REUNION CASOS CLINICOS

Dr. Mario Díaz Cárdenas

Agosto 2001

CASO CLINICO (06.06.01)

• M. S. M./ Masculino• 15 años• Procendencia: Santiago• MC: Se solicita evaluación Neuroftalmológica por

derivación del Hospital San José.• Refiere que desde Marzo del presente año nota

rápida disminución de visión ODI, asociado a cefalea generalizada leve, sin náuseas ni vómitos.

• Antec: Oc(-) Sist (-) Fliares (-)

Examen ocular• AV cc OD: 0.01p ( fijación excéntrica ODI )

OI: CD a 50 cm• Pupilas isocóricas, reflejos FMD algo lento a izq, DPAR

(+) OI• Desviación de mirada hacia arriba• Motilidad ocular normal• BMC: Normal• Fojo: Papilas pálidas > en sector temporal OD<OI, bordes

netos, s/ hgias, Máculas discreta alt.pigmentaria centromacular.

Hipótesis diagnóstica

• Pérdida de visión en estudio

• Obs. Sd. Quiasmático

Manejo• Se solicita Campo Visual

CAMPO VISUAL OD

CAMPO VISUAL OI

A la audiencia...

• Frente a este cuadro clínico…

• ¿ Qué diagnósticos diferenciales podemos establecer ?

• ¿ Qué exámenes solicitaría ?

DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES

• PÉRDIDA DE VISIÓN EN ESTUDIO• OBS.NEUROPATÍA ÓPTICA:

– HEREDITARIA

– COMPRESIVA

– TOXICA

– POR DEFICIT NUTRICIONAL

• OBS.NEURITIS OPTICA BILATERAL?• ¿¿LESIÓN QUIASMÁTICA,

RETROQUIASMATICA??• DISTROFIA TAPETORETINAL (CONOS)?

Otros exámenes

• RNM : NORMAL• Evaluación Neurológica y PL: Normal• PEV : Respuesta evocada visual dentro de límites

normales. Onda p98-p100 buena congruencia entre primera y segunda serie.

• ERG: OD: Tanto escotópico como fotópico está disminuído en forma global en un tercio de lo normal. OI: fotópica y escotópica disminuída a la mitad, muy notoria es la dism.de la onda a.

Neuropatías ópticas hereditarias

• Neuropatías ópticas recesivas

– Simples (congénita)– Behr (Complicada)– Sd.de Wolfram y Diabetes juvenil

• Neuropatía óptica dominante

Simples (congénita):

– Se presenta antes de los 4 años de edad, con pérdida de visión severa (20/200-MM), frecuentemente nistagmus, palidez papilar marcada, severa acromatopsia/discromatopsia. Curso ESTABLE.

Behr (Complicada)

– Primera década, pérdida de visión moderada (20/200), nistagmus en un 50%, palidez discal a temporal, V.colores alt., curso estable.

– Asociada a deficiencia mental, espasticidad, hipertonía, ataxia, síntomas extrapiramidales.

Sd.de Wolfram y Diabetes juvenil

• Atrofia óptica precoz+Diabetes Juvenil• Se presenta entre los 6-14 años, pérdida de AV

severa, nistagmus (-), palidez papilar marcada.• Asociaciones con ptosis, ataxia, RM, sordera,

otras.• Curso progresivo.

Atrofia óptica Dominante (juvenil)

• Edad 4-8 años

• Pérdida visual moderada (20/40- 20/200), rara vez con nistagmus, palidez temporal, Discromatopsia para amarillo-azul, CV con escotoma centrocecal.

Neuropatía óptica hereditaria de Leber

• 1871 : Leber describe esta forma nosológica de neuropatía óptica hereditaria.

• Epidemiología– Hombres/Mujeres (85%)( en Japón 6:4)– Es transmitido por línea directa materna: ADN

mitocondrial.– Penetrancia variable

NOHL• Manifestaciones clínicas

– Edad: 2da- 3ra década (o más tardíamente, hasta los 57 años)– Se pueden dividir en 2 fases clínicas

FASE AGUDA

– El primer síntoma es descrito como visión entre neblinas( hasta pérdida visual aguda severa: 20/200 o menor).

– Indolora, inicialmente monocular, a las semanas o meses se hace bilateral (9 meses)

– Ocasionalmente es precedida por cefalea o vértigo.

