Semundjet gjenetike

Ardita Raqi 2013

Semundjet gjenetike:

Semundjet e trasheguara, ose semundjet gjenetike, jane semundje qe transmetohen nga njeri brez ne tjetrin. Semundjet gjenetike jane aktualisht te pasherueshme, pasi shkenca akoma nuk eshte ne gjendje te korrigjoje defektin.Ne ndryshim nga semundjet e tjera, semundjet gjenetike duke u transmetuar nga brezi në brez, përbëjnë një rrezik në rritje për popullatën,mbasi shtohen bartesit e fshehte te ketyre semundjeve dhe, per rrjedhoje, rritet mundesia e lindjes se femijeve te semure.

SHKAQET E SEMUNDJEVE:

Shkaqet kryesore te semundjeve gjenetike jane crregullimet qe ndodhin ne strukturen e gjeneve, duke sjelle ne kete menyre mosfunksionim te tyre. Ne baze te vendndodhjes se alelit me te mete percaktohet edhe emri i semundjes. Mendohet se shfaqjen e semundjeve gjenetike ndikojne edhe shume faktore te tjere, ne kete rast te jashtem. Keto faktore te tjere mund te jene rrezatimet ndaj rrezeve te demshme, ushqimet, stresi e shume faktore te tjere.

Semundjet gjenetike jane te shumta. Po aq te shumta jane edhe pasojat e tyre ne organizem e per rrjedhoje ne jeten e individit. nje pjese e mire e tyre jane te kurueshme, me ane te medikamenteve, nderhyrjeve kirurgjikale, metodave me rreze e keshtu me rradhe. Nder keto semundje mund te permendim:

• Semundjet e zemres• Tensionin• Diabetin• Migrenen etj.

SEMUNDJE GJENETIKE TE KURUESHME:

SEMUNDJE GJENETIKE TE PAKURUESHME:

Fatkeqesisht jo te gjitha semundjet gjenetike i lejojne individet te kete nje jete mese normale. Ka edhe semundje te tjetra, qe e pengojne njeriun te jetoje si gjithe te tjeret. Te tilla semundje, lidhen kryesisht me degjenerimin total te sistemit nervor, zhvillim te vonuar te individit, humbje te kujteses , me pak fjale crregullime nga me te renda. Per fat te keq individe te tille nuk kane asnje mundesi kurimi dhe jetegjatesia e tyre eshte shume e shkurter, pjesa me e madhe nuk i kalojne te 30-tat. Nder keto semundje mund te permendim:• Sindroma Daun

•Sindroma Klinefelter

• Sindrom Turner etj.

LLOJET:

Semundjet gjenetike ndahen ne 3 grupe kryesore:

Anomalite kromozomale

Qrregullime mendeliane

Semundje me trashegimi multifaktoriale

Semundjet e lindura

ANOMALITE KROMOZOMALEAnomalitë kromozomale paraqesin ndryshime në numër dhe strukture të kromozomeve dhë sëmundje ose anomali për shkak të këtyre ndryshimeve.

Etilogjia: nuk është e njohur, por dihet që te shmangiet numerike, çrregullimet ndodhin në fazen e ndarjes së qelizave trasheguese dmth në mejozë, kur normalisht vjen deri te ndarja vertikale e kromozomeve dhe zvoglimi i numrit të tyre. Te aberacionet numerike mungon ndarja.

ANOMALITE KROMOZOMALEAnomalite numerike

Anomalite strukturore

Anomalite e autozomeve

Anomalite e kromozomeve seksuale

Anomalite numerike

  Anomalitë kromozomale numerike zhvillohen për shkak të mosndarjes së qifteve të kromozomeve homologe (mejozë) gjatë gametagjenezes tek prinderit. Si pasojë e fekondimit të gameteve të tilla abnormale, të cilat bartin 2 kromozome homologe (autozome ose seksuale) + gametet normale të partnerit tjeter seksual zhvillohet zigota me trisomi.

Anomalite strukturoreKane disa forma: -Translokacion- quhet zhvendosja e nje segmenti nga nje

kromozom ne nje tjeter.Translokacioni mund te jete reciprok i ekuilibruar ( kur fragmentet nderrojne vend ne kromozome te ndryshme) ose translokacion robertsonian ( kur kemi te bejme me bashkimin e 2 fragmenteve te kraheve te gjate dhe atyre te shkurter)

-Izokromozomi-formohet si rezultat i nje ndarje te gabuar te centromerit.Shembull eshte sindroma Turener ne femra.

-Delecioni-eshte humbja e nje pjese skajore ose mediane te kromozomit.

-Inverzioni-eshte shkeputja e kromozomit ne 2 pika qe pasohet ne kthimin e anasjellte dhe ngjitjen e segmentit te ndermjetem.Inverzionet nuk paraqesin shfaqje klinike te dukshme.

