentanza del Consiglio Direttivo

Sabine Stioui, Milano Liborio Stuppia, Chieti

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Carissimi amici e soci della SIGU Eccoci arrivati, ancora una volta, al nostro incontro annuale in occasione del Congresso Nazionale della SIGU. Purtroppo, anche se la pandemia sembra attraversare un periodo che preclude alla sua scomparsa, si è ritenuto opportuno facilitare una maggiore partecipazione reiterando la forma online del Congresso. Speriamo che sia l’ultimo sotto questa forma, anche se questa forma di comunicazione non andrà eliminata, ma deve accompagnare le esperienze in persona. E così siamo arrivati al XXIV Congresso della SIGU in una forma virtuale. Cosa ci manca e cosa ci offre questa nuova modalità: ci mancano i saluti di persona, gli abbracci, in qualche caso i baci scambiati con persone che non si son viste da un po’ di tempo e che ci fa piacere rivedere. Questo non lo possiamo creare virtualmente. Se volete ci manca anche la possibilità di poter scambiare una opinione senza che sia di pubblico dominio. Cosa abbiamo di nuovo: la possibilità di poter sentire le relazioni al congresso nel momento in cui più ci fanno comodo. E di poterle risentire se non le abbiamo ben comprese o se ci siamo distratti. Non è da poco questo vantaggio. Ancora una volta potrete avere l’opportunità di sentire tutte (ma proprio tutte) le relazioni del congresso senza dover scegliere. Ed avere anche l’opportunità di fare delle domande all’oratore che verranno discusse insieme durante lo spazio dal vivo che comunque avremo dal giorno 17 al giorno 19 di Novembre. Il programma di quest’anno è molto interessante e vario ed un ringraziamento va ai colleghi del comitato scientifico del Congresso formato dai Prof.i Antonio Amoroso (Torino), Alberto Auricchio (Napoli), Mario Capasso (Napoli), Giorgia Girotto (Trieste), Manuela Priolo (Reggio Calabria), Sabine Stioui (Milano), Liborio Stuppia (Chieti), Daniela Turchetti (Bologna) tutti mirabilmente guidati da Giuseppe Novelli (Roma). Ad essi va un ringraziamento speciale. Tutti i diversi aspetti della Genetica Medica saranno trattati durante questo Congresso e vi invito fin da ora a visitarli tutti: avremo simposi su meccanocettori e loro impatto nelle patologie ereditarie, su farmacogenomica e medicina personalizzata, su argomenti di citogenetica e citogenomica, su diagnostica prenatale e per finire parleremo dei cromosomi sessuali e delle patologie ad essi correlate. Vi invito sin da ora a visitare il sito del congresso ed a prendere visione di queste relazioni. Il vostro contributo al Congresso è stato anche massivo ed infatti avremo più sessioni di comunicazioni e di poster. Anche queste avranno momenti virtuali e momenti dal vivo. Vi auguro un buon congresso e vi aspetto tutti. Prof. Achille Iolascon, Presidente SIGU

MESSAGGIO DEL PRESIDENTE

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Amoroso Antonio, Torino

Andolfo Immacolata, Napoli

Auricchio Alberto, Napoli

Brunetti Pierri Nicola, Napoli

Capasso Mario, Napoli

Colas Chrystelle Paris, France

Dallapiccola Bruno, Roma

Della Monica Matteo, Napoli

Di Maria Emilio, Genova

Dionisi Vici Carlo, Roma

Dupont Sirio, Padova

Ferrari Giuliana, Milano

Ferrero Giovanni Battista, Torino

Gennarelli Massimo, Brescia

Genuardi Maurizio, Roma

Ghezzi Daniele, Milano

Ghiorzo Paola, Genova

Girotto Giorgia, Trieste

Iolascon Achille, Napoli

Luzzatto Lucio, Firenze

Merla Giuseppe, Napoli

Mingozzi Federico, Philadelphia, USA

Novelli Antonio, Roma

Novelli Giuseppe, Roma

Paulmichl Markus, Wien, Austria

Priolo Manuela, Reggio Calabria

Renieri Alessandra, Siena

Riccio Andrea, Caserta

Russo Silvia, Milano

Seri Marco, Bologna

Stuppia Liborio, Chieti

Turchetti Daniela, Bologna

Valle Laura, Barcelona, SPAIN

Zeviani Massimo, Padova

Zippo Alessio, Trento

Zuffardi Orsetta, Pavia

MODERATORI E RELATORI

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SESSIONI “ON DEMAND” - Disponibili dal 3 novembre 2021

