BAB I PENDAHULUAN 1.1 LATAR BELAKANG Katarak berasal dari bahasa Yunani yaitu Kattarhakies, yang berarti air terjun. Katarak pada saat itu dianggap sebagai cairan serebrospinal yang mengalir jatuh ke mata. Katarak adalah keadaan dimana terjadi kekeruhan pada lensa yang dapat terjadi akibat hidrasi, penambahan cairan lensa, denaturasi protein lensa atau akibat kedua-duanya.merupakan perubahan lensa mata yang jernih dan tembus cahaya menjadi keruh dan tidak tembus cahaya. Kelainan-kelainan pada lensa anak yang meliputi kekeruhan, kelainan bentuk, ukuran, lokasi dan gangguan perkembangan lensa dapat menyebabkan kerusakan penglihatan pada anak.1,2,3 Katarak kongenital bertanggung jawab sekitar 10% dari seluruh kehilangan penglihatan pada anak. Diperkirakan 1 dari 250 bayi baru lahir mempunyai beberapa bentuk katarak.2 Gejala gangguan penglihatan tergantung dari letak kekeruhan lensa, ukuran dan densitasnya dimana bila bermakna secara visual maka bayi/ anak-anak tidak dapat memberikan respon visual terhadap lingkungan sekitarnya atau kadangkadang terdapat nistagmus.1 Lensa yang keruh dapat terlihat tanpa bantuan alat khusus dan tampak sebagai warna putih pada pupil yang seharusnya berwarna hitam. Untuk menegakkan diagnosa dilakukan pemeriksaan mata lengkap oleh seorang ahli mata dan untuk mencari kemungkinan penyebabnya, perlu dilakukan pemeriksaanpemeriksaan tambahan lainnya.3 Katarak kongenital merupakan penyebab kebutaan pada bayi yang cukup berarti terutama akibat penanganan yang kurang tepat. Pengangkatan katarak dilakukan untuk mendukung fungsi penglihatan berkembang secara normal, baik dengan pemasangan intraokular lens (IOL) atau tanpa pemasangan IOL. Jika penyebabnya diketahui, maka dilakukan pengobatan terhadap penyebab terjadinya katarak kongenital.2,4

1

1.2 TUJUAN Tujuan pembuatan referat ini adalah untuk memahami cara menegakkan diagnosa katarak kongenital secepatnya agar bisa mendapatkan penanganan lanjut lebih cepat bagi mencegah kebutaan pada anak.

BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 DEFINISI

2

Katarak kongenital adalah kekeruhan lensa yang terjadi sejak lahir. Kekeruhan lensa yang berkembang dalam tahun pertama kehidupan disebut katarak infantil. Karena kekeruhan lensa sering tidak terdeteksi saat lahir dan diketahui pada pemeriksaan di kemudian hari, maka istilah katarak kongenital dan katarak infantil sering tumpang tindih.5,6 2.2 PATOFISIOLOGI Mata berkembang dari tiga lapis embrional primitif: ektoderm permukaan, termasuk derivatnya yaitu crista neuralis, ektoderm neural dan mesoderm. Endoderm tidak ikut dalam pembentukkan mata. Mesenkim adalah istilah untuk jaringan ikat embrional. Jaringan ikat okuler dan adneksa dulu diduga berasal dari mesoderm, namun kini ternyata kebanyakkan mesenkim di kepala dan leher berasal dari krista neuralis kranial. Ektoderm permukaan membentuk lensa, glandula lakrimalis, epitel kornea, konjuntiva, dan glandula adnexa, dan epidermis palpelbra.3 Lensa terbentuk saat invaginasi permukaan ektoderm mata. Nukleus embrionik berkembang pada bulan ke enam kehamilan. Sekitar nukleus embrionik terhadap terdapat nukleus fetus. Saat kelahiran, nukleus fetal dan nukleus embrionik membentuk hampir sebagian lensa. Setelah kelahiran, serat kortikal lensa terletak pada peralihan epitelium lensa anterior dengan serat kortikal lensa. Sutura Y merupakan tanda penting karena dapat mengidentifikasi besarnya nukleus fetus. Bagian lensa mulai dari perifer ke sutura Y merupakan korteks lensa, dimana bahan lensa yang ada di sutura Y adalah nuklear. Pada pemeriksaan dengan slit lamp, posisi sutura Y anterior tegak , sedangkan sutura Y posterior terbalik. Beberapa kelainan seperti infeksi, trauma, kelainan metabolik pada serat nuklear ataupun serat lentikular dapat menyebabkan kekeruhan media lentikular yang awalnya jernih. Lokasi dan pola kekeruhan dapat digunakan untuk menentukan waktu terjadinya kelainan serta etiologi.3 Pada infeksi, seperti pada infeksi toksoplasma dan rubella, virus dapat menembus kapsul lensa pada usia kehamilan 6 minggu. Terdapat opasitas saat lahir

