defectos del nacimiento y otras patologias del periodo natal. prevencion y deteccion. lineamiento...
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Prevencin, Deteccin,Manejo y Seguimiento de
los Defectos al Nacimientoy Otras Patologas del
Perodo PerinatalLineamiento Tcnico
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15 000 ejemplaresPrimera edicin junio 2002ISBN Derechos Reservados
2002 Secretara de SaludDireccin General de Salud ReproductivaHomero No. 213, 7o pisoCol. Chapultepec MoralesDelegacin Miguel HidalgoC. P. 11750 Mxico, D. F.
Direccin General de EpidemiologaFrancisco P. Miranda No. 177Col. Merced GmezDelegacin lvaro ObregnC. P. 01600 Mxico, D. F.
Se permite la reproduccin total o parcial de este documento citando la fuente.
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SECRETARA DE SALUD
Dr. Julio Frenk MoraSecretario de Salud
Dr. Enrique Ruelas BarajasSubsecretario de Innovacin y Calidad
Dr. Roberto Tapia ConyerSubsecretario de Prevencin y Proteccin de la Salud
Dr. Roberto Castan RomoSubsecretario de Regulacin y Fomento Sanitario
Lic. Mara Eugenia de Len-MaySubsecretaria de Administracin y Finanzas
Dr. Eduardo Gonzlez PierCoordinador General de Planeacin Estratgica
Lic. Gustavo Lomeln CornejoDirector General de Comunicacin Social
Dr. Pablo Kuri MoralesDirector General de Epidemiologa
Dra. Mara de Lourdes Quintanilla RodrguezDirectora General de Salud Reproductiva
Directorio
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DIRECCIN GENERAL DE EPIDEMIOLOGA
Dr. Pablo Kuri MoralesDirector General
Dr. Cuauhtmoc Mancha MoctezumaDirector de Informacin
Mtra. Patricia Cravioto QuintanaDirectora de Investigacin y Evaluacin
Dra. Marisela Vargas CortsDirectora de Vigilancia Epidemiolgicade Enfermedades No Transmisibles
Dr. Carlos lvarez LucasDirector de Vigilancia Epidemiolgica de Enfermedades Transmisibles
C.P. Norberto Launzar Arriaga Subdireccin Administrativa
Dr. Miguel Betancourt CraviotoSubdirector de Vigilancia Epidemiolgica deEnfermedades No Transmisibles
DIRECCIN GENERAL DE SALUD REPRODUCTIVA
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Dr. Vicente Daz SnchezDirector de Normatividad y Asistencia Tcnica enPlanificacin Familiar
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Lic. Mara Trinidad Gutirreaz RamrezDirectora de Desarrollo Humano
Dr. Cuitlahuac Ruz MatusDirector del Programa de Accin Arranque Parejo en la Vida
PROGRAMA DE ACCIN DE ARRANQUE PAREJO EN LA VIDA
Dr. Cuitlahuac Ruz MatusDirector del Programa de AccinArranque Parejo en la Vida
Dr. Adrin Gabriel Delgado LaraSubdireccin de Atencin al Embarazo,Parto y Puerperio
Dr. Gustavo Adolfo von Schmeling GanSubdirector de Atencin al Recin Nacido
Dra. Marcela B. Vela AmievaJefa del Departamento de Prevencinde Defectos al Nacimiento
Dr. Claudio Armando Martnez lvarezJefe del Departamento de Vigilancia de la Mortalidad Materna y Perinatal
GRUPO TCNICO
Secretara de Salud Direccin General de Epidemiologa
Dr. Pablo Kuri MoralesDra. Marisela Vargas CortsDr. Miguel Betancourt CraviotoDra. Lourdes Martnez OlivaresDra. Liliana Martnez PeafielDr. Luis Alfredo Sandoval BezLic. T.S. Reyna Jurez VillarnDra. Reyna del Carmen Navarrete Lpez
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Direccin General de Salud ReproductivaDr. Gustavo von Schemeling GanDr. Adrin Gabriel Delgado LaraDr. Jos Antonio de Loera Briones
Centro Nacional para la Salud de la Infancia y la AdolescenciaDr. Jos Ignacio Santos PreciadoDr. Juan Pablo Villa BarragnDra. Miriam Esther. Veras GodoyDr. Miguel Angel Nakamura LpezLic. Gabriela Helguera GarcaDr. Csar Misael Gmez Altamirano
Hospital Infantil de Mxico Dr. Federico GmezDra. Mnica Villa Guilln
Instituto Nacional de PediatraDra. Marcela B. Vela AmievaDr. Enrique Udaeta Mora
Centro Nacional de RehabilitacinDr. Luis Guillermo Ibarra
CONSULTORAS DEL PROGRAMA ARRANQUE PAREJO EN LA VIDA
Dra. Esperanza Delgado HerreraDra. Rosa Mara Nuez Urquiza
ORGANIZACIONES NO GUBERNAMENTALES
Grupo de Estudio del Nacimiento, A.C.Dr. Carlos Vargas Garca
Programa Mielomeningocele, A.C. Psic. Anglica Arzate Vivar
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Presentacin
Introduccin
ObjetivosA) GeneralB) Especficos
Modelo de atencinA) Prevencin primariaB) Prevencin secundariaC) Prevencin terciaria
Prevencin primariaA) cido flico: Suplementacin de la dieta durante la etapa
periconcepcional y el embarazoB) Prevencin del Sndrome de Rubola CongnitaC) Reduccin en el consumo de tabaco, alcohol, y otras drogasD) Asesora prenatal preventiva para DAN y otras patologas
perinatalesE)Profilaxis oftlmica y deteccin de alteraciones oculares en
el recin nacidoF) Administracin de vitamina K en el recin nacido
Prevencin secundariaA) Pruebas diagnsticas en el embarazoB) Ultrasonido obsttricoC) Atencin integral del recin nacidoD) Tamiz neonatal
Prevencin terciariaA) Servicios Integrales para la Prevencin de la Discapacidad (SINDIS)
Anexos1) Modelo de atencin para la prevencin, deteccin, manejo y
seguimiento de los defectos al nacimiento y otras patologasdel perodo perinatal Flujo general Cuadro A. Estrategias para la prevencin de DAN Cuadro B. Evaluacin inicial para identificacin del embarazo
de riesgo
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Cuadro C. Sgnos de alerta de embarazo de riesgo para DAN Cuadro D. Atencin Integral del Recin Nacido
2) Modelo de atencin para la prevencin, deteccin, manejo y seguimiento de los defectos al nacimiento y otras patologasdel perodo perinatal Flujo de ni@s con DAN Cuadro E. manejo inicial de los DAN en la unidades de salud Cuadro F. referencia y contrarreferencia
3) Ruta crtica de diagnstico y tratamiento de hipotiroidismo congnito
4) Ruta crtica del diagnstico y referencia de hipotiroidismocongnito
5) Equipamiento de los servicios de prevencin de la discapacidad6) Formato de referencia (SINDIS 1-02)7) Formato de contrarreferencia (SINDIS 2-02)
Bibliografa
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9Prevencin, Deteccin, Manejo y Seguimiento de los Defectos al Nacimiento y Otras Patologas del Perodo Perinatal
Los Defectos al Nacimiento (DAN) son importantes causas de sufrimientofsico y emocional para los individuos afectados y sus familias. Adems deocasionar discapacidad severa, son una de las principales causas de muertede nias y nios en nuestro pas.
No obstante que no se conocen la mayora de las causas de DAN, se hanalcanzado avances importantes en el entendimiento de la etiologa de algunosde ellos, lo que ha permitido desarrollar medidas preventivas efectivas.Estas medidas, cuando son aplicadas adecuadamente reducen de maneraimportante la incidencia de los DAN, adems de disminuir el costo asociadocon estos padecimientos.
Existen tambin medidas de prevencin secundaria, orientadas a la deteccinoportuna de casos y a la limitacin del dao a travs del manejo integral delos pacientes.
Existen estrategias de prevencin terciaria en las que se busca hacer lamejor correccin posible de los defectos para restaurar la funcin normal,adems de realizar labores de prevencin, manejo de secuelas y complicaciones.
La elaboracin de los Lineamientos Tcnicos para la Prevencin, Deteccin,Manejo y seguimiento de los DAN y otras patologas del perodo perinatal,tienen el propsito de unificar los criterios de atencin, que el personal desalud brinda, enfatizando en la calidad y calidez del servicio. Con esto sepretende contribuir en la disminucin de la carga de enfermedad y evitar laocurrencia de discapacidad por DAN en Mxico.