• DPAR (+)• Fondo de ojos:

– Hiperemia papilar bilateral– Telangiectasia peripapilar (microangiopatía); la que estaría

previo a todo y también en un grupo importante de mujeres portadoras.

– Capa de fibras nerviosas opacas, engrosada– Tortuosidad de las arteriolas retinales– Progresivamente la papila se hace más pálida, y se pierden

las telangiectasias peripapilares.– Muy rara vez aparece edema papilar con exudados y hgias.

• AFG: No filtra

FASE CRONICA

La palidez del disco aparece a las pocas semanas, ocasionalmente es afectada sólo la banda del HPM.

Asociaciones sistémicas

• Anomalías de la conducción cardiaca:– Sd. Wolff-Parkinson-White– Sd. Long-Ganong-Levine

• Anomalías neurológicas– Distonía– Ataxia– Espasticidad– Disturbios psíquicos

Pronóstico visual

• No se recupera visión, en general ésta permanece estable

• Existen algunos reportes en que se describe cierta mejoría visual, pero que es controversial.

Campos Visuales

• Escotomas centrales grandes y que rodean el punto de fijación.

• Los escotomas pueden ser relativos durante la etapa temprana.

Diagnóstico

• Se establece en la base de la naturaleza hereditaria de la enfermedad:

• Pérdida de visión bilateral característica.Pérdida de visión bilateral característica.

• Escotomas centralesEscotomas centrales

• Persistencia del defecto visualPersistencia del defecto visual

PATOGENESIS• Se han descrito 15 mutaciones

del ADN mitocondrial (ADNmt) diferentes.

• Se dividen en primarias o secundarias según el riesgo de producir enfermedad.

• Mutaciones primarias:– Posición 11778, 3460,144484– Siendo la 11778 la primera en

describirse (Wallace).

RESUMEN NEUROPATIAS OPTICAS HEREDITARIAS

Neuropatías ópticas

• Traumática: Antecedentes TEC

• Compresiva: Rara afectación bilateral, solicitar imagenología órbitocerebral.

• Nutricional: Ambliopía tóxica

• Tóxica: x ej. Etambutol.

• Neuritis óptica: Curso agudo, rara la bilateralidad, recuperación espontánea.

NEUROPATÍA TOXICA

• Pérdida visual súbita, alteración de la visión de colores rojo-verde.

• Papila normal o edema c/hemorragias fusiformes

• CV: defectos temporales• Pronóstico bueno, pero lenta recuperación• Fármacos relacionados: Etambutol,

isoniacida, estreptomicina, cloranfenicol.

AMBLIOPIA TOXICA

• Pacientes adultos, con pérdida visual subaguda, bilateral, simétrica e indolora, afectando visión central

• Escotomas centrales o centrocecales tempranos• En etapas iniciales los hallazgos oculares son mínimos,

lo único (+) puede ser defectos de sensibilidad campimetrica en los 5 ° centrales.

• Diagnóstico basado en deficiente nutrición, alcoholismo y tabaquismo crónico, descartar otras causas por TAC.

• Tratamiento: Vitaminas

¿Cómo poder orientarse a qué un déficit visual es por alteración de

Nervio óptico?

• Generalmente defectos unilaterales: excepto;– Atrofias ópticas hereditarias– Neuropatías tóxico-nutricionales– Rara vez Neuritis óptica es bilateral

• Defectos de visión central– Mala AV, Alt. Saturación colores, disminución de la

reactividad pupilar directa.

• Defectos campimétricos centrales y en la capa de fibras nerviosas, defectos altitudinales-> causa vascular.

ATROFIA OPTICA EN NIÑOS

• Causas de atrofia óptica unilateral en niños:– Neuritis óptica, que con mayor frecuencia que en los adultos

es bilateral y bulbar.– Lesión compresiva: craneofaringeoma, glioma.– Lesión traumática.

• Causas de atrofia óptica bilateral en niños:– Neuritis óptca.– Lesión quiasmática– Atrofia óptica hereditaria

• Dado los hallazgos y curso clínico, más el descarte de otro tipo de patologías de plantea el diagnóstico definitivo de NEUROPATIA OPTICA HEREDITARIA DE LEBER.