3

tapi berkembang setelah beberapa minggu sampai beberapa bulan kehamilan. Seluruh lensa bisa menjadi opak. Virus tetap ada dalam lensa hingga usia 3 tahun.2 2.3 ETIOLOGI KATARAK KONGENITAL Katarak pada anak dapat suatu kondisi tersendiri atau berhubungan dengan kondisi-kondisi sistemik. Penyebab katarak bilateral adalah syndrome, Patau syndrome ), sindroma kraniofacial idiopatik, familial (Hallerman-Streiff, (biasanya autosomal dominant ), kelainan kromosom ( Down syndrome, Edward Rubenstein-Taybi, Smith-Lemli-Opitz ), kelainan muskuloskeletal (conradi, Albright, distrophy myotonik ), kelainan ginjal (sindroma Lowe, sindroma Alport ), kelainan metabolik ( galaktosemia, Fabry disease, Wlson disease, mannisidosis, diabetes ), infeksi maternal (TORCH diseases), kelainan okular ( aniridia, sindroma disgenesis segmen anterior dan toksisitas kortikosteroid atau radiasi. Penyebab katarak unilateral bisa idiopatik misalnya akibat kelainan okular (Persistent Hyperplastic primary Vitreous (PHPV), disgenesis segmen anterior, tumor-tumor segmen posterior) dan akibat traumatik.1,2,3,4,5,6 2.4 ONSET KATARAK KONGENITAL Kekeruhan lensa yang terjadi sebelum perkembangan fiksasi (2-3 bulan) menyebabkan dampak yang lebih buruk terhadap kemampuan visual.2

2.5

KETURUNAN (GEN YANG MENIMBULKAN KATARAK

KONGENITAL) Kebanyakkan katarak yang diturunkan merupakan katarak autosomal dominan, dan selalu bilateral. Katarak yang diturunkan ini terkait dengan X-linked ataupun autosomal resesif yang diturunkan seperti dalam tabel 1.

4

Tabel 1. Tipe katarak kongenital dan nomer genetik yang mempengaruhi (dikutip dari American Academy of Opthalmology; Book Opthalmology of Pediatric and Strabismus. Hal 247) .

2.6 LATERALITAS KATARAK KONGENITAL Katarak kongenital bisa unilateral ataupun bilateral. Dari lateralitas kita juga bisa menentukan etiologi dari katarak kongenital seperti yang tercantum dalam tabel 2.

Tabel 2. Etiologi katarak kongenital dari lateralitas (dikutip dari American Academy of Opthalmology; Book Opthalmology of Pediatric and Strabismus. Hal 247) .

5

2.7 MORFOLOGI Kekeruhan dapat terjadi pada seluruh struktur lensa (total/ komplit) atau hanya meliputi sebagian struktur lensa. Lokasi dan morfologi lensa memberikan informasi tentang onset, etiologi, laterality dan prognosa (seperti dalam tabel 1 dibawah).2,5 Tabel 3. Gambaran katarak pediatric yang didapatkan dan berkaitan dgn etiologi. (dikutip dari American Academy of Opthalmology; Book Opthalmology of Pediatric and Strabismus. Hal 246) . Gambaran Spokelike Vacuoles Multicolor flecks Green "sunflower" Thin disciform Diagnosa Fabry syndrome Mannosidosis Diabetes Hypoparathyroidism Myotonic dystrophy Wilson disease Lowe syndrome Gambaran lain yang mungkin didapatkan Corneal whorls Hepatosplenomegaly Blood glucose level increased Decreased serum calcium Characteristic facial features, tonic "grip" Kayser-Fleischer corneal ring Hypotonia, glaucoma