ANOMALITE E AUTOZOMEVE

Shume prej tyre kane ne baze nje translokacion reciprok e te ekuilibruar,prandaj jane asimptomatike.Vetem nje numer i kufizuar i tyre kane shfaqje te qarta klinike.Me te shpeshtat jane:

-Trizomia 21 (Sindroma e Dawn-it) -Trizomia 13 -Trizomia 18

-Trizomia 21 (Sindroma e Dawn-it) Shumica e te semureve kane 47 kromozome.Te tjeret mund te kene 46 syresh por qe kane nje material kromozomik suplementar si shfaqje e translokacionit.Takohen me shume ne femijet e nenave me moshe te madhe.

Shumica e trizomive 21 (rreth 2/3 e rasteve) perfundojne me abort spontan ose me vdekje intrauterine.Ndermjet atyre qe lindin gjalle 1/3 vdesin ne vitin e pare te jetes,gjysma vdesin brenda 3 viteve te para dhe me pak se 1/10 jetojne mbi 40 vjeq.

Klinikisht femijet kane pamje mongoloide(fytyre te rrafshet,pale epikanti mbi syte,rime okulare oblike),gjuhe te madhe qe nuk u lejon tu mbyllet goja,duar te gjera e te shkurtra me nje sulkus transversal te shprehur,defekte skeletike,keqformime kardiake te shpeshta, prapambetje mendore te theksuara,etj. Te semuret me semundje Down jane shume te prirur per infeksione dhe per leukemi akute,te cilat zakonisht shkaktojne vdekjen e te semurit.

-Trizomia 13

Te semuret kane mikrocefali dhe prapambetje mendore,mikroftalmi,qarje te buzes dhe te palatumit,polodaktili,veshet me pamje jo normale,pozicion te majte te zemres i shoqeruar me defekt te septumitinterventrikular si dhe anomali te shumeta te mundshme ne organe te ndryshme. -Trizomia 18

Te semuret kane prapambetje mendore dhe te rritjes trupore,theksim te rajonit oksipital,mikrognatidhe vesh me te fiksuar se zakonisht,hipertoni muskulare,gishtin e 2 te vendosur mbi gishtine 5 mbi gishtine 4,keqformime te kembeve,te zemres dhe veshkave.

-Sindroma Cri du chat

Quhet keshtu sepse femija i semure ka te qare karakteristike qe eshte krahasuar me ate te maces,qe perpjestimisht me rritjen permiresohet. Ai ka ne baze delecion te krahut te shkurter te kromozomit 5.Klinikisht shfaqet me malformacione cerebrale qe shoqerohet me prapambetje mendore,mikrocefali,dhe fytyre te rrumbullaket me hipertelorizem(syte jane me larg se normalisht nga njeri tjetri) keqformime te vesheve,duareve dhe zemres.

Anomalite e kromozomeve seksuale

Anomlaite e kromozomeve seksuale jane shume me te shpeshta se sa ato te autozomeve dhe tolerohen shume me mire se keto te fundit.Keto shkaktojne qrregullime kronike te zhvillimit seksual dhe te pjellorise, te cilat mund te mos diagnostifikohen qe ne lindje por zakonisht ne periudhen e pubertetit.

Sindroma KlinefelterSindroma TurnerHermafrodizmi i vertete Pseudohermafrodizmi

Sindroma Klinefelter

Eshte forma me e shpeshte e qrregullimeve citogjenetike.Ai paraqitet si nje hipogonadizem mashkullor qe zhvillohet kur individi ka 2 ose me shume kromozome X dhe nje ose me shume kromozome Y.

Personi ka intelegjence te ulet, eshte aq me I ulet sa me I madh te jete numri I kromozomeve X.Ka edhe karakteristika feminine p.sh.ze me timber te mprehte.

Sindroma Turner

Kemi te bejme me monozomi te plote ose te pjesshme te kromozomit X qe karakterizohet nga hipogonadizmi femeror.Personat e tille kane trupin dhe qafen e shkurter,krahrori I gjere, vendosje e ulet e vijes se flokeve,etj.

Hermafrodizmi i vertete Termi Hermafrodizem do te thote dyzim seksual.Termi vjen nga biri I Hermesit dhe I Aferdites qe ishte me te dy gjinite.Hermafrodizmi I vertete nenkupton pranine e njekoheshme te indit ovarial dhe testikular.Hermafrodizmi I vertete eshte shume I rralle.

PseudohermafrodizmiMund te jete:

Femror: kur organet gjenitale te brendshme jane te tipit femeror,kurse ato te jashtme jane te dyzuara ose mashkullore.

Mashkullor:kur organet gonodale jane mashkullore,ndersa ato te jashtme jane te dyzuara ose femerore.

