monografia espina bifida quistica
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espina bifida quistica, factores geneticos, incidencia, fisiopatologiaTRANSCRIPT
LA ESPINA BIFIDA QUÍSTICA
INTEGRANTES:
MATERIA : Genética
DOCENTE : Dra. Juana Ribera Machado
Santa Cruz – Bolivia
2016
ÍNDICE
1. INTRODUCCION...............................................................................................1
2. DESARROLLO..................................................................................................2
2.1. ESPINA BÍFIDA..............................................................................................2
2.2.1. Defectos del cierre del tubo neural (DTN)...................................................4
2.4. ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA............................................................................5
2.4.1. Meningocele................................................................................................5
2.4.2. Mielomeningocele.......................................................................................5
2.5. ETIOLOGÍA Y FACTORES ASOCIADOS A LAS ANOMALÍAS
DEL TUBO NEURAL......................................................................................6
2.5.1. Factores Nutricionales................................................................................7
2.5.2. Factores ambientales..................................................................................7
2.5.3. Factores genéticos......................................................................................9
2.6. FACTORES DE RIESGO PARA ESPINA BÍFIDA........................................10
2.7. DIAGNOSTICO............................................................................................11
2.7.1. Prenatal.....................................................................................................11
2.7.2. Postnatal...................................................................................................13
2.8. TRATAMÍENTO QUÍRÚRGÍCO...................................................................14
2.8.1. Espina Bífida Abierta.................................................................................14
2.8.2. Cirugía Prenatal........................................................................................15
2.9. PREVENCIÓN..............................................................................................16
3. CONCLUSION.................................................................................................17
4. REFERENCIAS CONSULTADAS...................................................................18
5. ANEXOS..........................................................................................................20
1. INTRODUCCION
Los defectos al nacimiento han acompañado al hombre durante toda su historia. Se
tiene evidencia paleontológica y arqueológica de individuos con defectos de
nacimiento, los cuales en su momento fueron considerados monstruos o dioses y
posteriormente quedaron plasmados en el arte y en el folclore de los pueblos
antiguos.
Los Defectos del Tubo Neural (DTN) o encéfalo-mielo-disfagia, son una serie de
alteraciones producidas en el cierre del tubo neural, que ocasionan en el sujeto la
aparición de malformaciones externas o internas de diverso grado, que se
acompañan de trastornos clínicos de diversa gravedad, de acuerdo con la intensidad
y localización del defecto1.
Entre estos defectos del tubo neural se encuentra la espina bífida quística, que es
una afección de relativa frecuencia en nuestro medio y podemos definirla en forma
práctica, como una entidad de tipo congénito caracterizada por la ausencia de cierre
de uno o más arcos vertebrales posteriores, a lo que pueden acompañar otras
anomalías cutáneas, meníngeas y nerviosas. Tiene una incidencia cercana a 1 de
cada 1000, siendo más prevalente en personas de origen hispano. Las anomalías
congénitas del tubo neural abierto se manifiestan con una frecuencia cinco veces
mayor en las mujeres que en los hombres.2
A continuación presentaremos una descripción bibliográfica de la que es la espina
bífida del tipo quística, veremos sus causas, el diagnóstico y tratamiento.
El objetivo del presente trabajo es identificar las causas de origen multifactorial que
ocasionaría la malformación de la espina bífida quística, para poder evaluar las
formas de prevención de esta malformación.
1 González G. A. Espina bífida. Catedrático de Obstetricia y Ginecología. Universidad Autónoma de Madrid. Jefe de Servicio de Obstetricia y Ginecología. Maternidad de La Paz. Madrid. Recuperado el 26 de abril de 2016 de: http://www.elmedicointeractivo.com/ap1/emiold/documentos/obstetricia/nuevo/cap4.pdf2 Nazar N., Nazar D. (1985). Espina Bifida. Revisión Clínica. Recuperado el 26 de abril de 2016 de: http://cidbimena.desastres.hn/RMH/pdf/1985/pdf/Vol53-2-1985-5.pdf
1
2. DESARROLLO
2.1. ESPINA BÍFIDA.
El Termino Bifida proviene del Latin "bifidus" que significa separado, hendidura en
dos partes, también se le conoce con el nombre de Mielodisplasia, Mielomeningocele
o Raquisquisis del griego "raquis" que significa columna y "schisis" división; el
termino más usado es Espina bífida.
