referat bedah down syndrome

8/20/2019 Referat Bedah down syndrome

1/22

BAB I

PENDAHULUAN

Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak

yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom (Cuncha, 1992). Downsyndrome dinamai sesuai nama dokter berkebangsaan nggris bernama !angdon Down, yang

pertama kali menemukan tanda"tanda klinisnya pada tahun 1#$$. %ada tahun 19&9 seorang ahli

genetika %erancis 'erome !eeune dan para koleganya, mengidentifikasi basis genetiknya.

anusia secara normal memiliki *$ kromosom, seumlah 2+ diturunkan oleh ayah dan 2+

lainnya diturunkan oleh ibu. %ara indiidu yang mengalami down syndrome hampir selalu

memiliki *- kromosom, bukan *$. etika teradi pematangan telur, 2 kromosom pada pasangan

kromosom 21, yaitu kromosom terkecil gagal membelah diri. 'ika telur bertemu dengan sperma,

akan terdapat kromosom 21 yang istilah teknisnya adalah trisomi 21. Down syndrome bukanlah

suatu penyakit maka tidak menular, karena sudah teradi seak dalam kandungan.

/ayi yang mengalami down syndrome arang dilahirkan oleh ibu yang berusia di bawah +0

tahun, tetapi risiko akan bertambah setelah ibu mencapai usia di atas +0 tahun. %ada usia *0

tahun, kemungkinannya sedikit di atas 1 dari 100 bayi, dan pada usia &0 tahun, hampir 1 dari 10

bayi. isiko teradinya down syndrome uga lebih tinggi pada ibu yang berusia di bawah 1#

tahun.

asalah ini penting, karena seringkali teradi di berbagai belahan dunia, sebagaimana menurut

catatan ndonesia Center for /iodiersity dan /iotechnology (C//) /ogor, di ndonesia

terdapat lebih dari +00 ribu anak pengidap down syndrome. edangkan angka keadian penderita

down syndrome di seluruh dunia diperkirakan mencapai # uta iwa. 3ngka keadian kelainan

down syndrome mencapai 1 dalam 1000 kelahiran. Di 3merika erikat, setiap tahun lahir +000

sampai &000 anak dengan kelainan ini. edangkan di ndonesia prealensinya lebih dari +00 ribu

iwa. Dalam beberapa kasus, terlihat bahwa umur wanita terbukti berpengaruh besar terhadap

munculnya down syndrome pada bayi yang dilahirkannya. emungkinan wanita berumur +0

tahun melahirkan bayi dengan down syndrome adalah 141000. edangkan ika usia kelahiran

adalah +& tahun, kemungkinannya adalah 14*00. 5al ini menunukkan angka kemungkinan

munculnya down syndrome makin tinggi sesuai usia ibu saat melahirkan.

1


2/22

BAB II

PEMBAHASAN

DEFINISI

indrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi, karena indiidu yang

mendapat sindrom Down memiliki kelebihan satu kromosom. ereka mempunyai tiga

kromosom 21 dimana orang normal hanya mempunyai dua saa. elebihan kromosom ini akan

mengubah keseimbangan genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan

kemampuan intelektual, serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh (%athol, 200+).

indroma Down adalah kumpulan geala atau kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan

mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. indrom Down

dapat disebut uga penyakit ongoloid. 6aitu berupa kelainan pada kromosom no 1& dan 21,yang biasanya kedua kromosom ini berdekatan. arena salah satu penyebab yang tidak

seharusnya, teradilah pemecahan yang disebut dispuntum. arena suatu penyebab, dapat uga

keadaan ini disebut translokasi yang sifatnya sama karena umlahnya, tetapi pada pembentukan

gamet berlainan. romosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling

memisahkan diri saat teradi pembelahan. indroma Down merupakan kelainan kromosom yang

paling sering teradi. elainan sindroma Down teradi karena kelebihan umlah kromosom pada

kromosom nomor 21, yang seharusnya dua menadi tiga, yang menyebabkan umlah seluruh

kromosom mencapai *- buah, sehingga disebut trisomi 21. %ada manusia normal umlah

kromosom sel mengandung 2+ pasangan kromosom. 3kibat proses tersebut, teradi goncangan

sistem metabolisme di dalam sel. elainan kromosom itu bukan merupakan faktor keturunan.2

