대 한 방사 선 의 학회 지 1994 : 30(4): 763-769

소아 만성 육아종 질환(Chronic Granulomatous Disease of Childhood)의 방사선학적 소견1

구 진 모·김 우 선·김 인 원·연 경 모

목 적 : 만성 육아종 질환(chronic granulomatous disease)은 호흘기， 피부， 연부조직의 반복되는

감염을 특징으로 하는 유전질환이다. 저자들은 만성 육아종 질환의 방사선학적 소견을 기술하고자 하

였다.

대상 및 방법 만성 육아종 질환으로 진단받은 11예의 방사선학적 소견을후향적으로 분석하였으며，

nitroblue tetrazolium test를 통해 확진하였다. 모든 환아의 단순흉부촬영에서 폐럼의 앙상을 평가하였

고， 그 중 3여|는 흉부전산화단층촬영을， 1예에서는 감산동맥조영술을 시행하였다. 환아의 증상에 따라

복부초음파검사(n=8) ， 복부전산화단층촬영 (n=5) ， 단순골촬영 (n =2) , 뇌전산화단층촬영 (n = 1)을

시행하였다.

결 과 단순흉부촬영 ( n =11)과 흉부전산화단층촬영에서 (n =3) 반복되는 폐침윤( 100%), 종괴앙

경화(73%) ， 종격동 또는 폐문부 림프절 종대(64%) ， 산재된 결절 (55%) ， 공동형성(27%) ， 늑막삼출

(27%)01 발견되었다. 복부 영상(n =8)에서는 간비장비대(n = 6), 간실질 (n =2)과 신장(n = 1) 내부의

석회화， 간의 육아종(n = 1) 신장농앙(n =1)이 있었다. 두명의 환아에서는 골수엽이 있었다. 뇌전산화

단층촬영(n = 1)에서 뇌막엽의 소견이 있었다.

결 론 :저자들은 반복되는 감엽의 병력과 함께 상기의 방사선학적 소견은 만성 육아종 질환의 진단

을 의심하게 하는데 도움을 주리라 사료된다.

서 론

만성 육아종 질환(chronic granulomatous disease, CG

D)은 호중구(neutrophiI)가 여러종류의 미생물을 효과적

으로 살균시키지 못하는 유전질환으로 피부， 호흡기， 럼프

절，간，비장， 골등에 재발되는박테리아와진균의 감염과

육아종성 염증병변을 일으킨다(13- 10). 증상은 대개 1세

이전에 발생되나 종종 이 질환은 여러번의 감염이 있을 때

까지 진단되 지 못한다(2) .

저자들은 만성 육아종 질환의 다양한 방사선학적 소견을

기술하고 진단에 도움이 되는 소견을 찾아보고자 하였다.

대상및방법

1989년 8월부터 1992년 5월까지 만성 육아종 질환으로

l서울대학교 의과대학 진 단방사선과학교실 본 논문은 1993년도 서울대학교병원 임상연구비 지원에 의한 결과임

이 놈문은 1993년 2월 10일 접수하여 1993년 6월 3일에 채택되었음

진단받은 11예의 방사선학적 소견을 후향적으로 분석하였

으며 ， 8예는 남아， 3예는 여아이었고， 한 형제와 한 남매가

포함되었다. 첫 증상의 말현은 생후 l주에서 2세 사이이었

고， 진단은 8개월부터 10세 사이에 이루어졌다. 임상적으

로모든환아에서 폐렴과경부，액와부，서혜부등에 재발되

는 럼프절 종대가 있었고， 피부감염이 8명， 골수엽이 3명，

항문주위 농양이 3명에서 있었다(Table 1). Nitroblue

tetrazolium(NBT) test를 통해 확진하였고， 그 중 9명 에

서 간생검을， 1명에서 신생검을 시행하였으며， 1명에서 폐

엽절제술을 시행하였다. 럼프절， 농양， 가래， 복수， 뇌척수

액， 대변， 혈액배양에서 Staphyolococcus aureus , coagu­

lase negati ve Staphylococcus, Serratia marcescens, Klebsiella pneumoniae, E. coli, Salmonella, Enter ­

obacter , Corynebacterium, Candida albicans가 자랐고，

투베르쿨린검사에서 2예가 양성이었으며， 항마이코플라즈

마 항체가 2예에서 증가되었다. 모든 환아의 단순흉부촬영

에서 폐렴의 양상을 평가하였고， 그 중 3여l는 흉부전산화

단층촬영을， 1예에서는 감산동맥조영술(digi tal subtr ac­

tion angiography，DSA)을 시행하였다. 환아의 증상에 따

라 복부초음파검사(n=8) ， 복부전산화단층촬영 (n=5) ， 단

m

ω

대 한 밤사선 의 학회 지 1994; 30(4): 763 - 769

Table 1 . Summary of Clinical Manifestations of 11 Patients with Chronic Granulomatous Disease