La espina bífida (EB), también conocida como mielodisplasia, es un trastorno en el
cual existe un desarrollo anormal de los huesos de la columna, de la médula espinal,
del tejido nervioso circundante y de las meninges y ocurre entre los días 26 a 28 de
la gestación aproximadamente. Este trastorno neurológico puede provocar que una
parte de la médula espinal y de las estructuras circundantes se desarrollen por fuera
del cuerpo. Dicha anomalía puede producirse en cualquier parte de la columna
vertebral. El problema reside en que las estructuras neurales están en mayor o
menor grado, en contacto con el exterior. Como consecuencia de este defecto, el
niño presenta diferentes grados de parálisis y otros trastornos, como la incontinencia
de orina. Sumado a esto, más del 80% de los niños con EB presentan hidrocefalia o
la desarrollan durante el crecimiento.3
2.2. PROCESO DEL DESARROLLO DEL TUBO NEURAL
Los defectos del cierre del tubo neural se producen durante el desarrollo embrionario.
Los procesos que llevan a la correcta formación de los primordios de los órganos y la
conformación de la estructura vertebrada básica del organismo ocurren durante la
cuarta semana de gestación, en que se produce la diferenciación de los somitos y del
sistema nervioso4.
En la cuarta semana, los somitos se dividen en tres tipos de primordios
mesodérmicos: esclerotomos, miotomos y dermatomos. Los miotomos se diferencian
en la musculatura segmentaria de la espalda, y pared anterolateral del cuerpo, los
3 Nazar N., Nazar D. (1985). Op. Cit.4 Larsen W. J. (2003). Embriología Humana. Cap. IV. La cuarta semana. Elsevier España, S.A., Madrid, España.
2
dermatomos dan lugar a parte de la dermis del cuero cabelludo, del cuello y del
tronco y los esclerotomos originan los cuerpos y arcos vertebrales y contribuyen a la
formación de la base de cráneo.
Los esclerotomos se forman a partir de las porciones ventro-mediales y centrales de
cada somito. La porción ventral del esclerotomo rodea la notocorda y forma el
esbozo del cuerpo vertebral. La porción dorsal del esclerotomo rodea al tubo neural y
constituye el esbozo del arco vertebral5.
La formación del tubo neural o neurulación se inicia a principios de la cuarta semana
(22 a 23 días) en la región donde aparecieron los primeros somitos, con el cierre del
tubo neural. La conversión de la placa neural en el tubo neural ocurre mediante un
proceso de plegamiento hacia ventral y fusión de los pliegues neurales en la línea
media. Los labios de los pliegues neurales establecen su primer contacto en el
vigésimo segundo día6. Esta fusión se produce en direcciones craneal y caudal hasta
tan sólo quedar unas pequeñas zonas no fusionadas en ambos extremos, formando
el tubo neural. Las zonas no fusionadas se denominan neuroporos craneal y caudal.
La abertura craneal se cierra alrededor de los días 24 o 25 de gestación y el
neuroporo caudal lo hace unos dos días después7.
El tubo neural formado por el cierre del neuroporo caudal termina al nivel del somita
31. Las porciones más caudales del tubo, es decir, los niveles sacro inferior y
coccígeo, junto con la extensión caudal de las cubiertas de la médula espinal se
formarían a partir de la prominencia caudal, proceso denominado neurulación
secundaria. La formación del extremo caudal del tubo neural se completa hacia la
octava semana del desarrollo8.
5 Larsen W. J. (2003). Op. Cit.6 Ibít.7 Bruce M. Carlson. (2005). Embriología Humana y Biología del Desarrollo. Capítulo 11. Sistema Nervioso. 3° Edición.8 Larsen W. J. (2003). Op. Cit.
3
2.2.1. Defectos del cierre del tubo neural (DTN)
Las anomalías derivadas del cierre defectuoso del tubo neural (disrafias espinales)
van desde alteraciones estructurales graves, secundarias al cierre incompleto del
tubo, a deficiencias funcionales debidas a la acción de factores desconocidos en
fases tardías del embarazo9.
