PENYAKIT SICKLE CELL(Sukandar, Elin Yulina., dkk. 2009. Iso Farmakoterapi. PT ISFI : Jakarta. Hal 14 25)

A. Deskripsi Penyakit1. DefinisiSindrom sel sabit adalah kelainan atau penyakit yang ditandai oleh adanya sel sabit hemoglobin (HbS) atau Hb berbentuk sabit dalam sel darah merah.2. Patofisiologi Di Amerika Serikat hemoglobin abnormal pada umumnya adalah hemoglobin S. dua gen hemoglobin S (HbSS) terdapat pada penyakit anemia sel sabit, dimana terjadi pada 0,3% orang Amerika Afrika. Satu gen hemoglobin S (HbS) terdapat pada cirri sel sabit dimana terjadi pada 8% orang Amerika Afrika. Hemoglobin C, abnormalitas yang lain, terjadi pada 2% sampai 3% orang Amerika Afrika. Patologi kemungkinan besar terjadi pada HbSS namun dapat terjadi juga pada HbS, terutama jika bersamaan dengan hemoglobin C atau thalasemia. Manifestasi klinik penyakit sel sabit diakibatkan gangguan sirkulasi, destruksi sel darah merah, dan hambatan aliran darah. Masalah ini diakibatkan gangguan polimerisasi sel darah merah dan kerusakan membrane. Polimerasi menyebabkan terdeoksigenasinya hemoglobin yang tampak seperti gel semisolid yang menonjol ke dalam sel membrane, perubahan sel darah merah menjadi bentuk sabit. Sel darah merah yang berbentuk sel sabit dapat meningkatkan viskositas darah dan memicu pengendapan pada pembuluh darah kapiler dan pembuluh darah kecil. Kerusakan seperti ini menyebabkan hipoksia jaringan local dan mengakibatkan proses patologis. Siklus yang berulang pada pembentukan sel sabit, deoksigenasi, dan penguraian sel sabit, oksigenasi merusak membrane sel darah merah dan menyebabkan pembentukan sel sabit yang irreversible. Sel sabit mudah terjebak, kelangsungan hidup dalam sirkulasi pendek dan terdapat pada hemolisis kronik. Factor lainnya adalah asplenia fungsional (dan peningkatan resiko infeksi bakteri), kekurangan opsonisasi, dan koagulasi yang tidak normal.3. Manifestasi Klinis Penyakit sel sabit meliputi beberapa system organ. Manifestasi klinik tergantung pada genotifnya.TipeCiri-ciri Klinik

Sickle Cell Trait (SCT)Hematuria (jarang), level Hgb normal, latihan berat di bawah kondisi yang ekstrim dapat memicu hematuria berat dan komplikasi.

Sickle Cell Anemia (SCA)Nyeri, gangguan organ mikrovaskuler (limpa, liver, sumsum tulang, ginjal, otak, dan paru-paru), batu ginjal, gangguan ereksi, luka pada kaki, anemia (Hgb 7 10 g/dL).

Sickle Hemoglobin CHematuria dan nekrosis tulang; vasooklusif tidak biasa dan terjadi setelahnya di dalam hidup; komplikasi yang lain adalah penyakit ocular dan masalah yang berhubungan dengan kehamilan; anemia ringan (Hgb 10 12 g/dL)

Sickle +-thalassemiaJarang terjadi; tingkat keparahan lebih ringan dibandingkan penyakit anemia sel sabit karena produksi HbA, Hgb 10 14 g/dL dengan mikrositosis.

Sickle thalassemiaTidak ada produksi HbA; tingkat keparahan sama dengan SCA; Hgb 7 10 g/dL dengan mikrositosis.