I SESSIONE. IL CROMOSOMA DELL'ANNO: IL CROMOSOMA MITOCONDRIALE Overview storica Massimo Zeviani (Padova) Nuovi approcci NGS per l'analisi del DNA mitocondriale Daniele Ghezzi (Milano) II SESSIONE. MIGLIORI COMUNICAZIONI ORALI GIOVANI RICERCATORI C01 The carrier screening may be inefficient to prevent rare and severe genetic

diseases A. Torella, M. Pinelli, M. Morleo, R. Castello, G. Blasio, R. Zeuli, A. Varavallo, G. Piluso, Telethon Undiagnosed Disease Program Study Group, V. Nigro

C02 Founder effect in Joubert syndrome: identification of four shared haplotypes

enriched in distinct European geographical regions V. Serpieri, G. Mortarini, T. Biagini, I. Palmieri, F. D'Abrusco, C. Mazzotta, R. Battini, E. Bertini, E. Boltshauser, R. Borgatti, S. D'Arrigo, N. Nardocci, R. Fischetto, A. Romano, F. Stanzial, P. Strisciuglio, T. Mazza, E. M. Valente

C03 CAPRIN1 haploinsufficiency causes a novel neurodevelopmental disorder

associated with morphological and functional impairment in hiPSCs-derived cortical neurons L. Pavinato, A. Delle Vedove, D. Carli, M. Ferrero, S. Carestiato, J. L. Howe, E. Agolini, D. A. Coviello, I. Van de Laar, P. Billie Au, E. Di Gregorio, A. Fabbiani, S. Croci, M. A. Mencarelli, L. P. Bruno, A. Renieri, R. van Jaarsveld, A. Childers, R. C. Rogers, A. Novelli, G. B. Ferrero, S. W. Scherer, B. Wirth, A. Brusco

C04 A sinoatrial nodal cellular model to dissect the cardiac phenotype of IDDCA

syndrome E. Di Venere, A. Cospito, P. Benzoni, F. Giannetti, R. Prevostini, M. Baruscotti, A. Bucchi, N. Malerba, A. Barbuti, G. Merla

C05 A focus on DMD deep intronic variants prioritization: integrative splicing predictor

pipeline M. Zanobio, R. Zeuli, M. E. Onore, A. Torella, E. Picillo, F. Del Vecchio Blanco, G. Piluso, V. Nigro

C06 Clinical application of Whole Exome Sequencing (WES): identification of dual

molecular diagnoses in patients affected by Hearing Loss (HL) A. Morgan, F. Faletra, M. La Bianca, G. Severi, C. Graziano, P. Gasparini, G. Girotto

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III SESSIONE. MECCANOBIOLOGIA E PATOLOGIE UMANE Come le proprietà meccaniche dei tessuti controllano le funzioni cellulari Sirio Dupont (Padova) Meccanobiologia nella Sindrome di Kabuki Alessio Zippo (Trento) Meccanobioloiga e Stomatocitosi Immacolata Andolfo (Napoli) IV SESSIONE. FARMACOGENOMICA E MEDICINA PERSONALIZZATA Advances in pharmacogenomics, from promises to reality Markus Paulmichl (Vienna, Austria) Farmacogenetica e farmacogenomica: inquadramento del panorama Italiano Emilio Di Maria (Genova) V SESSIONE. COMUNICAZIONI ORALI SELEZIONATE C07 Genetics of Cloninger's Temperament and Character Inventory (TCI): results from

an Italian isolate M. P. Concas, A. Minelli, S. Aere, A. Morgan, P. Tesolin, M. Cocca, M. Gennarelli, P. Gasparini, G. Girotto

C08 Varianti codificanti comuni, low-frequency, rare e ultrarare contribuiscono alla

variabilità clinica di COVID-19 A. Renieri, N. Picchiotti, C. Fallerini, M. Baldassarri, M. Tanfoni, K. Zguro, S. Daga, F. Fava, F. Valentino, G. Doddato, A. Giliberti, E. Benetti, S. Amitrano, M. Bruttini, M. Palmieri, S. Croci, M. Lista, I. Meloni, F. Colombo, M. Fratelli, F. Raimondi, M. Sanarico, M. Gori, C. Gabbi, E. Frullanti, M. S. GEN-COVID, F. Mari, S. Furini

