miopatii
DESCRIPTION
cursTRANSCRIPT
-
TIPURI SI PARTICULARITATI CLINICO- EVOLUTIVE ALE MIOPATIILORDr. Cipriana Dimitrakopoulos
-
Miopatiile -definitie Miopatiile grup de boli sistemice cu manifestari musculo-scheletale, dar si extraarticulare
-
Miopatii - simptomeSlbiciune muscular musculatura proximala> distala oboseal dificultate n ridicarea de pe scaun, cad dificultate la urcatul treptelordificultate la ridicarea braelor afectarea muchilor respiratori afectare bulbara dificultati vorbire, inghitire,
-
Miopatii - simptome 2. Mialgiamiopatii inflamatorii i metabolice nivelul CK serice ridicat dureri, crampe
-
Tipuri de miopatii
Miopatii inflamatoare
TIP I Polimiozita idiopatica a adultuluiTIP II Dermatomiozita idiopatica a adultuluiTIP III Dermatomiozita copilului TIP IV Dermatomiozita/Polimiozita paraneoplazicaTIP V PM asociata cu alte boli de colagenTIP VI Miozita cu corpi de incluziune TIPVII Altele: Miozita osifianta Miozita eozinofilica Miozita granulomatoasa
-
Miopatii toxice / medicamentoase Alcool/cocaina/heroinaCorticosteroiziAmiodaronaProcainamidaClorochina/ HCQColchicinaCimetidinaD-PA, penicilinaCiclosporinaAzathioprinastatine /fibratiZidovudina
-
Miopatii infectioase
bacteriene: Staphylococcus, Streptococcus, Borrelia burgdorferivirale: adenovirusi, echovirusi, v. gripali, CMV, EB, VHB, HIVparazitare: Toxoplasma, Trichinella, Toxocarafungi: Candida
-
Miopatii endocrine
hipotiroidism (MIXEDEM)/hipertiroidism, boala Addison, acromegalia, boala Cushing, DZ
DiselectrolitemiihCa/Hca, hK, hMg, hipofosfatemia
-
Miopatii metabolice
boala de stocaj a glicogenului- boala McArdleanomalii ale metab lipidic- deficienta de carnitin palmitoil transferazamiopatii mitocondrialeboli nutritionale malabsorbtia lipidelor, deficienta de vit. D si E
-
Rabdomioliza = consecinta
sindromul de strivire efortul fizic excesivsocul electricmedicamente / toxicestatine/fibrati , alcool, cocainaconvulsiihipoK severe
-
Miopatii din boli reumatice polimialgia reumaticafibromialgiavasculite sistemiceSindroame overlap- LES, sclerodermie, PR, sindrom Sjogren
Miopatii din insuficiente de organuremiainsuficienta hepatica Alte boliSarcoidozaDistrofii musculare- distrofia Duschenne, distrofia Becker
-
Particularitati clinico- evolutive ale miopatiilor inflamatoarePM/DMslabiciune musculara instalata lent, simetrica, proximala (pelvina-scapulara) si a muschilor posteriori ai gatului
manifestari tegumentare (DM)- rash tegumentar, papule Gottron, mana de mecanic , calcificari teg , teleangiectazii periunghiale
artralgii /artrite neerozive
Manifestari viscerale- GI: disfagie - P: fibroza pulmonara - CV: miocardita, fenomen Raynaud
-
Enzime musculare (CK , LDH, TGO, AL) EMG - fibrilaii spontane (repaos) poteniale polifazice (voluntar) descrcri pseudomiotonice (E)
Anomalii imune- Ac. specifici (Ac. anti Jo-1, Ac anti SRP, Ac anti Mi-2) Ac. nespecific (AAN, FR, anti-RNP)
Biopsie muscular- necroza fibrei musculare - degenerare + regenerare - infiltrat inflamator n interiorul fibrei sau perifascicular, n peretele vascular.
