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806 A R T Í C U L O E S P E C I A L Rev Méd Chile 2007; 135: 806-813 Correspondencia a: Dra. Silvia Castillo Taucher. Sección Genética, Departamento de Medicina, Hospital Clínico Uni- versidad de Chile. Santiago, Chile. Fax: 56 2 9788513. E mail: [email protected] Servicios para la atención y la prevención de defectos congénitos. Síntesis de una reunión de la Organización Mundial de la Salud y la Fundación March of Dimes Silvia Castillo Taucher 1 . Services for the care and prevention of birth defects. Reduced report of a World Health Organization and March of Dimes Foundation meeting On 17-19 May 2006, the World Health Organization (WHO) and the March of Dimes Birth Defects Foundation held a meeting in Geneva: The Management of Birth Defects and Haemoglobin Disorders. Meeting participants included 18 experts from developing and industrialized countries, including the author and nine staff from WHO Headquarters. The meeting had five goals: (A) ratify the data on the global toll of birth defects presented in the MOD Global Report; (B) agree upon a definition of terms; (C) develop a collaborative plan for strengthening care and prevention of birth defects; (D) develop a plan for strengthening care and prevention of haemoglobin disorders; and (E) determine how potential stakeholders could contribute to these efforts. The consensus for each of the goals were: a) Participants endorsed the estimates in the MOD Global Report. b) Participants concluded that the term “birth defect” is synonymous with the term “congenital disorder”, whereas the term “congenital anomalies” should be avoided. c) Participants agreed that 70% of birth defects could be prevented, ameliorated or treated effectively, by the strengthening of medical genetic services. d) Participants agreed that efforts must be made to improve the control of hemoglobin disorders in developing countries. and e) Progress will require the combined efforts and political will of the WHO (Rev Méd Chile 2007; 135: 806-13). (Key words: Abnormalities; Hemoglobinopathies; World Health Organization) Recibido el 20 de octubre, 2006. Aceptado el 12 de diciembre, 2006. Adaptación, reducción y traducción de un documento elaborado por Christopher P. Howson y Arnold Christianson. Publicación autorizada por Victor Boulyjenkov, Director de los Programas «Human Genetics» y «Chronic Diseases and Health Promotion» de la Or- ganización Mundial de la Salud. 1 Sección Genética, Departamento de Medicina, Hospital Clínico Universidad de Chile. San- tiago, Chile.

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Rev Méd Chile 2007; 135: 806-813

Correspondencia a: Dra. Silvia Castillo Taucher. SecciónGenética, Departamento de Medicina, Hospital Clínico Uni-versidad de Chile. Santiago, Chile. Fax: 56 2 9788513.E mail: [email protected]

Servicios para la atencióny la prevención de defectos congénitos.Síntesis de una reuniónde la Organización Mundial de la Saludy la Fundación March of DimesSilvia Castillo Taucher1.

Services for the care and preventionof birth defects. Reduced reportof a World Health Organization andMarch of Dimes Foundation meetingOn 17-19 May 2006, the World Health Organization (WHO) and the

March of Dimes Birth Defects Foundation held a meeting in Geneva: The Management of BirthDefects and Haemoglobin Disorders. Meeting participants included 18 experts from developing andindustrialized countries, including the author and nine staff from WHO Headquarters. The meetinghad five goals: (A) ratify the data on the global toll of birth defects presented in the MOD GlobalReport; (B) agree upon a definition of terms; (C) develop a collaborative plan for strengthening careand prevention of birth defects; (D) develop a plan for strengthening care and prevention ofhaemoglobin disorders; and (E) determine how potential stakeholders could contribute to theseefforts. The consensus for each of the goals were: a) Participants endorsed the estimates in the MODGlobal Report. b) Participants concluded that the term “birth defect” is synonymous with the term“congenital disorder”, whereas the term “congenital anomalies” should be avoided. c) Participantsagreed that 70% of birth defects could be prevented, ameliorated or treated effectively, by thestrengthening of medical genetic services. d) Participants agreed that efforts must be made toimprove the control of hemoglobin disorders in developing countries. and e) Progress will require thecombined efforts and political will of the WHO (Rev Méd Chile 2007; 135: 806-13).(Key words: Abnormalities; Hemoglobinopathies; World Health Organization)

Recibido el 20 de octubre, 2006. Aceptado el 12 de diciembre, 2006.Adaptación, reducción y traducción de un documento elaborado por Christopher P.Howson y Arnold Christianson. Publicación autorizada por Victor Boulyjenkov, Directorde los Programas «Human Genetics» y «Chronic Diseases and Health Promotion» de la Or-ganización Mundial de la Salud.1Sección Genética, Departamento de Medicina, Hospital Clínico Universidad de Chile. San-tiago, Chile.