C09 DIVAs, a phenotype-driven machine-learning model to assess the pathogenicity

of digenic variant combinations: a case study on ciliopathies F. De Paoli, I. Limongelli, S. Zucca, F. Baccalini, V. Serpieri, F. D'Abrusco, E. M. Valente, P. Magni

C10 The ZDHHC15 gene, encoding for palmitoyl-transferase 15, is involved in Circadian

rhythm regulation P. Finelli, I. Bestetti, A. Sironi, A. Pezzotta, M. Sciarrillo, R. Villa, E. M. Paraboschi, R. Asselta, M. Iascone, E. Cattaneo, L. Larizza, S. Sirchia, L. A. Baselli, C. Colombrita, A. Ratti, L. Spaccini, A. Pistocchi, M. F. Bedeschi

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C11 Hyperactive HRAS dysregulates energetic metabolism in Costello syndrome via enhanced production of reactive oxidizing species E. Flex, G. Carpentieri, C. Leoni, D. Pietraforte, S. Cecchetti, E. Iorio, A. Belardo, D. Pietrucci, M. Di Nottia, D. Pajalunga, F. Megiorni, L. Mercurio, M. Tatti, S. Camero, C. Marchese, T. Rizza, V. Tirelli, R. Onesimo, R. Carrozzo, S. Rinalducci, G. Chillemi, G. Zampino, M. Tartaglia

C12 Treatment with trametinib in a patient with NRAS-related cutaneous skeletal

hypophosphatemia syndrome D. Carli, D. Tessaris, E. Parodi, P. Coppo, J. Munarin, R. La Selva, G. Di Rosa, S. Cardaropoli, M. Palumbo, A. Brusco, U. Ramenghi, E. Medico, L. De Sanctis, G. B. Ferrero, A. Mussa

VI SESSIONE. Comunicazioni orali selezionate C13 Targeting SMYD3 to sensitize homologous recombination-proficient tumors to

PARP-mediated synthetic lethality as a new personalized therapy C. Simone, P. Sanese, C. Fasano, V. Disciglio, G. Forte, M. Lepore Signorile, K. De Marco, V. Grossi, A. Del Rio, G. Caretti, L. Ottini

C14 TET1 and TDG suppress inflammatory, interferon and immune response pathways

in intestinal tumorigenesis R. Tricarico, J. Madzo, G. Scher, S. Maegawa, J. Jelineck, R. Nagarathinam, C. Scher, W. Chang, E. Nicolas, Y. Zhou, M. Slifker, K. Devarajan, K. Q. Cai, P. Nakajima, J. Xu, P. Mancuso, V. Doneddu, L. Bagella, S. Balachandran, S. Grivennikov, I. Peshkova, N. Kurilenko, A. Mazitova, E. Koltsova, Y. Timothy J, J. Issa, A. Bellacosa

C15 Meeting unmet needs: theratyping orphan mutations in Italian cystic fibrosis patients

N. Pedemonte, F. Cresta, V. Tomati, V. Capurro, C. Pastorino, M. T. Lena, T. Bandiera, L. J. Galietta, C. Castellani, R. Bocciardi, E. Sondo

C16 Modulation of miR-181a/b as a gene-independent therapeutic approach for

inherited retinal diseases (IRDs) S. Carrella, M. Di Guida, D. Piccolo, L. Ciampi, M. Pizzo, M. Molinari, S. Brillante, E. Marrocco, I. Guadagnino, G. Petrogiannakis, S. Barbato, Y. Ezhova, B. Franco, E. M. Surace, A. Indrieri, S. Banfi

C17 Therapeutic AAV-mediated homology-independent targeted integration in the retina

P. Tornabene, M. Llado-Santaeularia, M. Centrulo, E. Marrocco, C. Iodice, S. Rossi, A. Manfredi, L. Di Filippo, A. Iuliano, E. M. Surace, D. Cacchiarelli, A. Auricchio

C18 Single-cell gene transcriptomics of neuroblastoma to understand the resistance

to therapeutic treatments M. Avitabile, F. Bonfiglio, S. Cantalupo, T. Maiorino, V. A. Lasorsa, C. Domenicotti, B. Marengo, A. Izzotti, Z. Heger, V. Adam, A. Iolascon, M. Capasso


