Integrantes :

Jonathan Balcázar

Gabriela Fernandez

Ruth Villegas

Los Cromosomas

Los cromosomas fueron descubiertos

• En año 1841 por

Karl Wilhelm von Nägeli.

CITOGENETICA

• Es el estudio de los cromosomas y lasenfermedades relacionadas, causadas por un número y/o estructura anormales de los cromosomas.

Los Cromosomas

Ayudan a manteneruna gran cantidad de información en unaforma ordenada y compacta en la célula.

Los Cromosomas :

En eucariotas tiene una estructura filiforme, en forma de cadena lineal, más o menos alargada.

En procariotas en forma de anillo circular cerrado, y están compuestos por ácidos nucleicos y proteínas.

ESTRUCTURA

Los cromosomas estánformados por dos cadenas de ADN repetidas que se espiralizan y se mantienenunidas, y se distinguen dos partes que son idénticas lasCROMÁTIDAS, que se unenpor un punto llamadoCENTRÓMERO. El centrómero divide a lascromátidas en dos partes quese denominan BRAZOS.

TAMAÑO

Sufren grandes variaciones en sutamaño a lo largo del ciclocelular, pasando de estar muypoco compactados (interfase) aestar muy compactados(metafase), los estudios sobre eltamaño suelen realizarse enmetafase mitótica. Lasmonocotiledóneas(vegetales), los anfibios yortópteros (animales) poseencromosomas muy largos (10 a 20micras). Las < una longitud

aproximada de 0,001 cm

CROMOSOMAS Los seres humanos tienen 46 cromosomas y están contenidos

dentro del núcleo de las células

AUTOSOMICOS

Los científicos han enumerado en pares desde el 1 hasta el 22 (44) El X Y corresponden al par número 23

SEXUALESEl X y el Y, determinan el sexo Las mujeres tienen XX y los hombres tienen XYLa función del Y determina el sexo masculino

Funciones deLos Cromosas

Duplicación idéntica(replicación): son capaces de autoduplicarse y de mantener sus características a través de divisiones sucesivas.

Recombinación de la información hereditaria en la reproducción sexual, pormeiosis y singamia (Proceso de unión de dos gametos o fertilización)

Los cromosomas se clasificansegún morfología en:

a) Metacéntricos, los dos brazos iguales.b) Submetacéntricos, menos diferencia entre brazosc) Acrocéntricos, uno de los brazos mucho más grande que el otro.d) Telocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el

centrómero en el extremo. (este tipo de cromosomas no se encuentran en el cariotipo humano).

CLASIFICACION DE ACUERDO AL NUMERO Los organismos con más de 2 grupos de cromosomas se denominan

poliploides.

DIPLOIDES (2n) Dos juegos de cromosomas, con un juego de cromosomas materno y otro paterno HAPLOIDES (n)

Solo juego de cromosomas

http://www.youtube.com/watch?v=Ba9LXKH2ztU

• El Número de cromosomas es constante en divisiones celulares sucesivas (mitosis).

En meiosis, las divisiones dan la mitad de cromosomas (gametos)

Si hay errores en estos procesos, se producenaberraciones. Las fallas constituyen causas importantes de pérdidas reproductivas y problemas queincluyen el cáncer

Números de cromosomas endiferentes especies

EspecieNúmero de

cromosomas

HormigaMyrmecia pilosula, macho 1

HormigaMyrmecia pilosula, hembra 2

Mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) 8

Centeno (Secale cereale) 14

Caracol (Helix) 24

Gato (Felis silvestris catus) 38

Cerdo (Sus scrofa) 38

Ratón (Mus musculus) 40

Trigo (Triticum aestivum) 42

Rata (Rattus rattus) 42

Conejo (Oryctolagus cuniculus) 44

Liebre (Lepus europaeus) 46

Humano (Homo sapiens sapiens) 46

Chimpancé (Pan troglodytes) 48

Patata, Papa (Solanum tuberosum) 48

Oveja (Ovis aries) 54

Vaca (Bos taurus) 60

Asno (Equus asinus) 62

Mula (Equus mulus) 63 (estéril)

Caballo (Equus caballus) 64

Camello ( Camelus bactrianus) 74

Llama (Lama glama) 74

Perro (Canis lupus familiaris) 78

Gallina (Gallus gallus) 78

PalomaColumbia livia 80

Diamante mandarín (Taeniopygia guttata) 7262

Pez Carassius auratus 94

Mariposa 380

CARIOTIPOde un linfocito de una mujer

Cariotipo espectral

El análisis espectral de loscariotipos (o SKY) se trata deuna tecnología decitogenética molecular

Permite el estudio y visualizaciónde los 23 pares de formasimultánea.

Se marcan con diferentes coloresfluorescentes.

identificación y diagnóstico de lasaberraciones cromosómicasen citogenética prenatal asícomo en células cancerosas.

Es el ordenamiento de los cromosomas deuna célula según su morfología

VARIACIÓN EN LOS CROMOSOMAS:

Las anomalías cromosómicas pueden ser muy complejas, hay dos tipos básicos:

* numéricas

* estructurales

Ambos tipos pueden darse simultáneamente.

Las anomalías estructurales implican cambios en

la estructura de uno o varios cromosomas. pueden ser increíblemente complejas.

• DELECCION

• Una porción de un cromosoma puede perderse

• DUPLICACION puede duplicarse;

• INVERSION puede invertirse

• TRANSLOCACION puede ser translocadaa un cromosoma no homólogo

Variación cromosómica estructural

Cariotipo de un Down Masculino

SINDROME DE TURNER44 autosomas + X

SINDROME DE PATAU

ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS

• Síndrome de Down Trisomía 21Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado

• Síndrome de Edwars Trisomía 18Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.

• Síndrome de Patau Trisomía 13 ó 15Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.