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ANTECEDENTES

La Organización Mundial de la Salud (OMS) y laFundación March of Dimes (MOD), entre 1950 y1960, reconocieron que la transición de salud ennaciones industrializadas llevaría a la necesidadde desarrollar servicios médicos genéticos1-3.Como consecuencia del desarrollo científico ytecnológico, la práctica médica genética, indivi-dual o familiar, evolucionó primariamente encentros médicos terciarios y académicos4,5.

ROL DE LA OMS

En 1985, un comité asesor del Programa de Enfer-medades Hereditarias, más tarde el Programa deGenética Humana (HGN), anticipó que la transiciónde salud en las naciones en desarrollo requeriría deservicios médicos genéticos6. Basado en experien-cias ganadas en estos países con la implementaciónde servicios médicos para las hemoglobinopatías, sereconoció que dichos servicios serían diferentes deaquellos de las naciones industrializadas. El modelode servicios académicos y de cuidados terciarios ennaciones industrializadas necesitaría ser traducido auna estrategia más holística basada en la comunidad,incorporando programas de salud pública aplicadosa la atención primaria y ligados a servicios secunda-rios y terciarios6-9.

ROL DE LA FUNDACIÓN MARCH OF DIMES

La Fundación March of Dimes (MOD), una organi-zación no gubernamental en los Estados Unidos deNorteamérica, fue creada en 1938, durante elmandato del Presidente Franklin D. Roosevelt, paracombatir la poliomielitis. En 1958, la MOD redirec-cionó su misión, que actualmente consiste enmejorar la salud de los recién nacidos mediante laprevención de defectos del nacimiento, de naci-mientos prematuros y de la mortalidad infantil. En1998, la Fundación MOD de Defectos del Naci-miento extendió su misión internacionalmente através de la creación de sus Programas Globales1.

El siguiente documento resume un informeelaborado en la reunión OMS-MOD realizada enmayo de 2006, en Ginebra, Suiza, en la queparticipó su autora.

OBJETIVOS DE LA REUNIÓN

Meta 1Revisar los datos sobre la carga global de defectosdel nacimiento presentado en el Reporte Global de2006 de la MOD sobre defectos del nacimiento. ElReporte Global de 2006 de la MOD sobre defectosdel nacimiento estima que 7,9 millones de niñosnacen anualmente con un serio defecto genético.De estos nacimientos, el 94 por ciento (7,4millones) ocurre en países de bajo y medianoingreso. La prevalencia estimada al nacimiento deestas enfermedades oscila de 40 por 1.000 nacidosvivos, en países de alto ingreso, a un máximo de82 por 1.000 nacidos vivos, en países de bajoingreso. Sobre 3,3 millones de niños bajo loscinco años de edad fallecen cada año por defectosdel nacimiento, y la mayoría de estas muertesocurre en países en desarrollo10. Estas muertes,debidas directamente al defecto del nacimiento ocomo consecuencia del defecto de nacimiento,que actúa como un factor de comorbilidad, hansido largamente desconocidas.

Se apoyaron las estimaciones del ReporteGlobal de la MOD, y sugirieron reforzar y expan-dir la base de datos. Además, apoyaron lasrecomendaciones para la implementación y refor-zamiento de servicios médicos genéticos en paísesen desarrollo. También reafirmaron las recomen-daciones de dos reportes previos de la OMS7,11,12.

Meta 2Acuerdo sobre la definición de términos. El desa-rrollo de políticas coherentes de salud y serviciosapropiados, requiere datos epidemiológicos con-fiables sobre la carga de las enfermedades13. Elprimer paso es la clara definición y clasificaciónde las enfermedades a revisar. Ha faltado unacuerdo en la definición de enfermedades queson congénitas, esto es, «existentes desde elnacimiento» o de etiología prenatal14.