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VII SESSIONE. CONDIZIONI EREDITARIE DA DIFETTI DI RIPARAZIONE DEL DNA DNA repair defects in colorectal cancer and polyposis syndromes Laura Valle (Barcelona, SPAIN) Difetti di riparazione del DNA e tumori ereditari: dalla patogenesi alla terapia Maurizio Genuardi (Roma) Advances in the knowledge of Constitutional Mismatch Repair Deficiency Chrystelle Colas (Paris, FRANCE) VIII SESSIONE. COMUNICAZIONI ORALI SELEZIONATE C19 Multicenter prospective study of SNP-based cfDNA for 22q11.2 deletion in 18,290

pregnancies with genetic confirmation B. Jacobsson, P. Dar,, M. Egbert, F. Malone, R. Wapner, A. Roman, A. Khalil, R. Faro, R. Madankumar, L. Edwards, N. Strong, S. Haeri, R. Silver, N. Vohra, J. Hyett, K. Martin, R. Clifton, C. Kao, M. Norton

C20 Solving patients with rare diseases within Telethon Undiagnosed Disease Program

through reanalysis of exome-phenome data M. Morleo, A. Torella, M. Pinelli, N. Tirozzi, F. Romano, M. E. Onore, Telethon Undiagnosed Disease Program Study Group, V. Nigro

C21 Whole Genome Sequencing in clinical setting: a validation study

L. Pezzoli, A. Cereda, D. Marchetti, L. Pezzani, A. Scatigno, M. Bellini, L. Perego, A. R. Lincesso, N. Della Malva, U. Giussani, M. Iascone

C22 Whole Genome Sequencing application in the diagnosis of Mendelian disorders

C. Marconi, F. Masclaux, V. Ythier, L. Quiteneh, T. A. Mouhoub, K. Varvagiannis, E. Stathaki, V. Kremer, L. Lemmens, S. Gimelli, E. Hammar, S. Fokstuen, M. Guipponi, F. Sloan-Bena, J. Blouin, M. Abramowicz

C23 Next-generation diagnosis in patients with suspected mitochondrial

neuromuscular diseases through a deep phenotyping and a in silico panel approach F. Palombo, C. La Morgia, C. Fiorini, M. Capristo, M. L. Valentino, G. Severi, L. Caporali, G. Cantalupo, L. Maltoni, M. Giannotta, G. Rizzo, V. Donadio, G. Scarpini, B. Piccolo, C. Garone, A. Pini, R. Liguori, M. Seri, V. Carelli

C24 Phenotypic Spectrum revealed by two hits model mechanism in

Neurodevelopmental Disorder patients with Syndromic and Recurrent CNVs M. Servetti, L. Pisciotta, E. Tassano, M. Cerminara, L. Nobili, S. Boeri, G. Rosti, M. Lerone, M. T. Divizia, F. Zara, P. Ronchetto, A. Puliti

SESSIONI “ON DEMAND” - Disponibili dal 3 novembre 2021XX

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IX SESSIONE. DAL GENOTIPO AL FENOTIPO Comunicazioni orali selezionate C25 Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal

encephalomyopathy E. Bonora, S. Chakravarti, G. Kellaris, M. Tsutsumi, F. Bianco, C. Bergamini, I. Liparulo, C. Diquigiovanni, N. Rizzardi, E. Boschetti, A. Maresca, I. Matera, I. Ceccherini, R. Fato, S. Arrigo, S. Signa, V. Carelli, M. Seri, N. Katsanis, F. Duijkers, M. Taniguchi-Ikeda, R. De Giorgio

C26 SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping

proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females F. C. Radio, K. Pang, A. Ciolfi, M. A. Levy, L. Pedace, E. de Boer, A. Jackson, E. Stellacci, S. Lo Cicero, M. L. Dentici, K. McWalter, P. A. Sanchez-Lara, K. Lindstrom, S. Madan-Khetarpal, J. J. MacKenzie, B. Monteleone, D. Zhou, S. L. Sawyer, F. Paoli Monteiro, E. L. Macke, M. Iascone, A. Selicorni, R. Tenconi, D. J. Amor, K. Stals, S. Cabet, K. Steindl, K. Weiss, A. M. Castle, L. Kalsner, K. E. Chandler, W. Sheehan, D. N. Shinde, D. Goodloe, K. Bluske, F. Faletra, E. C. Kurtz-Nelson, B. Anderlid, T. S. Barakat, J. M. J. Graham, L. Faivre, S. Banka, T. Wang, M. Priolo, B. Dallapiccola, L. E. Vissers, B. Sadikovic, D. A. Scott, J. L. J. Holder, M. Tartaglia