Others

osteomyelitis

meningitis

。steomyelitis

。s앙teomyelitis

Perianal

Abscess

+

+

Skin

Infection

+ + +

+ +

Pneumonia

+ + + + + + + + + + +

Lymphade-

n。면앤X

+ + + + + + + + + + +

mm-

ψ m-y y ” y y y y y y y n

κ 및 5

1

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Case

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7

8

9

0

1

1

1

+ + +

였으나， 다른 1예의 병변중 한병소에서는 경화된 병변 내

부에 조영증강되지 않는 저음영의 부분을 포함한 농양을

형성하였다(Fig. 3b). CT상 2예에서 공동이 있었으며

(Fig. 3c ) 이는 단순흉부촬영에서도 관찰할 수 있었다. 2예

에서 폐야에 다양한 크기의 결절들이 산재되어 있었다

(Fig. 2b). 3예 모두에서 종격동 럼프절 종대가 있었고 그

중 기관분기구하(subcarinal) ， 좌하기관주위(left lower

paratracheaI) 럼프절종대가 각 2예씩 있였다. 수술을 한 1

예의 병리학적 소견에서 폐는 만성육아종성 염증과 함께

일부 피막형성을 동반한 여러개의 농양이 있었다.

1예에서 단순흉부사진에서 폐분리증(pulmonary seque

stration)을 의심하게 하는 양쪽 하폐야에 경화가 있어

(Fig. 3a) 복부초음파검사를 시행하였을때 폐하엽으로 가

는 대동맥 에서 기시한 혈관이 있었다. 이를 확인하기 위 해

실시한 감산동맥조영술에서 경화와 농양을 형성한 우중엽

과 좌하엽으로 대동맥으로부터 기시하는 하횡격동맥으로

부터 늑막을 통한 혈액공급이 있었으며 ， 좌폐동맥이 역행

적으로 조영되는 소견이 있었다(Fig. 3d) .

복부초음파나 전산화단층촬영을 하였던 8예 중 6예에서

간비장비대가 있었고， 1예에서 간에， 다른 l예에서는 간과

양쪽 신장에 점상의 석회화가 있었다(Fig. 4) . 1예에서 전

산화단층촬영에서 간에 lcm 이하의 경계가불규칙한저음

영의 병변이 있어 육아종으로 생각되었고， 1예에서는 신장

에 2.5cm의 내부에 조영증강이 되지 않는저음영의 부분이

있어 농양이 의심되었으나 초음파 유도 침생검에서는 농

은 나오지 않고 염증세포가 침윤한 신실질 일부만 나왔다

(Fig. 5) . 복수 및 골반강에 농양이 있었던 경우가 각각 l

예씩 있였다. 간생검을 시행한 9명에서 색소침착된 지방을

포함한 조직구를 확인하였다.

3명의 환아에서 과거력을 포함하여 모두 8 곳에서 골수

염이 있었으며 그 중 6 곳은 수지 ， 족지 ， 중수지 등 작은골

에서 발생하였다. 이러한 골수염은 모든 환아에서 다발성

으로 발생하였다. 본원에서 시행한 2명의 단순골촬영에서

골파괴와골막반응등골수염의 소견이 있었다.위 치는 l명

에서는 수지골과 중수지골이었고(Fig . 6) , 1명에서는 요골

+

Table 2. Summary of Findings on Chest Radiographs of CGD Pati ents(n=11 )

Number 8

7

4

3

6

3

Findings

Mass • like consolidation

Lymph node enlargement

Lymph node calcification

Cavitation

Scattered nodules

Pleural effusion

환아들은 폐 및 늑막， 골격 ， 간， 비장， 신장， 뇌 등을 여러

가지 조합으로 침범하였다.

