malformaciones geneticas en el desarrollo
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RABEL RUIZ COLINAC.I 20672910
TAREA 8
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Objetivo general:
Explicar el origen, mecanismo de producción y frecuencia de las alteraciones del desarrollo ontogenético del ser humano. •Objetivos específicos
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Malformaciones GeneticasDefectos del desarrollo que se encuentran al nacer.
Es una anormalidad estructural de cualquier tipo.Es la causa principal de mortalidad en lactantes
Pueden ser:• estructurales• funcionales• metabólicas • conductuales• hereditarias
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Mecanismos morfogenéticos del desarrollo humano
• Crecimiento• Migración• Inducción• Integración• Muerte celular• diferenciación
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Mecanismos morfogenéticos del desarrollo humano
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Mecanismos morfogenéticos…..
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Eventos esenciales del desarrolloCrecimiento Morfogénesis Diferenciación
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TERATOLOGIARama de la ciencia que estudia las causas, mecanismos y patrones que pueden alterar el desarrollo embrionario normal.
Ciertas etapas del desarrollo embrionario son mas vulnerable a alteraciones.
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PRINCIPIOS DE TERATOLOGIA DE WILSON
• La susceptibilidad a los teratógenos depende del genotipo del producto de la concepción y de la manera que ésta composición interactúa en el medio.
• La susceptibilidad de los teratógenos varía según la etapa del desarrollo en el momento de la exposición.
• Las manifestaciones del desarrollo anormal dependen de la dosis y el tiempo de exposición a un teratógeno.
• Los teratógenos actúan de modo específico sobre las células y tejidos en desarrollo para dar lugar a una embriogénesis anormal
• Las manifestaciones del desarrollo anormal son: muerte, malformaciones, retardo de crecimiento y trastornos funcionales.
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• Es una anormalidad estructural de cualquier tipo .
• Hay cuatro tipos de anomalías congénitas: MALFORMACIÓN
DESORGANIZACIÓN O DISRUPCCION DEFORMACIÓN DISPLASIA
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Anomalías congénitas……… MALFORMACIÓNEs un defecto morfológico de un órgano, parte de éste o Región mayor del cuerpo, que resulta de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal.
Ejemplo: Anomalías cromosómicas.
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Anomalías congénitas………….Desorganización o
Disrupción Es un defecto morfológico de un órgano,
parte de éste o región mayor del cuerpo, que resulta de una alteración extrínseca o interferencia de un proceso del desarrollo normal.No es hereditariaResulta principalmente
de la exposición a teratógenos.
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Anomalías congénitas…............
Deformación
Es una forma, aspecto o posición anormal de una parte del cuerpo que resulta de la aplicación de fuerzas mecánicas.
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Anomalías congénitas……
DisplasiaEs una organización anormal de células dentro de los tejidosy su resultado morfológico.
Es el proceso y la consecuencia de dishistogénesis
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Agenesia
Ectopia
Atresia
Hipoplasia
Genotipo
fenotipo
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Patrones de los defectos morfológicos…….
• El defecto politópico del campo: es un patrón de anomalía derivado de la alteración un solo campo del desarrollo.
• La secuencia: es un patrón de anomalías múltiples, derivado de una sola anomalía o factor mecánico previo conocido.
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Patrones de los defectos morfológicos
El síndrome: es un patrón de anomalías múltiples con relación patogénica entre sí y sin que represente una secuencia simple o un defecto politópico de campo.
La asociación: es la aparición, no debida al azar, en dos o más individuos, de anomalías múltiples.
Dismorfología
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Enfermedad fetalEs todo cuadro patológico producido por alteraciones maternas, que afectan directamente al producto de la gestación, generalmente reversible con tratamiento adecuado
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Anomalías congénitas Frecuencia:• 2 a 3 por cada 100 nacido vivo• Aumenta a 6% a los 2 años y a 8% a los 5 años• Responsable de aproximadamente un 20 % de la mortalidad de lactantes
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Anomalías congénitas……causas
• Factores genéticos• Factores ambientales• Herencia multifactorial
Agentes teratogénicos: Todos aquellos factores que afectan los mecanismos morfogenéticos del desarrollo, los cuales provocan anomalías congénitas..
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Anomalías congénitas……causas
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Anomalías congénitas…..Factores Genéticos
• Responsables de un tercio de los defectos del nacimiento
• Estas alteraciones cromosómicas se producen durante la mitosis o meiosis
– Anomalías cromosómicas numéricas– Anomalías cromosómicas estructurales – mutaciones
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Anomalías cromosómicas numéricas
• Aneuploidías: existe un número de cromosomas que no es múltiplo del número haploide de cromosomas
MonosomíasTrisomías Causa: no disyunción
TetrasomíasPentasomías
• Poliploidías: las células tienen un juego extra de cromosomas
Causa: polispermia Mosaicismo
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Anomalías cromosómicas estructurales
• Traslocación• Delección o eliminación• Cromosoma anular• Duplicación • Inversión• isocromosomas
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Mutaciones
Son alteraciones en los genes, donde se producen perdidas o cambios de sus funciones, induciendo cambios heredables permanentes en la secuencia del DNA genómico.
Se heredan según las leyes mendelianas
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Factores ambientales
Son una serie de sustancias y o agentes que se encuentran en el ambiente, denominados teratógenos y pueden causar alteraciones del desarrollo embrionario.
Teratógeno: todo agente que produce o aumenta la frecuencia de una anomalía congénita en la población.
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Factores ambientales
• Causan del 7 al 10 % de las anomalías congénitas.
• Principios a tomar en cuenta para determinar la teratogenicidad de un agente– Períodos críticos del desarrollo– Dosis del fármaco o sustancia química– Genotipo del embrión
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Factores ambientales….Teratógenos
• Agentes infecciosos:-Toxoplasmosis-Rubéola-citomegalovirus-Herpes simple- sífilis
T.O.R.C.H.S.- virus de la inmunodeficiencia humana.
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Factores ambientales….teratógenos
• Radiaciones• Fármacos
a.- tanquilizantesb.- Fármacos tiroideosc.- Hipoglicemiantes oralesd.- Corticosteroidese.- Anticonvulsivantesf.- Antibióticosg.- Antineoplásicosh.- Hormonasi.- Alcoholj.- Tabaquismok.- Drogas ilícitas
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Anomalías por herencia multifactorial
• Son un grupo de anomalías que dependen tanto de factores genéticos como de factores ambientales, los cuales originan alteraciones desorganizantes durante el desarrollo prenatal.
• Con frecuencia producen anomalías mayores únicas, como labio o paladar hendido, defectos de cierre del tubo neural, estenosis pilórica y luxación congénita de cadera.
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Gracias-
Gracias
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