Cirri-ciri yang penyakit anemia sel sabit adalah anemia hemolitik dan vasooklusi. Gejala tidak terlihat sampai etelah 4 6 bulan dari usia karena adanya kemampuan oksigen membawa hemoglobin fetal (HbF) dan HbF menggantikan sel sabit. Biasanya gejala yang ditemukan meliputi rasa sakit disertai demam, pneumonia, splenomegali, sakit juga bengkak pada tangan dan kaki pada bayi (sindrom tangan dan kaki atau daktilitis) Cirri-ciri klinik dan gejala yang biasa pada penyakit anemia sel sabit adalah anemia kronis, demam, pucat, arthalgia, skleral ikterus, nyeri abdominal, kelemahan, anoreksia, keletihan, pembesaran liver, limpa, dan jantung, dan hematuria. Penundaan pertumbuhan dan pematangan seksual pada anak, dengan cirri-ciri fisik seperti pembengkakan abdomen dan kelebihan lumbar lordosis. Komplikasi akut penyakit anemia sel sabit meliputi demam dan infeksi (sepsis disebabkan oleh enkapsulasi pathogen seperti streptococcus pneumonia), stroke, sindrom dada akut, dan priapism. Sindrom dada akut ditandai dengan infiltrasi pulmonaria, gejala respiratori, dan respon samar-samar pada terapi antibiotik. Penyakit anemia sel sabit ditandai oleh demam, infeksi, dehidrasi, hipoksia, asidosis, perubahan temperature yang tiba-tiba, atau kombinasi berbagai factor. Yang paling sering terjadi adalah gangguan vasooklusif atau infarktif yang ditandai oleh rasa sakit di beberapa area tanpa perubahan pada hemoglobin. Gangguan aplastis (perkembangan organ atau jaringan) ditandai dengan penurunan jumlah retikulosit dan peningkatan keparahan anemia yang cepat, dengan atau tanpa rasa sakit. Penyakit splenic sequestration adalah pembesaran limpa dan penyebab kematian terbesar pada pasien muda. Komplikasi kronis meliputi beberapa organ termasuk hipertensi pulmonary, kerusakan tulang dan sendi, masalah ocular, kolelitiasis, gangguan kardiovaskular, dan hematuria serta komplikasi yang renal. Pasien anemia sel sabit biasanya tanpa gejala, kecuali kerusakan fungsi renal dan pengenceran urin, peningkatan resiko dehidrasi, dan hematuria.B. Terapi1. Tujuan terapiTujuan terapi adalah untuk mengurangi perawatan di rumah sakit, komplikasi dan kematian.2. Pendekatan umum Pasien dengan penyakit anemia sel sabit membutuhkan perhatian jangka panjang. Intervensi meliputi pengukuran secara umum, strategi pencegahan, dan penanganan pasien komplikasi dan akut. Pasien dengan penyakit anemia sel sabit harus menerima imunisasi rutin ditambahvaksinasi influenza, meningokokus, dan pneumokokus. Profilaksis Penisilin direkomendasikan untuk anak-anak dengan penyakit anemia sel sabit sampai usianya 5 tahun. Dosis Penisillin V potassium, 125 mg peroral 2 kali/hari sampai usia 3 tahun dan kemudian 250 mg 2 kali/hari, atau benzatin penisilin, 600.000 unit secara intramuscular setiap 4 minggu. Asam folat, 1 mg per hari direkomendasikan untuk pasien dewasa, wanita hamil, dan pasien segala usia dengan hemolisis kronis.3. Terapi non farmakologia. Penanganan komplikasi Pasien harus dididik untuk mengenal kondisi yang memerlukan evaluasi penting. Untuk menghindari penyakit yang semakin memburuk pada keadaan akut, pasien harus memelihara keseimbangan cairan dan kejenuhan oksigen yaitu sekurang-kurangnya 92%. Transfusi sel darah merah diindikasikan untuk anemia akut yang parah (gangguan aplastis, hepatic, hemolisis parah), pada vasooklusif yang parah, dan keadaan yang memerlukan anestesi umum, atau adanya ketidakseimbangan ionic. Transfuse mungkin menguntungkan bagi pasien dengan masalah komplikasi obstetric, luka pada kaki yang lama sembuh dan gangguan ereksi yang parah. Demam 38,50b. Penanganan krisi sickle cell4. Terapi farmakologiC. Kkll

ANEMIA DEFISIENSI SICKLE CELL(Karmana, Oman. 2010. Cerdas Belajar Biologi. Grafindo Media Pratama : Jakarta. Hal 141)A. PengertianAnemia Sickle Cell (SCA) adalah suatu penyakit keturunan berupa kelainan pada bentuk sel darah merah. Sel darah merahnya berbentuk bulan sabit. Akibatnya kemampuan sel darah merah untuk mengikat oksigen dan karbondioksida berkurang.

DARAH(Hull, David., Johnston, Derek. 2008. Dasar-dasar Pediatri. Penerbit Buku Kedokteran (EGC) : Jakarta.Hal 194 202)

Interpretasi kadar hemoglobin dan leukosit pada masa bayi dan kanak-kanak memerlukan pengetahuan mengenai adaptasi fisiologis yang terjadi pada masa tersebut. Polisitemia yang terjadi pada masa lahir diikuti oleh penurunan hemoglobin yang progresif, mencapai kadar minimal pada umur 2 sampai 3 bulan. Penurunan ini sejalan dengan hipoplasia eritropoetik relative di sumsum tulang. Kadar hemoglobin bayi sehat jarang turun di bawah 10g/100ml.Dalam bulan keempat dan kelima, defisiensi besi merupakan salah satu penyebab anemia dan dapat dikoreksi oleh pemberian suplemen besi per oral. Defisiensi folat juga mungkin terjadi terutama pada bayi premature. Bayi premature lebih rentan terhadap timbulnya anemia dalam 4 bulan pertama kehidupan karena volume darah, sejalan dengan ukuran tubuh, meningkat dengan cepat, sementara sumsum tulang relatif hipoplasia. Jumlah leukosit yang tinggi pada waktu lahir, menurun dengan cepat ke jumlah normal pada dewasa. Selama 4 tahun pertama kehidupan, limposit lebih mendominasi dibanding neutrofil.PENYEBAB ANEMIA PADA ANAK

NeonatalBayiAnak

PerdarahanFeto-MaternalKembar ke kembarPlasentaSubaponeurotikSefalhematomaHiatus herniaHiatus herniaDivertikulum MeckelEpistaksis

HemolitikInkompatibilitas rhesusInkompatibilitas ABOSferositosisDefisiensi G6PDSickle cellThalassemiaSferositosisSickle cellThalassemiaSferositosis

InfeksiIntrauteri (CMV,rubella)SeptikemiaSaluran KemihSaluran kemihInfeksi kronisPenyakit kronis

Kelainan Pembekuan DarahPenyakit pendarahan pada neonatesHemofiliaPenyakit ChristmasHemofiliaPenyakit Christmas

DefisiensiFisiologisPrematuritasBesiFolatDepresiSumsum tulang

BesiFolatDepresiSumsum tulang

G6PD = Glukosa-6-Fosfat DehidrogenaseAnemia Sel Sabit. Anemia sel sabit merupakan hemoglobinopati yang tersering dijumpai; 15% dari semua orang berkulit hitam mempunyai gen yang menyebabkan valin menggantikan glutamin pada posisi ke enam rantai beta. Keadaan homozigot merupakan penyakit anemia sel sabit, dan bentuk heterozigot merupakan sifat pembawa sel sabit. Penyakit ini merupakan keadaan yang serius dengan sejumlah komplikasi yang penting selain anemia yang kronis. Pembengkakan pada tangan dan kaki yang nyeri merupakan gejala awal yang sering dijumpai.