3nak yang menyandang sindroma Down ini akan mengalami keterbatasan kemampuan mental

dan intelektual, retardasi mental ringan sampai sedang, atau pertumbuhan mental yang lambat.

elain itu, penderita seringkali mengalami perkembangan tubuh yang abnormal, pertahanan

tubuh yang relatif lemah, penyakit antung bawaan, al7heimer, leukemia, dan berbagai masalah

kesehatan lain.+

EPIDEMIOLOGI

indrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak teradi pada

manusia. eadian sindroma Down diperkirakan satu per #00 sampai satu per 1000 kelahiran.

%ada tahun 200$, %usat %engendalian dan %encegahan %enyakit memperkirakan tingkat

keadiannya sebagai satu per -++ kelahiran hidup di 3merika erikat (&*29 kasus baru per

tahun). ekitar 9&8 dari kasus ini adalah trisomi 21. indroma Down teradi pada semua

kelompok etnis dan di antara semua golongan tingkat ekonomi. ebanyakan anak dengan

indrom Down dilahirkan oleh wanita yang berusia datas +& tahun. indrom Down dapat teradi

2


3/22

pada semua ras. Dikatakan angka keadian pada orang kulit putih lebih tinggi dari orang hitam.

umber lain mengatakan bahwa angka keadian 1,& per 1000 kelahiran, terdapat pada penderita

retardasi mental sekitar 10 8, secara statistik lebih banyak di lahirkan oleh ibu yang berusia

lebih dari +0 tahun, prematur dan pada ibu yang usianya terlalu muda.*

ETIOLOGI

3nak dengan indrom Down mempunyai umlah kromosom 21 yang berlebih (+ kromosom) di

dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21.

3danya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur

embriogenesis. ateri genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari

kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan

homeostasis yang memungkinkan teradinya penyimpangan perkembangan fisik (kelainan

tulang), % (penglihatan, pendengaran) dan kecerdasan yang terbatas.

%ada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (*- kromosom, normal *$, dan kadang"

kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal)

aktor"faktor yang berperan dalam teradinya kelainan kromosom

1. :enetik

arena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko

berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.

2. adiasi

3da sebagian besar penelitian bahwa sekitar +0 8 ibu yang melahirkan ank dengan syndrom

down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum teradi konsepsi.

+. nfeksi Dan elainan ehamilan

*. 3utoimun dan elainan ;ndokrin %ada ibu

non diunction? pada kromosom. %erubahan endokrin seperti meningkatnya

sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiol

sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon dan peningkatan kadar !5 dan 5 secara

tiba"tiba sebelum dan selama menopause. elain itu kelainan kehamilan uga berpengaruh.

$. =mur 3yah

3


4/22

elain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan

frekuensi koitus.

bu hamil setelah lewat umur (lebih dari *0 th) kemungkinan melahirkan bayi dengan Down

syndrome. nfeksi irus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh selama ibu

hamil. ** 8 syndrom down hidup sampai $0 tahun dan hanya 1* 8 hidup sampai $# tahun.


5/22

3kan tetapi, kadang"kadang diumpai penderita idrom Down yang hanya memiliki *$

kromosom. ndiidu ini ialah penderita idrom Down translokasi *$. t(1*E 21E), setelah

kromosom orang tuanya diselidiki terbukti bahwa ayahnya normal, tetapi ibunya hanya memiliki

*& kromosom, termasuk satu autosom 21, 1 autosom 1* dan satu autosom translokasi 1*E 21E.

elaslah bahwa ibu itu merupakan >carrier? yang walupun memiliki *& kromosom *&.FF.t

