lo que es y no es el autismo

¿Es el Autismo un

diagnóstico de moda?

Dr. Carlos G. Aguirre VelázquezNeurólogo Pediatra

Ex - Jefe de Neuropediatría del Hospital Regional de Alta Especialidad Materno Infantil SSNL

Maestro de cátedra de Neuropediatría HSJ-TEC MTY

Neurólogo Pediatra de Clínica de Sociedad Cuahutémoc y Famosa Mty.

Práctica privada:

Neurología y Psicología Integral, Monterrey N.L.

Tel: 15228986

[email protected] www.neurologopediatra.com

mailto:[email protected]

Lo que ES y NO es el Autismo

[email protected]. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com


El Elefante y Los Ciegos


El Misterio del Autismo

MITOS

Son así por que sus padres no les quieren.

Nunca miran a los ojos.

Son así por que son rebeldes, quieren llevar la

contraria.

Si tiene progresos significa que no tiene Autismo.

Nunca hablará.

Por debajo de esos comportamiento raros es un niño

normal.

No pueden mostrar afecto ni responder a las

muestras de cariño.

Nunca quieren que los toquen.

No quieren tener amigos.

No se relacionan de ninguna manera.

Son manipuladores, podrían hablar pero no

quieren.

Nunca sonríen.

No se dan cuenta de la presencia de otras

personas.

EXISTEN ALGUNAS CURAS MILAGROSAS.

MITOS

¿Qué es el Autismo?



El término autismo proviene del

griego,

y significa,

sí mismo.

AUTISMO INFANTIL



El autismo puede definirse, en términos generales,

como un:

Trastorno neuropsicológico de curso continuo asociado,

frecuentemente, a retraso mental (70%), con un inicio

anterior a los tres años de edad, que se manifiesta con

una alteración cualitativa de la interacción social y de la

comunicación así como con unos patrones

comportamentales restringidos, repetitivos y

estereotipados con distintos niveles de gravedad.

López, G., Rivas, T., R., M. y Taboada, A., E., M. (2009). Revisiones sobre el autismo. Revista

Latinoamericana de Psicología. Vol. 41, núm. 3, 555-570. Recuperado el 25 de abril de 2014



El autismo puede definirse, en términos generales,

como una:

Amplia y contínua asociación de trastornos

neuroconductuales y cognitivos con tres características

centrales distintivas:

• Déficits en la socialización.

• Déficit en los patrones de comunicación verbal y no-

verbal.

• Conductas restringidas y repetitivas.

American Psychiatric Association, 1994.



Diagnóstico neuropediátrico de Autismo (TEA):

Síndrome neuroconductual de base biológica con disfunción

congnitiva, con una base genética que afecta al neurodesarrollo a

nivel de las redes neuronales del cerebro social y otras estructuras

prenatalmente, así como sistemas de señalización y de

neurotransmisión.

La sintomatología es diversa en las diferentes etapas del

desarrollo sin existir un marcador biológico único.

Este trastorno puede asociarse a otras enfermedades

neurológicas y/o síndromes genéticos reconocibles. Y también

acompañarse de otros trastornos comórbidos.


IDENTIFICACION TEMPRANA

El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano de EUA enlista estas 5 características

de alarma para descartar AUTISMO INFANTIL:

• Ausencia de balbuceo o decir acú-acú para los 12 meses.

• Ausencia de gestos comunicativos como apuntar o señalar con el dedo para los 12 meses.

• Ausencia de palabras simples para los 16 meses.

• Ausencia de frases de 2 palabras en forma espontánea para los 2 años.

• Cualquier pérdida o retroceso en las habilidades de lenguaje o sociales a cualquier edad.


SOCIALIZACION

LENGUAJE

INTERESES

JUEGO

INESPECIFICO

ASPERGER

Tics Obsesivo compulsivo

Rutinario

Normocefalia

Depresión

CI Normal-alto

Verbales

AUTISMO

Macrocefalia

Estereotipias

Ansiedad

Hiperactividad

Ritualismo

CI Normal-bajo

No Verbales


Preocupaciones de los padres que alertan sobre los TEA (reelaborado y adaptado de Filipek et al, 1999).

