libro tratamiento nutricional de errores innatos del metabolismo

Tratamiento nutricional de

los errores innatosdel metabolismo

2ª edición

M. Ruiz PonsF. Sánchez-Valverde Visus

J. Dalmau SerraL. Gómez López

© 2007, del contenido, M. Ruiz, F. Sánchez-Valverde, J. Dalmau, L. Gómez y Nutricia S. R. L.

© 2007, de esta edición, DRUG FARMA, S. L.

Antonio López, 249 - 1º

28041 MADRID

Reservados todos los derechos.

Ninguna parte de esta publicación puede ser reproducida sin el permiso escrito del titular del Copyright.

ISBN: 978-84-96724-34-1

D.L.:

AUTORES

Mónica Ruiz Pons

Unidad de Nutrición Pediátrica y Metabolismo. Departamento de Pediatría.Hospital Nuestra Señora de la Candelaria. Santa Cruz de Tenerife.

Felix Sánchez-Valverde Visus

Sección de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica. Departamento de Pediatría.Hospital Virgen del Camino. Pamplona.

Jaime Dalmau Serra

Unidad de Nutrición y Metabolopatías.Hospital Infantil la Fe. Valencia.

Lilian Gómez López

Unidad para el Seguimiento de la PKU y otros Errores del Metabolismo.Hospital San Juan de Dios. Barcelona.

COAUTORES

Elena Aznal Sainz


Olga Esparza Fernández

Sección de Nutrición Clínica y Dietética.Hospital Virgen del Camino. Pamplona.

Perfecta González Díaz

Unidad de Nutrición y Metabolopatías.Hospital Infantil La Fe. Valencia.

Soledad Ortega Serrano

Unidad de Nutrición y Metabolopatías.Hospital Infantil La Fe. Valencia.

Berta Ortigosa Pezonaga


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Arantza Ruiz de las Heras de la Hera


Eva Ruperez García


Olga Viñes Irujo


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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

ÍNDICE

Prólogo a la primera edición 7

Prólogo a la segunda edición 9

Introducción a la primera edición 11

Introducción a la segunda edición 13

Aspectos generales 15

Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos 39

1. Glucogenosis 39

2. EIM del metabolismo de la galactosa 56

3. EIM del metabolismo de la fructosa 70

Errores innatos del metabolismo de las grasas 87

1. Alteraciones de la β-oxidación de los ácidos grasos 87

2. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz 104

Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos y de las proteínas 111

1. Hiperfenilalaninemias. Fenilcetonuria 116

2. Tirosinemias 140

3. Homocistinuria 156

4. Acidemias orgánicas 175

5. Otras acidemias orgánicas 194

6. Acidemia orgánica glutárica tipo I (AGI) 231

Errores innatos del metabolismo de los ciclos específicos 315

1. Enfermedades del ciclo de la urea (ECU) 315

Conclusión 345

Bibliografía general recomendada 347

Apéndices 349

Índice alfabético 377

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PRÓLOGO A LA PRIMERA EDICIÓN

Es para mí motivo de orgullo y satisfacción prologar el libro Tratamiento nutricional de loserrores innatos del metabolismo, de los doctores Mónica Ruiz Pons, Félix Sánchez-Val-verde y Jaime Dalmau Serra.

El binomio nutrición y enfermedades metabólicas puede abordarse conceptualmente dediversas maneras: partiendo de la nutrición (modificaciones de los distintos principios in-mediatos para adecuarlos a determinadas situaciones generadas por un trastorno meta-bólico), efectuando comparaciones entre la nutrición del niño normal y la de los niñosafectos de errores innatos del metabolismo, o partiendo de los principales grupos de en-fermedades metabólicas y de su fisiopatología, a fin de establecer el tratamiento nutri-cional más oportuno. Este último camino, sin duda el más prolijo y complejo, resulta tam-bién el de mayor utilidad para los pediatras generales y es el elegido por los autores. Nadiemejor que ellos para hacerlo, puesto que son expertos en las dos facetas del binomio:su excelente formación en nutrición unida a su amplia experiencia en el manejo de lasenfermedades metabólicas les capacita especialmente para este cometido.

Después de la introducción, el libro aporta un capítulo de generalidades que prepara allector para una mejor comprensión de los temas de nutrición y de los errores innatos pro-piamente dichos, subdivididos según afecten a las vías metabólicas de cada uno de lostres principios inmediatos (carbohidratos, grasa y proteínas/aminoácidos) o a los ciclosespecíficos. Para finalizar, el libro ofrece un apéndice con tablas de indudable utilidad.

Tanto los expertos en enfermedades metabólicas como los pediatras generales estamosde enhorabuena al contar con una herramienta más para el manejo de esta compleja pa-tología. Expreso en nombre de todos un profundo agradecimiento a los autores.

Pablo Sanjurjo Crespo

Catedrático de Pediatría

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PRÓLOGO A LA SEGUNDA EDICIÓN

El éxito de un libro, y especialmente de un tratado médico, se mide por el número y lafrecuencia de sus ediciones. En esta segunda edición de la obra Tratamiento nutricionalde los errores innatos del metabolismo, la doctora L. Gómez se une a los tres editoresanteriores, los doctores M. Ruiz, F. Sánchez-Valverde y J. Dalmau, y, a causa del prota-gonismo que ha adquirido la problemática nutricional inherente a las enfermedades con-génitas del metabolismo, esta obra ve la luz de nuevo tres años después de que lo hi-ciera la primera edición, como consecuencia de la demanda que el tratado ha generadoentre todos los interesados en el cuidado de los niños afectos de esta patología, y delmetódico y excelente trabajo de los autores.

Fruto de este esfuerzo, la nueva edición ha aumentado notablemente su contenido y hamejorado –si cabe– la calidad de sus textos, ya que, además de mantener la acertada es-tructura general de la anterior, ha introducido importantes novedades. Aparte de aumentarel número de las enfermedades revisadas, se han añadido los respectivos protocolos deseguimiento, que resultan de gran utilidad por contener instrucciones y formularios muydetallados para el control clínico y analítico de los pacientes, así como una relación de fár-macos y productos dietéticos que pueden utilizarse en su tratamiento, junto con todos losdatos útiles para su adquisición y manejo. Merece destacarse el esfuerzo que se ha reali-zado para incluir ejemplos de menús diarios para niños con estas enfermedades.

Todo ello ha sido posible porque los autores, pioneros en este campo de la Medicina,han aportado, junto con su gran experiencia clínica en el terreno de los errores congé-nitos del metabolismo, una sólida formación en el campo de la nutrición humana. Gra-cias a ello, han proporcionado a la comunidad científica una herramienta de extraordi-naria importancia para el adecuado manejo nutricional de las enfermedades metabólicas,que todavía sigue siendo la principal opción terapéutica de estos enfermos en un grannúmero de casos.

“Piensa en metabólico” son las palabras con las que se iniciaba la primera edición de laobra y que resumen acertadamente la vocación docente de los autores. En un momen-

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to en que la prevalencia de las enfermedades metabólicas, y por tanto la demanda asis-tencial para esta patología, aumenta de un modo exponencial en la población general, losautores pueden estar seguros de que su libro ha contribuido poderosamente, y lo segui-rá haciendo en el futuro, a que los responsables de la atención sanitaria incluyan las en-fermedades metabólicas en el diagnóstico diferencial de cualquier cuadro clínico com-patible con su existencia y, además, a que todos los pacientes afectos de una de ellasreciban el mejor tratamiento posible desde el inicio de los síntomas.

Jaime Dalmau, Félix Sánchez-Valverde, Mónica Ruiz y Lilian Gómez deben estar satisfe-chos, puesto que han realizado una “obra bien hecha”, objetivo ideal de cualquier em-presa. Los que tenemos el honor de compartir su amistad estamos orgullosos de ellos yprocuraremos seguir su ejemplo.

Antonio Baldellou

Hospital Miguel Servet. Zaragoza

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INTRODUCCIÓN A LA PRIMERA EDICIÓN

Piense en metabólico: cuando un niño presenta un cuadro clínico que no termina de en-cajar, piense en metabólico. Ésta es una realidad cada vez más frecuente en la prácticapediátrica. Este pequeño libro, que ponemos a disposición de los pediatras, trata de darrespuesta a los problemas metabólicos desde el punto de vista del manejo nutricional bá-sico de los errores innatos del metabolismo (EIM).

Durante los últimos años, se están describiendo cada vez más EIM o enfermedades con-génitas del metabolismo. Diversas enfermedades que antes sólo éramos capaces dediagnosticar por sus características sindrómicas o histopatológicas se van a diagnosticarahora de forma bioquímica, mediante la detección de los errores enzimáticos implicadosy, en muchas ocasiones, por los metabolitos tóxicos que se producen o por la falta demetabolitos posteriores al defecto enzimático, que pueden ser necesarios para el co-rrecto funcionamiento del organismo humano. Por otra parte, cada vez somos más ca-paces de obtener un diagnóstico genético de muchos de estos EIM, dado que en mu-chos casos se trata de alteraciones monogénicas.

Muchas de estas enfermedades están relacionadas con el metabolismo de los principiosinmediatos o de sus productos derivados. El organismo del niño, que está en fase de cre-cimiento, es extremadamente sensible a estas alteraciones de la disponibilidad de prin-cipios inmediatos; además, algunos de los productos finales indeseables de la alteraciónmetabólica van a afectar, con mucha frecuencia, a uno o varios órganos vitales (cerebro,hígado, riñón, corazón, etc.). Por todas estas razones, la terapéutica nutricional de estetipo de enfermedades es fundamental y sus objetivos van a ser preservar el adecuadocrecimiento del niño y evitar los desajustes metabólicos propios de su enfermedad.

En toda enfermedad existen una coordinación y una conjunción de varios profesionales;en este caso de los profesionales de la Pediatría. Este proceso de diagnóstico y de tra-tamiento es muy importante en los EIM y conlleva una constante retroalimentación. Esnecesario que exista un planteamiento de sospecha diagnóstica, que se dará en el pri-mer nivel (Atención Primaria, Urgencias de Pediatría, Neonatología), y posteriormente un

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largo proceso de diagnóstico, tratamiento y seguimiento, que se efectuará en las Unida-des de Metabolismo; es aquí donde el seguimiento nutricional y dietético resulta vital pa-ra estos pacientes, que deben ser controlados en las Unidades de Nutrición de los hos-pitales. Por último, el círculo se cierra y es necesario que estos pacientes y su situaciónsean conocidos en el primer nivel, de donde partieron, ya que son pacientes con des-compensaciones constantes y están necesitados de un seguimiento específico y muycercano por parte de todos los profesionales relacionados con su salud.

Este manual está centrado en aquellos EIM en los cuales la intervención y el soporte nu-tricional pueden ser más efectivos y, en este sentido, sólo se exponen los EIM más fre-cuentes desde dicho punto de vista. De forma práctica y para centrar las enfermedades,se realiza una introducción esquemática de los aspectos bioquímicos y clínicos, y por otraparte, se comentan algunos otros tratamientos propios de cada enfermedad, junto conla terapia nutricional.

Para un conocimiento más completo de los EIM remitimos al lector a otros libros de la li-teratura nacional e internacional que tratan de forma mucho más extensa estas enfer-medades bajo el prisma de su conocimiento actual, los cuales se referencian al final.

El objetivo de este manual es acercar el mundo de los EIM a todos los pediatras, sobretodo desde el punto de vista nutricional. Es nuestra intención, además, que este acerca-miento a lo metabólico sea un aterrizaje suave y sosegado, teniendo en cuenta las difi-cultades propias del terreno. Todos sabemos que existe un principio elemental y es que,para diagnosticar una enfermedad, hay que pensar en ella. Ese pensamiento se debeacompañar, en el momento actual, de la idea de que también es posible su tratamientonutricional. Los avances de la tecnología en el diseño de fórmulas infantiles han hechoposible que, hoy en día, los nutricionistas dispongamos de un arsenal de productos die-téticos especiales que permiten la nutrición de muchos de estos pacientes.

No podemos terminar sin hacer una mención especial a los laboratorios SHS, por su ayu-da en la realización de este manual y por su constante apoyo en el manejo nutricional deestos pacientes, que son, en último término, por, desde y para quién hemos llevado a ca-bo esta humilde colaboración a su salud.

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INTRODUCCIÓN A LA SEGUNDA EDICIÓN

Tres años después de la primera edición de Tratamiento nutricional de los errores inna-tos del metabolismo, en la que se hacía hincapié en la necesidad de pensar en lo meta-bólico ante los retos diagnósticos en Medicina, seguimos “pensando en metabólico”.Esta segunda edición del libro está dirigida, sobre todo, a facilitar las decisiones clínicasy terapéuticas del día a día de aquellos profesionales sanitarios que tienen a su cargo pa-cientes metabólicos, pues pretende ser una herramienta útil en el quehacer diario de es-tos pacientes.

Cuando presentamos la primera edición, ya intuíamos la necesidad de realizar una reedi-ción donde se pasara de la teoría a la práctica y en la que se pudieran plasmar los as-pectos concretos de las dietas en las diversas situaciones clínicas descritas.

Por ello, en esta segunda edición, además de revisar los aspectos clínicos de las enfer-medades metabólicas más importantes y añadir alguna otra enfermedad metabólica sus-ceptible de tratamiento nutricional, se han propuesto, como aspectos novedosos, ejem-plos prácticos de dietas, observando la opción de niño lactante, de alrededor de un añode edad, y después la dieta en niños mayores, cuyo diseño, por otra parte, se puede ase-mejar a la del adulto. Asimismo, se realiza una propuesta esquemática de los controlesque se deben efectuar a estos pacientes y se presenta un vademécum de productos me-tabólicos para cada una de las enfermedades.

Para esta segunda edición hemos contado con la colaboración de la Dra. L. Gómez delHospital San Joan de Dios (Barcelona), de las dietistas del Hospital Virgen del Camino(Pamplona) y de las enfermeras-dietistas del Hospital La Fe (Valencia).

Lo que pretendía ser, en su proyecto inicial, un manual práctico, está empezando a pa-recerse a un libro al estilo clásico, pretensión que, como ya se explicó, no es la realidadde este proyecto. No nos gustaría que, a causa de haber aumentado su volumen, este li-bro se alejase de lo que pretendió ser al principio: una herramienta útil en la práctica clí-nica diaria.

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Es una satisfacción saber que, al menos mínimamente, estamos colaborando al acerca-miento de los profesionales de la salud al mundo del metabolismo de una forma racio-nal, y con esta edición esperamos facilitar a los clínicos y a los dietistas la toma de deci-siones en este campo.

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ASPECTOS GENERALES

CONCEPTO Y EPIDEMIOLOGÍA

Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un conjunto de enfermedades causadaspor una mutación genética que tiene como efecto la producción de una proteína anóma-la, que conlleva la alteración del funcionamiento fisiológico de la célula. Dependiendo decuál sea la función alterada, puede producirse un acúmulo del sustrato no metabolizado,la aparición de sustancias producidas al metabolizarse dicho sustrato por vías alternati-vas, o bien fenómenos derivados de la menor formación del producto final o de su au-sencia. Los efectos fisiopatológicos del acúmulo de sustancias no metabolizadas depen-den del grado de acumulación y de su posible toxicidad; la utilización de vías metabólicasinusuales o alternativas puede producir nuevas sustancias potencialmente tóxicas; y lasconsecuencias derivadas de la deficiencia de determinados compuestos dependen delgrado de su esencialidad. Las manifestaciones clínicas de estas proteínas alteradas vana ser muy variadas, y aparecen fundamentalmente en las etapas precoces de la vida, aun-que también pueden manifestarse en épocas más tardías (1, 2).

A estas enfermedades se las conoce también como enfermedades metabólicas heredi-tarias o errores congénitos del metabolismo. El concepto de “error innato del metabolis-mo” lo estableció Garrod a principios del siglo XX, al describir la cistinuria, la alcaptonuria,la pentosuria y el albinismo (3). Posteriormente, el conocimiento de este tipo de enfer-medades ha ido aumentando progresivamente y, así como en el primer libro de Garrodse describieron cuatro trastornos, en 1983 Stanbury et al. describían 200 y Scriver et al.,en 1995, hablan de 459 patologías. Actualmente existen más de 700 trastornos definidos(3-5). Este avance tan rápido en el número de EIM que se van identificando se debe a laposibilidad actual del diagnóstico genético.

Todos los seres humanos son portadores de algún gen defectuoso, pero esto no se ha-lla ligado obligatoriamente a la aparición de una sintomatología o enfermedad, ya que elindividuo posee dos copias de cada gen, una de origen materno y otra paterno, y por logeneral la otra copia del gen alterado es sana, pues la mayoría de los EIM son monogé-nicos, es decir, afectan a un único gen. A través del estudio de los casos familiares esposible detectar la mutación genética que presentan todos los miembros de una familia

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afectos de un EIM y localizar el gen alterado. Las mutaciones que afectan a un solo genson múltiples y suelen estar ligadas al tipo y a la intensidad de las manifestaciones clí-nicas del EIM (6).

Esta mutación genética se traduce en la producción de una proteína anómala (enzima ocoenzima) y, por tanto, en una alteración de su función. En resumen, si la fisiología es elcontrol minucioso del funcionamiento de la célula y del organismo, una enfermedad me-tabólica representa el “caos fisiológico” (Figura 1).

Por otra parte, los avances recientes en Biología Molecular permiten el diagnóstico ge-nético de muchos EIM que antes sólo podían identificarse por la clínica y por su cortejode síntomas y signos.

A pesar de que cada uno de los EIM tiene una incidencia muy baja, la incidencia acumu-lada para el conjunto de todos ellos es de 1/500 recién nacidos vivos. Por otra parte, elpronóstico de estas enfermedades está mejorando claramente en los últimos años, de-bido a la posibilidad de diagnosticarlas más precozmente y a que, actualmente, se dis-pone de productos dietéticos muy específicos para cada enfermedad.

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Figura 1. Mecanismo etiológico de los EIM (modificado de Sanjurjo P. y cols.).

El ser humano tiene que utilizar la energía química almacenada en las moléculas de gluco-sa, en las grasas y en las proteínas de los alimentos, para poder realizar cualquier tipo de tra-bajo. La cadena de reacciones químicasque se produce a nivel celular cuando losprincipios inmediatos contenidos en losalimentos son ofrecidos a la célula se de-nomina metabolismo intermediario. Ade-más, en la edad pediátrica parte de estaenergía es anabolizada para el crecimien-to. Las células no utilizan directamente laenergía de la glucosa, de las grasas y delas proteínas, sino que lo hacen a travésde diversos metabolitos intermediarios,el más importante de los cuales es el ATP(adenosintrifosfato) (5). La energía po-tencial acumulada en este compuesto seutiliza luego en todas las formas de tra-bajo del organismo: contracción muscu-lar, construcción y reparación de tejidos,digestión, circulación, transmisión ner-viosa, secreción glandular, etc. (Figura 2).

En la Figura 3 se puede observar una vi-sión conjunta y resumida de las diversasvías metabólicas de las proteínas, de los carbohidratos y de las grasas, así como su in-corporación al ciclo de Krebs para la producción de ATP. Dichas reacciones del metabo-lismo intermediario tienen lugar en la mitocondria (Figura 4).

Dentro de las posibilidades terapéuticas actuales para los EIM, y en espera de un posi-ble enfoque etiológico (terapia génica), el tratamiento dietético constituye el pilar más im-portante en el manejo global de estos trastornos (7-9). Tal como se ha dicho, en los EIMse produce un aumento de la concentración del sustrato no metabolizado, una disminu-ción de la formación del metabolito final, y/o una activación de las vías metabólicas al-ternativas, que puede dar lugar a metabolitos tóxicos (5, 9). Por ello, cuando se aborda eltratamiento de estas enfermedades, existen las siguientes posibilidades:

• El exceso de sustrato o la derivación del mismo a metabolitos tóxicos obliga a limitar osuprimir un nutriente, en función de si éste es esencial o no.

• En otras ocasiones, la disminución de la formación del metabolito final supone que es nece-sario administrar dicho producto en cantidad suficiente para mantener su función fisiológica.

• Cuando la alteración de la función de una reacción enzimática se debe a la deficienciade una coenzima, la actitud terapéutica es suministrarla, si ello es posible.

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ASPECTOS GENERALES

Figura 2. El ATP es la “moneda” energética detodas las formas de trabajo biológico.

En general, la dieta va a sufrir tres tipos de modificaciones:

a) Modificaciones cuantitativas; es decir, se alterará la proporción de los tres principiosinmediatos que contribuyen a la ración energética diaria.

b) Modificaciones cualitativas, al restringir ciertos nutrientes específicos que el sujeto nopuede metabolizar.

c) Suplementar mediante coenzimas específicas (vitaminas del grupo B, vitamina C, coen-zima Q, etc.) u otras sustancias cuyo aporte puede resultar beneficioso, puesto que,aunque su síntesis primaria no se encuentre específicamente afectada, es necesarioaportarlas a causa de su alto consumo por una utilización acelerada. Además, en mu-chas de estas enfermedades es fundamental cuantificar la ingesta de proteínas y/oaminoácidos.

CLASIFICACIÓN

Los EIM se pueden clasificar considerando diversos aspectos, tales como la edad dedebut (10), el cuadro general de presentación (5), el sistema orgánico más afectado, obien a través de los llamados síntomas guía (2, 11). Estas clasificaciones tienen en cuen-

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Figura 3. Visión conjunta de todas las vías metabólicas y de la incorporación de proteí-nas, carbohidratos y grasas al ciclo de Krebs.

ta sobre todo aspectos clínicos, para orientar y facilitar el diagnóstico de los EIM. Enopinión de los autores, y dada la dificultad que presenta la organización asequible demás de 700 enfermedades, la clasificación más sencilla y gráfica de los EIM es la quelos agrupa según los principios inmediatos y los sistemas enzimáticos o la vía metabó-lica afectados. La clasificación presentada en la Tabla I no pretende ser exhaustiva, pe-ro en ella están representadas las principales enfermedades y grupos de enfermeda-des incluidos en los EIM.

Este tipo de clasificación ayuda a entender la sintomatología de las enfermedades des-de un punto de vista fisiopatológico y permite un enfoque global tanto de la clínica comodel tratamiento nutricional.

FISIOPATOLOGÍA Y CLÍNICA GENERAL DE LOS EIM

En general, los síntomas y los signos que van a presentar las diversas entidades clínicasde los EIM están íntimamente relacionados con los mecanismos fisiopatológicos de laenfermedad en cuestión. Dependiendo del tipo de EIM y de los órganos afectados, sepresentará una clínica determinada.

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ASPECTOS GENERALES

Figura 4. Visión de conjunto del catabolismo de los glúcidos, los lípidos y los prótidosa nivel mitocondrial.

Desde el punto de vista fisiopatológico y según la función afectada, los EIM se puedenclasificar, de una manera práctica, en tres grupos principales (Tabla II) (11).

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Grupo de enfermedad Enfermedades específicas

EIM de los hidratos de carbono • Glucogenosis• Acidemias lácticas• EIM de la galactosa• EIM de la fructosa

EIM de las grasas • Alteraciones de la β-oxidación y del sistema carnitina• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)

EIM de los aminoácidos • Hiperfenilalaninemia o fenilcetonuriay de las proteínas • Tirosinemia

• Hiperglicinemia no cetósica• Homocistinuria• Enfermedad de la orina de jarabe de arce• Acidemia metilmalónica y propiónica• Acidemia glutárica tipo I• Acidemia isovalérica

EIM de los ciclos específicos • Enfermedades del ciclo de la urea• Trastornos del metabolismo de las purinas• Porfirias• Defectos en la biosíntesis del colesterol• Defectos en la biosíntesis de los ácidos biliares• Enfermedades mitocondriales o defectos OXPHOS

EIM de las moléculas complejas • Mucopolisacaridosis(enfermedades lisosomales • Oligosacaridosis y mucolipidosisy peroxisomales) • Enfermedad de Krabbe

• Leucodistrofia metacromática• Gaucher• Defectos congénitos de la glucosilación

Defectos de transporte • Síndrome de Fanconi• Lisinuria con intolerancia a las proteínas• Fibrosis quística de páncreas• Malabsorción congénita de los carbohidratos• Hemocromatosis

Otras enfermedades metabólicas • Déficit de alfa-1 antitripsinahereditarias • Enfermedades hereditarias de los neurotransmisores

• Drepanocitosis• Osteogénesis imperfecta

Tabla I. Clasificación de los EIM

Grupo I

Incluye enfermedades en las que se altera la síntesis o el catabolismo de moléculas com-plejas. Los síntomas son permanentes, progresivos, independientes de procesos inter-currentes y no están relacionados con la ingesta de alimentos. Clásicamente, estas en-fermedades han sido definidas como enfermedades de depósito o tesaurismosis. Tienenun desarrollo insidioso y pueden afectar a cualquier órgano o función del niño, aunquesuelen implicar al hígado y al bazo, produciendo hepatoesplenomegalia progresiva por elacúmulo de sustancias; al sistema nervioso central, ocasionando retraso mental, con-vulsiones, etc.; al músculo tanto esquelético como cardiaco, produciendo hipotonía y/omiocardiopatía; y por último al riñón, en el que producen un fallo renal o una tubulopatía.No existen formas agudas neonatales, aunque en ocasiones la alteración metabólica ha-ce que, en el momento del nacimiento, los pacientes presenten estigmas propios de laenfermedad a través de un síndrome polimalformativo, como es el caso del síndrome deSmith-Lemli-Opitz.

La mayoría de estas enfermedades no van a tener tratamiento dietético, aunque en al-gunas ya se ha comenzado la dietoterapia, como por ejemplo en las enfermedades pe-roxisomales (síndrome de Zellweger, adrenoleucodistrofia), en las que se está aplicandotratamiento con ácido docosohexanoico (DHA) (12), o en el Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, en el que se administra colesterol a grandes dosis (13).

Grupo II

En este grupo se integran los trastornos que provocan una intoxicación aguda y progre-siva. Presentan tres formas, según la edad de debut: una precoz o neonatal, una inter-media o del lactante, y por último, una forma tardía que puede aparecer en el niño ma-yor e incluso en la edad adulta. En este grupo predomina la afectación neurológica, seguidade la del hígado y la del músculo. Tanto la intensidad del cuadro clínico como la edad dedebut van a depender de la mutación genética y del porcentaje de actividad enzimáticaresidual.

Grupo III

Este grupo comprende los EIM con síntomas debidos en gran parte a una deficiencia de laproducción o de la utilización de la energía. La clínica es compatible con un fallo multiorgá-nico general, con afectación del hígado, hipotonía, fallo de medro y miopatía. Clínicamen-te, suelen aparecer cuando confluyen una serie de factores desencadenantes: vómitos, fie-bre, ayuno prolongado, baja ingesta, etc., que generan en el paciente una necesidad deutilizar las vías metabólicas alternativas, las cuales no están optimizadas. Es característicoque los niños presenten varias crisis que acompañan a dichos factores desencadenantes.

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ASPECTOS GENERALES

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Desde el punto de vista dietético, las enfermedades de los grupos II y III son suscepti-bles de intervención dietética y nutricional, como se observará posteriormente.

SISTEMÁTICA DIAGNÓSTICA DE LOS EIM

Los EIM están infradiagnosticados y es importante que el pediatra tenga una sospechainicial para comenzar con todo el proceso diagnóstico (14). Es necesario que el clínicopiense que un niño puede tener una enfermedad metabólica y que lo envíe a una unidadespecífica para iniciar los estudios pertinentes.

Ante la sospecha de un EIM, existen una serie de análisis básicos, expresados en la Tabla III, que proporcionan una orientación inicial sobre qué tipo genérico de EIM es másprobable.

Dada la inespecificidad de los síntomas descritos en los EIM, comunes a los de otras en-fermedades, si éstos persisten, se debe realizar un estudio bioquímico basal, que se pue-de llevar a cabo en cualquier hospital y que debe efectuarse también en las formas neo-natales. Dicho estudio consiste en una gasometría y en la determinación del pH, de laglucemia, del amonio, del ácido láctico y de los cuerpos cetónicos. La combinación desíntomas y las alteraciones analíticas más destacadas orientan hacia la sospecha de unEIM. Así por ejemplo, la existencia de un coma metabólico, con hiperamoniemia y glu-cemia normal, sugiere un trastorno del ciclo de la urea; un cuadro clínico de afectación

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ASPECTOS GENERALES

Orina • Olor• Color• Cuerpos cetónicos (Combur® test)• pH (Combur® test)• Sustancias reductoras (Clinitest®)• Cetoácidos (DNPH)• Sulfitos (Sulfitest® Merck)• Reacción de Brandt

Sangre • Hemograma• Electrolitos, anión GAP• Gasometría• Glucosa, calcio• Ácido úrico• Pruebas hepáticas (transaminasas, fosfatasas alcalinas, bilirrubina, albúmina)• Pruebas de coagulación• Amonio• Ácidos láctico y pirúvico• 3-hidroxibutirato, acetoacetato

Tabla III. Protocolo bioquímico inicial

multisistémica con hipotonía y acidosis metabólica, sin acetonemia, con ácido láctico ele-vado y con glucemia muy baja, indica una alteración de la β-oxidación de los ácidos gra-sos. Existen distintos algoritmos que pueden ayudar al diagnóstico, uno de los cuales sepresenta en la Figura 5. Hay que recordar que los algoritmos tienen sus limitaciones, porlo que su seguimiento debe realizarse con cautela. En cualquier caso, permiten confir-mar la sospecha inicial de EIM, tras la cual debe remitirse al paciente a un centro de re-ferencia para completar el estudio y para el inicio del tratamiento.

Los estudios específicos que permiten un diagnóstico concreto y más exacto de los di-versos EIM están expresados en la Tabla IV.

Si el paciente está grave, se tomarán muestras de los líquidos biológicos, que se alma-cenarán a -20 ºC. El manejo de estas muestras debe realizarlo un bioquímico experto. Elestudio completo incluye:

a) Sangre: hemograma, electrolitos, anión GAP, glucosa, pH y gasometría, factores de coa-gulación, transaminasas y amonio; ácidos láctico, pirúvico, β-hidroxibutírico y acetoacéti-co, como representantes del estado de oxi-reducción citoplasmático y mitocondrial, res-pectivamente. Según el resultado de estos análisis, se proseguirá el estudio de la muestrade sangre conservada para la determinación de aminoácidos (AA), carnitina, acilcarnitinas,succinilacetona (sospecha de tirosinemia), ácidos orgánicos (sospecha de acidemias), áci-dos grasos libres (sospecha de alteración de la β-oxidación de los ácidos grasos), etc.

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Figura 5. Diagnóstico diferencial de los comas metabólicos. B: bajo; N: normal; CC: cuer-pos cetónicos; PC: piruvato carboxilasa; PDH: piruvato deshidrogenasa; β-OAG: alteraciónde la β-oxidación de los ácidos grasos; MSUD: enfermedad de la orina de jarabe de arce.

b) Orina: características generales (olor, color), cuerpos cetónicos, pH, sustancias reduc-toras (Clinitest®), cetoácidos, test de Brand para AA sulfurados y electrolitos. Poste-riormente, se podrán estudiar el ácido orótico (sospecha de trastorno del ciclo de laurea), los ácidos orgánicos (sospecha de acidemias/acidemias orgánicas), los oligosa-cáridos (sospecha de enfermedad lisosomal), etc.

c) Líquido cefalorraquídeo: glucosa, AA, amonio, ácidos láctico y pirúvico, neurotransmi-sores, etc.

d) Dependiendo de los síntomas iniciales y de la urgencia del caso, se deben realizar un ECG, una ecografía cardiaca, un EEG, una resonancia magnética o tomogra-fías, etc.

En cualquier caso, hay que insistir en la importancia de disponer de orina congelada a -20 ºC, de plasma en un tubo heparinizado y conservado a -20 ºC, de sangre en papel de filtroy, si es posible, de 10-15 mL de sangre total para los estudios moleculares y de 1 mL de lí-quido cefalorraquídeo, así como de poder realizar una biopsia de piel para el cultivo de fibro-blastos. Todas estas pruebas permitirán el diagnóstico específico de cada EIM, que no se pue-de efectuar durante los primeros momentos, en los cuales la prioridad es tratar al paciente.

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ASPECTOS GENERALES

Orina • Aminoácidos• Carnitina, acilcarnitinas• Acido orótico (sospecha de alteración del ciclo de la urea)• Monodisacáridos (sospecha de galactosemia o intolerancia hereditaria

a la fructosa)• Oligosacáridos (sospecha de glucogenosis/enfermedad lisosomal)• Ácidos orgánicos• Succinilacetona (sospecha de tirosinemia tipo I)

Plasma • Aminoácidos• Carnitina total y libre, acilcarnitinas• Disialotransferrina (sospecha de síndrome de glucoproteínas deficientes

en carbohidratos)• Ácidos orgánicos

LCR • Aminoácidos• Láctico, pirúvico (L/P)• Glucosa• NT

Otros • Pruebas de sobrecarga• Pruebas de esfuerzo• Test de ayuno• Biopsia de piel (fibroblastos)• Biopsia muscular y hepática

Tabla IV. Diagnóstico bioquímico específico

Actualmente, gracias a la espectrometría de tándem de masas se pueden analizar en pocashoras las acilcarnitinas y los aminoácidos en plasma en muestras de sangre seca, lo cual per-mite diagnosticar de manera rápida los defectos de la oxidación de los ácidos grasos, las al-teraciones del metabolismo de los aminoácidos y de los ácidos orgánicos, y algunos erroresdel ciclo de la urea. Los dos últimos grupos de enfermedades también pueden reconocer-se por el perfil típico de aminoácidos en el plasma. El análisis de ácidos orgánicos en la ori-na puede identificar los metabolitos anormales, que son diagnósticos de las acidopatías or-gánicas y de los defectos de la β-oxidación. Los ácidos grasos libres y los cuerpos cetónicos(acetoacetato, 3-hidroxibutirato) son especialmente importantes si no se dispone del perfilde acilcarnitinas por espectrometría de tándem de masas. Para evitar retrasos, estas inves-tigaciones deben solicitarse en paralelo y los resultados deben estar disponibles en 24 ho-ras. Posteriormente, se realizarán otros estudios, como la insulinemia, la homocisteína, etc.,en función del cuadro clínico y de los resultados de las investigaciones básicas.

Por último, las alteraciones enzimáticas se pueden detectar mediante estudios bioquí-micos específicos; y a través de la Biología Molecular se practican los estudios genéti-cos que detectan las mutaciones genéticas que terminarán de identificar la enfermedadmetabólica hereditaria que afecta al paciente (15).

El diagnóstico definitivo de un EIM es complejo, y en algunas ocasiones existe un tiem-po de demora importante durante el cual el clínico y el dietista deben, por una parte, va-lorar la situación del paciente y establecer una serie de pautas dietéticas de seguridadpara prevenir al máximo los posibles efectos nocivos de la falta de algún nutriente o dela toxicidad de algún producto metabólico anómalo y, por otra parte, aportar la energía su-ficiente para evitar situaciones desencadenantes de crisis metabólicas y seguir asegu-rando el crecimiento adecuado del niño.

Cuando se tiene la sospecha de que un niño ha muerto por un EIM, es crucial conseguirmuestras adecuadas para su análisis post mortem: orina, plasma y muestras de sangre en papel para las investigaciones anteriormente mencionadas; LCR para las investigaciones neurometabólicas; sangre completa con EDTA para el análisis del ADN;fibroblastos para el estudio enzimático, y biopsia de tejidos (músculo, hígado y riñón).

TRATAMIENTO GENERAL DE URGENCIA (18)

Aportes altos de glucosa

Inmediatamente después de extraer las muestras para los estudios metabólicos, y unavez suspendida la ingesta de cualquier compuesto potencialmente tóxico (proteínas, gra-sas, galactosa, fructosa), se debe iniciar una infusión de glucosa al 10% por vía periféri-ca a un ritmo de 150 mL/kg/día (10 mg de glucosa/kg/minuto, equivalente a 60 kcal/kg/mi-nuto) junto con electrolitos. Este tratamiento puede ser suficiente en aquellas enfermedades

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con una tolerancia reducida al ayuno, ya que, en general, un aporte de glucosa al ritmode la producción hepática revierte la fisiopatología de estos trastornos. En cambio, en lasenfermedades con intoxicación endógena, existe una mayor demanda energética parapropiciar el anabolismo y, además, con frecuencia se requieren también medidas de de-toxificación específicas.

La infusión de glucosa puede constituir una medida peligrosa para las alteraciones delmetabolismo energético, en concreto para la deficiencia del complejo de la piruvato des-hidrogenasa, ya que un aporte elevado de glucosa puede empeorar la acidosis láctica.Pero como ésta es una enfermedad muy rara, con un pronóstico malo, queda justificadoempezar con un aporte elevado de glucosa, si bien se deben vigilar regularmente el equi-librio ácido-base y el lactato.

Tratamiento adaptado a los resultados de los análisis inicialesurgentes (inespecíficos)

Si los hallazgos clínicos y de laboratorio indican que se trata de una enfermedad por in-toxicación endógena, se debe intensificar el tratamiento con las siguientes medidas:

a) Inducción del anabolismo: se requiere un mayor aporte de glucosa y, por tanto, dis-poner de una vía central e incluso emplear insulina. No se deben administrar grasashasta que se haya descartado un defecto de los ácidos grasos.

b) Iniciar las medidas de detoxificación: sobre todo en la hiperamoniemia (amonio>200 µmol/L), ya que el daño neurológico se halla relacionado con la duración y la seve-ridad de ésta. Dado que la L-arginina se convierte en un aminoácido esencial en los de-fectos del ciclo de la urea (excepto en la deficiencia de arginasa), se debe administrarjunto con el benzoato sódico y/o el fenilacetato sódico como vías alternativas en la ex-creción de nitrógeno (Tabla V), que se conjugan con la glicina y la glutamina, respecti-vamente. El fenilbutirato sódico por vía enteral se emplea como fuente de fenilacetato.

Cuando los niveles de amonio exceden los 400 µmol/L, o si éstos no disminuyen con eltratamiento conservador, puede ser necesaria la detoxificación extracorpórea, sobre to-do si existe un fallo multiorgánico, ya que las vías alternativas para la formación y la ex-creción de conjugados requieren unas funciones hepática y renal intactas. El método deelección dependerá de la disponibilidad y de la experiencia del equipo médico.

La corrección de la acidosis metabólica con bicarbonato sódico se debe realizar con pre-caución, debido al riesgo de disociación del amonio y a su toxicidad.

La carnitina se administra para compensar la deficiencia secundaria de ésta, debido a laexcreción urinaria de ácidos orgánicos unidos a la carnitina. Su administración en bolo,cuando existe un defecto de la oxidación de los ácidos orgánicos de cadena larga, pue-

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ASPECTOS GENERALES

de dar lugar a una acumulación rápida de acilcarnitinas de cadena larga tóxicas, y a unriesgo de arritmia cardiaca fatal.

Monitorización del tratamiento

Consiste en las siguientes actuaciones:

a) Controlar la glucemia (mantener entre 100 y 120 mg/dL), el lactato y el equilibrio áci-do-base cada 1-2 horas.

b) Mantener concentraciones de sodio mayores de 135 mmol/L, para evitar complica-ciones tales como el edema cerebral.

c) Mantener concentraciones de potasio por encima de 3,5 mmol/L, pues los niveles pue-den disminuir tras la administración de benzoato o fenilbutirato/fenilacetato.

d) Los niveles de amonio deben caer por debajo de 200 µmol/L en 12-24 horas.

Tratamiento de soporte

El apoyo ventilatorio y/o circulatorio puede ser necesario, así como el anticomicial paralas convulsiones, si bien se debe evitar el valproato sódico. El tratamiento antibiótico se

*AS: deficiencia de arginosuccínico sintetasa (citrulinemia); AL: deficiencia de arginosuccinato liasa.**ND: no disponible en España.

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Fármaco Infusión inicial Infusión Nombre

(90 minutos) de mantenimiento comercial

(24 horas)

Administrarlas con glucosa al 10% (30 mL/kg)Se administran además de los requerimientos

de líquidos y de calorías diarios

L-arginina 1-2 mmoL/kg 1-2 mmoL/kg L-arginina SHS (vo)(3-6 mmoL/kg en AS, AL)* (3-6 mmoL/kg en AS, AL)* Clorhidratoo bien de arginina100-150 mg/kg/día (CPS, OTC) (ampollas iv, hasta 700 mg/kg/día (AS, Al) Pharma

Internacional)

Benzoato 250-500 mg/kg 250 mg/kg ND**sódico

Fenilacetato 250 mg/kg 250 mg/kg ND**sódico

Fenilbutirato 600-700 mg/kg/día vo Ammonaps®

sódico (Orphan Europe)

Tabla V. Vías alternativas de tratamiento en la hiperamoniemia

recomienda en todos los pacientes, ya que la sepsis no sólo puede constituir un diag-nóstico diferencial, sino que puede estar presente y provocar un catabolismo aún mayor.

Tratamiento adaptado a los resultados de las pruebasmetabólicas específicas

Aparte del tratamiento específico para cada enfermedad, existen algunos aspectos co-munes para todas ellas, los cuales se describen a continuación.

Energía

Hay que mantener la administración de glucosa e insulina en aquellos trastornos querequieren anabolismo (grupo II). En este grupo de enfermedades, se deben añadir gra-sas (1-3 g/kg/día) para aumentar el aporte calórico, ya que se ha comprobado que elgasto energético basal durante una descompensación metabólica aumenta al menosun 30%-40%. Si existe un fallo multiorgánico y acidosis metabólica, a veces es difícilconseguir un estado anabólico, debido a una menor tolerancia a la glucosa y a una re-sistencia periférica a la insulina. En estos casos, y concretamente en una variedad deacidopatías orgánicas, se ha observado que la hormona del crecimiento humana esútil para propiciar anabolismo a dosis de 0,05 mg/kg/día, pero se precisan más estu-dios para generalizar este tratamiento en el caso de cualquier descompensación me-tabólica.

Ante la alta ingesta energética, es necesario balancear cuidadosamente la ingesta delíquidos. Durante los primeros días, el peso del paciente servirá para controlar el in-greso de líquidos, y después para comprobar que se ha conseguido un estado ana-bólico. Tan pronto como sea posible, se debe iniciar una nutrición enteral continuapor sonda nasogástrica, de manera lenta y progresiva. Si existen vómitos continuos,se puede ensayar con ondansetrón iv (Zofrán®) a dosis de 0,15 mg/kg durante 15 mi-nutos, hasta tres veces al día; o con granisetrón (Kytril®) a dosis de 40 µg/kg cada24 horas.

En los trastornos con una tolerancia reducida al ayuno (grupo III), es suficiente con la ad-ministración de glucosa al ritmo de la producción hepática (7-8 mg/kg/minuto en los reciénnacidos), salvo en aquellos casos de hiperinsulinismo congénito, en los que las necesida-des de glucosa pueden ser mucho mayores y deben ajustarse individualmente. En los de-fectos de la oxidación de los ácidos grasos de cadena larga, los triglicéridos de cadena me-dia se pueden utilizar como fuente energética alternativa, sobre todo para el corazón.

En las enfermedades del metabolismo energético, el deterioro de la acidosis láctica re-quiere, en ocasiones, limitar el aporte de glucosa a 3-5 mg/kg/minuto, y puede ser be-neficioso añadir grasas precozmente (2-6 g/kg/día).

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ASPECTOS GENERALES

Restricción proteica en los trastornos del catabolismo proteico

Las proteínas se deben añadir a tiempo para permitir el anabolismo, ya que la malnutri-ción proteica prolonga el catabolismo. En los lactantes en coma por hiperamoniemia, en-fermedad de la orina de jarabe de arce o acidosis orgánicas, la ingesta de proteínas na-turales (o de aminoácidos específicos) ha de suspenderse durante 24-48 horas. Por otraparte, es indispensable efectuar una cuidadosa evaluación diaria de las concentracionesplasmáticas de aminoácidos. Las proteínas naturales se iniciarán como leche materna ode fórmula y, si existen problemas gastrointestinales, como solución iv de aminoácidos.

En las enfermedades del ciclo de la urea se utiliza una mezcla de aminoácidos esencia-les sintéticos que ayuda a reducir la carga de nitrógeno, comenzando con 0,5-0,8 g/kg/díade equivalente proteico. El primer objetivo es alcanzar los requerimientos proteicos dia-rios y probar la tolerancia proteica individual. Las necesidades proteicas iniciales puedenexceder las recomendaciones dietéticas diarias, a causa de la rápida síntesis proteica yde la recuperación del crecimiento. Unos niveles bajos de aminoácidos esenciales indi-can la necesidad de un mayor aporte proteico.

La utilización de una mezcla libre de aminoácidos ramificados resulta terapéutica en elmanejo de la crisis aguda de la enfermedad de la orina de jarabe de arce, ya que su usopara la síntesis de proteínas corporales reduce los niveles plasmáticos de leucina, iso-leucina y valina. En cambio, en otras acidopatías orgánicas (propiónica, metilmalónica,glutárica...), los metabolitos tóxicos no se reciclan en síntesis proteica, por lo que la mez-cla libre de precursores de aminoácidos no ayuda en la crisis metabólica, e incluso pue-de agravar la hiperamoniemia por la sobrecarga adicional de nitrógeno. Por ello, sólo sedeben emplear cuando se haya revertido el catabolismo.

Detoxificación/administración de fármacos específicos

En las enfermedades por intoxicación endógena se deben mantener las siguientes me-didas de detoxificación:

• En los trastornos del ciclo de la urea, se debe continuar con la L-arginina, el benzoato só-dico y el fenilacetato/fenilbutirato sódico. Durante el periodo neonatal sería recomenda-ble medir los niveles de benzoato sódico en el plasma, sobre todo en el recién nacidocon ictericia, pero la mayoría de los centros no disponen de este análisis. El riesgo detoxicidad del benzoato sódico y del fenilacetato/fenilbutirato se considera bajo a las do-sis expuestas en la Tabla V pero, cuando no existe una buena respuesta al tratamiento,pueden ser necesarias dosis mayores. Junto con el amonio, también se emplea la me-dición de aminoácidos plasmáticos para la monitorización del proceso de detoxificación,con el objeto de conseguir una concentración de glutamina inferior a 800-1.000 µmol/L.Los niveles de arginina se deben mantener por encima de 80 µmol/L. En la deficiencia

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de arginosuccinico liasa, el empleo sólo de altas dosis de L-arginina (6 mmol/kg/día) pue-de ser suficiente para la detoxificación; también se puede añadir citrato para compensarla pérdida de éste, secundaria a la formación de compuestos intermediarios del ciclo deKrebs. La citrulinemia también puede requerir altas dosis de L-arginina. En las deficien-cias de ornitincarbamiltransferasa y carbamilfosfato sintetasa puede ser ventajosa la ci-trulina por vía oral en vez de la L-arginina. En la deficiencia de N-acetilglutamato sinteta-sa, el tratamiento de elección es el N-acetilglutamato. La administración de carnitinapuede suspenderse, salvo que exista una deficiencia secundaria.

• En las acidopatías orgánicas, el tratamiento con carnitina se mantiene a 100-300 mg/kg/día,lo que restablece el CoA libre en la mitocondria y promueve la excreción urinaria de acil-carnitinas de cadena corta. Los niveles séricos de carnitina libre deben hallarse en el lí-mite alto de la normalidad. El bicarbonato sódico puede ser necesario si existe una aci-dosis metabólica severa, pero se debe administrar con precaución en la hiperamoniemia.Cuando existe una hiperamoniemia severa, como en el caso de la aciduria propiónica, sepuede administrar arginina para estimular la actividad del ciclo de la urea por medio de laactivación de la N-acetilglutamato sintetasa aunque, según los niveles de amonio, seránecesario también administrar el benzoato y el fenilbutirato/fenilacetato sódico. El N-car-bamilglutamato se ha mostrado efectivo para reducir la hiperamoniemia en los pacientescon acidurias metilmalónica y propiónica, y podría constituir el fármaco de elección.

• Existen algunas acidopatías orgánicas en las que se debe intentar el tratamiento con elcofactor: la hidroxicobalamina se debe ensayar en todos los casos de acidemia metilma-lónica; la biotina es el tratamiento de elección en las deficiencias de holocarboxilasa sin-tetasa y biotinidasa; y la riboflavina se debe intentar en las acidurias glutáricas tipos I y II;finalmente, en cualquier descompensación metabólica severa acompañada de una in-gesta insuficiente de alimentos y de acidosis láctica severa, se debe ensayar con tiami-na. En la acidemia metilmalónica, forzar la diuresis y alcalinizar la orina con bicarbonatosódico ayuda a eliminar el ácido metilmalónico. En las acidemias propiónica y metilmaló-nica, el metronidazol suprime la producción bacteriana intestinal de propionato. En la aci-demia isovalérica y en la deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa, se puede utilizar gli-cina, en combinación con la carnitina, para promover la excreción de conjugados de glicina,lo cual resulta muy útil en el tratamiento a largo plazo. Como tratamiento de urgencia seutiliza la carnitina sola, que es esencial para compensar su propia deficiencia secundaria.

• En la enfermedad de la orina de jarabe de arce, puede ser necesaria la detoxificaciónextracorpórea (hemodiálisis continua venovenosa o arteriovenosa, hemofiltración o he-modiafiltración), si los niveles de leucina exceden los 1.500 µmol/L (20 mg/dL) y exis-te clínica neurológica. Además, hay que ensayar siempre la respuesta a la tiamina.

• En la tirosinemia tipo I, el NTBC es el tratamiento de elección para prevenir la produc-ción de metabolitos tóxicos.

• Los trastornos acompañados de hiperhomocistinemia, como la homocistinuria y las en-fermedades de la transferencia de grupos metilo (incluida la deficiencia de metilente-trahidrofolato reductasa), pueden requerir el tratamiento con hidroxicobalamina, ácidofólico, piridoxina, betaína o metionina, según el defecto enzimático subyacente.

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ASPECTOS GENERALES

• En las enfermedades de la oxidación de los ácidos grasos de cadena larga, se debe te-ner cuidado con la administración de carnitina debido al riesgo de formación de acil-carnitinas tóxicas, aunque la deficiencia secundaria severa de carnitina debe tratarsecon precaución con carnitina oral. Otras enfermedades de la oxidación de los ácidosgrasos, como el defecto del trasportador de la carnitina y la deficiencia de acil-CoA des-hidrogenasa de cadena media (MCAD), se pueden beneficiar de la suplementación pre-coz de la carnitina para compensar la deficiencia primaria o secundaria, y para promo-ver la excreción de ésteres de acilcarnitinas.

• El tratamiento inicial del hiperinsulinismo puede requerir, junto con las altas concentra-ciones de glucosa, el uso de fármacos como el glucagón y/o el diazóxido.

• En las acidemias lácticas congénitas existen pocas estrategias que se hayan probado efi-caces. Se debe ensayar la tiamina (cofactor del complejo de la piruvato deshidrogenasa),la riboflavina (cofactor del complejo I) y la biotina (cofactor de la piruvato carboxilasa). Ladeficiencia secundaria de carnitina se trata con L-carnitina, y la acidosis metabólica conbicarbonato sódico y, si los niveles de sodio exceden los 160 mmol/L, con trometamol.Algunos autores utilizan el dicloroacetato para reducir los niveles de lactato.

• En la encefalopatía epiléptica neonatal se debe realizar un ensayo con piridoxina y áci-do fólico. Si se sospecha un error del metabolismo, se deben restringir algunos fárma-cos sólo para las emergencias agudas, en las que no se disponga de otros fármacosefectivos, ya que pueden inhibir la función mitocondrial; se incluyen el valproato sódi-co, el hidrato de cloral, el cloranfenicol, las tetraciclinas y los salicilatos (Tabla VI).

Precauciones antes de dar de alta al paciente del hospital

Una vez que el paciente ha sido dado de alta del hospital, debe informarse a los padresde las causas y de los signos tempranos de una descompensación metabólica, y edu-carlos en cómo y cuándo deben iniciar los primeros pasos del tratamiento de emergen-cia en el domicilio. A cada paciente/familia se le debe proporcionar por escrito un trata-miento de emergencia en el que se describa el procedimiento individual que se debeseguir en el domicilio y en el centro de salud o en Urgencias, donde seguramente no exis-te ningún especialista en enfermedades metabólicas. Este escrito con las pautas de ac-tuación también debe ser conocido por el pediatra. La gastrostomía o la alimentación porsonda nasogástrica constituye una vía segura para la alimentación o la administración defármacos cuando el paciente rehúsa comer, y la colocación de un sistema port-a-cath pue-de ser muy útil y constituye una vía central inmediata para el tratamiento de urgencia.

SEGUIMIENTO NUTRICIONAL DE LOS EIM

Los EIM constituyen un reto apasionante para las Unidades de Nutrición y Metabolismopediátricas. En estas enfermedades, la dieta puede evitar totalmente los síntomas y, enmuchas ocasiones, es lo único que mejora el pronóstico definitivo. Por este motivo, laelaboración de dietas especiales para cada uno de los EIM exige un constante segui-

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ASPECTOS GENERALES

Tabla VI. Fármacos adicionales usados en las urgencias metabólicas

Fármaco Dosis Nombre comercial Laboratorio Obsevación

Vitamina B1 100-300 mg/día Benerva® Roche Farma(tiamina) im/po 100 mg ampollasVitamina B2 100-300 mg/día po repar- Vitamina B2 Acofarma (riboflavina) tidos en 1-3 dosis al día SigmaVitamina B6 100-300 mg/día im/iv, Benadon® Roche Farma(piridoxina) en ocasiones 300 mg ampollas

hasta 600 mg/díaVitamina B12 1-10 mg/día im Megamilbedoce® Andromaco(hidroxiciano- 10 mg ampollascobalamina)Biotina 5-20 mg/día im/po Medebiotin® forte Medea

5 mg ampollasMedebiotin® 1 mg amp.Medebiotin® forte 5 mg comprimidos

Ácido fólico 50 mg/día Acfol® 5 mg comp. ItalfarmacoÁcido folínico 5-15 mg/día Lederfolin® Wyeth Farma

15 mg comprimidosFolidan® 50 mg vial Prasfarma

Coenzima Q 5 mg/kg/día Decorenone®

(ubidecorenona) (50-100 mg/día) po 50 mg comprimidos ItalfarmacoCarnitina IV: dosis de carga Carnicor® 1 g viales Sigma Tau

de 50 mg/kg seguida Carnicor® 1g vialesde 50mg/kg cada 3-4 bebibleshoras, posteriormente Carnicor® 300 mg50-400 mg/kg/día(dosis máxima: 3 g/día)PO: 50 mg/kg/día repartidos entre las comidas,incrementos de dosis según las necesidadesDosis habitual de 50-100 mg/kg/día (dosis máxima: 3 g/día)Preparar las soluciones para infusión en dextrosaal 5%-10% y en frascode vidrio

Arginina Dosis de carga de Arginine Veyron® Veyron Medicamento200-600 mg/kg iv, 10% ampollas Casen Fleet extranjeroseguida de una dosis Sorbenor® (aspartato de mantenimiento de arginina) ampollas de 200-600 mg/kg/día bebiblesNiños mayores: dosis de 4-12 g/m2

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Preparar las soluciones para infusión en SSF,al 5%-10% y en frasco de vidrio

Citrulina 170 mg/kg/día po L-Citrulina SHS® SHSIsoleucina 100-250 mg/kg/día L-Isoleucina SHS® SHSGlicina 250 mg/kg/día po Glicina SHS® SHSBenzoato Fase aguda: dosis Benzoato sódico Acofarmasódico de carga: 250 mg/kg iv

a pasar en 90 minutos,seguidos de una perfusiónde 250 mg/kg/díaNiños mayores: dosis de 5,5 g/m2/díaFase estable:

200-600 mg/kg/díaNiños mayores: dosis de 9,9-13 g/m2/díaPreparar las soluciones para infusión en dextrosa al 10% y en frascos de vidrio protegidos de la luz

Fenilbutirato Fase aguda: Ammonaps® 500 mg Swedish Orphan Directo250 mg/kg/día po comprimidosNiños mayores: dosis Ammonaps® 250 gde 5,5 g/m2/día gránulosFase estable:

200-600 mg/kg/díaNiños mayores: dosis de 9,9-13 g/m2/día

Fenilbutirato/ Fase aguda: Ammonul® Swedish Orphan Medicamentobenzoato sódico <20 kg: 2,5 mL/kg iv vial de 50 mL extranjero

>20 kg: 55 mL/m2 iv Fase estable:

<20 kg: 2,5 mL/kg iv>20 kg: 55 mL/m2 iv

Ácido Dosis inicial: Carbaglu® 200 mg Orphan Europecarglúmico 100-250 mg/kg/día comprimidos

durante 3-5 días dispersablesDosis habitual: 10-100mg/kg/día. Administrar en cuatro dosis con las comidas

Dicloroacetato 50 mg/kg/día iv Ceresine® Cypros Uso (en dos dosis) Pharmaceutical compasivo

Corporation

Tabla VI. Fármacos adicionales usados en las urgencias metabólicas (continuación)

miento nutricional de cada paciente para asegurar una nutrición y un desarrollo adecua-dos. No se debe olvidar que muchos de los EIM exigen una dieta baja en proteínas y elobjetivo siempre será conseguir el máximo nivel proteico que tolere el paciente para ase-gurar su crecimiento sin desencadenar la alteración metabólica.

