Malformatii

Malformatiile congenitale sunt defecte prezente la nastere. Ele pot fi structurale, functionale sau metabolice. Termeni asemanatori: defecte la nastere, anomalii congenitale. Multi necunoscatori folosesc termenul de anomalii congenitale gandindu-se de fapt la bolile genetice.

Cauzele malformatiilor congenitale se clasifica In factori genetici si factori externi. Atunci cand sunt cauzate de anomalii genetice, ele reprezinta o mostenire prin materialul genetic al parintilor. Aceste anomalii genetice pot fi sau nu transmise de la o generatie la alta. Uneori exista mutatii In materialul genetic al celulelor care vor fi transmise la descendenti. Majoritatea mutatiilor sunt foarte grave, chiar incompatibile cu supravietuirea. Cauzele acestor mutatii sunt factori foarte agresivi din mediul extern cum ar fi radiatiile ionizante sau anumite substante chimice. Probabil ca ne gandim cu totii la acele filme de groaza cu diverse caractere Infricosatoare numite "mutanti". Intr-adevar, In asemenea situatii apar dismorfisme grave ale fetei si membrelor, copiii abia nascuti arata ca niste monstri. Exista boli genetice care se transmit de la parinti la copii, sau de la alte rude mai mult sau mai putin Indepartate, unele compatibile cu supravietuirea dar cu riscul existentei a nenumarate deficiente In functionarea organelor. Uneori caracterele fenotipice (aspectul exterior al corpului) sunt atat de subtile Incat pot trece neobservate la prima vedere mai ales la un sugar, astfel ele vor fi evidentiate numai de specialistul genetician, sau mult mai tarziu, In timpul copilariei cand parintii se adreseaza medicilor pentru deficientele functionale ale copilului care sunt de fapt manifestari din cadrul unui sindrom genetic. Daca un nou nascut prezinta mai mult de trei malformatii (defecte morfologice vizibile) atunci probabil ca acele manifestari se Incadreaza Intr-un sindrom genetic, deci a fost mostenit de la parinti. Parintii care au avut un nou nascut cu malformatii congenitale la care nu s-a evidentiat o anumita cauza, este bine sa mearga la un consult genetic la medicul specialist In acest domeniu, care le va expune riscul reaparitiei acelei boli la o viitoare nastere.

Factorii din mediul exterior care determina malformatii se numesc factori teratogeni. Ei se pot clasifica In factori fizici, biologici si chimici.

Factorii fizici sunt reprezentati de radiatiile ionizante, radiatii atmosferice (cosmice, solare, poluarea).

Factorii biologici sunt microorganismele (virusuri, bacterii) sau parazitii (toxoplasma gondii), de asemenea, vaccinurile.

Factorii chimici se clasifica la randul lor in substante industriale, medicamente, droguri (narcotice, alcool, tutun).

Din substantele chimice industriale, sunt foarte periculoase hidrocarburile aromatice, metalele grele (mercurul, plumbul, arsenic, seleniul), monooxidul de carbon, derivatii halogenati .Medicamentele care au implicatie certa in malformatiile congenitale sunt: chimioterapicele, antitiroidiene, unele anticonvulsivante (barbiturice, hidantoina,

trimethadiona, valproatul de sodiu) si antipsihotice (haloperidol, meprobamat, litiu),anticoagulante (heparina, warfarina, dicumarol), anestezice (halotan, pentotal, eter), antituberculoase, antipiretice (aspirina, paracetamolul, indometacinul), antibiotice (cloramfenicolul, tetraciclina, novobiocina, amfotericina B, acidul nalidixic), efedrina. Medicatia hormonala poate da uneori anomalii In dezvoltarea organelor genitale, a pilozitatii, neoplasm la varstele tinere (20-25 ani) sau malformatii cardiovasculare. Unele vitamine luate excesiv pot provoca tulburari In dezvoltarea fatului: vitaminele A, D, K Efectuarea unor vaccinuri la gravida pot determina efecte asupra fatului, uneori dezastruoase, In functie de perioada sarcinii. In cadrul acestor vaccinuri sunt: vaccinurile antivirale, antidiftero-tetano-pertussis (DTP), antipoliomielitic, BCG.