El término preferido de la MOD es «defectosdel nacimiento» y los define como anomalías en laestructura o función, incluyendo metabolismo,que están presentes desde el nacimiento. Estadefinición incluye algunos defectos congénitosclínicamente obvios al nacimiento y otros que semanifiestan más tarde en la vida.

El término «defecto serio del nacimiento» esconsiderado por la MOD como aquél que com-

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prende enfermedades que amenazan la vida opueden resultar potencialmente en discapacidad.Su etiología incluye enfermedades genéticas (de-fectos monogénicos y anomalías cromosómicas),enfermedades parcialmente genéticas (malforma-ciones congénitas multifactoriales); enfermedadesconsecuencia de factores ambientales anormales,incluyendo teratógenos que distorsionan el creci-miento y desarrollo normales del embrión o feto;fuerzas mecánicas que deforman al feto; acciden-tes vasculares que producen disrupción del creci-miento normal de órganos y extremidades, ycausas desconocidas14,15.

El HGN prefiere el término «enfermedad congé-nita», definida como cualquier condición potencial-mente patológica aparecida antes del nacimiento,incluyendo todas las enfermedades causadas porfactores ambientales, genéticos o desconocidos, yasea que sean evidentes al nacimiento o se haganmanifiestas más tarde en la vida6,12. La OMStambién ha usado los términos «malformacionescongénitas, deformaciones y anomalías cromosó-micas» que están en la 10ª Clasificación Internacio-nal de Enfermedades (ICD 10) primariamente en subase anatómica, más que por etiología16. Colectiva-mente, estas enfermedades comprenden lo que laUnidad de Carga de Enfermedad de la OMS llama«enfermedades congénitas»17.

Anomalías congénitas son alteraciones morfológi-cas macroscópicas presentes al nacimiento. Un pro-blema es que excluye defectos funcionales comodiscapacidades congénitas no sindrómicas (intelec-tual, física, visual, auditiva y epilepsia), enfermedadesmonogénicas comunes como las hemoglobinopatías,deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, fi-brosis quística, albinismo oculocutáneo, atrofia mus-cular espinal y errores innatos del metabolismo.También excluye muchos defectos del nacimientofrecuentes e inducidos por teratógenos, como sífiliscongénita, rubéola congénita y deficiencia deyodo16,18. Desafortunadamente, la ICD 10 continúasiendo ampliamente usada para recolectar e inter-cambiar datos relacionados con defectos del naci-miento. Sus deficiencias han impulsado el desarrollode numerosas clasificaciones alternativas y sistemasde codificación, que incluyen aquellos del Centro deControl de Enfermedades de los Estados Unidos deNorteamérica, la Asociación Pediátrica Británica y laEuropean Concerted Action on Congenital Anoma-lies and Twins (EUROCAT)19.

Se concluyó que el término «defecto delnacimiento» es sinónimo con el término «enferme-dad congénita» y ambos pueden ser utilizadosintercambiablemente.

También se alentó a la Unidad de Clasificacióny Terminología de la OMS, para que en la próximaversión de la Clasificación Internacional de Enfer-medades (ICD 11), se comprometa a una clasifica-ción internacionalmente aceptable de los defectosdel nacimiento.

Meta 3Desarrollar un plan de acción colaborativa para elfortalecimiento de la atención y prevención dedefectos del nacimiento en países de bajo y medianoingreso. Se acordó que más de 70% de los defectosdel nacimiento puede ser prevenido, mejorado otratado efectivamente, pero en una base globalrequeriría del fortalecimiento de los servicios médi-cos genéticos en países en desarrollo, con cuidadopericoncepcional, salud materna, manejo del parto,y cuidado de la salud del recién nacido y el niñocon enfermedades agudas y crónicas. Los serviciospara el cuidado y prevención de defectos delnacimiento también deben estar relacionados ycontener programas en nutrición, inmunización,control de enfermedades infecciosas y discapaci-dad y rehabilitación, entre otros. Además, losservicios médicos genéticos debieran tener unafuerte base en atención primaria de salud y estarintegrados con servicios de salud de atenciónsecundaria y terciaria6,7,10,12,20-22.