C27 Digenic inheritance of STUB1 variants and TBP polyglutamine expansions solves

the enigma of SCA17 and SCA48 incomplete penetrance S. Magri, L. Nanetti, C. Gellera, E. Sarto, E. Rizzo, A. Mongelli, B. Ricci, R. Fancellu, L. Sambati, P. Cortelli, A. Brusco, M. G. Bruzzone, C. Mariotti, D. Di Bella, F. Taroni

C28 NeuroWes-Macedonia: genetic diagnoses for complex syndromic cases with

neurodevelopmental disorders S. Trajkova, E. Sukarova Angelovska, A. Petlichkovski, B. Gagacovska, V. Trajkova, A. Mussa, G. B. Ferrero, S. Cardaropoli, L. Pavinato, V. Pullano, C. Giovenino, S. Carestiato, T. Pippucci, P. Di Martino, S. De Rubeis, J. Buxbaum, A. Brusco

C29 ATP1A2- and ATP1A3-associated early profound epileptic encephalopathy and

polymicrogyria extend ion Na+/K+ pump dysfunction phenotypes from paroxysmal to developmental brain disorders A. Vetro, H. N. Nielsen, R. Holm, R. F. Hevner, E. Parrini, Z. Powis, R. S. Moller, C. Bellan, A. Simonati, G. Lesca, K. L. Helbig, E. E. Palmer, D. Mei, E. Ballardini, A. Van Haeringen, S. Syrbe, V. Leuzzi, G. Cioni, C. J. Curry, G. Costain, M. Santucci, K. Chong, G. M. Mancini, J. Clayton-Smith, ATP1A2/A3-collaborators, S. Bigoni, I. E. Scheffer, W. B. Dobyns, B. Vilsen, R. Guerrini


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C30 Mitochondrial dysfunction in Mandibular hypoplasia, Deafness and Progeroid features with concomitant Lipodystrophy M. Murdocca, P. Spitalieri, I. Udroiu, J. Marinaccio, F. Colasuonno, A. Cappello, S. Moreno, E. Candi, M. R. D'Apice, A. Sgura, G. Novelli, F. Sangiuolo

C31 Microcephaly and developmental delay without ocular and intestinal

malformations in individuals with CENPF variants resulting in ciliary defect N. Brunetti-Pierri, G. Cappuccio, M. L. De Bernardi, A. Di Stazio, M. G. Gensini, S. Douzgou, E. K. Bijlsma, T. T. Koopmann, L. Hendon, B. Isidor, C. Cogné, S. Whalen, M. Lefebvre, B. Keren, M. Pinelli, A. Torella, V. Nigro, S. Brillante, R. Tammaro, B. Franco

C32 Heterotaxy syndromes and prenatal diagnosis: the emerging role of exome

sequencing G. Mastromoro, D. Guadagnolo, E. Marchionni, N. Khaleghi Hashemian, M. Magliozzi, F. Ventriglia, A. Novelli, S. Petrucci, A. Pizzuti

X SESSIONE. TERAPIA GENICA CLINICA PER MALATTIE EREDITARIE Terapia genica della mucopolisaccaridosi di tipo VI Nicola Brunetti Pierri (Napoli) Terapia genica dell’emofilia Federico Mingozzi (Philadelphia, USA) Terapia genica delle Talassemie Guliana Ferrari (Milano)

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13.00-14.00 WORKSHOP con il contributo non condizionante di TWIST BIOSCIENCE THE NEW STANDARD - PERFORMANCE EVALUATION OF TWIST TARGET ENRICHMENT SOLUTIONS Moderatore: Chiara Dal Fiume (Twist Bioscience)

Introduction Chiara Dal Fiume (Twist Bioscience)

No Fragment left behind - Performance Evaluation of the Twist Exome 2.0 Q&A Massimo Delledonne (Verona)

Twist Custom Panels Performance for Diagnostic Tests for Rare and Heterogeneous Diseases Q&A Giulia Guerri (I MAGI Group)

14.00-14.15 APERTURA DEL CONGRESSO - SALUTO DEL PRESIDENTE

Achille Iolascon (Napoli) 14.15-15.00 OPENING LECTURE

Mutazioni ereditarie e mutazioni somatiche nella genetica umana Lucio Luzzatto (Firenze)

