opensnp @ geekend darmstadt

openSNPGentests

meet Open Data

Gentests für Alle?

Wofür?

Ein Beispiel

Personal Genomics & Science

Open Data• Vereinzelte Datensets

• GitHub

• Persönliche Webseiten

• …

• Tote Links

• Personen nicht kontaktierbar

openSNP

• Zentrales Repository

• Teilnehmer sind prinzipiell erreichbar

• Einfacher Zugriff auf die Daten

• Freie Verwendung der Daten

Welche Daten?

• Genetische Daten (23andMe, FamilyTreeDNA,…)

• Phenotypen (Augenfarbe, Haarfarbe, Krankheiten,Fitbit-API)

• Primärliteratur zu genetischen Variationen (PLOS, Mendeley)

• Genotyp<->Phenotyp-Assoziationen (PGP, SNPedia)

Zugriff ?

• Export über:

• Download aller Rohdaten

• JSON-API

• XML (Distributed Annotation System)

•

Nutzen?• “Code Review”

• Suche nach Verwandten

• Pharmacogenomics

• Replikation von Studien

• Datenschutz!!1

• Kunst!

“I have a program that looks at 23andMe results and finds the 50-100 most 'rare/uncommon' results out of the 900,000+ tested by

23andMe.

Your results show your European background very well. And, you do have just 1 homozygousrecessive result but it comes in an

intergenic region so presumably can be ignored.

However, you are a 'carrier' for one of the SNPs (rs1805128) in theKCNE1 gene which has been associated with 'torsade de

pointes' (but the evidence is very poor!).

Also, there is no suggestion of consanguinity in your pedigree.

Code Review

Entfernte Verwandte

Datenschutz

Kunstprojekte

Das machen Leute?!

thx from us

Samantha Clark

Julia Reda

Helge RauschPhilipp Bayer