Chẩn đoán bệnh cơ tim thất trái không lèn chặt: Nhân một trường hợp lâm sàng

BS Trần Vũ Minh Thư

Bệnh viện tim Tâm Đức

Ca lâm sàng

• Bệnh nhân nam, 45t

• Nghề nghiệp: nông dân

• Địa chỉ: Tri Tôn, An Giang

• Nhập viện: 16/08/2018

• LDNV: Khó thở

Bệnh sử

Hai tháng trước nhập viện, bệnh nhân khó thở khi đi

bộ 100 m. Thỉnh thoảng, bệnh nhân đau ngực không liên quan gắng sức. Khó thở ngày càng tăng.

1 tuần trước nhập viện, bệnh nhân khó thở khi đi bộ 20 m BVTĐ

Tiền căn

Bản thân

•Tăng huyết áp: 10 năm, HA max: 180/? mmHg,

điều trị liên tục, HA trung bình hàng ngày 120 –

130 mmHg.

•Hút thuốc lá 25 năm, 1 gói/ngày

•Không uống rượu

Gia đình:

Không ai mắc bệnh tương tự

Khám lâm sàng

• BN tỉnh, tiếp xúc được

• Khó thở, không đau ngực

• CN: 70kg CC: 167cm BMI: 25,1kg/m2

• NTIM: 100L/P, HA: 120/80mmHg, NTHỞ: 22L/P, T: 37⁰C

• Tim đều

• Phổi: không ran

• Bụng mềm, ấn không đau

• Không phù

• Mạch tứ chi rõ

• ABI T,P:1

Cận lâm sàng

Biến số Biến số

HC (M/ul)

Hb (g/dl)

BC (K/Ul)

TC (K/ul)

TCholesterol (mmol/l)

HDL-C (mmol/l)

LDL-C (mmol/l)

TG (mmol/l)

AST (U/L)

ALT(U/L)

5,6

16,2

6,2

387

4,7

1,1

2,4

2,3

24

23

Creatinin máu (mmol/l)

GFR (ml/p/1,73m²)

Na (mmol/l)

K (mmol/l)

ĐH đói (mmol/l)

HbA1C (%)

TSH (mUI/l)

FT3

FT4

NT-proBNP (pg/ml)

hsTnT

TPTNT

Protein (g/l)

Glucose (mmol/l)

98

80

138

4

5,8

5,3

1.2

1.3

0.9

1375

22

-

-

Điện tâm đồ

Xquang ngực thẳng

Siêu âm

• Siêu âm tim:

Giảm động toàn bộ thành thất trái.

Thất trái dày với hai cấu trúc khác biệt ở toàn bộ vùng mỏm, thành sau. Nhiều cơ bè nhô vào lòng thất trái ưu thế ở vùng mỏm và thành sau. NC/C = 2

Ghi nhận có dòng Doppler chảy len vào giữa các bè cơ.

Hở van hai lá 2/4 type II A2, P2, lá trước van hai lá dày

Hở van 3 lá 1,5/4. Vòng van 3 lá 39 mm. PAPs: 25 mmHg

LVd/s: 64/57 mm; LA: 46 mm

EF: 15%

• Siêu âm mạch máu: Động mạch cảnh, cột sống, dưới đòn không hẹp

Siêu âm tim

Siêu âm tim

Siêu âm tim

Cộng hưởng từ tim

• Dãn thất trái

• Giảm động các thành thất trái

• LVEF giảm nặng

• Tăng cơ bè thành thất trái ở thành bên và vùng mỏm, NC/C 12-14mm/6-8mm (<2.3).

• LGE (-)

• Thất phải lớn, RVEF giảm

• Dãn nhẹ nhĩ trái

Xét nghiệm

• ANA, anti dsDNA: âm tính

• Sắt huyết thanh: 13,7 Ferritin: 196

• Holter ECG: Ngoại tâm thu nhĩ, ngoại tâm thu thất, nhịp nhanh nhĩ ngắn, nhịp nhanh thất ngắn

• Xét nghiệm di truyền: MYBPC3 c.2671C>T (p.Arg891Trp)

Chẩn đoán

• Bệnh cơ tim không lèn chặt, EF: 15%

• Tăng huyết áp

Ba đặc điểm

• Cơ bè thất trái phát triển quá mức

• Hốc sâu giữa các cơ bè

• Lớp cơ lèn chặt mỏng

Arbustini E et al. Left Ventricular Noncompaction A Distinct Cardiomyopathy or a Trait Shared by Different Cardiac Diseases?. JACC. 2014. 1841-1850

Jenni R et al. Isolated ventricular non-compaction of the myocardium in adults. Heart 2007;93:11–5.