La mayor parte de los defectos de la médula espinal son consecuencia del cierre
anormal de los pliegues neurales, en el curso de la tercera y cuarta semanas del
desarrollo10. Las anomalías del cierre del tubo neural no sólo afectan al desarrollo del
sistema nervioso central, sino que también interfieren con la inducción y
morfogénesis de los arcos vertebrales y la bóveda craneal11, con lo que pueden
verse afectados las meninges, las vértebras, el cráneo, los músculos y la piel12.
Los errores en el cierre del tubo neural se suelen producir al nivel de los neuroporos
craneal y caudal6, traduciéndose en defectos de las regiones craneal o lumbar baja y
sacra del sistema nervioso central, aunque pueden afectar a otras regiones.
La falta de cierre del tubo neural altera la inducción de los esclerotomos de forma
que los arcos vertebrales que lo recubren no se desarrollan por completo ni se
fusionan a lo largo de la línea media dorsal para cerrar el canal raquídeo. El canal
vertebral abierto resultante recibe el nombre de espina bífida13.
2.3. TIPOS DE ESPINA BÍFIDA
Un defecto en la formación de la cubierta ósea que reviste el encéfalo o la médula
espinal puede determinar una serie de alteraciones estructurales cuyas
consecuencias clínicas de estos defectos oscilan desde leves a mortales.
Espina bífida oculta
9 Bruce M. Carlson. (2005). Op. Cit.10 Langman (2006). Sistema nervioso central. 8° edición en español. Ed. Médica Panamericana S.A. Buenos Aires, Argentina.11 Larsen W. J. (2003). Op. Cit.12 Ibít.13 Ibít.
4
Espina bífida quística
2.4. ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA
La espina bífida quística representa los tipos de espina bífida grave y que cursan con
la salida de la médula espinal o las meninges o ambas, haciendo protrusión a través
de un defecto de los arcos vertebrales y de la piel para formar un saco semejante a
un quiste. La mayoría de estos defectos se localizan en la región lumbosacra,
aunque pueden ocurrir en cualquier punto de la columna vertebral14.
2.4.1. Meningocele
En los casos más graves de espina bífida, cuando el saco contiene meninges
(duramadre y aracnoides) y líquido cefalorreaquídeo, que hacen prominencia desde
el canal vertebral en la región afectada, el defecto se denomina meningocele15. En
los meningoceles puede faltar la duramadre en la zona del defecto, y la aracnoides
sobresale por debajo de la piel16. Sin embargo, la posición de la médula espinal y las
raíces raquídeas es normal. Los síntomas neurológicos de este cuadro suelen ser
leves, pero pueden existir anomalías de la médula espinal17.
2.4.2. Mielomeningocele
Si la prominencia afecta al tejido neural (médula espinal o raíces nerviosas) además
de las meninges, el defecto recibirá el nombre de myelomeningocele18. Esta
anomalía ocurre porque el tejido nervioso se incorpora a la pared del saco, alterando
el desarrollo de las fibras nerviosas19. En el mielomeningocele la médula espinal
protruye o queda completamente desplazada hacia el espacio subaracnoideo, que
hace relieve20. Los mielomeningoceles pueden estar cubiertos por piel o por una
14 Langman (2006). Op. Cit.15 Larsen W. J. (2003). Op. Cit.16 Bruce M. Carlson. (2005). Op. Cit.17 Keith L. Moore, T.V.N Persaud. (2004). Cap. 18. El sistema nervioso. Embriología Clínica del Desarrollo del Ser Humano. 7° Edición. Elsevier España.18 Larsen W. J. (2003). Op. Cit.19 Keith L. Moore, T.V.N Persaud. (2004). Op. Cit.20 Bruce M. Carlson. (2005). Op. Cit.
5
membrana delgada que se rompe con facilidad21. Los problemas secundarios al
desplazamiento de las raíces nerviosas determinan la aparición frecuente de
trastornos neurológicos en estos enfermos22.
Los defectos del tubo neural de esta serie pueden no ser mortales, pero cuando son
graves producen alteraciones motoras y mentales que requieren tratamiento durante
el resto de la vida del afectado23. Estas anomalías pueden tener asociadas una
hidrocefalia y/o una malformación de Arnold- Chiari, entre otras alteraciones24.