Presentacin
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Introduccin
Los Defectos al Nacimiento (DAN) son anormalidades funcionales oestructurales determinadas por factores genticos y ambientales queoperan durante la gestacin o en el perodo postnatal inmediato.
En Mxico se estima que uno de cada 50 nacidos vivos presentan DAN, esdecir, alguna anomala en la estructura, funcin o metabolismo del organismo,y que resulta en discapacidad fsica o mental de gravedad variable, o en lamuerte de nias y nios. Estos padecimientos se encuentran entre lasprimeras 20 causas de mortalidad general y ocupan el segundo lugar entrelas muertes infantiles. En el 2001 se registraron en Mxico ms de 6 000defunciones por esta causa.
L@s ni@s con con DAN, que sobreviven a la infancia, sufren gravesdiscapacidades que les dificultan su insercin en la sociedad y a la vidaproductiva, adems del costo que representan para los individuos, susfamilias y la sociedad.
La magnitud de la discapacidad depende del tipo de defecto y de laseveridad del mismo. Un diagnstico temprano y tratamiento oportunodisminye la frecuencia de complicaciones y gravedad de las discapacidades.
Los DAN se agrupan habitualmente en tres categoras principales:
Estructurales, cuando alguna parte del organismo esta ausente omalformada
Metablicas, trastornos que se deben a la incapacidad para producirenzimas que actan en las distintas vas metablicas o para transportarsustancias en el organismo. Estos trastornos generalmente no sedetectan con la exploracin fsica al nacer, pero pueden ser graves yen ocasiones fatales.
Infecciones congnitas, ocurren por la exposicin a agentes infecciososdurante el perodo neonatal y pueden ocasionar graves trastornos
Entre los defectos al nacimiento y otras patologas perinatales de mayorimportancia en Mxico, tanto por su frecuencia como por sus repercusiones(discapacidades), se encuentran los defectos cardiovasculares, los defectosdel tubo neural, los defectos osteomioarticulares, trastornos del metabolismo
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Prevencin, Deteccin, Manejo y Seguimiento de los Defectos al Nacimiento y Otras Patologas del Perodo Perinatal
y padecimientos oculares. El sndrome de rubola congnita, la varicela y elcitomegalovirus tambin ocurren con frecuencia.
La prevencin de la discapacidad secundaria a defectos al nacimientocomprende acciones previas al momento en que la mujer decide embarazarse,actividades durante la gestacin, al momento del nacimiento y durante losprimeros meses de vida del producto. Cuando se presenta un DAN, elseguimiento de los pacientes para evitar la aparicin de complicaciones ydar manejo adecuado a las secuelas tambin ser parte de las estrategiasde prevencin.
El presente documento integra dentro en un solo modelo de atencin,acciones para la prevencin, deteccin oportuna y manejo integral de losdefectos al nacimiento, desde un punto de vista multidisciplinario, haciendonfasis en la calidad de la atencin y en el apoyo psicosocial para lospacientes y sus familias.
El deseo de quienes colaboraron en la elaboracin de estos lineamientos esel de contribuir a mejorar las condiciones generales de vida de l@s ni@smexicanos as como de sus familias y comunidades, a travs de la reduccinde la discapacidad y las devastadoras consecuencias que trae consigo.
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A) General
Establecer y unificar los criterios del personal de salud para realizar unaoportuna prevencin, deteccin y manejo de los defectos al nacimiento yotras patologas perinatales y as contribuir a la reduccin de la discapacidadocasionada por estos padecimientos.
B) Especficos
Establecer las acciones de prevencin, deteccin, manejo y seguimientode los defectos al nacimiento y otras patologas perinatales, as comoapoyo psicosocial a estos y sus familias que debern brindarse concalidad y calidez en los servicios de salud
Definir los procedimientos de referencia y contrarreferencia de pacientescon defectos al nacimiento y otras patologas perinatales, entre losdistintos niveles de atencin
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1. Objetivos
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Prevencin, Deteccin, Manejo y Seguimiento de los Defectos al Nacimiento y Otras Patologas del Perodo Perinatal
A) Prevencin primaria
Las acciones orientadas a la prevencin primaria tienen como objetivoprimordial promover un estado de salud ptimo en la poblacin, por mediode la reduccin en la exposicin del individuo a factores de riesgo conocidospara la ocurrencia de enfermedad.
En el caso de los DAN y otras patologas perinatales, existen medidaspreventivas muy efectivas y de costo accesible que ayudan a reducir laincidencia de estos padecimientos.
Estas acciones las realiza el personal de salud, principalmente en el primernivel de atencin y en la comunidad, y buscan la proteccin especficacontra agentes de la enfermedad, antes de que ocurra el problema de salud.
El modelo de atencin para la prevencin, deteccin, manejo y seguimientode los DAN y otras patologas perinatales, es un modelo de atencin integraly multidisciplinario, que incluye acciones de prevencin primaria, secundariay terciaria, de aplicacin en los tres niveles de atencin a la salud y que tienecomo objetivo reducir la mortalidad de los recin nacidos y la moribilidadgeneradora de discapacidad.
2. Modelo de atencin
NICNETAEDOLEDOMairamirpnicneverP airadnucesnicneverP airaicretnicneverP
ovitejbO ovitejbO ovitejbO
nicirapaalrativENADedsosaced
sosacsolratceteDootneimicanledsetna
etsedotnemomla
solaotneimiugesraDrineverpysetneicap
senoicacilpmoc
nicomorpedsadideMnicnetaydulasaled
euqozarabmeledlargetniartnocregetorpnacsub
soviconsetnega
savitcefE-otsoCsadideMocixMneselbinopsid
etnemlautca
niccetededsadideMojenamyanutropo
otaidemni
edsotcefesolratimiLayamelborpnu
esonseupetnetsixelerineverpedeupsosacsoled%001
Medidas de tratamientopara reducir el dao queya ocurri
larasergernacsuBlevinrojemlaetneicap
ynicnufedelbisoporoiretedroyamrative
dulasusne
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MEDIDAS DE PREVENCIN PRIMARIA
Acido flico: suplementacin de la dieta durante la etapa pericon-cepcional y el embarazo
Prevencin del Sndrome de Rubola Congnita (SRC)
Reduccin en el consumo de tabaco, alcohol, y otras drogasdurante el embarazo
Profilaxis oftlmica en el recin nacido
Asesora prenatal preventiva para DAN y otras alteraciones
Administracin de vitamina K al recin nacido
Las acciones de prevencin primaria estn enfocadas a todas las mujeresen edad frtil antes de la concepcin y durante el embarazo para aumentarlas probabilidades de tener un hijo sano y al momento del nacimiento aplicarleal recin nacido las medidas profilcticas requeridas en este perodo.
B) Prevencin secundaria
Las acciones orientadas a la prevencin secundaria tienen como objetivoprimordial promover el diagnstico oportuno y el tratamiento temprano deDAN y otras patologas del perodo perinatal, para prevenir discapacidades.
Dado que no es posible prevenir el 100% de los DAN y otras patologasperinatales, las medidas de prevencin secundaria tienen como objetivo ladeteccin de casos antes del nacimiento, o al momento de ste y proporcionarmanejo inmediato y adecuado, limitando as las posibles secuelas y porende la discapacidad.
Existen medidas diagnsticas muy eficaces que ayudan a detectar de maneratemprana stos padecimientos, lo que ayuda al inicio de tratamiento temprano.
MEDIDAS DE PREVENCIN SECUNDARIA
Pruebas diagnsticas durante el embarazo Ultrasonido obsttrico Atencin integral del recin nacido Tamiz neonatal
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Prevencin, Deteccin, Manejo y Seguimiento de los Defectos al Nacimiento y Otras Patologas del Perodo Perinatal
MEDIDA DE PREVENCIN TERCIARIA
Establecimiento y operacin de los Servicios Integrales para la Preven-cin de la Discapacidad (SINDIS), los cuales darn apoyo a los diferentesniveles de atencin a travs de la confirmacin diagnstica, tratamiento,manejo de secuelas, seguimiento y prevencin de complicaciones.
Cuando se detecte una mujer con factores de riesgo para la presencia deun DAN, las dos primeras medidas sern indicadas en el primer nivel deatencin y se realizarn en el SINDIS. Las dos ltimas medidas se llevarnacabo tanto en primer nivel como en el segundo nivel de atencin.
C) Prevencin terciaria
Las acciones orientadas a la prevencin terciaria tienen como objetivoprimordial promover un estado de salud ptimo a travs del seguimientoadecuado de los pacientes para evitar complicaciones y secuelas en l@sni@s que presentan un DAN y otras patologas perinatales.