Dado que se trata de dietas especiales, es necesario realizar controles clínicos, analíticosy dietéticos periódicos y frecuentes (Tabla VII).

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ASPECTOS GENERALES


Dicloropropio- 50 mg/kg/día nato (iv en dos dosis)NTBC 1 mg/kg/día NTBC 2 mg cápsulas Swedish Orphan Uso (nitisinona) NTBC 5 mg cápsulas compasivo

NTBC 10 mg cápsulasL-dopa + L-dopa: 2-10 mg/kg/día Sinemet® 100/25 mg Bristol Myers Uso carbidopa comprimidos compasivo

Carbidopa: Sinemet® 250/25 mg Squibb1-2 mg/kg/día comprimidos

5-OH-Trip- 8-10 mg/kg/día Cincofarm® 100 mg Farma Leporitófano cápsulas(oxitriptan)BH4 5-20 mg/kg/día BH4 Schircks (Suiza) Uso

repartidos compasivoen 1-6 dosis

Hidrocortisona 5 mg/kg/día repartidos Actocortina® 100 mg Altana Pharmaen cuatro dosis vial

Diazóxido 10-20 mg/kg/día Proglicem® 100 mg cap. Schering-Plough Uso repartidos Proglicem® 25 mg cap. compasivoen cuatro dosis Proglicem® susp.

Octreótido 10-20 µ/kg/8 h sc Sandostatin® 100 µg Novartis Uso ampollas compasivoSandostatin® 500 µg Farmacéuticaampollas

Creatina 350 mg/kg/día Creatina Acofarma(2-5 g/día)

Dextrome- 5-35 mg/kg/día Dextrometorfan Uso torfan genérico compasivo

Ácido lipoico 100 mg/día Thioctacid® 100 mg Astra Médica Uso (tióctico) comprimidos compasivoCisteamina 1,3 g/m2/día Cystagon® 50 mg cap. Orphan Europe

repartidos Cystagon® 150 mg cap.en cuatro dosis con las comidas

Arginato 3 mg/kg/día iv Normosang® Orphan Europede hemina

Tabla VI. Fármacos adicionales usados en las urgencias metabólicas (continuación)

Controles clínicos

En este apartado es muy importante el control periódico de los parámetros antropomé-tricos del niño, como son el peso, la talla, el perímetro cefálico, el índice de masa corpo-ral, el peso para la talla, el perímetro braquial y los pliegues subcutáneos. Por otra parte,se debe valorar la aparición de síntomas relacionados con el EIM que presenta el niño:neurológicos (retraso mental, convulsiones, pérdida de adquisiciones psicomotoras, etc.),digestivos y hepáticos (apetito, vómitos, coluria, acolia, ictericia), cardiológicos, renalesy de la piel y las faneras.

Controles analíticos

Se realizarán controles periódicos de diversos parámetros analíticos. En todos los EIMse debe realizar una analítica básica con hemograma, pruebas de coagulación, bioquími-ca general, y perfil hepático y de la función renal. Los controles periódicos de aminoáci-dos, carnitina y ácidos orgánicos en sangre y en orina constituyen la base del seguimientode muchas aminoacidopatías. Por otra parte, se realizarán mediciones periódicas de losdiversos metabolitos tóxicos que causan los síntomas de los EIM y cuyo control va a ser,en muchas ocasiones, uno de los objetivos del tratamiento dietético. Así por ejemplo, enla tirosinemia los niveles de succinilacetona y en las acidemias orgánicas la determina-ción de propionato, metilmalonato, etc.

Por otra parte, en las dietas de restricción proteica, es necesario controlar periódicamenteel compartimiento proteico mediante la determinación de proteínas de semivida corta,como la prealbúmina o la proteína fijadora de retinol. Además, este tipo de dietas res-trictivas exige realizar controles periódicos de vitaminas y de diversos micronutrientes

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Clínica • Peso, talla, perímetro cefálico, pliegues subcutáneos• Aspectos clínicos específicos• Desarrollo psicomotor

Bioquímica • Metabolitos específicos del EIM (AA, ácidos orgánicos, etc.)• Función hematológica, hepática y renal• Carnitina• Análisis bioquímicos específicos (succinilacetona, etc.)

Nutrición y dietética • Ingesta nutricional• Elaboración de dietas individuales• AA plasmáticos (en dietas con restricción proteica)• Ácidos grasos esenciales (en dietas con restricción de grasas)• Hemoglobina, hematocrito y ferritina• Oligoelementos (zinc y selenio)• Vitaminas liposolubles

Tabla VII. Seguimiento nutricional de los EIM

cuyos niveles se pueden ver afectados, como son el hierro, el zinc, el selenio y la vita-mina B12. En las dietas que conllevan una restricción de grasas, y cuando existe una afec-tación hepática con o sin colestasis, también es necesario determinar los niveles de vi-taminas liposolubles y de ácidos grasos de cadena larga.

Controles dietéticos

Los pacientes con EIM necesitan realizar un seguimiento dietético minucioso y exhaustivoya que, como se ha comentado previamente, en muchos casos va a constituir la parte másimportante del tratamiento y, en ocasiones, la única. Para la realización de dietas se dispo-ne actualmente de diversos alimentos especiales y de módulos específicos de principiosinmediatos que se muestran en el Apéndice 1, junto con los preparados comerciales de ca-da uno de ellos. La dieta debe ser individualizada para cada uno de los pacientes y ha de te-ner en cuenta las necesidades básicas del niño, las peculiaridades y las restricciones nutri-cionales propias del EIM que presenta y, por último, debe basarse en los gustos del paciente.

Cuando se diseña la dieta, hay que tener en cuenta las normas generales que se espe-cifican para cada EIM y, luego, ajustarla a las características de cada niño. En el trata-miento dietético de los EIM se deben valorar siempre dos marcadores importantes delos efectos de la dieta: el desarrollo pondoestatural del niño y los análisis bioquímicos es-pecíficos del EIM que presenta el paciente.

BIBLIOGRAFÍA

1. Pampols T. Cromosomas, genes y mutaciones: bases bioquímicas y moleculares delas enfermedades genéticas En: Pampols T (Coord.). Del cromosoma al gen. Las ano-malías cromosómicas y las enfermedades metabólicas hereditarias, dos modelos pa-radigmáticos de enfermedad genética. Barcelona: Instituto de Ediciones de la Dipu-tación 1995: 39-74.

2. Sanjurjo P, Aquino L, Aldamiz-Echevarría L. Enfermedades congénitas del metabolis-mo: generalidades, grupos clínicos y algoritmos diagnósticos. En: Sanjurjo P, Balde-llou A (eds.). Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas heredita-rias. Ergon SA Madrid 2001: 30-51.

3. Garrod AE. The incidence of alkaptonuria: A study in clinical individuality. Lancet 1902;2: 1616-20.

4. Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly W, Childs B, Kinzler KW, Vogerstein B. The Meta-bolic and Molecular Bases of Inherited Diseases, 8th ed. New York: Macgraw-Hill 2001.

5. Ruiz M, Santana C. Enfoque práctico para el diagnóstico de los errores congénitos delmetabolismo. Acta Pediatr Esp 1998; 56: 39-52.

6. Desviat LR, Pérez B, Ugarte M. Bases moleculares de las enfermedades metabólicashereditarias. En: Sanjurjo P, Baldellou A (eds.). Diagnóstico y tratamiento de las en-fermedades metabólicas hereditarias. Madrid: Ergon SA 2001: 1-13.

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ASPECTOS GENERALES

7. Martínez-Pardo M. Actualización en la nutrición de los errores innatos del metabolis-mo. Medicine 1995; 6: 3613-22.

8. Sanjurjo P, Aquino F. Nutrición y errores innatos del metabolismo. En: Sanjurjo P, Bal-dellou A (eds.). Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas heredi-tarias. Madrid: Ergon 2001: 101-10.

9. Walter JH, Wraith JE. Treatment: Present status and new trends. En: Fernandes J,Saudubray JM, Van den Bergue G. Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treat-ment, 3th ed. Berlin: Springer-Verlag 2000: 75-84.

10. Harkness RA, Harkness EJ. Introduction to the age-related diagnosis (ARD) index: Anage at presentation related index for diagnostic use. J Inher Metab Dis 1993; 16: 161-70.

11. Saudubray JM, Ogier de Baulny H, Charpentier C. Clinical approach to inherited me-tabolic diseases. En Fernandes J, Saudubray JM, Van den Bergue G (eds.). Inborn Me-tabolic Diseases. Diagnosis and Treatment, 3th Ed. Berlin: Springer-Verlag 2000: 3-41.

12. Martínez M. Docosohexaenoic acid therapy in DHA-deficient patients with disordersof peroxisomal biogénesis. Lipids 1996; 31: S145-52.

13. Elias ER, Irons MB, Hurley AD, Tint GS, Salen G. Clinical effects of cholesterol sup-plementation in six patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS). Am J Med Ge-net 1997; 68: 305-10.

14. Sanjurjo P. Del síntoma clínico al diagnóstico molecular. Errores innatos del metabo-lismo: bases para un pediatra general. Barcelona: Editorial Temis Pharma SL 1997.

15. Fernandes J, Saudubray JM, Huber J. Diagnostic procedures: Function tests and postmortem protocol. En: Fernandes J, Saudubray JM, Van den Bergue G. Inborn Meta-bolic Diseases. Diagnosis and Treatment, 3rd Ed. Berlin: Springer-Verlag 2000: 75-84.

16. Ogier de Baulny H. Management and emergency treatments of neonatos with a sus-picion of inborn of metabolism. Semin Neonatol 2002; 7: 17-26.

17. Saudubray JM, Nassogne MC, de Lonlay P, Touati G. Clinical approach to inherited di-sorders in neonates: An overview. Semin Neonatol 2002; 7: 3-15.

18. Prietsch V, Lindner M, Zschocke J, Nyhan WL, Hoffmann GF. Emergency manage-ment of inherited metabolic diseases. J Inher Metabol Dis 2002; 25: 531-46.

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ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS

2.1. GLUCOGENOSIS

Aspectos clínicos

La glucosa es el único monosacárido que puede emplearse para la obtención de ATP enel metabolismo celular del ser humano, por lo que todos los tejidos corporales utilizan glu-cosa para la producción de energía a través de la glucólisis y del ciclo de Krebs. La glu-cosa pura raras veces es fuente de carbohidratos en la dieta habitual; suelen serlo la fruc-tosa, la galactosa, la lactosa, la sacarosa y el almidón, los cuales deben incorporarse a lavía glucolítica, en el hígado, para poder ser metabolizados. Si el defecto genético afectaa uno de estos procesos de conversión, se acumulan los productos intermediarios, algu-nos de los cuales pueden ser tóxicos para el organismo. Además, la incapacidad para con-vertir otras fuentes de hidratos de carbono en glucosa implica la pérdida de una posiblefuente de energía para el cuerpo; este hecho es especialmente relevante y grave cuan-do es el hidrato de carbono endógeno (glucógeno) el que no puede liberar glucosa (1).

El músculo y el hígado son los tejidos donde se almacena la mayoría del glucógeno delorganismo. En el músculo, como en otros tejidos, el glucógeno se utiliza como combus-tible glucolítico para la propia célula. En el hígado, en cambio, la glucosa producida en laglucogenólisis y liberada al líquido extracelular ayuda a mantener la glucemia, principal-mente durante el ayuno temprano, para ser utilizada por todos los tejidos.

En la Figura 1 se puede observar el esquema metabólico de las principales alteracionesque se presentan en las glucogenosis.

Las glucogenosis susceptibles de tratamiento dietético constituyen un grupo de enferme-dades caracterizadas por un aumento del glucógeno intracelular (en los hepatocitos y en lafibra muscular, fundamentalmente) debido a deficiencias enzimáticas en su degradación a

2

lo largo de la vía glucogenolítica o glucolítica, que van a impedir la liberación de glucosa a lasangre. Se refieren las siguientes entidades clínicas, que también aparecen en la Figura 1:

a) Glucogenosis tipo I: deficiencia de glucosa-6-fosfatasa.b) Glucogenosis tipo III: deficiencia de la amilo-1-6-glucosidasa o enzima ramificante.c) Glucogenosis tipo VI: deficiencia de fosforilasa hepática.d) Glucogenosis tipo IX: deficiencia de la fosforilasa b-quinasa.

En este grupo de enfermedades, el tratamiento fundamental consiste en mantener unosniveles óptimos de glucemia simulando las demandas endógenas de producción de glu-cosa que, en las personas sanas, son el resultado de la glucogenólisis y la gluconeogé-nesis; dichos niveles deben ajustarse lo más posible tanto durante el día como durante lanoche para prevenir la hipoglucemia (Tabla I), responsable de las manifestaciones clíni-cas y bioquímicas en estos trastornos y de sus complicaciones (3). Para ello es necesa-rio disponer de una fuente exógena constante de glucosa diurna y nocturna (2).

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Figura 1. Tipos de glucogenosis con las vías glucogenolíticas, glucolíticas y gluconeo-génicas abreviadas. I: deficiencia de glucosa-6-fosfatasa; III: deficiencia de la enzima des-ramificante; IV: deficiencia de la enzima ramificante; VI: deficiencia del complejo de lafosforilasa hepática; IX: deficiencia de la fosforilasa b-quinasa; G-6-P: glucosa-6-fosfato;G-1-P: glucosa-1-fosfato.

Glucogenosis tipo l (Tabla II)

Lactantes

Requieren unos aportes de glucosa de 8-9 mg/kg/minuto (se deben monitorizar los ni-veles de glucemia para ajustar las necesidades de cada paciente) (4). No es necesa-rio suspender la lactancia materna por una fórmula exenta de lactosa, siempre que sehayan alcanzado los objetivos bioquímicos (Tabla III). En estos casos, hay que acep-tar una excreción más alta de lactato en la orina. Durante el día se aplicarán tomas ca-da 2-3 horas. Durante la noche puede continuarse la administración cada 2-3 horas sindescanso, o bien introducir alimentación nasogástrica a débito continuo (NEDC). Estaúltima debe iniciarse dos horas después de la última comida. Al inicio y al final de la ali-mentación nocturna hay que aportar una toma o un bolo con suficiente glucosa paraque dure 30 minutos.

Algunos autores recomiendan utilizar una fórmula exenta de lactosa y sacarosa, yaque éstas exacerban la hiperlactacidemia, pero otros autores no están de acuerdo yno existe consenso sobre hasta qué punto se debe evitar la producción de lactato apartir de la galactosa, la fructosa y la sacarosa. Si el aporte de carbohidratos de la fór-mula no consigue mantener unos niveles adecuados de glucemia, se puede enrique-cer ésta con polímeros de glucosa (Maxijul®, Fantomalt®, Polycose® o Resource Dex-

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EIM DE LOS CARBOHIDRATOS

Glucogenosis (diversos déficits enzimáticos)

Grupo fisiopatológico • Tipo III

Incidencia (casos/RN) • 1/25.000

Edad de debut • Lactancia• Infancia precoz

Clínica • Hipoglucemia• Hepatomegalia• Abdomen prominente• Baja estatura• Cara de muñeca• Alteraciones musculares (hipotonía)• Afectación cardiaca y renal

Tratamiento • Evitar la hipoglucemia• Biotina• Trasplante hepático

Pronóstico y complicaciones • Tumores hepáticos• Osteoporosis• Fallo renal

Tabla I. EIM de los carbohidratos. Glucogenosis

trine Maltose®), según los requerimientos del paciente. A partir de los cuatro meses,se iniciará la alimentación complementaria con almidones precocinados (arroz y maíz),que se debe aumentar gradualmente, hasta un 6% de la concentración de la fórmula,con el objeto de prolongar el vaciamiento gástrico. La diversificación de la dieta a lolargo del primer año seguirá la misma secuencia cronológica, en general, que en unlactante normal. La frecuencia de alimentación puede realizarse a intervalos de treshoras durante el día y de cuatro horas durante la noche a la edad de 6-12 meses, si elpaciente lo tolera.

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Edad Día Noche Requerimientos

de glucosa

0-12 meses Pecho/fórmula NEDC si es posible 7-9 mg/kg/minuto(sin lactosa + maltodextrinas) durante 12 horasa intervalos de 2-3 horas (50%-35% energía);

o tomas frecuentes1-3 años Tres comidas con APC NEDC durante 12 horas 6-8 mg/kg/minuto

y dos snack (35% energía);(preferiblemente APC) o AC (intervalos de 4 h;

1.0-1.5 g/kg)3-6 años Tres comidas con APC NEDC durante 10 horas 6-7 mg/kg/minuto

y dos snack (30% energía);(preferiblemente APC) o AC (intervalos de 4-6 h;AC (intervalos de 4-6 horas; 1,0-2,0 g/kg)1,0-1,5 g/kg)

6-12 años Tres comidas con APC NEDC durante 10 horas 5-6 mg/kg/minutoy dos snack (30% energía);(preferiblemente APC) o AC (intervalos de 6 horas;AC (intervalos de 6 horas; 1,0-2,0 g/kg)1,0-1,5 g/kg)

Adolescentes Tres comidas con APC NEDC durante 10 horas 5 mg/kg/minutoy dos snack (30% energía);(preferiblemente APC) o AC (intervalos de 6 horas;AC (intervalos de 6 horas; 1,0-2,0 g/kg)1,0-1,5 g/kg)

Adultos Tres comidas con APC NEDC durante 8-10 horas 3-4 mg/kg/minutoy dos snack (25%-30% energía);(preferiblemente APC) o AC (intervalos de 6-8 horas;AC (intervalos de 6 horas; 2,0 g/kg)1,0-1,5 g/kg) NEDC y AC durante

la noche alternando fines de semana/vacaciones

NEDC: nutrición enteral a débito continuo; APC: almidón precocinado; AC: almidón crudo (Maizena®)

Tabla II. Recomendaciones para el tratamiento dietético de la glucogenosis tipo I

Preescolares y niños mayores

Los requerimientos de glucosa disminuyen con la edad, por lo que la cantidad de gluco-sa que se administra debe reducirse gradualmente a 5-7 mg/kg/minuto durante el día ya 5 mg/kg/minuto durante la noche, pues las necesidades de glucosa por la noche sonmenores. Hay que ajustar bien los aportes de glucosa, pues un exceso en su adminis-tración puede causar “bailes” de la glucosa plasmática, aumentar la vulnerabilidad del pa-ciente a la hipoglucemia e inducir un aumento de los depósitos grasos. Por otro lado, unaadministración insuficiente puede provocar una hiperlactacidemia intensa y un retraso delcrecimiento. Se permite un aumento de la concentración de lactato de hasta 5-6 mmol/L,ya que éste se utiliza como sustrato alternativo, especialmente por el cerebro, cuandolas concentraciones de glucosa son bajas.

La dieta debe presentar una distribución energética de un 60%-70% de carbohidratos,un 10%-15% de proteínas, y el resto, un 20%-30%, de grasas (sobre todo aceites ve-getales con un alto contenido de ácido linoleico). Se recomienda el uso de comidas ricasen carbohidratos complejos de absorción lenta o semilenta, como el arroz, la avena, laspastas, las legumbres, etc., y limitar la sacarosa, la fructosa (excepto frutas y verduras)y la lactosa (el consumo de leche no debe exceder los 0,5 L al día). Puesto que la dietalimita las fuentes de calcio, de ácido ascórbico y de otros micronutrientes, es necesarioemplear suplementos de vitaminas y minerales para alcanzar un crecimiento y un de-sarrollo adecuados.

El almidón crudo (Maizena®) se introducirá con seguridad a partir de los dos años, pues an-tes los niños no lo digieren bien. Aunque teóricamente la actividad de la amilasa pancreá-tica es insuficiente en los niños menores de un año, su uso se puede ensayar a partir delos seis meses, con pequeñas cantidades, a partir de una dosis de 0,25 g/kg que se va in-crementando lentamente, controlando los efectos secundarios (distensión abdominal, fla-tulencia y deposiciones sueltas), que suelen ser transitorios. Su uso se basa en la gran can-tidad de cadenas de glucosa ramificada que posee el almidón de maíz no cocinado, que sehidrolizan y se liberan lentamente, de manera que permiten mantener cifras de normoglu-cemia durante 6-8 horas, lo cual resulta más efectivo que una toma equivalente de gluco-sa cada tres horas. Se puede utilizar como suplemento de las tomas orales durante el día

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1. Glucosa plasmática preprandial >65-75 mg/dL (3,5-4,0 mmol/L).2. Cociente lactato/creatinina en orina <0,06 mmol/mmol.3. Concentraciones séricas de ácido úrico en el rango normal alto según la edad y el laboratorio.4. Excesos de bases en sangre venosa >-5 mmol/L; bicarbonato en sangre venosa >20 mmol/L.5. Concentraciones séricas de triglicéridos <545 mg/dL (6,0 mmol/L).6. Índice de masa corporal entre 0,0 y +2,0 DS.

Tabla III. Objetivos bioquímicos en la glucogenosis tipo I

junto con una nutrición enteral nocturna, o se puede dar cada 4-6 horas, a lo largo de las24 horas del día, sin nutrición nocturna, siempre que se consiga mantener un buen controlmetabólico y del crecimiento. La dosis oscila entre 1,5 g/kg y 2,5 g/kg de Maizena® (4-7) ca-da 4-6 horas durante las comidas o después de ellas. Se prepara en una suspensión de aguafría con una relación peso/volumen de 1/2. También se puede utilizar leche sin calentar, na-tillas, yogur o puré de frutas, y no se debe mezclar con azúcares de absorción rápida (azú-car). El uso de otros almidones como el de arroz, tapioca o trigo no obtiene tan buenos re-sultados, y tampoco el gofio (harina integral obtenida a partir de cereales tostados).

La nutrición enteral nocturna se administra normalmente durante 12 horas para mantenerun crecimiento adecuado y prevenir la hipoglucemia nocturna. Una vez finalizada la infusión,el desayuno debe comenzar antes de que transcurran 15 minutos tras su suspensión, porla rápida caída de la glucemia que se produce. Se debe proporcionar aproximadamente un30%-35% de la ingesta energética total mediante fórmula o, en el niño mayor, una soluciónde polímeros de glucosa disueltos en agua, para evitar una ingesta energética elevada.

Adolescentes y adultos

Requieren un ritmo de perfusión de glucosa durante la noche menor de 3-4 mg/kg/mi-nuto, que se puede conseguir con una comida rica en almidón a la hora de acostarse (Mai-zena® 1,5-2 g/kg), la cual puede sustituir la alimentación nasogástrica una vez que se hafinalizado el crecimiento puberal. Algunos autores recomiendan restringir la grasa satu-rada y aumentar la poliinsaturada, para controlar la hiperlipidemia (6).

Prevención de las complicaciones

La gota y la formación de cálculos renales se pueden prevenir con la administración dealopurinol (10-15 mg/kg/día). El tratamiento se iniciará cuando exista una hiperuricemiapersistente (por encima de 7 mg/dL o de 400 µmoL).

Cuando el exceso de bases venoso está por debajo de -5 mmol/L o el bicarbonato veno-so es inferior a 20 mmol/L, se recomienda corregir la hiperlactacidemia con bicarbonatosódico 1-2 mmoL/kg (85-170 mg/kg) en cuatro dosis; incluso es mejor emplear citrato,que puede ser más efectivo para prevenir o disminuir la nefrocalcinosis y la nefrolitiasis.Se empieza con una dosis de citrato potásico de 5-10 mEq vo cada 12 horas en los ni-ños, y de 10 mEq cada ocho horas en los adultos. Hay que vigilar las concentraciones sé-ricas de potasio.

Para disminuir el riesgo de colelitiasis y de pancreatitits, se deberá iniciar un tratamientocon ácido nicotínico o con fibratos, pero sólo si las concentraciones séricas de triglicéri-dos permanecen por encima de 900 mg/dL (10 mmol/L) pese a un tratamiento dietéticoóptimo. La hipercolesterolemia de estos pacientes no está asociada con el desarrollo de

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arteriosclerosis precoz, por lo que, salvo que exista una insuficiencia renal progresiva quedeteriore la hiperlipidemia, el tratamiento con estatinas no está indicado.

Los adenomas del hígado se producen fundamentalmente en los pacientes que no sehan tratado adecuadamente. En algunos casos se ha referido una disminución del tama-ño del adenoma después de un tratamiento dietético intenso.

Glucogenosis tipo III

En este tipo de glucogenosis, aunque la glucogenólisis está reducida, la gluconeogénesis esnormal o incluso está aumentada. Las restricciones de lactosa y de sacarosa no resultan ne-cesarias, puesto que la galactosa y la fructosa se pueden convertir normalmente en glucosa.

El tratamiento dietético de estos pacientes es controvertido. Algunos autores proponenun tratamiento similar al de la glucogenosis tipo I, pero como la tendencia a la hipoglu-cemia es menos marcada, normalmente el tratamiento es menos demandante (tomasfrecuentes durante el día ricas en hidratos de carbono de absorción lenta, junto con unaadministración enteral nocturna o suplementos de almidón crudo de maíz). La composi-ción de la dieta para el paciente joven debe consistir en un 50%-55% de hidratos de car-bono, un 25% de proteínas y un 20%-25% de grasas de aporte energético diario. La can-tidad de proteínas no se debe restringir, ya que los aminoácidos sirven de sustrato parala gluconeogénesis. Se ha dicho que las proteínas desempeñan un papel importante enel tratamiento de la forma miopática de la glucogenosis tipo III.

Otros autores (7), en cambio, proponen una dieta baja en carbohidratos (45%) y con unalto contenido proteico (25%), que constituiría el sustrato gluconeogénico para tratar lahipoglucemia, impedir el cúmulo de glucógeno en el hígado y el músculo, mejorar la sín-tesis proteica muscular y disminuir la hipertrigliceridemia. La dieta se compondría de to-mas frecuentes ricas en proteínas y bajas en hidratos de carbono durante el día y, en loscasos severos, se introduciría una nutrición enteral nocturna también rica en proteínas.

Glucogenosis tipo IV

El único tratamiento efectivo es el trasplante hepático pero, durante la espera, es necesariotratar la hipoglucemia con nutrición enteral continua y almidón de maíz, como en el tipo I.

Glucogenosis tipos VI y IX

Las características clínicas son similares a las de los tipos I y III, pero poseen unas anor-malidades metabólicas ligeras. La hipoglucemia es generalmente leve y no requiere nin-gún tratamiento, excepto la prevención de periodos de ayuno prolongados y tomas noc-turnas adicionales en los episodios infecciosos.

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Dietas tipo

MENÚ PARA NIÑOS DE UN AÑO CON GLUCOGENOSIS TIPO I

Datos de identificación

• Edad: un año.• Sexo: varón.• Peso: 10,15 kg.• Talla: 75 cm.• Diagnóstico: glucogenosis tipo I.

Tratamiento dietético

a) Pauta nutricional:

• Kcal/kg/día: 102 kcal.• Kcal/día: 1.035 kcal.• Aporte de 0,5 g/10,15 kg/hora: 5 g/hora. Tomas cada 3-4 horas: toma con 15 g de hi-

dratos de carbono.• Alimentación nocturna: 0,5 g/10,15 kg/12 horas= 60 g/12 horas.

b) Distribución de tomas en la dieta:

• Tres tomas de leche sin lactosa con cereales sin gluten.• Una toma de puré de patata o arroz con verduras y carne, pescado o yema de huevo.• Una toma de lácteos.• Alimentación enteral nocturna a débito continuo con 300 mL de leche sin lactosa Mi-

lupa GEA® (13%) y Maxijul® hasta conseguir un 30% del valor calórico total (VCT).Añadir 30 mL de agua con Maxijul® al finalizar la alimentación enteral.

d) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:

Kcal Proteínas Carbohidratos Lípidos

(g) (g) totales (g)

Dieta glucogenosis tipo I 1.105 29 167 35

Porcentaje 10% 61% 29%

Comentarios a la dieta

• Fraccionar la dieta cada 3-4 horas con el fin de evitar hipoglucemias.• Usar leche exenta de lactosa.

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• Asegurar la ingesta calórica.• En caso de que no se cubran los requerimientos energéticos, se pueden añadir suple-

mentos calóricos, teniendo siempre en cuenta su composición nutricional.• Controlar la marca y el tipo de cereales que se utilizan, ya que existe gran variabilidad

en el contenido proteico. El ejemplo está realizado con los cereales que se detallan, portener éstos un menor contenido de sacarosa.

• En el caso de que no se consiga mantener una glucemia adecuada, se deben enriquecerlas tomas con módulos hidrocarbonados, o bien introducir tomas de soluciones de Ma-xijul® o de otro producto similar (Fantomalt®, Polycose®, Resource Dextrin Maltose®).

• Iniciar la alimentación nocturna alrededor de una hora después de la última toma diurna.• El desayuno se debe tomar unos 15-20 minutos después de haber finalizado la ali-

mentación enteral nocturna a débito continuo, debido a la rápida aparición de hipoglu-cemia que se produce.

• Elegir las verduras, hortalizas y frutas con menor contenido de glucosa y fructosa.• Mantener un horario regular de tomas y una cantidad constante de hidratos de carbo-

no de absorción lenta en cada ingesta (15 g).

Menú

a) Desayuno (09:45 horas):

• Papilla con 125 mL de agua, 16 g de leche sin lactosa Milupa GEA® (13%) y 13 g decereales sin gluten Nestlé® (10%).

b) Media mañana (12:30 horas):

• Papilla con 125 mL de agua; 16 g de leche sin lactosa Milupa GEA® (13%) y 13 g decereales sin gluten Nestlé® (10%).

c) Comida (15:15 horas):

• Puré con 100 g de patata cocida, 50 g de acelgas, 10 g de calabacín, 40 g de pollo y5 g de aceite de oliva.

d) Merienda (18:00 horas):

• Un yogur natural no azucarado (125 g), con 10 g de Maxijul®.

e) Cena (20:45 horas):

• Papilla con 125 mL de agua, 16 g de leche sin lactosa Milupa GEA® (13%) y 13 g decereales sin gluten Nestlé® (10%).

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f) Alimentación enteral nocturna (21:30-9:30 horas):

• 300 mL de agua con 39 g de leche sin lactosa Milupa GEA® (13%) y 38 g de Maxi-jul® en solución continua durante 12 horas. Añadir 30 mL de agua con 15 g de Ma-xijul® para administrar en forma de bolo al finalizar la alimentación enteral nocturna.

MENÚ PARA NIÑOS DE DIEZ AÑOS CON GLUCOGENOSIS TIPO I (Tabla IV)


• Edad: diez años.• Sexo: mujer.• Peso: 32,5 kg.• Talla: 136 cm.• Diagnóstico: glucogenosis tipo I.



• Kcal/día: 2.300 kcal.• Aporte de 5 mg/kg/minuto: 0,3 g/kg/hora. 0,3 x 32,5/hora= 10 g/hora.• Nutrición enteral nocturna (30% del VCT): 690 kcal.

b) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:

(Alimentación nocturna mediante dos tomas de Maizena® cruda).

Kcal Proteínas ) Carbohidratos Lípidos

(g) (g) (g)

Dietaglucogenosis (medias) 2.312 112 326 62



• Fraccionar la dieta en 5-6 tomas, con posibilidad de recena. Se puede descargar una delas tomas de almuerzo o merienda e incluir una toma después de la cena.

• Asegurar la ingesta calórica.• En las dietas se han usado específicamente ciertos alimentos y marcas comerciales.

Los datos aportados no pueden extrapolarse a otros alimentos.• Se deben usar productos especiales calóricos o módulos de polímeros de glucosa (Ma-

xijul®, Fantomalt®, Polycose®, Resource Dextrin Maltose®).

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• Tomas nocturnas con posibilidad de dos sistemas de administración de hidratos de car-bono:

- Nutrición enteral a débito continuo, reservando un bolo para cuando finalice la per-fusión.

- Los niños mayores aguantan más horas de ayuno, por lo que se pueden incluir dostomas de hidratos de carbono (Maizena® cruda) nocturnas en lugar de la infusión con-tinua. En el ejemplo se ha usado este último sistema.

• Tomas de Maizena® cruda: 1-2 g/kg cada seis horas.• Usar prioritariamente productos desnatados o de soja.• Controlar el consumo de sacarosa, fructosa y galactosa.• Elegir las verduras, las hortalizas y las frutas con menor contenido de glucosa y fruc-

tosa.• Valorar la inclusión de suplementación polivitamínica y mineral.• Mantener un horario regular de tomas, sin saltarse ninguna, y mantener constante

la cantidad de hidratos de carbono de absorción lenta en cada ingesta (30 g de hi-dratos de carbono en cada ingesta, con tomas cada tres horas).

Menú semanal

a) Lunes:

• Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 40 g de cereales de desayunosin azúcar.

• Almuerzo (11:00 horas): bocadillo de fiambre de pavo (55 g de pan blanco y 50 g defiambre de pavo).

• Comida (14:00 horas): espinacas con patata (75 g de espinacas, 150 g de patata co-cida y 5 g de aceite de oliva); 100 g de pollo asado en su jugo; 50 g de Maizena® cru-da en concentración 1:2.

• Merienda (17:00 horas): 200 mL de batido de soja; tostada de jamón serrano (40 gde pan tostado y 20 g de jamón serrano).

• Cena (20:00 horas): sopa de sémola desgrasada (20 g de sémola de trigo); tortilla conpatatas fritas (80 g de huevo, 100 g de patatas fritas y 5 g de aceite de oliva); 50 gde Maizena® cruda en concentración 1:2.

• Alimentación nocturna (02:00 y 6:00 horas): dos tomas de 65 g de Maizena® crudaen concentración 1:2 mezclada con medio yogur desnatado.

• Ficha nutricional del menú del lunes:


(g) (g) (g)

Dieta 2.313 108 333 61


49


b) Martes:

• Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 35 g de galletas María (siete uni-dades).

• Almuerzo (11:00 horas): bocadillo de quesito desnatado (55 g de pan blanco y 16 gde quesito [una porción]).

• Comida (14:00 horas): tallarines salteados (40 g de pasta, 5 g de ajo y 3 g de aceitede oliva); sepia a la plancha (100 g de sepia y 2 g de aceite de oliva); 50 g de Maize-na® cruda en concentración 1:2.

• Merienda (17:00 horas): 200 mL de batido de soja; bocaditos de atún en escabeche(55 g de pan blanco y 25 g de atún).

• Cena (20:00 horas): ensalada campera (130 g de patata, 75 g de lechuga, 75 g de to-mate y 10 g de espárragos enlatados); jamón a la plancha (130 g de jamón cocido y5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena® cruda en concentración 1:2.


• Ficha nutricional del menú del martes:


(g) (g) (g)

Dieta 2.367 116 321 69


c) Miércoles:

• Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 40 g de pan tostado.• Almuerzo (11:00 horas): pan tumaca (50 g de pan blanco, 15 g de tomate, 5 g de ajo

y 5 g de aceite de oliva).• Comida (14:00 horas): lentejas con arroz (40 g de lentejas, 10 g de arroz, 5 g de ce-

bolla y 5 g de aceite de oliva); pavo en vinagreta (100 g de pavo y 5 g de aceite deoliva); 50 g de Maizena® cruda en concentración 1:2.

• Merienda (17:00 horas): 200 mL de batido de soja; 35 g de tortas de arroz.• Cena (20:00 horas): puré de patata “al teléfono” (175 g de patata, 16 g de queso des-

natado en porciones [una porción] y 5 g de aceite de oliva); sardinas a la brasa (120 gde sardinas y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena® cruda en concentración 1:2.


• Ficha nutricional del menú del miércoles:


(g) (g) (g)

Dieta 2.301 118 326 58


50


c) Jueves:

• Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 40 g de cereales de desayunosin azúcar.

• Almuerzo (11:00 horas): 200 mL de batido de soja; paninni de jamón ibérico (50 g depan blanco y 40 g de jamón ibérico).

• Comida (14:00 horas): arroz tres delicias (40 g de arroz, 10 g de remolacha, 5 g de maíz,10 g de pimiento verde y 5 g de aceite de oliva); solomillo de ternera (100 g de solomi-llo de ternera y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena® cruda en concentración 1:2.

• Merienda (17:00 horas): pincho de anchoas con pimiento (55 g de pan blanco, 30 gde anchoas y 30 g de pimiento verde).

• Cena (20:00 horas): caldo vegetal; bocadillo de tortilla de patata (40 g de pan blanco,80 g de huevo, 40 g de patatas y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena® cruda enconcentración 1:2.


• Ficha nutricional del menú del jueves:


(g) (g) (g)

Dieta 2.294 105 329 62


e) Viernes:

• Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 40 g de tortas de arroz.• Almuerzo (11:00 horas): tapa de remolacha rebozada (35 g de pan tostado, 40 g de

remolacha, 2 g de huevo, 3 g de harina de trigo y 3 g de aceite de oliva).• Comida (14:00 horas): cintas de pasta con tomate (40 g de pasta, 30 g de tomate tri-

turado y 5 g de aceite de oliva); rotí de pavo en papillote (120 g de pavo y 5 g de acei-te de oliva); 50 g de Maizena® cruda en concentración 1:2.

• Merienda (17:00 horas): 200 mL de batido de soja; 35 g de galletas María (siete unidades).• Cena (20:00 horas): ensalada marinera con endibias (120 g de endibias, 30 g de cha-

ca y 20 g de yogur desnatado); gallo con patata al vapor (120 g de gallo, 100 g de pa-tatas y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena® cruda en concentración 1:2.


• Ficha nutricional del menú del viernes:


(g) (g) (g)

Dieta 2.303 123 323 58


51


f) Sábado:

• Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 40 g de copos de avena.• Almuerzo (11:00 horas): bocadillo de jamón cocido (55 g de pan blanco y 30 g de ja-

món cocido).• Comida (14:00 horas): pochas estofadas (40 g de judías, 30 g de patata y 5 g de acei-

te de oliva); rape al estilo Orio (120 g de rape y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Mai-zena® cruda en concentración 1:2).

• Merienda (17:00 horas): pan con alioli (55 g de pan blanco tostado, 5 g de ajo, 5 g deperejil y 5 g de aceite de oliva).

• Cena (20:00 horas): sopa de tapioca (10 g de tapioca y 3 g de aceite de oliva); pizzacasera (35 g de pan blanco, 10 g de queso parmesano, 20 g de tomate, 30 g de an-choas, 10 g de maíz, 40 g de atún, 10 g de pimiento verde, 20 g de chaca y 7 g deaceite de oliva); 50 g de Maizena® cruda en concentración 1:2.


• Ficha nutricional del menú del sábado:


(g) (g) (g)

Dieta 2.287 109 323 62


g) Domingo:

• Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 35 g de galletas María (siete unidades).• Almuerzo (11:00 horas): bocadillo de lomo embuchado (55 g de pan blanco y 30 g de

lomo embuchado).• Comida (14:00 horas): ensalada de endibias (60 g de endibias y 5 g de aceite de oli-

va); paella mixta (40 g de arroz, 30 g de congrio, 50 g de conejo, 50 g de pollo y 5 gde aceite de oliva); 50 g de Maizena® cruda en concentración 1:2.

• Merienda (17:00 horas): 200 mL de batido de soja; 30 g de tortas de maíz.• Cena (20:00 horas): sopa de estrellas (15 g de pasta y 5 g de aceite de oliva); sánd-

wich gratinado de salmón y pepinillos (55 g de pan molde, 50 g de salmón ahuma-do, 20 g de huevo duro, 10 g de pepinillos y 30 g de brotes de soja); 50 g de Maize-na® cruda en concentración 1:2.


• Ficha nutricional del menú del domingo:


(g) (g) (g)

Dieta 2.320 107 329 64


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Pautas de seguimiento de las glucogenosis

Las formas menos graves (glucogenosis VI y IX) precisan controles menos estrictos y nosuelen presentar complicaciones, excepto hipoglucemia, que se produce si el tratamientodietético no es el adecuado.El seguimiento depende del tipo de glucogenosis, por lo quese ha de seleccionar el adecuado en cada caso:

Debut

• Acogida del paciente y de la familia.• Diseño de la dieta (rica en hidratos de carbono de absorción lenta, fraccionada, con Mai-

zena®, alimentación enteral nocturna, etc.).• Formar a la familia para la determinación de la glucemia en el domicilio (bolígrafo/tira de

glucosa).• Facilitar el contacto con la Asociación de Padres de ECM de la comunidad.

Controles bioquímicos

• Sangre: Hb, transaminasas, Ca++/P, ácido úrico, lactato, EAB, triglicéridos, colesterol yfracciones, lipasa, amilasa y albúmina.

• Orina: estudio de la función renal.

Estudios de imagen

• Ecografía hepática: descartar adenomas.• Ecografía ovárica: ovario poliquístico.• Densitometría.

Controles ambulatorios

a) Durante los primeros 12 meses:

• Control por el Servicio de Nutrición, y bioquímico, cada 1-3 meses.• Control neurológico cada tres meses, si existen secuelas debidas a las hipoglucemias.

b) Del primer al tercer año:

• Control por el Servicio de Nutrición, y bioquímico, cada cuatro meses.• Control neurológico cada seis meses.• Control psicológico cada 6-12 meses.• Control por el Servicio de Cardiología cada 12 meses.

55


c) A partir de los tres años:

• Control por el Servicio de Nutrición, y bioquímico, cada seis meses.• Control neurológico cada 6-12 meses.• Control psicológico cada 6-12 meses. Valorar el coeficiente de inteligencia.• Control endocrinológico: retraso de crecimiento y ovario poliquístico.• Control por el Servicio de Cardiología cada 12 meses.• Vigilar la aparición de osteoporosis: densitometría a partir de los 8-10 años.

Hoja de control

Para un mejor seguimiento del niño, se puede cumplimentar una hoja de control comola que se muestra a continuación:

Fecha

Edad

Talla PC (<3 años)

Maizena® (g)

Toma enteralnocturna

Kcal/kg

Neurología

Cardiología

Psicología

Endocrinología

Densitometría

Dispensación

El tipo de dispensación varía según la comunidad autónoma y se realiza mediante módu-los nutricionales (financiados por el Sistema Nacional de Salud). Éstos se pueden obteneren oficinas de farmacia, en farmacia hospitalaria o como dispensación enteral domiciliaria.

2.2. EIM DEL METABOLISMO DE LA GALACTOSA

La galactosa es un monosacárido que se halla presente en la alimentación humana, prin-cipalmente en la leche, pero que también se halla en las legumbres, las frutas y los ce-reales. Se metaboliza fundamentalmente en el hígado (Figura 2).

56


Aspectos clínicos

Las deficiencias enzimáticas más frecuentes son las de GALK (1/60.000 recién nacidos)y las de GALT (1/50.000 recién nacidos). La primera presenta como única manifestaciónla aparición de cataratas bilaterales, y la segunda produce la galactosemia clásica, cuyapatogenia no se conoce bien, aunque es probable que los responsables de las cataratasy del daño hepatorrenal sean los aumentos de galactitiol y de galactosa-1-fosfato.

Los síntomas iniciales suelen desarrollarse a partir de las primeras semanas de vida, y secaracterizan por vómitos, desmedro, letargia e ictericia progresiva; además, en las prue-bas analíticas aparecen disfunción hepática (hipertransaminasemia, hiperbilirrubinemia),y renal (tubulopatía proximal: acidosis hiperclorémica, glucosuria, albuminuria y aminoa-ciduria), así como galactosuria (presencia de cuerpos reductores en la orina: Clinitest® po-sitivo). El diagnóstico de certeza se obtiene mediante la determinación del déficit enzi-mático en los hematíes; si el paciente ha sido transfundido se pueden utilizar otras células(fibroblastos). Si es posible, la mutación debe determinarse en el paciente y en los fami-liares de primer grado (Tabla V).

El tratamiento que se preconiza en estos trastornos es la supresión total de la lactosa enla dieta para toda la vida y sin concesiones; la leche de los mamíferos y los derivados lác-

57


Figura 2. La galactosa se metaboliza principalmente en el hígado. Inicialmente es fosfo-rilada mediante la galactoquinasa (GALK) a galactosa-1-fosfato (galactosa-1-P), que inter-acciona con una molécula de UDP-glucosa mediante la galactosa-1-fosfato-uridiltrans-ferasa (GALT), mecanismo por el cual se libera glucosa-1-fosfato (glucosa-1-P) y seproduce UPD-galactosa, por acción de la UPD.

teos son la principal fuente de lactosa, pero también hay que tener en cuenta que pue-de estar presente en las medicaciones, en los productos manufacturados y en una granvariedad de productos comerciales (5, 8).

En el recién nacido, se debe emplear una fórmula exenta por completo de lactosa, la ideal esla leche de soja (9), pues las fórmulas con hidrolizados de proteínas vacunas pueden conte-ner lactosa en las fracciones de caseína y seroalbúmina. Con la introducción de la alimenta-ción complementaria empiezan los problemas para conseguir una dieta libre de galactosa, acausa de las dificultades existentes para conocer el contenido real de galactosa libre o ligadade los alimentos, y del desconocimiento acerca de la capacidad de utilización, por parte delorganismo, de la galactosa ligada en los enlaces alfa o beta. La galactosa ligada mediante en-laces alfa está presente en las vísceras de los animales (cerebro, riñón, hígado, páncreas obazo), en los polisacáridos de origen vegetal (rafinosa, estaquiosa, verbascosa, etc.), muy abun-dantes en algunos cereales y leguminosas, y en algunas moléculas complejas (galactopinito-les, etc.) presentes en las legumbres secas. Ligada mediante enlaces beta, se encuentra co-mo integrante de moléculas complejas (arabinogalactanos I y II, galactanos, galactolípidos,etc.), constituyentes esenciales de las paredes celulares de muchas frutas y legumbres.

De cualquier manera, y desde un punto de vista práctico, estos alimentos no lácteos sonen todos los casos una fuente insignificante de galactosa comparados con la producciónendógena de la misma, por lo que, en este momento, no existe evidencia científica queapoye su exclusión.

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Galactosemia (déficit de galactosa uridil transferasa)

Grupo fisiopatológico • Tipo II


Edad de debut • Neonatal• Primera infancia

Clínica • Progresiva

• Síndrome tóxico general (vómitos, letargia, rechazo de tomas, fallo de medro)

• Cataratas• Fallo hepático• Tubulopatía proximal

Tratamiento • Evitar la galactosa y la lactosa en la dieta• Calcio

Pronóstico y complicaciones • Retraso mental• Ataxia• Disfunción gonadal• Retraso puberal en las niñas

Tabla V. EIM de los carbohidratos. Galactosemia

La presencia de lactosa en los medicamentos se conoce bastante bien, ya que el eti-quetado suele ser detallado en ese sentido, y en caso de duda es relativamente fácil ob-tener la información del laboratorio productor. También se sabe que algunos productos,como el lactobionato de calcio, son fuente de galactosa en el intestino y no se puedenusar como suplemento de calcio en la dieta de los pacientes.

En cambio, resulta prácticamente imposible conocer la cantidad de galactosa libre o li-gada de la mayoría de los productos comestibles manufacturados de un modo artesa-nal, y debe desconfiarse de cualquier receta no preparada en casa. Los productos ma-nufacturados de un modo industrial tampoco son fiables, debido a que las normaslegales que regulan el etiquetado permiten que puedan pasar desapercibidas cantida-des indeterminadas de galactosa, especialmente en forma de saborizantes o edulco-rantes artificiales (Tabla VI).

Se ha comprobado que, por encima de los tres años de edad, una dieta para los ni-ños galactosémicos que no sea suplementada expresamente no asegura la inges-ta de los aportes de calcio adecuados; por ello, a partir de esa edad es preciso uti-lizar un suplemento de Ca++ por vía oral; la dosis depende de la ingesta dietéticade cada caso y se usará preferiblemente carbonato cálcico (Caosina®: 1 g propor-ciona 400 mg de calcio elemental) o pidolato cálcico (Ibercal®), por su menor efec-to quelante (5 mL de jarabe o un sobre de Ibercal® contienen 500 mg de pidolatode Ca++).

Pese a una estricta dieta exenta de galactosa, estos pacientes presentan complicacio-nes a largo plazo, como retraso psicomotor ligero, alteraciones en el habla e hipogo-nadismo hipergonadotropo. Algunos autores sugieren que la causa principal de estascomplicaciones es la producción endógena de galactosa, que puede llegar a ser de ungramo al día en los adultos. Por ello, no parece necesaria una dieta que restrinja la fru-ta y la verdura, las cuales contienen trazas de galactosa; de hecho, se ha comprobadoque su inclusión en la dieta no modifica los parámetros bioquímicos ni clínicos del pa-ciente (10).

En el déficit de GALK, la leche debe eliminarse de la dieta; pero parece que otras fuen-tes menores de galactosa se toleran bien, como los derivados de la leche, las legumbres,etc. De cualquier manera, y dado el peligro de producción de cataratas, la dieta sin lechedebe mantenerse de por vida.

En el déficit de epimerasa, las formas “periféricas” no precisan tratamiento, pero se de-ben controlar cuidadosamente. Las formas graves se deben tratar con dieta restrictiva encuanto a la galactosa de por vida; pero puesto que estos pacientes son galactosadepen-dientes para sintetizar UDP-galactosa, es difícil conseguir el equilibrio adecuado entre apor-te y necesidades (4).

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Alimentos Alimentos para usar Alimentos

de libre utilización bajo control de Gal-1-P* no recomendados**

Leche y derivados:• Fórmulas de soja. • Fórmulas de soja • Leche y derivados:

con harina de soja. flanes, cremas, yogur,quesos, etc.

• Bebidas con leche.

Cereales:• Trigo, cebada, avena, • Harina de soja. • Todos los alimentos

centeno, maíz, avena, arroz. manufacturados con leche.• Todas las pastas manufacturadas

sin leche: fideos, macarrones,espagueti, tortitas, palomitasde maíz sin mantequilla, etc.

Repostería:• Cabello de ángel, gelatina. • Todos los manufacturados• Todos los manufacturados con elementos prohibidos.

con productos sin leche.

Huevos:• Todos. • Recetas con leche.

Grasas:• Beicon, tocino. • Mantequilla, nata.• Manteca de cerdo, sebo. • Margarina con leche.• Margarina sin leche. • Productos con caseinato.• Aceites vegetales. • Mantequilla de cacahuete

con leche.

Verduras:• Alcachofa, espárragos, • Calabaza, • Guisantes.

calabacín, remolacha, coliflor, coles de Bruselas, apio, cardo, col rizada, lechuga, pimientos, puerro, tomate.champiñón, perejil, rábano,berenjena, zanahoria, cebolla,brócoli, repollo, pepino, nabo,patatas, espinacas, judías verdes.

Azúcares/edulcorantes:• Azúcar de caña. • Mermeladas de frutas • Jarabe y melaza• Jarabe de maíz. (se deben controlar). de manzana.• Miel. • Cacao. • Edulcorantes con lactosa.• Mermeladas de frutas • Levadura. • Mermeladas de frutas

permitidas. prohibidas.• Jarabe de arce. • Caramelos toffee.• Sacarina.

Tabla VI. Guía de alimentos para la galactosemia

Dietas tipo

MENÚ PARA NIÑOS DE UN AÑO CON GALACTOSEMIA

a) Lunes:

• Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel.• Media mañana: 12 g de galletas tipo María (dos galletas).• Comida: triturado con 125 g de patata, 30 g de pollo, 50 g de calabacín y 15 mL de

aceite de oliva; una mandarina de 25 g.• Merienda: 240 mL de leche de soja; un plátano de 100 g.• Cena: triturado con 125 g de patata, 30 g de merluza, 50 g de espinacas y 15 mL de

aceite; una naranja de 50 g.

b) Martes:

• Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel.• Media mañana: 20 g de rosquilletas.

61


*La galactosa-1-P (Gal-1-P) se utiliza como parámetro bioquímico para el control dietético (VN ≤4 mg/dL).**No existe acuerdo unánime acerca de la utilización de las legumbres. Probablemente, la mayoría de los pacientespueden tolerar cantidades moderadas de estos alimentos, pero es mejor no abusar de ellos en la dieta diaria.

Alimentos Alimentos para usar Alimentos

de libre utilización bajo control de Gal-1-P* no recomendados**

Carnes/pescados/aves:• Buey, pollo, ternera, cordero, • Conservas y cocinados

cerdo, jamón, pescado, marisco. con leche.• Vigilar los embutidos,

el jamón cocido, etc.• Vísceras: sesos, riñones,

hígado, páncreas, bazo.

Legumbres/semillas:• Cacahuetes, nueces. • Pipas de girasol. • Garbanzos, lentejas,• Olivas. alubias, guisantes.

• Avellanas.

Frutas/zumos:• Todos los zumos sin lactosa, • Ciruela, sandía, kiwi. • Todas las conservas

o de frutas no prohibidas. con lactosa.• Albaricoque, aguacate, cereza, • Dátiles, higos secos,

melón, mosto, limón, pavía, ciruelas pasas, papaya,manzana, mango, plátano, pera, caqui, pasas.melocotón, fresa, pomelo, uva.

Tabla VI. Guía de alimentos para la galactosemia (continuación)

• Comida: triturado con 40 g de arroz, 30 g de ternera, 50 g de berenjena y 15 mL deaceite de oliva.

• Merienda: 210 mL de leche de soja; una pera de 100 g.• Cena: triturado con 125 g de patata, 30 g de lenguado, 20 g de cebolla, 20 g de za-

nahoria y 15 mL de aceite de oliva.

c) Miércoles:

• Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel.• Media mañana: 20 g de pan; 5 mL de aceite de oliva.• Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de pollo, 50 g de calabacín y 15 mL de acei-

te de oliva.• Merienda: 210 mL de leche de soja; 100 g de manzana.• Cena: triturado con 125 g de patata, 40 g de huevo, 50 g de berenjena, y 15 mL de

aceite de oliva.

d) Jueves:

• Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel.• Media mañana: 12 g de galletas tipo María.• Comida: triturado con 125 g de patata, 30 g de pollo, 50 g de judías verdes y 15 mL

de aceite de oliva; 50 g de manzana.• Merienda: 210 mL de leche de soja; 100 g de plátano.• Cena: triturado con 40 g de pasta, 30 g de mero, 20 g de cebolla, 30 g de zanahoria

y 15 mL de aceite de oliva.

e) Viernes:

• Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel.• Media mañana: 20 g de rosquilletas.• Comida: triturado con 125 g de patata, 30 g de cordero, 50 g de calabacín y 15 mL

de aceite de oliva.• Merienda: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel.• Cena: triturado con 40 g de arroz, 50 g de huevo, 50 g de berenjena, 15 mL de acei-

te de oliva.

f) Sábado:

• Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel.• Media mañana: 20 g de pan; 5 mL de aceite de oliva.• Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de pollo, 50 g de judías verdes y 15 mL de

aceite de oliva; una mandarina de 25 g.

