refarat mini 2 diagnosis dan penatalaksanaan lamellar ichtyosis
DESCRIPTION
referatTRANSCRIPT
DIAGNOSIS DAN PENATALAKSANAAN LAMELLAR ICHTHYOSIS
BAB I
PENDAHULUAN
Ichthyosis merupakan kelompok berbagai penyakit keratinisasi yang
diwariskan dan penyakit kulit dapatan yang ditandai oleh sisik menyeluruh.1
Lamellar Ichthyosis (LI) merupakan salah satu dari dua spectrum klinis utama
fenotip Congenital Autosomal Recessive Ichthyosis (CARI). Penyakit ini
kurang umum dibanding Non-Bullous Congenital Ichthyosis form
Erythroderma (NBIE, spektrum lain CARI), dengan angka kejadian sekitar 1
dari 300.000. Penyakit tersebar di seluruh dunia.Pada bentuk parahnya,
penyakit ini mudah dikenali, tetapi ada heterogenitas dan penyakit ini bias
dirancukan dengan iktiosis lain. 123
Classic LI dicirikan oleh sisik lamellar besar mirip piring, ektropion,
eklabium. LI sering disebabkan oleh mutasi gen yang mengkodekan enzim
transglutaminase 1 (TGM 1) pada kromosom 14q11. LI biasanya timbul saat
lahir dengan collodion baby, yakni suatu lapisan translucent (semi-transparan)
yang mengelupas 10–14 hari. LI berlangsung seumur hidup. Penyakit ini
hamper selalu melibatkan seluruh permukaan kulit.Gambaran parah classic
LI biasanya eritrodermi minimal hingga tanpa eritrodermi.456
Keterbatasan gerak sendi, kontraktur fleksi, sclerodactily jari dan
hipoplasia bawaan pada tulang rawan bias terjadi. Stratum korneum tebal dan
sisik pada kulit kepala menyelubungi rambut, infeksi sering mengakibatkan
skar alopesia. Kuku bisa berbintik-bintik, berkerut, beralur atau menebal,
sering dengan penumpukan subungual keratin. Hiperkeratosis dapat
mengganggu fungsi kelenjar keringat normal, mengakibatkan hipohidrosis.
Beberapa pasien mempunyai intoleransi yang berat terhadap panas dan harus
menghindari panas berlebihan.78
1
Diagnosis LI berdasarkan temuan klinis. Penunjang diagnosis sangat
penting, namun cukup sulit interpretasinya, sering sulit dibedakan dengan
NBIE. Dengan mikroskop elektron, gambaran LI bervariasi. Imuno-
histokimia menunjukkan tingginya ekspresi loricrin dan involucrin yang
tersebar secara abnormal pada sitoplasma keratinosit, dengan warna
transglutaminase sitoplasma yang pudar. Diagnosis prenatal berdasarkan
analisis molekular DNA fetus merupakan metode yang lebih dipilih, tetapi
hanya mungkin dilakukan pada keluarga yang defek molekularny adiketahui.7
Pengobatan LI hanya dengan simtomatis. Emolien berguna untuk
menjaga kulit tetap halus dan menyerap air (hydrated). Obat keratolitik
digunakan untuk mendorong pengelupasan dan penipisan stratum korneum.
Lubrikasi kornea untuk ektropion. Retinoid oral bisa menghasilkan perbaikan
signifikan, namun hati-hati efeks amping penggunaan jangka panjang.7 Pasien
LI mempunyai rentang umur normal, pada bentuk parah jarang membaik
seiring usia dan masalah psikologis yang disebabkan oleh efek kosmetik dan
depresi serta buruknya prestasi sekolah. Oleh karena itu, terapi seumur hidup
diperlukan untuk meningkatkan kualitas hidup.