단순흉부촬영에서 (Table 2) 모든 환아는 재발되는 경계

가 불분명한 반점상(patch)의 폐침윤이 있었고， 그 중 8명

(73%)에서 폐렴의 일부 시기에 균질한 음영으로， 비교적

경계가 좋고 둥근 형태의 종괴양의 경화(consolidat i on)가

있었으나(Fig. la) 호발부위는 없었다. 대엽성 폐렴의 양

상이였던 l예에서도 기관지를 전위시키는 팽창하는 양상

의 경화가 있었다. 같은 환자에서도 폐렴의 시기에 따라 폐

경화의 분포는 변화하는 경우가 많았으며 ( Fi g. lb) , 한쪽

폐만 침범한 경우(n=7)가 양쪽폐를 동시에 침범한 경우

(n=4)보다 많았다. 종격동 또는 폐문부 럼프절 종대가 7

예에서 있었고(Fig. 2a) 액와부에 비정형의 석회화가 4예

(Fig. l a) , 1예에서는 폐문부에 석회화가 있였다.6예에서

2-5mm 정도의 다양한 크기의 결절이 폐야에 산재되어

있었다(Fig. 2a). 추적검사중 공동을 볼 수 있었던 경우가

3예 있였으며 (Fig . 3a) , 3예 에서 늑막삼출이 있었다. 단순

흉부촬영으로 l개월에서 2년 6개월까지의 추적검사에서

섬유화나 폐용척의 감소를 일으킨 경우는 없였다.

흉부전산화단층촬영을 시행했던 3예 중 단순흉부촬영에

서 경화로보였던 부위는 2예에서는균질한음영의 경화이

- 764 -

순골촬영 (n=2) ， 뇌전산화단층촬영 (n=l)을시행하였다.

과 7~ 등걷

a

구진모외 .소아만성 육아종질환

Fig. 1. Chest radiograph 01 three -year -old boy shows a relatively well -marginated , spherical lesion(mass - like consolidation) in

the right upper lung lield and nodular Iymph nodes calcilications in the left axi lla(arrow)

b. After one year, there are multiple patch consolidations in both upper and lower lung lields. Ventriculoperitoneal shunt tube is

inserted due to hydrocephalus

a

Fig. 2 . a. Chest radiograph 01 two -year -old boy shows reticulonodular densities in both lungs, bilateral hilar and paratracheal

Iymphadenopathy, and pneumonic inliltration in the right upper lung lield

b. CT scan shows multiple variable sized nodules in right lower lobe.

과 척골이었으며， 수술없이 항생제 치료를 하였고 5 -7개

월 후의 추적검사에서 정상소견을 보였다.

뇌전산화단층촬영에서 뇌막조영증강， 수두증을 보이는

뇌막염이 있었던 환아가 1명 있었다.

등에 대한 살균능력이 없다. 반면 소아기에 흔한 감염균인

catalase 음성 인 pneumococcus1-f- Hemophilus influenzae

는 발견되지 않는데， 이러한 균에서는 catalase가 없기 때

문에 이러한 세균으로부터 소량의 과산화수소가 탐식구의

공포(vacuole)로 분비되어 만성 육아종 질환 환아의 호중

구가 살균하는데 사용되기 때문이다. 이 질환의 특정인 염

증에 대한 육아종성 반응의 원인은 알려지지 않았으나， 만

만성 육아종 질환에서 과립구는화학주성 ( chemotaxis) , 성 육아종 질환 환아의 탐식구의 산소 소비， 과산화물

탐식 ， 탈과립 ( degranulation)은 정상이나 산화대사의 장애 (superoxide)과 과산화수소( hydrogen peroxide) 의 생성

로 인해 catalase 양성 인 Staphylococcus, 장내세균， 진균 등의 호흡폭발(respiratory burst)의 장애로 인하여 화학

고 찰

해

대 한 방사선 의 학 회 지 1994 : 30(4): 763- 769

a

c

Fig . 3 . a. Chest radiograph shows ill - defined round opacities in both lower lung fields and a cavity in the left lower lobe lesion (arrow)

b,c. CT scans show a mass -like lesion abutting on the pleura with internal low attenuation portion in the right middle lobe and a

cavitary lesion in the left lower lobe. He underwent the left lower and right middle lobectomy of lungs. There were multiple ab­

scess formation on the pathologic spec imen

d. Digital subtraction angiography in late arterial phase shows enlarged the right and left inferior phrenic arteries(short arrows).