Los servicios médicos genéticos debieran enfa-tizar la atención y la prevención. La atenciónincluye el reconocimiento y diagnóstico de defec-tos del nacimiento; el tratamiento (médico, quirúr-gico y del neurodesarrollo) y consejo con apoyopsicosocial4,7,10.

Los servicios preventivos dependen de laimplementación de disposiciones básicas de saludreproductiva, mejor provistas como parte delcuidado periconcepcional; incluyen planificaciónfamiliar y optimización de la salud de la mujer através de mejorar la dieta, tratar enfermedadescomo diabetes mellitus insulino dependiente yepilepsia en forma óptima, y controlando infeccio-nes teratogénicas. Todos los países serían capacesde proveer estos servicios4,7,10,12.

La Tabla 1 muestra las recomendaciones bási-cas en salud reproductiva consideradas apropia-

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das para países de bajo y mediano ingreso, paraprevenir defectos del nacimiento23.

Para países cuyas necesidades y recursos lopermitan, el paso siguiente es la implementacióndel tamizaje médico genético, con consejo genéti-co, diagnóstico prenatal y servicios asociados paraidentificación de riesgo y manejo. La Tabla 2 indicalos servicios médicos genéticos considerados apro-piados para países de bajo y mediano ingreso parapesquisar, diagnosticar o prevenir las consecuen-cias de algunos defectos de nacimiento23.

Prioridades para la atención y la prevención dedefectos del nacimiento en países en desarrollo. Seidentificaron tres prioridades de acción para cola-borar en la iniciación y desarrollo de servicios deatención y prevención de defectos del nacimiento:(A) Apoyar la investigación mantenida para lacolección y depuración de los datos sobre defectosdel nacimiento; (B) Proveer consejo práctico y

apoyo a países interesados en desarrollar serviciosmédicos genéticos; y (C) Promover el desarrollo dela capacitación del recurso humano y la transferen-cia tecnológica.• Prioridad 1: Apoyar la investigación manteni-

da para la recolección y depuración de datosrelevantes para el desarrollo de servicios médi-cos genéticos. La base de datos del reporteglobal de la MOD provee estimaciones tiposobre la prevalencia al nacimiento de defectoscongénitos genéticos en 191 países. Las esti-maciones del reporte sobre mortalidad infantildifieren apreciablemente de los datos de laOMS sobre muertes infantiles por anomalíascongénitas, y estas diferencias no pueden serexplicadas solamente por la diferencia en lasdefiniciones entre defectos del nacimiento yanomalías congénitas10,24,25.Se acordó que es necesaria la identificaciónprogresiva y recolección de información de

Tabla 1. Recomendaciones básicas en salud reproductiva consideradas apropiadaspara países de bajo y mediano ingreso, para prevenir defectos del nacimiento23

1. Promover la planificación familiar, permitiendo a las parejas espaciar los embarazos, planificar eltamaño de la familia, definir las edades a las cuales les gustaría empezar y completar sus familiasy reducir la proporción de embarazos no intencionados. Esto permitiría:– reducir la tasa total de defectos del nacimiento– disminuir la prevalencia al nacimiento de síndrome de Down por la reducción del número de

madres de edad materna avanzada– permitir a las mujeres con hijos afectados la opción de no tener más niños– introducir a las mujeres en el concepto de elección reproductiva

2. Asegurar una dieta sana, balanceada antes y durante los años reproductivos de la mujer a travésde una ingestión adecuada de macronutrientes (proteínas, carbohidratos y grasas) y un ampliorango de micronutrientes. Esto permitiría:– prevenir la deficiencia de yodo a través de la fortificación de la sal con yodo– prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones a través de la fortificación de la

harina y otros alimentos principales y por suplementación cuando se requiera– prevenir los defectos del nacimiento debidos a teratógenos comunes como el alcohol y las

drogas recreacionales3. Controlar las infecciones en todas las mujeres antes y durante el embarazo. En particular:

– prevenir y tratar la sífilis– prevenir el síndrome de rubéola congénita a través de la vacunación

4. Optimizar la salud materna con el control de enfermedades crónicas asociadas con riesgoaumentado de defectos del nacimiento. Blancos, en particular:– diabetes mellitus insulino dependiente– epilepsia y su control con drogas antiepilépticas– mujeres con cumarínicos por trombosis de venas profundas o patología cardíaca