Factorii biologici naturali (microbii) sunt cei care interefera cel mai des dezvoltarea normala a unei sarcini. Virozele de orice natura (respiratorii, digestive etc) sunt cele mai periculoase pentru ca virusurile ajung la fat, trecand cu mare usurinta de bariera formata de placenta. Copilul care a fost afectat In uter de o asemenea infectie se naste cu probleme foarte grave, afectari serioase ale tuturor organelor, boala avand numele de sindrom Torch.

Efectele interventiei unui agent posibil teratogen depind de perioada sarcinii In care a actionat. Primele doua saptamani de sarcina functioneaza dupa legea "totul sau nimic". Interventia In acest moment a unui agent exterior poate provoca injurie totala, ducand la avort spontan, sau sunt afectate doar cateva celule, embrionul dezvoltandu-se normal In continuare. Daca expunerea la agentul teratogen are loc In perioada de dezvoltare a embrionului (de la 2 pana la 8-9 saptamani) atunci defectele de dezvoltare morfologica sunt impresionante si foarte grave, uneori de importanta vitala. Dupa varsta de 9 saptamani, organele sunt aproape In totalitate formate din punct de vedere morfologic, dar urmeaza perioada fetala In care are loc maturarea functionala, la nivel celular, a acestora. Fatul Incepe sa acumuleze toate materialele nutritive de care are nevoie pentru metabolismul prorpiu. In aceasta perioada factorii teratogeni provoaca, pe langa modificari structurale minore (mai putin grave decat In perioada embrionara), si modificari functionale.

Perioada cea mai sensibila unor malformatii congenitale este primul trimestru de sarcina, cand exista riscul major unor defecte incompatibile cu viata. Acum se produc malformatiile cardiovasculare si pulmonare majore, dar si a altor organe. Sistemul nervos central este foarte sensibil In primele 2 luni de sarcina, cand are loc diferentierea morfologica, dar se mentine vulnerabil pe toata durata sarcinii cand pot apare si deficiente functionale.

Acest articol nu a avut ca scop o trecere in revista a malformatiilor congenitale sau specificarea exacta a agentului care poate provoca un anumit defect. Este mai important ca gravida sa cunoasca aceste riscuri pentru a le elimina din timp ca sa nu ajunga victima a unor evenimente neplacute care pot deveni adevarate stigmate pe viata. In categoria medicamentelor intra multe substante care se cunosc foarte bine, s-au studiat efectele adverse din timpul sarcinii si posibilele efecte teratogene. Aceste lucruri sunt amintite In prospectele respective. De asemenea sunt medicamente care se pot administra fara nici un

fel de risc, daca sunt luate cu masura. Chiar si acelea la care producatorul noteaza "atentie in timpul sarcinii". Sunt medicamente care se pot administra In functie de perioada sarcinii. Gravida nu trebuie sa ia nici un medicament fara a consulta medicul. In ceea ce priveste ceilalti agenti teratogeni, lucrurile sunt foarte clare. Evitarea contactului In timpul sarcinii, mai ales in primul trimestru, este esential.

In cadrul bolilor genetice exista eredopatii = maladii genetice ereditare, care au o concentrare familiala, si maladii neereditare. Toate acestea sunt rezultatul mai îndepartat sau mai apropiat istoric al mutatiilor - fenomen prin care se produc modificari în materialul genetic, modificari ce nu sunt provocate de recombinarea genetica.

Profilaxia malformatiilor congenitale comune

Sub acest nume au fost incluse o serie de sindroame malformative sau de malformatii izolate,relativ frecvente conditionate poligenic.

Buza de iepure si despicatura palatine

Intre 0,5-0,7 % dintre copii europeni,au o despicatura labio-palatina.Procentul este dublu in randul japonezilor si neglijabil in randul copiilor negri.Buza de iepure si despicatura palatine,fac parte dintre putinele malformatiile congenital umane a caror frecventa variaza de la o populatie la alta.In populatiile isolate,frecventa lor poate atinge valori mari.Ca si in alte malformatii umane,cele doua anomanlii apar preferential la unul dintre sexe,raportul baieti-fete fiind 3/2.