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• Merienda: 240 mL de leche de soja; 100 g de manzana.• Cena: triturado con 125 g de patata, 30 g de merluza, 50 g de calabacín y 15 mL de

aceite de oliva.

g) Domingo:

• Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel.• Media mañana: 12 g de galletas tipo María.• Comida: triturado con 125 g de patata, 30 g de ternera, 50 g de berenjena y 15 mL

de aceite de oliva; 20 g de uvas.• Merienda: 240 mL de leche de soja; 30 g de galletas tipo María.• Cena: triturado con 125 g de patata, 30 g de lenguado, 50 g de zanahoria y 15 mL de

aceite de oliva.

Resumen de los aportes nutricionales

Kcal Proteína Carbohidratos Lípidos

bruta (g) (g) totales (g)

Dieta galactosemia 1.212 33,6 150,4 52,8


Comentarios al menú

• Las cantidades se refieren a los alimentos en crudo.• Se debe evitar el consumo de vísceras y legumbres (lentejas, garbanzos, judías, gui-

santes, etc.).• Verduras de consumo poco frecuente: calabaza, coles de Bruselas, pimiento, puerro y

tomate.• Si se utiliza tomate, se recomiendan cantidades muy pequeñas (para guisar).• Frutas de consumo poco frecuente: kiwi, ciruela, sandía, dátil, papaya y caqui.• Lácteos: la leche y sus derivados están prohibidos, así como las bebidas con leche y

todos los productos manufacturados con elementos prohibidos.• El fiambre (jamón cocido, pavo, etc.) debe ser sin lactosa.• La leche de soja se recomienda en lactantes y niños pequeños (Velactin® o Nutrisoja®),

según criterio médico.

MENÚ PARA NIÑOS DE 6-7 AÑOS CON GALACTOSEMIA

a) Lunes:

• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 20 g de cereales.• Media mañana: 60 g de pan; 30 g de jamón serrano; 5 mL de aceite de oliva.

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• Comida: arroz caldoso (50 g de arroz, 60 g de pollo, 30 g de judías verdes y 15 mLde aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de melón.

• Merienda: 200 mL de batido de soja; 100 g de plátano.• Cena: hervido de patata y calabacín (200 g de patata y 50 g de calabacín); 90 g de

lenguado a la plancha; 15 mL de aceite de oliva; 20 g de pan; 75 g de uvas.

b) Martes:

• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 24 g de galletas tipo María.• Media mañana: 60 g de pan; 30 g de jamón cocido.• Comida: pasta con verduras (50 g de pasta, 50 g de calabacín, 50 g de berenjena y

15 mL de aceite de oliva); 40 g de cordero a la plancha; 50 g de ensalada de lechu-ga; 20 g de pan; una mandarina de 100 g.

• Merienda: 200 mL de batido de soja; 20 g de cereales.• Cena: sopa (30 g de fideos); 90 g de merluza a la plancha; 75 g de patatas asadas;

15 mL de aceite de oliva; 20 g de pan; 100 g de plátano.

c) Miércoles:

• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 20 g de cereales.• Media mañana: 60 g de pan; 30 g de pavo; 5 mL de aceite.• Comida: guiso de ternera (150 g de patata, 30 g de zanahoria, 30 g de judías verdes,

50 g de ternera y 15 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga, 15 g de atúny 20 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de pera.

• Merienda: 200 mL de batido de soja; 25 g de galletas tipo María.• Cena: sopa (30 g de estrellitas de pasta); 90 g de cordero a la plancha; 50 g de cala-

bacín a la plancha; 15 mL de aceite de oliva; 20 g de pan; 100 g de naranja.

d) Jueves:

• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 24 g de galletas tipo María.• Media mañana: 60 g de pan; 20 g de atún; 20 g de aceitunas.• Comida: paella de pescado (50 g de arroz, 20 g de gambas, 30 g de calamares y

15 mL de aceite de oliva); 20 g de jamón serrano; 20 g de pan; 100 g de plátano.• Merienda: 200 mL de batido de soja; 30 g de pan; 10 mL de aceite de oliva.• Cena: patatas con huevo frito (200 g de patatas, 50 g de huevo y 15 mL de aceite de

oliva); 20 g de jamón cocido; 20 g de pan; una mandarina de 100 g.

e) Viernes:

• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 20 g de cereales.• Media mañana: 60 g de pan; 30 g de jamón serrano; 5 mL de aceite de oliva.

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• Comida: pasta con verduras (50 g de pasta, 50 g de champiñón, 50 g de calabacín y15 mL de aceite de oliva); 50 g de espárragos con 5 g de mayonesa; 20 g de pan;100 g de manzana.

• Merienda: 200 mL de batido de soja; 30 g de rosquilletas.• Cena: hervido valenciano (100 g de patata, 50 g de judías verdes y 15 mL de aceite

de oliva); 90 g de lomo a la plancha; 20 g de pan; 100 g de naranja.

f) Sábado:

• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 20 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 5 g deazúcar.

• Media mañana: 60 g de pan; 30 g de jamón cocido.• Comida: arroz con acelgas (50 g de arroz y 50 g de acelgas); 50 g de chuleta de cer-

do; 15 mL de aceite; 20 g de pan; 100 g de plátano.• Merienda: 200 mL de batido de soja; 24 g de galletas tipo María.• Cena: tortilla de patata (150 g de patata, 50 g de huevo y 15 mL de aceite de oli-

va); ensalada (50 g de lechuga y 20 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de man-zana.

g) Domingo:

• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 24 g de galletas tipo María.• Media mañana: 100 g de plátano.• Comida: guiso de patata (150 g de patata, 15 g de cebolla, 100 g de pollo y 15 mL

de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de naranja.• Merienda: 200 mL de batido de soja; 20 g de cereales.• Cena: bocadillo de atún (80 g de pan, 30 g de atún y 50 g de aceitunas); 100 g de pera.









tomate.

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• Si se utiliza tomate, se recomiendan cantidades muy pequeñas (para guisar).• Frutas de consumo poco frecuente: kiwi, ciruela, sandía, dátil, papaya y caqui.• Lácteos: la leche y sus derivados están prohibidos, así como las bebidas con leche y

todos los productos manufacturados con elementos prohibidos.• El fiambre (jamón cocido, pavo, etc.) no debe contener lactosa.• La leche de soja o el batido de soja deben estar suplementados con calcio.

MENÚ PARA NIÑOS DE 10-12 AÑOS CON GALACTOSEMIA

a) Lunes:

• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 40 g de cereales.• Media mañana: 80 g de pan; 30 g de jamón serrano; 10 mL de aceite de oliva.• Comida: arroz caldoso (80 g de arroz, 60 g de pollo, 50 g de judías verdes y 20 mL

de aceite de oliva); 20 g de pan; 200 g de melón.• Merienda: 250 mL de batido de soja; 30 g de galletas tipo María.• Cena: hervido de patata y calabacín (200 g de patata y 100 g de calabacín); 90 g

de lenguado a la plancha; 20 mL de aceite de oliva; 30 g de pan; 100 g de plá-tano.

b) Martes:

• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 30 g de galletas tipo María.• Media mañana: 80 g de pan; 30 g de jamón cocido; 5 mL de aceite de oliva.• Comida: pasta con verdura (70 g de pasta, 75 g de calabacín, 75 g de berenjena y

20 mL de aceite de oliva); 40 g de chuleta de cerdo a la plancha; 100 g de ensaladade lechuga; 30 g de pan; una mandarina de 150 g.

• Merienda: 250 mL de batido de soja; 30 g de cereales.• Cena: sopa (40 g de fideos); 90 g de merluza a la plancha; 100 g de patatas asadas;

20 mL de aceite de oliva; 30 g de pan; 100 g de plátano.

c) Miércoles:

• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 40 g de cereales.• Media mañana: 80 g de pan; 30 g de pavo; 5 mL de aceite de oliva.• Comida: guiso de ternera (200 g de patatas, 50 g de zanahoria, 50 g de judías ver-

des, 50 g de ternera y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (100 g de lechuga, 20 gde atún y 30 g de aceitunas); 30 g de pan; 150 g de pera.

• Merienda: 250 mL de batido de soja; 30 g de galletas tipo María.• Cena: sopa (30 g de estrellas de pasta); cordero a la plancha (90 g de corde-

ro); 100 g de calabacín a la plancha; 20 mL de aceite de oliva; 30 g de pan;150 g de naranja.

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d) Jueves:

• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 30 g de galletas tipo María.• Media mañana: 80 g de pan; 30 g de atún; 30 g de aceitunas.• Comida: paella de pescado (70 g de arroz, 30 g de gambas, 40 g de calamares y

20 mL de aceite de oliva); 20 g de jamón serrano; 30 g de pan; 100 g de plátano.• Merienda: 250 mL de batido de soja; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva.• Cena: patatas con huevo frito (200 g de patatas, 50 g de huevo y 20 mL de aceite de

oliva); 30 g de jamón cocido; 30 g de pan; 150 g de mandarina.

e) Viernes:

• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 40 g de cereales.• Media mañana: 80 g de pan; 40 g de jamón serrano; 5 mL de aceite de oliva.• Comida: pasta con verduras (60 g de pasta, 100 g de champiñón, 50 g de calabacín

y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de espárragos con 5 g de mayonesa; 30 g de pan;150 g de manzana.

• Merienda: 250 mL de batido de soja; 40 g de rosquilletas.• Cena: hervido de patatas y judías (200 g de patatas, 50 g de judías verdes y

20 mL de aceite de oliva); 90 g de lomo a la plancha; 30 g de pan; 150 g de na-ranja.

f) Sábado:

• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 40 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 5 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de rosquilletas.• Comida: arroz con acelgas (80 g de arroz, 75 g de acelgas); 60 g de chuleta de cer-

do; 20 mL de aceite de oliva; 30 g de pan; 100 g de plátano.• Merienda: 250 mL de batido de soja; 30 g de galletas tipo María.• Cena: tortilla de patata (200 g de patatas, 50 g de huevo y 20 mL de aceite de oliva);

ensalada (100 g de lechuga y 50 g de aceitunas); 30 g de pan; 100 g de manzana.

g) Domingo:

• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 30 g de galletas tipo María.• Media mañana: 100 g de plátano.• Comida: guiso de patata (200 g de patatas, 30 g de cebolla, 120 g de pollo y 20 mL

de aceite de oliva); 30 g de pan; 150 g de naranja.• Merienda: 250 mL de batido de soja; 30 g de cereales.• Cena: bocadillo de atún (100 g de pan, 50 g de atún y 50 g de aceitunas); 150 g de

pera.









tomate.• Si se utiliza tomate se recomiendan cantidades muy pequeñas (para guisar).• Frutas de consumo poco frecuente: kiwi, ciruela, sandía, dátil, papaya y caqui.• Lácteos: la leche y sus derivados están prohibidos, así como las bebidas con leche y

todos los productos manufacturados con elementos prohibidos.• El fiambre (jamón cocido, pavo, etc.) no debe contener lactosa.• La leche de soja o el batido de soja deben estar suplementados con calcio.• Se aconseja el consumo moderado de frutas verdes (manzana, kiwi, etc.).• No se aconseja consumir verduras de hoja (acelgas, espinacas, etc.).

Pautas de seguimiento de la galactosemia

Debut

El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro.

Se deben estabilizar las constantes, tratar las complicaciones que surjan, tales como coa-gulopatía o hepatopatía, establecer una dieta exenta de lactosa (galactosa) y facilitar a lafamilia el contacto con la Asociación de Padres de ECM de la comunidad.



• Control por el Servicio de Nutrición, y bioquímico, cada 2-3 meses.• Control de las funciones hepática y renal.• Control especial en el momento de la introducción de nuevos alimentos.• Control neurológico cada tres meses.

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• Control por el Servicio de Nutrición, y bioquímico, cada cuatro meses.• Control de las funciones hepática y renal.• Control neurológico cada seis meses.• Control psicológico cada 6-12 meses. Valorar el coeficiente de desarrollo.• Control oftalmológico para la detección de cataratas cada 12 meses. • Vigilar la aparición de osteoporosis: iniciar suplementación con calcio a partir de los

tres años.• Control endocrinológico de la función gonadal: iniciar antes de los tres años.


• Control por el Servicio de Nutrición, y bioquímico, cada seis meses.• Control de las funciones hepática y renal.• Control neurológico cada 6-12 meses.• Control psicológico cada 6-12 meses.• Control oftalmológico para la detección de cataratas cada 12 meses.• Vigilar la aparición de osteoporosis (densitometría).• Control endocrinológico de la función gonadal: valorar la extracción de ovocitos pa-

ra su congelación.

Hoja de control

La hoja de control que debe manejar el especialista para un mejor seguimiento de su pa-ciente es la que se muestra a continuación:

Fecha

Edad

Talla PC (3 años)

Tipo de fórmulalibre de galactosaCantidad

Kcal/kg

Neurología

Oftalmología

Psicología (CD/CI)

Endocrinología

Densitometría

Galactosa-1-P

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Dispensación

El tipo de dispensación varía según la comunidad autónoma y puede consistir en una fór-mula especial exenta de galactosa, que proporcionará el pediatra de cabecera previo in-forme médico, o bien en módulos nutricionales que se pueden obtener en oficinas defarmacia, en farmacia hospitalaria o como dispensación enteral domiciliaria. Ambos tiposde dispensación están financiados por el Sistema Nacional de Salud.

Fórmulas especiales (100 g)

Fórmula AA Kcal Indicación

Galactomin 19 Fórmula® (SHS) 14,6 534 Todas las edades

2.3. EIM DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA

Se conocen dos defectos genéticos del metabolismo de la fructosa: la fructosuria esencialo benigna por déficit de fructoquinasa, y la intolerancia hereditaria a la fructosa por déficitde aldolasa B (Figura 3). El primer caso se trata de un trastorno asintomático y benigno queno requiere ningún tratamiento, mientras que la intolerancia hereditaria a la fructosa requiereeliminar de la dieta todas las fuentes de sacarosa, fructosa y sorbitol (Tabla VII).

Aspectos clínicos

Los síntomas de la intolerancia hereditaria a la fructosa se inician con la introducción de laalimentación complementaria en el lactante, cuando se incorporan a su dieta la fructosa(frutas) y/o la sacarosa que pueden estar presentes en los cereales comerciales. Las con-secuencias del déficit de fructosa-1-fosfato-aldolasa se manifiestan a través de un daño he-pático y renal muy similar al que se observa en la galactosemia. Desde el punto de vista clí-nico, el lactante puede presentar vómitos e ictericia; asimismo, según la cantidad de fructosao de sacarosa ingerida, el cuadro puede evolucionar a hemorragias, ascitis y distensión ab-dominal, y provocar un fallo hepático agudo. Otras veces el cuadro clínico se acompaña devómitos, letargia y fallo de medro, y experimenta una evolución más subaguda (11).

Desde el punto de vista analítico, los pacientes presentan hipoglucemia, hipertransami-nasemia, hipoalbuminemia, hiperuricemia, cifras bajas de colesterol y alteraciones de laspruebas de coagulación vitamina K-dependientes. También existe un cuadro analítico com-patible con una tubulopatía tipo Fanconi. El diagnóstico definitivo se realiza mediante ladeterminación de los niveles enzimáticos de la enzima en una biopsia del hígado del pa-ciente sospechoso y, más recientemente, con el estudio de las mutaciones más fre-cuentes (A149P, A179, A4EA, N334K).

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El tratamiento dietético de la fructosemia consiste en una dieta exenta de fructosa, sa-carosa y sorbitol (4). La dieta debe ser estricta y mantenerse durante toda la vida y sinconcesiones, pues incluso pequeñas cantidades de fructosa pueden ser dañinas y oca-

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Figura 3. Metabolismo de la fructosa en el hígado. DHA: dihidroxiacetona; GAH: glice-raldehído; P: fosfato; (1): fructoquinasa; (2): aldolasa B; (3): fuctosa-1-6-bifosfatasa.

Intolerancia hereditaria a la fructosa (déficit de aldolasa B)



Edad de debut • Lactancia (con el inicio de la ingesta de fructosa)

Clínica • Síntomas agudos (vómitos, letargia, deshidratación,coma, fallo hepático agudo, disfunción tubular renal)

• Síntomas crónicos (vómitos aislados, dificultad para la alimentación, hepatomegalia, fallo de medro)

Tratamiento • Eliminar de la dieta la fructosa, la sacarosa y el sorbitol• Vitamina C• Ácido fólico

Pronóstico y complicaciones • Buen pronóstico con dieta estricta

Tabla VII. EIM de los carbohidratos. Intolerancia hereditaria a la fructosa

sionar dolor abdominal y vómitos, e incluso retraso del crecimiento (11). La ingestión dia-ria procedente de todas las fuentes debe ser de 1-2 g de fructosa al día (10). La fructosade la dieta deriva de la fructosa libre, de la sacarosa y del sorbitol. La fructosa se encuentraen estado natural en la miel (20%-40%), en las frutas, en los zumos de fruta (20%-40%),en las verduras (1%-2%) y en otros alimentos vegetales. El contenido de fructosa/saca-rosa de la fruta y la verdura varía según las condiciones de crecimiento de la planta. El al-macenamiento después de la recogida también afecta al contenido de azúcar. Las pata-tas nuevas tienen un mayor contenido de fructosa que las viejas (0,6 g/100 g frente a0,25 g/100 g). La fructosa se emplea con frecuencia como agente edulcorante en ali-mentos y medicaciones. Los jarabes de maíz ricos en fructosa se utilizan cada vez másen la industria alimentaria como agentes edulcorantes. La fructosa cristalina se reco-mienda como edulcorante alternativo a la sacarosa, puesto que es más dulce que el azú-car de mesa y, por ello, menos calórica. Muchos productos para diabéticos se endulzancon fructosa o sorbitol.

La sacarosa se encuentra en la dieta como azúcar (azúcar blanco, azúcar moreno, azú-car de caña, de remolacha o azúcar glasé), jarabes (incluidos los que se utilizan para me-dicinas), caramelos, postres, refrescos, y como ingrediente natural en la fruta (1%-12%),en los zumos de frutas y en muchas verduras y plantas (1%-6%). Incluso se encuentraen algunas pastas de dientes (8). El azúcar es un ingrediente mayoritario en bizcochos,galletas, postres y refrescos, pero además existen muchos otros alimentos comercia-les, como carnes enlatadas, salsas, sopas, galletas de aperitivo, alimentos para niños ycereales de desayuno, que también contienen azúcar, pero que son fuentes mucho me-nos evidentes. En realidad, existen muy pocos alimentos manufacturados que se pue-dan incluir en la dieta de estos pacientes. Los saborizantes pueden constituir otra fuen-te potencial de trazas de fructosa y sacarosa, puesto que a veces se utilizan comovehículos de los primeros. El azúcar invertido se obtiene a partir de la hidrólisis ácida dela sacarosa.

El sorbitol constituye otra fuente de fructosa, y se encuentra en la fruta, en la verdura ycomo agente edulcorante en alimentos dietéticos. La rafinosa y la estaquiosa son car-bohidratos complejos que contienen fructosa. Se encuentran en las legumbres y, en pe-queñas cantidades, también en granos, frutos secos, semillas y vegetales. Debido a laausencia de α-galactosidasa en el intestino humano, no parece que se absorban canti-dades apreciables de fructosa a partir de estos compuestos. Los polímeros de fructosa,como la inulina, están ampliamente distribuidos en varios vegetales, por ejemplo en la al-cachofa, pero tampoco son absorbidos y sufren una fermentación bacteriana en el colon.

Solamente los vegetales que contienen predominantemente almidón, así como las ver-duras de hoja verde, se pueden incluir en la dieta. El cocinado provoca una pérdida deazúcares libres y, por ello, las verduras cocinadas tienen un menor contenido de fructo-sa y son más recomendables que las crudas (12-14).

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Las fuentes de carbohidratos alternativas en la dieta de estos pacientes son la glucosa, la lacto-sa de la leche y de los derivados lácteos, y los almidones permitidos. La glucosa se puede utili-zar como edulcorante alternativo al azúcar y puede constituir también una fuente útil de energía.

Es necesario suplementar la dieta con un complejo vitamínico que contenga vitamina C, puestodas las fuentes de esta vitamina están excluidas de la misma. También es recomendableincluir ácido fólico, pues parece que aumenta la actividad de las enzimas glucolíticas, incluidala fructosa 1-fosfato aldolasa. Tanto la sacarosa como la fructosa y el sorbitol se usan fre-cuentemente como excipientes, para el recubrimiento de tabletas y como componentes delos jarabes y suspensiones, para conseguir formas agradables al paladar de los lactantes y delos niños. Por ello, es necesario revisar los contenidos de todas las medicaciones y pregun-tar al farmacéutico sobre su composición detallada. En España, los excipientes de declaraciónobligatoria incluyen la fructosa, la sacarosa (cuando la cantidad de la dosis máxima diaria ex-cede los 5 g) y el sorbitol (cuando la cantidad de la dosis máxima diaria excede los 2 g).

No existe un acuerdo unánime sobre la composición de una dieta óptima (Tabla VIII), es-pecialmente con respecto a los alimentos permitidos, la cantidad de fructosa ingerida quese considera segura y la liberalización de la dieta en el niño mayor y en el adolescente.Algunos autores proponen que a partir de la adolescencia, cuando se ha finalizado el cre-cimiento, se puede consumir un mayor número de verduras, pero el intento de ampliarel rango de alimentos debe realizarse bajo vigilancia y controlando los síntomas clínicos.No obstante, la aversión de estos pacientes hacia los alimentos dañinos para ellos impi-de, en general, ampliar la gama de productos ingeribles.

En situaciones de ayuno, la mayor fuente de glucosa procede del glucógeno hepático. A me-dida que aumenta el periodo de ayuno, las reservas de glucógeno se agotan y la glucosa sesintetiza a través de la gluconeogénesis, vía que utiliza sustratos diferentes a los carbohidratospara obtener glucosa; éstos son los aminoácidos (alanina), el lactato, el piruvato y el glicerol.

En la deficiencia de fructosa 1-6 bifosfatasa (Figura 3) se produce un bloqueo de la glu-coneogénesis a partir de todos los sustratos, incluida la fructosa, y los pacientes pre-sentan hipoglucemia durante el ayuno y una marcada acidosis láctica, acompañada decetosis. En estos casos existe una dependencia exclusiva de la ingesta de glucosa (y ga-lactosa) y de la degradación del glucógeno hepático para poder mantener unos nivelesde normoglucemia en la sangre (12). Por ello, los objetivos del manejo dietético de estadeficiencia son: prevenir la hipoglucemia, reducir la necesidad de la gluconeogénesis yproveer al paciente de buenas reservas de glucógeno. Para ello hay que evitar los ayu-nos prolongados y realizar ingestas frecuentes ricas en carbohidratos de absorción len-ta, como el almidón, que deben constituir el 70% del aporte calórico total; las grasas que-dan restringidas al 15%-20% del aporte calórico, y el aporte proteico ha de ser del 10%.Se limitará la ingesta de fructosa, sacarosa y sorbitol, sobre todo en el niño pequeño yen cualquier paciente en situación de estrés metabólico.

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Alimentos Permitidos No recomendados

Leche y derivados • Leche entera, “semi” • Leche condensada.y desnatada. • Batidos de leche.

• Leche evaporada no azucarada. • Helados.• Leche en polvo. • Yogures de fruta, vainilla

, • Leches fermentadas sin azúcar y saborizados.añadido. • Leche de soja líquida.

• Mantequilla, margarina. • Fórmulas infantiles: Portagen®, • Yogur natural. Isomil®, Soylac®, Alimentum®.• Quesos, requesón. • Algunos quesos de untar • Disolventes instantáneos o quesos con ingredientes

para café, té. añadidos (por ejemplo frutos secos).

Carnes y pescados • Ternera, pollo, cordero, cerdo, • Carnes procesadas con azúcar, conejo, pavo, caballo. fructosa o miel añadidas:

• Vísceras. pastas de carne, salchichas • Pescados y mariscos. Frankfurt, embutidos crudos • Jamón serrano, beicon, curados (salami, morcillas),

panceta. pastas de hígado, foie-gras, jamón cocido.

Huevos • Todos. • Ninguno.

Frutas • Aguacate. • El resto de las frutas• Zumo de lima. y productos de frutas.• Limón o zumo de limón.

Verduras y legumbres • Grupo 1 • Remolacha, coles de Bruselas,(cocidas, desechar (<0,5 g fructosa/100 g): zanahoria, cebolla, cebolleta,el agua de cocción) brócoli, apio, alcachofas, batata, tomate, maíz dulce,

champiñones, patata vieja, chirivía, judías verdes,espinacas, berros, acelgas, verduras en lata con azúcar escarola, endibias, lentejas, añadido, mayonesa o aderezostirabeques. de ensalada.

• Grupo 2 • Guisantes, soja, judías (0,5-1 g fructosa/100 g): con tomate.espárragos, col, coliflor,calabacín o bubango, pepino,puerro, patata nueva, calabaza, rábanos, nabos, judías blancas, judías rojas, judías negras, garbanzos.

Tabla VIII. Guía de alimentos para la intolerancia hereditaria a la fructosa

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Alimentos Permitidos No recomendados

Pan y cereales • Arroz, trigo, centeno, avena, • Salvado, germen de trigo.tapioca, sémola (variedades • Todos los panes, cerealesno integrales). y galletas que contengan azúcar,

• Harina de maíz, trigo, arroz. germen de trigo o salvado• Pasta (preferiblemente blanca): (variedades integrales).

espagueti, macarrones, fideos. • Bizcochos, postres, bollería.• Pan blanco no azucarado. • Pasta con salsa de tomate.• Crackers de crema, • Harina de soja.

crackers matzo, galletas de aguaRyvita®.

Grasas y aceites • Aceites vegetales. • Aderezos de ensalada• Manteca, sebo. comerciales.

• Mayonesa.

Azúcares • Glucosa, polímeros de glucosa, • Azúcar (de caña o remolacha):y edulcorantes jarabes de glucosa, tabletas blanco, moreno, glasé.

de glucosa, dextrosa. • Azúcar de fruta.• Lactosa. • Fructosa, levulosa, sorbitol.• Almidón, maltosa, maltodextrinas, • Licasina, isomalta, jarabe

extracto de malta. de glucosa hidrogenado.• Sacarina, aspartamo, ciclamato. • Miel, mermelada, gelatina,

salsas para postres.• Jarabe de caramelo, de arce y

de maíz, melazas.• Caramelos, chocolates, toffee,

chicles, pastillas de goma.

Bebidas • Té, café, cacao. • Tés instantáneos.• Glucozade (no los de sabores • Chocolate para beber, bebidas

de frutas), agua de soda, de leche malteadas.agua mineral. • Zumos de frutas y/o verduras.

• Refrescos edulcorados sólo • Refrescos.con sacarina o aspartamo • Bebidas para diabéticos(sin azúcar o saborizantes que contengan sorbitolde frutas). o fructosa.

Otros • Hierbas y especias. • Saborizante de vainilla.• Vinagre, Bovril®. • Ketchup, salsas comerciales,• Sal, pimienta. sopas de sobre.• Semillas de sésamo. • El resto de los frutos• Semillas de girasol secos (avellanas, almendras,

y de calabaza (máximo 10 g/día). castañas, cacahuetes),mantequillas de cacahuete.

Tabla VIII. Guía de alimentos para la intolerancia hereditaria a la fructosa(continuación)

Dietas tipo

MENÚ PARA NIÑOS DE UN AÑO CON INTOLERANCIA HEREDITARIA

A LA FRUCTOSA


• Edad: un año.• Sexo: mujer.• Peso: 10,15 kg.• Talla: 75 cm.• Diagnóstico: intolerancia a la fructosa.



• 102 kcal/kg/día: 102 x 10,15= 1.035 kcal.• Cantidad máxima de fructosa/día: 1-2 g/día.

b) Distribución de las tomas:

• Dos tomas de leche de continuación con cereales en papilla o biberón.• Una toma de puré de verduras con carne, pescado o huevo.• Una toma de lácteos.• Una toma de huevo.

c) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:

Kcal Proteínas Carbohidratos Lípidos Fructosa

(g) (g) (g) (mg)

Dieta fructosemia 1.032 36 140 37 855



• Seguimiento de una dieta equilibrada.• Reparto en cinco tomas.• Dieta variada que incluye todos los grupos de alimentos a excepción de la fruta.• Control de los alimentos de origen vegetal.

76


77


• Exclusión de los endulzantes naturales: fructosa, sacarosa, sorbitol y xilitol, y de los ali-mentos comerciales que los contienen.

Menú semanal

a) Desayuno:

• Biberón de 330 mL de agua con 47 g de leche de continuación Adapta 2® y 40 g decereales sin gluten Nutribén®.

b) Almuerzo:

• 20 g de pan blanco.

c) Comida:

• Puré (30 g de judías verdes, 150 g de patata, 10 g de zanahoria, 30 g de carne magray 10 mL de aceite de oliva añadido en crudo); una porción de quesito; 20 g de pan.

• Para posibles combinaciones de la receta consultar las tablas de intercambios.

d) Merienda:

• Dos yogures naturales.

e) Cena:

• Tortilla francesa de un huevo; biberón de 330 mL de agua con 47 g de leche de con-tinuación Adapta 2® y 40 g de cereales sin gluten.

Muy importante

• Los pesos y volúmenes de la dieta deben ser respetados.• Todos los pesos se refieren al producto en crudo y sin desperdicio.• Cualquier modificación de la dieta ha de ser consultada con el dietista.

MENÚ PARA NIÑOS DE DIEZ AÑOS CON INTOLERANCIA

HEREDITARIA A LA FRUCTOSA (Tabla IX)


• Edad: diez años.• Sexo: mujer.

• Peso: 32,5 kg.• Talla: 136 cm.• Diagnóstico: intolerancia a la fructosa.



• Kcal/día: 2.300 kcal.• Cantidad de fructosa permitida al día: 1-2 g/día.



(g) (g) (g) (mg)

Dieta fructosemia 2.260 103,6 268,6 88,5 751 + trazas



• Empleo de una dieta equilibrada.• Reparto en cinco tomas.• Dieta variada que incluye todos los grupos de alimentos a excepción de la fruta.• Control de los alimentos de origen vegetal.• Exclusión de los endulzantes naturales: fructosa, sacarosa, sorbitol y xilitol, y de los ali-

mentos comerciales que los contienen.• En caso necesario se puede emplear un módulo de dextrinomaltosas.• La pauta dietética no será cerrada en ningún caso y ha de ajustarse en función de la to-

lerancia individual y del desarrollo del niño.• Es importante ajustarse a los pesos señalados en la dieta, ya que hacen referencia a

los alimentos que pueden contener fructosa.

Menú semanal

a) Lunes:

• Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra; 10 g demantequilla.

• Almuerzo: 40 g de pan blanco de barra; 25 g de chorizo.• Comida: arroz blanco con 25 g de salsa de tomate natural; un filete de bacalao fres-

co al horno; un yogur desnatado natural; 50 g de pan blanco de barra.

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• Merienda: 50 g de pan blanco de barra con 30 g de jamón serrano; un Actimel® na-tural.

• Cena: 50 g de ensalada de lechuga; solomillo de cerdo a la plancha con 150 g de pu-ré de patata natural; 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan de barra.



(g) (g) (g) (mg)

Dieta fructosemia 2.229 101,3 89 255,9 918 + trazas


b) Martes:

• Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de cereales sin azúcar (tipo coposde maíz).

• Almuerzo: 50 g de pan blanco de barra; dos quesitos. • Comida: 100 g de espinacas gratinadas con bechamel y queso parmesano; un filete

de mero al horno con 100 g de patata panadera; un batido de yogur natural con 40 gde fresas; 50 g de pan blanco de barra.

• Merienda: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra; 20 g defoie gras.

• Cena: ensalada de arroz (30 g de arroz, 10 g de maíz y 10 g de guisantes); sándwichde jamón y queso; 200 mL de leche semidesnatada.



(g) (g) (g) (mg)



c) Miércoles:

• Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra con 10 gde mantequilla.

• Almuerzo: 40 g de pan blanco de barra; pechuga de pavo.• Comida: ensalada de pasta (75 g de lazos, atún en aceite, 10 g de maíz, 30 g de agua-

cate, 10 g de rábanos y 20 g de endibias); un solomillo de ternera a la plancha; unActimel® natural; 50 g de pan blanco de barra.

• Merienda: 50 g de pan blanco de barra; 30 g de queso tipo bola.• Cena: sopa de cocido con 20 g de fideos; tortilla con 100 g de patata; 200 mL de le-

che semidesnatada; 50 g de pan de barra.• Ficha nutricional del menú del miércoles:

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(g) (g) (g) (mg)



d) Jueves:

• Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 40 g de pan blanco de barra; 15 g deaceite de oliva.

• Almuerzo: 32 g de tortas de arroz.• Comida: 200 g de patatas guisadas con almejas, gambas, rape y 10 g de cebolla; un

filete de pechuga de pollo a la plancha; un Petit-Suisse® natural; 50 g de pan blancode barra.

• Merienda: 50 g de pan blanco de barra; 30 g de jamón serrano.• Cena: 50 g de espagueti salteados con aceite; pescado empanado con 15 g de ma-

yonesa; un Actimel®; 50 g de pan blanco de barra.• Ficha nutricional del menú del jueves:


(g) (g) (g) (mg)

Dieta fructosemia 2.254 95 95,1 254,6 550 + trazas


e) Viernes:


• Almuerzo: 40 g de pan blanco de barra; jamón serrano.• Comida: ensalada de arroz (60 g de arroz, 40 g de espinacas, 20 g de maíz dulce, 20 g

de aguacate y 10 g de queso roquefort); ternera en salsa (25 g de zanahoria, 20 g deharina, caldo de carne y 30 g de champiñón); un yogur tipo “bio” natural; 50 g de panblanco de barra.

• Merienda: un yogur líquido natural; 35 g de pan; un quesito; 10 g de jamón cocido.• Cena: crema de guisantes (100 g de patata y 100 g de guisantes); gallo frito; 200 mL

de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra.• Ficha nutricional del menú del viernes:


(g) (g) (g) (mg)

Dieta fructosemia 2.334 109,2 84,6 284 746 + trazas


80


f) Sábado:


• Almuerzo: 40 g de pan blanco de barra; atún en aceite.• Comida: 100 g de acelgas con 150 g de patata; pechuga de pavo a la plancha con

50 g de patatas fritas; una cuajada; 50 g de pan blanco de barra.• Merienda: 50 g de pan blanco de barra; 30 g de beicon frito.• Cena: un plato de sopa de estrellas (20 g de pasta); tortilla de jamón serrano;

100 g de endibias; 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra.• Ficha nutricional del menú del sábado:


(g) (g) (g) (mg)

Dieta fructosemia 2.208 106 92,8 237,2 810 + trazas


g) Domingo:

• Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra; 15 g deaceite de oliva.

• Comida: 60 g de alubias blancas con 50 g de patata; anillas de calamar; un Actimel®

natural; 50 g de pan blanco de barra.• Merienda: 40 g de pan blanco de barra; 30 g de lomo embuchado.• Cena: puré de espinacas (100 g de patata y 150 g de espinacas); lasaña de carne

(70 g de placas de pasta, 75 g de picadillo de cerdo y pavo, 20 g de salsa de tomatey 75 g de salsa bechamel); 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco debarra.



(g) (g) (g) (mg)



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Pautas de seguimiento de la intolerancia hereditaria a la fructosa

Debut

El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro; se debenestabilizar las constantes del niño, tratar las complicaciones que pueden surgir (coa-gulopatía, hepatopatía, etc) e instaurar una dieta exenta de sacarosa, de fructosa y desorbitol.

Controles bioquímicos

• Sangre: Hb, albúmina, transaminasas, Mg, P, K, ácido úrico, lactato, EAB, triglicéridosy cuerpos cetónicos. Se debe vigilar la posible aparición de anemia, trombocitopenia yacantocitosis.

• Orina: estudio de la función renal (descartar tubulopatía).



• Control por el Servicio de Nutrición, y bioquímico, cada 2-3 meses. Se debe contro-lar especialmente el momento de la introducción de nuevos alimentos.

• Se debe realizar un control neurológico sólo si existen secuelas.


• Control por el Servicio de Nutrición, y bioquímico, cada cuatro meses.


• Control por el Servicio de Nutrición, y bioquímico, cada seis meses.

Hoja de control

Para un mejor seguimiento del niño, se debe cumplimentar una hoja de control del tipode la siguiente:

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Fecha

Edad

TallaPC (<3 años)

Vitamina C(Redoxon® gotas200 mg/mL;1 mL= 20 gotas)

Ácido fólico(Acfol®) 5 mg/día

Kcal/kg

BIBLIOGRAFÍA

1. Chin-To Fong. Principios de los errores congénitos del metabolismo: un ejercicio. Pe-diatr Rev 1996; 17: 11-6.

2. Benlloch T, Manzanares J, Díaz MC, Moreno JM. Protocolo para el diagnóstico y se-guimiento de pacientes con glucogenosis de afectación hepática fundamentalmente.Presentado en el 4º Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo. San-ta Cruz de Tenerife, Abril 2001.

3. Ruiz M, Santana C, Trujillo R, Sánchez-Valverde F. Aproximación al tratamiento nutri-cional de los errores innatos del metabolismo (I). Acta Pediatr Esp 2001; 59: 424-35.

4. Rake JP, Visser G, Labrune P, Leonard JV, Ullrich K, Smit GA. Glycogen storage di-sease: Recommendations for treatment. Eur J Pediatr 2002: 161: S112-S119.

5. Shaw V, Lawson M. Disorders of carbohydrate metabolism. En: Shaw V, Lawson M(eds.). Clinical Paediatric Dietetics, 2nd ed. Oxford: Blackwell Scientific Publications2001: 295-302.

6. Wolfsdorf JI, Rudlin CR, Crigler JF. Physical growth and development of children withtype I glycogen storage disease: Nine years of management with cornstarch. Eur JPediatr 1993; 152 (Suppl. 1): 556-9.

7. Goldberg T, Slonim AE. Nutrition therapy for hepatic glycogen storage disease. J AmDiet Assoc 1993; 93: 1423-30.

8. Baldellou A, Baraibar R, Briones P, Ruiz M. Protocolo para el diagnóstico y el trata-miento de los errores congénitos del metabolismo de la galactosa. An Esp Pediatr2000; 53 (Suppl.): 1-9.

9. Francis D. Galactosaemia, fructosaemia and favism: Dietary management. En: Fran-cis D (ed.). Diets for Sick Children, 4th ed. Oxford: Blackwell Scientific Publications1987: 335-47.

10. Bosch AM, Bakker HD, Wenniger-Prick B et al. High tolerance for oral galactose inclassical galactosemia: Dietary implications. Arch Dis Child 2004; 89: 1034-6.

84


11. Mock D, Perman J, Thaler M. Chronic fructose intoxication after infancy in childrenwith hereditary fructose intolerance. A cause of growth retardation. N Engl J Med1983; 309: 764-70.

12. Bell L, Sherwood WG. Current practices and improved recommendations for treatinghereditary fructose intolerance. J Am Diet Assoc 1987; 87: 721-8.

13. Hack S. Hereditary Fructose Intolerance. En: Walberg Ekvall S (ed.). Pediatric Nutri-tion in Chronic Diseases and Development Disorders, 1st ed. New York: Oxford Uni-versity Press 1993: 353-8.

14. Martín Peña G. Contenido de azúcares. En: Martín Peña G (ed.). Tabla de composi-ción de alimentos, 1ª ed. Madrid: Nutricia 1997: 95-108.

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ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE LAS GRASAS

3.1. ALTERACIONES DE LA β-OXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOSGRASOS

Durante los periodos de ayuno prolongado o en situaciones de gran demanda energética(ejercicio intenso, infecciones), la oxidación de los ácidos grasos va a constituir el principalcombustible metabólico, ya que éstos son una fuente directa de energía tanto para el mús-culo esquelético como para el cardiaco; además, en el hígado van a dar lugar a la producciónde cuerpos cetónicos, que son una fuente energética auxiliar para casi todos los tejidos, in-cluido el cerebro; por último, van a proporcionar la energía suficiente para la gluconeogéne-sis y la ureagénesis hepática, necesarias para mantener una homeostasis adecuada duran-te el ayuno (1) (Figura 1). La obtención de energía procedente de la β-oxidación de los ácidosgrasos (βOAG) se consigue mediante la fragmentación sucesiva de la molécula de ácido gra-so en pequeñas moléculas de dos carbonos que, al ser activadas por el CoA, forman el ace-til-CoA, que entra en el ciclo de Krebs para continuar su metabolización (2).

Aspectos clínicos

Cuando se interrumpe la β-oxidación, se bloquea la obtención de energía durante los epi-sodios de ayuno prolongado, lo que genera una descompensación metabólica que se ca-racteriza por aparición de hipoglucemia hipocetósica (fallo en la gluconeogénesis y for-mación de cuerpos cetónicos) y de hiperamoniemia (fallo en la ureagénesis), junto conuna disfunción de los tejidos dependientes del metabolismo lipídico que explica la car-diomiopatía y la miopatía que acompañan con mucha frecuencia a estos trastornos, de-bidos seguramente a la toxicidad potencial de los metabolitos acumulados (3).

La sintomatología es amplísima, y se debe sospechar una alteración de la βOAG cuandoexiste una hipoglucemia hipocetósica (en los defectos de βOAG de cadena corta puede exis-tir cetonuria, pero éstos son infrecuentes), que suele ser el signo guía. El espectro clínico

3

abarca el fallo hepático, el síndrome de Reye-like, la miopatía esquelética (hipotonía, dolormuscular y rabdomiólisis), la miocardiopatía dilatada, las arritmias, los vómitos cíclicos, e in-cluso la muerte súbita. Esta diversidad se debe a que la deficiencia de cada una de las en-zimas que actúan en los diferentes ciclos y cadenas metabólicas puede expresarse con ma-yor intensidad en un determinado órgano o sistema y, en función del grado de deficiencia,puede aparecer a cualquier edad o en cualquier situación (esfuerzo, ayuno, embarazo, etc.).

El diagnóstico se realiza a partir de la sintomatología descrita, junto con la hipoglucemia;también pueden existir acidosis, aumentos de amonio, ácido láctico, transaminasas y/oenzimas musculares (CPK). Se confirma con la determinación de:

a) Sangre: carnitina disminuida (en los βOAG de cadena corta está en rango normal), aumentode los ácidos grasos libres y aumento de los ésteres de carnitina (acilcarnitinas), los cualesestán alterados tanto en las fases de descompensación como en los periodos de intercrisis.

b) Orina: acilglicinas y ácidos dicarboxílicos. Dado el patrón diferente en alguna de las en-fermedades, el diagnóstico de certeza se debe realizar mediante la determinación en-zimática en los fibroblastos, y se complementa con el estudio genético.

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Figura 1. Oxidación de los ácido grasos. Los ácidos grasos de menos de diez átomos decarbono entran libremente en la mitocondria a través de sus membranas, mientras quelos ácidos grasos de cadena más larga necesitan un sistema de trasporte denominadociclo de la carnitina, que abarca tres enzimas y la carnitina. Previamente, han sido acti-vados a ésteres de CoA por medio de una acil-CoA ligasa de citosol. MCT: ácidos grasosde cadena media; Ciclo ATC: ciclo de los ácidos tricarboxílicos, o ciclo de Krebs.

Ciclode la carnitina

Ácidos grasosde cadena larga

PLASMA

MCT

CITOSOL

Acetil-CoA

Acetil-CoA

C. cetónico Ciclo ATC

β-oxidación

Acetil-CoA

MITOCONDRIA

En las Tablas I y II se expone un resumen de las características clínicas de estos cuadros.

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EIM DE LAS GRASAS

Alteraciones de la β-oxidación

(deficiencia de acil-CoA de los ácidos grasos de cadenas larga y muy larga)



Edad de debut • Lactancia• Tardía

Clínica • Hipoglucemia• Síndrome de Reye-like• Afectación muscular• Afectación cardiaca

Tratamiento • Dieta: prevenir periodos de ayuno• MCT• DHA si niveles bajos. Aceite de nuez• Trasplante hepático• Carnitina• Creatina: 130 mg/kg/día

Pronóstico y complicaciones • Regular, con recaídas frecuentes en procesos intercurrentes (virasis, etc.)

• 25% con daño residual neurológico

Tabla I. EIM de las grasas. Alteraciones de la β-oxidación de los ácidos grasos de cadenas larga y muy larga

Alteraciones de la β-oxidación

(deficiencia de acil-CoA de los ácidos grasos de cadena media)



Edad de debut • Lactante mayor de dos años• Formas tardías

Clínica • Coma hipoglucémico• Hepatopatía (síndrome Reye-like)• SMSL• Enfermedad neurológica• Posibilidad de formas tardías y monosintomáticas

Tratamiento • Dieta similar a la de las alteraciones de los ácidos grasos de cadena larga

• No dar MCT

Pronóstico y complicaciones • Similares a los de las alteraciones de los ácidos grasos de cadena larga

Tabla II. EIM de las grasas. Alteraciones de la β-oxidación de los ácidos grasosde cadena media

El tratamiento de estas alteraciones se basa en minimizar la dependencia de esta vía me-tabólica, lo que se consigue mediante una doble estrategia:

a) Evitando el ayuno.b) Controlando la lipólisis mediante una dieta rica en carbohidratos de absorción

lenta.

Las características de la dieta son las que se exponen a continuación (4):

• Comidas frecuentes que contengan almidón y/o carbohidratos de absorción lenta, para con-seguir una liberación lenta de glucosa y mantener los niveles de normoglucemia. En el lac-tante menor de seis meses es necesario aplicar tomas nocturnas, pues se deben evitar losayunos superiores a cuatro horas, periodo que se irá incrementando gradualmente segúnla tolerancia individual y bajo monitorización de los niveles de glucemia (seis horas aproxi-madamente entre los seis y los 24 meses, ocho horas para niños de 2-6 años, y menos de12 horas para los mayores de seis años). Puesto que la oxidación de los ácidos grasos au-menta a medida que se prolonga el periodo de ayuno, es esencial ingerir algo a mediano-che y no omitir el desayuno. El aporte energético se distribuirá con una proporción de car-bohidratos del 60%-65%, un aporte de grasas del 30%-35% y un 10%-20% de proteínas.

• A partir de los 8-10 meses de edad (o de los dos años, según otros autores) se puedeintroducir el almidón de maíz crudo (Maizena®), a dosis de 1-2 g/kg/día.

• Las situaciones de estrés con mala tolerancia oral y riesgo de hipoglucemia, como in-fecciones y fiebre, o los periodos de ejercicio físico prolongado deben tratarse con unrégimen de emergencia (5), caracterizado por la ingesta frecuente durante el día y porla noche de bebidas ricas en azúcar o polímeros de glucosa (Fantomalt®, Maxijul®, Poly-cose®) a concentraciones altas, según la edad.

• En los trastornos de los ácidos grasos de cadena media (MCAD) hay que evitar los ali-mentos ricos en ácidos grasos de cadena media (MCT), como el coco y, sobre todo, elaceite de coco, así como ciertas fórmulas infantiles ricas en MCT. En cambio, en lostrastornos de los ácidos grasos de cadena larga (LCHAD), al limitar éstos el aporte deácidos grasos de cadena larga a un 40%-60% (6) del aporte total de grasas, es nece-sario incorporar aceite MCT en una proporción de un 40%-60% del aporte total de gra-sas (1-1,5 g/kg) (7). El aceite MCT se puede utilizar para cocinar en lugar de los aceiteso las grasas ordinarios; además, proporciona energía extra y mejora la palatabilidad dela dieta. Siempre se debe introducir lentamente. Tiene un punto de humeo bajo, com-parado con otros aceites, por lo cual hay que tener cuidado de que no se queme, puessi se sobrecalienta adquiere un sabor amargo y un olor desagradable.

• Los pacientes con déficit de LCHAD corren el riesgo de padecer una deficiencia de ácidosgrasos esenciales (EFA), por lo que resulta necesario monitorizar sus niveles, así como man-tener una relación linoleico/linolénico adecuada (5/1-10/1). Pese a proporcionar un 1%-2%del aporte total de grasa en forma de EFA, los niveles de ácido docosahexaenoico (DHA)pueden hallarse bajos, por lo cual en algunos casos es necesario añadir un suplemento.

90


• Suplementación oral con L-carnitina (8): en la mayoría de los trastornos de la β-oxida-ción, los niveles plasmáticos de carnitina libre están bajos a causa de la acumulaciónde acilcarnitinas. En los pacientes con déficit de MCAD y SCAD, los niveles de carniti-na total pueden estar muy bajos por las pérdidas urinarias. La administración de L-car-nitina a la dosis de 50-100 mg/kg/día es beneficiosa para compensar estas pérdidas uri-narias; en los pacientes con deficiencia de LCHAD sólo se debe administrar si los nivelesplasmáticos de carnitina están bajos, ya que podría ser dañina al aumentar los nivelesde acilcarnitinas tóxicas de cadena larga. También se ha propuesto el tratamiento concreatina a 150 mg/kg/día (9).

Dietas tipo

MENÚ PARA LACTANTES CON ALTERACIÓN DE LA ββ-OXIDACIÓN

DE LOS ÁCIDOS GRASOS


• Edad: un año.• Sexo: varón.• Peso: 10,15 kg.• Talla: 75,01 cm.• Diagnóstico: alteración de la β-oxidación de los ácidos grasos de cadena larga.



• 102 kcal/kg/día: 1.035 kcal.• Lípidos totales: 20% del valor calórico total (24,06 g/día).• LCT: 9% del valor calórico total (10,35 g/día).• MCT: 11% del valor calórico total (13,71 g/día).• Ácido linoleico: mínimo 1%-2% del valor calórico total de los lípidos totales (0,23-

0,46 g/día).


• Dos tomas de lácteos con cereales (en el desayuno y en la cena).• Puré de verduras (en la comida).• Una toma de frutas (en la merienda).• Un vaso de agua con polímeros de glucosa (a medianoche).


91

EIM DE LAS GRASAS

Kcal Proteínas Lípidos Carbohidratos LCT MCT Ácido

(g) (g) (g) (g) (g) linoleico

Dietaβ-oxidación 1.032,37 21,1 24,13 185,1 10,42 13,71 0,783


• Reparto en tomas para evitar ayunos de más de seis horas, es importante mantenerunos horarios de comidas regulares.

• Se debe ser muy estricto con los pesos y volúmenes señalados en el plan dietético.Los pesos hacen referencia al producto en crudo y sin desperdicio (Tabla III).

• Se utilizarán módulos de hidratos de carbono complejos.• Se ha de llevar un control de los alimentos grasos, y realizar un pesaje estricto de los

mismos.• Se utilizarán los siguientes aceites:

- MCT crudo y/o cocinado (sin que llegue al punto de humeo); se puede añadir a cual-quier tipo de alimentos (sopas, verduras, zumos, leches, carnes y pescados).

- Los aceites de oliva, de girasol, de maíz y/o de soja se emplearán según las cantida-des indicadas.

• Es importante respetar las marcas y tipos de leche y cereales que se utilizan, ya queexiste una gran variación del aporte lipídico de una marca a otra.

• No se debe utilizar ningún alimento que no aparezca detallado en el plan die-tético.

Menú

a) Desayuno:

• Biberón: 270 mL de agua, 42 g de leche Adapta 2® y 30 g de ocho cereales con mielde Novartis®.

b) Almuerzo:

• 15 g de pan blanco de barra.

c) Comida:

• Puré de verdura (150 g de judías verdes,125 g de patata, 25 g de zanahoria, 7 g deaceite de oliva y 9,6 mL de aceite MCT).

92


d) Merienda:

• Batido de frutas (100 g de manzana, 100 g de pera, 100 g de zumo naranja y 20 g deocho cereales con miel de Novartis®).

e) Cena:

• Biberón: 260 mL de agua, 45 g de leche Monogen® en polvo y 15 g de ocho cerea-les con miel de Novartis®.

f) Recena:

• Biberón: un vaso de agua con 20 g de Maxijul®.

MENÚ PARA NIÑOS MAYORES CON ALTERACIÓN DE LA ββ-OXIDACIÓN

DE LOS ÁCIDOS GRASOS (Tabla IV)


• Edad: diez años.• Sexo: varón.• Peso: 31,8 kg.• Talla: 136,5 cm.• Diagnóstico: trastorno de la β-oxidación de los ácidos grasos de cadena larga.



• 102 kcal/kg/día: 2.450 kcal.• Lípidos totales: 20% del valor calórico total (57 g/día).

93

EIM DE LAS GRASAS

• 120 g de patata (0,12 g de grasa) • 7 g de arroz blanco• 10 g de pasta

• 100 g de judías verdes (0,2 g de grasa) • 100 g de calabacín o calabaza• 33 g de acelgas• 67 g de zanahoria• 50 g de puerro

• Las frutas (pera, manzana, naranja, melocotón, mandarina, albaricoque, plátano) tienen un valorlipídico similar: 0,3 g de grasa/100 g, por lo que son intercambiables entre ellas

Tabla III. Equivalencias entre alimentos para el plan dietético

• LCT: 9% del valor calórico total (24,5 g/día).• MCT: 11% del valor calórico total (32,46 g/día).• Ácido linoleico: mínimo 1%-2% del valor calórico total de los lípidos totales (0,54-

1,08 g/día).




Dietaβ-oxidación 2.488 115,17 57,30 376,04 24,80 32,50 7,23

Porcentaje 18,5% 19,87% 60,5% 8,97% 10,9% 2,62%


• Reparto en seis tomas, para evitar los ayunos de más de 12 horas.• Se debe ser muy estricto con los pesos y volúmenes señalados en el plan dietético.

Los pesos hacen referencia al producto en crudo y sin desperdicio.• Se debe llevar un control de los alimentos grasos, con un pesaje estricto.• Utilización de aceites:

- MCT en crudo y/o cocinado (sin llegar al punto de humeo), que se puede añadir a cualquiertipo de alimentos (por ejemplo, sopas, verduras, zumos, leches, carnes y pescados).

- Girasol, maíz y/o soja, según las cantidades indicadas.

• Están incluidos todos los grupos de alimentos.• No se debe utilizar ningún alimento ni receta que no aparezca detallado en el plan die-

tético.

Menú semanal

a) Lunes*:

• Desayuno: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva®; 50 g de pan de barra; 30 gde mermelada; 200 mL de zumo de naranja natural.

• Almuerzo: un yogur con fruta desnatado.• Comida: primer plato: acelgas con patatas (100 g de acelgas y 100 g de patata); se-

gundo plato: pollo con patatas fritas (150 g de pechuga de pollo y 50 g de patatas fri-tas); 50 g de pan de barra; un yogur desnatado con azúcar.

• Merienda: una pieza de fruta; cuatro galletas Cuétara®; 25 g de mermelada.• Cena: primer plato: ensalada mixta (50 g de lechuga, 50 g de tomate, 25 g de za-

nahoria rallada y 50 g de patata cocida); segundo plato: gallo frito (150 g de ga-

94


llo y 10 g de harina); 100 g de patata asada; 50 g de pan de barra; una pieza defruta.

• Recena: 200 g de leche desnatada con calcio Puleva®; 75 g de cereales Special-K®.• Ficha nutricional del menú del lunes:



Dietaβ-oxidación 2.471,21 118 57,54 375,8 25,14 32,5 7,6

Porcentaje 19% 20% 60,82% 9,15% 10,91% 2,77%

*Se utilizarán 5 mL de aceite de girasol y 17,5 mL de Aceite MCT SHS® en la comida, y lasmismas cantidades en la cena (válido para todos los días de la semana).

b) Martes:


• Almuerzo: una pieza de fruta; dos tortas de arroz (16 g).• Comida: pasta con verduras (40 g de pasta, 25 g de calabacín, 25 g de cebolla, 25 g

de zanahoria y 50 g de salsa de tomate natural); 150 g de merluza a la plancha conlimón; 50 g de pan de barra; una pieza de fruta.