15.00 -15.30 I SESSIONE

IL CROMOSOMA DELL'ANNO: IL CROMOSOMA MITOCONDRIALE Moderatori: Antonio Amoroso (Torino), Giuseppe Novelli (Roma)

Graphical abstract e discussione

Overview storica Massimo Zeviani (Padova)

Nuovi approcci NGS per l'analisi del DNA mitocondriale Daniele Ghezzi (Milano)

Mercoledì 17 NOVEMBRE 2021 | 13.00-18.10 SESSIONI LIVE

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15.30-16-10 II SESSIONE MIGLIORI COMUNICAZIONI ORALI GIOVANI RICERCATORI

n. 6 Migliori Comunicazioni Orali Giovani Ricercatori Moderatori: Silvia Russo (Milano), Liborio Stuppia (Chieti)


16.10-17.10 WORKSHOP

con il contributo non condizionante di enGenome

eVai e DIVAs: OLTRE L’EREDITARIETÀ MENDELIANA Moderatore: Ettore Rizzo (PhD, CEO of enGenome)

eVai e le malattie mendeliane - Interpretazione delle varianti secondo i criteri ACMG/ClinGen Ivan Limongelli (PhD, CTO of enGenome)

DIVAs: the digenic variant interpreter Susanna Zucca (PhD, CSO of enGenome)


con il contributo non condizionante di BLUEPRINT GENETICS

BEYOND THE NUCLEUS: COMBINING PANEL-BASED TESTING WITH MITOCHONDRIAL DNA ANALYSIS Moderatore: Paola Longati (Regional Director at Blueprint Genetics Inc.)

Beyond the Nucleus: Combining Panel-based Testing with mitochondrial DNA analysis Jennifer Schleit (Laboratory Director at Blueprint Genetics Inc.)

Mercoledì 17 NOVEMBRE 2021 | 13.00-18.10SESSIONI LIVE

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13.00-14.00 WORKSHOP con il contributo non condizionante di ILLUMINA

LATEST ADVANCES IN WGS ADOPTION FOR THE DIAGNOSIS OF RARE DISEASES Moderatore: Roberto Fantozzi (Illumina) /Alessandro Pizzigoni (Illumina)

Introduction Roberto Fantozzi

Latest clinical evidence on the use of WGS for rare disease diagnosis Maria Martinez- Fresno, (Associate Director – Medical Affairs at Illumina)

Integration of WGS into a healthcare setting

Anna Lindstrand, (Karolinska Institute, Sweden)

Q&A 14.00-14.30 III SESSIONE

MECCANOBIOLOGIA E PATOLOGIE UMANE Moderatori: Giuseppe Merla (Napoli), Andrea Riccio (Caserta)


Come le proprietà meccaniche dei tessuti controllano le funzioni cellulari Sirio Dupont (Padova)

Meccanobiologia nella Sindrome di Kabuki Alessio Zippo (Trento)

Meccanobioloiga e Stomatocitosi Immacolata Andolfo (Napoli)

Giovedì 18 NOVEMBRE 2021 | 13.00-18.00 SESSIONI LIVE

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14.30-15.00 IV SESSIONE FARMACOGENOMICA E MEDICINA PERSONALIZZATA Moderatori: Massimo Gennarelli (Brescia), Giorgia Girotto (Trieste)


Advances in pharmacogenomics, from promises to reality Markus Paulmichl (Vienna, Austria)

Farmacogenetica e farmacogenomica: inquadramento del panorama Italiano Emilio Di Maria (Genova)

15.00-15.30 V SESSIONE

Comunicazioni orali selezionate Moderatori: Giovanni Battista Ferrero (Torino), Manuela Priolo (Reggio Calabria)


15.30-16.00 VI SESSIONE

Comunicazioni orali selezionate Moderatori: Matteo Della Monica (Napoli), Marco Seri (Bologna)


Giovedì 18 NOVEMBRE 2021 | 13.00-18.00SESSIONI LIVE

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16.00-16.30 VII SESSIONE CONDIZIONI EREDITARIE DA DIFETTI DI RIPARAZIONE DEL DNA Moderatori: Paola Ghiorzo (Genova), Daniela Turchetti (Bologna)


DNA repair defects in colorectal cancer and polyposis syndromes Laura Valle (Barcelona, SPAIN)

