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Apresentao do PowerPoint

Sndrome do X Frgil(SFX)

O que a SFX? Condio de origem gentica. Causa mais frequente de comprometimento intelectual herdado. Atraso no desenvolvimento. Problemas no comportamento. Caractersticas fsicas peculiares. A SFX se caracteriza pelo conjunto destes sinais e sintomas. Homens so mais gravemente afetados.

Prevalncia da SFX

Histrico 1969: Herbert Lubs pesquisou uma famlia com dois irmos intelectualmente comprometidos e localizou uma falha na regio distal do brao longo do cromossomo X. Anos 70: Grant Sutherland, estudando a ocorrncia do stio frgil, deu o nome de X frgil. 1991: Pesquisadores clonam o gene FMR 1, responsvel pela SXF. 1997: William Greenough e colaboradores apontam a protena FMRP como essencial na maturao das sinapses. A falta da protena parece atrasar o desenvolvimento dos neurnios, no danific-los ou destru-los. Os estudos prosseguiram e a protena FMRP foi relacionada SXF.

Gentica da SFX Repetio instvel de trinucleotdeos CGG. Tende a aumentar a cada gerao - meioses femininas.

Gentica da SFX Falha (stio frgil) localizada na extremidade distal do brao longo do cromossomo X = FRAXA. Avaliao citogentica identificou trs novos stios frgeis prximos a FRAXA: FRAXD - no est associado a manifestaes clnicas, FRAXE e FRAXF - ocorrncia de DM (deficincia mental) e erroneamente so classificados como portadores da SXF.

Gentica da SFX Repetio de CGG na extremidade 5 no traduzida do gene FMR1 (Fragile Mental Retardation 1). Esse gene possui 38 Kb (17 xons e 16 ntrons).

Gentica da SFX Polimorfismo de tamanho na populao geral, que varia de 6 a 55 repeties CGG. Alelos mais frequentes com 28, 29 e 30 repeties.

Gentica da SFX A expanso CGG acompanhada por hipermetilao anormal CpG = silenciamento da transcrio e ausncia da protena FMRP. A enzima Hpall reconhece e cliva a sequncia CCGG, porm quando a segunda citosina nesta sequncia metilada, Hpall no pode mais clivar a sequncia.

Sinais e Sintomas Alguns presentes no nascimento, enquanto outros podem se desenvolver na puberdade.

Sinais comportamentais: Atraso para engatinhar, andar e girar. Hiperatividade e impulsividade Incapacidade intelectual. Atrasos de fala e linguagem Tendncia de evitar contato visual.

Sinais da SFX

Sinais e Sintomas Sinais fsicos: P chato. Articulaes flexveis e baixo tnus muscular. Corpo grande. Testa e/ou orelhas grandes com mandbula proeminente Rosto alongado.

Sinais e Sintomas Alguns sinais so especficos de um gnero: Homens: Macrorquidia. Mulheres: Menopausa prematura / Dificuldade de engravidar.

Diagnstico O diagnstico clnico da SXF muitas vezes difcil.

Podem ser realizados exames

Citogenticos.

Anlise do DNA.

Diagnstico Indicaes para fazer a pesquisa molecular: retardo mental, histrico familiar, exame citogentico ambguo.

Gestantes.

Tratamentos e prevenes.

Bibliografia LOUREDO, Paula. O que a Sndrome X Frgil?[Internet]. [Acesso em 2014 Fev 27]. Disponvel em: . GMEZ, Marcela Kelly Astete. Estudo dos Alelos da Regio 5UTR no Gene FMR1 (Frgile X Mental Retardation 1) em Homens da Populao Geral de Salvador-BA. [Internet]. [Acesso em 2014 Fev 27]. Disponvel em:. Sndrome do X frgil [Internet]. So Paulo (SP). [Acesso em 2014 Mar 02]. Disponvel em: . CARBONARO, Thaline. Metilao do DNA [Internet]. UFGD Universidade Federal da Grande Dourados Dourados/MS. [Acesso em 2014 Mar 04]. Disponvel em http://www.xfragil.org.br/ http://edts523naz.wikispaces.com/Fragile+X+Syndrome http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-do-x-fragil http://www.tecnogene.com.br/servicos/sindxfragil.htm http://www.xfragil.org.br/ http://www.biocod.com.br/cientificas/a-importancia-do-diagnostico-da-sindrome-do-x-fragil/ http://www.xfragilsc.com.br/home.htmhttp://www.fleury.com.br/revista/dicionarios/doencas/Pages/sindrome-do-x-fragil.aspx

Grupo V:

Camila Anizia Letcia Verssima Marina Benfenatti Raphaella Freire Vanessa Tavares

2 Perodo Medicina - Caxias