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buena calidad en países en desarrollo sobre laprevalencia al nacer de defectos del nacimien-to. Debieran hacerse esfuerzos para identificarbases de datos existentes; particular atencióndebe prestarse a la recolección de datos sobremortalidad relacionada con defectos del naci-miento, discapacidad y años de vida ajustadosa discapacidad (DALYs).La efectividad de los programas de atención yprevención de defectos del nacimiento es limi-tada en países en desarrollo. Cuba fue el primerpaís en desarrollar servicios médicos genéticosextendidos26. Sudáfrica, enfrentada a una pan-demia de VIH/SIDA, está haciendo progresoshacia este tipo de servicio aprovechando expe-riencias ganadas de servicios de atención pri-maria de salud basados en la comunidad en unárea rural11,27. El éxito de China y Chile en laprevención de defectos del tubo neural consuplementación y fortificación con ácido fólicotambién están documentados28,29.El peso de los defectos del nacimiento incluye,además de la carga en la prevalencia al nacer,mortalidad y morbilidad, un costo económicopara los individuos, las comunidades y lospaíses. Casi no hay información disponible ennaciones en desarrollo sobre las implicancias

financieras de los defectos de nacimiento. Sinesta información será difícil persuadir a lasagencias internacionales y los gobiernos deesas naciones sobre la importancia de desarro-llar programas nacionales para la atención yprevención de defectos del nacimiento. Unaestrecha interacción con economistas de saludtendiente a desarrollar un mejor conocimientode los aspectos económicos de los defectos delnacimiento es, por ello, imperativo.El estudio de los aspectos éticos, legales ysociales (ELSI) de la genética humana ha sidoinstituido y reflexionado extensamente en na-ciones industrializadas. Mucho de la discusiónde ELSI no es necesariamente aplicable alvariado medio social, cultural, religioso y legalde las naciones. ELSI necesita ser integradocon el conocimiento y la experiencia ganadosen el desarrollo de servicios médicos genéticosen naciones en desarrollo, en un marco detrabajo más amplio y su discusión.

• Prioridad 2: Proveer consejo práctico y apoyo apaíses interesados en desarrollar servicios mé-dicos para la atención y prevención de defectosdel nacimiento. Los países iniciando y desarro-llando servicios genéticos para defectos delnacimiento requieren asistencia. La intención

Tabla 2. Servicios médicos genéticos considerados apropiados para países de bajo y mediano ingresopara pesquisar, diagnosticar o prevenir las consecuencias de algunos defectos de nacimiento23

Preconcepcionales 1. Identificación de portadores utilizando genealogías familiares 2. Identificación de portadores para enfermedades recesivas comunes, hemoglobinopatías

(índices, electroforesis, ADN) y fibrosis quística (ADN)Antenatales

3. Negatividad grupo sanguíneo Rhesus 4. Síndrome de Down (edad materna avanzada, suero materno, ultrasonido) 5. Defectos del tubo neural (suero materno y ultrasonido) 6. Malformaciones mayores (búsqueda de anomalías fetales) 7. Identificación de portadores para enfermedades recesivas comunes, hemoglobinopatías

(ADN) y fibrosis quística (ADN)Postnatales

8. Tamizaje neonatal (usando tarjetas de Guthrie) 9. Hipotiroidismo congénito10. Enfermedades de células falciformes11. Ictericia neonatal/deficiencia de G6PD12. Errores congénitos del metabolismo

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de desarrollar e implementar un plan deservicio médico genético nacional utilizandoun equipo de trabajo multidisciplinario fuedocumentada por HGN12.

• Prioridad 3: Apoyar la capacitación de recur-sos humanos y transferencia tecnológica. Seacordó que es esencial capacitar recursoshumanos. Profesionales de la salud –particular-mente en atención de salud primaria– debenser educados y entrenados en los serviciosrequeridos para la atención y prevención dedefectos del nacimiento y existe experienciade países con los cuales colaborar. Por ejem-plo, Chile, Cuba, y Sudáfrica han desarrolladocurricula y métodos para entrenar trabajadoresen atención de salud primaria en cuidado yprevención de defectos del nacimiento y Chileestá actualmente evaluando el uso de teleme-dicina para este propósito. Sudáfrica, en cola-boración con MOD, está haciendo lo mismo.