Difetti di riparazione del DNA e tumori ereditari: dalla patogenesi alla terapia Maurizio Genuardi (Roma)

Advances in the knowledge of Constitutional Mismatch Repair Deficiency. Chrystelle Colas (Paris, FRANCE)

16.30-17.00 VIII SESSIONE

Comunicazioni orali selezionate Moderatori: Mario Capasso (Napoli), Antonio Novelli (Roma)



con il contributo non condizionante di ROCHE DIAGNOSTICS

ROCHE SEQUENCING SOLUTION STREAMLINE YOUR NGS EXPERIENCE: THE SIMPLEST WAY TO GET THE HIGHEST QUALITY

HyperExome a real-life experience Massimo Delle Donne (Verona)

New innovative technology integrates to Roche's high performing NGS target enrichment portfolio Markos Mihalatos (International Product Manager, Sample Prep Reagents, Roche Sequencing Solutions)

A unique, innovative system to Simplify your NGS sample preparation with high performing KAPA reagents Neda Razavi (Senior International Product Manager Nanopore - Roche Sequencing Solutions)

Giovedì 18 NOVEMBRE 2021 | 13.00-18.00 SESSIONI LIVE

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12.00-13.00 WORKSHOP con il contributo non condizionante di AGILENT

AGILENT NGS SOLUTIONS: WHAT’S NEW IN 2021

NGS with Agilent: your complete workflow from Library Prep to Report Sara Mattielo (Account Manager Agilent), Fabrizio Renzi (Product Specialist Agilent)

Expanded detection of critical variants beyond standard tools Vincenzo Nigro (Napoli)


con il contributo non condizionante di PTC THERAPEUTICS

MALATTIE RARE E L'ODISSEA NELLA DIAGNOSI: DEFICIT DI DOPA DECARBOSSILASI (AADC) Moderatore: La Marca Giancarlo (Firenze)

Spettro clinico e diagnosi differenziale del deficit di decarbossilasi DOPA (AADC) Leuzzi Vincenzo (Roma)

Aspetti biochimici e genetici del deficit di decarbossilasi DOPA (AADC) Alberto Burlina (Padova)

14.00-15.00 IX SESSIONE

DAL GENOTIPO AL FENOTIPO

Comunicazioni orali selezionate Moderatori: Alessandra Renieri (Siena), Orsetta Zuffardi (Pavia)


Venerdì 19 NOVEMBRE 2021 | 12.00-16.00SESSIONI LIVE

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15.00-15.30 X SESSIONE TERAPIA GENICA CLINICA PER MALATTIE EREDITARIE Moderatori: Alberto Auricchio (Napoli), Bruno Dallapiccola (Roma)


Terapia genica della mucopolisaccaridosi di tipo VI Nicola Brunetti Pierri (Napoli)

Terapia genica dell’emofilia Federico Mingozzi (Philadelphia, USA)

Terapia genica delle Talassemie Guliana Ferrari (Milano)

15.30-15.45 Screening neonatale esteso

Carlo Dionisi Vici (Roma)

Chiusura congresso e consegna premi Achille Iolascon (Napoli)

16.00 ASSEMBLEA SOCI SIGU

Venerdì 19 NOVEMBRE 2021 | 12.00-16.00 SESSIONI LIVE

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QUOTE DI ISCRIZIONE AL CONGRESSO SOCIO SIGU* € 49,18 + IVA 22% = 60,00 NON SOCIO € 81,97 + IVA 22% = 100,00 Under 35 e/o Studente/Specializzando/Dottorando** € 16,39 + IVA 22% = 20,00 *in regola con il pagamento della quota associativa 2021 *La quota agevolata è riservata ai partecipanti Under 35 e/o Studenti / Specializzandi / Dottorandi in corso e regolarmente iscritti a corsi universitari nell’anno accademico 2021/2022. Sono da considerarsi compresi Studenti iscritti a corsi di Laurea triennale, di Laurea magistrale, di Dottorato e di Specializzazione. Assegnisti, Borsisti e Ricercatori NON rientrano in questa categoria. Contestualmente alla registrazione online si prega di inviare a [email protected] documentazione attestante lo stato di Studente / Specializzando/ Dottorando per una verifica sull’effettivo diritto ad usufruire della quota agevolata La quota di iscrizione comprende: • Accesso a tutti i contenuti scientifici Live, On demand e Simposi Educazionali nei

