nejednalo se o astma …
DESCRIPTION
Nejednalo se o astma …. Jaromír Paukert Eliška Kopelentová , Zuzana Mikulecká Veronika Šípová Dětské oddělení - Alergologická ambulance Oblastní nemocnice Kolín. ♂ 12.12.2008. 4.5.2009 / 6 měsíců susp. asthma bronchiale Rodinná anamnéza matka zdráva otec astmatik, kuřák - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
Nejednalo se o astma …
Jaromír PaukertEliška Kopelentová, Zuzana Mikulecká
Veronika Šípová
Dětské oddělení - Alergologická ambulanceOblastní nemocnice Kolín
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
♂ 12.12.2008
4.5.2009 / 6 měsícůsusp. asthma bronchiale
• Rodinná anamnézamatka zdrávaotec astmatik, kuřáksourozence nemáprarodiče ICHS, arytmie, Ca mammy
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
♂ 12.12.2008
• Osobní anamnézaz 2. gravidity (1x spont. abort)porod v termínu, záhlavímadaptace bez komplikací3900 g / 51 cmBCG vakcinace před propuštěním z porodnicekojení 1 měsíc
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
♂ 12.12.2008
BCG zhojeno v 6ti týdnech při preventivní prohlídce u PLDD
zahleněný, zhoršené dýchání při pití ve 2 měsících akutní bronchitida – v péči PLDD
RTG plic bez nálezu, léčen Ospenem 12 dní, Spiropentem sir.
ve 4 měsících přijat k hospitalizaci pro dušnost při 2. atace bronchitidy
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
♂ 12.12.2008
7.-12.3.2009 / 4 měsíce afebrilní, zahleněný, lehká exspirační dyspnoe,
DF 48´, Sat. HbO2 96% obstruktivní poslechový nález, ojedinělé
chrůpky bazálně l.sin.
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
♂ 12.12.2008
hospitalizace 5 dní Terapie :
Ventolin N inh., Prednison 4 dny, mukolytika, inhalace
Klacid p.o.
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
Laboratorní nálezy
CRP negativní Leu 6,21 – Neu 27%, Ly 57% (3.54x10/9 v l), Mono
11%, eoz 1,1% , baz 0,4% Ery 4,0, Hb 112 trombo 666 ALT, AST norm. IgA 0,01, IgG 3,8, IgM 0,5, IgE <1 Panel spec. IgE a ECP - negativní
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
Kultivace krk, nos – negativní
Serologie : respirační viry, mykoplasma, chlamydie – negativní
pertusse a parpertusse – IgG
Potní test – negativní Kardiologické vyšetření, ECHO negativní
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
♂ 12.12.2008
4.5.2009 / 6 měsíců• Objektivní nález
zahleněný, eupnoický, eutrofickýkůže bez eflorescencí, bez atopické dermatitidyposlechově nekonstantně chropy, po námaze prodloužený výdech s pískotyaplikace 2 dávek Ventolinu N inh.vlhce odkašlává, výdech volný, dýchání čisté
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
♂ 12.12.2008
4.5.2009 / 6 měsíců
• kontrolní RTG plic• KO+dif• IgG, A, M, E, podtřídy IgG1-4• C3,C4, CH50• buněčná imunita
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
Humorální imunita5.5.2009
(0,9 – 20)< 1 kU/lIgE(0,2 – 1)0,5.. 0,12IgM(0,08 – 0,8)0,01.. 0,09IgA(0,01 – 0,14)0,01IgG4(0,04 – 1)pod 0,03IgG3(0,4 – 1,47)0,18IgG2(1,43 – 3,94)1,09IgG1(1,8 – 8)3,8.. 1,61 g/lIgG
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
CD3+ 4,4 % 0,15 x10/960-80 % 1,5 - 2,7
CD4+ 2,5 % 0,09 35-65 % 0,8 - 3
CD8+ 1,4 % 0,0510-30 % 0,4 - 0,7
HLA-DR+ 0,03% 0,00
19-31 % 0,1 - 0,7
CD20+ 93 % 3,18 19-31 % 0,5 -1,5
CD19+ 92 % 3,15 19-31 % 0,5-1,5
CD3-56+ 2,6 % 0,08 8-17 %
Buněčná imunita5.5.2009
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
SCID v.s.
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
SCID v.s.
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
SCID v.s.5.-6.5.2009
• Doplněna rodinná anamnézabratr matky zemřel na sepsi ve věku 9 měs.bratr maternální babičky zemřel v 6 týdnech na infekcisestra matky opakované spontánní aborty
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
SCID v.s.
7.5.2009KlacidSumetrolimSporanox
+ Seretide, FlixotideIVIG neaplikovány
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
SCID v.s.