Meta 4Desarrollar un plan a 5 años plazo en la OMSpara el fortalecimiento de la atención y preven-ción de hemoglobinopatías en países de bajo ymediano ingreso. Por los defectos del nacimientogeneralmente hay tópicos relacionados con laaplicación de principios éticos desarrollados enun ambiente occidental y cuya aplicación debeconsiderar las diversas circunstancias sociales,culturales y religiosas de países en desarrollo. Esmuy importante tener información sobre los mejo-res métodos para consejo genético y apoyo socialpara familias con, por ejemplo, hemoglobinopa-tías en países con diferentes culturas30,31.

Meta 5Determinar cómo pudieran contribuir potencialesreferentes: Oficinas Regionales de la OMS; agen-cias gubernamentales internacionales y naciona-les; fundaciones y otras organizaciones nogubernamentales; grupos de apoyo de padres/pacientes; el sector privado; y organizaciones do-nantes. El progreso requerirá la coordinación dela OMS con otras organizaciones dedicadas alcuidado y prevención de defectos congénitos,como la MOD Birth Defects Foundation, U.S.Centers for Disease Control and Prevention (CDC),International Clearinghouse for Birth Defects Sur-veillance (ICHBDS), World Alliance of Organiza-

tions for the Management and Prevention of BirthDefects (WAO) e International Genetic Alliance(IGA). También es importante la experiencia ycompromiso de las organizaciones nacionales deapoyo y consorcios y redes existentes, y lasfuturas redes norte/sur y sur/sur. Los roles yresponsabilidades de este consorcio debieran in-cluir la apología temática, la transferencia tecnoló-gica, la capacitación, el incentivo de lainvestigación, la promoción de lineamientos éticosy las finanzas.

Numerosos errores de percepción permitenexplicar por qué el cuidado y prevención de losdefectos del nacimiento han recibido poca aten-ción de donantes internacionales y agencias desalud. Incluyen una falta de conocimiento de lacarga global de defectos congénitos; la creenciaerrónea de que un cuidado y prevención efectivasrequieren intervenciones costosas y de alta tecno-logía, que están más allá de los presupuestos desalud de los países en desarrollo, y preocupaciónporque la atención a defectos del nacimientodesviará fondos de otras prioridades de saludmaterna, del recién nacido y el niño.

Es vitalmente importante que la naturaleza ybeneficios de los servicios de genética médicasean promovidas a las oficinas regionales de laOMS, a los que elaboran las políticas de losMinisterios de Salud, a los participantes en saludpública, atención primaria, y especialistas enobstetricia y pediatría. Esto podría lograrse através de cursos en Genética Comunitaria auspi-ciados por las Oficinas Regionales de OMS ydirigidos a audiencias específicas y según lasnecesidades de la población local.

La implementación y el fortalecimiento de losservicios médicos genéticos en países en desarro-llo requiere educación profesional, entrenamien-to, fondos para laboratorios y otros servicios deapoyo. Hay un considerable potencial en la OMSpara apoyar la transferencia tecnológica y capaci-tación a través de la coordinación, utilizando lasestructuras e influencia de sus oficinas regionales.

Hay necesidad de conseguir datos mejoressobre la carga global de los defectos del nacimien-to, incluyendo prevalencia al nacer, mortalidad ydiscapacidad. La vigilancia de defectos del naci-miento es conducida generalmente a nivel local.Existen también escasas redes regionales, porejemplo, la EUROCAT y redes internacionales

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como la International Clearinghouse for BirthDefects Monitoring Systems (ICBDMS). La OMS ysus entidades asociadas como la MOD puedenjugar un rol importante en identificar, calificar eincorporar datos sobre prevalencia, mortalidad,discapacidad y costos económicos de acción oinacción en relación a defectos del nacimiento.

Casi no hay información disponible de estospaíses sobre las consecuencias financieras de laacción o inacción en los defectos del nacimientoen general o en los costos o beneficios de otrasintervenciones como el tamizaje neonatal. Escrítico que la OMS trabaje con organizacionesasociadas, aquellas representadas en la reunión aque alude este documento y otras como elNational Institutes of Health o la European Unionpara estimular dicha evaluación.

