presentación genética
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Láminas de apoyo a la explicación de genética mendelianaTRANSCRIPT
GENÉTICA MENDELIANA
Biología – 2º bachillerato
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CONCEPTOS
GEN: Unidad de información que interviene en la formación de un producto.
ALELOS: Distintas informaciones que puede tener un gen concreto. Distinta fortaleza
FACTORES MENDELIANOS
Alelos (cont.)
Alelos se representan por letras
Ejemplo: grupos sanguíneos
Dominante – Recesivo - Codominantes
IA IA
IA i IB IB
IB i IA IB
i i
CONCEPTOS (2)
Genotipo:
Los dos alelos iguales. (raza pura)
ALELOS:
Conjunto de genes de un individuo. Se representa mediante letras
FACTORES MENDELIANOS
Manifestación externa (aspecto) del carácter según el genotipo
Homocigótico:
Heterocigótico: Los dos alelos diferentes (híbridos)
Leyes de Mendel (1)
Supervisó caracteres cualitativos
Simplificó (pocos caracteres)
Fortuna: 2 genes en cromosomas diferentes
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Caracteres del guisante que estudió Mendel
1ª Ley de Mendel
LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA F1
2ª Ley de Mendel
Disyunción de factores en el híbrido
3ª Ley de Mendel
Ley de la herencia independiente
Cruza de prueba
¿Cómo saber si un fenotipo dominante es homocigótico u heterocigótico?
Ejercicio nº 1
Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigótica de tallo enano (aa), sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano, ¿Cómo serán los genotipos y los fenotipos de la F1 y F2?
resolución
Ejercicio nº 2
En la especie humana, el carácter braquidactilia (dedos anormales) (B) es dominante sobre el carácter dedos normales (b), y el de dentinogénsis imperfecta (D) dominante sobre dientes normales (d). Un hombre dihíbrido con braquidactilia y dentinogénesis imperfecta, se casa con una mujer de la mismas características. Estudia la proporción fenotípica de la descendencia.
resolución
Ejercicio nº 3
El árbol genealógico superior se muestra la herencia de una enfermedad de transmisión hereditaria. A partir de su observación contesta razonadamente a las siguiente cuestiones: ¿Se trata de una enfermedad dominante o recesiva? La descendencia de un varón con genotipo como III6 con una mujer de genotipo como II5, ¿padecerá toda ella la enfermedad?¿Un cuarto hijo de II3 y II4 podría padecer la enfermedad?
resolución
Ejercicio nº 4
El árbol genealógico superior se muestra la herencia de una enfermedad de transmisión hereditaria. A partir de su observación contesta razonadamente a las siguiente cuestiones: ¿Se trata de una enfermedad dominante o recesiva? Determina el genotipo de I1 y I2¿Pueden tener III3 y III4 el mismo genotipo?.
resolución
Herencia del sexo
El sexo viene determinado por los cromosomas sexuales • Sexo homogamético: dos cromosomas sexuales iguales (XX) • Sexo heterogamético: dos cromosomas sexuales diferentes (XY, X0)
Ser humano: varón (XY) y mujer (XX). En aves es diferente: hembra (XY o WZ según libros)
No siempre el sexo está determinado por cromosomas sexuales y los genes que contienen:
• Según reproducción: abejas partenogénesis siempre machos • Tamaño de los huevos (grandes hembras, Dinophylus) • Ambiente (Tª, duración del día ! plantas)
(no está en los apuntes)
50 % - 50 %
Proporción herencia del sexo
Herencia ligada al sexo
Genes situados en el extremo diferencial del cromosoma X
La HEMOFILIA y otras enfermedades ligadas al cromosoma X tienen el mismo tipo de herencia que la de la imagen
Investigación 1
Un varón con déficit en la glucosa-6-P deshidrogenasa, tiene hijos con una mujer cuyo padre también tenía déficit para ese enzima. Deduce buscando información sobre ese carácter en internet, el posible genotipo del hombre y de la mujer y las frecuencias genotípicas de los descendientes.
Investigación 2
Un varón con déficit en la hipoxantin-guanosin-fosforibosil transferasa, tiene hijos con una mujer cuyo padre también tenía déficit para ese enzima. Deduce buscando información sobre ese carácter en internet, el posible genotipo del hombre y de la mujer y las frecuencias genotípicas de los descendientes.
Ejercicio nº 5
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad degenerativa recesiva ligada al cromosoma X que provoca un degeneración progresiva en las células musculares. Una mujer se casa con un varón, ambos normales, y no se conoce en ambos ningún antepasado con distrofia en las dos generaciones anteriores. Su primer hijo es normal pero el segundo varón padece distrofia. a) ¿Cuáles es la probabilidad de que el siguiente hijo varón
también padezca la enfermedad?. ¿Y si fuese una niña? b) ¿Cuál es el genotipo de la madre de la mujer? c) Haz un árbol genealógico que incluya al matrimonio, a sus
padres y a los hijos, añadiendo una niña que tuvieron como tercer descendiente.
resolución
Ejercicio nº 6
Dos madres han dado a luz a sus hijos al mismo tiempo en un hospital urbano muy atareado. El hijo de la pareja 1 tiene hemofilia, una enfermedad ocasionada por un alelo recesivo ligado al X. Ninguno de los dos padres tiene la enfermedad. La pareja 2 tiene un hijo normal, a pesar de que el padre es hemofílico. Varios años más tarde la pareja 1 puso un pleito al hospital reclamando que estos dos recién nacidos se cambiaron después del nacimiento. Te llaman como consejero genético para testificar. ¿Qué información proporcionarías al jurado en relación con la alegación?
resolución
Ejercicio nº 7
El siguiente árbol genealógico muestra la transmisión de una enfermedad. !!!!!!Indica si es dominante o recesiva o si es autosómica o ligada al cromosoma X. De termina el genotipo de I1 e I2 según tus conclusiones anteriores.¿Qué porcentaje de descendientes afectados habría si los progenitores son como III 7 y III 12?
resolución
Herencia intermedia
Alelos con la misma fuerza
Si además fenotipo intermedio
CODOMINANCIA
El caso de los Dondiegos de noche
EFECTO UMBRAL: cantidad mínima de producto que se necesita de un gen para que no se produzcan síntomas (fenotipo) de la enfermedad por carencia. Tay-Sachs
Enfermedad de Tay-SachsMutación gen hexosaminidasa
Genes letales
Genes provocan muerte en homocigosis
En heterocigosis se manifiesta el fenotipo del alelo no letal
RECESIVO
Comportamiento
Comportamiento
Ejercicio nº 9
En las gallinas existe un gen letal (l) recesivo ligado al cromosoma X. Si un macho heterocigoto, para ese gen letal, se cruza con una gallina normal, ¿cuál será la proporción de machos y hembras obtenida entre sus descendientes?. Recuerda que las gallinas son XY y los gallos XX
resolución
Ejercicio nº 10
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria recesiva que causa la muerte en los primeros años de vida cuando se encuentra en condición homocigótica. Se piensa que los dedos anormalmente cortos, braquifalangia,se deben al genotipo heterocigótico para un gen letal, siendo normal el individuo BB. ¿ Cuáles son los fenotipos esperados entre niños adolescentes hijos de padres braquifalángicos y heterocigóticos para la enfermedad de Tay-Sachs ?.
resolución