Buza de iepure cu sau fara despicatura palatina si despicatura palatina izolata,constituie entitati genetice diferite.Aparitia lor implica un coeficient genetic important.Concordanta la gemenii monozigoti este de 30% fata de numai 8% la gemenii dizigoti.Deoarece chiar la monozigoti concordant este mult sub 100%,se admite ca factorii de mediu intervin si ei in aparitia malformatiilor.Uneori malformatiile s–au transmis de la o generatie la alta,alteori au aparut la mai multi indivizi din cadrul aceleiasi generatii.S-a sustinut ca aceste malformatii ar fi conditionate de o singura mutatie genica cu mod de transmitere fie dominant autozomal,fie recesiv autozomal.Ulterior s-a admis ca toate cazurile sunt conditionate poligenic.

Despicatura palatina este indusa de mai multe substante:cortizon,chlorociclizina,difenilhidantoin si de insecticidul 2,4,5 T. Dintre acestea cel mai cunoscut este cortizonul.Actiunea lui este conditionata de doza administrata si de susceptibilitatea liniei de animale utilizate.

Despicatura palatina este una dintre putinele malformatii a carei aparitii poate fi urmarita cu destul de multa certitudine.Se stie ca cele doua jumatati ale palatinului se formeaza in cavitatea comuna nazo-orala.Initial ele au pozitie verticala apoi se orizontalizeaza si fuzioneaza.Orice factor care intarzie orizontalizarea duce la aparitia despicaturii.

Ce este buza de iepure

"Buza de iepure" este o boala congenitala reprezentata de o fisura mediana intre buza superioara, palatul dur si cavitatea nazala, regiuni care nu s-au unit corespunzator in viata intrauterina. Pot exista mai multe forme: de la o fisura labiala in portiunea pigmentara, pana la separarea completa a buzei superioare pana la nivelul nasului.

Cheiloschizis este o afectiune produsa genetic sau cauzata de factorii de mediu. Exista o foarte mare probabilitate ca descendentii unor persoane cu cheilognatopalatoschizis (despicatura buzei si a palatului) sa mosteneasca defectul. Factorii de mediu care contribuie la aparitia defectului sunt: administrarea de medicamente in timpul sarcinii, droguri ilegale, consum de alcool, expunerea la radiatii, alimentatia deficitara, sanatate precara sau infectii in timpul sarcinii. Un studiu recent a demonstrat o legatura foarte mare intre fumat si nasterea unui copil cu defect al palatului si/sau buzei. Simptome Buza despicata este un defect vizibil la nastere. In afara aspectului estetic, cheiloschizisul nu produce alte simptome sau probleme de alimentatie. Copiii nascuti cu acest defect nu au probleme in alimentatia la san; folosirea biberonului nu este de obicei o problema daca se folosesc tetine cu o gaura mai mare decat necesita un nou nascut. Probleme de alimentatie au in general copiii care prezinta ambele defecte si ale palatului si ale buzei. Buza despicata nu este asociata si cu alte probleme de sanatate, insa insotita si de despicatura palatului ea se asociaza cu alte boli cum ar fi sindromul alcoolic fetal sau boli cromozomiale. Un copil nascut cu cheiloschizis care prezinta si alte anomalii fizice sau simptome, cum ar fi un craniu asimetric sau probleme respiratorii, va fi evaluat pentru aceste afectiuni.Diagnosticul de cheiloschizis se bazeaza pe o examinare fizica a cavitatii bucale a nou nascutului. Este o afectiune vizibila de la nastare datorita caracteristicilor sale specifice de la nivelul fetei. Un astfel de copil trebuie examinat cu atentie si pentru alte afectiuni congenitate cum este palatoschizisul. Daca despicatura buzei este insotita si de despicatura palatului, se poate asocia cateodata si cu alte afectiuni cum este sindromul alcoolic fetal. Din aceste motive, este important ca nou nascutul sa fie examinat inca de la nastere mai ales daca apar si alte simptome, cum ar fi deformari ale fetei sau incapacitati cognitive. Unii copii cu acest defect necesita investigatii pentru complicatiile aparute, cum sunt probleme de vorbire si de auz. Ecografia fetala poate sa detecteze cheiloschizisul din primele 14-16 saptamani de sarcina.