• Merienda: bocadillo de queso (30 g de pan y 50 g de queso blanco desnatado).• Cena: borrajas con patatas (100 g de borrajas y 100 g de patata); pechuga de pavo a

la plancha con patatas (150 g de pechuga y 50 g de patata cocida); 50 g de pan debarra; un yogur con fruta desnatado.

• Recena: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva®; 75 g de cereales Special-K®.• Ficha nutricional del menú del martes:




Porcentaje 20,36% 20,36% 59,27% 9,23% 11,13% 2,71%

c) Miércoles:


• Almuerzo: 175 mL de zumo melocotón y uva; un yogur con fruta desnatado.• Comida: lentejas guisadas (50 g de lentejas, 25 g de zanahoria, 25 g de cebolla y 50 g

de patata); 150 g de solomillo de ternera a la plancha; 50 g de pan de barra; una pie-za de fruta.

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EIM DE LAS GRASAS

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97

EIM DE LAS GRASAS

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• Merienda: una pieza de fruta; dos tortas de arroz (16 g).• Cena: sopa de sémola con verduritas (40 g de sémola, 15 g de zanahoria, 30 g de

cebolla y 15 g de puerro); tortilla de atún (75 g de claras de huevo y 30 g de atún na-tural); 60 g de queso blanco desnatado; 50 g de pan de barra.

• Recena: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva®; 75 g de cereales Special-K®.• Ficha nutricional del menú del miércoles:



Dietaβ-oxidación 2.440,11 118,2 56, 94 369,4 24,44 32,5 7,1

Porcentaje 19,38% 20% 60,55% 9% 11% 2,62%

d) Jueves:


• Almuerzo: una pieza de fruta; dos tortas de arroz (16 g).• Comida: arroz con verduras (40 g de arroz, 25 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 25 g de ju-

días verdes y 30 g de champiñones y otras setas); hígado de cordero encebollado (125 gde hígado de cordero y 50 g de cebolla); 50 g de pan de barra; yogur de frutas desnatado.

• Merienda: batido de yogur desnatado con frutas naturales (un yogur desnatado y unapieza de fruta batidos con 5 g de azúcar).

• Cena: ensalada mixta con clara de huevo (100 g de lechuga, 25 g de cebolla, 50 g detomate y 40 g de clara de huevo cocida); lenguado al horno con patatas y pimientos(150 g de lenguado, 50 g de cebolla, 50 g de patata y 50 g de pimiento verde al hor-no); 50 g de pan de barra; una pieza de fruta.

• Recena: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva®; 75 g de cereales Special-K®.• Ficha nutricional del menú del jueves:



Dietaβ-oxidación 2.440,81 116,4 56,17 373,1 23,67 32,5 7

Porcentaje 19% 20% 61% 9% 11,05% 2,58%

e) Viernes:


• Almuerzo: cuatro galletas Cuétara®; 25 g de mermelada; una pieza de fruta.

98


• Comida: judías verdes con patatas (100 g de judías verdes, 150 g de patatas cocidasy 25 g de zanahorias); bacalao con salsa de tomate y pimientos (150 g de bacalaofresco, 10 g de harina, 25 g de cebolla, 30 g de pimiento y 50 g de tomate natural);50 g de pan de barra; un yogur natural desnatado con azúcar.

• Merienda: bocadillo de queso y jamón (30 g de pan, 50 g de queso blanco desnata-do y 10 g de jamón cocido).

• Cena: arroz con tomate (40 g de arroz y 50 g de salsa de tomate natural); revueltode claras de huevo con espinacas, gambas y jamón (75 g de clara de huevo, 60 g deespinacas congeladas, 25 g de gambas y 10 g de jamón); 50 g de pan de barra; unapieza de fruta.

• Recena: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva®; 75 g de cereales Special-K®.• Ficha nutricional del menú del viernes:



Dietaβ-oxidación 2.473,18 110,1 55,77 384 25,27 32,5 7,3

Porcentaje 17,8% 20% 62% 9,2% 11% 2,65%

f) Sábado:


• Almuerzo: bocadillo de queso Sveltesse® (30 g de pan y 50 g de queso Sveltesse®).• Comida: garbanzos con verduras (50 g de garbanzos, 25 g de zanahoria y 25 g de ce-

bolla); calamares en su tinta (100 g de calamares, 25 g de cebolla y 50 g de salsa detomate natural); 50 g de pan de barra; un yogur con frutas desnatado.

• Merienda: 100 mL de leche desnatada con calcio Puleva®; cuatro galletas Cuétara®;25 g de mermelada.

• Cena: puré de calabacín (100 g de calabacín, 150 g de patata cocida y 50 g de za-nahoria); hamburguesa de pollo con salsa de tomate (100 g de picadillo de pechugade pollo, 25 g de cebolla, 25 mL de leche desnatada, 50 g de salsa de tomate natu-ral); 50 g de pan de barra; una pieza de fruta.

• Recena: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva®; 75 g de cereales Special-K®.• Ficha nutricional del menú del sábado:




Porcentaje 19% 20,47% 60,62% 9,47% 11% 2,6%

99

EIM DE LAS GRASAS

g) Domingo:


• Almuerzo: batido de leche y fresas (100 mL de leche desnatada con calcio Puleva®,100 g de fresas y 10 g de azúcar).

• Comida: espárragos a la vinagreta (100 g de espárragos de lata); lasaña vegetal (50 gde pasta, 50 g de judías verdes, 50 g de cebolla, 50 g de espinacas, 50 g de calaba-cín y bechamel –20 g de harina y 100 mL de leche desnatada con calcio Puleva®–);50 g de pan de barra; un Actimel®.

• Merienda: bocadillo de paté vegetal (30 g de pan y 20 g de paté vegetal); una Coca-Cola®; un kiwi.

• Cena: ensalada de endivias con clara de huevo (100 g de endivias y 20 g de clara dehuevo cocida y troceada); langostinos a la plancha con limón (150 g de langostinos);50 g de pan de barra; piña en almíbar.

• Recena: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva®; 75 g de cereales Spe-cial-K®.





Porcentaje 16,55% 19,63% 64% 8,78% 10,85% 2,61%

Dieta astringente*

a) Desayuno:

• Un yogur desnatado natural con 10 g de azúcar; zumo de limón natural (un limón ex-primido con 10 g de azúcar); 50 g de pan de barra; 60 g de dulce de membrillo.

b) Almuerzo:

• Un yogur desnatado con 10 g de azúcar.

c) Comida:

• Puré de patata y zanahoria (200 g de patata y 100 g de zanahoria); merluza a la plan-cha con limón (150 g de merluza); 50 g de pan de barra; batido de frutas astringen-te (100 g de plátano y 100 g de manzana).

100


d) Merienda:

• 30 g de pan de barra; 30 g de dulce de membrillo; zumo de limón natural (un limónexprimido con 10 g de azúcar).

e) Cena:

• Arroz guisado con zanahoria (40 g de arroz blanco y 25 g de zanahoria); pollo asado(150 g de pollo); 50 g de pan de barra; compota de manzana (200 g).

f) Recena:

• Un yogur desnatado natural con azúcar; un plátano.

g) Ficha nutricional de la dieta astringente:



Dietaβ-oxidación 2.375,5 99 47,36 395,2 14,87 32,5 7,7

Porcentaje 16,7% 17% 66,34% 5,6% 11,3% 3%

*Se utilizarán 5 mL de aceite de girasol y 17,5 mL de aceite MCT en la comida, y las mismascantidades en la cena.

Pautas de seguimiento de los trastornos de la β-oxidación de los ácidos grasos

Debut

• Acogida del paciente y de la familia.• Evitar los ayunos prolongados.• Formar a la familia:

- Instruir en la determinación de la glucemia en el domicilio (bolígrafo/tira de glu-cosa).

• Diseño de la dieta:

- Rica en hidratos de carbono de absorción lenta, fraccionada y adecuada en cuanto altipo de grasas que se precisan.

• Inicio de la medicación:

- Carnitina, vitaminas liposolubles…

101

EIM DE LAS GRASAS



• Control por el Servicio de Nutrición, y bioquímico, cada 2-3 meses. Se debe contro-lar especialmente el momento de la introducción de nuevos alimentos.

• Control neurológico cada tres meses.• Control por Cardiología cada 12 meses.• Control por Oftalmología cada tres meses (en LCHAD).• Los padres han de controlar la glucemia esporádicamente, tras periodos de ayuno

prolongado (noche, enfermedad, clínica de hipoglucemia).


• Control por el Servicio de Nutrición, y bioquímico, cada cuatro meses.• Control neurológico cada seis meses.• Control psicológico cada 12 meses. Valorar el coeficiente de desarrollo.• Control por Cardiología cada 12 meses.• Control por Oftalmología cada tres meses (en LCHAD).


• Control por el Servicio de Nutrición, y bioquímico, cada seis meses.• Control neurológico cada seis meses.• Control psicológico cada 12 meses.• Control por Cardiología cada 12 meses.• Control por Oftalmología cada tres meses (en LCHAD).

Hoja de control

Para un mejor seguimiento del niño, el especialista puede cumplimentar una hoja de con-trol como la que se muestra a continuación:

Fecha

Edad

Talla PC (<3 años)

Carnitinatotal y libre

DHA en sangre

ω3:ω6

102


VitaminasA, E, D y K

Aceite MCT SHS® (mL)

Carnitina (50-100 mg/kg)

Carnicor®

(solución 40 mL; 1 mL= 300 mg)

Secabiol®

(gotas 40 mL; 1 mL= 300 mg)

Maizena® (g)

Aceite de soja (mL)

Riboflavina (vitamina B2)50-200 mg/día (en MAD)

Los parámetros bioquímicos que se deben monitorizar son: AA/AG, carnitina y, si es po-sible, DHA y ω3/ω6.

Dispensación

El tipo de dispensación varía según la comunidad autónoma y se puede realizar de di-versas maneras:

• Mediante módulos nutricionales.• Mediante el aceite MCT (Aceite MCT SHS®).• Con Docosagen plus® (500 mg DHA= 8 g).• Con Portagen®.

Todos estos tipos de dispensación se pueden obtener en oficinas de farmacia, en far-macia hospitalaria o como dispensación enteral domiciliaria, y están financiados por elSistema Nacional de Salud.


Fórmula % MCT/LCT Indicación

Monogen® (SHS) 90/10 Todas las edades

Liquigen® (SHS)* 98/2 Niños mayores de tres años

Supracal® (SHS)* 0/100 Niños mayores de tres años

Docosagen plus® (SHS) 8 g= 500 mg DHA Todas las edades

Mezcla libre de grasa® (SHS) 89/5 Todas las edades

Portagen® (Mead-Johnson) 87/13 Todas las edades

*100 mL.

103

EIM DE LAS GRASAS

3.2. SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) es el más frecuente de los errores congénitosdel metabolismo del colesterol.

Aspectos clínicos

En la clínica de este síndrome destacan la sindactilia entre el segundo y el tercer dedosdel pie, la microcefalia, el retraso mental, la micrognatia y la fisura palatina. Asimismo,aparecen con mucha frecuencia alteraciones genitales, retraso del crecimiento y malfor-maciones en otros órganos (riñón, pulmón, hígado, etc.) (Tabla V).

Desde que en 1994 se descubrió la relación del SLO con el metabolismo del colesterol(10), su tratamiento se basa en la suplementación de la dieta con colesterol exógeno. Es-to se puede conseguir a través de productos naturales ricos en colesterol (huevos, vís-ceras, nata y carnes) en dosis de 50-300 mg/kg/día, o bien a través de colesterol puro,mediante fórmulas magistrales farmacéuticas que se añaden a la dieta del niño (11).

Recientemente, ha aparecido en el mercado un producto farmacéutico llamado Choles-terol Module SHS®, que permite una dosificación exacta de la dosis de colesterol que sedebe administrar.

Asimismo, el tratamiento se puede complementar con ácidos biliares (ácido ursodesoxi-cólico); con este tratamiento se han descrito mejorías en el grado de crecimiento y unadisminución de la irritabilidad en los pacientes con SLO.

Las alteraciones metabólicas de la β-oxidación de los ácidos grasos se han relacionadocon la muerte súbita (13) y con otras entidades.

En un futuro tenemos que saber qué sucede con estos pacientes metabólicos someti-dos a dietas especiales en relación con su grado de adhesión a la dieta y la aceptaciónde su enfermedad (14-16).

104


105

EIM DE LAS GRASAS

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)

(deficiencia de 7-dihidrocolesterol reductasa)

Grupo fisiopatológico • Tipo I

Incidencia (casos/RN) • 1/20.000-40.000

Edad de debut • Neonatal

Clínica Síndrome polimalformativo:• Retraso mental grave• Microcefalia• Paladar ojival, fisura palatina• Fallo de medro• Cardiopatía• Ptosis palpebral• Cataratas• Anomalías genitales• Sindactilia en el segundo y tercer dedos del pie

Tratamiento • Dieta rica en grasas saturadas• Colesterol: 1.200 mg/día• Cholesterol Module SHS®

• Ácido ursodesoxicólico

Pronóstico y complicaciones • Ligeras mejorías en el desarrollo psicomotor y falta de progresión del cuadro con el tratamiento con colesterol

• Mal pronóstico

Tabla V. EIM de las grasas. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

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106


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107

EIM DE LAS GRASASS

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110


BIBLIOGRAFÍA

1. Ribes A, Baldellou A, Martínez G et al. Protocolo para el diagnóstico y tratamiento delas deficiencias de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos. An Esp Pediatr1996; 89 (Suppl.): 16-21.

2. Hale D, Bennett M. Fatty acid oxidation disorders: A new class of metabolic disea-ses. J Pediatr 1992; 121: 1-11.

3. Peña L, Sanjurjo P. Alteraciones de la β-oxidación y del sistema de la carnitina. En:Sanjurjo P, Baldellou A (eds.). Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades meta-bólicas hereditarias, 1ª ed. Madrid: Ergon 2001: 275-94.

4. Rani Singh. Dietary managment of fatty acid oxidation defects. VIII International Con-gress of Inborn Errors of Metabolism-Dietitians´ Meeting. Cambridge 2000.

5. Dixon M, Leonard J. Intercurrent illness in inborn errors of intermediary metabolism.Arch Dis Child 1992; 67: 1387-91.

6. Tyni T, Pihko H. Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. Acta Pae-diatr 1999; 88: 237-45.

7. Gillingham M, Van Calcar S, Ney D et al. Dietary management of long-chain 3-hydrox-yacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD). A case report and survey. J InherMetab Dis 1999; 22: 123-31.

8. Wanders RJ, Vreken P, Den Boer ME et al. Disorders of mitochondrial acyl-CoA β-oxi-dation. J Inher Metab Dis 1999; 22: 442-87.

9. Korenke GC, Wanders RJA, Hanefeld F. Striking improvement of muscle strenght un-der creatine therapy in a patient with long-chain-3-hidroxyacil-CoA dehidrogenase de-ficiency. J Inher Metabol Dis 2003; 26: 67-8.

10. Elias ER, Irons MB, Hurley AD, Tint GS, Salen G. Clinical effects of cholesterol supplementationin six patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS). Am J Med Genet 1997; 68: 305-10.

11. Gozalo MJ, Pérez MJ, Herreros S, Iriarte MA, Marcotegui F, Sánchez-Valverde F. Ela-boración de una suspensión oral de colesterol para el tratamiento del síndrome deSmith-Lemli-Opitz. XLV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Farmacia Hos-pitalaria. Las Palmas de Gran Canaria 2000; 3-6 octubre.

12. Wilcken B. An introduction to nutritional treatment in inborn errors of metabo-lism: Different disorders, different approaches. Southeast Asian J Trop Med PublicHealth 2003; 34 (Suppl. 3): 198-201.

13. Olpin SE. The metabolic investigation of sudden infant death. Ann Clin Biochem 2004;41 (Pt. 4): 282-93.

14. Enns GM, Packman W. The adolescent with an inborn error of metabolism: Medicalissues and transition to adulthood. Adolesc Med 2002; 13 (2): 315-29, VII.

15. Wasant P, Svasti J, Srisomsap C, Liammongkolkul S. Inherited metabolic disorders inThailand. J Med Assoc Thai 2002; 85 (Suppl. 2): S700-9.

16. Rashed MS. Clinical applications of tandem mass spectrometry: Ten years of diag-nosis and screening for inherited metabolic diseases. J Chromatogr B Biomed SciAppl 2001; 758 (1): 27-48.

111

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS

ASPECTOS GENERALES DE LAS AMINOACIDOPATÍAS

Entre los 20 aminoácidos que se requieren para la síntesis proteica, existen algunos cuyascadenas carbonadas no se pueden sintetizar en el cuerpo (aminoácidos esenciales, o indis-pensables) y otros cuyos esqueletos carbonados se pueden sintetizar a partir de interme-diarios comunes del metabolismo (aminoácidos no esenciales, o dispensables). Los requeri-mientos nutricionales de proteínas se refieren a las necesidades de aminoácidos esenciales,así como a la necesidad de una fuente de nitrógeno para la síntesis de los no esenciales. Lamayoría del nitrógeno necesario para la síntesis de estos últimos debe provenir de los gru-pos amino de los aminoácidos, ya que el cuerpo tiene una habilidad limitada para incorporarnitrógeno inorgánico (amonio, NH3 y NH4

+) a los aminoácidos. Los aminoácidos esencialespara los humanos son la leucina, la isoleucina, la valina, la lisina, la treonina, el triptófano, lafenilalanina, la metionina y la histidina. La tirosina y la cisteína se denominan semiesencialesporque sólo pueden ser sintetizados a partir de sus aminoácidos esenciales precursores (fe-nilalanina y metionina, respectivamente). En la práctica, las proteínas de la dieta aportan los20 aminoácidos, pero el organismo puede ajustar las proporciones transfiriendo nitrógeno alos esqueletos carbonados no esenciales y catabolizando el exceso de aminoácidos.

El pool de aminoácidos libres (Figura 1) es un término que se utiliza para designar los ami-noácidos que existen en el organismo de forma libre en cualquier momento, y para dife-renciarlos de los que forman parte de péptidos, polipéptidos y proteínas. El tamaño de es-te pool en el ser humano es de 150 g aproximadamente, y el flujo de aminoácidos diario através del mismo es de 400-500 g al día. Las fuentes más importantes de aminoácidos son:

a) La digestión de las proteínas endógenas y los péptidos secretados en el tracto gas-trointestinal y su absorción posterior al tracto circulatorio (alrededor de 70 g al día).

4

b) Las proteínas de la dieta, tras su digestión y absorción (unos 100 g al día, dependien-do de la dieta).

c) El recambio de proteínas intracelulares o su degradación (unos 230 g al día).

Por otra parte, los destinos metabólicos más importantes de los aminoácidos incluyensu utilización para la síntesis proteica, su catabolismo con excreción del nitrógeno yutilización de las cadenas carbonadas como sustratos energéticos, y su empleo comoprecursores de la síntesis de un gran número de compuestos nitrogenados no pro-teicos (bases púricas y pirimidínicas, neurotransmisores y hormonas no peptídicas).La sínetsis proteica y el catabolismo mueven la mayoría de los aminoácidos a travésdel pool.

Cada aminoácido posee una o más vías individuales de metabolización, pero existe unaruta común en el catabolismo de los aminoácidos: la transaminación, que consiste entransferir el grupo amino de un aminoácido a un cetoácido para formar otro aminoácido,y está catalizada por las aminotransferasas. El α-cetoglutarato se utiliza ampliamente co-mo aceptor de grupos amino en las reacciones de transaminación.

112


Figura 1. Visión general del metabolismo de las proteínas y de los aminoácidos. La mayo-ría de los aminoácidos que se mueven a través del pool de aminoácidos tienen como des-tino la síntesis proteica o el catabolismo, con la utilización de los esqueletos carbonados (C)como fuente energética. El nitrógeno (N) se elimina principalmente como urea y amonio.

Existe un número limitado de reacciones en el organismo capaces de liberar el grupo ami-no en forma de amonio, y formar un cetoácido mediante el proceso denominado desami-nación. La reacción más importante está catalizada por la glutamato deshidrogenasa, quecataliza la interconversión de glutamato en α-cetoglutarato y en amonio. El destino del amo-nio liberado es específico de cada tejido: en el hígado se incorpora a la urea, en el riñón seexcreta como amonio urinario, y en el cerebro se incorpora a la glutamina.

El esqueleto carbonado de la mayoría de los cetoácidos se metaboliza a intermediariosdel ciclo del ácido cítrico o de la vía glucolítica, que pueden ser usados para la gluconeo-génesis. Una vez que han entrado en las vías principales del metabolismo energético,pueden ser oxidados para obtener energía, o emplearse para la síntesis de otros com-puestos, como los aminoácidos no esenciales, la glucosa y el glucógeno, el colesterol,los triglicéridos y pequeñas cantidades de cuerpos cetónicos (1).

Enfermedades del metabolismo de los aminoácidos

En general, las enfermedades del metabolismo de los aminoácidos que se expresan pa-tológicamente son las que proceden de su catabolismo, y suelen dar lugar a la acumula-ción de sustancias tóxicas que afectan sobre todo al cerebro, al hígado y al riñón. Las ca-racterísticas clínicas de un defecto enzimático concreto derivan de la toxicidad específicade los metabolitos acumulados, de la deficiencia del producto, de la severidad del déficitenzimático y, en especial, de la ingesta proteica o de la liberación de aminoácidos en-dógenos del catabolismo proteico. Por ello, el tratamiento dietético tendrá como objeti-vo (2, 3) limitar la ingesta del aminoácido, o de los aminoácidos, cuya vía metabólica es-tá afectada, hasta un requerimiento mínimo que proporcione un crecimiento y un desarrolloadecuados. Se debe “jugar” con cantidades de aminoácidos muy ajustadas, ya que unabaja ingesta, sobre todo cuando se trata de aminoácidos esenciales, puede ser tan per-judicial como un exceso de consumo, al tratarse de precursores de metabolitos tóxicos.En otras ocasiones, será necesario suplementar la dieta con diferentes aminoácidos, acausa de fallos en la síntesis de alguno de ellos, o bien por un consumo excesivo o porpérdidas urinarias o intestinales de éstos.

Los requerimientos individuales de aminoácidos son difíciles de determinar, pues se pue-den conseguir un crecimiento y un desarrollo óptimos bajo una amplia gama de ingestas.Una dieta baja en proteínas debe proveer, por lo menos, de la cantidad mínima de proteí-nas, nitrógeno y aminoácidos esenciales para conseguir un crecimiento adecuado. Las re-comendaciones proteicas usadas más ampliamente son las de la FAO/OMS, y están basa-das en una ingesta de alimentos con proteínas de alto valor biológico (leche o huevos) y conuna digestibilidad del 100%, para asegurar un aporte suficiente de aminoácidos esenciales;están calculadas para cubrir las necesidades de más del 97% de la población general, y porello pueden suponer, en ocasiones, un consumo mayor del necesario, incluso en pacientesafectos de EIM. En una revisión posterior (4, 5), basada en observaciones sobre ingestas

113

EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS

en relación con el crecimiento y en estudios de balance nitrogenado, se ha observado quelos requerimientos de proteínas en el lactante y en el niño son un 27%-35% y un 17%-20%,respectivamente, menores que las estimaciones de la FAO/OMS (Tabla I). También se de-be tener en cuenta que el mínimo proteico indispensable para la vida puede ser mucho me-nor que el necesario para alcanzar el potencial genético de crecimiento máximo.

114


Edad Nivel seguro Niveles seguros FNB

FAO/WHO/ONU revisados (Food and 1985 (Dewey et al. 1996) Nutricional Board

2003)

Meses• 0-1 – 2,69 1,52• 1-2 – 2,04 1,52• 2-3 – 1,53 1,52• 3-4 1,86 1,37 1,52• 4-5 1,86 1,25 1,52• 5-6 1,86 1,19 1,52• 6-9 1,65 1,09 1,5• 9-12 1,8 1,02 1,5

Años• 1-1,5 1,26 1 1,1• 1,5-2 1,17 0,94 1,1• 2-3 1,13 0,92 1,1• 3-4 1,09 0,9 1,1• 4-5 1,06 0,88 0,95• 5-6 1,02 0,86 0,95• 6-7 1,01 0,86 0,95• 7-8 1,01 0,86 0,95• 8-9 1,01 0,86 0,95• 9-10 0,99 0,86 0,95

Años (niñas)• 10-11 1 0,87 0,95• 11-12 0,98 0,86 0,95• 12-13 0,96 0,85 0,95• 13-14 0,94 0,84 0,95• 14-15 0,9 0,81 0,85• 15-16 0,87 0,81 0,85• 16-17 0,83 0,78 0,85• 17-18 0,8 0,77 0,85

Años (niños)• 10-11 0,99 0,86 0,95• 11-12 0,98 0,86 0,95• 12-13 1 0,88 0,95• 13-14 0,97 0,86 0,95• 14-15 0,96 0,86 0,85• 15-16 0,92 0,84 0,85• 16-17 0,9 0,83 0,85• 17-18 0,86 0,81 0,85

Tabla I. Requerimientos de proteínas según la edad, expresados en g/kg/día

El manejo dietético debe limitar cuantitativamente el aporte proteico de forma individua-lizada, en función de la edad, la velocidad de crecimiento y la actividad de la enzima re-sidual. En las formas severas, los enfermos pueden no llegar a tolerar más de 0,75 g/kgde proteínas naturales. Siempre se ha de buscar el techo de tolerancia individual de acuer-do con los niveles plasmáticos y de eliminación del ácido orgánico correspondiente, conel equilibrio ácido-base, con los niveles de amonio y con los cuerpos cetónicos. La tole-rancia proteica va a depender de la actividad de la enzima residual para el desorden es-pecífico, el grado de crecimiento, la edad y el sexo.

La limitación de la ingesta proteica obliga a tomar las siguientes medidas:

• Aumentar la ingesta calórica para conseguir un ahorro proteico máximo y evitar que lasproteínas se empleen como fuente energética. Por ello, también resulta importante evi-tar los ayunos largos. Las dietas bajas en proteínas pueden ser deficitarias en energíadebido a la restricción dietética a la que están sometidas. Esto debe evitarse, ya que unaingesta energética inadecuada ocasiona un crecimiento pobre y un mal control meta-bólico, con aumento del catabolismo proteico endógeno, lo que implica un aumento dela producción de metabolitos tóxicos. Las necesidades energéticas se cubrirán con ali-mentos naturales de bajo o nulo contenido proteico, con alimentos manufacturados debajo contenido proteico (por ejemplo, pasta, pan o galletas especiales) y con los suple-mentos energéticos del tipo de los polímeros de glucosa y/o las emulsiones de grasa.

• Aumentar la proporción de las proteínas de alto valor biológico, hasta un 70% del totalproteico si fuera posible. En una dieta baja en proteínas, la fuente teórica de éstas de-be ser principalmente de alto valor biológico, pero muchas veces esto no es posible,pues se puede proporcionar una mayor cantidad de alimentos, y de mayor contenidocalórico por gramo de proteína, si se utilizan alimentos con proteínas de bajo valor bio-lógico. Por ello, es importante asegurarse de que la dieta sea lo más variada posible(patatas, legumbres, cereales, pasta, arroz...), para que exista un aporte adecuado detodos los aminoácidos esenciales, y la síntesis proteica no se vea limitada. Si la tole-rancia proteica es suficientemente generosa, se pueden aportar proteínas de alto va-lor biológico para mejorar la calidad de la dieta, aunque éstas tienen un contenido ener-gético relativamente bajo, lo cual hay que tener en cuenta.

• Vigilar los posibles efectos secundarios ligados a una ingesta proteica permanente-mente limitada, sobre todo el déficit de determinadas vitaminas (B12, niacina y ácido fó-lico), de oligoelementos (calcio, zinc, hierro y selenio) y de ácidos grasos poliinsatura-dos de cadena larga, pues puede ser necesario suplementarlos (6). Los suplementosde vitaminas y minerales suelen ser esenciales a medida que la ingesta proteica se veseveramente afectada. El hierro, el cobre, el zinc, el calcio y la vitamina B son los ele-mentos que se afectan fundamentalmente. Se puede conseguir una ingesta adecuadade vitamina A y C proveniente de frutas y verduras. Tanto la dieta como los suplemen-tos deben proprocionar las RDA para las vitaminas y los minerales. Pediatric Seravit®

constituye un buen suplemento; se puede añadir al biberón de fórmula a la dosis re-

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querida, y para niños mayores se puede dar como una pasta en una cuchara. Para en-mascarar el mal sabor de la pasta, se puede saborizar con miel, mermelada o puré defruta; después de su ingesta es necesario ingerir líquidos para diluir la mezcla hiperos-molar. Es importante realizar una valoración periódica de los niveles plasmáticos de vi-taminas, minerales y elementos traza. También se deben proporcionar suplementos deflúor, pues la mayoría de las dietas presentan un alto contenido de azúcar.

• Realizar controles periódicos de los parámetros de carencia: niveles de proteínas de se-mivida corta (prealbúmina y proteína transportadora de retinol), balances nitrogenadosy sintomatología típica (velocidad de crecimiento, fenómenos en piel y mucosas, etc.).Esto debe llevarse a cabo bajo examen clínico (pelo y piel, con especial atención a lossignos específicos de déficit proteico como los eczemas), examen antropométrico, va-loración bioquímica (cuantificación de aminoácidos, electrolitos y albúmina) y valoracióndietética regular.

• Complementar, cuando sea necesario, el aporte proteico con preparados especialespara cada enfermedad, que contienen todos los aminoácidos esenciales excepto aquélo aquéllos cuya la vía metabólica está afectada. Estos productos dietéticos industria-les están diseñados para coadyuvar en el manejo terapéutico de estos trastornos yevitar el cúmulo de productos tóxicos. Al carecer de determinados aminoácidos esen-ciales, no pueden propiciar anabolismo por ellos solos, por lo que siempre se tienenque utilizar en combinación con otros productos o alimentos naturales que contenganlos aminoácidos esenciales de los que carecen. Por esta misma razón, tampoco de-ben utilizarse como única fuente proteica en determinadas situaciones de descom-pensación aguda que cursan con hiperamoniemia, puesto que se convierten en unafuente nitrogenada tóxica. Son de utilidad sobre todo durante el periodo de lactanciaprecoz, cuando los requerimientos de proteínas por kg de peso son máximos, y unadieta restringida en proteínas naturales puede no llegar a cubrir las necesidades de ni-trógeno. Sin embargo, cada vez son más numerosos los casos en los que se consi-gue aportar los mínimos proteicos con lactancia materna o leche de fórmula, a la quese añade sólo un suplemento calórico. En los niños de 1-3 años, muchas veces no esnecesario su uso.

4.1. HIPERFENILALANINEMIAS. FENILCETONURIA

La fenilalanina (Phe) es un aminoácido (AA) esencial que se metaboliza a tirosina por ac-ción de la fenilalanina hidroxilasa (PAH); esta reacción requiere como cofactor la tetrahi-drobiopterina (BH4), que se convierte en dihidrobiopterina (BH2) en la citada reacción. LaBH4 se regenera por acción de la enzima dihidrobiopterina reductasa (DHPR), y en su sín-tesis a partir de la guanosin trifosfato intervienen varias enzimas (Figura 2). La deficien-cia de PAH o de las enzimas que intervienen en la síntesis de la BH4 y en su regenera-ción ocasiona hiperfenilalaninemia, la cual se define por concentraciones sanguíneassuperiores a 150 µmol/L (2,5 mg/dL) de forma persistente.

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Aspectos clínicos

Desde el punto de vista clínico, las hiperfenilalaninemias se clasifican arbitrariamente enfunción de las concentraciones de Phe en el momento del diagnóstico, y según su tole-rancia clínica, es decir, según la cantidad de Phe dietética que mantiene las concentra-ciones sanguíneas dentro de los límites aceptables (Tabla II).

Se distinguen tres formas de hiperfenilalaninemia:

a) Fenilcetonuria clásica (PKU): en el mometo del diagnóstico, las concentraciones plas-máticas son superiores a 1.200 µmol/L (más de 20 mg/dL) y la tolerancia es inferior a350-400 mg/día. La actividad residual de PAH es inferior al 5%.

b) Hiperfenilalaninemia moderada: las concentraciones iniciales de Phe oscilan entre los360 y los 1.200 µmol/L (6-20 mg/dL), y la tolerancia es de 350-600 mg/día. La activi-dad residual de PAH es del 10%.

c) Hiperfenilalaninemia benigna: se detectan concentraciones iniciales de Phe inferioresa 360 µmol/L (menos de 6 mg/dL), que no requieren restricción dietética de Phe. Laactividad residual de PAH oscila entre el 10% y el 35%.

Esta clasificación es útil conceptualmente, aunque en la práctica se acepta que todo pa-ciente que precisa dieta sufre PKU, y que quienes no la precisan padecen hiperfenilala-ninemia benigna. Actualmente, gracias a la determinación de las mutaciones, cada pa-ciente queda perfectamente clasificado en un tipo de hiperfenilalaninemia.

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Figura 2. Metabolismo de la fenilalanina. PHA: fenilalanina hidroxilasa; DHPR: tetrahi-drobiopterin-reductasa; BH

4: tetrahidrobiopterina; BH

2: dihidrobiopterina.

La PKU es una enfermedad autosómica recesiva con una incidencia de 1/15.000 reciénnacidos. La incidencia de la hiperfenilalaninemia es algo superior en el área mediterránea(1/12.000 recién nacidos). Esta enfermedad posee todas las características necesariaspara ser incluida dentro de los programas de cribado neonatal y, de hecho, en España serealiza dicho cribado a toda la población desde hace 25 años.

La clínica de la forma clásica no diagnosticada es la de un recién nacido normal que evolu-ciona favorablemente hasta los 6-8 meses de edad, momento en que inicia un cuadro deretraso psicomotor que se intensifica y evoluciona a convulsiones (síndrome de West), hi-peractividad y conducta psicótica con agresividad, tendencias destructivas y automutilacio-nes. Si una vez diagnosticados y tratados abandonan la dieta, a partir de los 4-6 años la clí-nica no es tan grave, aunque conlleva alteraciones del comportamiento, de la psicomotricidady del sueño, y un cociente intelectual inferior al de los hermanos, con alteraciones en el EEGy en la resonancia magnética. Los pacientes con hiperfenilalaninemia benigna son asinto-máticos, aunque actualmente se está describiendo que pueden presentar una incidenciamás elevada de problemas de sueño y de atención, y un cociente intelectual algo inferiorcon respecto a la población general. Además, las mujeres hiperfenilalaninémicas podrían te-ner hijos con disfunción cerebral mínima, dado que el gradiente de Phe en la placenta es eldoble en el lado fetal, y unas concentraciones fetales de 12-14 mg/dL podrían ser la causa.

El diagnóstico se efectúa mediante la determinación de AA en sangre después de tresdías de dieta libre: junto con el aumento de Phe, se halla una disminución de la concen-tración de tirosina y normalidad del resto de los AA. Asimismo, se encuentran en la ori-na concentraciones elevadas de Phe y de sus ácidos orgánicos derivados: fenilpirúvico,

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Hiperfenilalaninemias (fenilcetonuria) (déficit de fenilalanina hidroxilasa)


Incidencia (casos/RN) • 1/15.000-20.000

Edad de debut • Screening neonatal: diagnóstico presintomático• Clínica espontánea: 6-8 meses

Clínica • Retraso mental grave• Microcefalia• Epilepsia• Eczema• Hiperactividad• Rasgos psicóticos

Tratamiento • Dieta baja en fenilalanina• Suplemento de tirosina

Pronóstico y complicaciones • Fetopatía en madres embarazadas con fenilcetonuria• Importancia de que el screening neonatal sea universal

Tabla II. EIM de los aminoácidos y de las proteínas. Fenilcetonuria

fenilacético, etc. Los defectos del cofactor BH4 se diagnostican mediante la determina-ción de DHPR (sangre total en papel de filtro) y, en la orina, con la determinación de lasconcentraciones de biopterina y de neopterinas, así como por su cociente; estos defec-tos constituyen entre el 1% y el 3% del total de las hiperfenilalaninemias PKU. Dado quela PAH sólo puede determinarse mediante una biopsia hepática, esta prueba no se reali-za y se pasa directamente al estudio de las mutaciones.

Los niveles elevados de fenilalanina son neurotóxicos y dan lugar a retraso mental ymotor. El diagnóstico temprano y la puesta en marcha de un tratamiento precoz sonnecesarios para asegurar un porvenir adecuado y evitar el retraso mental. En Espa-ña, los programas de detección precoz se iniciaron a partir del año 1968, y actual-mente existe una cobertura nacional que abarca el 99% de la población de recién na-cidos (8).

Todo recién nacido que, con una ingesta proteica de 2-3 g/kg/día, tenga unos niveles plas-máticos de Phe capaces de producir lesiones en el sistema nervioso central debe ser so-metido a tratamiento dietético lo antes posible (los valores normales se hallan entre 40 y100 µmol/L –0,6-1,6 mg/dL–). Sin embargo, no existe un acuerdo unánime sobre a partirde qué niveles es necesario iniciar un tratamiento dietético, ni tampoco sobre los nivelesóptimos de Phe que es deseable mantener en las diferentes edades (9). En la Tabla III serecogen las recomendaciones publicadas por los diferentes grupos de trabajo (10-13).

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Recomendaciones Grupo inglés Grupo alemán Grupo americano

(1993) (1999) (2001)

Inicio del tratamiento* Phe >400 (>6,6) Phe ≥600 (≥10) Phe 420-600 (7-10)

Niveles de Phe deseados• Preescolares (0-5 años) 120-360 (2-6) 40-240 (0,7-4) 120-360 (2-6)• Escolares (5-10 años) 120-480 (2-8) 40-240 (0,7-4) 120-360 (2-6)• Adolescentes 120-700 (2-11,6) 40-900 (0,7-15) 120-600 (2-10)• Adultos 120-900 (2-15) ≤1.200 (20) 120-900 (2-15)• Embarazadas 60-250 (1-4) 60-250 (1-4) 120-360 (2-6)

Frecuencia de monitorización • 0-4 años: • 0-1 año: 0-1 año:de los niveles de Phe semanalmente cada 1-2 semanas semanalmente

• 4-10 años: • 1-9 años: • 1-12 años:cada dos semanas cada 2-4 semanas cada dos semanas

• Diez años: • 10-15 años: • >12 años:mensualmente mensualmente mensualmente

• >15 años:cada 2-3 meses

*El tratamiento se debe iniciar lo antes posible (durante los primeros 7-20 días de vida).

Tabla III. Recomendaciones para el tratamiento de la fenilcetonuria. Unidades en µmol/L (mg/dL)

Los lactantes con unos niveles de Phe menores a los requeridos para iniciar un trata-miento dietético deben ser revisados para asegurar que sus niveles de Phe no aumen-tan significativamente a medida que se incremeta el contenido proteico de la dieta, so-bre todo al iniciar la alimentación complementaria:

• Niveles de Phe <100 µmol/L (1,6 mg/dL): alta médica.• Niveles de Phe >100 µmol/L (1,6 mg/dL): repetir los niveles cuando inicie el beikost (ali-

mentación complementaria):

- Más de 150 µmol/L (2,5 mg/dL): debe continuar revisándose regularmente.- Más de 360 µmol/L (6 mg/dL): probablemente será necesario iniciar tratamiento dietético.

También es necesario realizar un seguimiento de las mujeres con hiperfenilalaninemiabenigna, debido al riesgo existente durante el embarazo de unos niveles elevados de Phesobre el feto.

Manejo

El objetivo es disminuir los niveles de Phe a un rango seguro (120-360 µmol/L; 2-6 mg/dL)lo más rápidamente posible. Se debe elaborar un plan dietético en función de los nivelesde Phe, para reducirlos a un rango seguro. Normalmente, ello requiere permanecer unosdías sin aportes de Phe (Tabla IV), utilizando para ello una fórmula exenta de fenilalani-na (XP Analog®, XP Analog LCP®, o Phenyl-free®) y estimando unas cantidades inicialesde 150 mL/kg/día.

Puesto que la Phe es un aminoácido esencial, requerido para un crecimiento y un de-sarrollo normales, después de los días necesarios con una fórmula exenta de ella es ne-cesario añadir a la dieta una determinada cantidad de Phe para mantener unos nivelesplasmáticos dentro de un rango seguro. Las fuentes de Phe se obtendrán de la leche ma-terna o de una leche de fórmula.

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Niveles iniciales de Phe, Número de días Volumen de fórmula

µmol/L (mg/dL) sin Phe exenta de Phe

>2.500 (41,6) 5 60 mL x 52.000-2.500 (33,3-41,6) 4 60 mL x 51.500-2.000 (25-33,3) 3 45 x 51.000-1.500 (16,6-25) 2 45 x 5500-1.000 (8,3-16,6) 1 30 x 5

360-500 (6-8,3) 0 30 x 5

Los niveles plasmáticos de Phe disminuyen a un ritmo de 400 µmol/L/día (5-10 mg/día), aproximadamente.

Tabla IV. Plan dietético para reducir los niveles iniciales de fenilalanina

Manejo inicial

a) Lactante alimentado con lactancia materna: se deben realizar cinco tomas diarias, enlas que se ha de medir la cantidad de fórmula exenta de fenilalanina (Tabla III) y des-pués proporcionar la lactancia materna a demanda. El número de puestas al pecho de-be ser a demanda y sin límite.

b) Niños alimentados con leche de fórmula: inicialmente se reintroducen 200 mg de Phe(60-70 mg/kg/día), a partir de una fórmula para lactantes tipo I (la mayoría contienen20 mg de Phe por cacito), que se irá ajustando según la tolerancia individual. Si el ni-ño pesa más de 3 kg, se empezará con 50 mg/kg/día. Normalmente, la cantidad totalse divide en cinco tomas que se realizan de la siguiente manera: la cantidad medidade leche de fórmula, seguida de una fórmula exenta de Phe a demanda. El motivo derealizar cinco tomas es asegurar que el lactante ingiere la cantidad necesaria de Phe.Cualquier toma adicional se realizará únicamente con la fórmula exenta de Phe.

Manejo posterior

Se debe llevar a cabo un control de los niveles plasmáticos de Phe, con el fin de mante-ner los niveles plasmáticos en límites seguros (Tabla III), para prevenir el retraso mentaldebido a la toxicidad de la fenilalanina y, a su vez, evitar el retraso del crecimiento debi-do a un aporte deficiente de fenilalanina.

a) Pacientes diagnosticados recientemente:

• Alimentados con pecho:

- Phe <120 µmol/L (<2 mg/dL): ↓ 75 mL/día. Fórmula exenta de Phe (15 mL en cin-co tomas).

- Phe de 120-360 µmol/L (2-6 mg/dL): no introducir cambios.- Phe >360 µmol/L (>6 mg/dL): ↑ 75 mL/día. Fórmula exenta de Phe (15 mL en cin-

co tomas).- Un aumento de la ingesta de fórmula exenta de Phe reducirá la ingesta de leche

materna y, por tanto, de fenilalanina, mientras que su reducción conlleva un au-mento de la ingesta de leche materna y, por tanto, de fenilalanina.

• Alimentados con fórmula:

- Phe <60 µmol/L (<1 mg/dL): ↑ 50-100 mg Phe/día.- Phe 60-120 µmol/L (1-2 mg/dL): ↑ 50 mg Phe/día.- Phe 120-360 µmol/L (2-6 mg/dL): no introducir cambios.- Phe 360-600 µmol/L (6-10 mg/dL): ↓ 50 mg Phe/día.- Phe >600 µmol/L (>10 mg/dL): ↓ 50-100 mg Phe/día.

121


- Una vez establecido el control de la Phe, no es necesario alterar la dieta por unosniveles aislados altos o bajos de Phe, sino que se deben repetir los niveles una se-mana después y, si permanecen fuera de un rango aceptable, entonces se lleva-rán a cabo los cambios dietéticos oportunos.

b) Pacientes con PKU ya establecida: en estos casos, los niveles de Phe se deben inter-pretar en función de situaciones como la presencia de alguna enfermedad intercu-rrente, el peso (particularmente la pérdida o la ganancia del mismo) y la ingesta deenergía y de suplemento proteico libre de aminoácidos. Mientras los lactantes estánalimentados al pecho o con fórmula exclusivamente, se realizarán los cambios en ladieta según lo expuesto anteriormente, pero una vez que estén adquiriendo fenilala-nina procedente de alimentos sólidos se tendrá en cuenta lo siguiente:

- Phe <60 µmol/L (<1mg/dL): ↑ 50-100 mg Phe/día.- Phe 60-120 µmol/L (1-2 mg/dL): ↑ 50 mg Phe/día.- Phe en niveles aceptables: no realizar cambios.- Phe superior al rango aceptable para la edad: ↓ 25-50 mg Phe/día.

c) Introducción de alimentos sólidos: se recomienda iniciar la alimentación complemen-taria entre los cuatro y los seis meses de edad. Se deben seguir los mismos principiosbásicos que para la introducción de alimentos sólidos en la dieta de un lactante nor-mal, con una progresión gradual a la dieta del adulto. Tanto la distribución calórica delos macronutrientes como las necesidades de vitaminas y minerales se mantienen co-mo las de un niño no afecto de PKU.

Puesto que la mayoría de los alimentos contienen proteínas en diversa cantidad y cali-dad, y por tanto fenilalanina, la dieta de estos pacientes requiere una restricción de pro-teínas naturales, aunque debe contener la cantidad de fenilalanina necesaria para un cre-cimiento y un desarrollo correctos. La cantidad de Phe que se administra en la dieta secalcula mediante cantidades específicas de alimentos con un contenido proteico mode-rado, como los cereales, las patatas y las verduras. Estas cantidades se calculan por me-dio de un sistema de intercambios, de manera que un alimento se puede intercambiarpor otro que contenga la misma cantidad de fenilalanina. Algunos países utilizan inter-cambios de 50 mg de Phe (Reino Unido) y otros de 15 mg, y calculan el contenido de Phede la mayoría de los alimentos de la dieta. Otra alternativa es calcular cada mg de Phe quese administra en la dieta. Cada sistema tiene sus propias limitaciones y no existen estu-dios que comparen la efectividad de los diferentes regímenes dietéticos (14, 15).

Un sistema práctico para describir la dieta sería el sistema de luces del semáforo, don-de el rojo representa los alimentos que no se pueden ingerir, el ámbar los alimentos quese pueden tomar en cantidades controladas (por ejemplo, la cantidad del alimento o desu intercambio que contiene 50 mg de fenilalanina), y el verde los alimentos que se pue-

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den ingerir en cantidades normales, si bien se debe evitar el abuso de los mismos. En laTabla V se detallan los tres grupos mencionados.

Para iniciar la alimentación complementaria, primero se deben introducir los sólidoscon bajo contenido en Phe, que se administrarán después de la fórmula exenta de Phey del pecho. Una vez estén tomando los sólidos con bajo contenido en Phe, puedenempezar a sustituirse las tomas de pecho o de fórmula normal por sólidos que con-tengan Phe.

Dada la limitación de la ingesta de proteínas de alta calidad biológica, es necesario uti-lizar fórmulas comerciales compuestas por mezclas de aminoácidos pero exentas defenilalanina. Existen diferentes preparados disponibles en el mercado, que varían sucontenido de aminoácidos por 100 g de producto, así como el contenido de vitaminasy minerales, para adecuarlos a las necesidades según la edad y la situación de cadapaciente. Estos sustitutos de proteínas son un componente fundamental para el éxi-to del tratamiento de la PKU, pues suministran cerca del 75%-85% de los requeri-mientos proteicos, excepto la Phe (16, 17). Existen diferentes tipos según su com-posición (14):

a) Hidrolizados de proteínas en polvo.b) Aminoácidos en polvo: con o sin carbohidratos, y sin vitaminas ni minerales.c) Aminoácidos en polvo: con carbohidratos añadidos, con o sin grasas, vitaminas y mi-

nerales.d) Cápsulas y tabletas de aminoácidos: sin carbohidratos, vitaminas ni minerales añadidos.e) Barras de aminoácidos: sin vitaminas ni minerales.

Es importante ofrecer al paciente diferentes posibilidades, pero no se ha definido un cri-terio para determinar la composición ideal y existen pocos datos que comparen las dife-rentes presentaciones y evalúen sus efectos sobre las concentraciones plasmáticas dePhe, el crecimiento, la bioquímica, el apetito, la ingesta de nutrientes y la aceptabilidadgeneral. Los sustitutos de proteínas con carbohidratos añadidos y con o sin grasas, vita-minas y minerales suelen ser los de elección, pues son fáciles de preparar y aseguranuna ingesta de vitaminas y minerales adecuada. Sin embargo, son voluminosos, muy ca-lóricos y se necesita una gran cantidad para alcanzar los requerimientos de aminoácidos.En cuanto a los sustitutos modulares de aminoácidos menos calóricos y más fáciles detomar, algunos de ellos (18) presentan el inconveniente de no estar enriquecidos con vi-taminas y minerales, que resulta necesario suministrar.

Es esencial asegurar una ingesta proteica adecuada (suplementos proteicos libresde Phe y proteínas naturales de los alimentos). Los requerimientos de proteínasson mayores que los recomendados para la población normal (aunque algunos au-tores consideran que los niños con PKU tienen los mismos requerimientos protei-

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124


Alimentos no permitidos

(alto contenido

de fenilalanina)

Carne:de todo tipo (ternera, cordero,cerdo, jamón, beicon, pollo,pato, faisán, ganso, conejo,vísceras, salchichas, carneenlatada, carne picada y cualquier producto que contenga carne).

Pescados:de todo tipo (frescos,congelados o enlatados),incluidos los mariscos.

Huevos:de todo tipo.

Quesos:todos, incluidos los de untar.

Frutos secos

Pan, harinas, bizcochosy galletas normales

Soja:todos los productos hechos con soja.

Aspartamo:edulcorante artificial que contiene fenilalanina (en la composición de los alimentos y bebidasque lo contienen aparece:”edulcorante artificial”,“aspartamo” o “edulcoranteartificial E951”).

Tabla V. Guía de alimentos para la fenilcetonuria

Alimentos

que contienen

fenilalanina

moderadamente

(tomar con precaución

y en cantidades

controladas y pesadas)

Lácteos:leche, crema de leche,nata.

Verduras, tubérculosy legumbres:patatas, batata, brócoli,coles de Bruselas, espinacas, espárragos, guisantes, maíz (en mazorca o dulceen lata).

Cereales y arroz

Frutas:aguacate, plátano,maracuyá(fruta de la pasión).

Alimentos que contienen

pequeñas cantidades

de fenilalanina

(tomar en cantidades normales,

nunca en exceso)

Frutas: la mayoría (fresca, en lata,cruda o en almíbar): manzanas, peras,naranjas, mandarinas, nectarinas,kiwis, piña, uvas, melocotones (nosecos), albaricoques frescos o secos,fresas, frambuesas, cerezas,arándanos, higos (frescos, no secos),ciruelas, guayaba, melón, sandía,papaya, mango, lichis, pasas, limones,lima.

Verduras: acelgas, achicoria,alcachofas, apio, ajo, calabacín,berenjena, berros, cebolla, col, coliflor,endibias, judías verdes, lechuga,pepino, puerros, pimiento, rábano,tomate, perejil y hierbas aromáticas.

Cereales: maizena, tapioca, polvos de natillas (no los instantáneos).

Grasas: mantequilla, margarina(no las que contengan leche), sebo,manteca, grasas vegetales y aceites.

Bebidas: agua, agua mineral, soda,refrescos de limón, de frutas, de té,Coca-Cola®, café negro y zumos de frutas. Muchas variedades lightde refrescos contienen aspartamo.

Miscelánea: azúcar (blanco, moreno,glasé), glucosa, mermelada, miel,sirope, sirope de arce, esencias ycolorantes (vainilla, menta, almendra,cochinilla). Sal, pimienta, vinagre,mostaza, salsa de menta, crematártara, curry en polvo, hierbas yespecias, bicarbonato, levadura enpolvo, algodón de azúcar, caramelos de cristal.

cos que los niños sanos) (19); ello se debe al carácter sintético de los suplemen-tos proteicos, que disminuyen la biodisponibilidad e intentan evitar el catabolismoproteico. Se ha comprobado que, tras la ingesta de estos sustitutos proteicos, seproduce un aumento mayor y más rápido de las concentraciones plasmáticas deaminoácidos, seguido de una disminución más rápida. Esto conlleva a una mayorpérdida de aminoácidos, por lo que se recomienda que los suplementos proteicosse dividan, como mínimo, en tres tomas a lo largo del día, combinados con la in-gesta de proteínas naturales.

También existen en el mercado una serie de preparados alimentarios bajos en proteínas(pan, pastas, harinas, galletas, sustitutos de huevo, etc.) que se pueden tomar con liber-tad y que proporcionan variedad y fuente de energía a la dieta, aunque no están finan-ciados por el Sistema Nacional de Salud ni por los Sistemas Autonómicos.

Manejo durante la enfermedad intercurrente

En situaciones en las que se reduce la ingesta o existe un aumento de los requerimien-tos energéticos por diferentes motivos (enfermedad aguda, intervención quirúrgica, ape-tito escaso, etc.), se puede producir un aumento de los niveles de Phe procedentes delcatabolismo endógeno. Durante estos periodos es necesario realizar una dieta rica enenergía y baja en Phe, para ayudar a prevenir un aumento excesivo de la Phe en sangre.

Las medidas que se deben adoptar en estos casos son las siguientes:

a) Disminuir la ingesta de proteínas naturales: en el lactante, se disminuye el número decacitos de la fórmula para lactantes que esté tomando y se sustituyen por cacitos dela fórmula exenta de Phe; en el niño mayor, puede ser necesario reducir el número nor-mal de intercambios de Phe, que se irán aumentando, posteriormente, a medida queéste mejore y vaya recuperando el apetito.

b) Continuar con el suplemento libre de proteínas para promover la síntesis proteica, pe-ro sin forzar las tomas, ya que se podría provocar un rechazo del preparado, inclusocuando el paciente ya se encuentra bien.

c) Aumentar la ingesta de energía mediante la adición de polímeros de glucosa a los lí-quidos, incluida la fórmula libre de fenilalanina. Así por ejemplo, durante un episodiode gastroenteritis puede ser necesario el uso de rehidratación oral durante 12-24 ho-ras; en estos casos se pueden añadir polímeros de glucosa: en los niños menores deun año se añaden 10 g (dos cacitos) de polímeros de glucosa en 200 mL de soluciónde rehidratación oral (solución de carbohidratos al 10%), y en los mayores de un año20 g (cuatro cacitos) de polímeros de glucosa en 200 mL de solución de rehidrataciónoral (solución de carbohidratos al 15%).

d) Procurar que el paciente ingiera líquidos en abundancia.e) Ofrecer alimentos a demanda y no forzar la alimentación.

125


Fenilcetonuria materna

Es necesario realizar un control estricto de los niveles de Phe tanto en el periodo preconcep-cional como durante el embarazo, para prevenir el riesgo de daño fetal o de embriopatía porfenilcetonuria materna (retraso de crecimiento intrauterino, microcefalia, retraso psicomotoro cardiopatías congénitas), a causa del efecto teratogénico de la fenilalanina. Esto se debe aque existe un gradiente positivo transplacentario materno-fetal de aminoácidos, por cuya cau-sa el feto está expuesto a unas concentraciones mayores de fenilalanina que la madre.