-
Evolutia miopatiilor inflamatoareForma clinica asociata cu AC anti sintetaza (anti-Jo1) PM>DM - debut relativ acut - febra, artrita, F.Raynaud - au raspuns moderat la tratament
PM asociata cu AC anti SRP - debut acut - slabiciune musc. severa - afectare C-V - au raspuns minim la tratament DM asociata cu Ac anti Mi-2 au raspuns bun la tratament
-
Evolutia miopatiilor inflamatoare:
asocierea frecventa cu o neoplazie (DM>PM)evoluie cronic cu perioade de activitate i remisiune80-90% au evolutie buna , raspund la tratam CS 50-70% remisiune completa
-
Miozita cu corpi de incluziune
slabiciune musculara proximala si distala , asimetrica + neuropatii perifericeBarbati >50aniCK normal sau uor crescut (>5-6 ori normalul)EMG aspect miopatic si neuropaticBM vacuole cu granulatii- amiloid Rezisten la corticosteroizi
-
Miozita eozinofilicaSlabiciune musculara proximala Enzime musculare crescuteEMG sindrom miopaticBM infiltrat inflamator Eo focal
Evolutie buna sub tratament CS
-
Miozita osifianta Forma localizata posttraumatica tumefactia si indurarea muschiului
Evolutie -calcificare
Forma generalizata- innascuta tumefiere calda dureroasa a unor grupe musculare
Evolutie- progresiva
-
Particularitati clinico- evolutive ale miopatiilor toxice/medicamentoaseImportanta anamneza Miopatia cortizonica (Sd Cushing iatrogen)diminuarea masei musculare ndeosebi la m.coapsei i slbiciune muscular proximala pelvina. CK seric normalEMG- modificari minime sau nule de miopatie BM - atrofia fibrelor musculare tip II Evolutie- lent reversibil la ntreruperea tratamentului
-
Miopatia la statine - patru tipuri de afectri musculare: mialgia, miozita, rabdomioliza i creterea asimptomatic a cretinkinazei - se coreleaz cu doza de statina - miopatia instalat la un pacient care a luat ani de zile statine este puin probabil s fie generat de acestea - este necesar ca la pacienii sub tratament cu statine care dezvolt miopatie s fie controlat nivelul de TSH , pentru c hipotiroidia - hipercolesterolemie i creterea CK
-
Miopatia la statine - EMG aspect miopatic - BM nespecific, cu necroz, degenerare i regenerare a fibrelor i infiltrat fagocitar
Evolutie- reversibila (zile-sapt ) la ntreruperea tratamentului
-
Particularitati clinico- evolutive ale miopatiilor infectioaseBoala Lyme
Mialgii la cateva zile dupa eritemul cronic migrator Ac IgM/Ig G specifici crescuti
Evolutia bolii poate fi de luni-ani de zileEvolutie buna sub tratament AB
-
Infectia HIVmiopatie necrotizanta noninflamatorie- emaciere progresivaMiozita HIV mialgii proximale, lez tegumentare - BM cu infiltrat inflamator LT CD8+ - evolutie buna cu CS dupa 2-3 luniDILS afectare musculara proximala simetrica - evolutie buna cu CSMiopatie indusa de Zidovudina ~ PM - BM fibra rosie zdrentuita - evolutie buna recuperare dupa stoparea tratamentului (8 sapt)
-
Parazitoze- TRICHINELOZA
febra,mialgia (MS/ MI/ cervicale),edemul periorbitar bilateral iastenia +eozinofiliefoarte crescut CK crescuteEMG- traseul hipovoltatconfirmarea se face prindiagnostic serologic +biopsiamuscular cu examinare trichinoscopica (larve inchistate)
Evolutie buna sub tratament cu antihelmintice
-
Particularitati clinico- evolutive ale miopatiilor endocrine MIXEDEMULSlabiciune musculara proximala/ mialgii frecventeFT4, FT3 scazute, cresteri ale CK, EMG sd miopatic, BM normala HIPERTIROIDIAAstenie musculara proximala frecventa , dupa o lunga perioada asimptomaticaCK normal, EMG sd miopatic, BM normalaEvolutie buna cu tratament
-
HIPERPARATIROIDISMcrampe musculare, astenie musculara proximalaCK normal, EMG sd miopaticBM- atrofia fibrelor musc tip II si depozite de calciu in muschiHIPOPARATIROIDISMspasme musculare, astenie musculara (hCa)
ACROMEGALIAastenie musculara/mialgii proximaleCK normalBM modificari de dimensiune a fibrelor musculare, nu modif . inflamatoriiEvolutie buna dupa chirurgia /radioterapia adenomului hipofizar
-
BOALA ADDISON - crampe/contracturi musculare, astenie musculara generalizatahTA, hG, piele bronzataCK normalEMG descarcari miotoniceBM continut de glicogen scazut
INSUFICIENTA CSR- oprirea tratamentului cu glucocorticoizi determina mialgii
-
DZ -amiotrofia diabetica
Rara si apare frecvent la diabeticii varstnici (DZ tip II, bine controlat)Durere asociata cu scaderea fortei musculare si atrofie rapida a unor gr musculare mari (coapse, centura scapulara) EMG tablou neuropaticBM- atrofie musculara , fara infiltrat inflamator
Evolutie- se remite spontan , lent 3-18luni sau cu tratament antidiabetic
-
Particularitati clinico- evolutive ale miopatiilor metabolice Boala de stocaj a glicogenului (Mc Ardle)
Boala ereditara data de deficienta de miofosforilaza cu acumularea excesiva de glicogen slabiciune musculara /mialgii , mioglobinurie la efort fizicDeficit muscular intermitent asociat cu intoleranta la effortsimptomele pot fi atenuate prin ingerarea deglucoza sau de fructoza inainte de unefort fizic EMG poate sugera o miopatie inflamatorie /normalBM- depozite de glicogen Evolutie lent progresiva si slabiciune musculara fixa
-
Tulburari ale metabolismului lipidic
Miopatia prin deficit de carnitina - afectarea transp activ de carnitina din plasma in muschi - se manifesta in copilarie - slabiciune musculara generalizata / mialgii la efort rar mioglobinurie - BM acumulare lipidica in fibrele musculare tip I - carnitina serica este normala, carnitina musculara scazuta Evolutie buna la adm de carnitina p.o.