Mở đầu

Tần suất

• 0,014-0,05% người lớn

• 0,1/100000 trẻ em

• Nam /nữ: 1-1,5

Nugent AW, Daubeney PE, Chondros P, et al. The epidemiology of childhood cardiomyopathy in Australia. N Engl J Med 2003; 348:1639–1646

Phân loại

• Di truyền

• Mắc phải

Vận động viên hoạt động thể lực mạnh

Thiếu máu hồng cầu hình liềm

Phụ nữ mang thai

Gati S et al. Heart 2013;99:401–8.

Gati S et al. Int J Cardiol 2013;168:1658–60.

Gati S et al. Circulation 2014;130:475–83.

Sơ đồ hình thành tim

Srivastava D, Olson N E. A genetic blueprint for cardiac development. Nature. Vol 406. 2000. 221-226.

Gỉa thuyết liên quan phôi thai học

• Khiếm khuyết quá trình bình thường tạo cơ tim

• Kết hợp bệnh tim khác

Bệnh tim bẩm sinh: bất thường MV, bất sản van ĐMP, bất sản van ba lá, chuyển vị ĐĐM…

• Không kết hợp bệnh tim khác

Arunamata A et al. Echocardiographic diagnosis and prognosis of fetal left ventricular noncompaction. J Am Soc Echocardiogr 2012;25:112–20.

Genetics

• Taffazin

• β-dystrobrevin (DTNA)

• Cypher/ZASP (LDB3)

• Lamin A/C (LMNA)

• SCN5A

• MYH7

• MYBPC3

Arbustini E. Left Ventricular Noncompaction. A Distinct Genetic Cardiomyopahy 68 (2016) 949-966

Biểu hiện lâm sàng

• Không triệu chứng

• Suy tim

• Thuyên tắc huyết khối

• Ngất

• Rối loạn nhịp: rung nhĩ, nhịp nhanh thất

• Đột tử

Weiford BC, Subbarao VD, Mulhern KM. Noncompaction of the ventricular myocardium. Circulation 2004; 109:2965–2971

Điện tâm đồ

• Thay đổi ST-T

• Block nhánh

• Giống ECG Brugada

Shoji M, Yamashita T, Uejima T, et al. Electrocardiography characteristics of isolated non-compaction of ventricular myocardium in Japanese adult patients. Circ J 2010; 74:1431–1435

Siêu âm tim trong chẩn đoán

Chin TK et al. Circulation 1990;82:507–13.

Jenni R. Heart 2001;86:666–671

Stöllberger C et al. J Card Fail 2007;13:211–14.

1. X/Y < 0,5

2. Lớp cơ tim không lèn chặt/lèn chặt > 2

3. > 3 cơ bè trên cùng một mặt phẳng

Tiêu chuẩn Jenni et al

• Không có bất thường tim khác đi kèm.

• Dày từng vùng thành thất trái. Thành thất trái có hai

lớp: lớp mỏng và lớp dày với cơ bè phát triển quá

mức và khe sâu giữa các cơ bè.

• Tỷ lệ giữa lớp cơ không lèn chặt /lớp cơ lèn chặt cuối tâm thu > 2:1.

• Cơ bè thường ở phần mỏm/thành bên, giữa/đáy

thành tim thất trái. Hầu hết phần cơ không lèn chặt

giảm động.

• Tín hiệu Doppler màu hiện diện trong các khe giữa

các cơ bè.