Las mujeres afectas de PKU deben conocer los riesgos del embarazo y la necesidad deplanear éste (20, 21, 22) con un control estricto desde una edad temprana. Se recomiendamonitorizar los niveles de fenilalanina 1-2 veces a la semana para mantener unos nivelesde Phe entre 60 y 240 µmol/L (1-4 mg/dL), como mínimo durante tres meses antes de laconcepción, y posteriormente durante todo el embarazo. El Comité de Genética de laAcademia Americana de Pediatría ha elaborado recientemente unas recomendacionessobre la fenilcetonuria materna, que se recogen en la Tabla VI (23).

Dependiendo de la tolerancia previa, se inicia una dieta con 250-500 mg de fenilalanina(6 mg/kg/día) que se irá ajustando según los niveles de la misma. Durante la segunda mi-tad del embarazo, la tolerancia a la fenilalanina aumenta debido a que el feto crece rápi-damente y metaboliza la fenilalanina, y por un aumento de la síntesis proteica. Ello va apermitir aumentar la ingesta de Phe y disminuir la cantidad de suplemento proteico re-querido. Idealmente, el suplemento de proteína libre de fenilalanina que se debe utilizarha de contener todo el rango de vitaminas y minerales necesarios para no tener que em-plear suplementos adicionales. En ocasiones, se debe aumentar la cantidad una vez que

126


1. Todas las mujeres en edad fértil que tengan unos niveles elevados de fenilalanina, incluidaslas que padecen PKU y formas ligeras de hiperfenilalaninemia, deben ser identificadas e in-formadas de los riesgos que presenta la fenilcetonuria materna sobre el feto cuando los ni-veles de fenilalanina no están controlados durante el embarazo.

2. Las mujeres con hiperfenilalaninemia que son incapaces o no desean mantener unos nivelesde Phe en un rango óptimo (1-4 mg/dL) para el embarazo deben ser informadas sobre méto-dos seguros de anticoncepción, entre ellos la ligadura de trompas, si la demandan.

3. Las mujeres con hiperfenilalaninemia que conciben con unos niveles sanguíneos de Phe ma-yores de 4-6 mg/dL deben ser informadas sobre los riesgos para el feto; asimismo, se les de-be realizar una ecografía selectiva para detectar anormalidades fetales (CIR, microcefalia, car-diopatía). Se debe considerar la interrupción del embarazo en aquellas mujeres que concibancon unos niveles que se consideran asociados a un alto riesgo fetal (>15 mg/dL; >900 µmol/L).

4. Las mujeres que dan a luz niños con características de fetopatía por fenilcetonuria maternasin una causa conocida deben someterse a las pruebas necesarias para descartar una hiper-fenilalaninemia.

Tabla VI. Recomendaciones de la AAP sobre la PKU materna

la mujer se ha quedado embarazada, para alcanzar una ingesta proteica (proteínas natu-rales más suplemento proteico libre de Phe) de aproximadamente 70 g diarios.

En las etapas tempranas del embarazo, pueden existir dificultades que afectan el apeti-to, como náuseas. Los suplementos de energía pueden ser necesarios para manteneruna ingesta de energía adecuada y prevenir la pérdida de peso. Los niveles de tirosinapueden caer por debajo del rango normal (<40 µmol/L) durante el embarazo; si esto ocu-rre, será necesario proporcionar suplementos de L-tirosina, empezando con 3 g diariosañadidos al suplemento de proteínas libres de fenilalanina.

Dietas tipo

MENÚ PARA NIÑOS DE UN AÑO CON FENILCETONURIA (Tabla VII)

Media semanal

Componente Cantidad Porcentaje

Proteína bruta (g) 15,5 5%Lípidos totales (g) 58,4 43%Carbohidratos (g) 155,0 51%Energía (kcal) 1.207

Proteína total 15,5 gEquivalente proteico 8,45 gProteína natural: 7,05 g• Almirón-1® 2,56 g• Fruta-verdura 4,59 gCálculo proteico 1,5 g/kgFenilalanina 253,1 mg

Menú semanal

a) Lunes:

• Desayuno: preparado con 20 g de XP Analog®, 8 g de Almirón-1®, 10 g de Maizena®

y 5 g de azúcar.• Comida: triturado con 50 g de patatas, 20 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de

judías verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g deAlmirón-1®; 15 g de XP Analog®.

• Merienda: 15 g de XP Analog®; 5 g de azúcar; 15 g de galletas.• Cena: triturado con 40 g de pasta, 50 g de calabacín, 50 g de zanahorias, y 15 mL

de aceite de oliva; 50 g de melocotón en almíbar; 8 g de Almirón-1®; 15 g deXP Analog®.

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b) Martes:

• Desayuno: preparado con 20 g de XP Analog®, 8 g de Almirón-1®, 15 g de galletas y5 g de azúcar.

• Comida: triturado con 50 g de patatas, 50 g de zanahorias, 50 g de judías verdes, 10 gde pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotón; 8 g de Almirón-1®; 15 g deXP Analog®.

• Merienda: 15 g de XP Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de pan; 5 g de aceite de oliva.• Cena: triturado con 40 g de de pasta, 25 g de tomate, 25 g de zanahorias y 15 mL

de aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XP Analog®.

c) Miércoles:


y 5 g de azúcar.• Comida: triturado con 40 g de pasta, 50 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de

oliva; 50 g de uvas; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XP Analog®.• Merienda: 15 g de XP Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de cereales.• Cena: triturado con 50 g de patatas, 50 g de calabacín, 25 g de judías verdes y 15 mL

de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XP Analog®.

d) Jueves:


• Comida: triturado con 40 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g detomate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 8 g de Almirón-1®; 15 g deXP Analog®.

• Merienda: 15 g de XP Analog®; 5 g de azúcar y 20 g de galletas.• Cena: triturado con 50 g de patatas, 20 g de acelgas, 50 g de judías verdes y 15 mL

de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XP Analog®.

e) Viernes:


y 5 g de azúcar.• Comida: triturado con 50 g de patatas, 25 g de cebolla, 25 g de coliflor, 25 g de za-

nahoria, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotón en almíbar; 8 gde Almirón-1®; 15 g de XP Analog®.

• Merienda: 15 g de XP Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.• Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de champiñón y 15 mL de

aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XP Analog®.

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f) Sábado:


• Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite deoliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XP Analog®.

• Merienda: 15 g de XP Analog®; 20 g de pan; 10 g de mermelada; 5 mL de aceite deoliva.

• Cena: triturado con 50 g de patatas, 100 g de calabacín y 15 mL de aceite de oliva;75 g de melón; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XP Analog®.

g) Domingo:

• Desayuno: preparado con 20 g de XP Analog®, 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®

y 5 g de azúcar.• Comida: triturado con 50 g de patatas, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria y 15 mL de

aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XP Analog®.• Merienda: 15 g de XP Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.• Cena: triturado con 40 g de pasta, 15 g de judías verdes, 15 g de zanahoria y

15 mL de aceite de oliva; 50 g de naranja; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XP Ana-log®.

Los alimentos recomendados en todos los menús son bajos en proteínas: pasta, arroz,galletas, cereales, pan y harina.

MENÚ PARA NIÑOS DE 6-7 AÑOS CON FENILCETONURIA (Tabla VIII)

Media semanal



Proteína total 24,9 gEquivalente proteico 17,5 gProteína natural 7,8 gCálculo proteico 1 g/kgFenilalanina 246,5 mg

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Menú semanal

a) Lunes:

• Desayuno: 20 g de XP Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada.• Comida: espagueti con champiñón (60 g de pasta, 25 g de champiñón, 30 g de salsa de

tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de plátano; 15 g de XP Maxamaid®.• Merienda: 15 g de XP Maxamaid®; 200 mL de sucedáneo de leche; 10 g de azúcar;

20 g de galletas.• Cena: hervido valenciano (75 g de patatas, 50 g de judías verdes y 20 mL de aceite

de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pe-ra; 20 g de XP Maxamaid®.

b) Martes:

• Desayuno: 20 g de XP Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.• Comida: lasaña vegetal (60 g de pasta, 25 g de berenjena, 25 g de calabacín, 15 g de

cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g demandarina; 15 g de XP Maxamaid®.

• Merienda: 15 g de XP Maxamaid®; 100 g de melocotón en almíbar; 15 g de galletas.• Cena: sopa de pasta y verdura (30 g de pasta, 50 g de patatas, 20 g de judías ver-

des, 60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 gde aceitunas); 15 g de pan; 100 g de melón; 20 g de XP Maxamaid®.

c) Miércoles:

• Desayuno: 20 g de XP Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.• Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de to-

mate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de XP Maxa-maid®.

• Merienda: 15 g de XP Maxamaid®; 20 g de galletas.• Cena: tortilla de patata (100 g de patatas, 50 g de cebolla, 20 g de Sustituto de hue-

vo Loprofin® [SHS] y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 gde pan; 100 g de naranja; 20 g de XP Maxamaid®.

d) Jueves:

• Desayuno: 20 g de XP Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 15 g de margarina; 10 g de azúcar.

• Comida: macarrones con calabacín (60 g de pasta, 50 g de calabacín, 50 g de salsade tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 30 g de lechuga; 15 g de pan;75 g de uvas; 15 g de XP Maxamaid®.

• Merienda: 15 g de XP Maxamaid®; 200 mL de sucedáneo de leche; 100 g de plá-tano.

• Cena: pizza (100 g de harina, 20 g de champiñón, 30 g de cebolla, 30 g de salsa detomate, 15 g de aceitunas y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g deXP Maxamaid®.

e) Viernes:

• Desayuno: 20 g de XP Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.• Comida: ensalada de pasta (60 g de pasta, 30 g de zanahorias, 50 g de tomate, 30 g

de maíz y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melocotón en almíbar;15 g de XP Maxamaid®.

• Merienda: 15 g de XP Maxamaid®; 20 g de galletas.• Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patatas, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g

de acelgas, 15 g de champiñón, 10 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL deaceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 20 gde XP Maxamaid®.

f) Sábado:

• Desayuno: 20 g de XP Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.• Comida: menestra (75 g de patatas, 20 g de alcachofas, 50 g de judías verdes, 20 g

de cebollas, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 gde plátano; 15 g de XP Maxamaid®.

• Merienda: 15 g de XP Maxamaid®; 15 g de galletas; 100 g de pera.• Cena: sopa de arroz y verdura (40 g de arroz, 30 g de zanahoria, 30 g de calabacín,

15 g de champiñón y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 gde pan; 100 g de melocotón en almíbar; 20 g de XP Maxamaid®.

g) Domingo:

• Desayuno: 20 g de XP Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 100 g de plátano.• Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g de ju-

días verdes, 25 g de zanahorias, 40 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensala-da con 25 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de melocotón; 15 g de XP Maxamaid®.

• Merienda: 15 g de XP Maxamaid®; 50 g de pan; 5 g de azúcar; 10 g de margarina.

133


• Cena: bocadillo de verdura rebozada (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de cala-bacín, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin®, 20 mL de aceite de oliva); 100 g de man-darina; 20 g de XP Maxamaid®.

MENÚ PARA NIÑOS DE 10-12 AÑOS CON FENILCETONURIA (Tabla IX)

Media semanal


Proteína bruta (g) 41,5 7%Lípidos totales (g) 74,5 30%Carbohidratos (g) 346 62%Energía (kcal) 2.221

Proteína total 41,5 gEquivalente proteico 31,9 gProteína natural 10,7 gCálculo proteico 1 g/kgFenilalanina 344,7 mg

Menú semanal

a) Lunes:

• Desayuno: 20 g de XP Maxamum®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 80 g de pan; 15 g de mermelada; 15 mL de aceite de oliva.• Comida: espagueti con champiñón (100 g de pasta, 50 g de champiñón, 50 g de ca-

labacín y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 gde naranja; 20 g de XP Maxamum®.

• Merienda: 20 g de XP Maxamum®; 200 mL de sucedáneo de leche; 50 g de pan;20 g de mermelada; 20 g de margarina.

• Cena: hervido valenciano (100 g de patatas, 50 g de judías verdes, 50 g de cebolla y20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de pe-ra; 20 g de XP Maxamum®.

b) Martes:

• Desayuno: 20 g de XP Maxamum®; 25 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.• Comida: lasaña vegetal (100 g de pasta, 50 g de berenjena, 50 g de calabacín, 25 g

de cebolla, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 gde plátano; 20 g de XP Maxamum®.

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136


• Merienda: 20 g de XP Maxamum®; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g deazúcar.

• Cena: sopa de pasta y verdura (50 g de pasta, 30 g de patatas, 30 g de judías ver-des, 30 g de zanahorias y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate;20 g de pan; 100 g de melocotón en almíbar; 20 g de XP Maxamum®.

c) Miércoles:

• Desayuno: 20 g de XP Maxamum®; 200 mL de sucedáneo de leche; 10 g de azúcar;20 g de galletas.

• Media mañana: 80 g de pan, 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.• Comida: arroz con acelgas (100 g de arroz, 75 g de acelgas, 30 g de salsa de toma-

te y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g demelocotón; 20 g de XP Maxamum®.

• Merienda: 20 g de XP Maxamum®; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 mL de aceite deoliva; 200 mL de zumo.

• Cena: tortilla de patata (100 g de patatas, 100 g de cebolla, 30 g de Sustituto de hue-vo Loprofin® y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 15 g de acei-tunas); 20 g de pan; 100 g de ciruela; 20 g de XP Maxamum®.

d) Jueves:

• Desayuno: 20 g de XP Maxamum®; 25 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 80 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.• Comida: macarrones (100 g de pasta, 50 g de calabacín, 75 g de salsa de tomate y

20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 75 g de uvas;20 g de XP Maxamum®.

• Merienda: 20 g de XP Maxamum®; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g demermelada.

• Cena: pizza (100 g de harina, 40 g de champiñón, 30 g de pimiento, 50 g de salsa detomate y 10 g de aceitunas); ensalada (50 g de lechuga y 30 mL de aceite de oliva);100 g de naranja; 20 g de XP Maxamum®.

e) Viernes:

• Desayuno: 20 g de XP Maxamum®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 80 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 50 g de tomate; 200 mL de

zumo.• Comida: ensalada de pasta (100 g de pasta, 50 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g

de maíz, 25 g de lechuga y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de albari-coque; 20 g de XP Maxamum®.

• Merienda: 20 g de XP Maxamum®; 30 g de cereales; 10 g de azúcar.

• Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patatas, 30 g de nabo, 25 g de berenjena,20 g de acelgas, 15 g de champiñón, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mLde aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de manza-na; 20 g de XP Maxamum®.

f) Sábado:

• Desayuno: 20 g de XP Maxamum®; 25 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.• Comida: menestra (75 g de patatas, 20 g de alcachofas, 50 g de judías verdes, 20 g

de cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva);20 g de pan; 100 g de plátano; 20 g de XP Maxamum®.

• Merienda: 20 g de XP Maxamum®; 50 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mer-melada.

• Cena: sopa de arroz y verdura (70 g de arroz, 50 g de zanahoria, 50 g de calabacín,30 g de judías verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 10 gde maíz); 20 g de pan; 100 g de chirimoya; 20 g de XP Maxamum®.

g) Domingo:

• Desayuno: 20 g de XP Maxamum®; 60 g de pan; 15 mL de aceitede oliva; 10 g deazúcar.

• Media mañana: 100 g de plátano.• Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 50 g de coliflor, 25 g de alcachofas,

50 g de judías verdes, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); en-salada (50 g de lechuga y 15 g de aceitunas); 100 g de fresas; 20 g de XP Maxa-mum®.

• Merienda: 20 g de XP Maxamum®; 50 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; sal.• Cena: bocadillo de verdura rebozada (100 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de ca-

labacín, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin®, 50 g de tomate y 20 mL de aceite deoliva); 100 g de cerezas; 20 g de XP Maxamum®.

El total de XP Maxamum® será de 80 g al día repartidos en 3-4 tomas.

Pautas de seguimiento de los pacientes con fenilcetonuria

Debut

Ingreso

• Acogida del paciente y de la familia. Facilitar el contacto con la Asociación de Padresde ECM de la comunidad.

137


• Mantener al paciente con una fórmula exenta de Phe durante un número variable dedías, según los niveles de Phe en el momento del ingreso y los controles diarios.

• Valoración por Nutrición, Neurología y Psicología (esta última especialmente si se tratade un hallazgo no neonatal).

• Valorar la respuesta a la tetrabiopterina (BH4) (ver pauta). Si se trata de un paciente queya sigue tratamiento dietético, existen diferentes pautas que se pueden aplicar.

• Extracción del ADN del paciente y de los padres para la tipificación de las mutaciones.• Controles: Phe/Tyr diarios (en sangre seca).


Se deben controlar los niveles de Phe, especialmente cuando se realizan cambios de die-ta; asimismo, se debe efectuar una analítica general al año.

a) Durante los dos primeros meses:

• Control de la Phe cada siete días.• Control nutricional mensual.

b) Desde el segundo mes hasta el año:

• Control de la Phe cada 15-30 días.• Control nutricional cada 1-2 meses, en función de la introducción de alimentos.• Control neurológico cada 6-12 meses.• A los 12 meses:

- Valorar el nivel de tolerancia a la Phe (mg de Phe tolerados).- Valoración psicológica.

c) Del primer al segundo año:

• Control de la Phe cada 15-30 días.• Control nutricional cada 3-6 meses.• Control neurológico cada seis meses o un año.• Control psicológico cada seis meses o un año.

d) A partir de los dos años:

• Control de la Phe cada 1-2 meses.• Control nutricional cada seis meses.• Control neurológico cada año.• Control psicológico cada año hasta los siete años.

e) Otros controles sugeridos:

• A los ocho y a los 15 años: estudio neuropsicológico.

138


• A los diez años: estudio de la mineralización ósea.• A los 12 y a los 18 años: control psicológico.

Hoja de control

Para un mejor seguimiento del niño, se debe cumplimentar una hoja de control como laque se muestra a continuación:

Fecha

Edad

TallaPC(<3 años)

Concentraciones de Phe

Concentraciones de Tyr

Tipo de fórmula libre de PheCantidad (mL/g/cazos)

Proteínas sintéticas (g/kg)

Proteínas naturales g/kg

Proteínas totales g/kg

Kcal/kg

Parámetros bioquímicos

Se deben realizar controles de los niveles de Phe y de Tyr, cuyos valores recomendadosson 120-360 µmol/L (2-6 mg/dL) y 40-80 µmol/L, respectivamente.

Dichos controles se pueden realizar en sangre seca.

Dispensación

El tipo de dispensación varía según la comunidad autónoma y puede consistir en diver-sos productos:

• Fórmula especial exenta de Phe: puede conseguirse a través del pediatra de cabecera obien presentando un informe médico, y está financiada por el Sistema Nacional de Salud.

• Módulos nutricionales: se pueden obtener en oficinas de farmacia, en farmacia hospi-talaria o como dispensación enteral domiciliaria; también están financiados por el Sis-tema Nacional de Salud.

• Productos especiales bajos en proteínas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas dedietética o en grandes superficies, pero no reciben ningún tipo de financianción.

139


Pauta de sobrecarga con tetrabiopterina (BH4)

en el momento del nacimiento

La tetrabiopterina es comercializada por el laboratorio suizo SCHIRCKS LABORATORIESy por el americano BIOMARIN PHARMACEUTICAL INC.

Preparación

Seis horas de ayuno (recomendable sólo en niños mayores). En recién nacidos son sufi-cientes 2-3 horas.

Protocolo de recogida de muestras

• 08:00 horas (antes de la sobrecarga de BH4): recogida de orina basal y extracción basalde sangre seca para determinar los niveles de fenilalanina y tirosina (HPLC). Análisis depteridinas (HPLC).

• Administrar la sobrecarga de BH4 (20 mg BH4/kg) disuelta en 20 mL de leche o agua (se-gún la edad) y protegida de la luz, 30 minutos antes de la toma (biberón o desayuno).

• Extracciones sanguíneas (sangre seca) a las cuatro (12:00), ocho (16:00), 12 (20:00) y24 (08:00 del día siguiente) horas postsobrecarga.

• Recogida de orina a las 4-8 horas postsobrecarga (colocar la bolsa de orina a las 12:00y protegerla de la luz). Análisis de pteridinas (HPLC).

Durante la prueba, el paciente debe tomar su dieta habitual. Los niños PKU iniciarán eltratamiento con dieta restringida en fenilalanina después de la prueba (a las 08:00 horasdel día siguiente).

4.2. TIROSINEMIAS

En el ser humano, la tirosina (Tyr) se considera un aminoácido semiesencial, pues su sín-tesis depende de la presencia de su aminoácido precursor, la fenilalanina. El catabolismode la fenilalanina y de la tirosina se produce en el hígado y el primer paso de la degrada-ción de la fenilalanina es su conversión en tirosina, lo que a su vez permite a la fenilala-nina servir de precursor dietético de la tirosina. Esta última, además, es un precursor pa-ra la síntesis de catecolaminas, melanina y hormonas tiroideas (1).

La tirosinemia es un EIM causado por la deficiencia de fumaril acetoacetato hidrolasa,que produce un acúmulo de los metabolitos previos (maleil- y fumarilacetoacético), queson hepatotóxicos, y de la succinilacetona, que tiene efectos sistémicos (Figura 3). Setrata de una enfermedad autosómica recesiva, con una incidencia de 1/100.000 reciénnacidos (Tabla X).

140


141


Aspectos clínicos

Existen dos formas de presentación de la enfermedad, que pueden manifestarse a dife-rentes edades durante el transcurso del primer año de vida.

a) Tirosinemia tipo Ia (francocanadiense), de comienzo agudo, con fallo hepatorrenal y rá-pido deterioro.

b) Tirosinemia tipo Ib (escandinavo), de inicio crónico con disfunción renal, cirrosis y car-cinoma hepatocelular.

Figura 3. Metabolismo de la tirosina. FAH: fumaril-acetoacetato hidrolasa; NTBC: 2-ni-tro-4-trifluorometil-benzoil-1-3-ciclohexanedión.

Los síntomas clásicos son los siguientes:

• Fallo hepático: se presenta con hepatomegalia, alteración de la coagulación con sangradogastrointestinal, hipertransaminasemia y aumento de la α-fetoproteína; la forma crónica sepresenta con la aparición de cirrosis e implica un riesgo muy elevado de carcinoma hepa-tocelular.

• Disfunción renal: abarca desde la disfunción leve hasta el fallo renal; lo más frecuentees una tubulopatía que produce raquitismo hipofosfatémico.

• Síntomas neurológicos: son los menos frecuentes aunque pueden ser muy graves; ha-bitualmente se trata de neuropatías periféricas agudas. Pueden existir síntomas se-mejantes a los de la porfiria.

El diagnóstico se realiza con la demostración de una hipertirosinemia importante, aunque enlas primeras fases de la enfermedad ésta puede ser discreta a pesar de una sintomatologíasugestiva grave. Suele existir hiperfenilalaninemia. La presencia de succinilacetona y de losmetabolitos OH-fenilacético y OH-fenil-láctico en el plasma y en la orina es característica.

El tratamiento incluye (24-27):

• Dieta: el tratamiento dietético requiere una dieta baja en fenilalanina y tirosina, con elobjeto de mantener unos niveles plasmáticos de tirosina de 200-400 µmol/L (rango nor-mal: 30-120 µmol/L) y unas cifras de fenilalanina de 30-70 µmol/L, para minimizar la for-

142


Tirosinemia (déficit de fumaril acetoacetatohidroxilasa)



Edad de debut • Aguda: lactancia• Crónica: >6 meses

Clínica • Aguda: fallo de medro, letargia, hepatomegalia,ictericia, ascitis, hemorragias, nefromegalia, disfunción tubular renal

• Crónica: disfunción renal, cirrosis, carcinoma hepatocelular

Tratamiento • Dieta baja en tirosina y fenilalanina• NTBC: (2-nitro-4-trifluorometilbenzoil-1-3-

ciclohexanediona)• Trasplante hepático

Pronóstico y complicaciones • El tratamiento con NTBC ha mejorado mucho el pronóstico

• Complicaciones: carcinoma hepático y fallo renal

Tabla X. EIM de los aminoácidos y de las proteínas. Tirosinemia

mación de metabolitos tóxicos. Para ello, es necesaria una restricción de las proteínasde la dieta, con un aporte de proteínas naturales que oscila entre 0,5 y 1 g/kg/día, de-terminado por los niveles plasmáticos de tirosina y por el crecimiento (24-27). El restodel aporte proteico hasta completar las necesidades diarias según la edad se realizaráen forma de suplementos proteicos exentos de fenilalanina y tirosina, que se adminis-trarán a lo largo del día y con las mismas consideraciones que en la fenilcetonuria. Pa-ra conseguir una ingesta energética adecuada y variedad en la dieta también se utilizanlos mismos productos manufacturados bajos en proteínas que en la fenilcetonuria.

El tratamiento dietético estricto puede prevenir y mejorar el daño tubular renal y el cre-cimiento, pero no previene la progresión de la enfermedad hepática y el desarrollo delcarcinoma hepatocelular (28).

• NTBC (2-[2-nitro-4-trifluorometibenzoil]-1-3-ciclohexanodiona): es una tricetona con ac-tividad herbicida que actúa como un potente inhibidor de la actividad enzimática de la4-hidroxifenilpirvato dioxigenasa, y frena por ello la degradación de la tirosina y la for-mación de metabolitos hepato- y nefrotóxicos (29-30). La dosis inicial es 1 mg/kg/díarepartido en dos dosis, que se modificará según la respuesta individual de cada pa-ciente. Se debe mantener una dieta baja en fenilalanina y tirosina pues la concentra-ción de tirosina plasmática aumentará (no debe exceder los 500 µmol/L), aunque se hadescrito una mayor tolerancia a las proteínas naturales (28).

• Trasplante hepático: fue el tratamiento de elección antes del inicio del NTBC, pues nor-maliza las alteraciones metabólicas y la función hepática, con un aporte proteico nor-mal. Sin embargo, actualmente se reserva para pacientes críticamente enfermos queno mejoran con NTBC, o para quienes presentan un carcinoma hepatocelular.

• Otros: de manera transitoria, durante los estadios iniciales del tratamiento puede sernecesario el uso de un suplemento de vitaminas liposolubles, calcio, fósforo y 1,25 dihi-droxicolecalciferol.

Tirosinemia tipo II (síndrome de Richner-Hanhart)

Se trata de una enfermedad poco frecuente, autosómica recesiva, debida a un déficit detirosina aminotransferasa citosólica que provoca la formación de cristales intracelularesde tirosina y fenómenos de inflamación. Los síntomas clínicos principales son queratitiscon úlceras corneales herpetiformes y erosiones e hiperqueratosis palmoplantar. A ve-ces se produce retraso mental moderado con comportamiento automutilante. Las fun-ciones hepática y renal son normales.

El tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina y tirosina según los mismos prin-cipios que en la tirosinemia tipo I, pero en este caso se toleran mayores cantidades de

143


tirosina y fenilalanina. Con la instauración precoz de la dieta se resuelven rápidamentelos síntomas clínicos y se previene, además, el retraso mental.

Dietas tipo

MENÚ PARA NIÑOS DE UN AÑO CON TIROSINEMIA


• Edad: un año.• Sexo: varón.• Peso: 10,15 kg.• Talla: 75,01 cm.• Diagnóstico: tirosinemia tipo I.



• 102 kcal/kg/día: 102 X 10,15: 1.035 kcal.• Aminoácidos limitantes: fenilalanina y tirosina.• Cantidad de fenilalanina + tirosina (125 mg/kg/día): 1.269 mg/día.


• Dos tomas de lácteos con cereales.• Una toma de puré.• Dos tomas de frutas.• Una toma de cereales.


Kcal Proteína Carbohidratos Lípidos Phe + Tyr

(g) (g) (g) (mg)

Dieta tirosinemia 1.071 23 161 37 1.224,8



• Se trata de una dieta equilibrada que asegura un aporte calórico suficiente y adecuadopara favorecer un empleo correcto de las proteínas (función esructural).

144


• Combinación de una fórmula láctea especial libre de ambos aminoácidos al 50%, conotra fórmula láctea de continuación.

• Reparto en cinco tomas.• Dieta variada.• Control de los alimentos, con un pesaje estricto.• El manejo correcto de las tablas de equivalencia por parte de la familia depende de la

labor educacional del dietista.

Menú

a) Desayuno:

• Biberón: 300 mL de agua, 25 g de XPTM Analog® (11%), 20 g de leche de conti-nuación (5%) y 15 g de cereales con gluten (6%).

b) Almuerzo:


c) Comida:

• Puré (100 g de judías verdes, 100 g de patata, 20 g de cebolla, 20 g de zanahoria y15 mL de aceite de oliva añadido en crudo); 100 g de pera.

d) Merienda:

• Batido de frutas: 100 g de plátano, 100 g de manzana o pera y 50 g de zumo de na-ranja natural.

e) Cena:

• Biberón: 300 mL de agua, 25 g de XPTM Analog® (8%), 20 g de leche de continua-ción (7%) y 15 g de cereales con gluten (5%).

Muy importante

• Los pesos y volúmenes de la dieta deben ser respetados.• Todos los pesos se refieren al producto en crudo y sin desperdicio.• No se introducirá ningun alimento que no aparezca detallado en la dieta.• Para posibles combinaciones de las recetas, se deben consultar las tablas de equiva-

lencias:

145


Una ración proteica

Carne y derivados • 12 g de ternera• 10 g de pollo sin piel• 11 g de conejo deshuesado• 17 g de pavo sin piel• 14 g de caballo

Pescado y derivados • 20 gramos de lenguado• 15 g de lubina• 11 g de bacalao fresco

Huevo • 10 g de huevo

MENÚ PARA NIÑOS DE DIEZ AÑOS CON TIROSINEMIA (Tabla XI)


• Edad: diez años.• Sexo: varón.• Peso: 31,8 kg.• Talla: 136,5 cm.• Diagnóstico: tirosinemia tipo I.



• Kcal/día: 2.450 kcal.• Aminoácidos limitantes: fenilalanina y tirosina.• Cantidad de fenilalanina + tirosina/día (22 mg/kg/día): 704 mg/día.



bruta (g) (g) totales (g) (mg)

Dieta tirosinemia 2.463 60 330 100 696



• Reparto en cinco tomas.• Dieta equilibrada en principios inmediatos que asegura las necesidades calóricas, pro-

teicas y de todos los micronutrientes.

146


• Exclusión de alimentos naturales ricos en proteínas, tales como los lácteos, los pesca-dos, las carnes, los huevos, las leguminosas y los cereales.

• Sustitución de los mismos por productos dietéticos especiales bajos en proteínas.• Suplementación de la dieta con un producto proteico exento de ambos aminoácidos

para asegurar que las necesidades nutricionales quedan cubiertas.• Trabajo de adiestramiento por parte de dietista especializado integrante del equipo mul-

tidisciplinar que atiende al niño.

Menú semanal

a) Lunes:

• Desayuno: 200 mL de leche Harifen® (Sanaví); 10 g de azúcar; galletas de vainilla Harifen®.• Almuerzo: bocadillo (30 g de Pan Loprofin® (SHS), 10 g de mermelada y 10 g de man-

tequilla).• Comida: judías verdes con patata y zanahoria (100 g de judías verdes, 100 g de pa-

tata, 20 g de zanahoria, 10 g de cebolla y 15 mL de aceite de oliva); ensalada horte-lana con arroz (100 g de lechuga, 40 g de arroz Harifen®, 10 g de remolacha y 20 gde aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin®; 100 g de pera; suplemento de 300 mL deagua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).

• Merienda: bocadillo (30 g de Pan Loprofin®, 20 g de dulce de membrillo y 100 g deplátano en láminas).

• Cena: pasta salteada con verduras pochadas (40 g de pasta Harifen®, 20 g de pi-miento verde, 20 g de cebolla tierna y 35 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Lo-profin®; 150 g de naranja; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYRMaxamum® (1:5).

• Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).• Ficha nutricional del menú del lunes:





b) Martes:

• Desayuno: 200 mL de leche Harifen®; 5 g de azúcar; 40 g de Pan Loprofin® tostado;10 g de mantequilla; 10 g de miel.

• Almuerzo: 220 g de manzana; galletas de vainilla Harifen®.• Comida: tomates rellenos sobre cama de patata (250 g de tomates, 10 g de cebolla,

30 g de champiñones, 25 g de nata, 75 g de patata y 20 mL de aceite de oliva); so-

147


pa de arroz (250 mL de caldo de judías verdes, 30 g de arroz Harifen® y 20 mL deaceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin®; 100 g de uvas; suplemento de 300 mLde agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).

• Merienda: 200 mL de leche Harifen®; 5 g de azúcar; 30 g de Pan Loprofin®; 10 g demermelada.

• Cena: pisto de berenjena (100 g de berenjena, 30 g de tomate, 20 g de cebolla, 20 gde zanahoria, 20 g de pimiento verde y 30 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Lo-profin®; 100 g de plátano; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYRMaxamum® (1:5).

• Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).• Ficha nutricional del menú del martes:





c) Miércoles:

• Desayuno: 200 mL de leche Harifen®; 10 g de azúcar; 40 g de galletas de vainillaHarifen®.

• Almuerzo: bocadillo (30 g de Pan Loprofin® y 20 g de dulce de membrillo).• Comida: alcachofas salteadas (150 g de alcachofas, 10 g de beicon –que se retirará

antes de comer–, 5 g de ajo y 10 mL de aceite de oliva); patatas fritas con pimien-tos verdes (50 g de patata, 50 g de pimientos verdes y 25 mL de aceite de oliva);40 g de Pan Loprofin®; 80 g de kiwi; suplemento de 300 mL de agua con 60 g deXPHEN, TYR Maxamum® (1:5).

• Merienda: 200 mL de leche Harifen®; tostadas de mantequilla; 5 g de azúcar.• Cena: risotto con setas y verduras (40 g de arroz Harifen®, 40 g de champiñón, 40 g

de zanahoria, 50 g de tomate, 40 g de alubias verdes, 10 g de cebolla y 35 mL deaceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin®; manzana asada (150 g de manzana, 5 g demargarina y 10 g de azúcar); suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN,TYR Maxamum® (1:5).

• Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).• Ficha nutricional del menú del miércoles:



Dieta tirosinemia 2.471 61,2 312 108,4 697


148


d) Jueves:

• Desayuno: 200 mL de leche Harifen®; 40 g de Pan Loprofin®; 25 g de mermelada;10 g de mantequilla.

• Almuerzo: 200 mL de zumo comercial de manzana.• Comida: coliflor con uvas pasas (200 g de coliflor, 20 g de cebolla, 5 g de uvas

pasas y 25 mL de aceite de oliva); patatas asadas (50 g de patatas y 10 mL deaceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin®; brocheta de frutas tropicales (50 g depiña, 40 g de mango, 25 g de plátano, 20 g de fresas, 20 g de kiwi y 30 g deazúcar); suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum®

(1:5).• Merienda: bocadillo (40 g de Pan Loprofin® y 30 g de chocolate Nestlé® Fondant).• Cena: ensalada (80 g de tomate, 50 g de aguacate y 15 mL de aceite de oliva); es-

párragos con bechamel (100 g de espárragos y salsa bechamel: 30 g de Maizena®,200 mL de leche Harifen® y 20 g de aceite); 40 g de Pan Loprofin®; suplemento de300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).

• Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).• Ficha nutricional del menú del jueves:



Dieta tirosinemia 2.480 65 300 109,6 687


e) Viernes:

• Desayuno: 200 mL de leche Harifen®; 5 g de cacao en polvo; 5 g de azúcar; 40 g debizcochos de caramelo Harifen®.

• Almuerzo: 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).• Comida: pasta con espinacas y bechamel gratinada (75 g de pasta Harifen®, 30 g de

espinacas y salsa bechamel: 200 mL leche Harifen®, 30 g de harina y 20 mL de acei-te de oliva); ensalada (100 g de lechuga, 20 g de cebolla y 15 mL de aceite de oliva);40 g de Pan Loprofin®; 75 g de pera.

• Merienda: bocadillo (50 g de Pan Loprofin®, 50 g de tomate natural, 10 g de jamóncocido extra y 10 mL de aceite de oliva).

• Cena: puré de calabaza (100 g de calabaza, 75 g de patata y 50 g de zanahoria); tor-tilla de 15 g de cebolla y 4 g de Sustituto de huevo Loprofin®; 40 g de Pan Loprofin®;50 g de cerezas; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxa-mum® (1:5).

• Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).• Ficha nutricional menú del viernes:

149




Dieta tirosinemia 2.442 60,2 331 98 702


f) Sábado:

• Desayuno: 200 mL de leche Harifen®; 40 g de tostadas Harifen®; 30 g de miel; 100 mLde zumo de naranja natural; 10 g de azúcar.

• Comida: verduras rebozadas (50 g de calabacín, 50 g de patata, 50 g de coliflor, 50 gde berenjena, 30 g de harina Harifen®, 4 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 30 mLde aceite de oliva); arroz blanco con tomate (40 g de arroz Harifen®, 30 g de salsa detomate y 5 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin®; melocotón en almíbar connata (80 g de melocotón en almíbar y 20 g de nata); suplemento de 30 mL de aguacon 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).

• Merienda: 200 mL de leche Harifen®; 30 g de bizcochos de caramelo Harifen®.• Cena: tallarines con champiñones y verduras en juliana (30 g de pasta Harifen®,

25 g de puerros, 25 g de champiñón, 25 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oli-va); ensalada verde (100 g de lechuga y 15 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin®; 120 g de pera; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN,TYR Maxamum® (1:5).

• Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).• Ficha nutricional del menú del sábado:



Dieta tirosinemia 2.453 59 342 94,3 698


g) Domingo:

• Desayuno: 200 mL de leche Harifen®; 10 g de azúcar; 50 g de cookies de cacao Ha-rifen®; 100 mL de zumo natural de naranja.

• Almuerzo: patatas bravas (50 g de patatas y 10 g de salsa de tomate); un refrescode cola (no puede ser light).

• Comida: paella de verduras (75 g de arroz Harifen®, 20 g de judías verdes, 20 gde alcachofas, 10 g de garbanzos, 10 g de coliflor, 15 g de guisantes y 35 mL deaceite de oliva); 30 g de Pan Loprofin®; 100 g de fresas en almíbar con 20 g deazúcar.

• Merienda: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).

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• Cena: bocadillo de tortilla de patata (100 g de Pan Loprofin®, 8 g de Sustituto de hue-vo Loprofin®, 50 g de patata y 20 mL de aceite de oliva); ensalada de tomate (130 gde tomate y 10 mL de aceite de oliva); 200 g de manzana; suplemento de 300 mLde agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).

• Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).• Ficha nutricional del menú del domingo:





Pautas de seguimiento de la tirosinemia

Debut

• El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro.• Ingreso hospitalario.• Si es una tirosinemia tipo Ia:

- Estabilizar las constantes.- Aplicar soluciones glucosadas y lipídicas iv y/u orales.- Tratar las complicaciones: coagulopatía, etc.

• En todos los casos:

- Eliminar las proteínas naturales de la dieta durante 24-48 horas (valorar el momentode su reintroducción en función de los niveles de Tyr).

- Iniciar fórmula especial exenta de Tyr.- Iniciar NTBC a 1 mg/kg/día en dos dosis.- Facilitar el contacto con la Asociación de Padres de ECM de la comunidad.- Realizar controles de Tyr diarios (pueden realizarse en sangre seca).


Los niveles de Tyr se deben controlar especialmente en los cambios de dieta, y se deberealizar una analítica general al año.


• Control de la Tyr cada 15 días.• Control mensual por el Servicio de Nutrición.

b) Del segundo mes al año:

• Control de la Tyr cada 30 días.• Control por el Servicio de Nutrición cada 1-2 meses, en función de la introducción de

alimentos.


• Control de la Tyr cada 1-2 meses.• Control nutricional cada 3-6 meses.


• Control de la Tyr cada 3-4 meses.• Control nutricional cada 6-12 meses.

e) Otros controles sugeridos:

• Control por el Servicio de Neurología, si existen secuelas tras el debut.• Control de las funciones hepática (especialmente durante los primeros meses tras

el diagnóstico y hasta la normalización analítica) y renal.• Control de la osteoporosis.• Control oftalmológico, si existe clínica de lesiones corneales (picor, escozor,

etc.).• Control psicológico.

Hoja de control


Fecha

Edad

Talla PC (<3 años)

Concentraciones de Tyr

Tipo de fórmula libre de Tyr y PheCantidad (mL/g/cazos)


Proteínas naturales (g/kg)

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Proteínas totales (g/kg)

Kcal/kg

NTBC (1 mg/kg/día en dos dosis)

Dosis


Se deben realizar controles periódicos de Phe y Tyr. Los valores correctos de Tyr en la ti-rosinemia en tratamiento son de 200-400 µmol/L (3,6-7,2 mg/dL), mientras que los valo-res normales son de 30-120 µmol/L (0,5-2,1 mg/dL).

Por su parte, los valores normales de Phe son de 30-70 µmol/L (0,5-1,2 mg/dL).

Dichos controles pueden realizarse en sangre seca.

Dispensación


• Fórmula especial exenta de Phe y Tyr: puede conseguirse a través del pediatra de ca-becera o bien presentando un informe médico, y está financiada por el Sistema Nacio-nal de Salud.

• Módulos nutricionales: se pueden obtener en oficinas de farmacia, en farmacia hospi-talaria o como dispensación enteral domiciliaria; también están financiados por el Sis-tema Nacional de Salud.

• Productos especiales bajos en proteínas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas dedietética o en grandes superficies, pero no reciben ningún tipo de financiación.

• NTBC: puede obtenerse a través de farmacia hospitalaria, o adquiriendo medica-mentos extranjeros. Tampoco está financiado por el Sistema Nacional de Salud.



XPHEN, TYR Analog® (SHS) 15,5 475 Niños menores de un año

XPHEN, TYR Maxamaid® (SHS) 30 309 Niños de 1-8 años

XPHEN, TYR Maxamum® (SHS) 47 297 Niños mayores de ocho años

XPHEN, TYR Tyrosidon® (SHS) 93 326 Todas las edades

XPTM Analog® (SHS) (sin metionina) 15,5 475 Niños menores de un año

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XPTM Maxamaid® (SHS) (sin metionina) 30 309 Niños de 1-8 años

XPTM Tyrosidon® (SHS) (sin metionina) 93 326 Todas las edades

Tyros 1® (Mead-Johnson) 16,7 500 Niños menores de un año

Tyros 2® (Mead-Johnson) 22 410 Niños mayores de un año

4.3. HOMOCISTINURIA

Este término engloba los errores congénitos del metabolismo caracterizados por con-centraciones elevadas de homocisteína total en plasma o en suero. La homocisteínatotal (tHcy) engloba la homocisteína y el conjunto de derivados disulfuro que se en-cuentran en el plasma. Los niveles normales de tHcy en plasma son inferiores a15 µmol/L. Las causas congénitas de hiperhomocistinemia (Figura 4), todas ellas au-tosómicas recesivas, son: la deficiencia de cistationina β-sintasa (CBS) en la vía dela transulfuración y, en la vía de la remetilación, la deficiencia de la 5,10-metilen-te-trahidrofolato reductasa (MTHFR), o los defectos en el metabolismo de la cobalami-na, que interfieren en la remetilación de homocisteína a metionina, por defecto de lasíntesis de la coenzima (metilcobalamina) o de la enzima metionina sintetasa (MS)(31-32).

Homocistinuria clásica

Se debe al déficit de CBS y constituye la causa más frecuente de homocistinuria, asícomo la segunda aminoacidopatía más tratada, después de la fenilcetonuria. En algu-nos países, su detección está incluida en el programa de cribado neonatal, aunque losniveles plasmáticos de metionina pueden no estar significativamente aumentados enel recién nacido afecto de homocistinuria, de manera que una proporción de pacien-tes sólo se va a diagnosticar tras el inicio de los síntomas clínicos. Los síntomas másimportantes asociados a esta enfermedad son: hábito marfanoide, ectopia del crista-lino, fenómenos tromboembólicos (preferentemente venosos), osteoporosis y retra-so mental. Estas complicaciones están directamente relacionadas con el aumento delos niveles plasmáticos de homocisteína y sus derivados disulfuro, y por ello el trata-miento debe estar encaminado principalmente a disminuir el cúmulo de estos meta-bolitos (Tabla XII).

Estrategias (33)

Aumentar la actividad enzimática residual con piridoxina

La actividad de la enzima CBS es dependiente del fosfato de piridoxal (Figura 4), quese forma a partir de la piridoxina o la vitamina B6. Existe un número significativo depacientes que son sensibles a las dosis farmacológicas de piridoxina, con las que

156


muestran una mejoría tanto clínica como bioquímica; incluso, los niveles plasmáti-cos de homocisteína y metionina pueden llegar a normalizarse, aunque otros pa-cientes sólo presentan una respuesta parcial. Se ha observado que la mutación G307S(mutación celta) provoca la aparición del fenotipo de mayor gravedad, que es insen-sible a la piridoxina, mientras que la mutación 1278T parece conferir sensibilidad ala misma. En cualquier caso, los sujetos a los que se les diagnostica una homocisti-nuria clásica deben iniciar tratamiento con clorhidrato de piridoxal. La dosis óptimasería la menor dosis que consiga mantener la concentración de homocisteína en elnivel más bajo. Estas dosis varían en función de la edad, y en general se empleanlas siguientes:

157


Figura 4. Metabolismo de la metionina. Existen dos rutas principales: 1) vía de la tran-sulfuración; conversión de la metionina en cisteína y sus derivados sulfurados. La enzi-ma cistationina β-sintasa (1) dependiente del cofactor fosfato de piridoxal es la únicareacción que saca homocisteína del ciclo de la metionina. El carácter irreversible de es-ta reacción explica el flujo unidireccional desde la metionina a la cisteína y que las cé-lulas animales no puedan sintetizar homocisteína a partir de la cisteína. 2) vía de la trans-metilación: la homocisteína formada es remetilada a metionina mediante dos reacciones:en una la enzima betaína-homocisteína metiltransferasa (2) utiliza la betaína como do-nante del grupo metilo, y en la otra el 5-metiltetrahidrofolato, que se ha formado a par-tir de la 5,10-metilen-tetrahidrofolato mediante la enzima 5,10-metilen-tetrahidrofolatoreductasa (3), dona su grupo metilo y se convierte en tetrahidrofolato mediante la enzi-ma metionina sintetasa (4), que utiliza como cofactor la metilcobalamina.

158


• Recién nacidos: 150 mg/día, cada ocho horas.• Niños: 300-500 mg/día, cada ocho horas.• Adultos: desde 500 hasta 1.200 mg/día, cada ocho horas (dosis superiores o iguales a

1.000 mg/día pueden provocar neuropatía sensorial).

La dosis debe mantenerse durante varias semanas para poder valorar la respuesta altratamiento (33-37). Se debe administrar conjuntamente con ácido fólico (a dosis de5 mg/día) a causa del mayor requerimiento de éste al aumentar el flujo a través del ci-clo de la remetilación e impedir así una respuesta subóptima a la piridoxina, si las ne-cesidades de folato no fuesen cubiertas. Es necesario también vigilar los niveles de vi-tamina B12, cofactor en el metabolismo del folato. En los sujetos respondedores a lapiridoxina se previene el deterioro de los síntomas, excepto en el caso de la enferme-dad ocular avanzada. En los pacientes no respondedores es necesario mantener el tra-tamiento.

Disminuir la oferta de sustrato en la vía afectada y suplementar

los productos deficientes mediante una dieta baja en metionina

y suplementos de aminoácidos

En los pacientes que no responden a piridoxina, los objetivos del tratamiento dietéticoson (Tabla XIII): reducir los niveles plasmáticos de homocisteína y metionina y aumen-tar los de cisteína (ésta se convierte en un aminoácido esencial en el déficit de CBS alestar bloqueada su síntesis endógena).

Homocistinuria (déficit de cistationina-β-sintetasa)



Edad de debut • >2 años

Clínica • Progresiva• Ectopia lentis, miopía con progresión rápida• Retraso mental, convulsiones• Hábito marfanoide, aracnodactilia• Osteoporosis, escoliosis• Oclusiones vasculares

Tratamiento • Dieta baja en metionina• Vitamina B6

• Ácido fólico• Betaína

Pronóstico y complicaciones • Tromboembolismo• Osteoporosis

Tabla XII. EIM de los aminoácidos y proteínas. Homocistinuria

Para reducir la ingesta de metionina se limita el aporte de proteínas naturales (Tabla XIV),para lo cual se puede utilizar un sistema de intercambios similar al de la fenilcetonuria (unintercambio equivale a 20-25 mg de metionina, que equivalen a su vez a 1 g de proteínanatural). La cantidad diaria de metionina tolerada, para conseguir un buen control meta-bólico, varía entre los diferentes pacientes (150-900 mg/día, con una media de 200 mg/día),pero es relativamente constante a lo largo de la vida.

Es necesario completar las necesidades proteicas diarias con un suplemento de ami-noácidos esenciales exento de metionina y un complemento con cisteína, vitaminas, mi-nerales y elementos traza. Se debe repartir en las comidas principales, junto con el apor-te de proteínas naturales.

Un adecuado aporte energético resulta importante para evitar el catabolismo proteico yconseguir un crecimiento y un desarrollo normales. Para ello, también se emplean pro-ductos manufacturados especiales bajos en proteínas, junto con los alimentos naturales.

Uso de vías alternativas: betaína oral

La betaína actúa como un donante de grupos metilo induciendo la remetilación de la homocis-teína a metionina a través de la enzima betaína: homocisteína metiltransferasa (Figura 4). Estoconlleva un aumento de los niveles de metionina, que pueden alcanzar los 1.000 µmol/L, y unadisminución de los niveles de homocisteína. No está claro si el aumento de los niveles plasmá-ticos de metionina se puede utilizar como un parámetro de cumplimiento del tratamiento, pues-to que este aumento no se produce en todos los pacientes. No se han descrito efectos perju-diciales debidos al aumento de los niveles plasmáticos de metionina, pero la mayoría de losclínicos disminuyen la dosis de betaína cuando éstos superan los 1.000 µmol/L. La dosis que seemplea es 6-9 g/día de betaína anhidra oral dividida en dos o tres dosis, o citrato de betaína (me-dicamento extranjero), 12-18 g/día. Es un fármaco de utilidad en los pacientes no sensibles a la

159


Metionina Cisteína Homocisteína Homocisteína

plasmática plasmática libre en plasma total en plasma

Respondedores a B6 Rango normal Rango normal <10 µmol/L <50 µmol/L

No respondedores a B6 Rango normal Rango normal* <10 µmol/L <50 µmol/Len tratamiento dietético

No respondedores a B6 Alto Rango normal* <10 µmol/L <50 µmol/Len tratamiento con betaína (hasta 1.000 µmol/L)

*Los sujetos tratados con una dieta baja en proteínas y un suplemento proteico exento de metionina presen-tan en ocasiones niveles bajos de cisteína, pese a que el suplemento está enriquecido con ésta. Ello puededeberse a la baja solubilidad de la cisteína, que se puede quedar adherida al vaso empleado. En ocasiones, esnecesario aportar un suplemento de L-Cistina SHS® a dosis de 100-200 mg/kg/día.El objetivo de la concentración de homocisteína libre en plasma varía de unos autores a otros (5-20 µmol/L) (33-35).

Tabla XIII. Objetivos bioquímicos del tratamiento de la homocistinuria clásica

vitamina B6 con un mal seguimiento dietético (adolescentes, adultos o pacientes de diagnósti-co tardío), y/o como tratamiento adicional a la dieta, aunque es difícil conseguir que se tome conregularidad (33). Algunos autores han ensayado el uso de colina, que se convierte en betaína enel hígado, pero la experiencia es limitada y no parece que presente ventajas frente a la betaína.

160


Alimentos

no permitidos

(alto contenido

de metionina)

Carne: de todo tipo(ternera, cordero, cerdo,jamón, beicon, pollo,pato, faisán, ganso,conejo, vísceras,salchichas, carneenlatada, carne picada y cualquier producto que contenga carne).

Pescados: de todo tipo(frescos, congelados o enlatados) incluidos los mariscos.

Huevos: de todo tipo.

Quesos: todos,incluidos los de untar.

Frutos secos

Pan, harinas,bizcochos y galletasnormales

Legumbres: lentejas,judías blancas, soja y derivados.

Otros: gelatina,caramelos, chocolate,regaliz, cacao.

Tabla XIV. Guía de alimentos para la homocistinuria

Alimentos

que contienen metionina

moderadamente

(tomar con precaución

y en cantidades

controladas y pesadas)

Lácteos: leche, crema de leche, nata, yogur.

Verduras, tubérculos y legumbres: patatas,batata, brócoli, coliflor,remolacha, espinacas,coles de Bruselas,champiñones, guisantes,judías rojas, maíz (mazorcao dulce en lata).

Cereales y arroz

Frutas: aguacate, plátano,melocotón, nectarina,pasas, sultanas, higossecos, dátiles secos,albaricoques secos(orejones).

Alimentos que contienen

pequeñas cantidades de metionina

(tomar en cantidades normales,

nunca en exceso)

Frutas: la mayoría (fresca, en lata, cruda o en almíbar): manzanas, peras, naranjas,mandarinas, kiwis, piña, uva, albaricoques(no secos), fresas, frambuesas, cerezas,arándanos, higos (frescos, no secos),ciruelas, guayaba, melón, sandía, papaya,mango, lichis, limones, lima, maracuyá(fruta de la pasión).

Verduras: acelgas, achicoria, alcachofas,apio, ajo, calabacín, berenjena, berros,cebolla, col, endibias, espárragos, judías verdes, lechuga, pepino, puerros,pimiento, rábano, tomate, zanahoria,perejil y hierbas aromáticas.

Cereales: Maizena®, tapioca.

Grasas: mantequilla, margarina (no las que contengan leche), sebo,manteca, grasas vegetales y aceites.

Bebidas: agua, agua mineral, soda,refrescos de limón, de frutas, de té, Coca-Cola®, café negro y zumos de frutas.

Miscelánea: azúcar (blanco, moreno,glasé), glucosa, mermelada, miel, sirope,sirope de arce, esencias y colorantes(vainilla, menta, almendra, cochinilla). Sal, pimienta, vinagre, mostaza, salsa de menta, crema tártara, curry en polvo,hierbas y especias, bicarbonato, levadura en polvo, caramelos de cristal,algodón de azúcar.

Dietas tipo

MENÚ PARA NIÑOS DE UN AÑO CON HOMOCISTINURIA (Tabla XV)

Media semanal



Proteína total 15,5 gEquivalente proteico 8,45 gProteína natural: 7,05 g• Almirón-1® 2,56 g• Fruta-verdura 4,49 gCálculo proteico 1,5 g/kgMetionina 51,3 mg

Menú semanal

a) Lunes:

• Desayuno: 20 g de XMET Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g de azúcar.• Comida: triturado con 50 g de patata, 20 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de ju-

días verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Al-mirón-1®; 15 g de XMET Analog®.

• Merienda: 15 g de XMET Analog®; 5 g de azúcar; 15 g de galletas.• Cena: triturado con 40 g de pasta, 50 g de calabacín, 50 g de zanahoria y 15 mL de

aceite de oliva; 50 g de melocotón en almíbar; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XMETAnalog®.

b) Martes:

• Desayuno: 20 g de XMET Analog®; 8 g de Almirón-1®; 15 g de galletas; 5 g deazúcar.

• Comida: triturado con 50 g de patata, 50 g de zanahoria, 50 g de judías verdes, 10 gde pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotón; 8 g de Almirón-1®; 15 g deXMET Analog®.

• Merienda: 15 g de XMET Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de pan; 5 mL de aceite de oliva.• Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de zanahoria y 15 mL de

aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XMET Analog®.

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b) Miércoles:

• Desayuno: 20 g de XMET Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g deazúcar.

• Comida: triturado con 40 g de pasta, 50 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite deoliva; 50 g de uvas; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XMET Analog®.