Malformatiile de tub neural

In aceasta categorie intra doua malformatii obisnuite:spina bifida chistica si anencefalia.Cele doua malformatii sunt deosebit de frecvente in Marea Britanie.Cea mai mare valoare a fost gasita in Irlanda 4,4 din o mie de locuitori respectiv 4,5 la mia de locuitori.In Europa continentala ca si in celelalte populatii albe,incidenta este considerabil mai mica.Malformatiile de tub neural sunt conditionate multifactorial.Se pare ca varsta mamei ar avea un rol oarecare deoarece un numar mai mare decat cel asteptat teoretic provin de la mame foarte tinere sub 20 de ani sau trecute de 35 de ani.

Renwick a emis o ipoteza interesanta asupra originii malformatiilor de tub neural.El presupune ca anomaliile ar fi consecinta actiunii unui antibiotic specific (Fitoaloxina) produs de cartofii invechiti,raniti sau insectati.Printre alte dovezi in sprijinul ipotezei sale figureaza si experientele facute cu maimute.Aceste animale hranite cu cartofi infectati cu phytophthora infestans inainte si la inceputul sarcinii au fost nascuti pui cu defecte osoase ale craniului.Ipoteza nu a fost insa acceptata,acest tip de alimentatie nu poate constitui cu certitudine cauza majora a acestei malformatii.

Malformatii cardiace

Din punct de vedere anatomic,malformatiile cardiace formeaza un grup mare si eterogen.Cele mai frecvente sunt defectele de sept interventricular,defectele septale atriale,persistenta ductului arterial,tetralogia lui Fallot si coarctuatia aortei.Statisticile publicate in Europa si S.U.A dar si Japonia demonstreaza ca 0,6% dintre copii au o malformatie cardiaca.Nu se stie insa daca exista sau nu variatii geografice importante.Malformatiile cardiace apar izolat sau fac parte din complexul de tulburari al unor sindroame conditionate fie de o anomalie cromozomala,fie de o mutatie genica.

Uneori malformatiile cardiace au concentrare familiala importanta.In general insa numarul cazurilor familiale este destul de mic.Se admite ca aproximativ un sfert din numarul copiilor cu malformatii cardiace au si altfel de malformatii.Cele mai multe cazuri par conditionate poligenic.Asa se explica faptul ca deseori malformatiile cardiace au un caracter sporadic.Malformatiile cardiace au fost observate printre copiii ai caror mame au luat talidomida la inceputul sarcinii precum si la cei ale caror mame au facut rubeola in aceeasi perioada.

Medicii cardiologi atrag atentia ca numarul copiilor descoperiti cu malformatii de cord este in crestere • 12 la suta dintre copiii care se nasc in Moldova au o astfel de malformatie, complexa sau minora • Acum 10 ani aceste malformatii nu puteau fi depistate, pentru ca nu exista aparatura necesara

Luxatia congenitala de sold

Este o afectiune a articulatie coxale. Pare sa constituie o categorie eterogena care include malformatii cu origini deiverse, are o fercventa medie de 1/1500 cu variatii geografice importante.Este o anomalie relativ frecventa in unele triburi de amerindieni si canadieni, in schimb, fiind rara printre eschimosi.Se presupune ca ,malformatia ar fi conditionata de mai multe gene in conditii favorbaile de mediu, mai exact, de felul in care copiii sunt imbracati si transportati.

Piciorul stramb congenital

Din punct de vedere anatomic se deosebesc 3 tipuri fiecare avand o frecventa de 1/1000.S-au descris si populatii in care malformatia apare mult mai des.In Hawaii

frecventa este de 0.68% pt cele trei tipuri.Ca si alte malformatii congenitale comune, piciorul stramb congenital constituie o grupa eterogena:poate fi o malformatie izolata sau se poate asocia cu alte anomalii.Baietii sunt de doua ori mai frectvent afectati decat fetele.