Los meningoceles son raros en comparación con los mielomeningoceles.
Algunos casos de mielomeningocele se asocian a craneolacunia (desarrollo
defectuoso de la bóveda craneal), lo que comporta la formación de áreas no
osificadas hundidas en las superficies internas de los huesos planos de dicha
bóveda25.
El mielomeningocele es un defecto más tardío que la mielosquisis, siendo de
localización dorsolumbar o lumbar en más del 50% de los casos, lumbosacro en el
25% y cervical o dorsal en sólo el 10%26. El hecho de que la espina bífida sea muy
frecuente en la región lumbar inferior y sacra indica que en la etiología de estas
malformaciones podrían estar implicados defectos del cierre del neuroporo caudal o
la neurulación secundaria27.
2.5. ETIOLOGÍA Y FACTORES ASOCIADOS A LAS ANOMALÍAS DEL TUBO NEURAL
La causa exacta de la espina bífida aún no es conocida y no se ha determinado qué
interrumpe el cierre completo del tubo neural, haciendo que se desarrolle una
21 Keith L. Moore, T.V.N Persaud. (2004). Op. Cit.22 Bruce M. Carlson. (2005). Op. Cit.23 Larsen W. J. (2003). Op. Cit.24 Rotter P, Karin, Solis F, Fresia y Gonzalez A, Milton. (2007). Costos de atención en pacientes con mielomeningocele en los Institutos de Rehabilitación Infantil Teletón. Rev. chil. pediatr., vol.78, no.1.25 Keith L. Moore, T.V.N Persaud. (2004). Op. Cit.26 Aparicio M. J. (2008). Espina Bífida. Protocolo N°18, neurología. Asociación española de pediatría. Recuperado el 26 de abril de 2016 de https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/18-espina.pdf27 Larsen W. J. (2003). Op. Cit.
6
malformación. Factores genéticos, nutricionales y ambientales, sin embargo, han
sido mencionados por distintos autores como causas probables en la literatura28.
2.5.1. Factores Nutricionales
Se cree que la deficiencia de ácido fólico, una vitamina soluble en agua del complejo
B, juega un papel importante en las anomalías del tubo neural29.
Existen estudios que indican que la ingesta insuficiente de ácido fólico en la dieta de
la madre es un factor clave en la causa de espina bífida y otros defectos del tubo
neural, y que la administración de 0,4mg de ácido fólico al día antes de la
fecundación y durante el primer trimestre del embarazo reducen en forma
significativa el riesgo y la incidencia de espina bífida y de anencefalia incluso en los
recién nacidos de madres que tuvieron previamente hijos con defectos del tubo
neural.
A las mujeres que ya han tenido un hijo con espina bífida se les aconseja tomar una
dosis aun mayor de ácido fólico (4,0 mg) por día, aunque es necesario hacer
presente que, a pesar del suplemento dietario activo con ácido fólico, pueden, no
obstante, igualmente tener un bebé con espina bífida30.
2.5.2. Factores ambientales
Indudablemente, los factores ambientales juegan un papel en la aparición de los
defectos del cierre del tubo neural. Los animales gestantes expuestos a hipotermia o
a concentraciones elevadas de vitamina A producen descendencia con anomalías
del tubo neural. Asimismo, algunos estudios sugieren que las anomalías del tubo
neural podrían ser consecuencia de las anomalías bioquímicas de la membrana
basal, especialmente del hialuronato, que participa en la división celular y la
adquisición de la forma del neuroepitelio primitivo31.
28 National institute of neurological disorders and stroke. (2006). Espina bífida. Recuperado el 26 de abril de 2016 de: http://www.ninds.nih.gov/disorders/spanish/espina_bifida.htm.29 Enciclopedia médica en español. (2006). "Mielomeningocele (niños)". Recuperado el 26 de abril de 2016 de: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/s panish/ency/article/001558.htm30 Keith L. Moore, T.V.N Persaud. (2004). Op. Cit.31 Keith L. Moore, T.V.N Persaud. (2004). Op. Cit.