6

Katarak nuklearis merupakan

kekeruhan yang terjadi pada nukleus

embrional atau kekeruhan yang terjadi pada nuclei embrional dan fetal. Biasanya katarak bilateral dengan spektrum tingkat keparahan yang luas. Kekeruhan lensa meliputi seluruh nukleus atau sebagian. Mata dengan katarak nuklear kongenital cenderung mikrophthalmia.2

Gambar 1. Gambar diatas merupakan nuklear katarak dengan gambaran opak di sentral, nukleus dan lensa. Biasanya berdiameter 3mm tapi irregularitas dari fiber lensa bisa menbesar ke perifer. (dikutip dari American Academy of Opthalmology; Book Opthalmology of Pediatric and Strabismus. Hal 248) .

Katarak Lamellar merupakan tipe katarak kongenital yang paling umum dijumpai dengan karakteristik bilateral dan simetris. Bentuknya diskret, bulat. Gambaran opaknya biasanya lebih dari 5mm lebih besar dari nukleus katarak. Saiz dan diameter dari mata biasanya normal. Pengaruhnya terhadap fungsi visual bervariasi tergantung ukuran dan densitas kekeruhan. Umumnya diturunkan secara autosomal dominant atau transient toxic influence selama perkembangan embrionik lensa.2

7

Gambar 2. Katarak kongenital (Lamellar). Iluminasi retro menunjukkan saiz dari warna opak Lamellar. (dikutip dari American Academy of Opthalmology; Book Opthalmology of Pediatric and Strabismus. Hal 248) .

Gambar 3. Gambaran dari slitlamp menunjukkan katarak lamelar yang opak mengelilingi nukleus yang jernih. (dikutip dari American Academy of Opthalmology; Book Opthalmology of Pediatric and Strabismus. Hal 248) .

Katarak polaris merupakan kekeruhan lensa yang meliputi korteks subkapsular dan kapsul anterior atau posterior dari pole lensa. Contoh katarak polar adalah katarak polaris anterior biasanya kecil, bilateral, simetris dan tidak progresif serta tidak mengganggu penglihatan. Katarak polaris posterior merupakan katarak dengan kekeruhan pada bagian depan lensa persis ditengah-tenga, katarak ini terjadi

8

karena tidak sempurnanya pelepasan kornea terhadap lensa. Bentuk kekeruhannya seperti piramid dengan tepi yang jernih sehingga apabila pupilnya midriasis maka visus akan lebih baik. Diturunkan secara autosomal dominant. Kadang-kadang berhubungan dengan okular lainnya, meliputi mikrophthalmos, persistent pupillary membrane dan lentikonus anterior. Katarak polaris anterior tidak membutuhkan penanganan karena tidak progresif tetapi sering menyebabkan anisometropia.2

Gambar 4. Tanda panah menunjukkan gambaran katarak polaris anterior yang berukuran lebih kecil dari pupil. (dikutip dari American Academy of Opthalmology; Book Opthalmology of Pediatric. Hal 249.)

Katarak polaris posterior secara umum meyebabkan penurunan fungsi visual dibandingkan katarak polaris anterior karena cenderung lebih besar dan posisinya lebih mendekati nodal point of eye. Biasanya stabil, kadang-kadang dapat progresif. Dapat bersifat familial (bilateral dan diturunkan secara autosomal dominant) atau sporadik (unilateral dan berhubungan dengan sisa tunika vaskulosa lensa atau berhubungan dengan kelainan kapsul posterior seperti lentikonus atau lentiglobus).2

9

Gambar 5. Katarak polaris posterior berukuran lebih besar dari anterior polar cataract. (dikutip dari American Academy of Opthalmology; Book Opthalmology of Pediatric and Strabismus. Hal 248) .

