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Neurofibromatoses : das sombras para a esperança
Prof. Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues
Coimbra, Portugal
Setembro 2014
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Agradecimentos
• Professora Silvia Portugal
• Doutorando Rogério Lima Barbosa
• Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF)
• Associação Maria Vitória de Doenças Raras (AMAVI)
• Sociedade Brasileira de Pesquisa em Neurofibromatoses (SBPNF)
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Mas quem sou eu?
Brasileiro de Jesuânia (MG), 65 anos,
Casado com Thalma
Pai de Ana, Maria Helena e Luíza,
Avô de Alice, Francisco, Rosa, Pedro e Antônio
Médico (Clínica Médica)
Professor Titular da UFMG (aposentado)
Cientista (Bolsista do CNPq)
Membro da Academia Mineira de Medicina
Cartunista
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1978 - Um novo bebê em casa
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Mas é um bebê que não tinha força para mamar e chorava.
Que sentia fome e não dormia e chorava.
Que ficou desnutrida, demorou a falar e a andar.
Que nasceu com manchas cor de café com leite pelo corpo.
Então, veio um diagnóstico:
Neurofibromatose
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Neurofibromatose??
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O que a maioria dos médicos sabia sobre neurofibromatose em 1981?
A Neurofibromatose , ou Doença de Von Recklinghausen, seria uma doença rara, que produziria tumores benignos e para qual não haveria tratamento.
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O que poderia acontecer?
Tumores centrais
Deformidades
Surdez
Cegueira
Retardo mental
Cifoescoliose
Doença do Homem Elefante
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O olhar antigo
Dos profissionais da saúde:
A Neurofibromatose seria uma doença rara, benigna e para qual não haveria tratamento.
Do Estado/Sociedade:
A prioridade deveria ser dada às doenças mais comuns
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Ideias históricas
A doença de von Recklinghausen
Cura = tratamento
Tratamento = medicamento ou cirurgia definitiva
Doença crônica = impotência médica
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20 anos de psicanálise
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20 anos longe da medicina Mestrado Doutorado Professor Titular Fisiologia do Exercício Termorregulação Fadiga Controle do peso corporal
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20 anos construindo amigos no Laboratório de Fisiologia do Exercício da UFMG
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1990
Mauro Geller - Centro Nacional de NF
1994
I Simpósio Internacional em NF (RJ)
2002
Criada a AMANF
Uma das reuniões mensais da AMANF
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2005 – 2014
800 famílias acolhidas Cerca de 3000 atendimentos ambulatoriais Mais de 300 orientações pela internet 3 doutorados 5 mestrados 10 bolsas de iniciação científica 4 projetos FAPEMIG 1 projeto CNPq
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CTF Conference 2008 – com Alvin Crawford e Vincent Riccardi
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II Simpósio Internacional em Neurofibromatoses – Dr Nilton Alves de Rezende, Dr David Viskochil (USA), Dr Luiz Oswaldo C Rodrigues, Dra Eny Goloni-Bertollo (SJR Preto), Dr Vicent Riccardi (USA), Dr Bruce Korf (USA) e Dra Erka CP Bertelli (SJRP).
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Sociedade Brasileira de Pesquisa em Neurofibromatoses
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Neurofibromatoses:
são doenças de origem genética: mutações novas no espermatozóide, no óvulo ou no
embrião, ou mutações antigas que se transmitem a partir do portador de forma autossômica dominante com penetrância
completa:
Tipo 1
Tipo 2
Schwannomatose
Ideias atuais
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Neurofibromatoses:
Não têm cura, mas têm tratamentos.
O conhecimento científico aumenta a sobrevida.
O domínio pessoal sobre a própria saúde melhora a qualidade de vida.
Ideias atuais
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O olhar antigo
A Neurofibromatose é uma doença rara, benigna e para qual não há tratamento.