7
Se han identificado teratógenos que inducen defectos del tubo neural en animales y
en el ser humano. Por ejemplo, estudios realizados en animales de experimentación
han permitido implicar al ácido retinoico, la insulina, la hiperglucemia y el azul de
tripan en el desarrollo de estos defectos. Entre los factores que intervienen en su
aparición en el hombre se encuentran el ácido valproico, la diabetes materna y la
hipertermia32. El ácido valproico es un anticonvulsivo que origina defectos en el 1 a
2% de los embarazos si se administra durante las etapas iniciales de la gestación
(cuarta semana del desarrollo), cuando tiene lugar la fusión de los pliegues
neurales33. Se ha sugerido que el ácido valproico podría interferir con el metabolismo
del folato.
Otros posibles factores ambientales sugeridos en la literatura son la radiación y virus,
este último debido a que hay una mayor incidencia del defecto en los niños que
nacen a comienzos del invierno34.
Existe evidencia de que ser hijos de madres jóvenes y de bajo nivel socioeconómico
incrementa el riesgo de tener hijos con defectos del tubo neural35.
En un meta análisis publicado el 2005, se estudió la influencia de la edad materna
sobre el riesgo de tener un hijo con DTN y se observó que aumentaba en las mujeres
mayores de 40 años, y menores de 19 años o menos36.
32 Larsen W. J. (2003). Op. Cit.33 Keith L. Moore, T.V.N Persaud. (2004). Op. Cit.34 Enciclopedia médica en español. (2006). Op. Cit.35 Aparicio M. J. (2008). Op. Cit.36 Nazer J., Cifuentes L., Aguila A., Juárez M. E., Cid M. P., Godoy M., García K., Melibosky F. (2007). Efecto de la fortificación de la harina con ácido fólico sobre la evolución de las tasas de prevalencia al nacimiento de malformaciones congénitas en los hospitales chilenos del ECLAMC. Rev Méd Chile
8
2.5.3. Factores genéticos
El 95 por ciento de los individuos con espina bífida no tienen antecedentes
personales ni familiares de espina bífida. Sin embargo, hay trabajos que indican que
los hijos o hermanos de pacientes con DNT tendrían un mayor riesgo que el resto de
la población de presentar dicha afección37.
El riesgo de recurrencia de los defectos del tubo neural después del nacimiento de un
hijo afectado es del 4-8%, y aumenta tras dos hijos afectados al 10%, aunque esto
sugiere que existe cierta carga genética en la enfermedad es probable que los casos
familiares de defectos del tubo neural sólo representen alrededor del 3% del total38.
Los defectos del tubo neural no obedecen a una sola causa génica o teratógena. El
cariotipo suele ser normal, aunque algunos animales mutantes con defectos similares
tienen anomalías cromosómicas39.
La etiología del mielomeningocele es multifactorial y poligénica, aun cuando en algún
caso se ha descrito una herencia autosómica recesiva e incluso ligada al cromosoma
X. Se han descrito delecciones en 22q11 en defectos del tubo neural asociados a
cardiopatías congénitas40.
Se ha asociado la espina bífida con mutaciones de los genes de la familia PAX,
PAX3, HOX, alteraciones en la metilación del DNA, mutaciones de un gen
transcriptor de microftalmia (MiTF), mutación de la endotelina 3 o de uno de sus
receptores, de un factor de transcripción relacionado con SRY, SOX19. También se
ha implicado en el desarrollo de la espina bífida mutaciones en los componentes
citoesqueléticos y en los factores de la vía de transmisión de señales Sonic
Hedgehog41.
37 National institute of neurological disorders and stroke. (2006). Op. Cit.38 Aparicio M. J. (2008). Op. Cit.39 Larsen W. J. (2003). Op. Cit.40 Aparicio M. J. (2008). Op. Cit.41 Volcik K.A., Blanton S.H., Kruzel M.C., Townsend I.T., Tyerman G.H., Mier R.J., Northrup H. (2002). Testing for genetic associations with the PAX gene family in a spina bifida population. American Journal of Medical Genetics. vol. 110 - issue 3.