Preocupaciones sobre la comunicación

No responde a su nombre No dice lo que quiere Tiene retraso del lenguaje

Ha dejado de emplear palabras que antes decía No sigue por donde se le señala A veces parece sordo

Parece oír unas cosas y otras no No señala No dice adiós

Preocupaciones sobre la relación social

No nos sonríe No mira a los ojos Parece que prefiere estar solo

Coge las cosas por sí solo Es muy independiente Está en su mundo

No sintoniza con nosotros No se interesa por otros niños

Preocupaciones sobre la conducta

Tiene muchas rabietas Es hiperactivo/oposicionista o no coopera

No sabe cómo jugar con los juguetes Tiende a alinear las cosas

Está excesivamente apegado a algunos objetos Repite las cosas una y otra vez

Es hipersensible a algunos ruidos o texturas Tiene movimientos anormales

Camina de puntillas

J. Cabanyes-Truffino, García-Villamisar: Identificación y diagnóstico precoz de los trastornos del espectro autista. REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90

Etiología del Autismo

TEA: ETIOLOGÍA

60-70% primario o idiopático.

<35% origen médico definido.

10% base genética demostrada.

MULTIFACTORIAL CON BASE GENÉTICA

RIESGO DE RECURRENCIA EN

HERMANOS (3-14%)


PROTEINAS NEURORREGULADORAS NEUROTRANSMISORES

FACTORES EPIGENETICOS


Idiopático Sindromático

Causa desconocida.

Trastorno puro.

Base genética poco esclarecida.

Pronóstico inicial incierto.

Ausencia de marcador biológico.

Pueden haber marcadores del

trastorno de base biológicos.

Predominio en sexo masculino.

Retraso mental en el 70%.

Amplio espectro de gravedad.

Causa conocida.

Asociado a otras manifestaciones.

En muchos casos se conoce la base

genética.

Pronóstico determinado por la

enfermedad de base.

Predominio determinado por el

trastorno primario.

Retraso mental casi constante en el

autismo clásico.

Predominan casos graves.

Diferencias entre autismo idiopático y autismo sindrómico.


Causas de Autismo Sindromático.

Trastornos genéticos.

Trastornos congénitos del metabolismo.

Epilepsia.

Infecciones congénitas/adquiridas.

Exposición intrauterina a drogas.

Miscelánea (encefalopatía hipoxicoisquémica).


Causas de Genéticas de A. Sindrómico.

S. De X Frágil

S. De Rett

S. De Down

S. De Angelman

S. De Prader Willi

S. De Joubert

S. De Sotos

S. De Beckwith-wiedemann

S. De Turner

S. De Williams

S. De Smith-Magenis

S. De Klinefelter

S. De Smith-Lemli-Opitz

S. De Cohen

S. De Sanfilipo

Neurofibromatósis tipo I

ENFERMEDADES QUE CURSAN CON

AUTISMO

A.CROMOSOMOPATÍAS:

1. Síndrome del cromosoma X frágil

2. Síndrome XYY

3. Deleción 15q12

4. Otros

B. FACOMATOSIS:

1. Esclerosis tuberosa

2. Neurofibromatosis

3. Hipomelanosis de Ito

C.ENFERMEDADES METABÓLICAS:

1. Fenilcetonuria

2. Acidosis láctica

3. Hiperuricemia

4. Otras

D.INFECCIONES PRENATALES:

1. Citomegalia congénita

2. Rubéola congénita

E. ENF. HEREDODEGENERATIVAS:

1. Síndrome de Moebius

2. Distrofia muscular progresiva

3. Ceroidolipofuscinosis infantil

F. ENF. DE CAUSA HEREDITARIA:

1. Síndrome de Rett

2. Síndrome de Laurence-Moond-Biedl

G.SÍNDROMES EPILÉPTICOS:

1. Síndrome de West

2. Síndrome de Lennox-Gastaut

3. Epilepsia mioclónica grave

4. Síndrome de Landau-Kleffner

Conceptos Estadísticos en Epidemiología del

TEA.

La Prevalencia:

Mide la proporción de individuos de una población que padecen

una enfermedad o trastorno en un momento o periodo de tiempo

determinado(casos/población/tiempo).

La Incidencia:

Se define como el número de casos nuevos de una enfermedad

o trastorno que se desarrollan en una población durante un

período de tiempo determinado.(casos nuevos/No.

Personas/año).

Epidemia:

La ocurrencia de casos de una enfermedad o condición

claramente mayor a lo esperado, o el aumento brusco o rápido

de la incidencia.


Estadísticas de TEA.

Múltiples Investigaciones sobre el Espectro Autista se han desarrollado recientemente

en el mundo.

En EUA se reporta 1 niño con Autismo en cada 88 niños EUA= 1:88

(Instituto Nacional de Salud Mental NHI 2012),

En Cambridge Reino Unido ha encontrado entre niños de 5 a 9 años 1 niño en el Espectro

Autista por cada 66 niños.

