Seminario 10

Procedimientos Invasivos: Amniocentesis,

Biopsia de Vellosidades Coriales,

Cordocentesis

Drs. Astrid Ojeda Vial, Rodrigo Terra Valdés,

Sergio de la Fuente Gallegos, Daniela Cisternas Olguín

CERPO

Centro de Referencia Perinatal Oriente

Facultad de Medicina, Universidad de Chile

INTRODUCCIÓN

El avance en la ecografía de primer y segundo trimestre, combinada a los marcadores bioquímicos para el cribado prenatal de aneuploidías y malformaciones asociadas, han logrado la reducción de los procedimientos invasivos y sus potenciales complicaciones (7)

En centros de referencia materno fetal, tras el cribado, se realiza un 3% de procedimientos invasivos (AMCT, BVC, cordocentesis)

Para el diagnóstico prenatal de aneuplodías, el gold standard sigue siendo el cariograma, mediante un procedimiento invasivo

AMNIOCENTESIS

Extracción de líquido amniótico desde la cavidad amniótica intrauterina, mediante una punción transabdominal guiada por ecografía

Descrita por Schatz en 1882, como tto. de PHA (1)

Practicada por primera vez en 1952 por Bevis, para determinar la relación entre el LA, niveles de bilirrubina, y severidad de la anemia fetal en la enfermedad hemolítica Rh (1)

AMNIOCENTESIS

Descrito como método de cultivo celular fetal en 1966 por Steele y Berg

Realizada entre las 16 semanas (una vez fusionadas la membrana coriónica y amniótica) hasta el término del embarazo

INDICACIONES

Estudio genético (cariograma, PCR, FISH) (resultados 2-3 sem, tasa falla 0,2-0,6%)

Estudio de infecciones fetales, ovulares, microbiológicos

Estudio de madurez pulmonar fetal

Amniodrenaje, amnioifusión

Manejo isoinmunización Rh (reemplazado x doppler ACM)

TÉCNICA

Pcte en decúbito supino

Comprobar LCF previos al procedimiento

Barrido mediante ecografía de toda la cavidad uterina en cortes transversos (evaluando LA, placenta, feto y MF)

Aseptización de la piel, campo estéril

Lavado de manos y técnica estéril operador y transductor

TÉCNICA

Identificación de bolsillo a puncionar, libre de cordón y placenta o transplacentario (contraindicado en VIH, hepatitis B o C, isoinmunización Rh)

Localización de transductor en corte transverso perpendicular al abdomen identificando lugar a puncionar (evitar fondo, polo inferior y laterales)

Punción con aguja espinal 20-22G siempre guiada por Eco

PUNCIÓN

4 FASES

Punción abdominal: 45º respecto a plano lateral, en el centro de imagen ecográfica, a 3 cm del transductor, evitar asas intestinales

Punción uterina: Control de localización aguja por movimientos maternos, posible dolor

Entrada a cavidad amniótica: Visualización de toda la aguja, no sólo la punta, ángulo entre aguja y transductor 90º, movimiento decidido para evitar tenting

PUNCIÓN

Detención de avance de la aguja: 1 a 2cm antes de la pared posterior, evitando las partes fetales y quiebre de la aguja

Aspiración de LA, retirando estilete, con jeringa estéril o vacutainer, desechando primeros 2ml para evitar contaminación, con el fin de obtener 20 ml de LA para muestra

TÉCNICA

Retiro de aguja bajo visión ecográfica

Control de LCF post punción y revisión ecográfica de ausencia lesiones y hemorragia post punción

Reposo relativo de la pcte por 24 horas con educación sobre consulta por complicaciones

CHECKLIST (2)

1. Verificación del motivo del la AMCT

2. Edad gestacional

3. Asesoramiento genético

4. Consentimiento informado

5. Conocimiento del RhD (gammaglobulina <72 hrs post AMCT 100-300ug)

6. Serologías VIH (en carga viral indetectable, terapia HAART), hepatitis B y C (gammaglobulina específica post AMCT)

7. Contraindicaciones

8. Disponibilidad material

CONTRAINDICACIONES

Mujeres seropositivas para VHB, VHC o VIH con carga viral alta

Isoinmunizacion (relativa)