9
Se sabe hoy que algunas familias con espina bífida podrían ser portadoras de
mutaciones de los genes que regulan el metabolismo de folato o la vitamina B12
(cobalamina), tales como mutaciones de la 5,1 metilentetrahidrofolato reductasa
(MTHFR) o de la metionina sintetasa reductasa (MTRR). El riesgo de espina bífida
podría ser especialmente elevado en las madres con genotipos homocigotos para las
mutaciones de ambos, MTHFR y MTRR42.
Estudios realizados en algunas poblaciones han mostrado que los pacientes con
DTN, presentan con mayor frecuencia la mutación denominada C677T, que se
relaciona con la termolabilidad de la enzima 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa
(MTHFR). Sin embargo, en contradicción con ello, algunas poblaciones europeas
estudiadas, tienen una frecuencia de la mutación más alta que la incidencia de DTN
(Italia) y en otras (alemana) no se ha encontrado evidencias de una asociación entre
DTN y mutaciones en la MTHFR43.
2.6. FACTORES DE RIESGO PARA ESPINA BÍFIDA
La Espina Bífida tiene una herencia multifactorial, el 95% de los casos no tienen
antecedentes familiares positivos para espina bífida, solo se han relacionado con la
presencia de los siguientes factores ambientales44:
Deficiencia de ácido fólico
Antecedente de espina bífida en el primer embarazo.
Diabetes gestacional y Diabetes Mellitus tipo I
Obesidad materna durante el embarazo
Uso de anticomiciales:
- Ácido valproico
- Carbamazepina
- Gabapentina
42 Larsen W. J. (2003). Op. Cit.43 Nitsche V, Felipe, Alliende R, M Angélica, Santos M, J Luis et al. (2003). Frecuencia del polimorfismo C677T de la 5, 10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en mujeres chilenas madres de afectados con espina bífida y en controles normales. Rev. Méd. Chile. vol.131, no.12.44 Guía de Práctica Clínica. (2013). Prevención, Diagnóstico y Tratamiento de la espina bífida en Niños. Recuperado el 26 de abril de 2016 de: http://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/248GRR.pdf
10
- Felbamato
- Fenitoina
- Zonisamida
Uso de anticonceptivos
Estar recibiendo tratamiento con:
- Harfarina
- ácido retinoico
- Haloperidol
- Trimetadiona
- Dextrometorfan
- Acetaminofen
- Ácido acetilsalicilico
Deficiencia de zinc
Hipertermia materna
Alcoholismo y tabaquismo maternos
Enfermedades infecciosas como la Rubeola
Exposición a solventes y plaguicidas
Edad materna de mayor presentación: menor de 18 y mayor de 40 años.
Radiación
Nivel socioeconómico bajo
Multiparidad
Dislipidemia
Hipertensión crónica
2.7. DIAGNOSTICO
2.7.1. Prenatal
Análisis de sangre (también llamada prueba triple), para valorar los niveles de la
alfa-fetoproteína (AFP) y otros marcadores bioquímicos en la sangre de la madre
para determinar si su embarazo corre riesgo de una anomalía congénita del tubo
11
neural abierto, además de otros defectos de nacimiento, incluido el síndrome de
Down.
La AFP es una proteína que normalmente produce el feto y que atraviesa la placenta
y llega a la sangre de la madre. En general, si un feto padece una anomalía
congénita del tubo neural abierto (ONTD), el nivel de alfa-fetoproteína en la sangre
de la madre será más elevado. Aunque esta prueba no indica con certeza si un feto
padece una ONTD, determinará qué embarazos corren mayor riesgo y así realizar
pruebas más específicas. Éstas son un examen detallado por ultrasonidos de la
columna del feto y una amniocentesis para medir los niveles de alfafetoproteína en el
fluido amniótico.45
Ecografía prenatal (También llamada sonografía.) - técnica de diagnóstico por
imágenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear
imágenes de vasos sanguíneos, tejidos y órganos. Las ecografías se utilizan para ver
el funcionamiento de los órganos internos y evaluar el flujo sanguíneo a través de
diversos vasos. La ecografía prenatal puede detectar una ONTD y se puede utilizar
para examinar los órganos y los sistemas y aparatos del cuerpo del feto.46
Ultrasonido.- Ultrasonidos realizados en el primer trimestre de del embarazo suelen
reportar tasas de 44% de detección para espina bífida. En los ultrasonidos realizados
en el segundo trimestre mejora la detección de espina bífida a 92-95%.