(1*E21E) ai adalah normal. ebaliknya laki"laki >carrier? indrom Down translokasi tidak

dikenal dan apa sebabnya demikian, sampai sekarang belum diketahui. (uryo.:enetika

anusia. 2001) (%atofisiologi, ;disi *. 199*)

%ada Down syndrome trisomi 21, dapat teradi tidak hanya pada meiosis pada waktu

pembentukan gamet, tetapi uga pada mitosis awal dalam perkembangan 7igot, walaupun

keadian yang lebih sering teradi adalah keadian yang pertama. osit primer yang terhenti

perkembangannya saat profase pada meiosis stasioner pada tahap tersebut sampai teradi

oulasi, yang araknya dapat mencapai hingga *0 sampai *& tahun. Diantara waktu tersebut,

oosit mungkin mengalami disposisi. non-disjunction. %ada kasus Down syndrome, dalam meiosis

menghasilkan oum yang mengandung dua buah autosom 21, dan apabila dibuahi oleh

spermato7oa normal yang membawa autosom 21, maka terbentuk 7igot trisomi 21.

Non-disjunction hanya ditemukan teradi pada oogenesis, sementara tidak pernah ada non-

disjunction dalam spermatogenesis, karena spermatogenesis teradi setiap hari dan tidak ada

waktu penundaan spermatogenesis seperti halnya pada oogenesis. 3kibat dari adanya trisomi 21

dalam 7igot, kromosom penderita Down syndrome enis ini mempunyai *- kromosom (*-,,

G21 atau *-,6,G21).

:ambar (1). ariotipe


6/22

'ika pada trisomi 21 karena non"disunction mempengaruhi seluruh sel tubuh, pada kasus Down

syndrome mosaik (*$,B*-,,G21), terdapat seumlah sel yang normal dan yang lainnya

mempunyai mengalami trisomi 21. eadian ini dapat teradi dengan dua cara4non-

disjunction pada perkembangan sel awal pada embryo yang normal menyebabkan pemisahan sel

dengan trisomi 21, atau embryo dengan Down syndrome mengalami non-disjunction dan

beberapa sel embryo kembali kepada pengaturan kromosom normal.

%enderita Down syndrome translokasi mempunyai *$ kromosom t(1*E21E). etelah kromosom

orang tua diselidiki, ternyata ayah normal, tetapi ibu hanya mempunyai *& kromosom, termasuk

satu autosom 21, satu autosom 1*, dan satu autosom translokasi 1*E21E. bu merupakan karier,

sehingga normal walaupun kariotipenya *&,,t(1*E21E). %erkawinan laki"laki normal (*$,6)

dengan perempuan karier Down syndrome secara teoritis menghasilkan keturunan dengan

perbandingan fenotip 2 normal 4 1 Down syndrome. (uryo, 200&). %ada Down

syndrome translokasi, susunan kromosom tidak sesuai dengan susunan kromosom normal.

'umlah kromosom tetap *$, tetapi karena terdapat bagian tambahan dari kromosom ke"21, anak

akan memiliki fitur Down syndrome.$

romosom 21 yang lebih akan memberi efek ke semua sistem organ dan menyebabkan

perubahan sekuensi spektrum fenotip. 5al ini dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam

nyawa, dan perubahan proses hidup yang signifikan secara klinis. indrom Down akan

menurunkan surial prenatal dan meningkatkan morbiditas prenatal dan postnatal. 3nak I anak

yang terkena biasanya mengalami keterlambatan pertumbuhan fisik, maturasi, pertumbuhan

tulang dan pertumbuhan gigi yang lambat.

!okus 21E22.+ pada proksimal lebihan kromosom 21 memberikan tampilan fisik yang tipikal

seperti retardasi mental, struktur fasial yang khas, anomali pada ekstremitas atas, dan penyakit antung kongenital. 5asil analisis molekular menunukkan regio 21E.22.1"E22.+ pada kromosom

21 bertanggungawab menimbulkan penyakit antung kongenital pada penderita sindrom Down.

ementara gen yang baru dikenal, yaitu DC1 yang diidentifikasi pada regio 21E22.1"E22.2,

adalah sangat terekspresi pada otak dan antung dan menadi penyebab utama retardasi mental

dan defek antung (ayo Clinic nternal edicine eiew, 200#).

