Elaborado a partir de los folletos originales de Guy’s & St. Thomas’s Hospi-tal. The Royal Collage of Obstetricians and Gynaecologists. http://www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625 y el Parque Tecnológico de Gené-tica IDEAS, Londres, Inglaterra. Enero de 2008 Este trabajo se ha realizado bajo el auspicio de EuroGentest, Contrato Nº 512148 del Sexto Proyecto Marco Europeo. Traducido por: Úrsula Muñoz, Centro de Investigaciones Biológicas, CSIC, Madrid, España.

Illustracíon: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

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Muestreo de las Vellosidades Coriónicas

Informacíon para Pacientes y Familiares

Muestreo de las Vellosidades Coriónicas La siguiente información acerca del análisis de la vellosidad co-riónica explica en qué consiste, cómo se realiza, así como de los posibles beneficios y riesgos de someterse a esta prueba. Este folleto está diseñado para ayudarle a preguntar a su médi-co las cuestiones que le preocupan.

¿Qué es el análisis de la vellosidad coriónica? Las vellosidades coriónicas forman parte de la placenta. El exá-men de las vellosidades coriónicas implica tomar una pequeña muestra de las mismas para realizar estudios genéticos duran-te el embarazo. Le pueden aconsejar que se someta a esta prueba por diversas razones:

Debido a una avanzada edad de la madre.

Ud. o su pareja son portadores de una anomalía genéti-ca que le pueden transmitir al bebé.

Existen antecedentes en su familia o en la de su pareja.

Ha tenido previamente un hijo con una anomalía genéti-ca.

Alguna de las pruebas que le han hecho durante el em-barazo (ecografía, examen del pliegue nucal, análisis de sangre) sugieren un riesgo elevado de que su bebé ten-ga una anomalía genética.

¿Cuando se realiza el análisis de la vellosidad co-riónica? La prueba se lleva a cabo entre las semanas 13 y 15 del em-barazo.

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Ésta es sólo una guía breve sobre el análisis de la vellosi-dad coriónica. Puede encontrar más información en: March of Dimes Información gratuita sobre el embarazo y amniocentesis www.nacersano.org La Genética al Alcance de Todos Información gratuita y fácil de entender sobre la genética en general y sobre las enfermedades genéticas. www.lagenetica.info

Orphanet Información gratuita sobre enfermedades raras, ensayos clíni-cos, medicamentos y enlaces a asociaciones y grupos de apo-yo en Europa www.orpha.net EuroGentest Información gratuita sobre pruebas genéticas y enlaces a aso-ciaciones y grupos de apoyo en Europa www.eurogentest.org

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Información sobre el estudio genético en cuestión.

La probabilidad de que el bebé sea portador de una ano-malía genética.

Información sobre la fiabilidad de los resultados.

La probabilidad de resultados no concluyentes que impli-casen la repetición de la prueba.

Riesgo de aborto espontáneo tanto si le hacen la prueba a través del abdomen como a través de la cervix.

El tiempo que tardará en conocer los resultados.

Las opciones que dispone en el caso de que el bebé sea portador de un defecto genético.

Cómo puede afectarles emocionalmente a Ud. y a su pareja esta experiencia.

Éstas son alguna de las cuestiones que debe considerar antes de tomar la deci-sión de someterse al análisis de la vello-sidad coriónica. Puede leer también el folleto “Preguntas Más Frecuentes”. En él encontrará alguna de las preguntas que puede hacerle a su médico acerca de los estudios genéticos. Este folleto se ha confeccionado con la ayuda de perso-nas que han pasado antes por su misma situación. Lleve a su cita sus preguntas por escrito y si necesita un intérprete co-muníquelo en el departamento o servicio correspondiente.

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¿Cómo se realiza el análisis de la vellosidad corió-nica? La prueba consiste en tomar una muestra pequeña del tejido de la placenta, que contiene los mismos genes que el bebé. En primer lugar, se realiza una ecografía para verificar la posición del bebé y de la placenta. Después se toma el tejido. Existen dos procedimientos distintos para la toma de la muestra depen-diendo de la posición de la placenta. Su médico le indicará cual es el más apropiado para Ud. La mayoría de las veces se rea-liza a través del abdomen. 1. A través del abdomen La muestra de tejido placentario se toma mediante la inserción de una aguja en la piel abdominal atravesando la pared de la matriz hasta llegar a la placenta. Se verifica la posición de la jeringa mediante la ecografía. Una vez que se ha tomado la biopsia, se envía la muestra al laboratorio para su examen.