Ante el diagnóstico ultrasonográfico de defectos del tubo neural es necesario realizar
una evaluación cuidadosa de todo el feto, en busca de malformaciones asociadas,
las cuales se presentan aproximadamente en el 20% de los casos.
45 Snell R. (1999). Neuroanatomía Clínica ,6ta edición, Buenos Aires panamericana. 5ta edición. URL disponible en: http://www.slideshare.net/carolinaaga rcia948/ebook-snell-neuroanatomia-clnica-5a-ed Accedido en fecha 8 de mayo del 2014. 46 Quispe L. G. (2014). Espina Bifida. Revista de Actualización Clínica Investigación. Rev. Act. Clin. Med v.45 La Paz Jul. Recuperado el 26 de Abril de 2016 de: http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.php?pid= S2304-37682014000600007&script=sci_arttext
12
Las tasas de detección de espina bífida abierta por medio de ultrasonido en la
actualidad rondan el 100% debido a la presencia de los signos craneales fácilmente
reconocibles como: el "limón" el "plátano".47
Amniocentesis - procedimiento que consiste en insertar una aguja larga y delgada a
través de la pared abdominal de la madre y dentro del saco amniótico para extraer
una muestra pequeña de líquido amniótico con el fin de examinarlo. El examen se
realiza para determinar la presencia o la ausencia de una anomalía congénita del
tubo neural abierto. Se debe tener en cuenta que las anomalías pequeñas o cerradas
pueden no detectarse con esta prueba.
Las pruebas prenatales solo indican el estado de cierre del tubo neural, pero no da
ninguna información del estado neurológico del niño; este solo se podrá valorar
después del nacimiento.48
2.7.2. Postnatal
El diagnóstico es relativamente fácil si se presentan alguno de los síntomas
enumerados arriba.
Abultamiento en la espalda sobre la columna de localización diversa49:
- Lumbar
- Dorsal
- Cervical
- Combinaciones de estas
47 Guía de Práctica Clínica. (2013). Op. Cit.48 Quispe L. G. (2014). Op. Cit.49 Guía de Práctica Clínica. (2013).
13
2.8. TRATAMÍENTO QUÍRÚRGÍCO
2.8.1. Espina Bífida Abierta
Puede realizarse cierre del defecto de la espina bífida abierta dentro de la 48 a 72
horas posteriores al nacimiento, siempre y cuando no exista fuga de líquido
cefalorraquídeo y la placoda este expuesta.
En presencia de fuga de líquido cefaloraquideo en cantidad importante, el
neurocirujano valorara la colocación de una derivación ventrículo peritoneal como
primera cirugía siempre y cuando no exista proceso infeccioso.
En presencia de proceso infeccioso se debe colocar derivación al exterior e iniciar
tratamiento con antibióticos intravenosos. El abordaje quirúrgico ideal es por medio
de microcirugía.
En los recién nacidos en quienes se realizó tratamiento quirúrgico temprano, la
mortalidad inicial fue del 1% y la supervivencia del 80-95% en los dos primeros años de
vida, el 75% de los supervivientes presentaron secuelas neurológicas graves.
La mayoría de los niños con hidrocefalia requerirán colocación de una derivación
ventrículo-peritoneal.
Como premisa la reparación quirúrgica del mielomeningocele se debe realizar dentro
de las 24 a 36 horas posteriores al nacimiento.
El tratamiento inicial de la espina bífida quística (mielomeningocele) en donde el defecto
lumbar contiene gran cantidad de líquido, es la colocación de un sistema de derivación
ventrículo peritoneal que permitirá disminución del tamaño del defecto.50
La colocación de la derivación ventrículo-peritoneal en estos casos evita
complicaciones como: fistula de líquido cefalorraquídeo y apertura de herida
quirúrgica en el post operatorio.