Hay dos opciones disponibles para resolver laactual escasez de financiamiento de serviciosmédicos genéticos para el cuidado y prevenciónde defectos congénitos. Ambas comprometen elreconocimiento inicial de OMS al más alto nivel –la Asamblea Mundial de Salud– de la carga globalde los defectos del nacimiento y la necesidad deservicios médicos genéticos en naciones en desa-rrollo. La voluntad política de apoyo sería unadelanto dado el alto costo total de los defectosdel nacimiento y el financiamiento para serviciosmédicos genéticos estaría más disponible por losgobiernos nacionales. Las organizaciones interna-cionales de salud estarían más dispuestas a consi-derar programas con financiamiento para lainvestigación, cuidado y prevención de los defec-tos congénitos.

CONCLUSIÓN

En 1964, como resultado de la transición en salud,el entonces Director General de la OMS reconocióla necesidad del desarrollo de los servicios de

genética médica en naciones industrializadas3.Veinte y un años después, el grupo asesor delPrograma de Enfermedades Hereditarias recono-ció que la transición en salud en países endesarrollo, tendría las mismas necesidades deservicios para el cuidado y la prevención dedefectos del nacimiento en un futuro cercano yestablecieron los principios básicos y perdurablesen los cuales estarían basados estos servicios6.

Los participantes en la reunión de OMS-MODconvinieron unánimemente en que los serviciospara el cuidado y prevención de defectos delnacimiento en general y para hemoglobinopatíasen particular, debieran ser una prioridad para laOMS en países en desarrollo. Los pasos requeri-dos para implementar ambos son similares. Esta-blecer servicios para el cuidado y prevención dedefectos del nacimiento en países en desarrolloreducirá la mortalidad y la discapacidad porhemoglobinopatías en todo el mundo. Similar-mente, establecer servicios para el cuidado yprevención de hemoglobinopatías en poblacionesde alto riesgo proveerá un marco y la experienciapuede entonces ser aplicada a reducir la carga deotros defectos del nacimiento. Al considerar estasetapas, son dos los principios que deben guiar eldesarrollo de las futuras acciones propuestas: Biencomún y Salud para Todos.

Los recién nacidos y niños con defectos delnacimiento son un grupo particularmente vulnera-ble y poco reconocido en naciones en desarrollo.El inicio y desarrollo de servicios para el cuidadode estas poblaciones en riesgo y la implementa-ción de servicios para la prevención de defectosdel nacimiento honraría el concepto sobre laimportancia de la Salud para Todos. Dado que losniños son también miembros de sus familias ycomunidades, el establecimiento de servicios quereduzcan la carga de los defectos del nacimientoen estas poblaciones vulnerables también puedeser vista como un Bien Común.

REFERENCIAS

1. ROSE DW. Images of America: March of Dimes.Charleston: Arcadia Pub, 2003.

2. STEVENSON AC, JOHNSTON HA, STEWART MIP, GOLDING

DR. Congenital Malformations. A report of a studyof a series of consecutive births in 24 countries.

World Health Organization, Geneva, Switzerland.1966.

3. WORLD HEALTH ORGANIZATION. Human genetics andpublic health. Technical Report Series No. 282.WHO, Geneva, Switzerland. 1964.

4. CHRISTIANSON AL, MODELL B. Medical Genetics inDeveloping Countries. Ann Rev in Genomics &

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Hum Genetics 2004; 5: 219-265. [disponible enwww.annualreviews.org ]

5. PENCHASZADEH VB. Implementing comprehensive ge-netic services in developing countries: Latin America.Birth Defects: Original Article Series 1992; 28: 17-26.

6. WORLD HEALTH ORGANIZATION. Advisory Group.Community approaches to the control of heredita-ry diseases. WHO, Geneva, Switzerland. 1985.

7. World Health Organization/World Alliance for thePrevention of Birth Defects. Services for thePrevention and Management of Genetic Disor-ders and Birth Defects in Developing Countries.WHO, Geneva, Switzerland. 1999.

8. MODELL B, KULIEV A. The history of communitygenetics: the contribution of the haemoglobindisorders. Community Genetics 1998; 1: 3-11.