3bnormalitas fungsi fisiologis dapat mempengaruhi metabolisme tiroid dan malabsorpsi

intestinal. nfeksi yang sering teradi dikatakan akibat dari respons sistem imun yang lemah, dan

meningkatnya insidensi teradi kondisi aotuimun, termasuk hipothiroidism dan uga penyakit

5ashimoto. %enderita dengan sindrom Down sering kali menderita hipersensitiitas terhadap proses fisiologis tubuh, seperti hipersensitiitas terhadap pilocarpine dan respons lain yang

abnormal. ebagai contoh, anak I anak dengan sindrom Down yang menderita leukemia sangat

sensitif terhadap methotreFate. enurunnya buffer proses metabolik menadi faktor predisposisi

teradinya hiperurisemia dan meningkatnya resistensi terhadap insulin. ni adalah penyebab

peningkatan kasus Diabetes ellitus pada penderita indrom Down (Cincinnati ChildrenJs

5ospital edical Center, 200$).

6


7/22

3nak I anak yang menderita sindrom Down lebih rentan menderita leukemia, seperti plantar crease” ari kaki dan

• 5iperfleksibilitas

• %eningkatan aringan sekitar leher

• /entuk palatum yang abnormal

• single palmar crease” pada tangan kiri

• ? single palmar crease” pada tangan

kanan

• > Brachyclinodactily” tangan kiri• > Brachyclinodactily” tangan kanan

• 'arak pupil yang lebar

•


8/22

arakteristik dari sindroma tersebut ada yang berubah dengan bertambahnya umur anak,

misalnya lekukan epikantus atau aringan tebal di sekitar leher akan berkurang dengan

bertambahnya umur anak. /erdasarkan atas ditemukannya karakteristik dengan frekuensi

yang tinggi pada sindroma Down, maka gealaIgeala tersebut dianggap sebagai >cardinal

sign” dan petunuk diagnostik dalam mengidentifikasi sindroma Down secara klinis.


9/22

• asalah kulit seperti 3topik eksim, eborrhoeic ec7ema, 3lopecia areata, Kitiligo

yringomas, %erforans elastosis serpiginosa, nychomycosis,


10/22

%enderita sindrom Down mempunyai sikap atau prilaku yang spontan, sikap ramah, ceria,

cermat, sabar dan bertoleransi. adang kala mereka akan menunukkan perlakuan yang nakal

dengan rasa ingin tahu yang tinggi (@elson, 200+)

%enderita sindrom Down sering menderita /rachycephaly, microcephaly, dahi yang rata,

occipital yang agak lurus, fontanela yang besar dengan perlekatan tulang tengkorak yang

lambat, sutura metopik, tidak mempunyai sinus frontal dan sphenoid serta hipoplasia pada

sinus maksilaris ('ohn 3. 2000).

ata pasien sindrom Down bentuknya seperti tertarik ke atas (upslanting) karena fissure

palpebra yang tidak sempurna, terdapatnya lipatan epicanthal, titik I titik /rushfield,

kesalahan refraksi sehingga &08, strabismus (**8), nistagmus (208), blepharitis (++8),

conunctiitis, ruptur kanal nasolacrimal, katarak kongenital, pseudopapil edema, spasma

nutans dan keratoconus (chlote, 200$).

%asien sindrom Down mempunyai hidung yang rata, disebabkan hipoplasi tulang hidung dan

embatan hidung yang rata (chlote, 200$).

3pabila mulut dibuka, lidah mereka cenderung menonol, lidah yang kecil dan mempunyai

lekuk yang dalam, pernafasan yang disertai dengan air liur, bibir bawah yang merekah,

angular cheilitis, anodontia parsial, gigi yang tidak terbentuk dengan sempurna, pertumbuhan

gigi yang lambat, mikrodontia pada gigi primer dan sekunder, maloklusi gigi serta kerusakan

periodontal yang elas (elikowit7, ark., 199-).