Nanism

Dimensiuni anormal de mici ale inaltimii in raport cu inaltimea medie a indivizilor de aceeasi varsta si de acelasi sex. Trebui efacuta deosebirea intre nanismele ale caror cauze sunt antenatale si cele care debuteaza (sau care sunt evidentiate) dupa nastere. Printre cauzele antenatale se afla: intarzierea cresterii intrauterine, anomalii cromozomiale care conduc la diverse malformatii (sindrom al lui turner, trisomie 21 ), unele anomalii osoase, constitutionale(dintre care cea mai frecventa este acondroplazia- boala genetica ce afecteaza scheletul). Printre cauzele de nanisme cu debut post natal se numara anomaliile endocrine, cum ar fii insuficienta hormonului de crestere, hipotiroidia (absenta seu deficienta glandei tiroide), sau, mai rar, hipercorticismul (cresterea excesiva a cantitatii unuia sau mai multor hormoni corticosuprarenali). Unele boli sunt uneori responsabile de nanism. Malnutritia si carenta afectiva pot sta si ele la originea unui nanism. Exista totus unele cazuri, in care nu este pusa in evidenta nici o cauza.

Trebuie aplicat un tratament al cauzei atunci cand este posibil. In unele cazuri sunt in curs incercari terapeutice de utilizare a hormonului de crestere insa acestea sunt recente, iar reculul lor este insuficient pentru a se putea sti care va fi inaltimea definitiva a copilului.Nanismul (numit și nanosomie, microsomie sau hiposomie) este o afecțiune medicală care se caracterizează printr-o statură cu mult inferioară celei medii. Nu există criterii universale de definire, dar, de exemplu, în SUA se referă la adulți care au sub 147 cm. În limba română, cei care suferă de această condiție sunt numiți în mod popular „pitici”. Cauzele pot fi diverse, printre ele fiind anomalii genetice, disfuncții endocrine, alterații metabolice.Circa 70% din cazuri sunt cauzate de acondroplazie, care este o tulburare a creșterii oaselor.

Interactiune mediu-ereditate

Există în genetica clasică numeroase exemple care demonstrează că mediul modelează fenotipul.

Iepurii de Hjmalayia crescuţi într-o temperatură obişnuită au blana albă, cu excepţia urechilor, a botului, a labelor şi a cozii, care sînt pigmentate. Aceiaşi iepuri crescuţi într-o cuşcă caldă au toată blana albă. Dacă temperatura scade, pigmentaţia se accentuează. Explicaţia fenomenului este bine cunoscută. Producţia de pigment, condiţionată genetic, este sensibilă la temperatură.

Temperatura ambiantă condiţionează şi numărul de omatidii la drosofilele Bar şi ultra-Bar. La drosofila sălbatică ochiul este format din 779 de omatidii. S-au descoperit însă drosofile care au o duplicaţie în tandem a primelor 5 benzi ale zonei 16 A de pe cromozomul X (mutaţia Bar). La aceste drosofile ochiul este format din 358 de omatidii, dacă mutaţia este în formă heterozigotă, şi din 68 de omatidii dacă mutaţia este în formă homozigotă. Excepţional de rar s-au observat şi forme ultra-Bar, cu o triplicare a aceloraşi benzi, în asemenea cazuri numărul de omatidii se reduce şi mai mult 45 la heterozigoţi şi 25 la homozigoţi.

Dacă drosofilele Bar şi ultra-Bar sînt crescute într-un mediu a cărui temperatură depăşeşte 17°, fiecare creştere a temperaturii cu un grad reduce numărul de omatidii cu 20 la drosofilele Bar şi cu 5 la drosofilele ultra-Bar.

Tot la drosofila mutaţia „abdomen anormal", care împiedică apariţia benzilor negre pe abdomen, nu se manifestă decît într-un mediu umed Temperatura ambiantă influenţează dezvoltarea caracterelor somatice şi Ja mamifere. Coada scurtă a animalelor din regiunile cu climă rece este un răspuns la mediu. în condiţii experimentale coada şoarecilor crescuţi la o temperatură de26,3 C are o lungime medie de 93,1 mm, in timp ce coada şoarecilor crescuţi la 6,2°C are numai 75,9 mm.

Deci ereditatea fixează doar limitele în care se poate dezvolta un caracter. Realizarea lui depinde de mediu.