Retrograde filling of the left inferior p비 monary artery(long arrows) is noted

주성 물질을 계속 분비하게 되고， 균의 제거가 이루어지지

않아 계속되는 염증을 일으키는 것으로 생각되어지고 있다

(1, 3). 이러한 결과로 색소침착이된 지방을 포함한 조직구

의 증식 이 일어나고 농양을 형성하며， 산재된 석회화를 포

함한 육아종을 형성한다(9). 조직학적으로는 육아종은 형

질세포( plasma cell) , 럼프구， 대식세포와 종종 다핵 거대

세포로 이루어진다. 전형적 인 경우 이 질환은 성염색체 형

태로 유전되나 20%에서는 상염색체 형태로 유전된다(2，

3). 저자들의 예에서도 1남매를 포함한 3명의 여아가 있어

이들은 상염색체 형태로 유전된 것으로 생각된다. 이 질환

의 확진은 탐식 자극에 대한 호중구의 호흡폭발을 측정 함으

로써 이루어지며 가장 흔히 NBT test를 이용하게 된다.

NBT test는 호중구가 호흡폭발을 하도록 자극받고 이때

생성된 과산화물에 의해 NBT가 환원되어 색이 변하는 것

을 측정하는 것이다(2 ). 임상적으로 감염은 피부， 폐 ， 점막

에 가장 많은데 이 부위가 외부환경에 노출되어 미생물이

침범하는 경로가 되기 때문이다. 세망내피계( r eti culoe ­

n dothelial system)의 활성화는 만성 육아종 질환의 중요

한 특정으로 림프절， 특히 경부럼프절 종대가 흔하고 간비

장비대가 반수 이상에서 일어나고 종종 육아종이나 농양

을 포함한다(3， 7， 9 ).

만성 육아종 질환에서 결핵과의 관계에 대하여 언급된

%

Fig. 4 . Precontrast CT scan shows huge splenomegaly and

ill -defined tiny calcifications in both kidneys(arrows)

Fig. 5. Postcontrast CT scan shows a round mass with mixed

attenuation(arrows) in the r ight kidney suggesting abscess or

granuloma

기술은 찾을 수 없었다. Forrest 등에 의하면 (3) 1 9명 의 환

아 중 4명에서 백신 접종 후 피부감염이 있었는데， 저자들

의 경우 2예의 투베르쿨린검사양성인 경우도이러한가양

성일 가능성도 있을 것으로 생각된다. 이 질환에서 임상양

상이 럼프절 종대등 결핵과 비슷한 부분이 있어 결핵으로

치료하는 경우가 있었는데， 여러부위의 반복되는 감염은

면역 체계 이상임을 시사하며 이에 대한 검사들이 시행되

였다. 방사선학적으로도 소아결핵은 주로 종격통 림프절

종대로 나타나는 반면 만성 육아종 질환은 종격동 럼프절

종대의 소견도 수반되지만 경화가 주된 소견이었다. 이러

한 경화는호발부위 없이 폐렴의 시기에 따라다른콧에서

재발된다는것도감별에 도움을주리라생각된다.