• Merienda: 15 g de XMET Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de cereales.• Cena: triturado con 50 g de patata, 50 g de calabacín, 25 g de judías verdes y

15 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XMETAnalog®.

d) Jueves:

• Desayuno: 20 g de XMET Analog®; 8 g de Almirón-1®; 20 g de galletas; 5 g de azúcar.• Comida: triturado con 40 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g de to-

mate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XMETAnalog®.

• Merienda: 15 g de XMET Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.• Cena: triturado con 50 g de patata, 20 g de acelgas, 50 g de judías verdes y 15 mL

de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XMET Analog®.

e) Viernes:


• Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de cebolla, 25 g de coliflor, 25 g de za-nahoria, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotón en almíbar; 8 gde Almirón-1®; 15 g de XMET Analog®.

• Merienda: 15 g de XMET Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.• Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de champiñón y 15 mL de

aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XMET Analog®.

f) Sábado:

• Desayuno: 20 g de XMET Analog®; 8 g de Almirón-1®; 20 g de galletas; 5 g de azúcar.• Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de

oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XMET Analog®.• Merienda: 15 g de XMET Analog®; 20 g de pan; 10 g de mermelada; 5 mL de aceite

de oliva.• Cena: triturado con 50 g de patata, 100 g de calabacín y 15 mL de aceite de oliva;

75 g de melón; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XMET Analog®.

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g) Domingo:


• Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria y15 mL de aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XMETAnalog®.

• Merienda: 15 g de XMET Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.• Cena: triturado con 40 g de pasta, 15 g de judías verdes, 15 g de zanahoria y

15 mL de aceite de oliva; 50 g de naranja; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XMETAnalog®.


MENÚ PARA NIÑOS DE 6-7 AÑOS CON HOMOCISTINURA (Tabla XVI)

Media semanal



Proteína total 26,5 gEquivalente proteico 17,5 gProteína natural 9 gCálculo proteico 1 g/kgMetionina 77,80 mg

Menú semanal

a) Lunes:

• Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada.• Comida: espagueti con champiñón (60 g de pasta, 25 g de champiñón, 30 g de sal-

sa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de plátano; 15 g deXMET Maxamaid®.

• Merienda: 15 g de XMET Maxamaid®; 200 mL de sucedáneo de leche; 10 g de azú-car; 20 g de galletas.

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• Cena: hervido valenciano (75 g de patata, 50 g de judías verdes y 20 mL de aceitede oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pe-ra; 20 g de XMET Maxamaid®.

b) Martes:

• Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.• Comida: lasaña vegetal (60 g de pasta, 25 g de berenjena, 25 g de calabacín, 15 g de

cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g demandarina; 15 g de XMET Maxamaid®.

• Merienda: 15 g de XMET Maxamaid®; 100 g de melocotón en almíbar; 15 g de ga-lletas.

• Cena: sopa de pasta y verdura (30 g de pasta, 50 g de patata, 20 g de judíasverdes, 60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de le-chuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de melón; 20 g de XMET Ma-xamaid®.

c) Miércoles:

• Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.• Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de to-

mate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de XMET Ma-xamaid®.

• Merienda: 15 g de XMET Maxamaid®; 20 g de galletas.• Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 50 g de cebolla, 20 g de Sustituto de hue-

vo Loprofin® y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan;100 g de naranja; 20 g de XMET Maxamaid®.

d) Jueves:

• Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 15 g de margarina; 10 g de azúcar.• Comida: macarrones (60 g de pasta, 50 g de calabacín, 50 g de salsa de tomate y

20 mL de aceite de oliva); ensalada con 30 g de lechuga; 15 g de pan; 75 g de uvas;15 g de XMET Maxamaid®.

• Merienda: 15 g de XMET Maxamaid®; 200 mL de sucedáneo de leche; 100 g de plátano.

• Cena: pizza (100 g de harina, 20 g de champiñón, 30 g de cebolla, 30 g de salsa detomate, 15 g de aceitunas y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g deXMET Maxamaid®.

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e) Viernes:

• Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.• Comida: ensalada de pasta (60 g de pasta, 30 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g

de maíz y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melocotón en almíbar;15 g de XMET Maxamaid®.

• Merienda: 15 g de XMET Maxamaid®; 20 g de galletas.• Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patata, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g

de acelgas, 15 g de champiñón, 10 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL deaceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 20 gde XMET Maxamaid®.

f) Sábado:

• Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.• Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofas, 50 g de judías verdes, 20 g

de cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 gde plátano; 15 g de XMET Maxamaid®.

• Merienda: 15 g de XMET Maxamaid®; 15 g de galletas; 100 g de pera.• Cena: sopa de arroz y verdura (40 g de arroz, 30 g de zanahoria, 30 g de cala-

bacín, 15 g de champiñón y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g detomate; 15 g de pan; 100 g de melocotón en almíbar; 20 g de XMET Maxa-maid®.

g) Domingo:

• Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 100 g de plátano.• Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g

de judías verdes, 25 g de zanahoria, 40 g de tomate y 20 mL de aceite de oli-va); ensalada con 25 g de lechuga; 100 g de melocotón; 15 g de XMET Maxa-maid®.

• Merienda: 15 g de XMET Maxamaid®; 50 g de pan; 5 g de azúcar; 10 g de mar-garina.

• Cena: bocadillo de verdura rebozada (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de cala-bacín, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de aceite de oliva); 100 g demandarina; 20 g de XMET Maxamaid®.

167


MENÚ PARA NIÑOS DE 10-12 AÑOS CON HOMOCISTINURIA

(Tabla XVII)

Media semanal


Proteína bruta (g) 41,5 7%Lípidos totales (g) 82 32%Carbohidratos (g) 345,1 60%Energía (kcal) 2.288

Proteína total 41,5 gEquivalente proteico 31,2 gProteína natural 11 gCálculo proteico 1 g/kgMetionina 99,5 mg

Menú semanal

a) Lunes:

• Desayuno: 20 g de XMET Maxamum®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 80 g de pan; 15 g de mermelada; 15 mL de aceite de oliva.• Comida: espagueti con champiñón (100 g de pasta, 50 g de champiñón, 50 g de ca-

labacín y 30 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 gde naranja; 20 g de XMET Maxamum®.

• Merienda: 20 g de XMET Maxamum®; 200 mL de sucedáneo de leche; 50 g de pan;20 g de mermelada; 20 g de margarina.

• Cena: hervido valenciano (100 g de patata, 50 g de judías verdes, 50 g de cebolla y20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de pe-ra; 20 g de XMET Maxamum®.

b) Martes:

• Desayuno: 20 g de XMET Maxamum®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.• Comida: lasaña vegetal (100 g de pasta, 50 g de berenjena, 50 g de calabacín, 25 g

de cebolla, 50 g de salsa de tomate y 30 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 gde plátano; 20 g de XMET Maxamum®.

• Merienda: 20 g de XMET Maxamum®; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 gde azúcar.

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• Cena: sopa de pasta y verdura (50 g de pasta, 30 g de patata, 30 g de judías verdes,30 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g depan; 100 g de melocotón en almíbar; 20 g de XMET Maxamum®.

c) Miércoles:

• Desayuno: 20 g de XMET Maxamum®; 200 mL de sucedáneo de leche; 10 g de azú-car; 20 g de galletas.

• Media mañana: 80 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.• Comida: arroz con acelgas (100 g de arroz, 75 g de acelgas, 30 g de salsa de toma-

te y 30 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g demelocotón; 20 g de XMET Maxamum®.

• Merienda: 20 g de XMET Maxamum®; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 mL de acei-te de oliva; 200 mL de zumo.

• Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 100 g de cebolla, 30 g de Sustituto de hue-vo Loprofin® y 20 mL de aceitede oliva ); ensalada (50 g de tomate y 15 g de acei-tunas); 20 g de pan; 100 g de ciruela; 20 g de XMET Maxamum®.

d) Jueves:

• Desayuno: 20 g de XMET Maxamum®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 80 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.• Comida: macarrones (100 g de pasta, 50 g de calabacín, 75 g de salsa de tomate y

30 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 75 g de uvas;20 g de XMET Maxamum®.

• Merienda: 20 g de XMET Maxamum®; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 gde mermelada.

• Cena: pizza (100 g de harina, 40 g de champiñón, 30 g de pimiento, 50 g de salsa detomate y 10 g de aceitunas); ensalada (50 g de de lechuga y 30 mL de aceite de oli-va); 100 g de naranja; 20 g de XMET Maxamum®.

e) Viernes:

• Desayuno: 20 g de XMET Maxamum®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 80 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 50 g de tomate; 200 mL de


de maíz, 25 g de lechuga y 30 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de albari-coque; 20 g de XMET Maxamum®.

• Merienda: 20 g de XMET Maxamum®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.• Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patata, 30 g de nabo, 25 g de berenjena, 20 g de

acelgas, 15 g de champiñón, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de aceite

170


de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de XMETMaxamum®.

g) Sábado:

• Desayuno: 20 g de XMET Maxamum®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.• Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judías verdes, 20 g de

cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 30 mL de aceite de oliva); 20 gde pan; 100 g de plátano; 20 g de XMET Maxamum®.

• Merienda: 20 g de XMET Maxamum®; 50 g de pan; 15 g de margarina; 20 g demermelada.

• Cena: sopa de arroz y verdura (70 g de arroz, 50 g de zanahoria, 50 g de calabacín,30 g de judías verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 10 gde maíz); 20 g de pan; 100 g de chirimoya; 20 g de XMET Maxamum®.

g) Domingo:

• Desayuno: 20 g de XMET Maxamum®; 40 g de pan; 15 g de aceite de oliva; 10 g deazúcar.

• Media mañana: 100 g de plátano.• Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 50 g de coliflor, 25 g de alcachofa, 50 g

de judías verdes, 50 g de salsa tomate y 30 mL de aceite de oliva); ensalada (50 gde lechuga y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de fresas; 20 g de XMET Ma-xamum®.

• Merienda: 20 g de XMET Maxamum®; 50 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; sal.• Cena: bocadillo de verdura rebozada (80 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de cala-

bacín, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin®, 50 g de tomate y 20 mL de aceite deoliva); 100 g de cerezas; 20 g de XMET Maxamum®.

Total de XMET Maxamum® del menú: 80 g/día repartidos en 3-4 tomas.

Pautas de seguimiento de la homocistinuria

Debut

• Acogida del paciente y de la familia. Facilitar el contacto con la Asociación de Padresde ECM de la comunidad.

• Realizar un ensayo terapéutico con clorhidrato de piridoxal; si el paciente responde nose ha de realizar ningún otro tratamiento.

• Realizar un ensayo terapéutico con ácido fólico (Acfol®: 5-10 mg/día) y vitamina B12 oral(cianocobalamina: 600-900 mg/día).

171


• Si no responde:

- Mantener el tratamiento con ácido fólico y vitamina B12.- Iniciar el tratamiento con betaína.- Iniciar una fórmula baja en metionina.- Realizar una dieta baja en proteínas.- Iniciar tratamiento con cistina (L-Cistina SHS®).

• Valoración por los Servicios de Nutrición, Neurología, Oftalmología y Psicología.• Controles: metionina, cisteína en sangre y homocisteína total en sangre y orina.


a) Durante los primeros dos meses:

• Determinación de los niveles de Met, Cys y Hcy en sangre, y de homocistinuria, ca-da 15 días o un mes.

• Control nutricional mensual.

b) Desde el segundo mes hasta el año:

• Control nutricional cada 2-3 meses, en función de la introducción de alimentos.• Control neurológico cada 3-6 meses en función de las secuelas.


• Control nutricional y bioquímico cada 3-6 meses.• Control por Neurología cada seis meses.


• Control nutricional y bioquímico cada 3-6 meses, en función de la estabilidad clí-nica.

• Control por Neurología cada 6-12 meses.• Control oftalmológico anual (vigilar miopía, glaucoma y ectopia lentis).• Vigilar la aparición de osteoporosis (prevención, control y tratamiento).

e) Otros controles recomendados (en caso de necesidad):

• Rehabilitación.• Estimulación precoz.• Control psicológico, si fuera necesario.

Hoja de control


172


Fecha

Edad

TallaPC (<3 años)

Metionina en sangre

Cisteína

Homocistinemia

Homocistinuria

Vitamina B12

Folato

Tipo de fórmulaCantidad (mL/g/cazos)




Kcal/kg

Cianocobalamina600-900 mg/día

Ácido fólico (+/-)Acfol® (5-10 mg/día)

Parámetros de control

Se deben solicitar controles de los aminoácidos en sangre y orina, de la homocisteina to-tal en sangre y orina, y de la vitamina B12 y el folato.


Los niveles normales de metionina en sangre son de 13-33 µmol/L, pero en la homo-cistinemia deben ser inferiores a 12 µmol/L para hallarse dentro de la normalidad; lacistina es normal con niveles entre 30 y 60 µmol/L; finalmente, los niveles normalesen la homocistinuria son inferiores a 20 µmol/L, si bien en la homocistinuria clásicaestos valores son muy difíciles de alcanzar, por lo que se considera muy buen controlunos niveles inferiores a 35 µmol/L, y un control aceptable si estos niveles no llegana los 50 µmol/L.

Dispensación


173


• Fórmula especial: puede conseguirse a través del pediatra de cabecera o bienpresentando un informe médico. Recibe financiación del Sistema Nacional deSalud.

• Betaína citrato: puede obtenerse con una receta normal, o en farmacia hospitalaria. Noestá financiada por el Sistema Nacional de Salud.

• Betaína anhidra: se consigue bien en farmacia hospitalaria, bien adquiriendo medica-mentos extranjeros, y tampoco recibe financiación.

• L-cistina (L-Cistina SHS®): se obtiene en forma de nutrición enteral domiciliaria, y estáfinanciada por el Sistema Nacional de Salud.

• Módulos nutricionales: se pueden obtener en farmacia hospitalaria, en oficinas de far-macia con receta o como nutrición enteral domiciliaria; también están financiados porel Sistema Nacional de Salud.

• Productos especiales bajos en proteínas: se pueden adquirir en farmacias, tiendasde dietética o en las grandes superficies. No están financiados por el Sistema Na-cional de Salud.

Fórmulas especiales

Posología de la betaína

Producto Nombre Dosis Envase

Betaína anhidra Cystadane® Hasta los tres años: Frasco de 180 g(Orphan) inicio 100 mg/kg/día (polvo granulado)

hasta 250 mg/kg/día Diluir en agua, zumosegún respuesta o refrescoMáximo 9-18 g/díaen dos tomas

Betaína citrato Citrate de betaïne Hasta los tres años: Ampollas bebiblesmonohydrate® inicio 100 mg/kg/día 2 g= 5 mL, caja de 30 ampollasBetaina Manzoni® hasta 250 mg/kg/día GRAT 130 g al 10%,

según respuesta 26 bust 5 gBeafour® Máximo 9-18 g/día Ampollas bebibles

en dos tomas 2 g= 5 mL, caja de 30 ampollas

Fórmulas exentas de metionina (100 g)

AA Kcal Indicación

XMET Analog® (SHS) 15,5 475 Niños menores de un año

XMET Maxamaid® (SHS) 30 309 Niños de 1-8 años

XMET Maxamum® (SHS) 47 297 Niños mayores de ocho años

XMET Homidon® (SHS) 93 326 Todas las edades

174


4.4. ACIDEMIAS ORGÁNICAS

La leucina, la isoleucina y la valina son aminoácidos de cadena ramificada (branched chainaminoacids [BCAA]) y constituyen cerca del 40% de los aminoácidos esenciales del serhumano. En contraste con otros aminoácidos, los BCAA prácticamente no se metaboli-zan en el intestino ni en el hígado, sino que lo hacen en los tejidos periféricos, como elmúsculo esquelético, el corazón, el tejido adiposo y el riñón. Por ello, su concentraciónen plasma aumenta de manera considerable después de comer. Su principal ruta meta-bólica es su incorporación a las proteínas corporales, la cual constituye cerca del 80%; el20% restante se degrada irreversiblemente por la ruta catabólica (Figura 5) (1, 38).

La acidemias orgánicas constituyen un grupo de enfermedades debidas a defectos en-zimáticos congénitos que afectan al catabolismo de los aminoácidos ramificados. Lasmás frecuentes son la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD), la acidemia iso-valérica (AIV), la 3-metilcrotonilglicinuria (3-MCG), la acidemia propiónica (AP) y la acide-mia metilmalónica (AMM) (Figura 5). Se caracterizan por una acumulación de ácidos car-boxílicos que se detectan en la orina por cromatografía de gases y/o espectroscopia demasas, mientras que el término aminoacidemia incluye grupos amino que requieren mé-todos analíticos diferentes para su detección (reacción de la ninhidrina). El cúmulo mito-

175


Figura 5. Vías metabólicas de los aminoácidos ramificados. 1: complejo multienzimá-tico deshidrogenasa. Enfermedad de la orina de jarabe de arce; 2: isovaleril-CoA des-hidrogenasa. Acidemia isovalérica; 3: propionil-CoA carboxilasa. Acidemia propiónica;4: metilmalonil-CoA mutasa. Acidemia metilmalónica.

condrial de metabolitos CoA es una característica patogénica importante de muchas aci-demias orgánicas, las cuales poseen algunas características clínicas y bioquímicas co-munes. La presentación clínica puede consistir en una forma severa neonatal, tipo into-xicación, o en una forma crónica, intermitente, de comienzo tardío, o lentamente progresiva,con hipotonía, fallo de medro y retraso psicomotor.

Enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD: maple syrup urine disease)

La MSUD es una aminoacidopatía producida por una deficiencia del complejo multienzi-mático deshidrogenasa de los cetoácidos de cadena ramificada (branched chain keto aciddehydrogenase [BCKAD]), con el resultado de un cúmulo de dichos cetoácidos y de susprecursores, los aminácidos de cadena ramificada leucina, isoleucina y valina (paso 1 dela Figura 5). Su incidencia es de 1/250.000 recién nacidos y se hereda con carácter auto-sómico recesivo.

Aspectos clínicos

La presentación clínica de la MSUD varía desde formas neonatales severas a variantesmás leves, que se clasifican por parámetros indirectos, como el inicio de los síntomas,la tolerancia a la leucina y la actividad residual, en las células, de la enzima deficitaria(BCKAD). Existen cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia,intermitente, forma sensible a la tiamina y deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa(componente E3 del complejo multienzimático BCKAD) (39-41).

Esquemáticamente, se reconocen tres formas clínicas de presentación: de comienzoneonatal grave, de comienzo tardío y sintomatología intermitente, y una forma crónicaprogresiva. Actualmente, los avances en las técnicas diagnósticas han permitido identi-ficar formas más raras de la enfermedad.

La forma de comienzo neonatal, o clásica, se caracteriza por un periodo asintomáticotras el nacimiento, que puede durar una o dos semanas, según el grado de deficienciaenzimática y no necesariamente de la cantidad de proteínas ingeridas; tras éste se ini-cia un cuadro clínico caracterizado por succión débil, rechazo de la alimentación y le-targia, que va intensificándose progresivamente; aparecen un característico olor dulzónen la orina, bradicarda y bradipnea; puede existir hipotonía troncular, con hipertonía delas extremidades, movimientos de boxeo o pedaleo y postura en opistótonos. El cua-dro clínico progresa a coma y muerte si el tratamiento no se inicia precozmente; la des-hidratación es infrecuente. Estos síntomas neurológicos, junto con la cetosis (raramentecon acidosis), con ácido láctico y amonio normales, constituyen la forma más frecuen-te de presentación. La actividad enzimática residual es del 0%-2% con respecto a lanormal.

176


La forma crónica progresiva puede iniciarse en un periodo de tiempo que abarca desdelos 5-6 meses hasta los 6-7 años de edad, con síntomas neurológicos progresivos: retra-so psicomotor, convulsiones y ataxia; la actividad enzimática residual es del 3%-30%. Laforma intermitente puede aparecer a cualquier edad, y se caracteriza por síntomas neu-rológicos tipo intoxicación semejantes a la forma clásica, desencadenados por situacionesen las que existe catabolismo (infecciones, quemaduras, intervenciones quirúrgicas...); laactividad residual enzimática oscila entre el 5% y el 20%. Se han descrito formas sensi-bles a dosis farmacológicas de tiamina, aunque no existe un criterio uniforme para el diag-nóstico de esta rara forma de presentación. Existen, asimismo, formas muy infrecuentespor deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3), que forma parte del complejo mul-tienzimático deshidrogenasa de los cetoácidos ramificados.

El diagnóstico se realiza mediante la determinación de los aminoácidos ramificados. En laforma clásica, la leucina puede ser superior a 2.000 µmol/L (normal 80-200 µmol/L), y escaracterística la presencia de aloisoleucina, compuesto resultante de la racemización no en-zimática de la isoleucina. El diagnóstico se confirma con la determinación de la deficienciaen la descarboxilución de los AA ramificados en los fibroblastos o en los linfoblastos.

El objetivo del tratamiento en la fase aguda es la rápida normalización de los niveles deBCAA, en especial de la leucina, que es el más neurotóxico, y posteriormente un trata-miento dietético de mantenimiento que consiga un adecuado crecimiento y desarrollodel paciente, al mismo tiempo que evite un aumento significativo del los niveles de BCAA(41-44) (Tabla XVIII).

Fase aguda

El tratamiento debe ser inmediato, a causa del peligro de daño neurológico irreversible eincluso de muerte.

Existen dos alternativas para reducir las altas concentraciones de BCAA lo más rápida-mente posible:

• Técnicas extracorpóreas: debido al bajo aclaramiento renal de los BCAA, incluso cuando es-tos alcanzan concentraciones muy elevada en plasma, es necesario utilizar técnicas extracor-póreas para su eliminación: diálisis peritoneal, hemodiálisis, hemofiltración y exanguinotrans-fusión. Las técnicas de hemodiálisis/hemofiltración consiguen unos descensos significativos,rápidos y mantenidos de los BCAA, pero requieren una infraestructura compleja y el accesovascular es difícil en los neonatos y lactantes, de manera que la elección de la técnica que seva a emplear dependerá de la experiencia y de la disponibilidades de cada hospital.

• Inducción al anabolismo y a la síntesis proteica mediante un tratamiento nutricional agre-sivo con alimentación parenteral y/o nutrición enteral continua. La nutrición parenteral de-be realizarse con una mezcla de aminoácidos exenta de BCAA (que a veces no está dis-

177


ponible en el hospital) y con un alto contenido energético, con glucosa e insulina si fueranecesario, así como con lípidos. Otra alternativa eficaz es iniciar una nutrición enteral adébito continuo con una fórmula exenta de BCAA, para intentar conseguir un aporteproteico de 2-3 g/kg/día (según la edad) y al menos los requerimientos energéticos nor-males (también según la edad) (45). A veces, esto es difícil de lograr durante los primerosdías, por lo que es necesario empezar con una fórmula diluida y suplementada con po-límeros de glucosa hasta alcanzar una concentración final de un 10% de carbohidratos,o bien combinar la nutrición enteral con glucosa intravenosa junto con insulina (si fueranecesaria), para conseguir un aporte energético alto y evitar el catabolismo. Si las con-centraciones plasmáticas de valina e isoleucina descienden por debajo de 100 µmol/L,es necesario iniciar un suplemento (100-200 mg/día) para mantener los niveles plasmá-ticos entre 100-400 µmol/L. La leucina se comenzará a introducir cuando los niveles des-ciendan por debajo de 800 µmol/L, a ritmo de 50-100 mg/día, y se irá incrementando se-gún los niveles plasmáticos (hay que mantenerlos entre 200 y 700 µmol/L) (40, 45).

La combinación de ambas técnicas (técnicas extracorpóreas junto con soporte nutricional) dis-minuye más rápidamente los niveles plasmáticos de leucina en un plazo de 11-24 horas.

178


Enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD)

(déficit del complejo deshidrogenasa de cetoácidos ramificados)



Edad de debut • Neonatal• Lactante• Tardía

Clínica • Neonatal: síndrome tóxico, hipotonía, coma y cetoacidosis

• Intermedia: desmedro, retraso psicomotor, ataxia y convulsiones

• Adulto:no clínica habitual: crisis de ataxia, convulsiones y cetoacidosis con infeciones intercurrentes

Tratamiento • Forma aguda: diálisis peritoneal, hemodiálisis o hemofiltración; nutrición parenteral

• Dieta baja en leucina, isoleucina y valina• Tiamina• Trasplante hepático

Pronóstico y complicaciones • Buen pronóstico si el tratamiento es precoz y la dieta estricta

Tabla XVIII. Acidemias orgánicas. Enfermedad de la orina de jarabe de arce(MSUD)

Fase de mantenimiento

El objetivo es mantener las concentraciones de BCAA un poco por encima del rango dereferencia normal, para conseguir una adecuada síntesis proteica y prevenir, a su vez, ladeficiencia de proteínas (Tabla XIX). Si es posible, las concentraciones de leucina debenmantenerse cerca del nivel más bajo recomendado.

Como la leucina es el aminoácido más neurotóxico y generalmente está mucho más ele-vado que la isoleucina y la valina, la dieta se basa en la ingesta de leucina. La cantidadque se debe administrar se ajustará a los niveles plasmáticos de leucina. Los requeri-mientos de BCAA no se conocen con exactitud y disminuyen con la edad; además, exis-te una gran variación interindividual, por lo que los aportes deben ajustarse individual-mente y basarse en las concentraciones plasmáticas de BCAA. Las necesidades de leucinaoscilan entre 100 y 110 mg/kg/día durante los 2-3 primeros meses de vida, y disminuyena lo largo del primer año hasta 40-50 mg/kg/día. La mayoría de los niños afectos de MSUDrealizan una ingesta de leucina de 400-600 mg/día.

En el diseño de la dieta se excluyen los alimentos con proteínas de alto valor biológico (car-nes, pescados, huevos, leche y derivados), debido a su alto contenido de leucina. Ésta se-rá suministrada por alimentos con proteínas de menor valor biológico, como patatas, ce-reales y arroz, así como verduras, hortalizas y frutas. La oferta de alimentos se ve aún máslimitada a causa de los escasos análisis que existen sobre el contenido de leucina de los ali-mentos, sobre todo de los manufacturados. Tampoco es posible utilizar el contenido pro-teico del alimento como un indicador del contenido de leucina, pues es muy variable y po-co fiable. En la Tabla XX se detallan las verduras y frutas con menor contenido de leucina.

Puesto que el contenido de isoleucina y valina de los alimentos siempre es menor queel de leucina, y sus requerimientos dietéticos también son menores, normalmente la die-ta limitada en leucina suele contener suficiente cantidad de isoleucina y de valina. No obs-tante, si durante la monitorización bioquímica se observa un descenso importante, es ne-cesario iniciar una suplementación para evitar que estos aminoácidos limiten la síntesisproteica: normalmente, se inicia una dosis de 50-100 mg/día, que se diluye en agua y sedivide en 2-3 tomas a lo largo del día; dicha dosis se irá aumentando según los nivelesplasmáticos.

179


Objetivo, µmol/L (mg/dL) Rango de referencia normal

Leucina 200-500 (2,6-6,5) 65-220 (0,8-2,8)

Isoleucina 100-400 (1,3-5,2) 26-100 (0,3-1,3)

Valina 100-400 (1,1-4,4) 90-300 (1-3,3)

Tabla XIX. Recomendaciones para los niveles plasmáticos de BCAA en la MSUD

La severa restricción de proteínas naturales de la dieta obliga al empleo de suplementosproteicos libres de BCAA para completar el aporte proteico necesario para un crecimientoy un desarrollo adecuados. La mayoría de estos preparados contienen vitaminas y mine-rales que cubren las necesidades del paciente en función de su edad. Se recomienda unsuplemento de tiamina de 5 mg/kg/día para todas las formas de la enfermedad, puestoque en algunos pacientes pueden mejorar la tolerancia a los BCAA (46). Las formas sen-sibles a la tiamina requieren entre 10 y 1.000 mg/día.

Crisis de descompensación metabólica

Durante las infecciones intercurrentes o los procesos de mayores demandas, se produ-ce un rápido aumento de los BCAA, sobre todo de la leucina. Por ello, es necesario su-primir la ingesta de alimentos proteicos e iniciar un régimen de emergencia con políme-ros de glucosa junto con el preparado proteico exento de BCAA, para promover la síntesisproteica y proporcionar un aporte calórico adecuado.

Dietas tipo

MENÚ PARA NIÑOS DE UN AÑO CON ENFERMEDAD DE LA ORINA

DE JARABE DE ARCE (Tabla XXI)

Media semanal



180


Verduras con menos Berenjenas, remolacha, zanahorias, apio, achicoria,de 50 mg de leucina/100 g* calabacines, pepino, cebolla, pimientos, rábanos,

batata, tomate, calabaza y col

Frutas con menos Manzana, zumo de manzana, albaricoques, cerezas,de 30 mg de leucina/100 g** naranjas, zumo de naranja, pomelo, mandarina, limones,

uvas, guayabas, melocotón, nectarina, pera, piña, ciruelas, fresas, maracuyá, melón, frambuesasy arándanos

*El contenido proteico oscila entre 0,5 y 1 g/100 g. Las variedades nuevas, en general, contienen menosleucina que las viejas.**El contenido proteico oscila entre 0,3 y 1 g/100 g.

Tabla XX. Verduras y frutas con menor contenido de leucina

Proteína total 15,5 gEquivalente proteico 8,45 gProteína natural: 7,05 g• Almirón-1® 2,56 g• Fruta-verdura 4,49 gCálculo proteico 1,5 g/kgLeucina 492,8 mgIsoleucina 311,6 mgValina 368,5 mg

Menú semanal

a) Lunes:

• Desayuno: 20 g de MSUD Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g deazúcar.

• Comida: triturado con 50 g de patata, 20 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de judíasverdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirón-1®; 15 gde MSUD Analog®.

• Merienda: 15 g de MSUD Analog®; 5 g de azúcar; 15 g de galletas.• Cena: triturado con 40 g de pasta, 50 g de calabacín, 50 g de zanahoria y 15 mL de acei-

te de oliva); 50 g de melocotón en almíbar; 8 g de Almirón-1®; 15 g de MSUD Analog®.

b) Martes:

• Desayuno: 20 g de MSUD Analog®; 8 g de Almirón-1®; 15 g de galletas; 5 g deazúcar.

• Comida: triturado con 50 g de patata, 50 g de zanahoria, 50 g de judías verdes, 10 gde pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotón; 8 g de Almirón-1®; 15 g deMSUD Analog®.

• Merienda: 15 g de MSUD Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de pan; 5 mL de aceite de oliva.• Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de zanahoria y 15 mL de

aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de MSUD Analog®.

c) Miércoles:

• Desayuno: 20 g de MSUD Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g de azúcar.

• Comida: triturado con 40 g de pasta, 50 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite deoliva; 50 g de uvas; 8 g de Almirón-1®; 15 g de MSUD Analog®.

• Merienda: 15 g de MSUD Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de cereales.• Cena: triturado con 50 g de patata, 50 g de calabacín, 25 g de judías verdes y 15 mL

de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirón-1®; 15 g de MSUD Analog®.

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d) Jueves:

• Desayuno: 20 g de MSUD Analog®; 8 g de Almirón-1®; 20 g de galletas; 5 g de azúcar.• Comida: triturado con 40 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g de to-

mate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 8 g de Almirón-1®; 15 g de MSUDAnalog®.

• Merienda: 15 g de MSUD Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.• Cena: triturado con 50 g de patata, 20 g de acelgas, 50 g de judías verdes y 15 mL

de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirón-1®; 15 g de MSUD Analog®.

e) Viernes:

• Desayuno: 20 g de MSUD Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g deazúcar.

• Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de cebolla, 25 g de coliflor, 25 g de za-nahoria, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotón en almíbar; 8 gde Almirón-1®; 15 g de MSUD Analog®.

• Merienda: 15 g de MSUD Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.• Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de champiñón y 15 mL de

aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de MSUD Analog®.

f) Sábado:

• Desayuno: 20 g de MSUD Analog®; 8 g de Almirón-1®; 20 g de galletas; 5 g de azúcar.

• Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite deoliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirón-1®; 15 g de MSUD Analog®.

• Merienda: 15 g de MSUD Analog®; 20 g de pan; 10 g de mermelada; 5 mL de acei-te de oliva.

• Cena: triturado con 50 g de patata, 100 g de calabacín y 15 g de aceite; 75 g de me-lón; 8 g de Almirón-1®; 15 g de MSUD Analog®.

g) Domingo:

• Desayuno: 20 g de MSUD Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g de azúcar.

• Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria y 15 mL deaceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de MSUD Analog®.

• Merienda: 15 g de MSUD Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.• Cena: triturado con 40 g de pasta, 15 g de judías verdes, 15 g de zanahoria y

15 mL de aceite de oliva; 50 g de naranja; 8 g de Almirón-1®; 15 g de MSUDAnalog®.

183


Los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas,cereales, pan, harina (válido para todos los días de la semana).

MENÚ PARA NIÑOS DE 6-7 AÑOS CON ENFERMEDAD DE LA ORINA

DE JARABE DE ARCE (Tabla XXII)

Media semanal


Proteína bruta (g) 25 6%Lípidos totales (g) 60,9 31%Carbohidratos (g) 272,2 63%Energía (kcal) 1.736

Proteína total 25 gEquivalente proteico 17,5 gProteína natural 7,8 gCálculo proteico 1 g/kgLeucina 389,1 mgIsoleucina 276,7 mgValina 337,8 mg

Menú semanal

a) Lunes:

• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada.• Comida: espagueti con champiñón (60 g de pasta, 25 g de champiñón, 30 g de salsa de to-

mate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de plátano; 15 g de MSUD Maxamaid®.• Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid®; 200 mL de sucedáneo de leche; 10 g de azú-

car; 20 g de galletas.• Cena: hervido valenciano (75 g de patata, 50 g de judías verdes y 20 mL de aceite

de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pe-ra; 20 g de MSUD Maxamaid®.

b) Martes:

• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.• Comida: lasaña vegetal (60 g de pasta, 25 g de berenjena, 25 g de calabacín, 15 g de

cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g demandarina; 15 g de MSUD Maxamaid®.

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• Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid®; 100 g de melocotón en almíbar; 15 g de ga-lletas.

• Cena: sopa de pasta y verdura (30 g de pasta, 50 g de patata, 20 g de judías verdes,60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melón; 20 g deMSUD Maxamaid®.

c) Miércoles:

• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.• Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de tomate

y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de MSUD Maxamaid®.• Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid®; 20 g de galletas.• Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 50 g de cebolla, 20 g de Sustituto de hue-

vo Loprofin® y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan;100 g de naranja; 20 g de MSUD Maxamaid®.

d) Jueves:

• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 15 g de margarina; 10 g de azúcar.• Comida: macarrones (60 g de pasta, 50 g de calabacín, 50 g de salsa de tomate y

20 mL de aceite de oliva); ensalada con 30 g de lechuga; 15 g de pan; 75 g de uvas;15 g de MSUD Maxamaid®.

• Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid®; 200 mL de sucedáneo de leche; 100 g deplátano.

• Cena: pizza (100 g de harina, 20 g de champiñón, 30 g de cebolla, 30 g de salsa detomate, 15 g de aceitunas y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g deMSUD Maxamaid®.

e) Viernes:

• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.• Comida: ensalada de pasta (60 g de pasta, 30 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g

de maíz y 20 g de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melocotón en almíbar; 15 gde MSUD Maxamaid®.

• Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid®; 20 g de galletas.• Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patata, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g

de acelgas, 15 g de champiñón, 10 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL deaceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 20 gde MSUD Maxamaid®.

186


f) Sábado:

• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.• Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judías verdes, 20 g de

cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g deplátano; 15 g de MSUD Maxamaid®.

• Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid®; 15 g de galletas; 100 g de pera.• Cena: sopa de arroz y verdura (40 g de arroz, 30 g de zanahoria, 30 g de calabacín,

15 g de champiñón y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 gde pan; 100 g de melocotón en almíbar; 20 g MSUD Maxamaid®.

g) Domingo:

• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 100 g de plátano.• Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g de

judías verdes, 25 g de zanahoria, 40 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensa-lada con 25 g de lechuga; 100 g de melocotón; 15 g de MSUD Maxamaid®.

• Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid®; 50 g de pan; 5 g de azúcar; 10 g de mar-garina.

• Cena: bocadillo de verdura rebozada (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de cala-bacín, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de aceite de oliva); 100 g demandarina; 20 g de MSUD Maxamaid®.

MENÚ PARA NIÑOS DE 10-12 AÑOS CON ENFERMEDAD DE LA ORINA

DE JARABE DE ARCE (Tabla XXIII)

Media semanal



Proteína total 41,5 gEquivalente proteico 31,2 gProteína natural 10,7 gCálculo proteico 1 g/kgLeucina 528,7 mgIsoleucina 374,1 mgValina 445,8 mg

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Menú semanal

a) Lunes:

• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 80 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.• Comida: espagueti con champiñón (100 g de pasta, 50 g de champiñón, 50 g de ca-

labacín y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 gde naranja; 20 g de MSUD Maxamum®.

• Merienda: 20 g de MSUD Maxamum®, 200 mL de sucedáneo de leche; 50 g de pan;20 g de mermelada; 20 g de margarina.

• Cena: hervido valenciano (100 g de patata, 50 g de judías verdes, 50 g de cebolla y20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de pe-ra; 20 g de MSUD Maxamum®.

b) Martes:

• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum®; 25 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.• Comida: lasaña vegetal (100 g de pasta, 50 g de berenjena, 50 g de calabacín, 25 g

de cebolla, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 gde plátano; 20 g de MSUD Maxamum®.

• Merienda: 20 g de MSUD Maxamum®; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 gde azúcar.

• Cena: sopa de pasta y verdura (50 g de pasta, 30 g de patata, 30 g de judíasverdes, 30 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g detomate; 20 g de pan; 100 g de melocotón en almíbar; 20 g de MSUD Maxa-mum®.

c) Miércoles:

• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum®; 200 mL de sucedáneo de leche; 10 g de azú-car; 20 g de galletas.


te y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g demelocotón; 20 g de MSUD Maxamum®.

• Merienda: 20 g de MSUD Maxamum®; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 mL de acei-te de oliva; 200 mL de zumo.

• Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 100 g de cebolla, 30 g de Sustituto de hue-vo Loprofin® y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 15 g de acei-tunas); 20 g de pan; 100 g de ciruela; 20 g de MSUD Maxamum®.

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e) Jueves:

• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum®; 25 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 80 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.• Comida: macarrones (100 g de pasta, 50 g de calabacín, 75 g de salsa de tomate y

20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 75 g de uvas;20 g de MSUD Maxamum®.

• Merienda: 20 g de MSUD Maxamum®; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g demermelada.

• Cena: pizza (100 g de harina, 40 g de champiñón, 30 g de pimiento, 50 g de salsa detomate y 10 g de aceitunas); ensalada (50 g de de lechuga y 30 mL de aceite de oli-va); 100 g de naranja; 20 g de MSUD Maxamum®.

e) Viernes:

• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 80 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 50 g de tomate; 200 mL de zumo.• Comida: ensalada de pasta (100 g de pasta, 50 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g

de maíz, 25 g de lechuga y 20 mL de aceite de oliva); 20 de pan; 100 g de albarico-que; 20 g de MSUD Maxamum®.

• Merienda: 20 g de MSUD Maxamum®; 30 g de cereales; 10 g de azúcar.• Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patata, 30 g de nabo, 25 g de berenjena, 20 g de acel-

gas, 15 g de champiñón, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de aceite de oliva);ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de MSUD Maxamum®.

f) Sábado:

• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum®; 20 g de galletas o 25 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.• Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judías verdes, 20 g de

cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 gde pan; 100 g de plátano; 20 g de MSUD Maxamum®.

• Merienda: 20 g de MSUD Maxamum®, 50 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mer-melada.

• Cena: sopa de arroz y verdura (70 g de arroz, 50 g de zanahoria, 50 g de calabacín,30 g de judías verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 10 gde maíz); 20 g de pan; 100 g de chirimoya; 20 g de MSUD Maxamum®.

g) Domingo:

• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum®; 60 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 gde azúcar.


de judías verdes, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 gde lechuga y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de fresas; 20 g de MSUD Ma-xamum®.

• Merienda: 20 g de MSUD Maxamum®; 50 g de pan; 15 mL de aceite de oliva;sal.

• Cena: bocadillo de verduras rebozadas (100 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de ca-labacín, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin®, 50 g de tomate y 20 mL de aceite deoliva); 100 g de cerezas; 20 g de MSUD Maxamum®.

Total de MSUD Maxamum®: 80 g/día repartidos en 3-4 tomas.

Pauta de seguimiento de los ECM de los aminoácidos ramificados. MSUD

Debut

• Normalmente, el debut se produce durante los primeros días de vida, y su presenta-ción es aguda y grave.

• El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro:

- Se deben estabilizar las constantes.- Depuración exógena de la leucina: diálisis peritoneal, hemodiálisis, hemofiltración

o exanguinotransfusión.- Realizar un aporte calórico adecuado: soluciones glucosadas y lipídicas iv y/o

por vía enteral.

En todos los casos

• Eliminar las proteínas naturales de la dieta durante 24-48 horas (valorar el momento desu reintroducción según los niveles de leucina).

• Introducir una fórmula libre de aminoácidos ramificados a las 24 horas si se puede uti-lizar la vía enteral.

• Introducir proteínas naturales (leucina) cuando ésta desciende por debajo de 500 µmol/L(6,5 mg/dL).

• Introducir valina e isoleucina (100-200 mg/día) cuando los niveles descienden por de-bajo de 2,3 y 2,6 mg/dL, respectivamente.

• Ensayo terapéutico con tiamina a 5mg/kg/día, en una sola dosis.• Facilitar el contacto con la Asociación de Padres de ECM de la comunidad.• Controles: leucina, isoleucina y valina (en sangre seca).

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Se deben controlar los niveles de aminoácidos ramificados (BCAA), especialmente en elmomento de la introducción de alimentos nuevos. Asimismo, se ha de realizar un con-trol analítico general una vez al año.

a) Durante el primer mes:

• Controlar leucina, isoleucina y valina diariamente (en sangre seca) hasta la estabili-zación, y posteriormente en días alternos hasta ajustar completamente el tratamiento.

b) Del primer al segundo mes:

• Controlar leucina, isoleucina y valina cada siete días (en sangre seca).• Control por el Servicio de Nutrición cada 7-15 días.

c) Del segundo mes al año:

• Controlar leucina, isoleucina y valina cada 15-30 días (en sangre seca), y en cada cam-bio de dieta.

• Control por Nutrición cada 1-2 meses, en función de la introducción de alimentos.• Control por Neurología cada seis meses.

d) Del primer al segundo año:

• Controlar leucina, isoleucina y valina cada 15-30 días (en sangre seca).• Control nutricional cada 3-6 meses. • Control por Neurología cada seis meses.

e) A partir de los dos años:

• Controlar leucina, isoleucina y valina cada 30 días (en sangre seca).• Control nutricional cada 6-12 meses.• Control por Neurología cada 6-12 meses.

f) En el momento en que la leucina supere los 600 µmol/L (8 mg/dL), se debe iniciar unapauta de descompensación y realizar controles más frecuentes.

Hoja de control


FechaEdadTalla PC (<3 años)Concentraciones de LeuConcentraciones de IsoConcentraciones de ValTipo de fórmulaCantidad (mL/g/cazos)Proteínas sintéticas (g/kg)Proteínas naturales (g/kg)Proteínas totales (g/kg)kcal/kgValinaL-Valina SHS®

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Los valores recomendados para la leucina oscilan entre los 150 y los 500 µmol/L(2-6,5 mg/dL), y la alerta de descompensación se producirá en el momento en que éstossuperen los 600 µmol/L (8 mg/dL).

En cuanto a la isoleucina y a la valina, los niveles recomendados son de 100-400 µmol/L(1,3-5,2 mg/dL) y de 200-400 µmol/L (2,3-4,7 mg/dL), respectivamente.

Los controles se pueden realizar en sangre seca.

Dispensación


• Fórmula especial exenta de BCAA: puede obtenerse a través del pediatra de cabecerao con un informe médico. Está financiada por el Sistema Nacional de Salud.

• L-Valina SHS® (bote de 100 g): se puede obtener en la farmacia hospitalaria, en oficinasde farmacia con receta o como nutrición enteral domiciliaria. Está igualmente financia-da por el Sistema Nacional de Salud.

• L-Isoleucina SHS® (bote de 100 g): se puede obtener en la farmacia hospitalaria, en ofi-cinas de farmacia con receta o como nutrición enteral domiciliaria. Está igualmente fi-nanciada por el Sistema Nacional de Salud.

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• Módulos nutricionales: se pueden obtener en oficinas de farmacia, en farmacia hospi-talaria o como dispensación enteral domiciliaria. Al igual que en los casos anteriores,también están financiados por el Sistema Nacional de Salud.

• Productos especiales bajos en proteínas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas dedietética o en las grandes superficies. Estos productos especiales no reciben ningúntipo de financiación.

Preparación

• Isoleucina 20 mg/mL: 100 mL de H2O + 2 g de isoleucina.• Valina 20 mg/mL: 100 mL de H2O + 2 g de valina.



MSUD Analog® (SHS) 15,5 475 Niños menores de un año

MSUD Maxamaid® (SHS) 30 309 Niños de 1-8 años

MSUD Maxamum® (SHS) 47 297 Niños mayores de ocho años

MSUD AID III® (SHS) 93 326 Todas las edades

4.5. OTRAS ACIDEMIAS ORGÁNICAS

Aspectos clínicos

Las deficiencias enzimáticas en distintos pasos del metabolismo de los AA ramificados(Figura 5) dan lugar a las acidemias orgánicas, de las cuales las más frecuentes son:

• La acidemia isovalérica (AIV): causada por la deficiencia de isovaleril-CoA deshidro-genasa (paso 2 de la Figura 5).

• La acidemia propiónica (AP): causada por la deficiencia de propionil-CoA carboxilasa,enzima mitocondrial biotinodependiente necesaria para la metabolización de la propio-nil-CoA (paso 3 de la Figura 5).

• La acidemia metilmalónica (AMM): causada por la deficiencia de la enzima mitocon-drial metilmalonil-CoA mutasa, que tiene como cofactor la adenosil-cobalamina, y quecataliza el paso de metil-malonil-CoA a succinil-CoA (paso 4 de la Figura 5).

Existen otras acidemias causadas bien por deficiencias enzimáticas en el metabolismode la leucina (metilcrotoglicinuria, acidemia metilglutacónica tipos I a IV, acidemia me-valónica, etc.) o de la valina (deficiencia de isobutiril-CoA-DH, de 3-OH-isobutiril-CoA de-

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sacilasa, etc.), bien por una deficiencia múltiple de carboxilasas. Las tres acidemias másfrecuentes, AIV, AP y AMM, se heredan con carácter autosómico recesivo y presentancomo características comunes la acidosis intensa (pH <7,25 y bicarbonato <15 mEq/L),la cetonemia, la cetonuria y la hiperamoniemia de diferente intensidad, con una glucemiay un lactato normales o altos; asimismo, suelen producirse un aumento del anión GAP ypancitopenia.

La forma de presentación más frecuente es la neonatal grave, en la que, tras un periodolibre de síntomas, se inicia un cuadro neurológico de tipo intoxicación con rechazo de laalimentación, vómitos, rápida deshidratación, hipotonía, convulsiones, crisis de apnea,coma y exitus. En la AIV existe un característico olor a pies sudados.

Existen otras formas de presentación menos frecuentes y de inicio tardío (incluso en laedad adulta) caracterizadas por síntomas agudos recurrentes en los que puede existir unfactor precipitante (ayuno, enfermedades intercurrentes), y formas crónicas progresivasen las que los síntomas suelen ser una anorexia intensa, desmedro y vómitos junto consignos neurológicos (piramidales y extrapiramidales, retraso psicomotor). Pueden existircomplicaciones clínicas tales como pancreatitis, miocardiopatía, lesiones cutáneas, dis-función renal progresiva, etc.

El diagnóstico se realiza mediante la detección de ácidos orgánicos en los fluidos bioló-gicos por cromatografía de gases y/o espectrometría de masas, y se pueden demostraren cada tipo de acidemia los metabolitos diagnósticos. En los fibroblastos se puede de-terminar la deficiencia enzimática correspondiente. En las Tablas XXIV y XXV se puedeobservar un resumen de estas entidades clínicas. Se presentan, por un lado, la AIV (44,47, 48), y después, en una tabla conjunta, la AP y AMM (44, 48, 49), pues su clínica esmuy similar.

El tratamiento de las acidemias orgánicas, AIV, AP y AMM, tiene muchos elementos co-munes, y por este motivo se expone en conjunto (44, 50).

Manejo

Fase inicial aguda

Generalmente se trata de recién nacidos con un cuadro agudo y un tipo grave de intoxi-cación, por lo que las prioridades de tratamiento serán las siguientes (48, 49, 51, 52):

a) El mantenimiento de las constantes vitales y la eliminación rápida del sustrato tóxico:

• Ingreso y monitorización en la UVI.• Corregir la acidosis severa.

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• Mantener una buena hidratación y forzar la diuresis con soluciones endovenosas du-rante las primeras 24 horas, con diuréticos o sin ellos. Ésta es una de las medidasmás útiles en la AMM, a causa del alto aclaramiento renal del ácido metilmalónico.

• Técnicas de depuración extrarrenal, como la exanguinotransfusión, la hemodiálisis o ladiálisis peritoneal. Son útiles sobre todo en la AP, debido a la escasa excreción urinariade ácido propiónico y por no disponer de vías alternativas efectivas de desintoxicación.

• Detoxificadores fisiológicos: carnitina a dosis farmacológica (200-400 mg/kg/día). Enla AIV la administración de L-glicina a dosis de 250-600 mg/día, junto con la de car-nitina, constituye una medida específica y efectiva para la eliminación de la isovale-ril-CoA en forma de dos compuestos no tóxicos y de alto aclaramiento renal: la iso-valerilglicina y la isovalerilcarnitina.

b) Evitar la nueva producción de sustrato y el catabolismo:

• Promover el anabolismo mediante un aporte nutricional exento de proteínas e hi-percalórico (polímeros de glucosa con grasas o sin ellas, y electrolitos) durante unmáximo de 48 horas y, preferiblemente, con alimentación enteral continua (en su de-fecto, con alimentación parenteral). Las proteínas se reintroducirán de manera pro-gresiva, una vez que los niveles de amonio alcancen valores de 100 µmol/L, co-menzando por dosis de 0,25-0,5 g/kg/día.

• Limitar la producción de propionato por las bacterias intestinales mediante el empleode antibióticos como el metronidazol, que inhibe la flora colónica, a dosis de20 mg/kg/día durante 15 días, y posteriormente de 10 mg/kg/día, durante periodoslargos de tiempo.

Acidemia isovalérica (AIV) (déficit de isovaleril-CoA-deshidrogenasa)


Incidencia (casos/RN) • Desconocida por no existir programas de cribado neonatal y estar infradiagnosticada

Edad de debut • Neonatal• Infantil tardía

Clínica • Neonatal: síndrome tóxico general• Infantil tardía: retraso de desarrollo y mental, acidosis

durante las descompensaciones, pancitopenia

Tratamiento • Dieta baja en proteínas y en leucina• Suplementos de L-glicina y de carnitina

Pronóstico y complicaciones • Buen pronóstico con diagnóstico precoz y tratamiento• Mal pronóstico con diagnóstico tardío

en las formas neonatales

Tabla XXIV. EIM de los aminoácidos y de las proteínas. Acidemias orgánicas.Acidemia isovalérica

Fase de diagnóstico específico

Los objetivos del tratamiento en esta fase son conseguir una nutrición y un crecimientonormales, al mismo tiempo que evitar la producción de metabolitos tóxicos. Tambiénes importante prevenir la propensión de estos pacientes a las descompensacionesmetabólicas ante determinadas situaciones. Para acometer estos objetivos es nece-sario:

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Acidemias metilmalónica (AMM) y propiónica (APP)

(déficit de metilmalonil-CoA-mutasa y de propionil-CoA-carboxilasa, respectivamente)


Incidencia (casos/RN) • 1/50.000 (a. metilmalónica)

Edad de debut • Neonatal• Lactante• Tardía

Clínica • Acidosis metabólica• Hiperamoniemia• Neutropenia• Fallo de crecimiento• Anorexia, vómitos• Tendencia a la deshidratación• Corea y demencia (en el adulto)• Disfunción renal• Miocardiopatía

Tratamiento • Forma aguda: diálisis peritoneal o hemodiálisis,corrección de la deshidratación y de la acidosis,nutrición parenteral

• Quelantes de amonio• Carnitina, vitamina B12, biotina a dosis farmacológicas• Dieta baja en metionina, valina, treonina e isoleucina• Metronidazol• Disminución de la fibra soluble• Aporte calórico suficiente

Pronóstico y complicaciones • Buen pronóstico si el tratamiento es precoz y la dieta estricta

• Anorexia• Retraso mental• Osteoporosis• Fallo renal

Tabla XXV. EIM de los aminoácidos y de las proteínas. Acidemias orgánicas.Acidemias metilmalónica y propiónica

• Limitar el aporte proteico: es la medida fundamental. Se debe buscar el techo de toleranciaindividual, es decir, la máxima cantidad de proteínas que no altera la gasometría o el amo-nio, y comprobar que alcance los requerimientos mínimos proteicos que garanticen un cre-cimiento y un desarrollo adecuados. Algunos autores utilizan como guía la ingesta de vali-na en la AP y en la AMM, por ser uno de los precursores más directos de la propionil-CoA.Se debe comenzar con una cantidad de 25-50 mg de valina al día, que se irá aumentandosegún la tolerancia individual. En general, el niño ingiere cantidades que oscilan entre 300y 500 mg/día, lo que representa una ingesta de 5,5-7,5 g de proteínas naturales al día. Enel caso de la AIV, la cantidad de proteínas naturales se puede ajustar a los requerimientosde leucina. Durante el primer año de vida, las cantidades de leucina se van aumentando pro-gresivamente hasta 800 mg/día, lo que representa una cantidad de proteínas naturales de8 g/día. La mayoría de los niños llegan a tolerar entre 20 y 30 g de proteínas al día.

• Empleo de suplementos especiales de aminoácidos: cuando la limitación proteica sehalla en los mínimos proteicos imprescindibles o por debajo de ellos, es necesario elempleo de un suplemento proteico exento de los aminoácidos precursores: valina, iso-leucina, treonina y metionina en el caso de la AP y de la AMM, y leucina en el caso dela AIV. Se deben proporcionar junto con la alimentación natural, para que propicien elanabolismo y completen las recomendaciones proteicas establecidas según la edad.Sin embargo, su empleo es discutido por algunos autores, sobre todo en los niños conuna alta tolerancia proteica, ya que se pueden conseguir un buen control metabólico yuna nutrición y un crecimiento adecuados sin ellos. Además, debido a su sabor y tex-tura son difíciles de administrar en los niños con un apetito escaso.

Estos compuestos no se deben aplicar aisladamente en situaciones de descompensación,ya que en la fase catabólica se pueden convertir en una fuente de producción de amonio.

• Los pacientes con AP y AMM presentan casi siempre problemas importantes de anorexiay de alimentación, por lo que resulta necesario el empleo de alimentación nasogástrica ode gastrostomía para conseguir una ingesta adecuada y prevenir las descompensacionesmetabólicas. Con la gastroclisis nocturna no sólo se consigue una nutrición óptima, sino quese reduce el catabolismo asociado al ayuno y, por tanto, la liberación de ácidos grasos decadena impar de los depósitos grasos, que constituyen otra fuente de propionato.

• Debe existir un aporte calórico adecuado para evitar el catabolismo y la movilización en-dógena de proteínas. Algunos autores proponen ingestas hipercalóricas, mientras queotros han observado que los niños con acidemias orgánicas requieren una ingesta deenergía relativamente baja para conseguir un crecimiento normal (53).

• Las necesidades hídricas de estos pacientes pueden hallarse aumentadas, a causa decierto grado de poliuria originado por una excreción urinaria de ácidos orgánicos au-mentada.