T- B+NK-, X vázaná forma
11.5.2009
převzetí do péčehospitalizace
Klinika dětské hematologie FN Motol
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
6 měsíců potvrzena diagnóza X-linked SCID prokázána mutace v genu pro IL2RG maternální engraftment (6%) indikován k urgentní TKD Probíhala HLA typizace Zajištěn antituberkulotiky (+ Prednison,
bronchodilancia, vyšší dávka Sumetrolimu, Sporanox)
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
Přesto nutnost hospitalizace ve FNM - dyspnoe, tachypnoe
RTG – difuzní intersticiální proces BAL : Pneumocystis jiroveci pozitivní
mikroskopicky, cysty +, PCR + mykobakteria negativní převeden na i.v. Primotren přeložen na transplantační jednotku
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
nalezen akceptovatelný nepříbuzný dárce trvající stabilní tachypnoe, dyspnoe, nutnost 02 RTG - atelektaticko-infiltrativní změny v horních
lalocích ATB ( Dalacin, Tazocin, Ciprinol, Meronem),
bolusy Solu-medrolu, antimykotika Nutnost UPV, překlad na ARK
8 měsíců progrese respirační insuficience exitus letalis
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
Klinické příznaky
• Reakce po BCG• Neprospívání, růstová retardace• Infekce horních i dolních dýchacích cest• Ekzem, pyodermie, flegmony• Soor, gingivitis, průjmy• Nejsou hmatné uzliny (alymfocytoza)• RTG plic – absence thymu, srdeční vady
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
Varovné laboratorní nálezy
• Anemie mikrocytární - z chronických infekcí• Lymfopenie – pod 2,5x10/9 v l• Eozinofilie • Snížené IgG, IgA pod 2SD• Elevace jaterních testů
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
Varovné laboratorní nálezy
• Anemie mikrocytární - z chronických infekcí• Lymfopenie – pod 2,5x10/9 v l• Eozinofilie • Snížené IgG, IgA pod 2SD• Elevace jaterních testů
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
SCID
je urge
ntní
situac
í v pediat
rii
Novorozenecký screening• V České republice se tč. vyšetřuje 13 onemocnění:• vrozená snížená funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza - CH)• vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách (kongenitální adrenální hyperplazie -
CAH)• vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza - CF)• dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin
– vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu (fenylketonurie - PKU a hyperfenylalaninemie - HPA)
– vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (leucinóza, nemoc javorového sirupu - MSUD)– glutarová acidurie typ I (GA I)– izovalerová acidurie (IVA)
• dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin– deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (deficit MCAD)– deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (deficit LCHAD)– deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (deficit VLCAD)– deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (deficit CPT I)– deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (deficit CPT II)– deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (deficit CACT)
• vrozená dysplazie kyčlí• vrozená katarakta
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
Novorozenecký screening• kongenitální hypotyreóza – CH 1:3 000-4 000• kongenitální adrenální hyperplazie – CAH 1:11 000• cystická fibróza – CF 1:2 736• dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin
– fenylketonurie - PKU a hyperfenylalaninemie – HPA 1:6 500– leucinóza, nemoc javorového sirupu – MSUD 1:185 000– glutarová acidurie typ I (GA I) 1:40 000– izovalerová acidurie (IVA) 1:230 000
• dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin– deficit acyl-CoA dehydrogenázy - deficit MCAD 1: 6 000 – 50 000– deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy - deficit LCHAD neznámá– deficit acyl-CoA dehydrogenázy deficit VLCAD neznámá– deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (deficit CPT I) raritní – pod 50 případů– deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (deficit CPT II) neznámá– deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (deficit CACT) raritní – pod 30 případů
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
SCID
• ᴓ 1 : 50 000 -100 000 Austrálie 1 : 65 000 Navajo, Apačové 1 : 2
500
TRECs
v USA od ledna 2010 součást plošného screeningu
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
SCID
An animal variation of the disease, an autosomal recessive gene with clinical signs similar to the human condition, also affects the Arabian horse. In horses, the condition remains a fatal disease, as the animal inevitably succumbs to an opportunistic infection within the first four to six months of life.[12] However, carriers, who themselves are not affected by the disease, can be detected with a DNA test. Thus careful breeding practices can avoid the risk of an affected foal bein produced.[13]
12 FOAL.org, an organization promoting research into genetic lethal diseases in horse13 "The New DNA Test for Severe Combined Immunodeficiency (SCID) in Arabian Horses"
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
Poděkování
prim. MUDr. S. Honzové IMUMED s.r.o.
MUDr. M. SukovéKlinika dětské hematologie
FN Motol
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011
DěkujDfD
Děkuji za pozornost
Imunodeficience Třeboň 7.10.2011