%asien sindrom Down mempunyai telinga yang kecil dan heliks yang berlipat. titis media

yang kronis dan kehilangan pendengaran sering ditemukan. ira I kira $0I#08 anak penderita sindrom Down mengalami kemerosotan 1& I 20 d/ pada satu telinga (Ailliam A.

5ay 'r, 2002).

mmunodefisiensi

%enderita sindrom Down mempunyai risiko 12 kali lebih tinggi dibandingkan orang normal

untuk mendapat infeksi karena mereka mempunyai respons sistem imun yang rendah.

Contohnya mereka sangat rentan mendapat pneumonia (Ailliam A. 5ay 'r. 2002).

istem :astrointestinal

elainan pada sistem gastrointestinal pada penderita sindrom Down yang dapat ditemukan

adalah atresia atau stenosis, 5irschsprung disease (O18),


11/22

istem ;ndokrin


12/22

dengan sindroma ini mengalami retardasi mental sedang atau berat, hanya sebagian kecil

yang memiliki N diatas &0. %erkembangan mental tampak normal dari lahir hingga usia $

bulan dan nilai N secara bertahap menurun dari hampir normal pada usia 1 tahun hingga

sekitar +0 pada usia yang lebih tua. %enurunan intelegensi dapat nyata atau elas4 ui infantil

mungkin tidak mengungkapkan tingkat defek sepenuhnya, yang mungkin tertungkap ketikaui yang lebih canggih digunakan pada masa kanak"kanak awal.1 Deraat atau tingkat

retardasi mental diekspresikan dalam berbagai istilah. Diagnostic and )tatistical *anual of

*ental Disorders' +ourth ,dition' $e&t evision ( D)*-V-$) memberikan empat tipe

retardasi mental, yang mencerminkan tingkat gangguan intelektual antara lain4 retardasi

mental ringan, sedang, berat, dan sangat berat. 3dapun kriteria diagnostik untuk retardasi

mental menurut D"K antara lain 4 1+

a. ungsi intelektual yang secara bermakna di bawah rata"rata4 N kira"kira -0 atau kurang

pada tes N yang dilakukan secara indiidual (untuk bayi, pertimbangan klinis adanya fungsi

intelektual yang elas di bawah rata"rata) b. 3danya defisit atau gangguan yang menyertai dalam fungsi adaptif sekarang (yaitu,

efektiitas orang tersebut untuk memenuhi standar"standar yang dituntut menurut usianya

dalam kelompok kulturalnya) pada sekurangnya dua bidang keterampilan berikut4

komunikasi, merawat diri sendiri, keterampilan sosialBinterpersonal, menggunakan sarana

masyarakat, mengarahkan diri sendiri, keterampilan akademik fungsional, pekeraan, liburan,

kesehatan, dan keamanan.

c. nset sebelum usia 1# tahun.

%enulisan didasarkan pada deraat keparahan yang mencerminkan tingkat gangguan

intelektual4

• etardasi mental ringan 4 tingkat N &0"&& sampai -0

• etardasi mental sedang 4 tingkat N +&"*0 sampai &0"&&

• etardasi mental berat 4 tingkat N 20"2& sampai +&"*0

• etardasi mental sangat berat 4 tingkat N dibawah 20 atau 2&

• etardasi mental, keparahan tidak ditentukan 4 ika terdapat kecurigaan kuat adanya

retardasi mental tetapi inteligensi pasien tidak dapat diui oleh tes inteligensi baku.