9. PENCHASZADEH VB. Genetics and Public Health.Bulletin of PAHO 1994; 28: 62-72.

10. CHRISTIANSON AL, HOWSON CP, MODELL B. March ofDimes Global Report on Birth Defects: the hidden tollof dying and disabled children. March of DimesBirth Defects Foundation, White Plains, New York,USA. 2006.[disponible en www.marchofdimes.com]

11. CHRISTIANSON AL, VENTER PA, MODIBA JH, NELSON

MM. Development of a primary health careclinical genetic service in rural South Africa- TheNorthern Province experience, 1990-1997. Com-munity Genetics 2000, 3: 77-84.

12. WORLD HEALTH ORGANIZATION. Primary Health CareApproaches for Prevention and Control of Conge-nital and Genetic Disorders. WHO, Geneva, Swit-zerland, 2000.

13. MURRAY CJL, LÓPEZ AD. Global Burden of Disease andInjury Series. Volume I: The Global Burden ofDisease. Boston: Harvard School Public Health, 1998.

14. New Shorter Oxford English Dictionary (VolumeI). L Brown (Ed). Clarendon Press, Oxford. 1993.

15. CARMONA RH. The global challenge of birth defectsand disabilities. Lancet 2005; 366: 1142-4.

16. WORLD HEALTH ORGANIZATION. International statisticalclassification of diseases and related health problems.Tenth revision. WHO, Geneva, Switzerland. 1992.

17. SHIBUYA K, MURRAY CJ. Congenital Anomalies. In:Murray CJ, Lopez AD, eds. Global Burden ofDisease and Injury Series. Volume III. Healthdimensions of sex and reproduction. Boston:Harvard School Public Health, 1998.

18. WORLD HEALTH ORGANIZATION. Guidelines for the deve-lopment of national programmes for monitoringbirth defects. World Health Organization. 1993.

19. WHO/ICBDMS/EUROCAT. World Atlas of BirthDefects, 1st Edition. Geneva, Switzerland: WorldHealth Organization, 1998 (a).

20. WORLD HEALTH ORGANIZATION. Control of HereditaryDiseases. WHO Technical Report Series 865.World Health Organization. Geneva, Switzerland.1996 (a).

21. CZEIZEL AE, INTÔDY Z, MODELL B. What proportionof congenital abnormalities can be prevented?BMJ 1993; 306: 499-503.

22. ALWAN A, MODELL B. Community control of geneticand congenital disorders. Eastern MediterraneanRegional Office Technical Publication Series 24.WHO: Regional Office of the Eastern Mediterra-nean, Alexandria, Egypt. 1997.

23. WORLD HEALTH ORGANIZATION. Management of birthdefects and haemoglobin disorders. Report of ajoint WHO-March of Dimes meeting, WHO, Ge-neva, Switzerland. 2006.

24. WORLD HEALTH ORGANIZATION. World Health Report2005. Make every mother and child count. WHO,Geneva, Switzerland. 2005 (a).

25. BRYCE J, BOSCHI-PINTO C, SHIBUYA K, BLACK RE,WHO CHILD HEALTH EPIDEMIOLOGY REFERENCE GROUP.WHO estimates of the causes of death in chil-dren. Lancet 2005; 365: 1147-52.

26. HEREDERO L. Comprehensive national genetic pro-gram in a developing country-Cuba. Birth DefectsOriginal Article Series 1992; 28: 52-7.

27. National Department of Health (South Africa).National policy guidelines for the managementand prevention of congenital disorders, birthdefects and disability. National DOH, Pretoria,South Africa. 2001.

28. BERRY RJ, LI Z, ERICKSON JD, LI S, MOORE CA, WANG

H ET AL. Prevention of neural-tube defects withfolic acid in China. N Engl J Med 1999; 341: 1485-90.

29. HERTRAMPF E, CORTÉS F. Folic acid fortification ofwheat flour: Chile. Nutrition Rev 2004; 62: S44-S49.

30. WEATHERALL DJ, AKINYANJU O, FUCHAROEN S, OLIVIERI

N, MUSGROVE P. Inherited Disorders of Hemoglo-bin. In: Disease Control Priorities in DevelopingCountries (ed. by D. Jamison & e. al), pp. 663-680. Oxford University Press and the World Bank,New York, Washington. 2006.

31. WEATHERALL DJ, CLEGG JB. The Thalassaemia Syn-dromes. 4th Edition. Blackwell Science. Oxford,United Kingdom. 2001.

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