Katarak kapsular merupakan kekeruhan pada epitel lensa dan kapsul anterior lensa. Secara umum katarak kapsular tipis, tidak luas dan tidak mempengaruhi penglihatan.2 Complete / total katarak merupakan kekeruhan pada seluruh serabut-serabut lensa. Pemeriksaan menggunakan funduskopi tidak tampak red reflex dan retina tidak terevaluasi. Beberapa katarak dapat subtotal saat lahir dan progresif dengan cepat menjadi katarak komplit. Dapat terjadi unilateral atau bilateral, diturunkan (autosomal dominant atau autosomal recessive) dan menimbulkan kerusakan penglihatan yang berat. Katarak dengan bentuk ini sering berhubungan dengan kelainan-kelainan sistemik seperti galaktosemia, rubella dan Lowe syndrome.2 Bentuk katarak akibat sindroma rubella kongenital mempunyai bentuk yang khas berupa pearly white nuclear opacification. Kadang-kadang melibatkan seluruh massa lensa (katarak total) dan korteks masih cair. Partikel virus terdapat di lensa sampai 3 tahun setelah pasien lahir sehingga pengangkatan katarak dapat menimbulkan inflamasi yang hebat setelah operasi.2,5,6 Persistent fetal vasculature (PFV) merupakan suatu keadaan dimana fetal hialoid vascular kompleks gagal untuk regresi dan merupakan penyebab paling banyak katarak infantil. Biasanya pasien dengan PFV matanya micropthalmic (microcornea). PFV biasanya unilateral. Pembuluh darah hialoid yang persisten mempunyai hubungan dengan membran saraf optik. Pada kasus yang parah bisa terjadi glaukoma sekunder dimana lensa didorong ke depan dan segmen anterior menjadi datar.2

10

Gambar 6. Persistent fetal vasculature (PFV). Gambar A, variasi sedang dengan retolental sentral membran. Gambar B variasi ,PFV yang parah dengan terjadinya traksi diprosesus siliaris. (dikutip dari American Academy of Opthalmology; Book Opthalmology of Pediatric and Strabismus. Hal 248) .

2.8 DIAGNOSA BANDING Orang tua pasien biasanya datang dengan keluhan utama mata anaknya leukoria. Diagnosa banding dari leukokoria, yaitu : 1. Katarak kongenital 2. Retinoblastoma 3. Congenital Retinal Fold 4. Vitreous hemorrhage 5. Retinal dysplasia 6. Corneal opacity(2,6,8,9,10)

2.9 DIAGNOSIS Tabel 4. Alur penegakkan diagnosis

11

Diagnosis katarak kongenital bisa ditegakkkan melalui anamnesa dengan menanyakan gambaran klinis dari katarak kongenital. Gejala yang paling sering dan mudah dikenali adalah leukokoria. Bila katarak binokular, penglihatan kedua mata buruk sehingga orang tua biasanya membawa anaknya dengan keluhan anak kurang melihat, tidak dapat fokus atau kurang bereaksi terhadap sekitarnya. Gejala lain yang dapat dijumpai antara lain fotofobia, strabismus dan nistagmus. Katarak kongenital sering terjadi bersamaan dengan kelainan okular atau kelainan sistemik lainnya. Hal ini didapatkan pada pasien-pasien dengan kelainan kromosom dan gangguan metabolik.1,3,4,5 Diperlukan juga anamnesa yang detil tentang hambatan tumbuh kembang anak, pola makan anak, lesi-lesi kulit, kelainan-kelainan perkembangan yang lain serta riwayat keluarga di dalam mendiagnosa katarak kongenital. Pemeriksaan menggunakan slit lamp segera terhadap anggota keluarga untuk melihat faktor-faktor inherited.2 Pemeriksaan mata seharusnya dilakukan pada seluruh bayi baru lahir sebagai screening, yaitu bisa dengan pemeriksaan red reflex pada ruang gelap menggunakan direct ophthalmocope secara simultan pada kedua mata. Pemeriksaan ini disebut juga illumination test, red reflex test atau Brckner test. Dapat dilakukan sebagai pemeriksaan rutin oleh perawat atau ahli anak. Retinoskop melalui pupil yang tidak berdilatasi. Dapat memprediksikan katarak aksial pada anak-anak preverbal.2 Penilaian fungsi visual dapat digunakan untuk menentukan penanganan terhadap