Las complicaciones y discapacidades requieren de un abordaje integral delpaciente, con un esquema multidisciplinario y con equipamiento tcnicoespecializado, que incluye el apoyo psicosocial al paciente y a su familia.
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A) cido flico: Suplementacin de la dieta durante la etapapericoncepcional y el embarazo
El cido flico o folato es una vitamina que acta como coenzima en elmetabolismo de aminocidos y en la sntesis de cidos nuclicos. Su deficienciaconduce a defectos en la reproduccin celular y alteraciones en la sntesisde protenas que se traducen en defectos graves.
Cada ao en Estados Unidos casi 4 000 recin nacidos sufren parlisis delos miembros inferiores o mueren como consecuencia de graves defectoscongnitos en la columna y mdula espinal (espina bfida) o en el cerebro(anencefalia). En Mxico durante el ao 2000 se presentaron 1 414 casosde Defectos del Tubo Neural (DTN). Entre el 50 y el 75 por ciento de estoscasos se podran haber evitado si la madre hubiera consumido suficientecido flico antes y por lo menos hasta primer trimestre del embarazo.
Varios estudios han demostrado que la suplementacin de mujeres en edadreproductiva con cido flico desde 3 meses antes de la concepcin hastalas primeras 12 semanas de gestacin, puede prevenir los DTN hasta el75% de los casos, en familias sin antecedentes de DTN. La recurrencia destos padecimientos, es decir, la aparicin de un nuevo caso en una familiacon antecedentes de la enfermedad es del 2 al 3%. Con la suplementacin decido flico se ha demostrado una reduccin de ms del 70% de recurrencia.
Es importante recalcar, que debido a que los DTN aparecen antes de que lamujer sepa que est embarazada, debemos asegurar que todas las mujeressusceptibles de quedar embarazadas tengan suficiente cido flico en suorganismo para prevenir estos trastornos.
3. Prevencin primaria
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Prevencin, Deteccin, Manejo y Seguimiento de los Defectos al Nacimiento y Otras Patologas del Perodo Perinatal
B) Prevencin del Sndrome de Rubola Congnita (SRC)
Todas las enfermedades infecciosas pueden tener consecuencias sobre eldesarrollo del feto en el embarazo, existen algunos sndromes especficos,secundarios a la exposicin a patgenos en la gestacin. Uno de ellos es elSndrome de Rubola Congnita (SRC).
El SRC se presenta en el 25% de los hijos de madres que contraen ruboladurante el primer trimestre del embarazo. La principal manifestacin deSRC es la sordera, aunque existen otras manifestaciones como son:defectos oculares (que pueden ocasionar ceguera), cardiopatas congnitasy retraso mental.
La prevencin del SRC se realiza a travs de la inmunizacin de la mujer enedad frtil contra la rubola.
LINEAMIENTO PARA EL USO DE CIDO FOLICO
De acuerdo a la NOM-034-SSA2-2000 para la prevencin y Controlde los defectos al Nacimiento. Se recomienda suplementar atodas las mujeres en edad reproductiva, con una ingesta diaria de0.4 mg/da (400 mcgs/da), especialmente durante la etapapericoncepcional (3 meses previos al embarazo y hasta la semana12 de gestacin)
Mujeres con antecedentes personales o familiares de DTN ensu familia o la del padre, o con factores de riesgo suplementar con4.0 mg/da, 3 meses antes del embarazo y las primeras 12semanas de la gestacin
Recomendar dieta rica en folatos: verduras frescas de hoja verde(brcoli, espinaca, col) frutas: ctricos, pltano, leguminosas:frijoles, lentejas, otros como: ejotes, cacahuates y cerealesfortificados
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LINEAMIENTO PARA EL MANEJO DE MUJERESEMBARAZADAS EXPUESTAS A RUBOLA
Realizar un interrogatorio detallado a la madre que incluya: fechade vacunacin contra rubola, fecha y resultado de serologa pararubola en caso de contar con el mismo
Las mujeres embarazadas no debern estar en contacto conenfermos de rubola durante 6 o ms semanas an despus de ladesaparicin del exantema. Recordar que los ni@s con SRC,continan eliminando virus en perodos largos (un ao) por lo quelas mujeres embarazadas no deben permanecer en contacto conestos ni@s
En caso de contacto con enfermos deben hacerse una historiaclnica detallada y la confirmacin diagnstica mediante deter-minacin de IgM e IgG durante la fase aguda tan pronto comosea posible y en la fase convaleciente 2 a 3 semanas posterior alinicio del exantema
En estas mujeres se puede administrar 20 ml de inmunoglobulinaintramuscular, dentro de las primeras 72 horas posteriores a laexposicin, ya que reduce, pero no elimina el riesgo de SRC
Enviar al SINDIS para revisin y seguimiento a todos los recin nacidosde madres expuestas a rubola durante el embarazo incluso de lasasintomticas
Enviar al SINDIS a revisin auditiva a todo nio, aparentemente sanoque tenga antecedentes de exposicin a rubola durante el perodode gestacin
LINEAMIENTO DE VACUNACIN CONTRA RUBOLA
De acuerdo con el esquema nacional de vacunacin, todos losnios deben ser vacunados con la vacuna triple viral (sarampin,rubola y parotiditis), a los 12 meses y a los 6 aos de edad
Vacunar contra rubola a todas las mujeres en edad frtil queno hayan recibido la vacuna en la infancia
Evitar el embarazo durante los tres meses posteriores a la vacunacinen mujeres en edad frtil y evitar la vacunacin durante la gestacin
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Prevencin, Deteccin, Manejo y Seguimiento de los Defectos al Nacimiento y Otras Patologas del Perodo Perinatal
C) Reduccin en el consumo de tabaco, alcohol, y otras drogas
En los ltimos aos las adicciones en Mxico han mostrado una tendenciaascendente. Actualmente se sabe que el consumo de sustancias como eltabaco, alcohol, y las drogas puede tener efectos nocivos sobre el feto yrecin nacido.
De acuerdo con el Servicio de Salud Pblica de los Estados Unidos deNorteamrica, en ese pas se podra reducir en un 10% la mortalidad enrecin nacidos, si las mujeres que fuman durante el embarazo lo dejaran dehacer. Fumar duplica el riesgo de que el recin nacido presente Bajo Pesoal Nacer (BPN) ya que estos tienen mayor riesgo de sufrir parlisis cerebral,retraso mental, problemas de aprendizaje y DAN, que los hijos de madresno fumadoras.
El consumo de alcohol durante el embarazo, incluso en bajas cantidades,tambin puede ocasionar DAN y otras patologas perinatales, ya que elalcohol es capaz de atravesar la barrera placentaria y llegar al productocausndole dao permanente. En mujeres que consumen stos, hay mayorprobabilidad de abortos, bitos y partos prematuros, BPN, malformacionesde vas urinarias, y retraso en el desarrollo psicomotor, adems del sndromede abstinencia por falta de la droga tras la separacin del organismo dela madre.
El sndrome alcohlico fetal (SAF) es una combinacin de defectos fsicos ymentales, los cuales se presentan hasta en el 40% de l@s hij@s que nacende mujeres consumidoras de bebidas alcohlicas durante el embarazo. ElSAF es causa de retraso mental, retardo en el crecimiento intrauterino,cardiopatas congnitas, falta de coordinacin y problemas de conducta.
Es obligacin del personal de salud hacer la recomendacin y brindar apoyo,a toda la poblacin, en relacin a los DAN y otras patologas perinatales,particularmente a las mujeres en edad reproductiva y a sus parejas, desuspender el consumo de sustancias adictivas. Est demostrado que lasprobabilidades de xito de suspender tal consumo aumentan cuando lapersona tiene el apoyo de la familia y de la sociedad.
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D) Asesora prenatal preventiva para DAN y otras patologasperinatales
La asesora y consejera prenatal preventiva, consiste en que el personal desalud calificado proporcione informacin para disminuir el riesgo de DANy otras patologas perinatales con base en los antecedentes personales yfamiliares.