O novo olhar
As Neurofibromatoses, compartilham as mesmas dificuldades das demais doenças raras, são mais comuns do que se pensa e causam grande impacto sobre a expectativa e qualidade de vida dos pacientes, mas podem ser beneficiadas pelos tratamentos multidisciplinares.
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O papel do Estado
Garantia do direito à saúde para todos
Criação de Centros de Referência em doenças raras
Primeiro passo: o diagnóstico
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O que as Neurofibromatoses têm em comum com as doenças raras?
D esconhecimento científico
O missão institucional
R epresentação social inexistente.
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“A árvore” óleo sobre tela pintado por Maria Helena, 2007.
Obrigado pela atenção.
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Sociedade Brasileira de Pesquisa em Neurofibromatoses (Arquivos de Neuropsiquiatria, abril de 2014)
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Características NF1 NF2 Schwannomatose Cromossomo e local do gene
17 (lócus q11.2) 22 (lócus q12.2) INI 1 e outros?
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Mecanismo de ação da proteína
neurofibromina
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Critérios diagnósticos para NF1
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Características NF1 NF2 Schwannomatose Início típico das manifestações
Infância Adolescência e início da
vida adulta Vida adulta > 30 anos
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Características NF1 NF2 Schwannomatose
Manifestações típicas
Manchas café-com-leite, efélides, neurofibromas
Perda auditiva ou distúrbios do equilíbrio
Dor persistente
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Características NF1 NF2 Schwannomatose
Manifestações oculares
Nódulos de Lisch Catarata subcapsular
posterior juvenil Nenhuma
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Características NF1 NF2 Schwannomatose
Desenvolvimento Macrocrania, baixa estatura,
déficits de aprendizagem Normal Normal
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Características NF1 NF2 Schwannomatose
Tumores mais comuns
Neurofibromas, glioma óptico, plexiformes
Schwannomas vestibulares bilaterais, meningiomas,
ependimomas
Schwannomas, exceto vestibulares
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Características NF1 NF2 Schwannomatose
Risco de câncer Aumentado Habitual ?
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Características NF1 NF2 Schwannomatose
Acometimento ósseo Displasia Normal Normal
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Características NF1 NF2 Schwannomatose
Hereditariedade Autossômica dominante
com penetrância completa Autossômica dominante
com penetrância completa Variável
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A
B
C
D
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Cutaneous Spinal
NEUROFIBROMAS
Subcutaneous Plexiform
Surveil – Annual revision - Clinical managements
Persistent pain
New neurological deficit
Hardened texture and/or
Fast growth
Cosmetics
MRI and/or PET-CT (**) Conservative
surgery
Sugestive of
malignancy
No malignant
features (*)
Biopsy
MPNST
Radical
surgery
Radiotherapy
Stable
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Gliomas 1
2
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EYE EXAM:
Visual acuity
Visual field, color vision testing,
assessment of pupils, eyelids, ocular
motility, irises and fundi
PATIENT WITH NF1
Asymptomatic:
0-12 annually
12-18 every 2 years
>18 every 2 years?
Magnetic
Resonance
Imaging
Symptomatic:
low visual acuity
proptosis, squint, precocious
puberty, orbital plexiform
neurofibroma
Abnormal
Optic Pathway Gliomas
(5-25% of NF1 patients)
Normal
(75-
95%)
Assessment of progression: Ophthalmological (visual acuity) and
MRI: 3 –> 6 –> 12/12 months
Stable
(48-65%)
Progressive:
(35-52%)
Decreasing visual
acuity + tumor growth
Chemotherapy
Surgery
(selected cases)
Radiotherapy
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Evaluate progression of
the symptoms Brainstem
compression
or risk
BILATERAL VESTIBULAR SCHWANNOMAS
Evaluate tumor
growth
Follow-up
Tumor volume
> 1.5 cm3
Hearing
lost
First surgery
Second surgery
Stable
Tumor volume
< 1.5 cm3
Progressive
hearing loss
Growth >1 mm/year
Intact hearing
ABI
or CI
lost