Ca toate caracterele poligenice, înălţimea finală reclamă condiţii particulare de mediu. După părerea lui Hiernaux, există o relaţie între temperatură, umiditatea ambiantă şi înălţime. Conform regulii lui Bergmann, înălţimea este mai mare în regiunile cu temperatură medie mai mică. în Europa, America şi China înălţimea creşte de la sud spre nord. La fel de importantă este şi umiditatea. în pădurile ecuatoriale africane trăiesc populaţii cu talie mică, uneori extremă, ca pigmeii Mbuti din Zair. Diminuarea masivă a înălţimii are o explicaţie fiziologică. Supravieţuirea în asemenea circumstanţe presupune menţinerea constantă a temperaturii corpului. Or ea nu se poate realiza decît dacă masa organismului este mică şi suprafaţa de evaporare mare. La Mbuti raportul masă/suprafaţă este foarte mic. Se pare că la baza acestui mecanism adap-tativ stă o deficienţă parţială de hormon de creştere.

Numeroase date demonstrează că înălţimea a crescut substanţial în ultimul secol. Cele mai concludente informaţii le-a oferit Norvegia, unde înălţimea a început să fie înregistratăîncă din 1760. Timp de 70 de ani, pînă în 1830, înălţimea recruţilor norvegieni nu s-a modificat. Ulterior a crescut, cu 1,5 cm pînă în 1875 şi cu alţi 4 cm pînă în 1935. În Belgia şi Olanda înălţimea a crescut cu 9 cm în 90 de ani, între 1870 şi 1960.Un fenomen similar a avut loc în România. Inălţimea copiilor de acum este cu cîţiva centimetri mai mare decît cea a copiilor de acum trei decenii.

Inălţimea este un caracter de specie. Ca atare în momentul în care a fost atinsă media stabilită genetic creşterea încetează. Dovada a adus-o un studiu făcut asupra studenţilor de la Universitatea Harvard. In 1958 ei aveau aceeaşi înălţime pe care au avut-o şi studenţii intraţi în aceeaşi universitate în 1930. Conform ultimelor date ale antropologilor din S.U.A., înălţimea medie s-a oprit la 176 cm la bărbaţi şi la 171 cm la femeie.

Explicaţia acestui fenomen nu este simplă. Probabil rolul cel mai important 1-a avut mediul. Acolo unde condiţiile social-economice s-au ameliorat, înălţimea a crescut

rapid, iar acolo unde mediul nu s-a modificat, ca în satele sud-saha-riene, înălţimea a rămas neschimbată. O dovadă suplimentară o constituie şi vechea observaţie că înălţimea diminuează la copiii născuţi în timpul războiului sau în perioadele de foamete.

Creşterea înălţimii a fost favorizată şi de accentuarea heterozigoţiei populaţiilor umane, fenomen cunoscut sub numele de heterozis. Fenomenul a fost bine studiat în Tessin . S-a văzut că descendenţii uniunilor endogame erau cu 2 cm mai scunzi decît descendenţii căsătoriilor exogame S-a studiat apoi înălţimea copiilor elveţienilor din aceeasi regiune migraţi in California. S-a remarcat că înălţimea crescuse cu 2 cm printre copiii născuţi din uniuni endogame şi cu 3 cm printre copiii proveniţi din uniuni exogame. Acest fapt demonstrează, simultan, efectul ameliorării condiţiilor de mediu şi al heterozisului.

Paralel cu creşterea înălţimii a diminuat vîrsta menarhei (prima menstruaţie). In Norvegia, de pildă, menarha survenea acum un secol la 16 ani; în Anglia în 1820 apărea la 15,7 ani. în ambele ţări menarha se instalează acum la 13 ani. Rareori menarha apare ceva mai devreme , la 12,6 ani. După toate probabilităţile, odată cu atingerea acestei limite vîrsta medie de apariţie a primului ciclu menstrual nu va mai suferi nici un fel de modificări.

Ca şi înălţimea, vîrsta medie a menarhei este condiţionată de factori sociali şi economici. În secolul trecut exista o diferenţă de 2 ani între momentul cînd apărea menarha la fetele din clasele sociale favorizate şi momentul cînd apărea menarha la fetele din clasele sociale nefavorizate. . Interacţiunea ereditate—mediu este deosebit de clară şi în patologia genetică. Există un grup de tulburări care se manifestă în orice condiţii de mediu: anomaliile cromozomale şi cîteva erori de metabolism, cum ar fi boala Tav-Sachs. Deseori însă deficienţele enzimatice devin evidente numai in circumstanţe particulare. Galactozemia este o eroare de metabolism relativ rară, condiţionată de o deficienţă a galactozo-fosfat-uridil-transferazei, enzimă necesară metabolizării galactozei. Or galactoza sub forma lactozei este unul dintre constituenţii majori ai laptelui. De aceea copiii handicapaţi genetic hrăniţi cu lapte prezintă tulburări caracteristice, printre care şi o înapoiere mintală severă. Este însă suficient ca galactoza să fie eliminată din alimentaţie şi copilul se va dezvolta normal.