La asesora y consejera preventiva para DAN y otras patologas perinatalesconsiste en:
Estudiar a la pareja para identificar y calificar el riesgo reproductivo
Que la pareja comprenda los factores de riesgos relacionados con losDAN y otras patologas del perodo perinatal, incluyendo eldiagnstico, los posibles tratamientos y las complicaciones
Que aprecien que la herencia contribuye a la presencia de DAN alriesgo de recurrencia de los mismos
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LINEAMIENTO SOBRE EL USO Y ABUSO DE DROGASDURANTE EL EMBARAZO
Las mujeres deben dejar de fumar antes de quedar embarazadas no fumar durante el embarazo ni durante los primeros aos de vidade los nios. Adems deben abstenerse totalmente del consumode alcohol durante la gestacin y la lactancia
Insistir a las mujeres que utilizan drogas interrumpir su uso antes de quedar embarazadas o a postergar el embarazo hasta que creanque sern capaces de evitar el uso de la droga hasta el final delmismo, para lo cual se debe brindar el apoyo psicolgico y mdiconecesario
Ante la confirmacin del diagnstico de embarazo, la mujer queutiliza drogas deber interrumpir su uso inmediatamente
Evitar el tabaquismo pasivo
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Prevencin, Deteccin, Manejo y Seguimiento de los Defectos al Nacimiento y Otras Patologas del Perodo Perinatal
Que comprendan las alternativas para tratar los riegos de ocurrenciay recurrencia
Apoyar a la pareja a escoger las acciones apropiadas ante la presencia deriesgos para la presencia de un DAN, tomando en cuenta sus estndaresticos, religiosos y legales; y actuar de acuerdo con su decisin
El personal de salud del primer nivel de atencin ser quien otorgue laasesora prenatal y preventiva e indicar exmenes clnicos y paraclnicos,mismos que sern practicados en el 3er nivel de atencin para la confirmacindiagnstica y tratamiento en aquellos casos en los que sea necesario.
ASESORIA PRENATAL PREVENTIVA PARADAN Y OTRAS ALTERACIONES
Toda mujer embarazada en edades extremas de la vida (menores de 18 aos o mayores de 35 aos de edad)
Todas las parejas con historia familiar (padres, hermanos, e hijoscon presencia de DAN)
A todas las mujeres embarazadas con patologas relevantes parala aparicin de DAN (Enfermedades infecciosas y parasitarias,enfermedades de transmisin sexual y crnico degenerativas)
Parejas consanguneas (parientes cercanos)
Cuando uno de los miembros de la pareja padece o es portador deuna enfermedad gentica y por lo tanto corre el riesgo de que serepita en su descendencia (recurrencia)
Parejas con fracasos reproductivos (esterilidad, abortos de repeticinsin causa medica conocida y mortinatos o recin nacidos que muerenen el perodo perinatal)
Parejas con exposicin a mutgenos y teratgenos
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E) Profilaxis oftlmica y deteccin de alteraciones oculares enel recin nacido
La profilaxis oftlmica consiste en aplicar gotas de antibitico en ambos ojosdel recin nacido, para evitar que proliferen microorganismos que, pudierahaber adquirido en el perodo perinatal y causar graves daos a la funcin obien producir ceguera.
La profilaxis oftlmica es un procedimiento que debe realizarse despus delparto a todo recin nacido al momento del nacimiento.
Es importante realizar un examen fsico minucioso, rutinario y completo queincluya revisin oftlmica; inspeccin ocular, reflejo pupilar y fondo de ojo;para advertir la presencia de enfermedades que afectan las diferentesestructuras del ojo o su funcin, como cataratas congnitas, retinoblastomay conjuntivitis neonatal, estas son causa relevante de ceguera infantil enMxico. Se estima que casi la mitad de los nios que hoy estn ciegos, nolo seran, de haberse prevenido la causa o bien si se hubieran diagnosticado ytratado en forma temprana.
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LINEAMIENTO PARA LA PROFILAXIS OFTLMICA
De acuerdo a la NOM-007-SSA-1993 para la atencin de la mujerdurante el embarazo, parto y puerperio y del recin nacido. Se debeaplicar 2 gotas de cloranfenicol oftlmico en cada ojo al nacimiento,en dosis nica
Realizar valoraciones oculares durante las consultas de los 7 y28 das, para detectar alteraciones oculares, con el fin de brindartratamiento oportuno
Si durante el perodo perinatal se detectan: cataratas congnitas oretinoblastoma, haga la referencia inmediatamente al SINDIS
En caso de conjuntivitis neonatal complicada o recidivante instituyatratamiento de inmediato y refiera al SINDIS para tratamiento
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Prevencin, Deteccin, Manejo y Seguimiento de los Defectos al Nacimiento y Otras Patologas del Perodo Perinatal
F) Administracin de vitamina K en el recin nacido
La carencia de factores de la coagulacin dependientes de vitamina K (II, V,VII y X) son una causa comn de muerte por hemorragia entre el segundoy sptimo da de vida (enfermedad hemorrgica clsica).
Las manifestaciones de la enfermedad se caracterizan por sangrados endiferentes rganos como equimosis difusa en piel, sangrado del cordnumbilical, melena siendo el grado de presentacin mas grave la hemorragiaintracraneana, poniendo en peligro la vida y la funcin as como la posibilidadde presentar discapacidades.
Para evitar la Enfermedad Hemorrgica del Recin Nacido (EHRN), se realizala profilaxis sistmica mediante la administracin de vitamina K intramusculara todos los recin nacidos y reservar la administracin parenteral para neonatosde alto riesgo (recin nacidos de partos traumticos, los hijos de madres entratamiento con anticonvulsivantes o con anticoagulantes, prematuros).
LINEAMIENTO PARA LA PROFILAXIS CON VITAMINA K
De acuerdo a la NOM-007-SSA-1993 para la atencin de la mujerdurante el embarazo, parto y puerperio y del recin nacido. Sedebe aplicar en todo recin nacido vivo 1 mg de vitamina K por vaintramuscular dosis nica
Referir al SINDIS en caso de complicaciones
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A) Pruebas diagnsticas en el embarazo
- Alfafetoprotena:
La Alfafetoprotena (AFP) es una substancia producida por el hgado delfeto. Parte de esta protena se excreta parcialmente en el lquido amnitico.Una pequea porcin de alfafetoprotena se introduce en el torrente sanguneode la madre donde su concentracin va aumentando gradualmente hacia elfinal del embarazo. Los niveles de esta sustancia pueden medirse en lasangre materna y/o lquido amnitico.
La deteccin de AFP en la sangre materna indica que existe mayor riesgode presentarse DAN, pero no permite diagnosticarlos. El nivel de la AFPpuede medirse conjuntamente con dos hormonas del embarazo llamadasEstriol y Hormona Gonadotropina Corinica (triple marcador). Los nivelesbajos de AFP y de Estriol con niveles elevados de Hormona GonadotropinaCorinica sugieren un riesgo mayor de Sndrome de Down.
Los resultados se expresan como mltiplo de la mediana (MM), pueden serelevados, ms de 2.5 de la MM asociados con edad gestacional incorrecta,DTN, embarazo mltiple, Sndrome de Turner, onfalocele, higroma qustico,epidermolisis bulosa, agenesia renal. Niveles bajos desde 0.75 MM seasocian a edad gestacional baja, retardo en el crecimiento intrauterino,trisomas cromosmicas 13, 18 y 21.
Los parmetros de los resultados normales varan de acuerdo con la edadgestacional, por lo que es muy importante conocerla con precisin. Enembarazos mltiples el resultado puede ser anormal, sin que esto signifiquepresencia de DAN.
- Amniocentesis:
La amniocentesis es una prueba prenatal que consiste en la extraccin deLquido Amnitico (LAM) para analizarlo. Por lo general se realiza entre lasemana 15 y 18 despus de la ltima menstruacin y es til para diagnosticarDAN, infecciones uterinas, ruptura prematura de membranas y para determinarla gravedad de la anemia fetal en productos con incompatibilidad a Rh.
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4. Prevencin secundaria
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Prevencin, Deteccin, Manejo y Seguimiento de los Defectos al Nacimiento y Otras Patologas del Perodo Perinatal
La amniocentesis se realiza introduciendo una aguja delgada y hueca en eltero para extraer una muestra de 15 a 30 ml de LAM, luego de extraer lamuestra se comprueba mediante ultrasonido que los latidos del feto seannormales. El LAM contiene clulas vivas del feto las cuales se cultivan enel laboratorio durante una o dos semanas para someterse a la deteccin dedefectos cromosmicos.
Entre el 1 y 2% de las mujeres experimenta, parestesias, prdidas leves desangre o prdida de LAM despus del procedimiento. Segn los CDC elndice de abortos espontneos se presenta entre uno de cada 200 a 400procedimientos y las infecciones intrauterinas en menos de uno de cada1 000 casos.
- La biopsia de vellosidades corinicas:
Es otra de las pruebas prenatales que permite diagnosticar la mayora de losdefectos genticos en forma ms temprana que las pruebas anteriores conuna precisin del 99%, a excepcin de los defectos del tubo neural. Se puederealizar a partir de la semana 10 a 12 despus de la ltima menstruacin.Pero esta prueba conlleva un riesgo mayor de aborto espontneo y otrascomplicaciones. Se realiza previa asepsia y antisepsia de vagina y crvixbajo la gua ultrasnica, se inserta un tubo delgado a travs del crvixllegando a las vellosidades y mediante una succin gentil se toma unapequea muestra. Dependiendo de la anatoma de la mujer este puede sertransabdominal, bajo gua ultrasnica como en el tero retroinvertido.