Fiebre o infeccion materna activa

Amenaza de aborto y sangrado genital reciente

Separacion de las membranas corioamnioticas

Gran hematoma intracavitario

Alteracion de la coagulacion materna o tratamiento coagulante

COMPLICACIONES

Pérdida fetal 0,5-1% (3,2% v/s 2,2%

Aborto espontáneo aumenta en 0,8% (2,1 v/s 1,3%)

Metrorragia no aumenta en relación a controles

RPM 0,3-1,7%

Hemorragia placentaria

Hematoma pared abdominal

Traumatismo fetal

Infección intraamniótica (sospecha repetir y cultivo)

Isoinmunización Rh (2,1-5%)

AMCT EN GEMELAR BICORIAL

Pérdida fetal se duplica en relación a embarazo único

Mapeo previo de corionicidad, membranas amnióticas y posición-presentación-situación fetal

Tres técnicas en bicoriales biamnióticos (3):

Puncionar primero un saco (aguja 22G) y luego, con otra aguja, el otro saco

Puncionar con la misma aguja el 1º y 2º saco transamniótico (puede presentar contaminación)

Puncionar ambos sacos simultáneamente con dos agujas distintas

AMCT EN GEMELAR MONOCORIAL

Generalmente una muestra por tener el mismo material genético

En situaciones de rara ocurrencia existe discordancia en los cariotipos, ej. mosaicismos

Ambos sacos deben ser puncionados si existen anormalidades al ultrasonido y marcadores de aneuploidía de sólo 1 feto

Contraindicada la punción transamniótica por riesgo septostomía

Metaanálisis de estudios sobre el nº de pérdidas reproductivas asoc. a AMCT y biopsia de vellosidades coriales, en embarazos <24 sem, con N > a 1000 pctes. en cada estudio, entre los años 2000 a 2014, publicados en Medline, Embase, Cinhal y The Cochrane Library

Se excluyeron estudios con complicaciones asoc. a otros factores o procedimientos

724586 pctes. en el metaanálisis de biopsia de vellosidades coriales

895966 pctes. en el metaanálisis de AMCT

No hay aumento estadísticamente significativo del riesgo de pérdida fetal en pctes. con AMCT o biopsia de vellosidades coriales en embarazos <24 sem, respecto a grupo control

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES

Entre la 10 y 14 semanas de edad gestacional

Para estudio citogenético o molecular

La muestra se puede obtener por vía transabdominal o transcervical

Tasa de complicaciones y de obstención de resultados son operador dependiente. En manos expertas tiene el mismo riesgo que la AMCT del segundo trimestre

Mismo checklist y contraindicaciones AMCT (en sangrado autolimitado posponer 1 sem)

INDICACIONES (RELATIVAS EN CHILE) (4)

Alto riesgo de aneuploidía en el cribado de 1er trim. (> 1/250)

Translucencia nucal aumentada > p99

Anomalia cromosomica en gestacion previa (en trisomias autosomicas)

Anomalia cromosomica parental

Anomalia estructural fetal en la ecografia de primer trimestre

Confirmacion de un diagnostico preimplantacional

Confirmacion de un resultado en DNA fetal en circulacion materna

Perdida gestacional precoz (no solo en perdida recurrente)

Enf. monogenica con diag. molecular o bioquimico disponible

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES TRANSCERVICAL

Protocolo Med Fetal Barcelona, I. Clinic 2 Operadores Vejiga parcialmente llena Materiales: Ecografo Camilla ginecologica Fuente de luz directa Espéculo vaginal de Collin Pinza de BVC “snake” (25cm

largo x 1,9mm diámetro) Pinza de Pozzi Gasas y material para asepsia Contenedor con medio de

transporte de muestras

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES TRANSCERVICAL

3 cortes ecográficos vía abdominal

Sagital medio: Define la localizacion anterior o post. del corion, y la distancia entre este y el OCI

Transversal: Define la lateralidad del corion (central, izq. o der.)