Wolfson 등은(1) 이 질환의 환아 57%에서 다른 원인의

폐렴에서 흔하지 않은 균질한 음영이며 경계가 좋고 둥근

형태의 폐렴이 있었다는 보고를 하였고 이를 “ encapsula ­

ting" pneumonia<i 불렀으며 백 혈구의 응집 된 침 윤이 며

구진모 외 .소아만성 육아종질환

Fig. 6. The roentgenogram of right hand demonstrates thick

and dense periosteal reaction of the second metacarpal

상피세포로 둘러싸여 있을것으로 생각하였다. Cadicott

등도(9) 폐병변이 융합하여 크고 비교적 경계가 뚜렷한 결

절형태의 음영을 형성하며， 폐나 경부의 럼프절에 석회화

가 될 수 있다고 했다. 폐렴은 병의 진행정도와 심한정도에

따라 기관지폐렴， 대엽성 폐렴이 생기고 흔히 폐문 림프절

의 비대를 통반하며 폐의 침윤은 항생제의 사용에도 불구

하고 수주동안 지속한다(1， 9, 10). 저자들의 예에서 섬유

화를 보였던 경우는 없였는데 이는 추적검사 기간이 짧기

때문으로 생각되며 대부분의 환자에서 반복되는 감염으로

섬유화를 일으킨다고 한다(13). 만성 육아종 질환에서의

흉부전산화단층촬영 소견에 대한 문헌은 없었는데 저자들

의 예에서는 단순촬영과 CT소견이 큰 차이는 없었으나 공

동형성 여부를 좀 더 자세히 알 수 있었다. 또한 단순흉부

촬영에서는 기수위 {air-fluid level)y. 공동형성이 없는 경 우 농양을 알기가 힘드냐 CT에서는 조영증강시 둥근 종괴

양의 병변내부에 저음영의 병변이 있을경우 농양임을 알

수 있는데(14) ， 저자들의 경우에서도 단순흉부촬영에서

공동이 없었으며 종괴양의 경화로 생각되였으나 CT에서

농양이었던 병변이 있였고 병리소견에서도 피막을 동반한

농양인 경우가 있였다. 따라서 저자들이 종괴양의 경화로

분류한 병변의 일부는 농양이 형성되는 과정이며， 주위의

767 -

대 한 방 사 선 의 학 회 지 1994: 30(4): 763-769

침윤이 적으며 경계가 좋은것이 이질환의 특정으로 생각

된다. 감산동맥조영술을 시행한 1예에서 늑막을 통한 전신

동맥-폐동맥 문항이 있었는데 이는 만성염증에 의한 폐

혈류의 감소에 의한 것으로 생각된다. 기전으로는정상모

세혈관문합의 확장， 육아조직 (granulation tissue)에서의

전신동맥과 폐동맥의 문합， 자양맥관(vasa vasorum) 의

확장으로 언한 혈전을 형성한 폐동맥의 재개통이 제시되

어 있다(15). 폐분리증과의 차이는 전신동맥으로부터 비

정상적인 분지가 아닌 정상 분지이며， 늑막을 통과하기 전

에 수많은 가지로 분리되고， 역행적으로 폐동맥이 조영된

다는 것이다(15). 이는 저자들의 증례 중 감산동맥조영술

을 시행한 경우에서도 볼 수 있었다.

골수염을 일으킬 경우 큰 골격보다는 손이나 발 등 작은

골에 많으며， 증상을 일으켰을 때는 상당히 골수염이 진행

되어있고， 치료가 되었을 때는 경마한 경화를 제외하고는

형 태 의 변형 이 없고， 부골을 형 성 하지 않는다. Serratia

marcescens와 같은 흔하지 않은 균이 발견되 고 수술이 필

요없이 장기간의 항생제 사용으로 치료될 수 있다고 알려

져있다(1， 4).

육아종성 병변은 위장관이나 비뇨기계를 침벙하여 폐쇄

성 증상을 일으킬 수 있으며 대개 수술적 치료없이 항생제

의 사용으로 치료될 수 있으나 (3, 6, 8- 10) 저자들의 경우

에는이러한병변은없었다.

결론적으로 이 질환은 만성적으로 재발하는 특정이 있

으며 방사선학적으로도 이러한 특정이 반영되고， 만성 육

아종 질환을 확진하기 위하여서는 생화학적 검사와 생검

이 필요하지만 흉부사진상 종괴양의 폐경화， 럼프절의 종

대와 석회화， 산재된 결절을 동반하는 재발되는 폐렴과 동

반하여， 주로 작은 골을 침범하는 골수엽， 간이나 신장의

결절，농양， 석회화， 간비장비대등의 소견이 있으면 이 질환

을반드시 의심해 보아야할것이다.

~~ C그 고

C그

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- 768

구진모외 ·소아만성 육아종질환

Journal of the Korean Radiological Society, 1994 : 30( 4) : 763- 769

Radiological Findings of Chronic Granulomatous Disease of Childhood

Jin Mo Goo, M.D., WOO Sun Kim, M.D. , In - One Kim, M.D. ,

Kyung Mo Yeon , M.D.