La biopsia de vellosidades corinicas es el procedimiento de eleccin pararealizacin de cariotipo as como el anlisis molecular de DNA antes de lasemana 12.
INDICACIONES PARA EL USO DE PRUEBAS DIAGNSTICAS
Alfafetoproteina
Recomendar a toda mujer embarazada mayor de 35 aos o conantecedentes personales o familiares de DAN
La prueba se debe realizar entre la semana 15 y 20 de la gestacin.
Indicar en casos de niveles anormales de AFP o de sospecha de DANen el feto, indicar triple marcador fetal as como la realizacin de USGobsttrico para la confirmacin de diagnstico y estudio gentico
Indicar en mujeres con exposicin a mutgenos y teratgenos
-
B) Ultrasonido obsttrico
El Ultrasonido (USG) es una tcnica no invasiva que utiliza ondas sonoras,que permite valorar en el feto presencia de DAN y la edad gestacional, medirel crecimiento y el tamao del producto, visualizar motilidad, movimientosrespiratorios, tono muscular y frecuencia cardiaca, localizar la placenta ydeterminar su estado, valorar causas de sangrados placentarios en el tercertrimestre, la cantidad del lquido amnitico y ayuda a determinar la va denacimiento del producto.
Adems de lo anterior, el USG es auxiliar en la realizacin de la amniocentesisy biopsia de vellosidades corinicas.
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INDICACIONES PARA EL USO DE PRUEBAS DIAGNSTICASIndicaciones para el uso de USG
Indicar ultrasonido fetal a toda mujer con factores de riesgo paraDAN a partir de la sexta semana de gestacin
De ser posible realizar al menos un USG obsttrico a toda mujerembarazada
INDICACIONES PARA EL USO DE PRUEBAS DIAGNSTICASAmniocentesis y biopsia de vellosidades corinicas
Recomendar a toda mujer embarazada mayor de 35 aos o conantecedentes personales o familiares de DAN
La biopsia de vellosidades corinicas y la amniocentesis debenrealizarse entre las semanas 10 a 12 y 15 a 18 respectivamente
Indicar en mujeres con exposicin a mutgenos teratgenos
Indicar a mujeres con enfermedades infecciosas o parasitarias, yenfermedades de transmisin sexual
Si con alguna de estas pruebas se diagnostica una alteracin congnita en elfeto las alternativas a seguir pueden ser: 1. Informar a los padres el tipo dealteracin, las opciones teraputicas, las complicaciones y las repercusionessociales que esta implica, 2. Brindar apoyo psicosocial a estos padres, 3.Continuar el control prenatal en forma minuciosa para minimizar las complica-ciones al nacimiento, o 4. Interrupcin temprana del embarazo en aquellospadres que as lo decidan y el marco legal de su entidad federativa lo permita.
-
27
Prevencin, Deteccin, Manejo y Seguimiento de los Defectos al Nacimiento y Otras Patologas del Perodo Perinatal
C) Atencin integral del recin nacido
Un recin nacido es el producto de la concepcin desde el nacimiento hastalos 28 das de vida. La atencin del recin nacido vivo implica la asistenciaen el momento del nacimiento adems de consultas de seguimiento a lossiete y 28 das de vida.
Las consultas para recin nacidos tienen como objetivo vigilar elcrecimiento y desarrollo del neonato; hacer seguimiento del esquema devacunacin y detectar oportunamente los defectos al nacimiento que semanifiestan de manera tarda. Por ello, el mdico debe estar bien capacitadoen la deteccin de factores de riesgo y signos de alarma que puedenorientar sobre la presencia de alguno de stos trastornos.
Reanimacin cardiopulmonar
neonatal bsica
Valoracin de Apgar
Valoracin de Silverman Anderson
Aplicacin de vitamina K
Profilaxis oftlmica
Examen fsico y antropomtrico
completos
Inicio de inmunizaciones: BCG y Sabin
Valoracin de edadgestacional:
Capurro y Ballard
Manejo de cordn umbilical
Alimentacin exclusiva alseno materno
Alojamiento conjunto
LINEAMIENTO DE ATENCIN INTEGRALDEL RECIN NACIDO
De acuerdo a la NOM-007-SSA2-1993 para la atencin de la mujerdurante el embarazo, parto y puerperio y del recin nacido y de laNOM-034-SSA2-2000 para la Prevencin y Control De los Defectosal Nacimiento, toda unidad mdica con atencin obsttrica debertener normados procedimientos para la atencin del recin nacido.
-
D) Tamiz neonatal
Las pruebas de tamiz tienen como objetivo detectar enfermedades de manerasencilla y rpida, en poblaciones aparentemente sanas y asintomticas.Especficamente, el tamiz neonatal busca detectar aquellas anomalasmetablicas congnitas en los recin nacidos. Entre otros padecimientos,el tamiz neonatal permite detectar la presencia de hipotiroidismo congnito,a travs de la deteccin de hormona estimulante de la tiroides (TSH).
La deteccin de TSH en los recin nacidos sirve para descubrir aquellosnias o nios, aparentemente sanos, que presentan hipotiroidismo congnito,antes de que ocasione daos graves e irreversibles como retraso mental,con el objeto de iniciar el tratamiento adecuado en forma oportuna.
La prueba se practica en gotas de sangre capilar obtenidas por puncin deltaln del recin nacido o del cordn umbilical, colectadas en papel filtroespecfico (tarjeta de Guthrie) y procesadas mediante la prueba de ELISA, opor medio de una prueba rpida para la deteccin de TSH.
Si el dficit hormonal es primariamente tiroideo hay cifras elevadas de TSH,a menudo por encima de 20 m UI/L y las cifras de prolactina son altas. Losvalores de TSH superiores a 15 m UI/L (prueba sospechosa) requierenconfirmacin posterior con una determinacin de prfil tiroideo (T4,T3).
De acuerdo con la NOM-007-SSA2-1993 para la Atencin de la Mujerdurante el Embarazo, Parto y Puerperio y al Recin Nacido, en Mxico esobligatorio realizar la prueba de tamiz para hipotiroidismo congnito entodos los recin nacidos. El mtodo utilizado actualmente es el de recoleccinen papel filtro y procesamiento con la tcnica de ELISA.
A pesar de los esfuerzos por expandir la cobertura de tamiz, las caractersticasgeogrficas y econmicas de nuestro pas han dificultado dicha expansin.En zonas rurales, alejadas de los grandes centros urbanos y de difcil acceso,a pesar de que por su sencillez es posible hacer la recoleccin de la muestraen papel filtro, el tiempo requerido para el envo de las muestras al laboratoriode referencia, y para el aviso a la jurisdiccin en caso de un resultadopositivo, dificulta la recuperacin del paciente y el inicio del tratamiento, conlo que se pierde la oportunidad de dar el manejo adecuado a ni@s afectados.Para llevar el tamiz neonatal a dichas comunidades y poder as ampliar lacobertura de tamizaje, los presentes lineamientos consideran el empleo delas pruebas rpidas para deteccin de TSH, de uso sencillo y fcil lecturaque permiten la rpida deteccin de casos probables.
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-
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Prevencin, Deteccin, Manejo y Seguimiento de los Defectos al Nacimiento y Otras Patologas del Perodo Perinatal
Es importante sealar que no se tiene como objetivo el reemplazo de latcnica de papel filtro por las tiras reactivas. Por el contrario, las pruebasrpidas nicamente fortalecern los esfuerzos existentes, al llevar la posibilidaddiagnstica a las regiones del pas en las que actualmente no se practica demanera regular la deteccin temprana de hipotiroidismo congnito (Anexos 3 y 4).