Sagital del cervix: Localizacion del trayecto del canal cervical

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES TRANSCERVICAL

3 tiempos: 1º Avanzar pinza hasta OCI/ 2º hasta el corion/ 3º extraccion de vellosidades coriales

Presionar suave para iniciar trayecto por canal cervical y avanzar guiado x eco

Transductor se orienta al OCI y se desplaza lateralmente hacia der. o izq., en “limpiaparabrisas” buscando zona del corion de >grosor y ecogenicidad

Avanzar la pinza por esp. virtual entre decidua y la membrana corial, rozando la pared uterina, con < riesgo de romper las membranas

Durante todo el procedimiento visualizar la pinza en toda su longitud y punta

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES TRANSCERVICAL

En corion, se avanza la pinza hasta la zona mas ecogenica y cercana a la cara fetal, sin llegar al limite del saco gestacional, paralelamente a la placa corial

Se abre la pinza y se avanza +-3 cm. Se cierra lejos de la decidua y se inicia traccion suave. Si nota resistencia o retraccion importante de la placa corial, abrir la pinza, retroceder unos cm, cerrarla y reiniciar la extraccion

Se retira la pinza cerrada con la muestra por la misma ruta de entrada

Se coloca la muestra en contenedor con medio de transporte o SF. Debe evaluarse macroscopicamente, con fuente de luz y agitacion suave del contenedor. Las VC son blanquecinas y de aspecto coraliforme. La decidua tiene aspecto de piel rojo oscuro y flota en el medio de transporte

Deben realizarse un maximo de 2 introducciones por sesion

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES TRANSABDOMINAL

2 tecnicas: Aspiración: Se usa una aguja de

19G para acceder a la placenta, bajo control ecografico continuo, previa asepsia y anestesia local. Aspiracion con jeringa o vacutainer

Con pinza: Utiliza un trocar de 18 G. Se retira la guía y se introduce una pinza fina "crocodrile forceps” hasta el corion, realizando 3-4 inserciones hasta muestra suficiente

COMPLICACIONES

Perdida fetal similar A AMCT en operador experimentado, +-0,5% (gemelar 2-4% (3))

Corioamnionitis < 1/1000

RPM muy rara, con poca clinica por EG, < 1/1000

Hematoma placentario de escasa relevancia cuando no es masivo o retrocorial

Despegamiento corial, de escasa relevancia cuando no es masivo. Debe documentarse si hay previo al procedimiento

Muestra insuficiente o inadecuada, en centro experimentado debe ser <1% (en gemelar 2-3%)

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES

BVC transabdominal v/s transcervical:

Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis (Review). Alfirevic Z et cols., Cochrane Collaboration 2009 Transcervical tiene más inserciones múltliples Hemoragia vaginal leve aumento en transcervical Menos pérdida de LA en transcervical Análisis citogenético similar en las dos técnicas Menos muertes perinatales en transcervical Igual tasa de abortos espontáneos Heterogenicidad de los estudios, con resultados similares

en transcervical y transabdominal

CORDOCENTESIS

Procedimiento invasivo de extracción de sangre fetal desde el cordón umbilical guiada por ecografía

A realizarse desde las 20 semanas

Permite estudio citogenético rápido (3-7 días) y terapia fetal

CORDOCENTESIS

Contraindicado en infección materna activa por VIH, VHB, VHC

Mismo checklist AMCT y BVC, importancia en grupo RhD previo materno y TCI

Hemograma materno reciente

Maduración pulmonar corticoidal previa entre 26 a 34 semanas

Operador dependiente

INDICACIONES

Estudio citogenetico (cariotipo) rapido en anomalia estructural fetal, para confirmacion de resultado no conclusivo en LA (mosaicos), o en Hidrops fetal

Diagnostico prenatal de anemia de Fanconi

Riesgo de enfermedad monogenica y consulta tardia (España)