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2. A través de la cervix (cuello del útero) Se introduce un par de fórceps finos a través de la cervix, La sensación es similar a la de un frotis vaginal. Con la ayuda de la ecografía se dirigen los fórceps hacia la placenta para tomar la muestra de la placenta.

¿Es el análisis de la vellosidad coriónica dolorosa? La mayoría de las mujeres consideran la prueba incómoda, pero no dolorosa. La prueba dura sólo unos minutos. Las mujeres a las que se les practica la prueba intraabdominal sienten tirantez y molestias en la matriz. Aquellas a la que se les realizó la prue-ba a través de la cerviz comparan la sensación con la de hacer-se un frotis vaginal.

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I n -

fección por VIH. Si Ud. es VIH positivo, debe saber que existe un cierto riesgo de que su bebé se infecte durante la prueba. Por lo tanto, es muy importante que le informe a su médico acerca de su situa-ción, a fin de que tome las medidas pertinentes para minimizar el riesgo de transmisión del VIH a su bebé,

Tomar la decisión de someterse al análisis de la vellosidad coriónica. Puede resultarle difícil decidir si debe someterse a esta prueba durante el embarazo. Es importante que recuerde que no está obligada a hacerlo si no lo desea. Considere la posibilidad sola-mente cuando Ud. y su pareja piensen que les conviene cono-cer la información que resultará del análisis y que los riesgos que conlleva son pequeños. Para tomar la decisión acertada, hable con su médico de las siguientes cuestiones:

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alteraciones. No existe un análisis global para todas las ano-malías genéticas conocidas.

¿Cuánto tardaré en conocer los resultados? Depende del tipo de estudio. En al-gunos casos, se tarda tres días, pero en otros casos se necesita 2-3 se-manas. No debe preocuparse si tar-dan algo más de tiempo en comuni-carle los resultados. Generalmente, no se trata de que algo vaya mal, si no de que las células tardan más en crecer. Si a Ud. le han practicado el examen de la vellosidad coriónica por una anomalía genética rara, pregunte a su médico cuando le darán los resul-tados. Pregunte, el día de la prueba, en qué forma (personalmente, correo, teléfono) va Ud. a recibir los re-sultados.

¿Que pasa si los resultados revelan que mi bebé tiene un defecto genético? En este caso, su médico le explicará la naturaleza de la ano-malía genética y cómo podría afectarle al bebé. Le dirán si hay cura o tratamiento disponible. Le hablarán de las distintas op-ciones que puede Ud. puede considerar, incluida la de inte-rrumpir el embarazo. Le ayudarán a decidir lo que le conviene a Ud. y a su bebé. Muy rara vez, los resultados muestran una re-organización cromosómica cuyas consecuencias se descono-cen.

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¿Qué sucede después del análisis de la vellosidad coriónica?

La prueba se realiza en aproximadamente 15-20 minutos, pero conviene que le acompañe una persona de su confianza que le apoye durante y después de la prueba. Tómese las cosas con calma durante un par de días, no levante peso ni haga ejercicio intenso. Algunas mujeres “manchan” después de la prueba, Esto es normal. Si sangra intensamente consulte con su médico. No mantenga relaciones sexuales hasta que deje de sangrar.

¿Cuáles son los riesgos del análisis de la vellosi-dad coriónica?

Aproximadamente 1-2 mujeres de cada 100 (1-2%) sufre un aborto espontáneo después de someterse a la prueba (la es-tadística puede variar ligeramente dependiendo del departa-mento al que consultes), sin que se conozca la causa. Sin em-bargo, 98-99 de 100 (98-99%) embarazos continúan con nor-malidad.

¿Es fiable el análisis de la vellosidad coriónica? Consulte con su médico la fiabilidad del estudio genético que está considerando, ya que la fiabilidad varía dependiendo del tipo de anomalía génica o cromosómica que se estudie. En el caso de que se falle en la prueba (lo que ocurre muy rara vez), le ofrecerían la posibilidad de hacerle otra prueba.

¿Pueden detectarse todas las enfermedades gené-ticas con el análisis de la vellosidad coriónica? Normalmente, los resultados se refieren a la anomalía genética que se está estudiando. Ocasionalmente, puede desvelar otras

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