giorni di congresso e per i successivi 12 mesi • Visualizzazione PDF E-Poster • Attestato di partecipazione • Accesso ai contenuti Aziendali ACCREDITAMENTO ECM L’evento virtual non è accreditato ECM. Successivamente alla fruizione dell’evento, sarà realizzato un corso FAD (Formazione a distanza) accreditato ECM sui contenuti della virtual edition. L’iscrizione al corso FAD sarà gratuita e automatica per i soci iscritti all’evento virtual (17-19 novembre 2021). La quota di iscrizione al corso FAD per i NON SOCI iscritti o non iscritti all’evento virtual è di € 98,36 + IVA 22% = 120,00 ACCESSO ALLE SALE VIRTUALI L’accesso alle sessioni scientifiche è consentito solo ai partecipanti regolarmente iscritti ATTESTATI Tutti i partecipanti regolarmente iscritti hanno diritto ad un attestato di partecipazione. L’attestato dovrà essere stampato dal partecipante a partire dal giorno di chiusura dell’evento. L’attestato dovrà essere stampato dal partecipante a partire dal giorno di chiusura dell’evento collegandosi al sito www.biomedia.net nell’area AREA MYLOGIN. Inserire le proprie credenziali (username e password) utilizzate in fase di iscrizione. In caso di credenziali perse o dimenticate, cliccare su “Richiedi password”.

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E-POSTER Gli E-poster inviati saranno consultabili in un’area dedicata disponibile sulla piattaforma congressuale per tutta la durata del congresso. La consultazione sarà possibile tramite l'inserimento di Titolo e/o Autore e/o parole chiave. CANCELLAZIONI E RIMBORSI Per le rinunce che perverranno alla Segreteria Organizzativa entro il 30 ottobre 2021 sarà trattenuto il 50% della quota d’iscrizione a titolo di spese di segreteria. Dopo tale data la segreteria tratterrà l’intero importo della quota. Inoltre non saranno rimborsate quote di iscrizioni non usufruite, per le quali non sia pervenuta la relativa rinuncia entro i termini stabiliti. Iscrizioni non usufruite, non verranno rimborsate se la rinuncia non perverrà entro i termini stabiliti (indicati sopra). In qualsiasi momento è comunque possibile sostituire il nominativo dell’iscritto inviando una comunicazione all’indirizzo [email protected]. (Nel caso di aziende sponsor si ricorda che la sostituzione del nominativo dovrà essere fatta esclusivamente online tramite apposita piattaforma) Ogni eventuale rimborso verrà effettuato in seguito alla conclusione dell’evento. ESENZIONE IVA - FATTURE INTESTATE ALLA P.A. I partecipanti che richiedono fattura intestate ad ASL e/o Ospedali, dovranno essere muniti di Codice Univoco. Il codice e dato SOLO ED UNICAMENTE dall’ente presso cui si lavora, senza questo NON è possibile procedere con l’iscrizione. ISCRIZIONI DA PARTE DI AZIENDE Per le Aziende che non hanno aderito al codice Etico Medtech Europe sul sito del congresso è disponibile una piattaforma dedicata alle aziende che desiderano iscrivere i propri ospiti.

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I migliori contributi scientifici (poster o comunicazioni orali) parteciperanno all’assegnazione di uno dei premi previsti per il congresso 2021:

PREMIO SIGU CLAUDIO CASTELLAN Per il miglior contributo in Genetica Clinica

PREMIO SIGU FRANCA DAGNA BRICARELLI Per il miglior contributo in Citogenetica/Citogenomica

PREMI SIGU MIGLIORI POSTER

PREMIO A.Ma.R.T.I Per il miglior contributo sulle malattie renali dell’infanzia

PREMIO “GIUSEPPE PILIA” Per il miglior contributo sulle malattie complesse

All’assegnazione dei premi potranno concorrere i giovani ricercatori di età inferiore ai 40 anni al 31 dicembre 2021 regolarmente iscritti al congresso.

PREMI

PREMIUM SPONSORS

ADVANCED SPONSORS

BASIC SPONSORS

BRONZE SPONSORS

SEGRETERIA ORGANIZZATIVA Biomedia srl - Raffaella Galli Via L. Temolo 4 - 20126 Milano E-mail: [email protected] https://sigu.congressonazionale.com/2021/

Con la sponsorizzazione non condizionante di

sessioni “on demand”

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