Patología del Desarrollo y

Genéticas.

Los trastornos o alteraciones que se

producen en las etapas prenatales del

desarrollo embriológico humano constituye

un grupo heterogéneo de patologías.

Enfermedades Congénitas

Enfermedades Genéticas

Teratología.

LM

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Malformación

Es el defecto morfológico o

anormalidad estructural de

un órgano, o región

anatómica debido a una

morfogénesis perturbada.

LM

2

Agentes Teratógenos

Químicos: talidomida, alcohol, antiepilepticos, flúor,

tetraciclinas, avitaminosis (A,B, D,E,K) nicotina,

sulfamidas, salicilatos, monoxido de carbono, etc.

Biológicos: toxoplasmosis, herpes simple, rubéola,

diabetes, hiper o hipotiroidismo, sífilis congénita,

etc.

Físicos: radiaciones, traumatismos o presiones,

temperaturas extremas, etc.

LM

3

Principios Generales de la

Teratología

1. La susceptibilidad varia según el individuo, los genotipos del niño en gestación y de la madre son determinantes primarios.

Ej. Síndrome del Alcoholismo Fetal solo afecta a algunos niños de madres alcohólicas y a otros NO.

2. La susceptibilidad es específica para cada etapa del desarrollo. La mayoría de los agentes son teratógenos en la etapa inicial del desarrollo ( tres meses de gestación).

LM

4

Principios Generales de la Teratología

3. Los mecanismos biológicos o farmacológicos son

específicos para cada agente teratógeno. La

teratogenicidad de cada sustancia depende de su

mecanismo de acción: a. inhibir la actividad enzimática

o receptores cruciales. b. Interfieren la formación del huso

mitotico. c. Bloqueo energético.

4. La respuesta se relaciona con la dosis.

5. El resultado de las influencias teratógenas incluye:

muerte, retardo del crecimiento, malformación y

malfunción. LM

5

Errores de la Morfogénesis

Tipo Mecanismo Ejemplo

Agenesia y falta precoz del Agenesia

Aplasia desarrollo Total / Parcial Renal

Hipoplasia acción teratógena Microcefalia

desarrollo durante fase crecimiento

incompleto

Disrafía falta de fusión completa Espina Bífida

primordio embrionario (Mielomeningocele)

LM

6

Errores de la Morfogénesis

Tipo Mecanismo Ejemplo

Falta de estructuras embrionarias Cond. Tirógloso

Involución transitorias que no desaparecen

Atresia

Falta formación cilindros celulares sólidos Atresia biliar

de luces sin apoptosis central- luz

Ectopia falla de la migración normal Puntos de

desplazamiento de de células durante su desarrollo Fordyce

Órganos o tejidos

LM

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Anomalías de Cabeza y Cuello

Anomalías del Desarrollo de Huesos Maxilares

Micrognatismo

Macrognatismo-Prognatismo

Anomalías del Desarrollo de la Lengua

Microglosia-aglosia

Macroglosia (anomalía, tumores, enfermedades)

Anquiloglosia

Hendiduras de la Lengua: bífida, fisurada, escrotal.

Anomalías del Desarrollo de la Mucosa Bucal

Puntos de Fordyce

Nevo Esponja Blanco LM

8

Fisura Labial

LM

9

Lengua Fisurada

LM

10

Glositis Romboidal Media(Malformación Lingual o Candidiasis)

LM

11

LM

12

Gránulos de

Fordyce

LM

13

Nevo Esponja Blanco

LM

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Malformaciones del Cuello

Quiste del Conducto Tirogloso

LM

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Asintomatico, ubicado en la línea media. Delimitado por epitelio remanente del conducto tirogloso.

Este epitelio puede transformarse en quistes o tumores.

Malformaciones del Cuello

Quiste Branquial

LM

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Controversial origen (remanante faringeos o arco branquial; o bien el epitelio de GS ubicado en

ganglios linfaticos del cuello). Asintomatico, fluctuante, movíl.

Cavidades cubiertas por epitelio escamoso o seudocolumnar y componentes linfoides con centro

germinales en la cápsula quística

Trastornos del Desarrollo de

Maxilares

Consideraciones Quirúrgicas

Muchos defectos de los maxilares tales como fisuras labio-palatinas, defectos de los arcos branquiales, dientes supernumerarios pueden tener una característica genética. Sin embargo en pocos casos la historia familiar fue informativa.

Algunos se desarrollan desde una nueva mutación genética y luego pueden ser potencialmente heredable.

Hereditarios: ej. Síndrome de Down.

Ambientales: ej. Síndrome de Pierre Robin

Una vez que la Patología se ha estabilizado en el manejo depende mas de la magnitud del defecto primario que de su etiología

LM

17

Anomalías de Cabeza y Cuello

Anomalías de Cara

Fisuras Faciales

Fisura Facial o Macrostomía o MicrosomiaHemifacial o Síndrome Goldenhar : fisura desde tragus a comisura

Fisura Oblicua o Coloboma: ala de nariz al ángulo externo del ojo.