Department 0' Radíology , Seoul Natíonal Uníversíty College 0' Medícíne

Purpose: Chronic granulomatous disease(CGD) is a group of genetic disorders characterized by recurrent

pyogenic infections of the respiratory tract, skin ,and soft tissue. The aim of this study is to describe the radio­

logical findings of CGD.

Materials and Methods: We retrospectively analyzed radiological findings of 11 patients of CGD, which

were diagnosed by nitroblue tetrazolium test. We analyzed the pattern of pneumonia on chest radiograph in all

infants. Three cases of chest CT and one case of digital subtraction angiography were performed. According to

infant’ s symptom , abdominal ultrasonography(n = 8) , abdominal CT(n=5), simple bone radiography(n=2) , and

brain CT(n =1) were performed.

Results: Repeated infiltration(100 %), mass - like consolidation(73 %), hilar or mediastinal Iymph node en­

largement(64 %), scattered nodules(55%), cavity formation(27%) , and pleural effusion(27%) were found on the

chest radiographs(n=11) and CT(n=3). On the abdominal imagings(n=8) , there were hepatosplenomegaly(n=6) ,

calcifications in the liver(n=2) and kidney(n=1), hepatic granuloma(n=1) and renal abscess(n=1). Two patients

had osteomyelitis. There were findings of meningitis on brain CT(n=1).

Conclusion: We believe that the combinations of these radiological findings may suggest the diagnosis of

CGD in patients with history of reccurent infection

Index Words ’ Granuloma

Ch ildren , respiratory system

Lung , infection

Immunity

Address reprint requests to : Jin Mo Goo, M.D., Department of Radiology, Seoul National Univer si t y College of Medicine 28, Yongon-dong, Chongno-gu, Seoul, 110-744 Korea. Tel. (82 -2) 744 - 4581, 760-4581 Fax. (82-2) 743-6385

%

1994년도 국제 학술대회 일정표( III ]

1994/08/20 - 24 Annual Meeting European Association of N1Ìclear Medicine venue: Ouesseldorf, Germany.

contact: Pro f. U. Buell, RWTH Aachen , K l. Aachen , Pauwelsstrasse 15, 0 - 52057 Aachen, Germany.

(teI: 49 - 241 - 8088740; fax: 49 - 241 - 8088746) [001720]

1994/09/12-15 4th European Symposium on Uroradiology venue: Florence, Italy.

contact: Prof. L. Oalla Palma, Univ. Hosp. of Cattinara, Strada di Fiume, 1 -34149 Trieste, Italy

(tel: 39 -40 -910947; fax: 39 -40 -91092 1) [002863]

1994/09/17-21 Annual Meeting American College of Radiology(ACR) venue: New Orleans Hi1ton New Orleans, La, USA.

contact: John J. Curry, Ex. Oi r. , ACR, 1891 Preston White Orive, Reston, Virginia 22091 , USA. (tel: 1 -703 - 648890; fax: 1 -703 - 6489176) [RA0076]

1994/09/25 -10/1 XV Symposium N euroradiologicum venue: Kumamoto Prefectural Theater contact: Prof. M utsumasa Takahashi, Oept. of Radiology, Kumamoto Univ

School of Medicine 1 - 1 - 1 Honjo , Kumamoto 860, Japan (tel: (8 1)96 -344 -2111 ; fax : (8 1)96-362-4330)

1994/09/26-30 6th Congress World Federation of Societies of Nuclear Medicine and Biology

venue: Sydney, Australia.

contact : IFGO , 27 Sussex Place, Regent ’ s Park ,NW I 4RG London, United Kingdom (teI: 44-71-7232951 ; fax:44-71-7230575) [000946]

1994/11 /27 - 02 80th Meeting Radiological Society of N orth America(RSN A) venue: McCormick Place Chicago, USA.

contact: Michael P. 0 ’ Connell, Oirector of Exthibits, 2021 Spring Road, s. 600, Oak Brook, IL 60521 , USA. (tel:I-708-5712670; fax ’ 1-708-5717837) [RA0079]

1994/12/13 -15 26th Annual SC. Meeting British Medical Ultrasound Society venue: Spa Centre Scarborough, United Kingdom

contact: General Secretary, Bmus, 36 Portland Place, London WIN 30G, United Kingdom. (teI: 44-71-6363714 ; fax:44-71-3232175)

제공:대한방사선의학회 국제협력위원회

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