PRINCÍPIOS

MENDELIANOS:

SEGREGAÇÃO

ALÉLICA E INDEPENDENTE

Profa. Dra. Jaqueline Carvalho de Oliveira

Mendel

O monge Gregor Mendel (1822-1884), República

Tcheca

Experimentos com ervilhas

Fonte Wikipedia Fonte askabiologist.asu.edu

Experimentos com plantas híbridas

8 anos, 2 para relatório

Gregor Mendel

1866: publicação

Reconhecido em 1900

Hugo de Vries

Carl Correns

Eric Von Tschermakseysenegg

Willian Bateson

Genética

do grego geno/genesis: gerar/origem

Pai da Genética Clássica

A Pesquisa

Mendel usou variedades de

Pisum sativum (ervilha de jardim)

Recomendada devido:

rápido crescimento

autocruzamento

características marcantes

O Trabalho

Linhagens puras

Fenótipo Amarelo

Linhagens puras

Fenótipo Verde

Cruzamento

Independente ao sexo de origem

Fonte: ib.bioninja.com.au

Um pouco mais além…

Conceitos que surgiram

- 2n, 1 gene e 2 alelos

- Dominate e recessivo

- Homozigoto / Heretozigoto

- Indivíduo 2n / gametas n (segregação)

- transmissão aleatória

Conclusões

Caracteres passam como "unidades" (“alelos") às

gerações

Os indivíduos possuem dois fatores: um de cada

parental

Não faz nenhuma diferenças se o caráter for

herdado do macho ou da fêmea

Conclusões

Fatores estão às vezes escondidos, mas nunca

perdidos

(Princípio da Dominância)

Cada "unidade“ é transmitida individualmente

(Princípio da Segregação)

PRIMEIRA LEI

Toda característica é determinada por um par

de fatores (gene).

Os dois alelos de cada gene presentes em

um indivíduo separam-se na formação dos

gametas

(Lei da Segregação dos Fatores)

Quadrado de Punnet

Exercício

Em abóbora, fruto branco é dominante

sobre fruto amarelo. Se uma planta

homozigota para branco é cruzada com

uma planta de frutos amarelos, dando

descendentes, qual será o resultado do

cruzamento de um desses descendentes

com a planta amarela da geração

parental?

Cruzamento Diíbridos

Conclusão

Cada característica era controlada por

genes diferentes que segregavam 2 alelos

Os dois genes eram herdados

independentemente

Só ocorre se os dois genes estiveram em

cromossomos diferentes ou muito distantes

Segunda lei

Os alelos de dois ou mais genes diferentes de

um indivíduo segregam-se (separam-se)

independentemente, combinando os gametas ao acaso

(aleatoriamente).

Probabilidade

Aa x Aa

probabilidade de aa = ½ x ½ = ¼

Aa?

Dominante?

AA = ¼

Aa = ½

aa= 1/4

¼ + ½ = ¾

Regra do “E” e “OU”

Probabilidade

Multiplicação de Frações

1) Multiplicar o numerador, dando origem a outro

numerador

2) Multiplicar o denominador, dando origem a outro

denominador

Exemplos:

a) 2 x 3 = 6 = 3

5 2 10 5

b) 4 x 1 x 1 = 4 = 2

3 5 2 30 15

(+ ou –) mesmo denominador

Para se efetuar o cálculo com frações com

denominadores iguais:

4 + 5 + 6 = 15

20 20 20 20

Efetua-se a substituição das frações dadas por

outra equivalentes, fazendo uso do cálculo do MMC

(mínimo múltiplo comum) dos denominadores.

1 + 1

4 6

MMC (4, 6) = 12

Assim: 3+ 2 = 5

12 12

(+ ou –) denominador diferente

Probabilidade

Dd Gg Ww Zz x Dd Gg Ww Zz

Homozigoto recessivo para todos os genes?

¼ x ¼ x ¼ x ¼ = 1/256

Probabilidade

Dd Gg Ww Zz x Dd Gg Ww Zz

Chance Dd gg WW Zz?

½ x ¼ x ¼ x ½ = 1/64

Questão

Considere, numa determinada espécie de

mamífero, dois pares de genes com segregação

independente: um gene A que condiciona pêlos

preto e domina o gene a, o qual condiciona pelagem

branca; um gene B que determina a produção de

pelo liso e o gene b, que determina pelo crespo. Do

cruzamento entre mamíferos heterozigotos

nasceram 48 indivíduos. Quantos desses filhotes

espera-se que tenham pelos pretos e lisos?

Princípios Mendelianos em

Genética Humana

Dificuldades:

- não experimental

- poucos decendentes

- erros de paternidade

- alguns tempo-dependentes

Heredograma

Condições herdadas

DOMINANTE

Acondroplapia (nanismo)

Braquidactilia (dedos curtos)

Cabelo encaracolado

Cegueira noturna congênita

Neurofibromatose

DH

Síndrome de Marfan

RECESSIVA

Albinismo

Anemia Falciforme

Distrofia de Duchenne

Doença Arm. de glicogênio

Doença de Tay-Sachs (lip)

Fibrose Cística

Galactosemia (carb)

Fibrose Cística

Aa Aa

- 4 filhos normais

- 3 normais, 1 afetado

- 2 normais, 2 afetados

- 1 normal, 3 afetados

Então pra que Mendel?

Análises de heredograma diferentes:

doenças mendelianas

Análise em nível populacional

Consulta genética de risco

Fibrose Cística

Aa Aa

Probabilidade todos afetados:

¼ x ¼ x ¼ x ¼ = 1/256

Consulta Genética

Investivação familiar

Avaliar risco

Inclui: histórico, probabilidade e estatística

? ?

DominanteR: ½ e = da pop

albinismo

Consulta Genética

Resposta: 1/3

A fenilcetonúria, uma doença metabólica, é

causada por um alelo recessivo k. Se dois

heterozigotos portadores do alelo se casam.

Qual a chance de terem 5 filhos:

1. Todos normais?

2. 4 normais e 1 afetado?

3. Pelo menos 3 normais?

n! x pxqy

x! y!

(¾)5

0,39

0,9

Extensões do Mendelismo

1 gene = múltiplos alelos

1 gene = várias características

1 característica = vários genes

ligação

Influências ambientais

Princípio da dominância

A a

Ex: albinismo

Semidominância

Co-dominância

antígeno

LMLM M

LNLN N

LMLN MN

5.576,71

Relações de Dominância

Alelos Múltiplos

A a

Exemplo???

• Pode ser influenciada pelo ambiente

• Doenças monogênicas: variação das

proporções mendelianas

Aa: Aa = 60 : 40%, ou outros…

Alelos Letais

Exercícios

Na espécie humana, a característica

campodactilia, estado em que um ou mais

dedos se apresentam fletidos, é causada

por um gene dominante (C) com 75% de

penetrância. No cruzamento de um

homem heterozigoto para campodactilia

com uma mulher normal, a proporção

esperada de indivíduos afetados pela

anomalia é de:

R= 0,375

Em camundongos o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo

e AA morre no início do desenvolvimento embrionário.

Que descendência se espera do cruzamento entre um

macho amarelo com uma fêmea amarela?

a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos

b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos

c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos

d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos

e) apenas amarelos

R: B

Em coelhos, as cores da pelagem aguti (ou selvagem),

chinchila, himalaia e albina são determinadas por

4 alelos que apresentam a relação c+ > cch > ch >c.

Quais os genótipos e fenótipos dos descendentes

para os seguinte cruzamentos:

a) Selvagem (c+ cch) x himalaia (hc c)

b) Chinchila (cch c) x himalaia (ch c)