50 Guía de Práctica Clínica. (2013). Op. Cit.
14
Tres semanas después de la colocación de la derivación ventrículo-peritoneal se
realizara la plastia del mielomeningocele, el periodo de tres semanas es para
verificar el funcionamiento de la derivación y con esto disminuir complicaciones
El tratamiento quirúrgico de la espina bífida plana (placoda expuesta) se deberá
realizar dentro de las primeras 72 hrs. posteriores al nacimiento, siempre y cuando
no exista evidencia de infección.
Después del procedimiento quirúrgico se mantendrán en observación por 48 hrs. Por
la posibilidad que desarrolle hidrocefalia, se deberá llevar registro diario del perímetro
cefálico, de la forma de la fontanela anterior y de los movimientos oculares. En caso
de presentar datos clínicos que nos indiquen desarrollo de hidrocefalia se colocara
derivación ventrículo peritoneal. 51
2.8.2. Cirugía Prenatal
La cirugía prenatal de reparación de la espina bífida es uno de los avances más
importantes en la historia del tratamiento de los defectos congénitos. También es un
procedimiento extremadamente complejo que, para alcanzar resultados exitosos,
requiere contar con una vasta experiencia. Las madres que optan por la cirugía fetal
deben recibir atención sumamente especializada y cuidadosamente coordinada desde el
momento del diagnóstico, durante la cirugía de reparación de la espina bífida
propiamente dicha, en el parto y en el período de atención posterior del bebé.
Los primeros informes que evaluaron cirugía prenatal contra cirugía postnatal
mostraron que la segunda la función cognitiva y motora mejoro, así como se redujo
en forma significativa la colocación de derivación ventrículo perotoneal; sin embargo
el riesgo de complicaciones para la madre y el feto fue muy alto.52
51 Guía de Práctica Clínica. (2013). Op. Cit.52 Ibit.
15
2.9. PREVENCIÓN
La ingesta de ácido fólico durante antes y durante la primera fase de su embarazo,
podría prevenirse hasta el 70 por ciento de los defectos del tubo neural (incluida la
espina bífida). El consumo de alimentos que contienen folato (ácido fólico natural)
Las mujeres que ya han tenido un niño con espina bífida u otro defecto del tubo
neural, así como las mujeres que tienen espina bífida, diabetes o ataques repentinos,
deben consultar a su médico antes de otro embarazo para determinar qué cantidad
de ácido fólico deben tomar. Los estudios han demostrado que el consumo de dosis
más altas de ácido fólico a diario (4 miligramos), desde al menos un mes antes y
durante el primer trimestre del embarazo, reduce el riesgo de tener otro embarazo
afectado en cerca de un 70 por ciento.53
53 Quispe L. G. (2014). Op. Cit.
16
3. CONCLUSION
La Espina Bifida quística es un defecto congénito, que ocurre en los primeros 25 días
del embarazo. Esta deformidad es conocida como un defecto del tubo neural.
Además de una apertura en la piel que cubre el cordón espinal, la columna vertebral
y el sistema nervioso están afectados.
En su etiología intervienen factores ambientales específicos y también factores
genéticos. Entre los factores ambientales de influencia conocida se encuentra el rol
teratogénico de anticonvulsivantes como el consumo de ácido valproico en las
etapas más tempranas del embarazo, y factores protectores como la suplementación
con ácido fólico.
Entre los factores genéticos encontramos que los más vinculados a este tipo de
malformaciones han sido los relacionados con el metabolismo del folato y genes que
están directa o indirectamente relacionados con el proceso de cierre del tubo neural.
Dada la evidencia existente acerca del rol protector que ejerce la suplementación de
la alimentación con folato (ácido fólico) en etapas tempranas del embarazo, es que
se ha instituido esta medida en varios países, como prevención primaria de los
defectos del tubo neural.
Aún hace falta conocer más sobre las causas genéticas de la aparición del defecto
del tubo neural, una de estas la espina bífida quística, pero mientras tanto es bueno
que las mujeres que presenten factores de riesgos descritos en este trabajo puede
consultar con un médico antes de tener un embarazo, para evitar las complicaciones
que con lleva está anomalía.
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4. REFERENCIAS CONSULTADAS
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19
5. ANEXOS
Recién nacido con mielomeningocele Retiro de la piel que cubre el defecto
Visualización de los elementos neurales del defecto
Cierre del defecto con sutura no absorbible y puntos continuos
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