Pada LI, membrane kolodion yang digambarkan sebagai membrane
tebal dan ketat mirip lembaran/lempengan berminyak yang membungkus bayi
saat lahir selanjutnya mengelupas. Ini diikuti terjadinya sisik besar mirip
lembaran. Sisik pada kulit melibatkan seluruh tubuh. Sisik mempunyai tepi
meninggi dan bagian tengahnya melekat yang tersusun sedemikian rupa
sehingga kulit tampak seperti mosaik. Sekitar 3/4 anak-anak yang terserang
penyakit ini mengidap ektropion bilateral yang tampaknya diakibatkan oleh
kulit sangat kering. Ektropion bisa menyebabkan kelainan aliran air mata,
yang mengakibatkan keratitis. Intoleransi terhadap panas bisa timbul dan
disebabkan oleh disfungsi kelenjar keringat.7
2
BAB II
DIAGNOSIS
II.1. Anamnesis
Cara diagnosis dengan anamnesis sangatlah diperlukan untuk
membedakan dengan penyakit lain. Pada pasien yang menderita LI akan
memberikan gambaran berbeda sesuai dengan umurnya.
Pada saat lahir, bayi mirip dengan tanda collodion baby, yaitu bayi
masih terbungkus membrane yang menempel di badannya. Dan beberapa
minggu pasca kelahiran memberikan gambaran ectropion, eclabion. Dan
seluruh tubuh yang eritodherma.
Pada anak akan merasakan rasa tebal kecoklatan di kulit dan berwarna
kemerahan pada kulit, banyak terdapat pada ektremitas bawah dan di
daerah fleksura. 28
gambar 1 : tampakbayi yang menderita lamellar ichthyosis
II.2. Pemeriksaan Fisik
Untuk pemeriksaan fisik gejalanya tergantung pada umur pasien
tersebut seperti pada anamnesis di atas. Pada waktu lahir kita bisa melihat
bayi yang terbungkus oleh lapisan membrane dan kering dan badan
tampak eritroderma. Ketika sudah menginjak masa kanak-kanak maka di
3
badan pasien akan nampak gambaran skuama yang besar berwarna
kecoklatan, dan badan masih eritroderma, biasanya terdapat pada
ekstremitas bawah dan daerah-daerah fleksura. Di rambut pasien juga
berskuama, kuku bisa dystrophy dan dalam keadaan lanjut bias inflamasi,
mata ectropion, bibir eclabium.1
II.3. Pemeriksaan Penunjang
a. Kultur, untuk membedakan infeksi sekunder yang disebabkan penyakit
lain.1
b. Dermatopathology, untuk memeriksa histopatologi, memberikan
gambaran hyperkeratosis, pada lapisan granular tampak akantosis.1
II.4. Diagnosis Banding
a. Ichthyosis Vulgaris
Ichthyosis vulgaris ditandai dengan xerosis biasanya dengan skuama
yang ringan, paling sering pada kaki bagian bawah dan dengan
hyperkeratosis perifollicular (keratosis piliaris). Permukaan kulit kering,
banyak terdapat pada lipatan.1
Gambar 2: Nampak effloresensi dari ichthyosis vulgaris
4
b. Non bullous congenital ichthyosis
Adalah penyakit yang langka dan autosomal resesif. Ini merupakan
penyakit inflamasi ichthyosis yang parah. Nampak kulit kering dan
berskuama, tebal, alopesia, ektropion, eritema, anhidrosis, dan
keratodermia.2
Gambar3: Nampak effloresensi dari non bullous congenital ichthyosis
c. Bullous ichthyosis
Suatu gangguan autosomal-dominant, yang merupakan suatu penyakit
yang diturunkan, dengan manifestasi klinik hyperkeratosis, seluruh badan,
kulit kering, eritem, alopesia, ektropion.2
Gambar 4. Nampak efloresensi dari bullous ichthyosis
5
Berikut bagan yang membedakan masing-masing diferensial diagnosis3
Non-Buous
Congenital
Ichthyosis
Bullous
Ichthyosis
X-Linked
Ichthyosis
Ichthyosis
Vulgaris
Insiden 1/100.000-
300.000
1/300.000 1/2000-6000
laki-laki
1/250
Etiopatologi Mutasi pada
gen TGM 1
Mutasi pada
gen keratin
Defisiensi
steroid
sulfatase
Kurangnya
filaggrin
dan granula
keratohialin
Muncul Kongenital
(collodion
baby)
kongenital 1 minggu
setelah
kelahiran
1 bulan
atau 1
tahun
setelah
kelahiran
Tandadangejala Kulit kering
menyeluruh,
tebal,
skuama,
eritema,
alopesia,
keratodermia
Melepuh,
hyperkeratosis
dan eritema
Retensi
hyperkeratosis
, skuama
kecoklatan di
leher,
ekstremitas,
badan. Hernia
inguinalis.