Jenni R. Heart 2001;86:666–671

E-journal of Cardiology practice. Vol10 N°32. 26 Jun 2012

• 199 bệnh nhân suy thất trái

• 47 bệnh nhân có ít nhất một tiêu chuẩn chẩn đoán LVNC

• Chin et al., 18%

• Jenni et al., 15%

• Sto¨llberger et al. 13%

• Cả 3 tiêu chuẩn, 7%

Kohli SK et al. Diagnosis of left-ventricular non-compaction in patients with left-ventricular systolic dysfunction: time for a reappraisal of diagnostic criteria? Eur Heart J 2008; 29:89–95

Diagnosis of left-ventricular non-compaction in patients with left-ventricular systolic dysfunction: time for a reappraisal of diagnostic criteria?

Conclusions

This study demonstrates an unexpectedly high percentage of patients with heart failure fulfilling current echocardiographic criteria for LVNC. This might be explained by a hitherto underestimated cause of heart failure, but the comparison with controls suggests that current diagnostic criteria are too sensitive, particularly in black individuals.

Kohli SK et al. Diagnosis of left-ventricular non-compaction in patients with left-ventricular systolic dysfunction: time for a reappraisal of diagnostic criteria? Eur Heart J 2008; 29:89–95

Tiêu chuẩn mới nhất

• >3 cơ bè nhô vào lòng thất trái

• Những cơ bè này di chuyển nhịp nhàng cùng với lớp cơ tim lèn chặt

• Những cơ bè này thuộc về lớp không lèn chặt. Lớp cơ tim lèn chặt bên dưới lớp cơ không lèn chặt, quan sát rõ vào cuối tâm thu và

• Có tín hiệu Doppler màu hoặc cản âm ở các khoang giữa các cơ bè vào cuối tâm trương

Stöllberger Cet al. Refinement of echocardiographic criteria for left ventricular noncompaction. Int J Cardiol 2013; 165:463–467

Siêu âm tim

Cộng hưởng từ tim

Kawel N et al. Trabeculated (Non-Compacted) and Compact Myocardium in Adults: The Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis. Circ Cardiovasc Imaging. 2012 May 1; 5(3): 357–366

Cộng hưởng từ tim

Kawel N et al. Trabeculated (Non-Compacted) and Compact Myocardium in Adults: The Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis. Circ Cardiovasc Imaging. 2012 May 1; 5(3): 357–366

Cộng hưởng từ trong chẩn đoán

• Vùng cơ tim không lèn chặt thường mỏm và thành bên hơn là vùng đáy hoặc vách.

• Tỷ lệ NC/C > 2.3 vào thì tâm trương có giá trị chẩn đoán dương tính với

Độ nhạy 86%

Độ chuyên biệt 99%

Gía trị tiên đoán dương 75%

Gía trị tiên đoán âm 99%

Peterson SE et al. Left Ventricular Non-Compaction : Insights From Cardiovascular Magnetic Resonance Imaging. J Am Coll Cardiol 2005;46:101–5.

Chẩn đoán phân biệt

• Bệnh cơ tim dãn nở

• Nhồi máu cơ tim

• Bất thường dây chằng cột cơ

• Bệnh tim bẩm sinh

• Bệnh tim do tăng huyết áp

• Bệnh cơ tim phì đại thể mỏm

• Huyết khối thất trái

• Phì đại thất trái khu trú

Arbustini E et al. Left Ventricular Noncompaction A Distinct Cardiomyopathy or a Trait Shared by Different Cardiac Diseases?. JACC. 2014. 1841-1850

Điều trị

• Điều trị nội khoa

Suy tim

Ngừa thuyên tắc do huyết khối

• Can thiệp

Rối loạn nhịp: ICD

Phẫu thuật: hở van hai lá, hở van động mạch chủ

Ghép tim

Arbustini E et al. Left Ventricular Noncompaction A Distinct Cardiomyopathy or a Trait Shared by Different Cardiac Diseases?. JACC. 2014. 1841-1850

Tiên lượng

Habib G. Isolated left ventricular non-compaction in adults: clinical and echocardiographic features in 105 patients. Results from a French registry. European Journal of Heart Failure (2011) 13, 177–185

Kết luận

• Là bệnh cơ tim hiếm gặp

• Nhiều biến chứng và tiên lượng xấu

• Phát hiện sớm giúp phòng ngừa một số biến chứng

• Siêu âm đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán

Thank you