• Si la dieta restrictiva se compone sólo de alimentos naturales, puede ser necesario unsuplemento de vitaminas, minerales y oligoelementos, pues los suplementos espe-ciales de aminoácidos suelen ser las fuentes principales de éstos.

198


• Empleo de cofactores y detoxificadores: se pueden usar dosis farmacológicas de bio-tina (10-20 mg/kg/día vo) para la AP y de hidroxi-B12 (1-5 mg im a la semana) para laAMM, pues son muy eficaces en las formas vitaminosensibles de estas acidemias or-gánicas (suelen ser formas de aparición tardía); sin embargo, no resultan útiles en lasformas más habituales, puesto que éstas no son vitaminosensibles. En la AIV se debecontinuar con el tratamiento con L-glicina a dosis de mantenimiento (150-250 mg/kg/día).A causa del déficit secundario que se produce, se debe aportar también carnitina, aun-que a dosis menores (30-50 mg/kg/día).

• Otros tratamientos (54): metronidazol a dosis de 10 mg/kg/día, para reducir la produc-ción intestinal de propionato; bicarbonato sódico, sobre todo para la AMM, debido aldefecto de acidificación por la afectación renal; benzoato sódico, para reducir los nive-les plasmáticos de amonio; y glicina. También se han utilizado la hormona del creci-miento y la alanina, pero con resultados poco claros. El trasplante hepático, aunque me-jora la calidad de vida en las formas severas, no cura a los pacientes, en los que persisteel riesgo de complicaciones.

Descompensaciones agudas

Se debe iniciar el tratamiento lo más precozmente posible.

• Descompensaciones leves-moderadas (bicarbonato <14 mEq/L y amonio <150 µmol/L):suprimir el aporte proteico natural durante 24 horas y el aporte proteico especial du-rante 72 horas. Mantener una hidratación adecuada, para forzar después la diuresis, yun aporte calórico con el régimen de emergencia, a ser posible por vía enteral. En laAIV se deben aumentar los aportes de carnitina (100-200 mg/kg/día) y de glicina.

• Descompensaciones graves (bicarbonato >14 mEq/L y amonio >150 µmol/L): ingresohospitalario y protocolo de actuación como el de la fase inicial aguda.

Dietas tipo

MENÚ PARA NIÑOS DE UN AÑO CON ACIDEMIA ISOVALÉRICA

(Tabla XXVI)

Media semanal



199


Proteína total 15,5 gEquivalente proteico 8,45 gProteína natural: 7,05 g• Almirón-1® 2,56 g• Fruta-verdura 4,49 gCálculo proteico 1,5 g/kgLeucina 491 mg

Menú semanal

a) Lunes:

• Desayuno: 20 g de XLEU Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g deazúcar.

• Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de judías verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almi-rón-1®; 15 g de XLEU Analog®.

• Merienda: 15 g de XLEU Analog®; 5 g de azúcar; 15 g de galletas.• Cena: triturado con 40 g de pasta, 50 g de calabacín, 50 g de zanahoria y 15 mL de acei-

te de oliva; 50 g de melocotón en almíbar; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLEU Analog®.

b) Martes:

• Desayuno: 20 g de XLEU Analog®; 8 g de Almirón-1®; 15 g de galletas; 5 g de azúcar.

• Comida: triturado con 50 g de patata, 50 g de zanahoria, 50 g de judías verdes, 10 gde pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotón; 8 g de Almirón-1®; 15 g deXLEU Analog®.

• Merienda: 15 g de XLEU Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de pan; 5 mL de aceite deoliva.

• Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de zanahoria y 15 mL deaceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLEU Analog®.

c) Miércoles:

• Desayuno: 20 g de XLEU Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g deazúcar.

• Comida: triturado con 40 g de pasta, 50 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite deoliva; 50 g de uvas; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLEU Analog®.

• Merienda: 15 g de XLEU Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de cereales.• Cena: triturado con 50 g de patata, 50 g de calabacín, 25 g de judías verdes y 15 mL

de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLEU Analog®.

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d) Jueves:

• Desayuno: 20 g de XLEU Analog®; 8 g de Almirón-1®; 20 g de galletas; 5 g deazúcar.

• Comida: triturado con 40 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g de tomatey 15 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLEU Analog®.

• Merienda: 15 g de XLEU Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.• Cena: triturado con 50 g de patata, 20 g de acelgas, 50 g de judías verdes y 15 mL

de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLEU Analog®.

e) Viernes:

• Desayuno: 20 g de XLEU Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g de azúcar.• Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de cebolla, 25 g de coliflor, 25 g de za-

nahoria, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotón en almíbar; 8 gde Almirón-1®; 15 g de XLEU Analog®.

• Merienda: 15 g de XLEU Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.• Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de champiñón y 15 mL de

aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLEU Analog®.

f) Sábado:

• Desayuno: 20 g de XLEU Analog®; 8 g de Almirón-1®; 20 g de galletas; 5 g deazúcar.

• Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite deoliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLEU Analog®.

• Merienda: 15 g de XLEU Analog®; 20 g de pan; 10 g de mermelada; 5 mL de aceitede oliva.

• Cena: triturado con 50 g de patata, 100 g de calabacín y 15 mL de aceite de oliva;75 g de melón; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLEU Analog®.

g) Domingo:

• Desayuno: 20 g de XLEU Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g de azúcar.• Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria y 15 mL de

aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLEU Analog®.• Merienda: 15 g de XLEU Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.• Cena: triturado con 40 g de pasta, 15 g de judías verdes, 15 g de zanahoria y 15 mL

de aceite de oliva; 50 g de naranja; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLEU Analog®.


202


MENÚ PARA NIÑOS DE 6-7 AÑOS CON ACIDEMIA ISOVALÉRICA

(Tabla XXVII)

Media semanal



Proteína total 25 gEquivalente proteico 17,5 gProteína natural 7,8 gCálculo proteico 1 g/kgLeucina 389,1 mg

Menú semanal

a) Lunes:

• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 10 g de aceite; 20 g de mermelada.• Comida: espagueti con champiñón (60 g de pasta, 25 g de champiñón, 30 g de sal-

sa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de plátano; 15 g deXLEU Maxamaid®.

• Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid®; 200 mL de sucedáneo de leche; 10 g de azú-car; 20 g de galletas.

• Cena: hervido valenciano (75 g de patata, 50 g de judías verdes y 20 mL de aceitede oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pe-ra; 20 g de XLEU Maxamaid®.

b) Martes:

• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.• Comida: lasaña vegetal (60 g de pasta, 25 g de berenjena, 25 g de calabacín, 15 g de

cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g demandarina; 15 g de XLEU Maxamaid®.

• Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid®; 100 g de melocotón en almíbar; 15 g de ga-lletas.

• Cena: sopa de pasta y verdura (30 g de pasta, 50 g de patata, 20 g de judías verdes,60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melón; 20 g deXLEU Maxamaid®.

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c) Miércoles:

• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.• Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de tomate

y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de XLEU Maxamaid®.• Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid®; 20 g de galletas.• Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 50 g de cebolla, 20 g de Sustituto de hue-

vo Loprofin® y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan;100 g de naranja; 20 g de XLEU Maxamaid®.

d) Jueves:

• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 15 g de margarina; 10 g de azúcar.• Comida: macarrones (60 g de pasta, 50 g de calabacín, 50 g de salsa de tomate y

20 mL de aceite de oliva); ensalada con 30 g de lechuga; 15 g de pan; 75 g de uvas;15 g de XLEU Maxamaid®.

• Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid®; 200 mL de sucedáneo de leche; 100 g de plátano.• Cena: pizza (100 g de harina, 20 g de champiñón, 30 g de cebolla, 30 g de salsa de tomate,

15 g de aceitunas y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de XLEU Maxamaid®.

e) Viernes:

• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.• Comida: ensalada de pasta (60 g de pasta, 30 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g

de maíz y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melocotón en almíbar;15 g de XLEU Maxamaid®.

• Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid®; 20 g de galletas.• Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patata, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g

de acelgas, 15 g de champiñón, 10 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL deaceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 20 gde XLEU Maxamaid®.

f) Sábado:

• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.• Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judías verdes, 20 g de

cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g deplátano; 15 g de XLEU Maxamaid®.

205


• Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid®; 15 g de galletas, 100 g de pera.• Cena: sopa de arroz y verdura (40 g de arroz, 30 g de zanahoria, 30 g de calabacín,

15 g de champiñón y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 gde pan; 100 g de melocotón en almíbar; 20 g de XLEU Maxamaid®.

g) Domingo:

• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 100 g de plátano.• Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g de ju-

días verdes, 25 g de zanahoria, 40 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensaladacon 25 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de melocotón; 15 g de XLEU Maxamaid®.

• Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid®; 50 g de pan; 5 g de azúcar; 10 g de margarina.• Cena: bocadillo de verduras rebozadas (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de ca-

labacín, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de aceite de oliva); 100 g demandarina; 20 g de XLEU Maxamaid®.

MENÚ PARA NIÑOS DE 10-12 AÑOS CON ACIDEMIA ISOVALÉRICA

(Tabla XXVIII)

Media semanal



Proteína total 41,9 gEquivalente proteico 31,2 gProteína natural 10,7 gCálculo proteico 1 g/kgLeucina 526,5 mg

Menú semanal

a) Lunes:

• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 80 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.• Comida: espagueti con champiñón (100 g de pasta, 50 g de champiñón, 50 g de ca-

labacín y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 gde naranja; 20 g de XLEU Maxamum®.

206


• Merienda: 20 g de XLEU Maxamum®; 200 mL de sucedáneo de leche; 50 g de pan;20 g de mermelada; 20 g de margarina.

• Cena: hervido valenciano (100 g de patata, 50 g de judías verdes, 50 g de cebolla y20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de pe-ra; 20 g de XLEU Maxamum®.

b) Martes:

• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum®; 25 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.• Comida: lasaña vegetal (100 g de pasta, 50 g de berenjena, 50 g de calabacín, 25 g

de cebolla, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 gde plátano; 20 g de XLEU Maxamum®.

• Merienda: 20 g de XLEU Maxamum®; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 gde azúcar.

• Cena: sopa de pasta y verdura (50 g de pasta, 30 g de patata, 30 g de judías verdes,30 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g depan; 100 g de melocotón en almíbar; 20 g de XLEU Maxamum®.

c) Miércoles:

• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum®; 200 mL de sucedáneo de leche; 10 g de azú-car; 20 g de galletas.


te y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g demelocotón; 20 g de XLEU Maxamum®.

• Merienda: 20 g de XLEU Maxamum®; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 mL de acei-te de oliva; 200 mL de zumo.

• Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 100 g de cebolla, 30 g de Sustituto de hue-vo Loprofin® y 20 mL de aceite); ensalada (50 g de tomate y 15 g de aceitunas); 20 gde pan; 100 g de ciruela; 20 g de XLEU Maxamum®.

d) Jueves:

• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum®; 25 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 80 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.• Comida: macarrones (100 g de pasta, 50 g de calabacín, 75 g de salsa de tomate y

20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 75 g de uvas;20 g de XLEU Maxamum®.

• Merienda: 20 g de XLEU Maxamum®; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 gde mermelada.

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• Cena: pizza (100 g de harina, 40 g de champiñón, 30 g de pimiento, 50 g de salsa detomate y 10 g de aceitunas); ensalada (50 g de lechuga y 30 mL de aceite de oliva);100 g de naranja; 20 g de XLEU Maxamum®.

e) Viernes:

• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 80 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 50 g de tomate; 200 mL de


de maíz, 25 g de lechuga y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de albari-coque; 20 g de XLEU Maxamum®.

• Merienda: 20 g de XLEU Maxamum®; 30 g de cereales; 10 g de azúcar.• Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patata, 30 g de nabo, 25 g de berenjena, 20 g de

acelgas, 15 g de champiñón, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de aceitede oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de XLEUMaxamum®.

f) Sábado:

• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum®; 25 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.• Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judías verdes, 20 g de

cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 gde pan; 100 g de plátano; 20 g de XLEU Maxamum®.

• Merienda: 20 g de XLEU Maxamum®; 50 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.• Cena: sopa de arroz y verdura (70 g de arroz, 50 g de zanahoria, 50 g de calabacín,

30 g de judías verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 10 gde maíz); 20 g de pan; 100 g de chirimoya; 20 g de XLEU Maxamum®.

g) Domingo:

• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum®; 60 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g deazúcar.

• Media mañana: 100 g de plátano.• Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 50 g de coliflor, 25 g de alcachofa, 50 g de

judías verdes, 50 g de salsa de tomate y 25 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g delechuga y 15 g de aceitunas); 100 g de fresas; 20 g de XLEU Maxamum®.

• Merienda: 20 g de XLEU Maxamum®; 50 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; sal.• Cena: bocadillo de verduras rebozadas (100 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de ca-

labacín, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin®, 50 g de tomate y 20 mL de aceite deoliva); 100 g de cerezas; 20 g de XLEU Maxamum®.

209


MENÚ PARA NIÑOS DE UN AÑO CON ACIDEMIA PROPIÓNICA.

DIETA CON PROTEÍNAS DE ALTO VALOR BIOLÓGICO


• Edad: un año.• Sexo: varón.• Peso: 10,15 kg.• Talla: 75 cm.• Diagnóstico: acidemia propiónica.



• Kcal/kg/día: 102 kcal.• Kcal/día: 1.035 kcal.• Aminoácido limitante: valina.• Cantidad diaria de valina: 30-60 mg/kg/día: 45 x 10,15= 457 mg/día.

b) Distribución de tomas:

• Dos tomas de lácteos con cereales.• Una toma de puré de verdura con carne o pescado.• Una toma de frutas.• Una toma de cereales.


Kcal Proteínas Carbohidratos Lípidos Valina

(g) (g) (g) (mg)

Dieta acidemiapropiónica 1.027 22,2 151,6 36,7 455,8



• Fraccionar la dieta en 5-6 tomas, con posibilidad de recena.• Repartir el contenido de valina a lo largo de toda la jornada.• Usar productos especiales bajos en proteínas o exentos de ellas (XMTVI Analog®).• Asegurar la ingesta calórica con el fin de evitar que las proteínas se utilicen como fuen-

te energética.

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• Usar prioritariamente fuentes proteicas de alta calidad. Evitar añadir legumbres, frutossecos, etc.

• No sobrepasar el limite de valina pautado pero tampoco quedarse muy por debajo,ya que es un aminoácido esencial y, como tal, es fundamental para el crecimiento yel desarrollo.

• En caso de que no se cubran los requerimientos energéticos, añadir suplementos ca-lóricos, pero siempre teniendo en cuenta su composición nutricional.

• Controlar la marca y el tipo de cereales que se utilizan, ya que existe una gran varia-bilidad en el contenido proteico. El ejemplo está realizado con los cereales que se de-tallan.

• No incluir en la dieta alimentos cuyo contenido de valina se desconozca. Esto suponeun gran problema a la hora de dotar de variación a la dieta, ya que sólo se pueden usaralimentos analizados con este fin, y no son demasiados.

• Se añaden tablas de equivalencias de alimentos proteicos (Tabla XXIX).

Menú

a) Desayuno:

• Papilla: 250 mL de agua, 42 g de XMTVI Analog® (17%) y 20 g de ocho cereales ymiel con galletas María (8%).

b) Media mañana:


Pescados • Bacalao fresco: (8,5 g) 9 g• Lenguado: 10 g• Lubina: (7,9 g) 8 g

Carnes y derivados • Conejo: (7,8 g) 8 g• Pavo sin piel: (5,1 g) 5 g• Pollo sin piel: 6 g• Carne magra de ternera: (4,4 g) 4 g• Jamón cocido: (8,7 g) 9 g

Huevo • Tortilla francesa: 12 g• Huevo cocido: (8,6 g) 9 g

Contenido de valina de cada intercambio: 80 mg aproximadamente.

Tabla XXIX. Intercambios de valina para un niño de 12 meses

c) Comida:

• Puré: 100 g de patata cocida, 35 g de alubias verdes, 80 g de zanahoria, 5 g de ce-bolla y 15 g de aceite de oliva, más 6 g de pollo.

d) Merienda:

• Puré: 100 g de manzana, 75 g de pera y 50 mL de zumo de naranja, más 10 g de azúcar.

e) Cena:


MENÚ PARA NIÑOS DE UN AÑO CON ACIDEMIA PROPIÓNICA.

DIETA VEGETARIANA


• Edad: un año.• Sexo: varón.• Peso: 10,15 kg.• Talla: 75 cm.• Diagnóstico: acidemia propiónica.



• Kcal/kg/día: 102 kcal.• Kcal/día: 1.035 kcal.• Aminoácido limitante: valina.• Cantidad diaria de valina: 30-60 mg/kg/día: 45 x 10,15= 457 mg/día.

b) Distribución de tomas:

• Dos tomas de cereales con leche.• Una toma de puré de verduras.• Una toma de fruta.• Una toma de cereales.


212



(g) (g) (g) (mg)

Dieta acidemiapropiónica 1.041 22,2 155,7 36,6 446



• Fraccionar la dieta en 5-6 tomas, con posibilidad de recena.• Repartir el contenido de valina a lo largo de toda la jornada.• Usar productos especiales bajos en proteínas o exentos de ellas (XMTVI

Analog®).• Asegurar la ingesta calórica con el fin de evitar que las proteínas se utilicen como fuen-

te energética.• No sobrepasar el límite de valina pautado, pero tampoco quedarse muy por debajo ya

que es un aminoácido esencial y, como tal, es fundamental para el crecimiento y el de-sarrollo del niño.

• En caso de que no se cubran los requerimientos energéticos, añadir suplementos ca-lóricos, teniendo siempre en cuenta su composición nutricional.

• Controlar la marca y el tipo de cereales que se utilizan, ya que existe gran variabilidaden cuanto a su contenido proteico. El ejemplo está realizado con los cereales que sedetallan.

• No se deben incluir en la dieta alimentos cuyo contenido de valina se desconoz-ca. Esto supone un gran problema a la hora de dar variación, ya que sólo se pue-den usar alimentos analizados con este fin, y no son demasiados.

Menú

a) Desayuno:

• Papilla: 250 mL agua, 42 g de XMTVI Analog® (17%) y 20 g de ocho cereales y mielcon galletas María (8%).

b) Almuerzo:


c) Comida:

• Puré: 100 g de patata cocida, 80 g de judías verdes, 60 g de zanahoria, 5 g de cebo-lla y 15 g de aceite de oliva.

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d) Merienda:

• Puré: 100 g de manzana, 75 g de pera, 50 mL de zumo de naranja y 10 g de azúcar.

e) Cena:


MENÚ PARA NIÑOS DE DIEZ AÑOS CON ACIDEMIA PROPIÓNICA.

MENÚ CON PROTEÍNAS DE ALTO VALOR BIOLÓGICO (Tabla XXX)


• Edad: diez años.• Sexo: mujer.• Peso: 32,5 kg.• Talla: 136 cm.• Diagnóstico: acidemia propiónica.



• Kcal/día: 2.300 kcal.• Aminoácido limitante: valina.• Cantidad diaria de valina: 815-1225 mg/día: 1.020 mg/día.

b) Resumen de los aportes nutricionales:


(g) (g) (g) (mg)

Dieta acidemiapropiónica 2.291 72,2 334,1 74 1.007

Porcentaje 12,3% 58% 29%


• Dieta fraccionada en 5-6 tomas con posibilidad de recena, pues se puede reduciruna de las tomas del almuerzo o de la merienda e incluir una toma después de lacena.

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• Reparto del contenido de valina a lo largo de toda la jornada.• Asegurar la ingesta calórica, con el fin de evitar que las proteínas se utilicen como fuen-

te energética.• Uso prioritario de fuentes proteicas de alta calidad. Evitar las legumbres, los frutos secos, etc.• Es importante no sobrepasar el límite de valina pautado, pero tampoco quedarse muy

por debajo, ya que es un aminoácido esencial y, como tal, resulta fundamental para elcrecimiento y el desarrollo.

• Gran control de los productos proteicos: carne, pescado, huevos y lácteos. Aportan pro-teínas de alta calidad pero restringen mucho la variedad de la dieta.

• No se deben incluir en la dieta alimentos cuyo contenido de valina se desconoz-ca. Esto supone un gran problema a la hora de dotar de variación a las dietas, yaque sólo se pueden usar alimentos analizados con este fin, y éstos no son dema-siados.

• Es habitual el uso de platos únicos, ya que las cantidades de alimentos proteicos quese permiten son muy bajas y resultarían ridículas como plato principal.

• En las dietas se han usado específicamente ciertos alimentos y marcas comercialescuyo contenido de valina se conoce, por lo que los datos no se pueden extrapolar aotros alimentos.

• Uso de productos especiales bajos en proteínas o exentos de ellas.

Menú semanal

a) Lunes:

• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin® (SHS); 25 g de mermelada; 12 g de mar-garina.

• Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concen-tración 1:5; 10 g de cacao; 120 g de mandarinas (dos unidades).

• Comida: macarrones con tomate (50 g de pasta Harifen® [Sanaví], 75 g de to-mate triturado en conserva y 10 mL de aceite de oliva); brocheta de pollo y hor-talizas (25 g de pollo, 50 g de pimiento rojo, 50 g de pimiento verde, 30 g de ce-bolla y 5 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 150 g de gelatinade mora.

• Merienda: bocadillo de tomate con aceite (40 g de Pan Loprofin® [SHS], 30 g de to-mate natural y 10 mL de aceite de oliva).

• Cena: ensalada mixta (75 g de lechuga, 100 g de tomate natural, 10 g de za-nahoria, 75 g de espárragos, 50 g de aguacate y 10 mL de aceite de oliva); po-rrusalda (150 g de patata, 30 g de puerros, 20 g de zanahoria y 5 mL de aceitede oliva); 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 150 g de fresas.


216



(g) (g) (g) (mg)

Dieta acidemiapropiónica 2.281 70,1 355,9 64,1 1.012,9


b) Martes:

• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin® (SHS); 25 mL de aceite de oliva.

• Almuerzo: 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 20 g de mermelada.• Comida: judías verdes con patatas (175 g de judías verdes, 100 g de patata, 15 g de cebo-

lla y 10 mL de aceite de oliva); delicias de lenguado rebozadas con tomate al horno (40 gde lenguado, 2 g de Sustituto de huevo Loprofin® (SHS), 5 g de Maizena®, 10 mL de acei-te de oliva y 125 g de tomate al horno); 150 g de melocotón en almíbar; 40 g de Pan Lo-profin® (SHS).

• Merienda: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración1:5; 10 g de cacao; 150 g de uvas.

• Cena: arroz tres delicias, (50 g de sustituto de arroz Harifen® [Sanaví], 10 g de za-nahoria, 2 g de Sustituto de huevo Loprofin® (SHS), 15 g de maíz dulce en conservay 10 mL de aceite de oliva); champiñones salteados en su jugo (150 g de champi-ñones y 10 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 150 g de pera.



(g) (g) (g) (mg)



c) Miércoles:

• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin® (SHS); 25 g de mermelada; 12 g de mar-garina.

• Almuerzo: bocadillo de chocolate sin leche (40 g de Pan Loprofin® [SHS] y 20 g dechocolate Nestlé® Fondant).

• Comida: ensalada tropical (75 g de lechuga, 100 g de tomate natural, 20 g de za-nahoria, 75 g de espárragos, 50 g de aguacate y 5 mL de aceite de oliva); salchichasFrankfurt con patatas fritas (100 g de salchichas Frankfurt, 75 g de patatas fritas y10 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 150 g de piña en almíbar.

217


• Merienda: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración1:5; 10 g de cacao; 40 g de galletas de vainilla Harifen® (Sanaví).

• Cena: sopa de pasta espesa (30 g de pasta Harifen® [Sanaví] y 5 mL de aceitede oliva); revuelto de calabacín (8 g de Sustituto de huevo Loprofin® (SHS), 100 gde calabacín y 5 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 100 g deplátano.



(g) (g) (g) (mg)

Dieta acidemiapropiónica 2.387 80,4 330 82,8 997,1


d) Jueves:

• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en con-centración 1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin® (SHS); 12 g de mante-quilla.

• Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración1:5; 10 g de cacao; 30 g de bizcochos de caramelo Harifen® (Sanaví).

• Comida: arroz con tomate (50 g de sustituto de arroz Harifen® [Sanaví], 75 g de to-mate triturado en conserva y 5 mL de aceite de oliva); berenjena rellena de verdurasy gratinada (120 g de berenjena, 30 g de calabacín, 20 g de cebolla, 40 g de setas,60 mL de Leche Loprofin® [SHS], 15 g de Preparado Panificable Loprofin® [SHS], 5 gde queso Cammembert y 10 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin® (SHS);150 g de albaricoque.

• Merienda: bocadillo de tomate con aceite (40 g de Pan Loprofin® [SHS], 20 g de to-mate natural y 10 mL de aceite de oliva).

• Cena: acelgas con patatas (150 g de acelgas, 75 g de patata, 10 g de beicon y 10 mLde aceite de oliva); cóctel de frutas con sepia (45 g de sepia, 20 g de plátano, 30 gde fresas, 30 g de kiwi, 30 g de melocotón y 5 mL de aceite de oliva); 40 g de PanLoprofin® (SHS); 150 g de gelatina de frutas del bosque.



(g) (g) (g) (mg)



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e) Viernes:

• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin® (SHS); 30 g de tomate natural; 20 mL deaceite de oliva.

• Almuerzo: bocadillo de dulce de membrillo (40 g de Pan Loprofin® [SHS] y 30 g dedulce de membrillo).

• Comida: espinacas con bechamel (225 g de espinacas, 60 mL de Leche Loprofin® [SHS],10 g de Preparado Panificable Loprofin® [SHS], 5 g de mantequilla y 5 mL de aceite deoliva); costillas de cordero con patatas fritas (25 g de costillas de cordero, 75 g de pata-tas fritas y 15 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 150 g de naranja.

• Merienda: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración1:5; 10 g de cacao; 120 g de manzana asada.

• Cena: espirales verdes (50 g de pasta Harifen® [Sanaví], 5 g de mantequilla y 3 g de pere-jil); hamburguesa vegetal con salsa de tomate (40 g de patata, 10 g de pimientos, 20 g decalabacín, 10 g de cebolla, 40 g de tomate triturado, 1 g de Sustituto de huevo Loprofin ®

[SHS] y 10 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 120 g de cerezas.• Ficha nutricional del menú del viernes:


(g) (g) (g) (mg)



f) Sábado:

• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin® (SHS); 25 g de mermelada; 12 g de man-tequilla.

• Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración1:5; 10 g de cacao; 120 g de mandarinas (dos unidades).

• Comida: patatas guisada con ternera (150 g de patata, 25 g de chuleta de ternera y15 mL de aceite de oliva); pastel de setas (60 g de setas, 10 g de beicon, 15 g de ce-bolla, 15 g de Maizena®, 100 g de Leche Loprofin® [SHS], 5 g de mantequilla y 5 mLde aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 150 g de piña en almíbar.

• Merienda: bocadillo de chocolate sin leche (40 g de Pan Loprofin® [SHS] y 20 g dechocolate Nestlé® Fondant).

• Cena: sopa de tapioca (35 g de tapioca y 5 mL de aceite de oliva); pencas de acelgas re-bozadas (130 g de acelgas, 4 g de Sustituto de huevo Loprofin® (SHS), 15 g de Maize-na® y 15 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 80 g de kiwi (una unidad).


219



(g) (g) (g) (mg)

Dieta acidemiapropiónica 2.226 69,1 314,3 77 1.017,7


g) Domingo:

• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración1:5; 10 g de cacao; 50 g de galletas de vanilla Harifen® (Sanaví); 200 mL de zumo denaranja natural.

• Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración1:5; 10 g de cacao.

• Comida: espárragos gratinados (80 g de espárragos, 10 g de jamón cocido, 60 mLde Leche Loprofin® [SHS], 15 g de Preparado panificable Loprofin® [SHS], 5 g de que-so Cammembert y 5 mL de aceite de oliva); fideuá de marisco (50 g de pasta Hari-fen® [Sanaví], 30 g de calamares, 30 g de langostinos y 10 mL de aceite de oliva);40 g de Pan Loprofin® (SHS); 150 g de fresas con nata.

• Merienda: chocolate a la taza con pan (60 g de chocolate Nestlé® Fondant y 30 g dePan Loprofin® [SHS]).

• Cena: mejillones rellenos (60 g de Leche Loprofin® [SHS], 3 g de mantequilla, 3 g demejillones, 11 g de Preparado panificable Loprofin® [SHS], 2 g de cebolla, 2 g de ha-rina Rebobina® [Riera-Marsá], 4 g de preparado panificable Harifen® [Sanaví], 2 g deSustituto de huevo Loprofin® (SHS) y 10 mL de aceite de oliva); tortilla de patata (4 gde Sustituto de huevo Loprofin® (SHS), 30 g de patata, 3 g de cebolla y 5 mL de acei-te de oliva); 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 120 g de manzana asada con una guinda.



(g) (g) (g) (mg)



MENÚ ASTRINGENTE PARA NIÑOS DE DIEZ AÑOS

CON ACIDEMIA PROPIÓNICA. MENÚ CON PROTEÍNAS

DE ALTO VALOR BIOLÓGICO (Tabla XXXI)

a) Desayuno:

• 250 mL de agua con 35 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración 1:7; 10 gde azúcar; 50 g de Pan Loprofin® (SHS); 50 g de dulce de membrillo.

220


b) Almuerzo:

• Zumo de limón con 10 g de azúcar.

c) Comida:

• Arroz guisado con pescado (50 g de arroz Harifen® [Sanaví], 55 g de merluza, 25 gde zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 120 g de com-pota de manzana con 10 g de azúcar.

d) Merienda:

• 250 mL de agua con 35 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración 1:7; 10 gde azúcar; bocadillo de tortilla francesa (40 g de Pan Loprofin® [SHS], 2 g de Susti-tuto de huevo Loprofin® [SHS] y 5 mL de aceite de oliva).

d) Cena:

• Sopa de pasta espesa (40 g de pasta Harifen® [Sanaví] y 10 mL de aceite de oliva);patata con zanahoria en papillote (200 g de patata, 50 g de zanahoria y 10 mL de acei-te de oliva); 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 100 g de plátano.

e) Recena:

• 250 mL de agua con 35 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración 1:7; 10 gde azúcar.

221


Menú astringente

Desayuno • XMTVI Maxamum®1 con azúcar• Pan2 con dulce de membrillo

Almuerzo • Zumo de limón con azúcarComida • Arroz3 guisado con pescado

• Compota de manzana con azúcar• Pan2

Merienda • XMTVI Maxamum®1 con azúcar• Bocadillo3 de tortilla4 francesa

Cena • Sopa de pasta5 espesa• Patata con zanahoria en papillote• Plátano• Pan2

Recena • XMTVI Maxamum®1 con azúcar1. XMTVI Maxamum® (SHS) (1:7); 2. Pan Loprofin® (SHS); 3. Sustituto de arroz Harifen® (Sanaví); 4. Sustituto de huevo Loprofin® (SHS); 5. Pasta Harifen® (Sanaví).

Tabla XXXI. Menú astringente con proteínas de alto valor biológico para niños de diez años con acidemia propiónica

f) Ficha nutricional del menú astringente:


(g) (g) (g) (mg)

Dieta astringenteacidemia propiónica 2.231 66,9 381 48,9 1.009,2


MENÚ PARA NIÑOS DE DIEZ AÑOS CON ACIDEMIA PROPIÓNICA.

DIETA VEGETARIANA (Tabla XXXII)


• Edad: diez años.• Sexo: mujer.• Peso: 32,5 kg.• Talla: 136 cm.• Diagnóstico: acidemia propiónica.



• Kcal/día: 2.300 kcal.• Aminoácido limitante: valina.• Cantidad diaria de valina (815-1.225 mg/día): 1.020 mg/día.



(g) (g) (g) (mg)

Dieta acidemiapropiónica 2.282,3 64,9 356,7 66,9 718,6

Porcentaje 11,4% 62,4% 26,6%


• Fraccionar la dieta en 5-6 tomas, con posibilidad de recena. Se puede descargaruna de las tomas del almuerzo o de la merienda e incluir una toma después de lacena.

• Repartir el contenido de valina a lo largo de toda la jornada.

222


• Asegurar la ingesta calórica con el fin de evitar que las proteínas se utilicen como fuen-te energética.

• No sobrepasar el límite de valina pautado, pero tampoco quedarse muy por debajo ya que esun aminoácido esencial y, como tal, es fundamental para el crecimiento y el desarrollo del niño.

• No incluir en la dieta alimentos cuyo contenido de valina se desconozca. Esto suponeun gran problema a la hora de variar el menú, ya que sólo se pueden usar alimentosanalizados con este fin, y no son demasiados.

• En las dietas se han usado específicamente ciertos alimentos y marcas comerciales cu-yo contenido de valina se conoce. No se pueden extrapolar los datos a otros alimentos.

• Usar productos especiales bajos en proteínas o exentos de ellas.

Menú semanal

a) Lunes:

• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración (1:5);10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin® (SHS); 25 g de mermelada; 12 g de margarina.

• Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración(1:5); 10 g de cacao; 120 g de mandarinas (dos unidades).

• Comida: macarrones con tomate (50 g de pasta Harifen® [Sanaví], 75 g de tomate tri-turado en conserva y 10 g de aceite de oliva); brocheta de hortalizas (60 g de zanaho-ria, 50 g de pimiento rojo, 50 g de pimiento verde, 40 g de cebolla y 5 g de aceite deoliva); 150 g de gelatina de mora; 40 g de Pan Loprofin® (SHS).

• Merienda: bocadillo de tomate con aceite (40 g de Pan Loprofin® [SHS], 30 g de toma-te natural y 10 g de aceite de oliva).

• Cena: ensalada mixta (75 g de lechuga, 100 g de tomate natural, 10 g de zanahoria,75 g de espárragos, 50 g de aguacate y 5 g de aceite de oliva); patatas a la importan-cia (175 g de patata, 3 g de Sustituto de huevo Loprofin® (SHS), 8 g de Maizena® y 10 gde aceite de oliva); 150 g de fresas; 40 g de Pan Loprofin® (SHS).



(g) (g) (g) (mg)

Dieta acidemiapropiónica 2.324 66,5 372 63,4 715,2


b) Martes:

• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración(1:5); 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin® (SHS); 25 g de aceite de oliva.

• Almuerzo: 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 20 g de mermelada.

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• Comida: judías verdes con patata (175 g de judías verdes, 100 g de patata, 15 g de cebollay 10 g de aceite de oliva); tortilla vegetal con tomate al horno (4 g de Sustituto de huevo Lo-profin® (SHS), 40 g de patata, 60 g de espinacas, 20 g de cebolla, 10 g de aceite de oliva y150 g de tomate al horno); 150 g de melocotón en almíbar; 40 g de Pan Loprofin® (SHS).

• Merienda: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración(1:5); 10 g de cacao; 150 g de uvas.

• Cena: arroz tres delicias (50 g de arroz Harifen® [Sanaví], 10 g de zanahoria, 2 g de Sus-tituto de huevo Loprofin® (SHS), 15 g de maíz dulce en conserva y 10 g de aceite de oli-va); champiñones salteados en su jugo (150 g de champiñones y 10 g de aceite de oli-va); 150 g de pera; 40 g de Pan Loprofin® (SHS).



(g) (g) (g) (mg)



c) Miércoles:

• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración (1:5);10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin® (SHS); 25 g de mermelada; 12 g de margarina.

• Almuerzo: bocadillo de chocolate sin leche (40 g de Pan Loprofin® [SHS]; 20 g de cho-colate Nestlé Fondant®).

• Comida: ensalada tropical (75 g de lechuga, 100 g de tomate natural, 20 g de zanahoria,75 g de espárragos, 50 g de aguacate y 5 g de aceite de oliva); aritos de cebolla con pa-tatas fritas y pimientos (80 g de cebolla, 2 g de Sustituto de huevo Loprofin® (SHS), 5 gde Maizena®, 100 g de patatas fritas, 50 g de pimientos rojos y 15 g de aceite de oliva);150 g de piña en almíbar; 40 g de Pan Loprofin® (SHS).

• Merienda: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración(1:5); 10 g de cacao; 40 g de galletas de vainilla Harifen® (Sanaví).

• Cena: sopa de pasta espesa (30 g de pasta Harifen® [Sanaví] y 5 g de aceite de oliva);revuelto de calabacín (8 g de Sustituto de huevo Loprofin® (SHS), 100 g de calabacín y5 g de aceite de oliva); 100 g de plátano; 40 g de Pan Loprofin® (SHS).



(g) (g) (g) (mg)



226


d) Jueves:

• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración(1:5); 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin® (SHS); 12 g de mantequilla.

• Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración(1:5); 10 g de cacao; 30 g de bizcocho de caramelo Harifen® (Sanaví).

• Comida: arroz con tomate (50 g de arroz Harifen® [Sanaví], 75 g de tomate triturado enconserva y 5 g de aceite de oliva); berenjena rellena de verduras y gratinada (120 g deberenjena, 30 g de calabacín, 20 g de cebolla, 40 g de setas, 60 mL de Leche Lopro-fin® [SHS], 15 g de Preparado panificable Loprofin® [SHS] y 10 g de aceite de oliva);150 g de albaricoques; 40 g de Pan Loprofin® (SHS).

• Merienda: bocadillo de tomate con aceite (40 g de Pan Loprofin® [SHS], 20 g de toma-te natural y 10 g de aceite de oliva).

• Cena: acelgas con patatas (150 g de acelgas, 75 g de patata y 10 g de aceite de oliva);cóctel de plátano frito con frutas (100 g de plátano, 40 g de fresas, 60 g de kiwi, 30 gde melocotón, 10 g de dátil seco, 10 g de uvas pasas y 5 g de aceite de oliva); 150 gde gelatina de frutas del bosque; 40 g de Pan Loprofin® (SHS).



(g) (g) (g) (mg)



e) Viernes:

• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración(1:5); 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin® (SHS); 30 g de tomate natural; 20 g de acei-te de oliva.

• Almuerzo: bocadillo de dulce de membrillo (40 g de Pan Loprofin® [SHS] y 30 g de dul-ce de membrillo).

• Comida: espinacas con bechamel (225 g de espinacas, 60 mL de Leche Loprofin [SHS],10 g de Preparado panificable Loprofin® [SHS], 5 g de mantequilla y 10 g de aceite deoliva); taquitos de champiñón en lecho de patata (100 g de champiñones, 100 g de pa-tatas panaderas y 10 g de aceite de oliva); 150 g de naranja; 40 g de Pan Loprofin® (SHS).

• Merienda: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración(1:5); 10 g de cacao; 120 g de manzana asada.

• Cena: espirales verdes (50 g de pasta Harifen® [Sanaví], 5 g de mantequilla y 3 g de pe-rejil); hamburguesa vegetal con salsa de tomate (40 g de patata, 10 g de pimientos,20 g de calabacín, 10 g de cebolla, 40 g de tomate triturado, 1 g de Sustituto de huevoLoprofin® (SHS) y 10 g de aceite de oliva); 150 g de cerezas; 40 g de Pan Loprofin® (SHS).

227


• Ficha nutricional del menú del viernes:


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f) Sábado:

• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración(1:5); 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin® (SHS); 25 g de mermelada; 12 g de mante-quilla.

• Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración(1:5); 10 g de cacao; 120 g de mandarinas (dos unidades).

• Comida: porrusalda (175 g de patata, 40 g de puerros, 40 g de zanahoria y 10 g de acei-te de oliva); pastel de setas (60 g de setas, 15 g de cebolla, 15 g de Maizena®, 100 gde Leche Loprofin® [SHS], 5 g de mantequilla y 10 g de aceite de oliva); 150 g de piñaen almíbar; 40 g de Pan Loprofin® (SHS).

• Merienda: bocadillo de chocolate sin leche (40 g de Pan Loprofin® [SHS] y 20 g de cho-colate Nestlé Fondant®):

• Cena: sopa de tapioca (35 g de tapioca y 5 g de aceite de oliva); pencas de acelga re-bozadas (130 g de acelgas, 4 g de Sustituto de huevo Loprofin® (SHS), 15 g de Maize-na® y 15 g de aceite de oliva); 80 g de kiwi (una unidad); 40 g de Pan Loprofin® (SHS).



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g) Domingo:

• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración(1:5); 10 g de cacao; 50 g de galletas de vanilla Harifen® (Sanaví), 200 mL de zumo denaranja natural.

• Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración(1:5); 10 g de cacao.

• Comida: espárragos gratinados (100 g de espárragos, 60 mL de Loprofín Leche® [SHS],15 g de Preparado panificable Loprofin® [SHS] y 5 g de aceite de oliva); fideuá viuda(60 g de pasta Harifen® [Sanaví], 20 g de cebolla y 10 g de aceite de oliva); fresas con

228


zumo (150 g de fresas, 60 mL de zumo naranja natural y 10 g de azúcar); 40 g de PanLoprofin® (SHS).

• Merienda: chocolate a la taza con pan (60 g de chocolate Nestlé Fondant® y 30 g dePan Loprofin® (SHS).

• Cena: mejillones rellenos (60 g de Leche Loprofin® [SHS], 3 g de mantequilla, 11 g dePreparado panificable Loprofin [SHS], 2 g de cebolla, 2 g de Harina Rebobina® [Riera-Marsá], 4 g de Preparado panificable Harifen® [Sanaví], 2 g de Sustituto de huevo Lo-profin® (SHS) y 10 g de aceite de oliva); tortilla de patatas (4 g de Sustituto de huevoLoprofin® (SHS), 30 g de patata, 3 g de cebolla y 5 g de aceite de oliva); 150 g de man-zana asada con una guinda; 40 g de Pan Loprofin® (SHS).



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Pautas de seguimiento de las acidemias propiónica (AP), isovalérica (AIV) y metilmalónica (MM)

Hoja de control


Fecha

Edad

Talla PC (<3 años)

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Isoleucina (AP)L-Isoleucina SHS®

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(1 mL= 300 mg)

PolivitamínicoTipoCantidad

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• Equilibrio ácido-base.• Amonio.• Ácido láctico/pirúvico.• Carnitina.• Aminoácidos en sangre.


AA/AG Valores recomendados (µmol/L)

EAB NormalAmonio <1 mes: <80

>1 mes: <60Isoleucina 15-25Metionina >13Treonina 35-45Valina 35-45

Dispensación


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231


• L-Isoleucina SHS®, bote de 100 g: se puede obtener en farmacia hospitalaria, en ofici-nas de farmacia con receta o como nutrición entral domiciliaria. Este producto está fi-nanciado por el Sistema Nacional de Salud.

• Glicina SHS®, bote de 100 g: se puede adquirir en las mismas condiciones que el an-terior; también está financiada.

• Módulos nutricionales: también se obtienen en farmacia hospitalaria, en oficinas de far-macia con receta o como nutrición enteral domiciliaria y están igualmente financiadospor el Sistema Nacional de Salud.

• Fórmula especial: puede ser dispensada por el pediatra de cabecera con informe mé-dico. También está financiada por el Sistema Nacional de Salud.

• Productos especiales bajos en proteínas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas dedietética o en las grandes superficies. No reciben ningún tipo de financiación.

• Benzoato Na+: el benzoato de sodio se obtiene con receta verde como fórmula magis-tral, a través de la farmacia hospitalaria o encapsulado a cargo de la familia. La finan-ciación se realiza mediante la petición del facultativo al inspector médico.

Preparación

• Isoleucina 20 mg/mL: 100 mL de H2O + 2 g de isoleucina.• Benzoato Na+ 250 mg/mL: 31,25 g + 100 mL H2O.

Tiempo de estabilidad: 14 días (debe conservarse en la nevera).


Fórmula AA Kcal Edad

XMTVI Analog® (SHS) 15,5 475 Niños menores de un año

XMTVI Maxamaid® (SHS) 30 309 Niños de 1-8 años

XMTVI Maxamum® (SHS) 47 297 Niños mayores de ocho años

XMTVI Asadon® (SHS) 93 326 Todas las edades

4.6. ACIDEMIA ORGÁNICA GLUTÁRICA TIPO I (AGI)

Es una enfermedad autosómica recesiva (McKusick 231670) debida a una deficiencia dela enzima glutaril-CoA deshidrogenasa (Figura 6).

Aspectos clínicos

El cuadro clínico típico aparece entre los seis y los 18 meses de edad, cuando tras unaenfermedad no específica, como una infección respiratoria o gastrointestinal, o tras

232


una vacunación, se produce una crisis encefalopática aguda que, si no se trata precoz-mente, provoca una destrucción y una necrosis aguda de los ganglios basales (caudadoy putamen). La consecuencia es un desorden distónico-discinético similar a la parálisiscerebral, y que oscila desde una hipotonía extrema a una coreoatetosis y rigidez con es-pasticidad.

Figura 6. Vía catabólica del ácido glutárico. La glutaril-CoA deshidrogenasa es una en-zima mitocondrial que cataliza la deshidrogenación y la decarboxilación de glutaril-CoAa crotonil-CoA. En los pacientes afectos de acidemia glutárica tipo I ambos pasos estánbloqueados, lo que da lugar a una acumulación de ácido glutárico, ácido 3-hidroxiglu-tárico y ácido glutacónico, así como de glutarilcarnitina.

El objetivo principal del tratamiento es la prevención de las crisis encefalopáticas y deldeterioro neurológico; en el 90% de los niños tratados prospectivamente no se producedaño cerebral, mientras que si no se tratan más del 90% desarrollará un daño neurológi-co severo (55-58). El diagnóstico y el tratamiento tempranos del niño asintomático sonesenciales, puesto que en el niño afectado neurológicamente éste último tiene un efec-to escaso (57), aunque para algunos autores puede prevenir un mayor daño cerebral. Al-gunos pacientes permanecen asintomáticos con poco o ningún tratamiento (Tabla XXXIII).

Manejo (59)

Suplemento con carnitina

Todos los pacientes con AGI deben recibir carnitina para prevenir la deficiencia de carnitina yasegurar la homeostasis mitocondrial (la depleción de carnitina observada en la mayoría de lospacientes se debe a las pérdidas urinarias de glutaril-carnitinas que exceden la capacidad desíntesis endógena). La dosis es de 30-100 mg/kg/día y se debe ajustar para mantener unos ni-veles plasmáticos de carnitina libre en el rango alto de la normalidad. Ninguno de los pacientesque han muerto por una crisis encefalopática había recibido un suplemento con carnitina.


En la acidemia orgánica glutárica tipo I no se ha demostrado el efecto beneficioso deuna dieta baja en proteínas y en lisina y triptófano que sí se ha observado en el trata-

233


Acidemia glutárica tipo I (AG) (déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa)



Edad de debut • Infancia• 6-8 meses

Clínica • Crisis encefalopática: síndrome de Reye-like,hipoglucemia y acidosis metabólica

• Crisis metabólica aguda• Progresiva subclínica: deterioro neurológico

que progresa a parálisis

Tratamiento • Dieta baja en proteínas y en lisina y triptófano• Carnitina: 30-100 mg/kg/día• Riboflavina• Baclofen

Pronóstico y complicaciones • Buen pronóstico con diagnóstico precoz y tratamiento• Mal pronóstico con diagnóstico tardío

Tabla XXXIII. EIM de los aminoácidos y de las proteínas. Acidemia glutárica tipo I

miento de otras acidemias orgánicas; tampoco existe ningún marcador bioquímico útilpara valorar la respuesta a dicha dieta y, además, el tratamiento dietético por si sólo noes suficiente para prevenir una descompensación metabólica. Pese a ello, no se pue-de excluir un efecto beneficioso a largo plazo en el desarrollo psicomotor, de maneraque muchos centros recomiendan que los niños con AGI mantengan una dieta baja enlisina y triptófano durante los primeros años de vida, normalmente por debajo de losseis años. La restricción de proteínas naturales se completa con un preparado protei-co sintético con un bajo contenido de lisina, hidroxilisina y triptófano (60). Deben evi-tarse las mezclas de AA sin triptófano, ya que la deficiencia de éste ha contribuido a lamuerte de un paciente. En los niños mayores, los alimentos ricos en proteínas (pes-cados, carnes, pollo, frutos secos) deben restringirse, y la ingesta proteica no debe ex-ceder de 1,5 g/kg/día. Hay que tener cuidado de proveer de suficiente energía, así co-mo de vitaminas y minerales.

Otros autores, en cambio, realizan una reducción proteica moderada, que se consiguecon unas recomendaciones dietéticas sencillas y sin requerir suplementos de aminoáci-dos especiales (61).

El mantenimiento de un buen estado nutricional en los pacientes afectados severamen-te es de gran importancia y tiene un impacto en la morbimortalidad a largo plazo. Nor-malmente, estos pacientes están malnutridos a causa de las dificultades para masticar ytragar, mientras que mantienen un alto gasto energético a causa del alto tono muscular,de los movimientos distónicos y de las alteraciones del control de la temperatura. A ve-ces, la ingesta calórica adecuada sólo se consigue mediante una gastrostomía, y muchosniños únicamente consiguen ganar peso después de una gastroclisis nocturna. Al pare-cer, cuando el estado nutricional mejora, se produce una ligera mejoría de la distonía.

Riboflavina

Al ser un cofactor de la glutaril-CoA deshidrogenasa, se utiliza para intentar aumentar la ac-tividad enzimática de ésta. Se realiza un ensayo inicial a dosis de 100 mg/día. La respuestadebe valorarse mediante el análisis cuantitativo del ácido glutarico en orina en varias mues-tras antes y después del tratamiento. Si no se produce ninguna mejoría debe suspenderse.

Fármacos

Se han empleado diferentes fármacos, en un intento de aminorar los problemas neuro-lógicos de estos pacientes, pero ninguno ha sido recomendado universalmente:

• Baclofen: 1-2 mg/kg/día (en algunos pacientes puede causar una hipotonía truncal se-vera y empeorar los síntomas neurológicos).

• Benzodiacepinas: diacepam a dosis de 0,1-1 mg/kg/día.

234


• Otros: vigabatrina, etosuximida, L-dopa + carbidopa, ácido valproico (puede competircon el ácido glutárico para su esterificación, por lo que debe ser evitado).

Manejo en caso de una enfermedad intercurrente

Es muy importante mantener un equilibrio metabólico en las enfermedades intercurren-tes, las vacunaciones y otras situaciones que puedan provocar un estado catabólico, so-bre todo en la edad preescolar. Esto incluye fiebre, diarrea, vómitos, dolor, trauma, in-gesta escasa y mal estado en general. Tan pronto como aparezcan los primeros síntomasde enfermedad hay que tomar las siguientes medidas:

• Suspender la ingesta de proteínas naturales.• Proporcionar una ingesta calórica de 1,5 de los requerimientos basales, por lo menos,

(>60 kcal/kg diarias en los lactantes y preescolares) con bebidas ricas en hidratos decarbono (ver régimen de emergencia).

• La ingesta de líquidos debe exceder en 1,5 los requerimientos basales. En el caso deuna gastroenteritis, la solución de rehidratación oral debe enriquecerse con polímerosde glucosa.

• Doblar la dosis de carnitina (200 mg/kg/día).• Reintroducir las proteínas gradualmente no mas allá de las siguientes 24 horas.• Si no mejora en 24 horas, es necesario su ingreso hospitalario (los signos tempranos

de una crisis encefalopática incluyen irritabilidad, letargia e hipotonía, que pueden pro-gresar a estupor e hipotonía en cuestión de horas.

Manejo de emergencia en la descompensación metabólica

Es esencial corregir la descompensación metabólica tan pronto como sea posible, para evi-tar el daño cerebral irreversible. La disfunción cerebral severa puede preceder a las altera-ciones bioquímicas, y algunas veces producirse sin ellas. Las determinaciones de laborato-rio iniciales incluyen: EAB, electrolitos, glucemia, funciones hepática y renal y amonio.Normalmente la acidosis metabólica, la hipoglucemia y la hiperamoniemia están ausenteshasta las etapas tardías de la enfermedad. Es necesario emplear una perfusión iv con unaconcentración alta de glucosa, así como lípidos iv y corrección de la acidemia. Las medica-ciones deben incluir carnitina iv (100-200 mg/kg en cuatro dosis) y sedación con diacepam(0,25 mg/kg, cada seis horas). El empleo de dextrometorfan puede ser beneficioso para laneuroprotección, aunque su valor no ha sido probado. La riboflavina (100 mg/kg) se puedeemplear si se cree oportuno. La hiperpirexia es un problema corriente en niños con GAI y da-ño cerebral postencefalopático. El clormetiazol se ha encontrado útil en los casos severos.

Durante la última década, el tratamiento dietético y de emergencia de las crisis y el empleo decarnitina han prevenido la aparición de crisis encefalopáticas agudas en los niños con diagnósti-co precoz (62). Sin embargo, recientemente se ha publicado un caso de encefalopatía aguda en

235


un paciente con una alta excreción de ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico, pese a un tratamientocorrecto (63). Los autores concluyen que la alta excreción de estos dos ácidos provoca un dañoneuronal y hace más susceptibles de sufrir un daño cerebral a estos pacientes que a los que ex-cretan bajas cantidades de ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico, pese a un tratamiento adecuado.

Dietas tipo

MENÚ PARA NIÑOS DE UN AÑO CON ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO I

(Tabla XXXIV)

Media semanal



Proteína total 15,5 gEquivalente proteico 8,45 gProteína natural: 7,05 g• Almirón-1® 2,56 g• Fruta-verdura 4,59 gCálculo proteico 1,5 g/kgLisina 199,6 mg

Menú semanal

a) Lunes:

• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®;5 g de azúcar.

• Comida: triturado con 50 g de patata, 20 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de judíasverdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirón-1®; 15 gde XLYS, LOW TRY Analog®.

• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog®; 5 g de azúcar; 15 g de galletas.• Cena: triturado con 40 g de pasta, 50 g de calabacín, 50 g de zanahoria y 15 mL de aceite de

oliva; 50 g de melocotón en almíbar; 8 g de Almirón-1®, 15 g de XLYS, LOW TRY Analog®.

b) Martes:

• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Analog®; 8 g de Almirón-1®; 15 g de galletas; 5 gde azúcar.

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• Comida: triturado con 50 g de patata, 50 g de zanahoria, 50 g de judías verdes, 10 gde pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotón; 8 g de Almirón-1®; 15 g deXLYS, LOW TRY Analog®.

• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de pan; 5 mL de acei-te de oliva.

• Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de zanahoria y 15 mLde aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLYS, LOW TRYAnalog®.

c) Miércoles:


• Comida: triturado con 40 g de pasta, 50 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite deoliva; 50 g de uvas; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog®.

• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de cereales.• Cena: triturado con 50 g de patata, 50 g de calabacín, 25 g de judías verdes y 15 mL

de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLYS, LOW TRYAnalog®.

d) Jueves:


• Comida: triturado con 40 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g de to-mate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLYS,LOW TRY Analog®.

• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.• Cena: triturado con 50 g de patata, 20 g de acelgas, 50 g de judías verdes y 15 mL de

aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog®.

e) Viernes:


• Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de cebolla, 25 g de coliflor, 25 g de za-nahoria, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotón en almíbar; 8 gde Almirón-1®; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog®.

• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.• Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de champiñón y 15 mL de

aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog®.

238


f) Sábado:


• Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de salsa de tomate y 15 mL de acei-te de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLYS, LOW TRYAnalog®.

• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog®; 20 g de pan; 10 g de mermelada; 5 mLde aceite de oliva.

• Cena: triturado con 50 g de patata, 100 g de calabacín y 15 mL de aceite de oliva;75 g de melón; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog®.

g) Domingo:

• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 gde azúcar.

• Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria y 15 mLde aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLYS, LOW TRYAnalog®.

• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.• Cena: triturado con 40 g de pasta, 15 g de judías verdes, 15 g de zanahoria y 15 mL

de aceite de oliva; 50 g de naranja; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLYS, LOW TRYAnalog®.