Kulit
kering dan
berskuama,
paling
sering di
ekstremitas.
6
BAB III
PENATALAKSANAAN
Obat untuk penyembuhan penyakit ini belum ditemukan. Biasanya hanya
diberikan salep, krim atau gel yang berguna menghaluskan sisiknya. Lamelar
Ichthyosis ringan dapat dikontrol dengan emolien teratur dan keratolitik.
Pengobatan terapi retinoid ditujukan untuk LI yang lebih parah yang berfungsi
untuk memperlambat tumbuhnya sel kulit. Akan tetapi efek samping utama
dari pengobatan ini adalah cheilitis, epistaksis dan rambut rontok, terapi
dengan dosis rendah sangat efektif. Sebuah reseptor selektif topikal retinoid,
tazarotene 0,05% gel, juga menghasilkan hasil yang baik.9
- Pada anak-anak jaga kondisi kesehatannya, dengan memantau elektrolit,
cairan tubuh dan gejala klinis lainnya di badan, untuk skuamanya cukup
diberikan emultion.2
- Retinoid
acitretin, isotretinoin (0,5-1 mg/kg), pada pemberian retinoid ini perlu
dipantau terus serum trigliseridanya.1
Pasien perlu diedukasi dengan memberikan atau mengkonsumsi makanan
yang mengandung protein untuk menjaga fungsi barier kulit yang efektif, akan
tetapi perlu diperhatikan makanan yang menyebabkan alergi bagi pasien.9
7
BAB IV
KESIMPULAN
Ichthyosis merupakan kelompok berbagai penyakit keratinisasi yang
diwariskan dan penyakit kulit dapatan yang ditandai oleh sisik menyeluruh.
Lamellar Ichthyosis (LI) merupakan salah satu dari dua spectrum klinis utama
fenotip Congenital Autosomal Recessive Ichthyosis (CARI). Penyakit ini
kurang umum dibanding Non-Bullous Congenital Ichthyosisform
Erythroderma (NBIE, spektrum lain CARI), dengan angka kejadian sekitar 1
dari 300.000. Penyakit tersebar di seluruh dunia. Pada bentuk parahnya,
penyakit ini mudah dikenali, tetapi ada heterogenitas dan penyakit ini bisa
dirancukan dengan iktiosis lain.
Penyakit ini paling jarang ditemukan tetapi perlu diwaspadai karena
penyakit ini susah untuk disembuhkan dan jika terkena kita hanya bisa
menindaki penyakit luarnya saja yaitu lesi yang ada di seluruh badanya.
8
DAFTAR PUSTAKA
1. Klaus Wolff RAJ. FITZPATRICK’SCOLOR ATLAS AND SYNOPSIS OF CLINICAL DERMATOLOGY. 6 ed; 2009.
2. M.R. Judge WHIMCSM. Rook's Texbook of Dermatology. seventh ed; 2004.3. Ganemo A. Hereditary Ichthyosis. 2002:12-21.4. N.V. Rathi SMR, K.R. Hotwani. Oral Manifestations of Lamellar Ichthyosis journal of
oakistan Association of Dermatologists 2013;1:99-102.5. Parmentier C, Boughdene-Stambouli, Lakhdar, Blanchet-Bardon, Dubertret,
Wunderle, Pulcini, Fizames and Weissenbach. Lamellar Ichthyosis: Further Narrowing, Physical and expression mapping of the chromosome 2 candidate locus. European Journal of Human Genetics 1999;7:77-87.
6. Lowell A. Goldsmith SIK, Barbara A. Gilchrest, Amy S. Paller, David J. Leffell, Klaus Wolff. Fitzpatrick Dermatologi In General Medicine. 8 ed; 2012.
7. RAJ KW. FITZPATRICK’SCOLOR ATLAS AND SYNOPSIS OF CLINICAL DERMATOLOGY; 2009
9. Tony burns sb, neil cox, chistopher G. Rook’s Textbook of Dermatology. 8 ed: wiley blackwell; 2010.
9