=ntuk gangguan kromosom dan metabolik, seperti sindroma Down, sindroma

rapuh, dan fenilketonuria (%=) merupakan gangguan yang sering dan biasanya

menyebabkan sekurangnya retardasi mental sedang. 1+

Diagnosis indrom Down dapat dibuat setelah riwayat penyakit, pemeriksaan

intelektual yang baku, dan pengukuran fungsi adaptif menyatakan bahwa perilaku anak

sekarang adalah secara bermakna di bawah tingkat yang diharapkan. uatu riwayat penyakit

dan wawancara psikiatrik sangat berguna untuk mendapatkan gambaran longitudinal

perkembangan dan fungsi anak, sedangkan pemeriksaan fisik, dan tes laboratorium dapat

digunakan untuk memastikan penyebab dan prognosis.

%ada anamnesis riwayat penyakit paling sering didapatkan dari orang tua atau

pengasuh, dengan perhatian khusus pada kehamilan ibu, persalinan, kelahiran, riwayatkeluarga retardasi mental, dan gangguan herediter. elain itu, sebagai bagian riwayat


13/22

penyakit, klinisi sebaiknya menilai latar belakang sosiokultural pasien, iklim emosional di

rumah, dan fungsi intelektual pasien.

%ada pemeriksaan fisik berbagai bagian tubuh mungkin memiliki karakteristik

tertentu yang sering ditemukan pada orang dengan retardasi mental seperti sindroma Down

ini dan kemungkinan memiliki penyebab pranatal. %emeriksaan fisik pasien dengan sindromaDown dapat dilihat dari gambaran klinis fisik pasien yang telah dielaskan sebelumnya. 1+

%emeriksaan %enunang

a. %emeriksaan krining


14/22

sekiranya tehnik lain tidak berhasil memberikan hasil yang elas. esiko keguguran adalah

lebih tinggi (ayo oundation for edical ;ducation and esearch (;), 2011).

e. %emeriksaan sitogenik

Diagnosis klinis harus dikonfirmasikan dengan studi sitogenetika. aryotyping sangat penting untuk menentukan risiko kekambuhan. Dalam translokasi sindrom Down,

karyotyping dari orang tua dan kerabat lainnya diperlukan untuk konseling genetik yang

tepat. 10

:ambar ($). aryotipe :"banded menunukkan trisomi 21 (*-,6,G21)10

:ambar (-). aryotipe /-#anded menunukkan trisomi 21 dari lengan isochromosome arm

21E tipe 012'34'i5678597:8;10

f. nterphase fluorescence in situ hy#ridiation (5)

5 dapat digunakan untuk diagnosis cepat. 5al ini dapat berhasil di kedua

diagnosis prenatal dan diagnosis pada periode neonatal. osaicism yang tersembunyi untuk

trisomi 21 sebagian dapat menerangkan hubungan yang telah dielaskan antara searah

keluarga sindroma Down dan risiko penyakit 3l7heimer. krining untuk mosaicism dengan

5 diindikasikan pada pasien tertentu dengan gangguan perkembangan ringan dan mereka

dengan 3l7heimer onset dini.


15/22

g. ;kokardiografi


16/22

ampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk

mengatasi kelainan ini. %ada tahap perkembangannya penderita Down syndrom uga dapat

mengalami kemunduran dari sistim tubuhnya. Dengan demikian penderita harus

mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan

sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.

;D3;@


17/22


18/22

)urvival rate penderita sindroma Down umumnya hingga usia +0"*0 tahun. elain

perkembangan fisik dan mental terganggu, uga ditemukan berbagai kelainan fisik.

emampuan berpikir penderita dapat digolongkan idiot dan biasanya ditemukan kelainan

antung bawaan, seperti defek septum entrikel yang memperburuk prognosis.1& ebesar **8

penderita sindroma Down hidup sampai $0 tahun dan hanya 1*8 hidup sampai $# tahun.eningkatnya risiko terkena leukemia pada sindroma Down adalah 1& kali dari populasi

normal. %enyakit 3l7heimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur **

tahun.1*

/eberapa penderita sindroma Down mengalami hal"hal berikut4

a. :angguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa.

b. :angguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea.

c. %ada usia +0 tahun menderita dementia (berupa hilang ingatan, penurunan kecerdasan

dan kepribadian).

d. :angguan tiroid.