INDICACIONES

Marcadores de infeccion fetal por CMV (plaquetas y perfil hepatico)

Sospecha de anemia fetal, por isoinmunizacion, infeccion PVB19, agonia/muerte reciente de un gemelo monocorial

Sospecha de trombocitopenia fetal aloinmune o autoinmune severa

TÉCNICA

Ecografia con estudio anatomico y localizacion de la insercion placentaria del cordon

Asepsia y técnica estéril, funda para sonda ecografica y gel esteril

Puncion con aguja 20G ecoguiada. El lugar escogido es la insercion placentaria del cordon (a excepcion de isoinmunizacion), si es de dificil acceso, asa libre de cordon, la insercion fetal, o el trayecto intrahepatico de la vena umbilical, maximo 3 punciones en un periodo total de 20 min

TÉCNICA

Inmovilizacion fetal con vecuronio (0.1 mg /Kg peso fetal e.v.) en procedimiento complejo o transfusion

Se extraen de 3 a 5 ml de sangre. 1º se aspira 1mL y se elimina por contaminación materna, 0,5-1ml y se recoge en un tubo con EDTA para hemograma fetal

Para el estudio citogenetico y la gasometria fetal se recogera sangre con heparina sodica, mientras que para la bioquimica y las serologias, solo suero fetal (tubo vacío)

CORDOCENTESIS

Dificultades

Placenta anterior

Obesidad materna

Cirugías previas abdominales

Oligoamnios

Movimientos fetales activos

Polihidroamnios

COMPLICACIONES

Hemorragia del cordon o de la placenta autolimitados (<3 min) (hasta 20%)

Bradicardia, si persiste se debe suspender el procedimiento (5%, más en hidrops, no asociado a MFIU)

Riesgo de perdida fetal 1 al 3%, sobretodo en procedimientos mas precoces (gemelar x4)

En gestaciones viables (≥ 26 sem) tener preparada extraccion fetal de urgencia, despues del procedimiento realizar TNE

Gammaglobulina si RhD negativa no sensibilizada <72 h

24 horas de reposo post-procedimiento

Antibiotico en casos de procedimientos complicados (cefazolina 2g e.v. En 100 ml SF)

Estudio de 43 embarazos únicos con EG media de 19 semanas sometidas a cordocentesis

Principal indicación riesgo de talasemia o anemia Fanconi

Medición Tei index post procedimiento y 30 min después

Tei index alterado, se concluye que la cordocentesis tiene un efecto negativo en la hemodinamia transitoria fetal que puede durar más de 30 minutos

BIBLIOGRAFÍA

1. Antecedentes y actualidades en diagnóstico prenatal. Lic. Ana Gloria Díaz Martínez, et cols., Rev Cubana Obstet. Ginecol. 1997;23(1):25-30

2. How to perform an amniocentesis. M. Cruz-Lemini et cols., Ultrasound Obstet. Gynecol. 2014; 44: 727–731

3. Invasive diagnostic procedures in twin pregnancies. Boaz Weisz et cols. Prenatal Diagnosis, 2005

BIBLIOGRAFÍA

4. Protocolo biopsia de vellosidades coriales. Unitat Diagnostic Prenatal, Servei de M. Mat. Fetal. Institut Clinic de G-Obst. i Neonatologia. H. Clinic de Barcelona 2014

5. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis (Review). Alfirevic Z, Mujezinovic F, Sundberg K. The Cochrane Collaboration 2009

BIBLIOGRAFÍA

6. Guia clinica Cordocentesis. Unidad Clinica de Diagnostico Prenatal, Area de Medicina Fetal, Servei de Medicina Materno-Fetal. Institut Clinic de Ginecologia, Obstetricia y Neonatologia, Hospital Clinic de Barcelona, 2010

7. Tabor A, Alfirevic Z. Update on procedure-related risks for prenatal diagnosis techniques. Fetal Diagn Ther. 2010; 27(1): 1-7

GRACIAS