Fisuras Labiales

Labial, labio-alveolar, labio-alveolo-palatino

(uni-bilateral) labio-alveolo-velo-palatino(uni-bilateral)

Fisuras Palatinas

Paladar duro y velo-palatina. Úvula bífidaLM

18

LM

19

Fisuras Faciales

Hay una fuerte influencia familiar, el riesgo de tener una fisura es mayor en pacientes con padres o hermanos fisurados

Se observa una asociación con pits labiales (gen autosómico dominante 80%). Otras anomalías asociadas como pie equinovarus, sindactilia y defectos oculares.

Pero hay una gran variedad de síndromes craneofaciales donde la fisura es característica (Gorlin y col. 1971)

LM

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Microsomía Hemifacial (Síndrome Goldenhar,

Oculo-auriculo vertebral displasia, Síndrome del 1º y

2º arco branquial)

Este síndrome no ha demostrado predisposición familiar, se da 1/3000 nacimientos, igualdad de sexo. 70% es unilateral, si es bilateral es asimétrica. El 7 % de los casos tiene fisuras labiales y palatinas.

Los defectos pueden ser leves o severos cuando se extiende hasta mandíbula incluyendo defectos de aurícula, oído medio, malar, maxilar, temporal, tejidos blandos relacionados, parótida y músculos masticadores.

Anormalidades de la columna cervical y costillas

Poswillo(1973) en modelos experimentales y clínicos observo ruptura del sistema arterial del estribo a 35 días intrauterina, necrosis focal en vecindad de rama mandibular. La severidad depende del grado de destrucción primaria y de reparación compensada

LM

21

LM

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Fisuras Labiales y Palatinas

Fisura Labial con o sin Fisura Palatina

La frecuencia es de 1/1000 nacimientos (caucásicos), 0.4/1000 nacimientos (afro-americanos) y 1.7/1000 nacimientos (japoneses) En varones, unilateral o bilateral (70% izquierdo).

La asociación de fisura palatina (duro y blando) con fisuras labiales bilaterales (85%) y unilaterales el 70%

Fisura Palatina Aislada

La frecuencia es de 1/2000 nacimientos en caucásicos y afro-americanos. Hay una relación 2 mujeres :1 hombre para paladar duro. En paladar duro y blando no hay diferencias de sexos. La úvula bífida esta presente en 1/80 caucásicos y suele presentar fisura palatina submucosa con unión imperfecta del músculo del velo

LM

23

Fisuras Labial, Alveolar y Palatina

Fisuras de los labios, reborde alveolar y paladar son anomalías congénitas que ocurren como resultado de defectos de fusión de procesos embriológicos

Fisura Labial Maxilar resulta de la ausencia o deficiencia del componente mesodérmico y degeneraciones del componente ectodérmico en el proceso nasal medio y proceso maxilar que se fusionan durante la 6ta semana

Fisura Labial Media resulta de la ausencia o defecto de una porción del proceso medio

Etiología hereditaria o factores ambientales: presión intracraneal normal, anormalidad del ancho de base de cráneo, rubéola, drogas.

LM

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Niveles de Riesgo de Fisuras con

Parientes Afectados

Fisura Labial Fisura Palatina

c/s Palatina

Padres normales

Un hermano afectado 4% 3,5%

Un padre afectado

Hermanos no afectado 4% 3,5%

Un hermano afectado 12% 10%

Ambos padres afectados

Hermanos no afectado 35% 25%

Un hermano afectado 45% 40%LM

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LM

26

Fisura Labial

LM

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Fisuras Labio- Alveolo- Palatinas

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Fisuras Palatinas

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Aspectos Quirúrgicos de Fisuras Labiales

y o PalatinasSe acepto por mucho tiempo que la micrognasia

en los tres planos era una característica intrínseca de las fisuras. Sin embargo pacientes con fisuras sin operar demostraron un crecimiento casi normal de las estructuras afectadas.

Parece que la cirugía pos-natal al cerrar la fisura labial y o palatina inhibe el crecimiento posterior de esas áreas

Dos factores son importantes: a) no dañar el centro de crecimiento del vómer, a fin de permitir el crecimiento del maxilar b) la presencia de una cicatriz que limita el crecimiento. Von Langenbeckpermite que el colgajo deje desnudo áreas del paladar para permitir la granulación

Disección en piso anterior nasal inhibe el crecimiento hueso alveolar y resulta a menudo en infra-oclusión LM

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Anomalía de Pierre Robin

Esta formada por fisura palatina, micrognasia y glosoptosis

Aparentemente se debe a que el feto no puede extender el cuello debido a una deficiencia de liquido amniótico. Lengua no desciende y evita la fusión del paladar. El mentón presiona sobre el esternón con micrognasia y obstrucción de vías respiratorias.

El potencial de crecimiento es normal

LM

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