(Autism Research Centre UK 2010). UK=1:66

En Korea del Sur El Dr. Eric Fombonne reportaron la prevalencia del Autismo de 1 niño con

Autismo en cada 34.

(Autism Speaks Organization 2011). Korea=1:34

En función de estos datos hay una alarma internacional que ha llegado a considerar que

existe una epidemia de Autismo.


Epidemiología

No hay estudios que reflejen unas cifras exactas, pero

se considera que el Síndrome de Asperger afecta de 3

a 7 niños por cada 1000 personas.

Más frecuente en el sexo masculino que en el femenino

9:1.

Al ser una entidad relativamente reciente, muchos

casos no están diagnosticados o reciben un diagnóstico

equivocado.


Prevalencia del Autismo en México


La Red Internacional de Estudios Epidemiológicos del Autismo IAEN.

Estudio de prevalencia del Autismo en León Gto. Por la Clínica Mexicana de

Autismo A.C.

En una población de 35,000 niños en edad escolar de 8 años de edad a cargo

del Dr. Marcín como investigador local y Eric Fombonne especialista en

Epidemiologia del Autismo.

Realizó el tamizaje a 5,000 niños en escuelas regulares, especiales y

atendidos en el sistema de salud DIF.

Prevalencia= 1/300

Prevalencia del Autismo en México

No obstante según los datos existentes hoy en

día, la prevalencia del autismo en México es de

uno por trescientos niños(1/300) frente a

prácticamente 1/100 de los EE.UU.

Según este dato México tendría unos 105.000

niños con autismo.

Aunque habrá que esperar a la publicación del

estudio epidemiológico que se está llevando a

cabo en México para disponer de un dato

actualizado.



PROBLEMAS QUE PUEDEN IMITAR AL AUTISMO

Sordera o Hipoacusia

Retardo Mental

Síndrome de Landau – Kleffner

Disfasias del Desarrollo

TDAH + Disfasia

Esquizofrenia Infantil

Estereotipias

Trastorno No Verbal del Aprendizaje

SORDERA O

HIPOACUSIA


RETARDO MENTAL


SINDROME DE

LANDAU-KLEFFNER


DISFASIAS DEL

DESARROLLO

Fonólogica

Semántica

Sintáctica

Pragmática

Prosódica


TDAH + DISFASIA

Inicio antes de los 7 años.

Duración mayor de 6 meses.

Criterios de Inatención.

Criterios de Impulsividad.

Criterios de Hiperactividad.

Problemas de comprensión

verbal.

Problemas de expresión

verbal.


ESQUIZOFRENIA

INFANTIL

Los criterios diagnósticos para el

diagnóstico de esquizofrenia exigen

la presencia de al menos dos

síntomas psicóticos:

Ideas delirantes.

Alucinaciones.

Incoherencia asociativa.

La conducta catatónica.

La afectividad embotada o

inapropiada.


ESTEREOTIPIAS

El termino estereotipias se refiere a

conductas repetitivas con un modelo fijo

sin objetivo aparente. Siempre

debe cumplir tres características:

1) El modelo o patrón conductual que se

produce siempre es morfológicamente

idéntico. (son siempre iguales).

2) Se repiten constantemente de la

misma forma.

3) La actividad conductual producida no

va dirigida a ningún objetivo.

Las estereotipias se producen en toda la

escala animal, peces, aves y mamíferos.

Sambraus distingue entre conductas

estereotipadas normales y estereotipias,


TRASTORNO NO

VERBAL DEL

APRENDIZAJE


Prueba Diagnóstica de Autismo

Primera prueba estandarizada

para diagnóstico de Autismo

en niños mexicanos. Incluye

checklist de detección para

nivel guarderías y prescolar.

Dr. Psic. Manuel Esquer Samuano.


Prueba Diagnóstica de Autismo

Proporciona 3 puntuaciones que representan las

habilidades sociales, de la comunicación y los

comportamientos estereotipados y restrictivos. Consta

de 25 reactivos; de los cuales 12 evalúan habilidades

sociales, 9 evalúan habilidades comunicativas y 3

estereotipias.

La PDA arroja información para emitir el diagnóstico

de autismo infantil, rasgos autistas o no autismo.

Además, las puntuaciones permiten sugerir en forma

general el nivel de intervención terapéutica para el

niño, orientando así el plan de intervención.

La PDA es la primera prueba para el diagnóstico del

autismo estandarizada en México.

Evalúa: Niños a partir de los 3 años de edad.


Puntuaciones

13

16

2

lo que es y no es el autismo

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