LINEAMIENTOS PARA EL TAMIZ NEONATAL:
Realizarlo en todos los recin nacidos vivos de acuerdo con laNOM-007-SSA2-1993 para la Atencin de la Mujer durante elEmbarazo, Parto y Puerperio y al Recin Nacido
La toma debe ser del cordn umbilical al nacimiento o en elsegundo da de vida por puncin del taln
La muestra se recolectar en papel filtro en las reas en dondeactualmente se utiliza, limitando el uso de las pruebas rpidas aaquellas zonas en que su uso permitir realizar la expansin decobertura
Si el estudio es realizado por prueba rpida y esta es positiva enviaral SINDIS para la confirmacin del diagnstico de ser posible antesdel mes de vida para iniciar manejo sustitutivo
Si el estudio se realiza con papel filtro en cuanto se notifiqueresultado alterado referirse al SINDIS inmediatamente para laconfirmacin del diagnstico de ser posible antes del mes de vidapara iniciar manejo sustitutivo
-
A) Servicios Integrales para la Prevencin de la Discapacidad (SINDIS)
El tercer componente del modelo de atencin para la prevencin, deteccin,manejo y seguimiento de los DAN y otras patologas del perodo perinatalconsidera el establecimiento de los Servicios Integrales para la Prevencinde la Discapacidad o SINDIS.
Los SINDIS tendrn como principal funcin apoyar al primer nivel deatencin en el cuidado de los pacientes con DAN y otras patologas delperodo perinatal, actuando como centros de referencia estatales para laconfirmacin diagnstica, tratamiento integral, seguimiento y rehabilitacinde pacientes.
Dentro del Programa Arranque Parejo en la Vida, est considerado quetodos los recin nacidos sean valorados en tres ocasiones durante el primermes de vida (al momento del nacimiento, a los 7 y a los 28 das), y poste-riormente en 15 ocasiones hasta cumplir los dos aos de edad. Duranteestas valoraciones, el personal de salud de primer contacto, adecuadamentecapacitado en la deteccin oportuna de los DAN y otras patologas delperodo perinatal ser el encargado de referir a los pacientes al SINDIS para sumanejo integral, mediante un sistema de referencia y contrarreferencia.
- Actividades del SINDIS:
Los pacientes referidos recibirn una valoracin integral al ser recibidos enel SINDIS y posteriormente se proceder a realizar las pruebas necesariaspara la confirmacin del diagnstico de sospecha. Una vez confirmado, seiniciar el proceso teraputico de acuerdo con los protocolos de manejoestablecidos para cada padecimiento.
Los datos del paciente debern ser cuidadosamente recabados para poderllevar a cabo un adecuado control y seguimiento, adems de las funcionesde notificacin propias del SINDIS, que ser una de las principales fuentesde informacin epidemiolgica oportuna y veraz sobre los DAN y otraspatologas del perodo perinatal en el pas.
Los SINDIS tienen como unidad de trabajo fundamental el equipo multidis-ciplinario, pues es esta multidisciplinariedad la que asegurar el xito en eltratamiento de los pacientes, quienes no slo requieren de atencin mdica
30
5. Prevencin terciaria
-
31
Prevencin, Deteccin, Manejo y Seguimiento de los Defectos al Nacimiento y Otras Patologas del Perodo Perinatal
oportuna y de calidad sino tambin de apoyo psicolgico y social. Esteapoyo debe tomar en cuenta tanto al paciente como a sus familiares.
Los SINDIS sern as mismo los encargados de capacitar al personal desalud en la deteccin oportuna y manejo inicial de pacientes con sospechade padecer algn DAN y otras patologas del perodo perinatal. Para ellodebern realizar encuentros de capacitacin y actualizacin; cursos y talleresinformativos. Adems, con la finalidad de generar nuevos conocimientosrespecto al manejo de pacientes con defectos al nacimiento, el personaldeber desarrollar actividades de investigacin clnica, epidemiolgica y bsica.
Finalmente, se debern generar publicaciones informativas y cientficas queayuden a difundir la experiencia de los SINDIS.
- Pasos para el establecimiento de los SINDIS:
Una vez seleccionada la unidad hospitalaria en la que ser establecido elSINDIS, se deber llevar a cabo un diagnstico de necesidades para laoperacin, tanto de recursos humanos como materiales.
Cuando se cuente con los requerimientos mnimos para la operacin seestablecer el plan de capacitacin y adiestramiento para el personal desalud del SINDIS y de su rea de influencia, el cual incluir los protocolosde manejo, adiestramiento en procedimientos diagnsticos y teraputicos,manejo de instrumentos de referencia, contrarreferencia, registro,notificacin, seguimiento, los mecanismos de supervisin y evaluacin.
- Recursos necesarios para el funcionamiento de los SINDIS:
En general, la atencin de pacientes con DAN requiere de gran cantidad derecursos humanos y materiales. Sin embargo, dado que en la mayora deestos casos, la adecuada atencin temprana reduce dramticamente laocurrencia de secuelas, el costo para las familias, las instituciones y lasociedad en conjunto disminuye de manera importante, adems de quefacilita la insercin del individuo a la vida en comunidad.
Con respecto a los recursos humanos se requiere personal especializado enel manejo y seguimiento de los pacientes, no slo en cuanto a aspectosclnicos y de rehabilitacin, sino tambin en lo psicolgico y social. De ah laimportancia de que se integren equipos multidisciplinarios de atencin.
En cuanto a recursos materiales requeridos estos incluyen equipo auxiliarde diagnstico, equipo auxiliar en el tratamiento y el necesario para laadecuada rehabilitacin de los pacientes (Anexo 5).
-
32
6. Anexos
MODELO DE ATENCIN PARA LA PREVENCIN, DETECCIN, MANEJO Y SEGUIMIENTO DE LOS DEFECTOS AL NACIMIENTO
Y OTRAS PATOLOGAS DEL PERODO PERINATAL
Mujer en edadreproductiva
A
B B
C C
Estrategias deprevencin
Mujer embarazada
Evaluacin inicialPartera
Unidadde salud
S
NO NO
NO NO
NO NO
S
S S
D D
D
DAN DAN
DAN
S
S
S
Evaluacin inicial
Parto Parto
Control delnio sano
Control delnio sano
Vigilancia delembarazo
Vigilancia delembarazo
Atencin integraldel recin nacido
Atencin integraldel recin nacido
C y HSM
SINDIS
Ni@ sinatencin en
serviciosde salud
Unidadde salud
DAN
Signos dealerta
Factoresde riesgo
Factoresde riesgo
Signos dealerta
Flujo general
Anexo 1
-
33
Prevencin, Deteccin, Manejo y Seguimiento de los Defectos al Nacimiento y Otras Patologas del Perodo Perinatal
ESTRATEGIAS PARA LA PREVENCIN DE DAN
Elaborar y actualizar trimestralmente el censo de mujeres embarazadas
Orientacin y consejera gentica a las parejas que tienen antece-dentes de hijos previos con DAN
Orientacin-consejera y servicios de salud reproductiva integral
Aplicacin de vacuna doble viral Sarampin-Rubola (SR)
Otorgar como mnimo cinco consultas prenatales con calidad, laprimera antes de la semana 12 de gestacin, la segunda entre lasemana 22 y 24, la tercera entre la semana 27 y 29, la cuarta entrela semana 33 a la 35 y la quinta en la semana 38
Realizacin de historia clnica para identificacin de factores de riesgo
Valorar en toda consulta prenatal peso, talla, presin arterial, revisiny valoracin de fondo uterino y frecuencia cardiaca fetal y de serposible USG obsttrico
Determinacin de biometra hemtica completa, glucemia y VDRL(en la primera consulta; en las subsecuentes dependiendo del riesgo)
Prescripcin de medicamentos solo con indicacin mdica: serecomienda no prescribir en las primeras 14 semanas del embarazo
Dotar de micronutrientes durante el embarazo (cido flico, sulfatoferroso o suplemento alimenticio a toda mujer en control prenatal)
Aplicar a toda mujer embarazada toxoide Tetnico diftrico (Td)
EVALUACIN INICIAL PARA IDENTIFICACINDE EMBARAZO DE RIESGO PARA DAN
- Historia clnica:
Ficha de identificacin:
Edad: mujer de 35 aos
Ocupacin: exposicin ocupacional a teratgenos
AHF:
Consanguinidad
Familiares o hijos previos con historia de DAN
A
B
-
34
EVALUACIN INICIAL PARA IDENTIFICACINDE EMBARAZO DE RIESGO PARA DAN
(continuacin)
- Historia clnica:
APNP:
Ubicacin del domicilio: cercano a fbricas, minas, refineras, etc.