/isa teradi kematian dini pada penderita sindroma Down meskipun banyak uga

penderita yang berumur panang. ematian biasanya disebabkan kelainan antung bawaan.


19/22

3nak"anak dengan sindrom Down bisa mempunyai berbagai komplikasi, ada yang

menadi lebih menonol sesuai dengan umur yang semakin meningkat, antara komplikasi

yang timbul termasuk4

• omplikasi %ada 'antung dan istem Kaskular

Aalapupun lahir secara normal, asimptomatik dan tidak diumpai murmur, anak penderita

sindrom Down tetap mempunyai risiko mendapat defek pada antung. 3pabila resistensi pada

askular pulmonari dapat dideteksi, kemungkinan teradinya shunt dari kiri ke kanan dapat

dikurangi, sehingga dapat mencegah teradinya gagal antung awal. 3pabila tidak dapat

dideteksi, keadaan ini akan menyebabkan hipertensi pulmonal yang persisten dengan

perubahan pada askular yang ireersibel (Cincinnati ChildrenJs 5ospital edical Center,

200$).

=mumnya tatalaksana operatif untuk memperbaiki defek pada antung dilakukan setelah anak

cukup besar dan kemampuan bertahan terhadap operasi yang dilakukan lebih baik. /iasanya

tindakan operasi dilakukan apabila anak sudah berusia $"9 bulan. aat ini, hasil operasi sudahlebih baik dan anak yang dioperasi mampu hidup lebih lama (allen /, 199$).

/agi penderita sindrom Down yang menderita defek septal atrioentrikuler, symptom

biasanya timbul sewaktu usia kecil, ditandai dengan shunting sistemik"pulmonari, aliran

darah pulmonari yang tinggi, disertai dengan peningkatan risiko teradinya hipertensi arteri

pulmonal. esistensi pulmonal yang meningkat dapat memicu teradinya kebalikan dari

shunting sistemik"pulmonal yang diikuti dengan sianosis (/aliff '%, 200&).

%enderita sindrom Down mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menderita hipertensi

arteri pulmonal dibandingkan dengan orang normal. 5al ini disebabkan berkurangnya umlahaleolus, dinding arteriol pulmonal yang lebih tipis dan fungsi endotelial yang terganggu

(:alley , 200&).


20/22

• Demensia. esiko untuk terkena demensia di waktu tua, tanda dan geala demensia sering

muncul sebelum berumur *0 tahun. ereka yang menderita demensia uga mempunyai

kecenderungan yang tinggi menderita keang.

• 3pnea tidur. Disebabkan oleh perubahan pada sel aringan dan tulang yang menyebabkan

penyempitan pada alan pernafasan, risiko untuk teradinya sleep apneu tinggi.• besitas. %enderita sindrom Down mempunyai kecenderungan yang lebih besar untuk

menadi obes daripada penduduk umum.

• !ain"lain. indrom Down uga bisa dikaitkan dengan keadaan kesehatan yang lain,

termasuk masalah gastrointestinal, masalah tiroid, menopause awal, kehilangan

pendengaran, penuaan dini, masalah tulang dan masalah penglihatan.

ekitar 208 anin sindrom Down mengalami abortus spontan antara masa kehamilan 10"1$

minggu. /anyak anin tidak berimplantasi pada endometrium atau ibu mengalami keguguran

sebelum usia kehamilan $"# minggu.

PEN0EGAHAN

%encegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui

amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan"bulan awal kehamilan.