Qrregullime mendeliane

Jane rezultat I mutacioneve te nje gjeni te vetem me efekt te fuqishem qe transmetohet ne menyre dominante,autozomale,recesive ose I lidhur me X-in. Mekanizmat e qrregullimeve mendeliane mund te klasifikohen ne 4 kategori: Defektet enzimatike qe krijojne bllokime metabolike Defektet ne receptoret e membranes dhe ne sistemin e transportit. Alteracionet ne strukturen,funksionin ose sasine e proteinave joenzimatike. Reaksionet jo te zakonshme ndaj medikamenteve te percaktuara gjenetikisht.

Qrregullime autozomale dominante

Sindroma Marfan :Eshte nje qrregullim autozomal dominant I rralle dhe kurioz.Ai karakterizohet me demtime ende jo te qarta te indit lidhor qe manifestohen sidomos ne skelet,ne sy dhe ne sistemin kardiovaskular.Shfaqet si pasoje e moshes se vjeter te eterve.Demtimet skeletike shfaqen me shtatgjatesi,gjymtyre dhe gishtrinje te gjate dhe te holle,koke te zgjatur ,e theksim te tubrave frontale,qiellza e larte,kafazi I krahrorit I deformuar,muskulature dhe ind dhjamor pak te zhvilluar.

Hiperkolesterolemia familiareForma me e shpeshte e qrregullimeve mendeliane,paraqitet 1/500 individe.Ajo eshte rezultat I nje mutacioni ne gjenin e kromozomit 19,qe kodon receptorine lipoproteines me densitet te ulet (LDH).Per pasoje vjen humbja e kontrollit feedback dhe hiperkolesterolemia,e cila shkakton ateroskleroze te parakohshme dhe rrezik te larte per infarktin e miokardit.LDH e mundeson transportin dhe metabolizmin e kolesterolit.

Qrregullimet e autozomeve recesive

Semundjet e depozitimit lizozomalLizozomet jane struktura brendaqelizore me aktivitet te shprehur litik te materialeve te ndryshme makromolekulare,ekzogjene dhe endogjene.Ato jane shume te pasura me enzima hidrolitike,te cilat sintetizohen ne rrjeten endoplazmatike dhe prej andej nepermjet aparatit te Golxhit kalojne ne lizozome.Koncepti I semundjeve te depozitimit lizozomal nuk lidhet vetem me mungesen e enzimeve lizozomale,por me mungesen e qdo proteine qe ka rendesi per funksionimin normal te lizozomeve.

Ato mund te ndahen ne tri grupe kryesore:

-Sinteza e enzimeve joaktive.

-Moslidhja e “etiketes” se monozes se fosforiluar nga e cila enzimat,nga aparati I Golxhit nuk arrijne ne lizozome por derdhen ne citoplazme.

-Mungesa e proteinave transportuese qe nxjerr jashte nga lizozomi materialin e tretur.

Semundje me trashegimi multifaktoriale

•Jane ato patologji te trasheguara qe percaktohen nga bashkeveprimi I efektit te faktoreve te ambientit me efektin mbledhes te dy ose me shume gjeneve mutante.Pra ne keto patologji qrregullimi gjenetik sherben jo si determinues por si favorizues dhe lehtesues I veprimit te faktoreve mjedisore.

•Ne kete grup semundjesh bejne pjese: fisura labiale ose fisura palatine,semundjet e lindura te zemres,semundja iskemike e zemres,hipertensioni arterial,diabeti etj.

Semundjet e lindura

Ketu perfshihen te gjitha keqformimet dhe enzimopatite kongjenitale.Pra,termi semundje e lindur eshte nje nocion qe perkon si me keqformimet e lindura edhe me semundjet gjenetike.Ata kane emerues te perbashket faktin qe defekti fillon dhe zhvillohet ne jeten intrauterine dhe se femija lind I semure,pavaresisht se pas lindjes ecuria e tyre ka variacione te ndryshme.Duke u bazuar ne periudhen e jetes intrauterine,kur vepron faktori teratogjen,semundjet e lindura mund te paraqesin disgjeneze progjenetike ose disgjeneze metagjenetike.Kurse duke u nisur nga vendi ku vepron faktori teratogjen,ato ndahen ne:

Organodisplazite –demtimet shfaqen ne nje organ te caktuar p.sh. Aridia (mungesa e irisit te syrit).Histodisplazite-demtimet shfaqen ne inde,prandaj keto prekin te gjitha ato organe qe mbajne kete lloj indi.Kimiodisplazite-I kane demtimet ne nivelin makromolekular.P.sh hemoglobiopatite numri I te cilave arrin 150 ose enzimopatite si mukoviscidioza,hemokromatoza etj.

Faleminderit

per vemendjen.