Nivel socioeconmico: bajo
Convivencia con animales: aves, perros, gatos, ganado vacuno
Convivencia reciente: con personas con enfermedad exantemtica
Escolaridad: analfabetismo
Hbitos alimenticios: ingesta escasa, deficiencia de folatos,
calcio, hierro
APP:
Diabetes mellitus, hipertensin arterial, enfermedad de Graves,tumor tiroideo, epilepsia, infecciones de transmisn sexual, infeccin crnica de vas urinarias, lupus eritematoso sistmico, sndrome antifosfolipido, hiperhomocistinemia, neoplasia, TORCH y otros como: varicela, sarampin, sfilis, HIV,Epstein-Barr, hipertermia materna durante el primer trimestre del embarazo, exposicin a altastemperaturas durante los tres primeros meses de embarazo
Antecedente de DAN o enfermedades cromosmicas
Antecedente de enfermedades exantemticas durante el1er. trimestre del embarazo
Adicciones: alcoholismo, tabaquismo y drogas de cualquier tipo
Uso de medicamentos durante el 1er. trimestre de embarazo:Estrgenos, sulfas, quinolonas, anticonvulsivantes, anticoagulantes,frmacos tiroideos, litio y corticoides
Esquema de vacunacin: Td y SR
AGO:
Historia de abortos: dos o ms repetitivos
Morfologa fetal alterada o prdidas fetales frecuentes
Perodo intergensico: menor de dos aos
Infeccin puerperal en partos previos
Muerte de productos anteriores en el perodo perinatal
Multigesta: 4 o mas gestaciones
B
-
35
Prevencin, Deteccin, Manejo y Seguimiento de los Defectos al Nacimiento y Otras Patologas del Perodo Perinatal
EVALUACIN INICIAL PARA IDENTIFICACINDE EMBARAZO DE RIESGO PARA DAN
(continuacin)
- Historia clnica:
Antecedentes del padre:
Edad: > de 45 aos
Ocupacin: exposicin ocupacional a teratgenos
AHF: Padre, madre, hermanos, tos, primos con antecedentes de DAN
Adicciones: alcoholismo, tabaquismo, drogadiccin
Antecedentes de presentar DAN o enfermedades crmosomicas
SIGNOS DE ALERTA DE EMBARAZO DE RIESGO PARA DAN
- Madre:
Desnutricin
Anemia
Obesidad
Preeclampsia o eclampsia
Diabetes gestacional
Fondo uterino que no corresponde ala edad gestacional
Polihidramnios
Oligohidramnios
Hemorragia transvaginal en cualquiertrimestre del embarazo
Leucorrea o salida de lquido transva-ginal ftido acompaado de prurito
Embarazo mltiple
Ruptura prematura de membranas
Enfermedades crnico degenerativas
Presencia de enfermedadexantemtica
Signos de genopata
- Feto:
Taquicardia o bradicardia fetal
Hipomotilidad
Presentacin plvica Retardo o crecimiento acelerado
del feto (asimtrico o simtrico)
C
B
-
36
ATENCIN INTEGRAL DEL RECIN NACIDO
1) Exploracin fsica completa orientada a la bsqueda de DAN
Aspecto general: estado de maduracin, nutricin, llanto, presencia deedema, evidencia de dificultad respiratoria, postura, presencia de vmito,presencia de hemorragias a cualquier nivel y somatometra
Piel: plida, teida de meconio,ictericia prolongada, cianosis, marmrea,seca, gruesa, fra, tumoraciones, lesiones, erupciones, petequias, equimosis
Cabeza y cara: fontanelas amplias o cerradas, permetro ceflico porarriba de percentila 90 o por debajo de la percentila 3, implantacin bajade cabello, cabello seco y escaso, frente pequea, cejas poco pobladas,asimetra facial, dismorfia facial, facies tosca, tumoraciones
Ojos: microftalmia, anoftalmia, ojo rojo, presencia de secrecin mucosao purulenta, pupila blanca al reflejo de luz, nistagmus, globo oculargrande, hipertelorismo, edema conjuntival, signo de ojos en sol nacientefijacin visual alterada, nistagmus y reflejor pupilares anormales
Boca: macroglosia, paladar o labio hendidos, paladar alto y ojival, sialorrea
Nariz: permeabilidad de fosas nasales,presencia de secreciones anormales,nariz plana o depresin del puente nasal
Orejas y odos: asimetra, implantacin anormal, presencia o ausenciade apndice preauricular, fstulas, permeabilidad de conducto auditivoexterno, respuesta alterada a reflejo cocleopalpebral por palmada
Cuello: corto, ancho, presencia de masas, ausencia o aumento del tamaode la tiroides, presencia de fstulas, permeabilidad esofgica
Trax: asimetra, datos de dificultad respiratoria, presencia de apneas,ausencia de murmullo vesicular
Cardiovascular: presencia de soplos, palpitaciones visibles o palpables,cardiomegalia, bradicardia, taquicardia, pulsos femorales y braquialesanormales, hipertensin o hipotensin
Columna vertebral: masas occipitales, falta de continuidad de la piel,presencia de masas en regin lumbar o sacra, salida de lquido cefalorra-qudeo, quistes de contenido graso, piel que cubre la columna conhemangioma, hiperpigmentacin, hipertricosis, nevos o lipoma
Abdomen: masas palpables, visceromegalias, distensin abdominal,hernia umbilical o eventracin, defectos del cierre de pared abdominal,peristaltismo aumentado o disminuido, cordn umbilical hipotrfico, cordnumbilical con una sola arteria
D
-
37
Prevencin, Deteccin, Manejo y Seguimiento de los Defectos al Nacimiento y Otras Patologas del Perodo Perinatal
ATENCIN INTEGRAL DEL RECIN NACIDO(continuacin)
1) Exploracin fsica completa orientada a la bsqueda de DAN
Genitales: hipogenitalismo (micropene), ausencia de pene, tamao anormaldel cltoris, ausencia de testculos alteraciones en morfologa y tamaode genitales, hiperpigmentacin de los mismos
Ano: ano imperforado, presencia de fstulas, presencia de cloaca,localizacin anormal de esfnter anal
Extremidades superiores: manos anchas, dedos cortos, edema, presenciade fracturas, hipertonia o aumento del tono flexor o extensor de lasarticulaciones
Extremidades inferiores: pulsos anormales, asimtricas, acortadas,deformidades, limitacin de la motilidad, pie o pies en equino, tobillos conhipertonia o aumento del tono extensor y resistencia a ser alineados,msculos de pantorrillas recortados o subdesarrollados, presencia defracturas, rigidez de articulaciones
Cadera: prueba de Barlow y Ortolani positivas
Estado neurolgico: ausencia o anormalidad de reflejos primarios (succin,deglucin, bsqueda, moro, marcha automtica, prensin palmar y plantar),somnolencia, letargia, estado de coma, apata, hipoacusia o sordera, hipoo hipertona muscular, disminucin de la fuerza muscular, ausencia oalteracin de reflejos osteotendinosos, ausencia o alteracin del reflejocremasteriano y abdominocutneo movimientos anormales, alteracinen el reflejo anal
2) Reanimacin cardiopulmonar bsica 3) Valoracin Apgar y Silverman Anderson4) Aplicacin de vitamina K5) Profilaxis oftlmica6) Vacunacin con BGC y Sabin7) Valoracin de edad gestional: Capurro y Ballard8) Manejo de cordn umbilical9) Lactancia materna exclusiva10) Alojamiento conjunto11) Toma de muestra de Tamiz neonatal
D
-
38
MODELO DE ATENCIN PARA LA PREVENCIN, DETECCIN,MANEJO Y SEGUIMIENTO DE LOS DEFECTOS AL NACIMIENTO
Y OTRAS PATOLOGAS DEL PERODO PERINATAL
Flujo de ni@s con DAN
Unidadde salud
Diagnsticode sospecha
Referenciaal SINDIS
Inicio de tratamiento
Seguimiento
Hoja de referencia
Hoja de contra-referencia
NO
S
E
F
F
Manejo decomplicaciones
ConfirmacindiagnsticaFIN
Anexo 2
-
39
Prevencin, Deteccin, Manejo y Seguimiento de los Defectos al Nacimiento y Otras Patologas del Perodo Perinatal
Realizar historia clnica completa
Proporcionar oxgeno slo a las car-diopatas no dependientes de conductoarterioso en caso de deterioro (pielmarmrea, llenado capilar lento, pul-sos no palpables, disminucin de lafrecuencia cardiaca y aumento de lacianosis) retirar oxgeno inmediata-mente ya que esto significa que lacardiopata es dependiente de este yhay cierre del mismo
Solo en caso de deterioro permeabilizarvena y administrar Solucin Glucosada10% a razn de 70 ml/Kg.