21/22

BAB III

SIMPULAN

indroma Down adalah kumpulan geala atau kondisi keterbelakangan perkembangan

fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.

elainan sindroma Down teradi karena kelebihan umlah kromosom pada kromosom nomor

21 sehingga kelainan ini disebut trisomi 21. 3nak yang menyandang sindroma Down ini akan

mengalami keterbatasan kemampuan mental dan intelektual, retardasi mental ringan sampai

sedang, atau pertumbuhan mental yang lambat. elain itu, penderita seringkali mengalami

perkembangan tubuh yang abnormal, pertahanan tubuh yang relatif lemah, penyakit antung

bawaan, al7heimer, leukemia, dan berbagai masalah kesehatan lain. Diagnosis sindroma

Down dapat ditegakkan melalui penelusuran riwayat penyakit dan wawancara psikiatrik,

pemeriksaan fisik, pemeriksaan penunang (pemeriksaan sitogenik, amniosentesis, interphase

fluorescence in situ hy#ridiation (5), ekokardiografi, dan skeletal radiografi). %enderita

sindroma Down ini biasanya bertahan sampai usia +0"*0 tahun. %ada penderita sindroma

Down biasanya ditemukan adanya kelainan antung bawaan, seperti defek septum entrikel

dan meningkatnya resiko terkena leukemia. 'ika terdapat kedua penyakit tersebut, maka

angka harapan hidupnya berkurang, tetapi ika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan maka

anak bisa bertahan sampai dewasa.


22/22

DAFTAR PUSTAKA

1 uryo. 3bnormalitas akibat kelainan kromosom dalam :enetika manusia, =niersitas

:adah ada press, cetakan ke $ tahun 2001. 5al 2&9"2-0

2 3dkinson .!, /rown .D. Disorders of gender differentiation and seFual deelopment

in ;lseierQs ntegrated :enetics 200-. p 1-"20

+ eed ;.%. medical genetics. Current medical diagnosis and treatment, c:raw"5ill

Companies. **th ed. 200&. p 1$-0

* @ 5eyn, ietske. 2011. 3ailable at4 Down

yndrome.http4BBwww.medicinenet.comBdownHsyndromeBarticle.htm. R3ccessed on 'une

#th 201+.

& herman !, 3llen ;:, /ean !5, reeman /. ;pidemiology of Down yndrome.

*ental etardation %nd Developmental Disa#ilities esearch eviews. 200-P 1+4 221 I

22-.

$ Chen 5. genetics of Down syndrome. eedicine. eb *, 2011. 3ailable athttp4BBemedicine.medscape.comBarticleB9*+21$"oeriewSa010*. 3ccessed on 'une $th

201+.

- ayo C. Down syndrome. 3ailable at http4BBwww.mayoclinic.comBhealthBdown"

syndromeBD001#2. 3ccessed on 'une 2rd 201+.

# ietske @.5. Down syndrome 10 'uly 2011. 3ailable at

http4BBwww.medicinenet.comBdownHsyndromeBarticle.html. 3ccessed on 'une +rd 201+.

9 Down syndrome. :enetics 5ome eference. +0 3ug 2010. 3ailable at

http4BBwww.ghr.nlm.nih.goBconditionBdown"syndrome. 3ccessed on 'une +rd 201+.

10 Care C. masalah sindrom Down. 2009. 3ailable at http4BBwww.childcare"center.comBmasalahBsindrom"down.html. 3ccessed on 'une +rd 201+.

11 aharso D. indroma Down. 200$. 3ailable at http4BBwww.pediatrik.comBisi0+.phpT

pageUhtmlMhkategoriUpdtMdirektoriUpdtMfilepdfU0MpdfUMhtmlU0$121*"irky20#.htm.

3ccessed on 'une $th 201+.

12 !yle . Down syndrome. 200*. 3ailable at

http4BBwww.ncbi.nlm.nih.goBpubmedB1&&101$*. 3ccessed on 'une $th 201+.

1+ adock, /enamin '., adock, Kirginia 3. aplan M adock /uku 3ar %sikiatri linis.

;d. 2. 'akarta4 ;:C, 20104&$+.

1* hin, ., /esser, !ilah ., ucik, 'ames ;., !u, C., iffel, C., Correa, 3. et al . 2009.

1& %realence of Down yndrome 3mong Children and 3dolescents in 10 egions of the

=nited tates. "fficial

referat bedah down syndrome

Documents