Există însă şi tulburări condiţionate aproape exclusiv de mediu, aşa cum sunt variola sau tifosul exantematic. Ele apar practic la toţi cei ce sunt expuşi suficient mediului nefavorabil.

Un exemplu deosebit de interesant îl constituie scorbutul. Specia Homo, ca şi alte primate dealtminteri, a pierdut în cursul evoluţiei gena care controlează sinteza acidului ascorbic (vitamina C). O carenţă îndelungată duce astfel la apariţia tulburării.

ANEXA I

Polidactilia (degete in plus)

Polidactilia inseamna degete in plus la maini sau la picioare. La mana fie policele (degetul mare) este supranumerar, fie apare duplicatia celorlalte degete. Polidactilia este una dintre cele mai frecvente variatii patologice in dezvoltarea mainii. Exista mai multe feluri de polidactilie, mergand de la :- Mica excrescenta la nivelul partii laterale a mainii,- Deget ce se largeste la capat, cu doua varfuri,- Un deget extranumerar care se prinde printr-o coarda subtire de mana,- Mana ce arata normal, doar ca are un police (deget mare) si inca 5 degete, sau un numar infinit de variatii. De obicei cand un deget este duplicat, fiecare jumatate a acestuia este mai mica decat degetul nomal si este frecvent intalnit ca articulatiile acestui deget sa fie angulate spre lateral, formand o imagine de zig zag. Principala cauza a aparitiei Polidactiliei:Polidactilia se produce in uter ca o deturnare a modului normal de dezvoltare intr-un deget mare si patru degete la nivelul mainii. In uter mana se dezvolta initial sub forma unei lopeti, apoi se separa in 5 degete. Cateodata degetele nu se separa suficient si apare sindactilia (degetele unite), alteori se formeaza un deget in plus - polidactilia. Frecventa celor doua malformatii este similara. Pot apare si combinatii intre cele doua malformatii.De ce apar aceste diformitati ?Nu este datorat unui anumit lucru facut de mama in timpul sarcinii – este o mutatie genetica care se produce fara o explicatie la nivelul alimentatiei sau stilului de viata al mamei. Aceasta mutatie produsa insa se poate transmite generatiilor urmatoare. Principala decizie este daca sa se faca ceva sau nu in cazul acestei probleme. Anumite tipuri de polidactilii sunt asociate cu malformatii in alte partii ale corpului, si este recomandabil sa se faca o evaluare globala a pacientului. Chirurgia este in general solutia si este cel mai bine sa fie facuta in primii ani de viata, astfel incat aspectul, sensibilitatea tactila si functia mainii respective, corectate, sa fie ca la o mana sanatoasa.

ANEXA II

(Cheiloschizis)

ANEXA III

(extremitalile unui bolnav cu ectrodactilie)

Bibliografie

Maximilian Constantin, ,,Genetica umană,, - Ed. Ştinţifică şi Enciclopedică,1982

Dimofte, Liliana ,, Genetica umană ,,- Ed. Fundaţiei A. Şaguna,1998

Ranga V, Teodorescu ,, Anatomia şi fiziologia omului ,,- Ed. Ştinţifică 1970

Maximilian, Constantin, Duca-Marinescu “Principii de profilaxea a bolilor ereditare” Ed.Didactica si pedagogica, Bucuresti, 1975

Iulian Ioan,Trandafirescu,”Fundamentele biologice ale activitatii psihice”

UNIVERSITATEA ,,OVIDIUS’’,CONSTANTAFACULTATEA DE PSIHOLOGIE SI STIINTELE EDUCATIEI

Malformatiile

Profesor indrumator: Trandafirescu Iulian Intocmit de: Stanescu Alina

Specializarea: PsihologieAn: 1 Grupa: 2