Referir al SINDIS inmediatamente enlas primeras 6 horas de vida
Realizar historia clnica completa
De ser posible realizar estudio radiolgico
Referir al SINDIS antes del meses deedad
Realizar historia clnica completa
A todo paciente con signos de Barlow,Ortolani y Galleazzi positivos, de serposibles tomar radiografas en posi-cin de rana
Colocar doble paal de tela
Referir al SINDIS antes del mes de edad
Diagnstico de sospecha de DAN
Defectos cardiovasculares
Pi equino varo
Luxacin congnita de cadera
MANEJO INICIAL DE LOS DAN EN LASUNIDADES DE SALUD
Acciones a realizar en el primer nivel de atencinante el diagnostico de sospecha de un DAN:
E
-
40
Defectos del Tubo Neural
Retinoblastoma
Conjuntivitis
Enfermedad Hemorrgica delrecin nacido
Realizar historia clnica completa
Cubrir la lesin con gasashumedecidas con solucinfisioleogica estril, tratando de evitarlesiones de continuidad en la piel
Canalizar vena con solucinglucosada al 10% a razn de 70ml/kg de peso
Administrar Dicloxacilina
(100 ml/kg/da)
Referir al SINDIS dentro de lasprimeras 6 hrs. punto de vidaextrauterina para evitar procesosinfecciosos
Realizar historia clnica completa
Aquellos ni@s con leucocoria referir-los al SINDIS antes del mes de edad
Realizar historia clnica completa
Signos y sntomas compatibles con in-feccin por clamidia y gonorrea iniciartratamiento especfico para estas
Referir al SINDIS inmediatamente
Realizar historia clnica completa
Administrar 2 mg de vitamina K vasubcutnea o intramuscular
Referir al SINDIS inmediatamente
MANEJO INICIAL DE LOS DAN EN LASUNIDADES DE SALUD
(continuacin)
Acciones a realizar en el primer nivel de atencinante el diagnostico de sospecha de un DAN:
E
-
41
Prevencin, Deteccin, Manejo y Seguimiento de los Defectos al Nacimiento y Otras Patologas del Perodo Perinatal
REFERENCIA Y CONTRARREFERENCIA
El ni@ con diagnstico de sospecha de DAN deber recibir manejobsico inicial en la unidad de salud durante el tiempo en el que serealiza la referencia
El ni@ ser remitid@ en forma temprana, para disminuir riesgos,al SINDIS que corresponda a la unidad
El mdico llenar el Formato SINDIS-1-02, anexo a este docu-mento, en forma clara y completa por duplicado: Una copia para elexpediente clnico y otra ser entregada por el paciente en el SINDIS.
El SINDIS tendr como compromiso enviar la contrareferenciaespecificando el diagnstico definitivo, manejo integral y segui-miento del paciente
F
Hipotiroidismo congnito
Sndrome de Rubola Congnita
Realizar historia clnica completa
Resultado de Tamiz alterados o ndicede Letarte > de 4 referirlo inmedia-tamente al SINDIS para pruebaconfirmatoria
Realizar historia clnica completa
Todos los nios con exploracin posi-tiva para SRC debern referirse alSINDIS inmediatamente para confor-macin mediante determinacin deIgM y en caso de ser positiva iniciartratamiento
Solicitar en estos nios valoracinaudiolgica: timpanometra y poten-ciales evocado auditivos
MANEJO INICIAL DE LOS DAN EN LASUNIDADES DE SALUD
(continuacin)
Acciones a realizar en el primer nivel de atencinante el diagnostico de sospecha de un DAN:
E
-
42
Anexo 3
RUTA CRTICA DE DIAGNSTICO Y TRATAMIENTODE HIPOTIROIDISMO CONGNITO
Caso probable de HTC
Localizacin de caso
Edad sea
Gammagrafa tiroidea
Caso comprobado de HTC Tratamiento10-15 g L-TIROXINA/Kg/da
Control a las4 semanas
Ajuste de dosis
Control peridicoNormal FIN
Normal FIN
TSH R.N. PREMATURO
-
43
Prevencin, Deteccin, Manejo y Seguimiento de los Defectos al Nacimiento y Otras Patologas del Perodo Perinatal
Anexo 4
RUTA CRTICA DE DIAGNSTICO Y REFERENCIA DE HIPOTIROIDISMO CONGNITO
Referenciaal Centro de Salud
Referencia al SINDISen el transcurso de 48 hrs
SINDIS pruebas confirmatorias
en el transcurso de 5 das.
Control peridico semestral
Control a lascuatro semanas
Inicio de tratamientoa los 23 das de nacido
Positiva
Positiva
Positiva
Negativa
Negativa
Negativa
FIN
FIN
FIN
JURISDICCINEnvo al laboratorio en el
transcurso de 48 hrs.
LABORATORIOProcesamiento de la muestra y notificacin
del resultado a la jurisdiccin en 5 das
JURISDICCIN Notificacin en el transcurso de 48 hrs
al personal de salud responsable
Prueba rpida
Prueba
Confirmacin diagnostica
Diagnstico de sospecha
Prueba con papel filtroEnvo a la jurisdiccin en el
transcurso de 5 das
Toma de muestra por personal que atiende el partoEntre las 24 hrs y el sptimo da de vida o
bien dentro de las 48 hrs
-
44
5oxe
nA
DA
DIC
AP
AC
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NE
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Prevencin, Deteccin, Manejo y Seguimiento de los Defectos al Nacimiento y Otras Patologas del Perodo Perinatal
Formato SINDIS-1-02
Folio
Estado Municipio Iniciales del tutor Da Mes Ao
Fecha de nacimiento del producto
1. Datos del nio Fecha de nacimiento
Da Mes Ao
Nombre del nio________________________________________________________________
Apellido paterno Apellido materno Nombre (s)
Edad: Edad gestacional: Sexo: 1. Masculino 2. Femenino
2. Datos del tutor
Nombre del tutor________________________________________________________________ Domicilio:______________________________________________________
Apellido paterno Apellido materno Nombre (s) Calle y nmero
Colonia Municipio o Delegacin Entidad federativa Telfono
3. Datos de la unidad que refiere
Unidad:_________________________________________________________________________________________________
Direccin: _______________________________________________________________________________________________
Calle y nmero Colonia Localidad
Municipio o Delegacin Entidad federativa Telfono
4. Datos de la unidad a la que se refiere
Unidad:_________________________________________________________________________________________________
Direccin:_______________________________________________________________________________________________
Calle y nmero Colonia Localidad
Municipio o Delegacin Entidad federativa Telfono
Fecha de referencia:
Da Mes Ao
Def. Cardiovascular: Def. Osteomioarticulares:
Tipo__________________ Tipo_______________ Tipo_________________
P. Oculares: Hipotiroidismo congnito:
Tipo__________________
***SRC: Otros_______________________________
5.Resumen Clnico
SECRETARA DE SALUD
SUBSECRETARA DE PREVENCIN Y PROTECCIN DE LA SALUD
DIRECCIN GENERAL DE EPIDEMIOLOGA
PROGRAMA DE PREVENCIN, DETECCIN, MANEJO Y SEGUIMIENTO
DE LOS DEFECTOS AL NACIMIENTO
FORMATO DE REFERENCIA
Nombre, Firma y cargo del Mdico que refiere
Defectos al NacimientoMarque con una X el DAN
*DTN:
**EHRN:
* Defecto de Tubo Neural
**Enfermedad Hemorragica del Recin Nacido
*** Sndrome de Rubola Congnita
Anexo 6. Formato de referencia (SINDIS-1-02)
-
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Formato SINDIS-2-02
Folio
Estado Municipio Iniciales del tutor Da Mes Ao
Fecha de nacimiento del producto
1. Datos del nio
Nombre del nio__________________________________________________________________________________________
Apellido paterno Apellido materno Nombre (s)
2. Datos de la unidad que refiere
Unidad:_________________________________________________________________________________________________
Direccin: _______________________________________________________________________________________________
Calle y nmero Colonia Localidad
Municipio o Delegacin Entidad federativa Telfono
Fecha de admisin:
Da Mes Ao
Fecha de proxima cita
5.Resumen clnico *
Tratamiento a seguir:
* Especificar claramente en el resumen clnico, diagnstico, manejo integral y seguimiento otorgado al ni@
PROGRAMA DE PREVENCIN, DETECCIN, MANEJO Y SEGUIMIENTO
DE LOS DEFECTOS AL NACIMIENTO
Nombre, Firma y cargo del Mdico que contrarefiere
FORMATO DE CONTRARREFERENCIA
Diagnstico confirmado :
SECRETARA DE SALUD
SUBSECRETARA DE PREVENCIN Y PROTECCIN DE LA SALUD
DIRECCIN GENERAL DE EPIDEMIOLOGA
Da Mes Ao
Da Mes Ao
Anexo 7. Formato de contrareferencia (SINDIS-2-02)
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Prevencin, Deteccin, Manejo y Seguimiento de los Defectos al Nacimiento y Otras Patologas del Perodo Perinatal
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