12

katarak. Kekeruhan kapsul anterior tidak signifikan secara visual. Kekeruhan sentral/ posterior yang cukup densitasnya, diameter >3 mm, biasanya cukup bermakna mempengaruhi visual.2 Pemeriksaan okular seperti slit lamp dapat membantu melihat morfologi katarak, posisi lensa dan melihat abnormalitas pada kornea, iris dan bilik mata depan. Funduskopi untuk menilai segmen posterior. Diamati diskus, retina dan makula. B-scan untuk menilai segmen posterior bila tidak dapat dinilai dengan funduskopi.2 Untuk pemeriksaan penunjang bisa dilakukan pemeriksaan laboratorium. Katarak unilateral biasanya tidak berhubungan dengan penyakit-penyakit sistemik atau metabolik sehingga tidak memerlukan pemeriksaan laboratorium. Katarak bilateral berhubungan dengan penyakit-penyakit sistemik atau metabolik. Jika diketahui adanya riwayat keluarga atau pemeriksaan lensa orang tua anak menunjukkan katarak secara kongenital maka dilakukan evaluasi laboratorium meliputi; pemeriksaan urine, TORCH titer, Level kalsium, fosfor, red cell galaktokinase dalam darah dan serum ferritin.2 2.10 PENATALAKSANAAN Katarak unilateral harus dideteksi dan diterapi sebelum umur 6 minggu dan sebelum 10 minggu untuk katarak bilateral bagi mendukung perkembangan visual yang optimal. Pada anak yang lebih tua yang menderita katarak bilateral, operasi dilakukan apabila fungsi penglihatan telah menganggu kemampuan anak tersebut. Meskipun seorang anak dengan katarak bilateral bisa melihat 20/70 saat memasuki sekolah dasar, mereka berada dalam resiko yang besar untuk terjadinya ambliopia dan operasi harus dilakukan apabila penglihatannya menurun menjadi 20/40 atau kurang dari itu. Pengangkatan lensa yang keruh dapat dilakukan seperti berikut ini; (a) Lensektomi tanpa pemasangan IOL dan (2) Lensektomi dengan pemasangan IOL. Terdapat 2 teknik dasar lensektomi dengan pemasangan IOL yang digunakan yaitu teknik dengan kapsul posterior utuh (older children) dan teknik pemasangan IOL dan kapsulektomi posterior primer (younger children). Anak-anak di bawah umur 3-4 tahun atau yang lebih besar dimana tidak kooperatif, harus dilakukan kapsulektomi posterior primer dengan vitrektomi saat operasi. kapsulektomi

13

posterior/vitrektomi dapat dilakukan sebelum atau setelah pemasangan IOL.2 Setelah operasi kita melakukan Rehabilitasi Optikal pada pasien. Pemilihan optical device untuk koreksi aphakia tergantung pada beberapa faktor. Kacamata merupakan metoda yang paling aman, mudah diatur sesuai pertumbuhan tetapi tidak ideal pada kasus aphakia monokular. Lensa kontak merupakan metode yang paling popular pada kasus aphakia monokular tetapi mempunyai resiko tinggi untuk mengalami infeksi mata dan ulkus kornea.2 Postoperative Care merupakan terapi medikal. Jika seluruh korteks dapat diangkat maka inflamasi setelah operasi tanpa IOl, biasanya ringan sehingga dapat diberikan antibiotik topikal dan steroid topikal sekitar 2 minggu. Pada kasus aphakia, pemberian midriasis dilanjutkan beberapa minggu menggunakan atropin atau agen lainnya. Steroid topikal diberikan lebih agresif pada pemasangan IOL dan steroid oral diberikan bila heavy pigmented irides. Terapi ambliopia penting dilakukan secepat mungkin setelah operasi. Pada pasien aphakia, kacamata atau lensa kontak diberikan 1 minggu setelah operasi. Patching diindikasikan pada kasus katarak unilateral atau katarak bilateral dimana ditutup mata yang lebih baik. Part time occlusion pada neonatus untuk merangsang penglihatan binokular dan menghambat strabismus. Regimen yang popular : jumlah jam mata ditutup sesuai dengan usia anak dalam bulan. Misalnya mata ditutup 1 jam pada usia 1 bulan setiap hari. Maksimal 8 jam pada usia 8 bulan. Komplikasi setelah operasi katarak berbeda antara anak dan dewasa. Retina detachment, makular edema dan abnormalitas kornea jarang pada anak-anak. Angka kejadian infeksi dan perdarahan sama antara anak dan dewasa. Glaukoma pada anak-anak aphakia dapat terjadi beberapa tahun kemudian.2 2.11 PROGNOSA Penglihatan yang baik setelah operasi katarak tergantung pada banyak faktor, meliputi age of onset, tipe katarak, waktu dilakukan pembedahan, koreksi optikal dan penanganan ambliopia. Secara umum, aphakia bilateral mempunyai kemampuan visual yang lebih baik dibandingkan aphakia monokular.2

