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QUAIS AS DOENÇAS QUE COMPÕEM AS
SÍNDROMES DAS FALÊNCIAS MEDULARES?
Guia prático para o hematologista
Rodrigo T. CaladoDepartamento de Imagem e Hemato-Oncologia
Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
Universidade de São Paulo
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CAUSAS DE NEUTROPENIA NO ADULTO
Congênitas:
- Neutropenia constitucional
- Neutropenia étnica
- Neutropenia familiar
- Neutropenia cíclica
Adquiridas:
- Infecção
- Drogas
- Imune
- Neoplasias
- Nutricional
- ICUS
- SMD
- Idiopática
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Apresentação clínica:
- Neutropenia cada 21 d
- Úlceras Orais
- Periodontite
- Otite
- Sinusite
- Bronquite
- Tiflite
- Sepse
- Mutações em ELANE
Suspeita usualmente precoce (1 ano de idade)
Berliner, Hematology 2004;63-79
NEUTROPENIA CÍCLICA
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ELANE
NEUTROPENIA CONGÊNITA GRAVE
Genes Implicados
- ELANE, dominante (35-84%)
- GFI1, dominante
- WASP, Ligada ao X
- G-CSFR, AD
- HAX-1, recessiva (Síndrome de
Kostmann)
- G6PC3
Neutropenia < 500/µL
Risco de sepse
Risco de evolução clonal para SMD e LMA
Berliner, Hematology 2004;63-79
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Caso Clínico
Homem, 22 anos, com febre (39*C), odinofagia e tosse havia
2 dias. História de LLA aos 3 anos tratada até os 6 anos. Aos
12, 18 e 19 anos, episódios semelhantes, sendo
diagnosticada neutropenia cíclica com uso esporádico de G-
CSF.
Hb: 11,6 g/dL
Ht: 36%
VCM: 80 fL
GB: 900/µL
Ne: 100/µL
Mo: 0
Plq: 470/µL
MO: hipercelular, com
maturação mieloide
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Caso Clínico
Sem monocitopenia
Sem associação entre LLA e Neutropenia cíclica ou grave
Grande período assintomático
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Caso Clínico 2
Homem, 42 anos, médico, com exposição ocasional a
radiação, observada neutropenia em exame de rotina que
perseverou ao longo de pelo menos 3 anos, assintomático.
Inicial:
Hb: 14,3 g/dL
Ht: 44%
VCM: 94 fL
GB: 3000/µL
Ne: 1300/µL
Mo: 600/µL
Plq: 231K/µL
Depois de 1 ano:
Hb: 13,8 g/dL
Ht: 41%
VCM: 91 fL
GB: 2500/µL
Ne: 600/µL
Mo: 500/µL
Plq: 190K/µL
Cariótipo: 46, XY [20]
HPN: negativoCD34+ na MO: 0,9%
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Caso Clínico 2
Inicial Depois de 1 ano
40% 70%
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Caso Clínico 2
Sequenciamento painel NGS de 165
genes:
Variante germinativa em RTEL1:
heterozigota
Presente na população saudável
Avaliação in silico: benigna
Gutierrez-Rodrigues & Calado, RBHH 2018
Sem variantes somáticas
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CITOPENIA IDIOPÁTICA E MUTAÇÕES MIELOIDES
Malcovati, Blood 2017
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Young NS. NEJM 2018
IMMUNITY AND APLASTIC ANEMIA
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Anemia de Fanconi
por Blanche Alter
Mancha café-au-lait
Distrofia ungueal
Hiper- ou hipopigmentação reticular da pele
Leucoplasia
Disceratose congênita
Pâncreas gorduroso
Displasia de metáfises
Shwachman-Diamond
ANEMIA APLÁSTICA
CONGÊNITA
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TELOMERE STRUCTURE
Calado & Young, Harrison’s 20th edition, 2018
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Age (years)
Te
lom
ere
le
ng
th (
kb
)
Loss of 47 base-pairs/year
Healthy subjects
(PB leukocytes)
TELOMERES SHORTEN WITH AGING
Gutierrez-Rodrigues et al, PLoS ONE 2014
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TELOMERE DISEASES
Calado & Young, Harrison’s 20th edition, 2018
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Danielle Townsley
Thomas Winkler
Neal Young
Régis de Latour
Gérard Socié
Diego Clé
Barbara Santana
Fernanda Rodriguez
Flavia Donaires
André Pinto
Florencia Tellechea
João Paulo Silva
Lilian Figueiredo
Pedro Prata
Guilherme Darrigo
Elvis Valera
Elvira Veloso
Eduardo Rego
Phillip Scheinberg
Carmem Bonfim
Larissa Medeiros
Michel Oliveira