POLYPOSE ADNOMATEUSE FAMILIALE :

TUMEUR DESMOIDE

Familial Polyposis Project – Hereditary Colorectal Cancer Project

FAPA INFODAY

Namur, le 26 novembre 2017

Daniel LéonardChristophe RemueRadu Bachmann

Nora Abbes OrabiAlex Kartheuser

Tumeur Desmoïde : le fibroblaste

• Fibroblaste = cellule de

soutien

• Production de collagène

• Structure et de protection

des organes vitaux

• Rôle essentiel dans la

cicatrisation des plaies

Tumeur Desmoïde : origine

• Mutations génétique dans le fibroblaste

• Acquise : tumeur desmoïde sporadique

• Congénitale : Polypose Adénomateuse Familiale (PAF)

Mutation du gêne APC

• Prolifération de FIBROBLASTES monoclonale : à

partir d’une cellule unique

Tumeur Desmoïde : caractéristiques

• Tumeur bénigne à agressivité locale

• Desmos = tendon : abondance du tissu collagène

• Consistance ferme – couleur blanchâtre

• Souvent mal délimitée

• Envahissant les tissus avoisinants

• Absence de potentiel métastatique

Tumeur Desmoïde : caractéristiques

• Tumeur rare : 2-4 / million

• Entre 15 et 60 ans

• Plus fréquent chez la femme

• En cas de PAF

• 10% - 25% des patients

• Dépend de la mutation présente dans la famille

Tumeur Desmoïde : caractéristiques

Facteurs hormonaux

• Desmoïde plus fréquente : femme avant la ménopause

• Desmoïde dans contexte de grossesse en particulier

après une césarienne

• Régression spontanée possible après ménopause

• Efficacité de thérapeutiques anti-hormonales

Tumeur Desmoïde : caractéristiques

Facteurs traumatiques

• Traumatismes évoqués comme une cause possible

• Apparition sur des cicatrices de plaies

• Le mécanisme évoqué : dérèglement du

fonctionnement cellulaire lors de la cicatrisation

Tumeur Desmoïde : caractéristiques

Fibromatose mésentérique Tumeur desmoïde

Tumeur Desmoïde : histologie

Tumeur Desmoïde : localisation

• Muscles grands droits de l'abdomen

• Membres

• Cou

• Mésentère (structure vasculaire de l’intestin)

Duodénum

Colon

Mésentère

Iléon

Grand Droit

Tumeur Desmoïde : génétique

Gêne APC

Tumeur Desmoïde : symptômes

• Tumeur desmoïde de la paroi abdominale

• Boule, masse, bosse

• Indolore

• Douleur d’origine compressive

• Ferme à la palpation

• Tumeur desmoïde du mésentère

• Asymptomatique

• Douleur abdominale

• Occlusion intestinale

Tumeur Desmoïde : diagnostic

• Echographie

• Scanner

• Résonance magnétique

Tumeur Desmoïde : évolution

• Ne se cancérisent jamais

• Croissance lente

• Croissance rapide

• Stabilité : tumeur « indolente »

• Décroissance

Surveillance étroite nécessaire

Tumeur Desmoïde : prise en charge

• Equipe multi-disciplinaire

• Chirurgien

• Oncologue

• Radiothérapeute

• Généticien

• Infirmier

Tumeur Desmoïde : traitement

• Médical

• Chirurgical

• Radiothérapie

Tumeur Desmoïde : traitement médical

• Sulindac : anti-inflammatoire non-stéroïdien

• Tamoxifen : anti-œstrogène

• Aussi en prévention

• Effets secondaires selon le type de produit

Tumeur Desmoïde : traitement médical

•Options plus exceptionnelles :• Inhibiteur de la tyrosine kinase : Glivec®

• Sorafenib : Nexavar®

• Chimiothérapie• Doxorubicin

• Dacarbazine

• Methotrexate

• Vinorelbine

• Vinblastine

Tumeur Desmoïde : traitement chirurgical

• Chirurgie visant à retirer la tumeur dans son

entièreté : en marge saine

• Nécessite quelques fois de réséquer de l’intestin

grêle

• Urgence chirurgicale si occlusion

Tumeur Desmoïde : radiothérapie

• En cas de contre-indication chirurgicale

• Uniquement pour les desmoïdes des membres

• Effet différé : réduction en taille de la desmoïde

des mois après le traitement

Fibromatose mésentérique

Fibromatose mésentérique

Tumeur Desmoïde : aspect macroscopique

Tumeur Desmoïde : aspect macroscopique

Tumeur Desmoïde : Conclusion

• Tumeur bénigne à malignité local

• Expectative armée

• Traitement médical en première intention

• Chirurgie

• Si croissance importante

• Si occlusion