Sclérose Latérale Amyotrophique

Dr Véronique DANEL-BRUNAUDCentre SLA,

Service de Neurologie et Pathologies du mouvement,CHRU LILLE

brunaud-danel@chru-lille.fr

• maladie neurodégénérative incurable.• Maladie de Charcot ou Maladie de

Lou Gehring.

• familiale dans 5% des cas• P= 7 cas pour 100 000 hab.• I= 2 nouveaux cas pour 100 000 hab.

et par an

• âge de début moyen : 60 ans– 58% ont moins de 60 ans

• Diagnostic très difficile au début– retard diagnostique très fréquent

• médiane de survie = 36 mois

• 10% des patients ont moins de 40 ans

• médiane de survie à 71,5 mois si début avant 44 ans

Les principaux signes sont moteurs

– Déficits moteurs progressifs (Au début, la maladie ne s’exprime qu’à un ou quelques groupes musculaires voisins)

– Troubles du tonus articulaire (instabilité par hypotonie ou au contraire raideur)

– Les déficits concernent les muscles spinaux (membres, axe) ou bulbaires

Au niveau bulbaire

troubles de l’élocution, la phonation, la déglutition, la mimique, le bavage.

Autres symptômes

• Fonctions cognitives

• Troubles végétatifs (dysautonomiques)

• Douleurs neuropathiques

• Troubles sphinctériens

• Troubles posturaux

• Évolution inéluctable sans rémission.– La maladie gagnera progressivement

l’ensemble de la musculature striée: la dépendance physique risque de devenir importante, puis totale par quadriplégie, déficit du port de tête, de tenue du tronc, incapacité à parler et à déglutir solides ou liquides….

• La vie est bouleversée et la qualité de vie très altérée par– Le handicap :

• ∑ déficiences / environnement• Sa rapidité d’aggravation

– Son retentissement social et familial

• La vie est menacée par l’atteinte des muscles respiratoires et les difficultés à déglutir

– Insuffisance respiratoire restrictive par atteinte du diaphragme puis des muscles accessoires inspirateurs et expirateurs.

– Fausses routes.

– Dénutrition.

• L’adaptation psychologique est difficile– négation « je vais bien », – évitement « je vis un jour à la fois », – pensée magique « il y a un nouveau traitement qui va

arriver», – refus « je ne veux pas en parler», – ou « … » impossibilité de parler

• Les suicides sont exceptionnels

• C’est une maladie vécue par toutes les personnes du noyau familial et affectif…

Presque toutes les possibilités de commande motrice de l’organisme sont à terme

concernées• soit un état comparable au Locked-in

syndrome (« le scaphandre et le papillon », J D Bauby)

• où la seule communication possible avec l’extérieur repose sur la vigilance, les capacités cognitives et l’intégrité des muscles oculomoteurs (qui ne sont pas toujours respectés si l’évolution est prolongée

Les causes de décès

• Insuffisance respiratoire restrictive chronique (IRRC) terminale dans 60% des cas : – Soit majoration progressive des symptômes jusqu’au décès par

coma hypercapnique. – Soit décompensation respiratoire par infection ou encombrement

ou atélectasie ou œdème pulmonaire : 35% des cas

• Troubles du rythme cardiaque dans 5% à 18 % des cas.

• La Détresse respiratoire Aiguë (« l’ asphyxie ») est exceptionnelle (fausse route alimentaire, embolie pulmonaire massive).

• Les infections et leur gravité sont favorisées par la dénutrition (perte de plus de 10% du poids corporel ou IMC < 18,5 kg/m²si moins de 75 ans ou < 21 kg/m²si plus de 75 ans)

L’annonce diagnostique est difficile

– Objectif principal = répondre aux attentes du patient (dans son cas) et à ses questions

• Sur la nature des troubles perçus ou repérés : handicap, dyspnée, amaigrissement (…),

• Dans un contexte familial et social singulier,• Avec une adaptation psychologique propre à la personne,• Et parfois des troubles cognitifs ou du comportement.

– Donner des explications et informations qui auront un sens pour le patient

– accessibles à sa compréhension : ne pas borner l’horizon d’un diagnostic prédictif de mort et ouvrir l’espace de l’incertitude ET de la singularité (≠ internet…) .

– Intérêt d’une reformulation, si besoin par le psychologue.

Prise en charge : objectifs.

• Améliorer la qualité de vie

• Augmenter la survie

• Améliorer la qualité de vie des « aidants naturels » et des familiers

• Assurer une fin de vie de qualité

• Prévenir les deuils pathologiques

• Prévenir le burn-out des soignants

Les traitements

Un médicament vise le contrôle de la maladie par un impact sur le motoneurone : mais effet très très très modeste.

Aides techniques humaines et sociales de lutte contre le handicap à la mobilité, au confort assis et coucher, à la manualité et à la communication.

Prise en charge psychologique et cognitive.

Les traitements (2/2)

Compensation des troubles respiratoires et nutritionnels.

Traitements symptomatiques des divers et nombreux inconforts et/ou douleurs.

Traitements spécifiques à la phase terminale et à l’accompagnement de la fin de la vie et du décès.