-
Miopatia prin deficit sistemic de carnitinaafectarea sintezei hepatice excretie renala crescuta de carnitinase manifesta in copilarieslabiciune musculara generalizata la efort sustinut- BM acumulare lipidica in fibrele musculare tip Icarnitina serica si carnitina musculara scazuta
Evolutie deces prin cardiomiopatie /ICC
-
Deficienta de carnitin palmitoil transferaza - cauza frecventa de rabdomioliza si mioglobinurie recurenta la adulti (B) - episoade de mialgii, rigiditate musculara, mioglobinurie - dupa efort prelungit si infometare - carnitina serica normala - CK crescut in atacuri/ normal in rest - EMG aspect miopatic/normal - BM normala, fara acumulare lipidica - dg : istoric tipic de mialgii si mioglobinurie din copilarie + masurarea directa a CPT muscular Evolutie : IRA/ buna cu diete bogate in carbohidrati si saraca in grasimi
-
Deficienta de vitamina D - Durere/ slabiciune musculara proximala si la nivelul spatelui - Durerile la nivelul cutiei toracice, coapsei, pelvisului, femurului si piciorului sunt tipice -durerea reflecta afectiunea osoasa subiacenta (osteomalacia) - DMO , Rx osteopenie, FA , Concentratia serica a 25-(OH)D (sub 10 ng/ml )
-
Particularitati clinico- evolutive ale bolilor neuro- musculareDistrofia Duchenne/distrofia Becker - suferinte innascute, la baieti - slabiciune musculara a centurilor cu debut in copilarie , afectare distala- hipertofia musculaturii gambei, scapule in forma de aripa, mers hiperlordotic, - CK + BMnecesita testul western-blot al esantioanelor - distrofina
-
Evolutie progresiva cu topire musculara, handicap motor - gravitatea miopatiei Becker este legat de o posibil insuficiena cardiaca i tulburari de ritm cardiac. - in miopatia Duchenne afectarea musculaturii respiratorii i a trunchiului ( scolioz ) cu pierdere a capacitii respiratorii vitale + cardiace. Acest stadiu se instaleaz n jurul vrstei de 25 de ani.
Problemele ortopedice sunt evidente i grave n DMD (deformaii ale membrelor, legate de anomalii de cretere, secundare paraliziilor) i mai puin evidente, mai uor de corectat n DMB.
-
Particularitati clinico- evolutive in rabdomiolizaCONSECINTA CAUZELOR DE NECROZA MUSCULARA EXTENSIVA - Mialgie intensa cu RM si tumefactie - CK foarte crescute
Evolutie- refacere rapida fara sechele daca este corectata cauza Complicatii frecvente - IRA
-
Particularitati clinico- evolutive in alte boli reumatice Polimialgia reumaticamialgii simetrice (centuri scapulara>pelvina, ceafa) insotite de RM >30min , forta musculara normala Enzime normale, EMG normalaEvolutie buna raspuns prompt la doze mici de cortizonRar- atrofie musculara Fibromialgia - durere cronic musculoscheletal generalizat >3 luni la femeile tinere +spasme musculare+ sensibilitate excesiva la presiunea punctelor fibromialgiceEvolutie lunga cu tendinta la cronicizare
-
Particularitati clinico- evolutive in alte boli SARCOIDOZAMiozita acuta sau miopatie cronica cu afectarea simetrica a musculaturii proximaleEMG aspect miopaticEnzime musculare normaleBM ev granulomul epitelioid
Evolutie frecventa spre atrofie musculara
-
Bibliografie
-
VA MULTUMESC!
******Infiltratul dispus in endo/perimisium cu invadarea fibrelor musculare in PM /MCI, perivascular-fara invadarea fm in DM*****Statinele lipofilice- Simvastatina, Atorvastatina, Lovastatina produc frecvent miopatiiStatinele hidrofilice Prava-, Rosu-, Fluva- rarReevaluare risc beneficiuESTE PRUDENT SA SE ADM STATINA HIDROFILICA LA CEI CU AFECTIUNI MUSCULARE PREEXISTENTE**************