14

BAB III KESIMPULAN Katarak merupakan perubahan lensa mata yang jernih dan tembus cahaya menjadi keruh dan tidak tembus cahaya. Katarak pada anak bisa dibagi berdasarkan, etiologi, onset, keturunan, lateralitas dan morfologi. Morfologi terdiri dari; nuclear katarak, polar katarak (kekeruhan meliputi korteks subkapsular dan kapsul anterior atau posterior dari pole lensa), kapsular katarak (kekeruhan pada epitel lensa dan kapsul anterior lensa) , complete / total katarak ( kekeruhan pada serabut-serabut lensa.), persistent fetal vasculature (PFV) (keadaan dimana fetal hialoid vascular gagal beregresi). Diagnosa ditegakkan dari anamnesa, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Orang tua pasien biasanya datang dengan keluhan utama mata anaknya leukoria. Diagnosa banding leukokoria adalah katarak kongenital , retinoblastoma, cogenital retinal fold , vitreous hemorrhage , retinal dysplasia , corneal opacity . Untuk pemeriksaan penunjang bisa dilakukan pemeriksaan laboratorium. Katarak unilateral biasanya tidak berhubungan dengan penyakit-penyakit sistemik atau metabolik sehingga tidak memerlukan pemeriksaan laboratorium. Katarak bilateral berhubungan dengan penyakit-penyakit sistemik atau metabolik. Pengangkatan lensa yang keruh dapat dilakukan dengan lensektomi tanpa pemasangan IOL lensektomi dengan pemasangan IOL Prognosa katarak tergantung pada banyak faktor, meliputi age of onset, tipe katarak, waktu dilakukan pembedahan, koreksi optikal dan penanganan ambliopia. Secara umum, aphakia bilateral mempunyai kemampuan visual yang lebih baik dibandingkan aphakia monokular.

DAFTAR PUSTAKA

15

1. Katarak kongenital, available at : http://blogspot.com/2010/11/katarakkongenital.html 2. American Academy of Ophthalmology. Pediatric Ophthalmology and Strabismus in Basic and Clinical Science Course. Section 6. 2011-012 : 245-269 3. Khurana AK. Disease of the Orbit. Comprehensive Ophthalmology. Fourth Edition, page : 280-283 4. Katarak kongenital, available at : http://wordpress.com/2010/katarakkongenital.html 5. American Academy of Ophthalology. Lens and Cataract in Basic and Clinical Science Course. Section 11. 2009-2010 : 34-39 6. Datiles MB, Magno BV. Congenital and Juvenille Cataract in Duane's clinical Ophthalmology. Volume 1. Chapter 73. 2004. p.11-13 7. Congenital Cataract, available at : http://emedicine.com 8. Kanski J Jack. Sixth Nerve in Clinical Ophthalmology A Systematic Approach. 6th ed. 2007 : 542-550 9. Clinical Opthalmology, an Asian Perspective, a publication of Singapore National Eye Centre, 2007 : 687-696 10. Kunimoto DY. Leukocoria in The Wills Eye Manual.Fourth Edition. Chapter 8. 2004. p. 141-163

16