MENÚ PARA NIÑOS DE 6-7 AÑOS CON ACIDEMIA GLUTÁRICA

(Tabla XXXV)

Media semanal



Proteína total 25 gEquivalente proteico 17,5 gProteína natural 7,8 gCálculo proteico 1 g/kgLisina 291,5 mg

239


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Menú semanal

a) Lunes:

• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada.• Comida: espagueti con champiñón (60 g de pasta, 25 g de champiñón, 30 g de sal-

sa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de plátano; 15 g deXLYS, LOW TRY Maxamaid®.

• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 200 mL de sucedáneo de leche;10 g de azúcar; 20 g de galletas.

• Cena: hervido valenciano (75 g de patata, 50 g de judías verdes y 20 mL de aceitede oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pe-ra; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®.

b) Martes:

• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.• Comida: lasaña vegetal (60 g de pasta, 25 g de berenjena, 25 g de calabacín, 15 g de

cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g demandarina; 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®.

• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 100 g de melocotón en almíbar; 15 gde galletas.

• Cena: sopa de pasta y verdura (30 g de pasta, 50 g de patata, 20 g de judías verdes,60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g deaceitunas); 15 g de pan; 100 g de melón; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®.

c) Miércoles:

• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.• Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de tomate y 20 mL

de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®.• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 20 g de galletas.• Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 50 g de cebolla, 20 g de Sustituto de hue-

vo Loprofin® y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan;100 g de naranja; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®.

d) Jueves:

• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.

241


• Media mañana: 50 g de pan; 15 g de margarina; 10 g de azúcar.• Comida: macarrones (60 g de pasta, 50 g de calabacín, 50 g de salsa de tomate y

20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 75 g de uvas;15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®.

• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 200 mL de sucedáneo de leche;100 g de plátano.

• Cena: pizza (100 g de harina, 20 g de champiñón, 30 g de cebolla, 30 g de salsa detomate, 15 g de aceitunas y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g deXLYS, LOW TRY Maxamaid®.

e) Viernes:

• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.• Comida: ensalada de pasta (60 g de pasta, 30 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g

de maíz y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melocotón en almíbar;15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®.

• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 20 g de galletas.• Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patata, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g de

acelgas, 15 g de champiñón, 10 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de acei-te de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 20 g deXLYS, LOW TRY Maxamaid®.

f) Sábado:

• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.• Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judías verdes, 20 g de

cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g deplátano; 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®.

• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 15 g de galletas; 100 g de pera.• Cena: sopa de arroz y verdura (40 g de arroz, 30 g de zanahoria, 30 g de calaba-

cín, 15 g de champiñón y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de toma-te; 15 g de pan; 100 g de melocotón en almíbar; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxa-maid®.

g) Domingo:

• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 100 g de plátano.• Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g

de judías verdes, 25 g de zanahoria, 40 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva);

242


ensalada con 25 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de melocotón; 15 g de XLYS,LOW TRY Maxamaid®.

• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 50 g de pan; 5 g de azúcar; 10 gde margarina.

• Cena: bocadillo de verduras rebozadas (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de ca-labacín, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de aceite de oliva); 100 g demandarina; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®.

MENÚ PARA NIÑOS DE 10-12 AÑOS CON ACIDEMIA GLUTÁRICA

(Tabla XXXVI)

Media semanal



Proteína total 41,9 gEquivalente proteico 31,9 gProteína natural 10,7 gCálculo proteico 1 g/kgLisina 413,5 mg

Menú semanal

a) Lunes:

• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 80 g de pan; 15 g de mermelada; 15 mL de aceite de oliva.• Comida: espagueti con champiñón (100 g de pasta, 50 g de champiñón, 50 g de ca-

labacín y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 gde naranja; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®.

• Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 200 mL de sucedáneo de leche;50 g de pan; 20 g de mermelada; 20 g de margarina.

• Cena: hervido valenciano (100 g de patata, 50 g de judías verdes, 50 g de cebolla y20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de pe-ra; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®.

b) Martes:

• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.

243


244


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• Comida: lasaña vegetal (100 g de pasta, 50 g de berenjena, 50 g de calabacín; 25 gde cebolla, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 gde plátano; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®.

• Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 50 g de pan; 10 mL de aceite deoliva; 10 g de azúcar.

• Cena: sopa de pasta y verdura (50 g de pasta, 30 g de patata, 30 g de judías ver-des, 30 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de toma-te; 20 g de pan; 100 g de melocotón en almíbar; 20 g de XLYS, LOW TRY Ma-xamum®.

c) Miércoles:

• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 200 mL de sucedáneo de leche;10 g de azúcar; 20 g de galletas.


te y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g demelocotón; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®.

• Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 mLde aceite de oliva; 200 mL de zumo.

• Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 100 g de cebolla, 30 g de Sustituto dehuevo Loprofin® y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 15 gde aceitunas); 20 g de pan; 100 g de ciruelas; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxa-mum®.

d) Jueves:

• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 80 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.• Comida: macarrones (100 g de pasta, 50 g de calabacín, 75 g de salsa de tomate y

20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 75 g de uvas;20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®.

• Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 50 g de pan; 10 mL de aceite deoliva; 20 g de mermelada.

• Cena: pizza (100 g de harina, 40 g de champiñón, 30 g de pimiento, 50 g de salsa detomate y 10 g de aceitunas); ensalada (50 g de lechuga y 30 mL de aceite de oliva);100 g de naranja; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®.

e) Viernes:

• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.

245


• Media mañana: 80 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 50 g de tomate; 200 mL dezumo.

• Comida: ensalada de pasta (100 g de pasta, 50 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 gde maíz, 25 g de lechuga y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de albari-coques; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®.

• Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 30 g de cereales; 10 g de azúcar.• Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patata, 30 g de nabo, 25 g de berenjena, 20 g de

acelgas, 15 g de champiñón, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de aceitede oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de XLYS,LOW TRY Maxamum®.

f) Sábado:

• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.• Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judías verdes,

20 g de cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de acei-te de oliva); 20 g de pan; 100 g de plátano; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxa-mum®.

• Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 50 g de pan; 15 g de margarina; 20 gde mermelada.

• Cena: sopa de arroz y verdura (70 g de arroz, 50 g de zanahoria, 50 g de calabacín,30 g de judías verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 10 gde maíz); 20 g de pan; 100 g de chirimoya; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®.

g) Domingo:

• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 60 g de pan; 15 mL de aceite deoliva; 10 g de azúcar.


de judías verdes, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (25 g de lechuga y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de fresas; 20 g de XLYS,LOW TRY Maxamum®.

• Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 50 g de pan; 15 mL de aceite deoliva; sal.

• Cena: bocadillo de verdura rebozada (100 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de ca-labacín, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin®, 50 g de tomate y 20 mL de aceite);100 g de cerezas; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®.

Total de XLYS, LOW TRY Maxamum® al día: 80 g repartidos en 3-4 tomas.

246


Pautas de seguimiento de la acidemia glutárica tipo I

Al debut, o durante cualquier crisis

• Normalmente, el debut se produce durante el primer año de vida (6-12 meses), en forma deencefalopatía aguda o de cuadro de hipoglucemia y acidosis metabólica que puede progresara un síndrome de Reye-like, o bien en forma de deterioro neurológico progresivo y lento.


- Estabilizar las constantes.- Tratamiento de la causa desencadenante (antibióticos, antipiréticos).- Tratamiento de los síntomas.- Tratamiento con carnitina, a dosis de 200 mg/kg/día.- Retirar las proteínas durante 24 horas como máximo.- Aporte calórico adecuado: soluciones glucosadas y lipídicas ev y/o por vía enteral.

En todos los casos

• La restricción proteica es controvertida y aún no existe evidencia científica de su utili-dad. Se recomienda una dieta controlada en cuanto a las proteínas.

• Valorar la suplementación con una fórmula exenta de lisina, hidroxilisina y triptófano(según RDA), si el aporte proteico es insuficiente.

• Mantener un correcto estado nutricional (suplementación, gastrostomía...).• Ensayo terapéutico con riboflavina a 100 mg/día. Retirar si no existe evidencia de efec-

to metabólico.• Tratamiento con carnitina a dosis de 30-100 mg/kg/día.• Tratar precozmente: procesos intercurrentes, fiebre.• Evitar el estrés quirúrgico en la medida en que sea posible.• Facilitar el contacto con la Asociación de Padres de ECM de la comunidad.


a) Niños menores de seis años:

• Control nutricional cada 3-6 meses.• Control bioquímico cada 3-6 meses.• Control por el Servicio de Neurología cada 3-6 meses.

b) Niños mayores de seis años:

• Control nutricional cada seis meses.• Control bioquímico cada seis meses.• Control por Neurología cada seis meses.

247


c) Adolescentes y adultos:

• Control nutricional cada 12 meses.• Control bioquímico cada 12 meses.• Control neurológico cada 12 meses.

Control bioquímico

• Sangre: aminograma, hemograma, transaminasas, albúmina, proteínas, Fe++, ferritina,folato, vitamina B12 y carnitina.

• Orina: ácidos orgánicos.

Hoja de control

Para un mejor seguimiento del paciente, se puede cumplimentar una hoja de control co-mo la que se muestra a continuación:

Fecha

Edad

Peso

TallaPC (<3 años)





Kcal/kg

Carnitina:30-100 mg/kg

Riboflavina:100 mg/día


Los valores recomendados para el ácido 3-β-hidroxiglutárico son de 2-15 µmol/mol decreatinina; y para el ácido glutárico son de 2-6 µmol/mol de creatinina.

Dispensación


248


• Fórmula especial: puede conseguirse a través del pediatra de cabecera. Está financia-do por el Sistema Nacional de Salud.

• Módulos nutricionales: se pueden obtener en oficinas de farmacia con receta, en far-macia hospitalaria o como dispensación enteral domiciliaria. Estos módulos están fi-nanciados por el Sistema Nacional de Salud.

• Productos especiales bajos en proteínas: pueden adquirirse en farmacias, tiendas de die-tética o en las grandes superficies; sin embargo, no reciben ningún tipo de financiación.



XLYS, LOW TRY Analog® (SHS) 15,5 475 Niños menores de un año

XLYS, LOW TRY Maxamaid® (SHS) 30 309 Niños de 1-8 años

XLYS, LOW TRY Maxamum® (SHS) 47 297 Niños mayores de ocho años

XLYS, TRY Glutaridon® (SHS) 95 332 Todas la edades

249


250


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or

100 g

de á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

s

γ-Li

nolé

nico

(C18

:3 [n

-6])

<1

Eic

osat

rieno

ico

(C20

:3 [n

-6])

<1

Eic

osat

etra

enoi

co(C

20:4

[n-3

])<

1

Ara

quid

ónic

o(C

20:4

[n-6

])0,

7

Eic

osap

enta

enoi

co(C

20:5

)0,

06

Doc

osah

exae

noic

o(C

22:6

)0,

3

Osm

ola

lid

ad

al 1

5%:

al 1

5%:

353

mO

sm/k

g35

3 m

Osm

/kg

Fu

en

te

Pro

teín

asA

min

oáci

dos

Am

inoá

cido

s lib

res

Am

inoá

cido

s lib

res

de s

ínte

sis

de s

ínte

sis

Hid

rato

sA

zúca

r, al

mid

ón y

Jara

be d

e gl

ucos

aJa

rabe

de

gluc

osa

de c

arbo

noal

mid

ón m

odifi

cado

desh

idra

tado

desh

idra

tado

Lípi

dos

Leci

tina

de s

oja

Ace

ites

vege

tale

sA

ceite

s ve

geta

les

(cár

tam

o, c

oco

y so

ja)

(oliv

a, c

oco,

nue

z, s

oja)

,fo

sfol

ípid

os d

e hu

evo,

acei

te v

eget

al r

ico

enác

ido

araq

uidó

mic

o,ac

eite

de

atún

Otr

os

No

cont

iene

No

cont

iene

gl

uten

, lac

tosa

glut

en, l

acto

sa

ni f

ruct

osa

ni f

ruct

osa

253


254


SH

SS

HS

SH

SS

HS

SH

S

XP

Maxam

aid

®A

nam

ix®

XP

Maxam

um

®E

asip

hen

®Lo

ph

lex L

Q®

Pre

para

do n

utric

iona

lP

repa

rado

nut

ricio

nal

Pre

para

do n

utric

iona

lP

repa

rado

nut

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nal

Pre

para

do n

utric

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lex

ento

de

feni

lala

nina

exen

to d

e fe

nila

lani

na

exen

to d

e fe

nila

lani

nalíq

uido

exe

nto

líqui

do e

xent

oco

n ác

idos

gra

sos

de f

enila

lani

nade

fen

ilala

nina

esen

cial

eslin

olei

coy α

-lino

léni

co

Bot

e de

500

gS

obre

s de

29

gB

ote

de 5

00 g

Caj

a co

n 18

brik

sde

250

mL

Caj

a co

n 30

bol

sas

de 1

25 m

Lne

utro

o n

aran

jane

utro

, piñ

a-va

inill

a,y

caja

de

30 s

obre

s de

50

gfr

utas

del

bos

que,

limón

, nar

anja

frut

as d

el b

osqu

ene

utro

o n

aran

jatr

opic

al o

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o fr

utas

del

bos

que

o ch

ocol

ate

Ind

icacio

nes

Niñ

os d

e 1-

8 añ

osN

iños

de

1-10

año

sN

iños

>8

años

, adu

ltos

Niñ

os >

8 añ

os,

Niñ

os >

8 añ

os, a

dulto

sy

emba

raza

das

adul

tos

y em

bara

zada

sy

emba

raza

das

Do

sis

Inic

ialm

ente

Un

sobr

e de

29

gIn

icia

lmen

teLi

sto

para

tom

arLi

sto

para

tom

ardi

luci

ón 1

:7,

en 1

00 c

c ag

uadi

luci

ón 1

:7,

lueg

o 1:

5lu

ego

1:5

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 m

L

Po

r 100 m

L

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

d

e p

rod

ucto

En

erg

ía k

J (

kcal)

1.31

1 (3

09)

Neu

tro:

1.6

39 (3

90)

1.26

0 (2

97)

275

(65)

391

(92)

Sab

or: 1

.571

(374

)

Eq

uiv

ale

nte

pro

teic

o g

2529

396,

716

Nit

róg

en

o g

5,3

Hid

rato

s

de c

arb

on

o g

51N

eutr

o: 3

8; s

abor

: 34

345,

17

Azú

care

s g

Nar

anja

: 42,

5N

eutr

o: 3

,8N

aran

ja: 3

1,7

Frut

as d

el b

osqu

e: 4

,7N

eutr

o: 4

,6P

iña-

vain

illa-

frut

as: 3

,3N

eutr

o: 3

,1Tr

opic

al: 3

,6N

aran

ja/li

món

: 6C

hoco

late

: 3,5

Nar

anja

: 3,9

Frut

as d

el b

osqu

e: 5

,9

Líp

ido

s g

<0,

513

,5<

0,5

2

Sat

urad

os g

1,5

0,3

Mon

oins

atur

ados

g8,

41,

2

Pol

iinsa

tura

dos

g2,

80,

4

% L

CT

9510

0

% M

CT

5

Rel

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n ω

6:ω

33,

9:1

3,6:

1

% d

e en

ergí

ade

l áci

do li

nole

ico

5,3

4,2

% d

e en

ergí

ade

l áci

do α

-lino

léni

co1,

41,

2

Fib

ra0,

120,

27

Am

ino

ácid

os g

3035

478

L-al

anin

a1,

11,

251,

70,

320,

93

L-ar

gini

na2,

32,

363,

20,

61,

6

255

EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNASS

HS

SH

SS

HS

SH

SS

HS

XP

Maxam

aid

®A

nam

ix®

XP

Maxam

um

®E

asip

hen

®Lo

ph

lex L

Q®

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 m

L

Po

r 100 m

L

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

d

e p

rod

ucto

Áci

do L

-asp

ártic

o2

2,19

30,

561,

4

L-ci

stin

a0,

70,

871,

20,

220,

41

Glic

ina

1,9

2,2

30,

571,

5

Áci

do L

-glu

tám

ico

2,5

L-hi

stid

ina

1,3

1,33

1,8

0,34

0,63

L-is

oleu

cina

1,8

2,08

2,8

0,53

0,99

L-le

ucin

a3,

13,

564,

80,

911,

7

L-lis

ina

2,3

2,72

3,7

0,7

1,3

L-m

etio

nina

0,5

0,57

0,8

0,15

0,27

L-pr

olin

a2,

22,

523,

40,

651,

6

L-se

rina

1,3

1,56

2,1

0,4

0,87

L-tir

osin

a2,

73,

144,

20,

451,

5

L-tr

eoni

na1,

51,

742,

30,

810,

83

L-tr

iptó

fano

0,6

0,7

0,9

0,18

0,33

L-va

lina

1,9

2,28

3,1

0,59

1,1

L-gl

utam

ina

0,33

3,82

5,2

L-ca

rniti

na0,

020,

0175

0,02

4,7

0,01

Taur

ina

0,1

0,13

20,

150,

0355

0,07

7

Min

era

les

Sod

io m

g (m

mol

)58

0 (2

5,2)

680

(30)

560

(24,

3)95

(4,1

)<

20 (<

5)

Pot

asio

mg

(mm

ol)

840

(21,

5)98

0 (2

5)70

0 (1

7,9)

120

(3,1

)<

20 (<

5)

Clo

ro m

g (m

mol

)45

0 (1

2,7)

525

(15)

560

(15,

8)95

(2,7

)<

20 (<

5)

Cal

cio

mg

810

580

670

160

285

Fósf

oro

mg

810

480

670

115

221

Mag

nesi

o m

g20

016

528

548

,585

,6

Olig

oele

men

tos

Hie

rro

mg

1214

23,5

44,

2

Cob

re m

g1,

81,

051,

423

00,

422

Zinc

mg

1310

13,6

2,3

3,1

Man

gane

so m

g1,

60,

82,

10,

350,

42

Yodo

µg

100

100

107

18,2

46,7

Mol

ibde

no µ

g10

043

107

18,2

20

Sel

enio

µg

4056

508,

521

,4

Cro

mo

µg

4028

508,

58,

5

256


SH

SS

HS

SH

SS

HS

SH

S

XP

Maxam

aid

®A

nam

ix®

XP

Maxam

um

®E

asip

hen

®Lo

ph

lex L

Q®

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 m

L

Po

r 100 m

L

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

d

e p

rod

ucto

Vit

am

inas

Vita

min

a A

µg

RE

525

570

710

121

228

Vita

min

a D

3µ

g12

147,

81,

32,

9

Vita

min

a E

mg α

-TE

4,35

6,04

5,2

0,88

2,5

Vita

min

a C

mg

135

5590

1514

,2

Vita

min

a K

1µ

g30

2570

11,9

19,9

Tiam

ina

mg

1,08

0,93

1,4

0,23

0,34

Rib

ofla

vina

mg

1,2

1,07

1,4

0,23

0,4

Nia

cina

mg

(mg

NE

)12

(22)

15 (2

6,7)

13,6

(29,

3)2,

3 (5

,3)

5,7

(11,

2)

Vita

min

a B

6m

g1,

41,

282,

10,

350,

46

Áci

do f

ólic

o µ

g24

010

050

085

199

Vita

min

a B

12µ

g3,

91,

33,

60,

651,

4

Bio

tina

µg

120

3514

024

42,7

Áci

do p

anto

téni

co m

g3,

73,

855

0,85

1,4

Col

ina

mg

110

8032

154

0,12

Inos

itol m

g55

,535

85,7

14,6

0,03

2

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

de á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

s

Ácid

os g

raso

s

Cap

rílic

o (C

8)2,

85

Cáp

rico

(C10

)2,

11

Láur

ico

(C12

)<

1

Mirí

stic

o (C

14)

0,1

Pal

míti

co (C

16)

4,51

4,7

Est

eáric

o (C

18)

1,47

10,6

Ole

ico

(C18

:1)

65,1

63,3

Lino

leic

o (C

18:2

)17

,215

,8

Lino

léni

co (C

18:3

)4,

464,

4

Ara

quíd

ico

(C20

)<

1<

0,5

Eic

osae

noic

o (C

20:1

)<

1<

1

Erú

cico

(C22

:1)

<1

Lign

océr

ico

(C24

)<

1

257


SH

SS

HS

SH

SS

HS

SH

S

XP

Maxam

aid

®A

nam

ix®

XP

Maxam

um

®E

asip

hen

®Lo

ph

lex L

Q®

Osm

ola

lid

ad

Neu

tro:

dilu

ción

1:7

=N

eutr

o=N

eutr

o: d

iluci

ón 1

:7=

1.13

0 m

Osm

/kg

490

mO

sm/k

g1.

012

mO

sm k

g69

0 m

Osm

/kg

(1:5

= 6

90 m

Osm

/kg)

Piñ

a/va

inill

a=1:

5=1.

000

mO

sm/k

gN

aran

ja: d

iluci

ón 1

:7=

1.20

5 m

Osm

kg

Nar

anja

: dilu

ción

1:7

=65

0 m

Osm

/kg

Frut

asde

l bos

que=

800

mO

sm/k

g(1

:5=

930

mO

sm/k

g)1.

210

mO

sm/k

g1:

5= 1

.150

mO

sm/k

gC

hoco

late

=1.

205

mO

sm/k

g

Fu

en

te

Pro

teín

asA

min

oáci

dos

libre

sA

min

oáci

dos

libre

sA

min

oáci

dos

libre

sA

min

oáci

dos

libre

sA

min

oáci

dos

libre

sde

sín

tesi

sde

sín

tesi

sde

sín

tesi

sde

sín

tesi

sde

sín

tesi

s

Hid

rato

sJa

rabe

de

gluc

osa

Jara

be d

e gl

ucos

aJa

rabe

de

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osa

Jara

be d

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aA

zúca

rde

car

bono

desh

idra

tado

.de

shid

rata

do.

desh

idra

tado

.de

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rata

do.

Sac

aros

aS

acar

osa

Sac

aros

aA

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r

Lípi

dos

Ace

ites

vege

tale

sA

ceite

s ve

geta

les

(cár

tam

o, c

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a)(g

iraso

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ole

ico,

ca

nola

, nue

z)

Otr

os

No

cont

iene

No

cont

iene

No

cont

iene

No

cont

iene

No

cont

iene

glut

en n

i lac

tosa

glut

en, l

acto

sagl

uten

ni l

acto

sagl

uten

, lac

tosa

glut

en n

i lac

tosa

ni f

ruct

osa

ni f

ruct

osa

258


SH

SS

HS

SH

SS

HS

SH

SS

HS

Ph

lexy-1

0P

hle

xy-1

0P

hle

xy-1

0P

hle

xy-1

0P

hle

xy-V

its

®P

-AM

1®

Dri

nk M

ix®

Barr

a®

Cáp

su

las

®Tab

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s®

Pre

para

do n

utric

iona

lP

repa

rado

nut

ricio

nal

Pre

para

do n

utric

iona

lP

repa

rado

nut

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nal

Mód

ulo

nutr

icio

nal

Prep

arad

o nu

tric

iona

lex

ento

de

feni

lala

nina

exen

to d

e fe

nila

lani

naex

ento

de

feni

lala

nina

exen

to d

e fe

nila

lani

nade

vita

min

as, m

iner

ales

exen

to d

e fe

nila

lani

nay

olig

oele

men

tos

Caj

a C

aja

Bot

e B

ote

Caj

a B

ote

con

30 s

obre

s de

20

g co

n 20

bar

ras

de 4

2 g

con

200

cáps

ulas

con

75 c

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imid

osco

n 30

sob

res

de 5

00 g

gros

ella

-man

zana

,co

n sa

bor

a fr

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de 5

00 m

gde

1,4

gde

7 g

trop

ical

o li

món

Ind

icacio

nes

Niñ

os >

3 añ

os,

Niñ

os >

3 añ

os,

Niñ

os >

3 añ

os,

Niñ

os >

3 añ

os,

Niñ

os >

11 a

ños

Niñ

os d

e 6

mes

esad

ulto

sad

ulto

sad

ulto

sad

ulto

sy

adul

tos

a 2

años

y em

bara

zada

sy

emba

raza

das

y em

bara

zada

sy

emba

raza

das

Do

sis

Dilu

ir en

100

cc

de a

gua

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 20

Po

r 10

Po

r 100 g

Po

r 100 g

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

cáp

su

las

co

mp

rim

ido

sd

e p

rod

ucto

de p

rod

ucto

En

erg

ía k

J1.

456

1.56

214

216

014

1.16

1(k

cal)

(343

)(3

71)

(33)

(38)

(3)

(273

)

Eq

uiv

ale

nte

pro

teic

o g

41,6

519

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SH

SS

HS

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261


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SH

SS

HS

SH

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262


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de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

d

e p

rod

ucto

d

e p

rod

ucto

Col

ina

mg

60

Inos

itol m

g86

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

de á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

s

Ácid

os g

raso

s

Cap

roic

o (C

6)0,

1

Cap

rílic

o (C

8)1,

6

Cáp

rico

(C10

)1,

2

Láur

ico

(C12

)9,

3

Mirí

stic

o (C

14)

4,1

Pal

míti

co (C

16)

22

Est

eáric

o (C

18)

4

Ole

ico

(C18

:1)

38

Lino

leic

o (C

18:2

)17

,3

Lino

léni

co (C

18:3

)0,

38

Doc

osah

exae

noic

o 0,

23(C

22:6

)

Osm

ola

lid

ad

Dilu

ción

1:1

5=D

iluci

ón 1

:15=

1.90

0 m

Osm

/kg

Gel

: un

sobr

e de

20

gU

n so

bre

de 2

5 g

Dilu

ción

al 1

3,5%

=45

7 m

Osm

/kg

437

mO

sm/k

gen

30

mL

de a

gua=

en 8

0 m

L de

agu

a=

370

mO

sm/k

g2.

500

mO

sm/k

g2.

000

mO

sm/k

gB

ebid

a: u

n so

bre

de 2

0 g

en 8

0 m

L de

agu

a=1.

500

mO

sm/k

g

Fu

en

te

Pro

teín

asA

min

oáci

dos

Am

inoá

cido

sA

min

oáci

dos

Am

inoá

cido

sA

min

oáci

dos

Am

inoá

cido

slib

res

libre

ses

enci

ales

,de

sín

tesi

sde

sín

tesi

sex

cept

o fe

nila

lani

na

Hid

rato

sA

zúca

r,A

zúca

r, al

mid

ónJa

rabe

de

gluc

osa

45%

pol

ímer

osde

car

bono

alm

idón

mod

ifica

doy

alm

idón

mod

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dode

shid

rata

dode

glu

cosa

y

jara

be d

e gl

ucos

ay

alm

idón

mod

ifica

do25

% s

acar

osa

desh

idra

tado

24%

alm

idón

de

maí

z4%

mal

tode

xtrin

asy

2% c

itrat

os

Lípi

dos

Leci

tina

de s

oja

Leci

tina

de s

oja

Leci

tina

de s

oja

Ace

ites

100%

ve

geta

les

Otr

os

No

cont

iene

glu

ten,

No

cont

iene

glu

ten,

No

cont

iene

glu

ten,

lact

osa,

sac

aros

ala

ctos

a, s

acar

osa

lact

osa,

sac

aros

ani

fru

ctos

ani

fru

ctos

ani

fru

ctos

a

No

cont

iene

sod

ioN

o co

ntie

ne s

odio

265


Mead

-Jo

hn

so

nM

ilu

pa

Milu

pa

Milu

pa

Milu

pa

Milu

pa

Ph

en

yl-

free 2

®P

KU

1 M

ix®

PK

U 1

®P

KU

2 M

ix®

PK

U 2

Pri

ma

®P

KU

2 S

ecu

nd

a®

Exe

nto

Pre

para

do n

utric

iona

lP

repa

rado

nut

ricio

nal

Pre

para

do n

utric

iona

lP

repa

rado

nut

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nal

Pre

para

do n

utric

iona

lde

fen

ilala

nina

exen

to d

e fe

nila

lani

naex

ento

de

feni

lala

nina

exen

to d

e fe

nila

lani

naex

ento

de

feni

lala

nina

exen

to d

e fe

nila

lani

na

Env

ase

Bot

eB

ote

Bot

eB

ote

Bot

ede

450

gde

1.0

00 g

de 5

00 g

de 4

00 g

de 5

00 g

de 5

00 g

Ind

icacio

nes

Niñ

osLa

ctan

tes

Lact

ante

sN

iños

>1

año

Niñ

os >

1 añ

oN

iños

>9

años

y ad

ulto

sha

sta

el a

ñoha

sta

el a

ño

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

En

erg

ía k

J (

kcal)

1.71

5 (4

10)

2.15

0 (5

14)

1.23

3 (2

90)

1.88

1 (4

48)

1.18

9 (2

80)

1.30

6 (3

07)

Eq

uiv

ale

nte

pro

teic

o g

2210

,150

2760

70

Hid

rato

s

de c

arb

on

o g

6056

,322

,542

,510

6,8

Lact

osa

g34

,9

Líp

ido

s g

27,6

18,9

Sat

urad

os g

0,94

12,3

7,8

Mon

oins

atur

ados

2,1

10,7

7,3

Pol

iinsa

tura

dos

3,63

4,8

3,4

Rel

ació

n ω

6:ω

37,

5:1

7,6:

110

,4

Am

ino

ácid

os g

12,1

6032

,472

84

L-al

anin

a1,

40,

512,

41,

22,

83,

4

L-ar

gini

na1,

30,

462

12,

42,

8

Áci

doL-

aspá

rtic

o1,

71

5,7

36,

88

L-ci

stin

a0,

30,

281,

40,

71,

61,

9

Glic

ina

0,7

0,3

1,4

0,7

1,6

1,9

Áci

doL-

glut

ámic

o3,

51,

911

,96,

314

,416

,8

L-hi

stid

ina

0,5

0,3

1,4

0,7

1,6

1,9

L-is

oleu

cina

1,5

0,73

3,4

1,8

44,

8

L-le

ucin

a2,

91,

225,

73

6,8

7,9

L-lis

ina

1,7

0,83

42,

24,

95,

6

L-m

etio

nina

0,4

0,28

1,4

0,7

1,6

1,9

L-pr

olin

a1,

71,

155,

42,

86,

47,

6

L-se

rina

0,8

0,64

31,

63,

64,

2

L-tir

osin

a2,

20,

923,

41,

84

4,7

L-tr

eoni

na1,

010,

582,

71,

43,

23,

8

Mead

-Jo

hn

so

nM

ilu

pa

Milu

pa

Milu

pa

Milu

pa

Milu

pa

Ph

en

yl-

free 2

®P

KU

1 M

ix®

PK

U 1

®P

KU

2 M

ix®

PK

U 2

Pri

ma

®P

KU

2 S

ecu

nd

a®

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

P

or

100 g

P

or

100 g

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

d

e p

rod

ucto

d

e p

rod

ucto

L-tr

iptó

fano

0,4

0,21

10,

61,

31,

4

L-va

lina

1.69

00,

774

2,1

4,9

5,6

L-ca

rniti

na49

0,00

967

,515

015

0

Taur

ina

490,

049

Min

era

les

Sod

io m

g (m

mol

)61

025

0 (1

0,9)

700

240

540

<3

Pot

asio

mg

(mm

ol)

1.10

010

,9 (5

00)

2.23

054

01.

200

1.40

0

Clo

ro m

g (m

mol

)86

034

0 (9

,6)

1.40

040

590

0<

1

Cal

cio

mg

730

480

1.90

01.

035

2.30

01.

680

Fósf

oro

mg

730

250

1.13

062

01.

380

990

Mag

nesi

o m

g16

360

190

135

300

350

Olig

oele

men

tos

Hie

rro

mg

12,2

6,8

29

Cob

re m

g0,

001

0,35

1,65

0,9

2,1

1,4

Zinc

mg

12,2

4,1

1813

3020

Man

gane

so m

g1,

310,

351,

81,

63,

62,

8

Yodo

µg

4945

260

154

340

230

Mol

ibde

no µ

g37

3510

043

9590

Sel

enio

µg

2911

,574

,523

5060

Cro

mo

µg

3720

7554

120

42

Flúo

r µ

g0,

150,

50,

81,

81,

4

Vit

am

inas

Vita

min

a A

µg

RE

430

450

1.75

00,

541,

21,

1

Vita

min

a D

3µ

g7,

37

22,5

818

11

Vita

min

a E

mg α

-TE

1,34

410

1121

14,5

Vita

min

a C

mg

4942

150

8118

010

5

Vita

min

a K

1µ

g41

2125

25,7

5751

Tiam

ina

mg

1,22

0,3

2

Rib

ofla

vina

mg

0,98

0,4

1,8

Nia

cina

mg

224

215,

712

,613

,1(m

g N

E)

(7,5

)

Vita

min

a B

6m

g0,

980,

41,

51,

22,

72,

5

Áci

do f

ólic

o µ

g35

031

275

130

288

294

266


267

EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNASM

ead

-Jo

hn

so

nM

ilu

pa

Milu

pa

Milu

pa

Milu

pa

Milu

pa

Ph

en

yl-

free 2

®P

KU

1 M

ix®

PK

U 1

®P

KU

2 M

ix®

PK

U 2

Pri

ma

®P

KU

2 S

ecu

nd

a®

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

P

or

100 g

P

or

100 g

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

d

e p

rod

ucto

d

e p

rod

ucto

Vita

min

a B

12µ

g2,

41

41,

63,

63,

5

Bio

tina

µg

4917

4230

9070

Áci

dopa

ntot

énic

o m

g4,

93

11,5

5,1

11,4

8,2

Col

ina

mg

9810

045

035

178

063

0

Inos

itol m

g49

1030

011

926

531

5

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

de á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

s

Ácid

os g

raso

s

Cap

roic

o (C

6)0,

10

Cap

rílic

o (C

8)1-

20,

13

Cáp

rico

(C10

)1-

20,

09

Láur

ico

(C12

)0,

128-

100,

89

Mirí

stic

o (C

14)

10,2

3,5-

4,5

0,47

Pal

míti

co (C

16)

22-2

55,

56

Pal

mito

leic

o (C

16:1

)4,

40,

5-0,

6

Est

eáric

o (C

18)

244,

50,

66

Ole

ico

(C18

:1)

51,5

635

-40

7,24

Lino

leic

o(C

18:2

)6,

8714

-16

3,1

Lino

léni

co(C

18:3

)1,

4-2

0,3

Doc

osah

exae

noic

o(C

22:6

)0,

15-0

,25

Osm

ola

lid

ad

800

mO

sm/k

g34

0-35

0 m

Osm

/kg

530

mO

sm/k

gH

2OH

2O

Fu

en

te

Pro

teín

asA

min

oáci

dos

Am

inoá

cido

sA

min

oáci

dos

Am

inoá

cido

sA

min

oáci

dos

Am

inoá

cido

ses

enci

ales

exc

epto

esen

cial

esfe

nila

lani

na

Hid

rato

s53

% s

acar

osa

Lact

osa

Mal

tode

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asM

alto

dext

rinas

Mal

tode

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asM

alto

dext

rinas

de c

arbo

no38

% p

olím

eros

(de

lech

e)de

glu

cosa

y de

xtrin

oman

tosa

7% a

lmid

ón d

e m

aíz

Alm

idón

y 2%

citr

atos

Lípi

dos

Ace

ites

Lípi

dos

de h

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,A

ceite

s 10

0% v

eget

ales

gras

as y

ace

ites

vege

tale

s

Milu

pa

Milu

pa

Milu

pa

Milu

pa

Milu

pa

Milu

pa

PK

U-2

®b

ati

do

PK

U-2

®b

ati

do

PK

U 2

®P

KU

3®

PK

U 3

®P

KU

3®

de f

resa-v

ain

illa

de c

ho

co

late

-A

dvan

taTab

lets

cara

melo

vege

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s (d

e pa

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y de

can

ola)

Pre

para

do n

utric

iona

lP

repa

rado

nut

ricio

nal

Pre

para

do n

utric

iona

lP

repa

rado

nut

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nal

Pre

para

do n

utric

iona

lP

repa

rado

nut

ricio

nal

de b

ajo

cont

enid

ode

baj

o co

nten

ido

exen

toex

ento

exen

toex

ento

en f

enila

lani

na*

en f

enila

lani

na*

de f

enila

lani

nade

fen

ilala

nina

de f

enila

lani

nade

fen

ilala

nina

Env

ase

de 6

00 g

Env

ase

de 6

00 g

Bot

e de

500

gB

ote

de 5

00 g

Bot

e de

500

g1.

800

com

prim

idos

(20

sobr

es d

e 30

g)

(20

sobr

es d

e 30

g)

por

caja

Ind

icacio

nes

Niñ

os >

9 añ

osN

iños

>9

años

Niñ

os >

1 añ

oN

iños

>15

año

sN

iños

>15

año

sN

iños

>15

año

s

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

P

or

100 g

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

d

e p

rod

ucto

En

erg

ía k

J1.

591

1.77

11.

275

1.22

21.

270

923

(kcal)

(375

)(4

20)

(300

)(2

88)

(299

)(2

17)

Eq

uiv

ale

nte

pro

teic

o g

23,3

23,3

66,8

6870

44,8

Hid

rato

s

de c

arb

on

o g

64,8

55,8

8,2

3,9

4,7

9,5

Am

ino

ácid

os g

2828

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81,6

8453

,8

L-al

anin

a1,

11,

13,

13,

13,

42,

2

L-ar

gini

na0,

90,

92,

72,

72,

71,

7

Áci

do L

-asp

ártic

o2,

72,

77,

67,

67,

85

L-ci

stin

a0,

60,

61,

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81,

91,

2

L-fe

nila

lani

na*

1030

Glic

ina

0,6

0,6

1,8

1,8

1,9

1,2

Áci

doL-

glut

ámic

o5,

65,

616

1616

,610

,6

L-hi

stid

ina

0,6

0,6

1,8

1,8

1,9

1,2

L-is

oleu

cina

1,6

1,6

4,5

4,5

4,7

3

L-le

ucin

a2,

62,

67,

67,

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85

L-lis

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1,9

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3,5

L-m

etio

nina

0,6

0,6

1,8

1,8

1,9

1,2

L-pr

olin

a2,

52,

57,

17,

17,

54,

8

L-se

rina

1,4

1,4

44

4,1

2,6

L-tir

osin

a1,

61,

64,

56

5,6

3,6

L-tr

eoni

na1,

31,

33,

63,

63,

72,

4

L-tr

iptó

fano

0,5

0,5

1,4

1,4

1,4

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268


269


Milu

pa

Milu

pa

Milu

pa

Milu

pa

Milu

pa

Milu

pa

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U-2

®b

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100 g

P

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1,9

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io m

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1464

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3<

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asio

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470

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01.

330

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Clo

ro m

g14

1398

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1

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mg

560

560

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mg

330

330

1.01

51.

015

685

438

Mag

nesi

o m

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012

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535

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7

Olig

oele

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mg

1521

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mg

6,4

6,4

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gane

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90,

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14,

845

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µg

7777

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Mol

ibde

no µ

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3925

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Sel

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µg

2020

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µg

1414

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am

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360

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300

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min

a E

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55

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,59,

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1

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min

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min

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1735

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mg

1,6

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83,

61,

30,

8

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min

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12 µ

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23

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pa

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xtrin

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Am

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s

270


271


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SS

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SH

SS

HS

SH

SS

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nut

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Pre

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iona

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y tir

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utro

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r 100 g

Po

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Po

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Po

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Po

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1325

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5

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3

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691,

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34

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35

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o1,

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272


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SS

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100 g

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etio

nina

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55

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91,

732,

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380,

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7

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1,18

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1,18

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0,11

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0,11

0,33

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,17)

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Mag

nesi

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200

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men

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Hie

rro

mg

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451,

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mg

513

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61,

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SH

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P

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100 g

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512

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min

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3,3

4,35

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3,3

4,35

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min

a C

mg

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4013

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Vita

min

a K

1 µ

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mg

0,39

1,08

1,4

0,39

1,08

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mg

0,6

1,2

1,4

0,6

1,2

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mg

4,5

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,6

4,5

12

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)(1

0,5)

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0,3)

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5)(2

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521,

42,

10,

521,

4

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min

a B

12 µ

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253,

93,

61,

253,

9

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µg26

120

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0

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ntot

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o m

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75

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itol m

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g p

or

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g p

or

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or

100 g

g p

or

100 g

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cid

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raso

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os g

raso

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o (C

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12,

1

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42,

4

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(C12

)14

,16

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6

Mirí

stic

o (C

14)

4,8

4,8

Pal

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co (C

16)

7,33

7,33

Pal

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leic

o (C

16:1

)1,

11,

1

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eáric

o (C

18)

0,83

0,83

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ico

(C18

:1)

47,3

747

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Lino

leic

o (C

18:2

)17

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3

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nolé

nico

(C18

:3)

1,73

1,73

γ-lin

olén

ico

(C18

:3)

2,5

274


SH

SS

HS

SH

SS

HS

SH

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Maxam

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Osm

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mO

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g69

0 m

Osm

/kg

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te

Pro

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min

oáci

dos

libre

sA

min

oáci

dos

libre

sA

min

oáci

dos

libre

sA

min

oáci

dos

libre

sA

min

oáci

dos

libre

sde

sín

tesi

sde

sín

tesi

sde

sín

tesi

sde

sín

tesi

sde

sín

tesi

sde

sín

tesi

s

Hid

rato

sJa

rabe

de

gluc

osa

Jara

be d

e gl

ucos

aJa

rabe

de

gluc

osa

Jara

be d

e gl

ucos

aJa

rabe

de

gluc

osa

Jara

be d

e gl

ucos

ade

car

bono

desh

idra

tado

desh

idra

tado

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shid

rata

dode

shid

rata

dode

shid

rata

dode

shid

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doS

acar

osa

Lípi

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Ace

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tale

sA

ceite

s ve

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les

(cár

tam

o, c

oco

y so

ja)

(cár

tam

o, c

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y so

ja)

Otr

os

No

cont

iene

glu

ten,

N

o co

ntie

ne g

lute

n,

No

cont

iene

glu

ten,

No

cont

iene

glu

ten,

No

cont

iene

glu

ten,

No

cont

iene

lact

osa

ni f

ruct

osa

lact

osa

ni f

ruct

osa

lact

osa

ni f

ruct

osa

lact

osa

ni f

ruct

osa

lact

osa

ni f

ruct

osa

glut

en n

i lac

tosa

275


SH

SS

HS

Mead

-Jo

hn

so

nM

ead

-Jo

hn

so

nM

ilu

pa

Milu

pa

XP

TM

Tyro

sid

on

®L-F

en

ilala

nin

a®

TY

RO

S 1

®T

YR

OS

2®

TY

R 1

®T

YR

2®

Con

cent

rado

Mód

ulo

Exe

nto

Exe

nto

Pre

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iona

lP

repa

rado

nut

ricio

nal

de a

min

oáci

dos

de f

enila

lani

nade

fen

ilala

nina

de f

enila

lani

naex

ento

exen

toex

ento

de

feni

lala

nina

,y

tiros

ina

y tir

osin

ade

fen

ilala

nina

de f

enila

lani

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osin

a y

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ioni

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tiros

ina

y tir

osin

a

Bot

e de

500

gB

ote

de 1

00 g

Bot

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450

gB

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de 4

50 g

Bot

e de

500

gB

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de 5

00 g

neut

ro

Ind

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Lact

ante

sLa

ctan

tes

Lact

ante

sN

iños

Lact

ante

sN

iños

>1

año

niño

s y

adul

tos

niño

s y

adul

tos

y ad

ulto

s

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

En

erg

ía k

J1.

386

903

2.09

21.

715

1.23

11.

287

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(326

)(2

12)

(500

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(290

)(3

03)

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nte

pro

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o g

7753

,116

,722

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Nit

róg

en

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5

Hid

rato

s

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on

o g

4,5

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22,4

12,7

Azú

care

s g

0,4

0,9

0,5

Líp

ido

s g

Sat

urad

os g

11,0

61,

26

Mon

oins

atur

ados

g9,

92,

02

Pol

iinsa

tura

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g4,

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21

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10,3

1,26

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0,76

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6:ω

310

,4:1

7,5:

1

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ergí

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l áci

dolin

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co4,

54,

6

% d

e en

ergí

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l áci

doα

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léni

co0,

380,

61

Am

ino

ácid

os g

9310

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L-al

anin

a4,

21,

21,

52,

63,

1

L-ar

gini

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31,

11,

42,

12,

7

Áci

do L

-asp

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o6,

091,

41,

96

7,6

L-ci

stin

a2,

70,

20,

31,

51,

8

L-fe

nila

lani

na10

0

Glic

ina

6,5

0,6

0,8

1,5

1,8

Áci

do L

-glu

tám

ico

8,17

2,9

3,8

12,6

16

276


SH

SS

HS

Mead

-Jo

hn

so

nM

ead

-Jo

hn

so

nM

ilu

pa

Milu

pa

XP

TM

Tyro

sid

on

®L-F

en

ilala

nin

a®

TY

RO

S 1

®T

YR

OS

2®

TY

R 1

®T

YR

2®

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r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

P

or

100 g

P

or

100 g

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rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

d

e p

rod

ucto

d

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4,17

0,4

0,5

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1,8

L-is

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6,5

1,2

1,5

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L-le

ucin

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,22

2,2

2,9

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6

L-lis

ina

7,58

1,3

1,8

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5,4

L-m

etio

nina

0,3

0,4

1,5

1,8

L-pr

olin

a7,

941,

41,

97,

1

L-se

rina

4,89

0,7

0,9

3,2

4

L-tr

eoni

na5,

460,

71,

032,

93,

6

L-tr

iptó

fano

2,19

0,3

0,4

1,1

1,4

L-va

lina

7,13

1,2

1,7

4,2

5,4

L-gl

utam

ina

0,69

L-ca

rniti

na0,

060,

050,

40,

075

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0,12

0,03

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les

Sod

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524

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070

064

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mol

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0,2)

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4)(2

7,8)

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610

1.10

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230

1.33

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mol

)(5

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g43

085

01.

400

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(mm

ol)

(39,

5)(2

7,8)

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mg

126

660

730

1.90

01.

310

(mm

ol)

(47,

4)(3

2,7)

Fósf

oro

mg

6544

073

01.

130

1.01

5(m

mol

)(3

6,5)

(32,

8)

Mag

nesi

o m

g66

163

190

155

(mm

ol)

(7,8

)(6

,4)

Olig

oele

men

tos

Hie

rro

mg

9,6

12,2

2915

Cob

re m

g86

01.

220

1,65

2

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mg

8,6

12,2

189,

1

Man

gane

so m

g0,

381,

31,

83,

1

Yodo

µg

7649

260

220

Mol

ibde

no µ

g10

025

0

Sel

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µg

14,1

2874

,5

Cro

mo

µg

3775

40

277


SH

SS

HS

Mead

-Jo

hn

so

nM

ead

-Jo

hn

so

nM

ilu

pa

Milu

pa

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TM

Tyro

sid

on

®L-F

en

ilala

nin

a®

TY

RO

S 1

®T

YR

OS

2®

TY

R 1

®T

YR

2®

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

P

or

100 g

P

or

100 g

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

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rod

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rod

ucto

d

e p

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min

a A

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430

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100

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min

a D

3µ

g9,

57

22,5

5,5

Vita

min

a E

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-TE

6,7

6,6

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min

a C

mg

6049

150

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Vita

min

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1µ

g40

4125

35

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mg

11,

222

1,6

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mg

10,

981,

82

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mg

1022

2122

,5(m

g N

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(38,

5)(4

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min

a B

6m

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0,98

1,5

1,8

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do f

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o µg

100

350

275

350

Vita

min

a B

12µ

g2

2,4

43

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tina

µg38

4942

300

Áci

dopa

ntot

énic

o m

g3,

84,

911

,512

Col

ina

mg

6098

450

260

Inos

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g86

4930

030

0

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

de á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

s

Ácid

os g

raso

s

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roic

o (C

6)0,

1

Cap

rílic

o (C

8)1,

6

Cáp

rico

(C10

)1,

2

Láur

ico

(C12

)9,

30,

12

Mirí

stic

o (C

14)

4,1

0,1

Pal

míti

co (C

16)

2210

,2

Est

eáric

o (C

18)

44,

4

Ole

ico

(C18

:1)

3824

Lino

leic

o (C

18:2

)17

,354

,1

Lino

léni

co (C

18:3

)1,

467,

18

Ara

quíd

ico

(C20

)0,

23

Osm

ola

lid

ad

5% P

/V=

330

mO

sm/L

*77

0 m

Osm

/L*

370

mO

sm/k

g

* O

smol

arid

ad.

SH

SS

HS

Mead

-Jo

hn

so

nM

ead

-Jo

hn

so

nM

ilu

pa

Milu

pa

XP

TM

Tyro

sid

on

®L-F

en

ilala

nin

a®

TY

RO

S 1

®T

YR

OS

2®

TY

R 1

®T

YR

2®

Fu

en

te

Pro

teín

asA

min

oáci

dos

libre

sA

min

oáci

dos

libre

sTo

dos

Todo

sA

min

oáci

dos

Am

inoá

cido

sde

sín

tesi

sde

sín

tesi

slo

s am

inoá

cido

slo

s am

inoá

cido

ses

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ales

exc

epto

esen

cial

es e

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nila

lani

na y

tiro

sina

feni

lala

nina

y t

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Hid

rato

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49%

pol

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shid

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luco

sa,

de g

luco

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Sac

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a25

% s

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33%

sac

aros

a,24

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ón d

e m

aíz

7% a

lmid

ón d

e m

aíz

y 2%

citr

atos

y 2%

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ites

Ace

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100%

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No

cont

iene

glu

ten,

No

cont

iene

glu

ten,

No

cont

iene

glu

ten,

No

cont

iene

glu

ten,

lact

osa

ni f

ruct

osa

lact

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fru

ctos

ala

ctos

a ni

fru

ctos

ala

ctos

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fru

ctos

ani

sac

aros

a

278


279


SH

SS

HS

SH

SS

HS

SH

SS

HS

XM

ET

XM

ET

XM

ET

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ET

L-C

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na

®L-M

eti

on

ina

®

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®M

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n®

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ntil

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do

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do

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l exe

nto

nutr

icio

nal e

xent

oam

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cido

s ex

ento

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ade

met

ioni

nade

met

ioni

nade

met

ioni

nade

met

ioni

nade

met

ioni

na

Bot

e de

400

gB

ote

de 5

00 g

Bot

e de

500

gB

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00 g

Bot

e de

100

gB

ote

de 1

00 g

neut

rone

utro

neut

rone

utro

Ind

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nes

Lact

ante

sN

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os >

8 añ

os,

Lact

ante

s, n

iños

La

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niñ

os

Lact

ante

s, n

iños

ad

ulto

sy

adul

tos

y ad

ulto

sy

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y em

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1:7

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desp

ués

1:5

desp

ués

1:5

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

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En

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J1.

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1.31

11.

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1.38

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243

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(297

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Nit

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o g

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Hid

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Azú

care

s g

4,9

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urad

os g

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Mon

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n ω

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l áci

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L-al

anin

a0,

621,

221,

93,

78

L-ar

gini

na1,

092,

133,

36,

6

Ho

mo

cist

inu

ria

280


SH

SS

HS

SH

SS

HS

SH

SS

HS

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XM

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XM

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r 100 g

Po

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100 g

P

or

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L-se

rina

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osin

a0,

741,

432,

34,

47

L-tr

eoni

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L-tr

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L-va

lina

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0,11

0,33

0,37

0,69

L-ca

rniti

na0,

010,

020,

020,

06

Taur

ina

0,03

0,1

0,15

0,12

Min

era

les

Sod

io m

g12

058

056

0(m

mol

)(5

,22)

(25,

2)(2

4,3)

Pot

asio

mg

420

840

700

(mm

ol)

(10,

77)

(21,

5)(1

7,9)

Clo

ro m

g29

045

056

0(m

mol

)(8

,17)

(12,

7)(1

5,8)

Cal

cio

mg

325

810

670

110

Fósf

oro

mg

230

810

670

60

Mag

nesi

o m

g34

200

285

Olig

oele

men

tos

Hie

rro

mg

712

23,5

Cob

re m

g0,

451,

81,

4

Zinc

mg

513

13,6

281


SH

SS

HS

SH

SS

HS

SH

SS

HS

XM

ET

XM

ET

XM

ET

XM

ET

L-C

isti

na

®L-M

eti

on

ina

®

An

alo

g®

Maxam

aid

®M

axam

um

®H

om

ido

n®

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

P

or

100 g

P

or

100 g

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

d

e p

rod

ucto

d

e p

rod

ucto

Man

gane

so m

g0,

61,

62,

1

Yodo

µg

4710

010

7

Mol

ibde

no µ

g35

100

107

Sel

enio

µg

1540

50

Cro

mo

µg

1540

50

Vit

am

inas

Vita

min

a A

µg

RE

528

525

710

Vita

min

a D

3µ

g8,

512

7,8

Vita

min

a E

mg α

-TE

3,3

4,35

5,2

Vita

min

a C

mg

4013

590

Vita

min

a K

1µ

g21

3070

Tiam

ina

mg

0,39

1,08

1,4

Rib

ofla

vina

mg

0,6

1,2

1,4

Nia

cina

mg

4,5

1213

,6(m

g N

E)

(10)

(22,

7)(3

0,3)

Vita

min

a B

6m

g0,

521,

42,

1

Áci

do f

ólic

o µ

g38

240

500

Vita

min

a B

12µ

g1,

253,

93,

6

Bio

tina

µg

2612

014

0

Áci

do p

anto

téni

com

g2,

653,

75

Col

ina

mg

5011

032

1

Inos

itol m

g10

055

,585

,7

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

de á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

s

Ácid

os g

raso

s

Cap

roic

o (C

6)0,

15

Cap

rílic

o (C

8)2,

1

Cáp

rico

(C10

)2,

4

Láur

ico

(C12

)14

,46

Mirí

stic

o (C

14)

4,8

Pal

míti

co (C

16)

7,33

Pal

mito

leic

o (C

16:1

)1,

1

282


SH

SS

HS

SH

SS

HS

SH

SS

HS

XM

ET

XM

ET

XM

ET

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ET

L-C

isti

na

®L-M

eti

on

ina

®

An

alo

g®

Maxam

aid

®M

axam

um

®H

om

ido

n®

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

de á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

s

Est

eáric

o (C

18)

0,83

Ole

ico

(C18

:1)

47,3

7

Lino

leic

o (C

18:2

)17

,53

Osm

ola

lid

ad

15%

=D

iluci

ón 1

:7=

Dilu

ción

1:7

=5%

=35

3 m

Osm

/kg

490

mO

sm/k

g69

0 m

Osm

/kg

350

mO

sm/k

gdi

luci

ón 1

:5=

dilu

ción

1:5

=69

0 m

Osm

/kg

1.00

0 m

Osm

/kg

Fu

en

te

Pro

teín

asA

min

oáci

dos

libre

sA

min

oáci

dos

libre

sA

min

oáci

dos

libre

sA

min

oáci

dos

libre

sA

min

oáci

dos

libre

sA

min

oáci

dos

libre

sde

sín

tesi

sde

sín

tesi

sde

sín

tesi

sde

sín

tesi

sde

sín

tesi

sde

sín

tesi

s

Hid

rato

sJa

rabe

de

gluc

osa

Jara

be d

e gl

ucos

aJa

rabe

de

gluc

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Jara

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ucos

ade

car

bono

desh

idra

tado

desh

idra

tado

.de

shid

rata

dode

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doS

acar

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Lípi

dos

Ace

ites

vege

tale

s(c

árta

mo,

coc

o y

soja

)

Otr

os

No

cont

iene

glu

ten,

No

cont

iene

No

cont

iene

No

cont

iene

No

cont

iene

glu

ten,

No

cont

iene

glu

ten,

lact

osa

ni f

ruct

osa

glut

en n

i lac

tosa

glut

en n

i lac

tosa

glut

en n

i lac

tosa

lact

osa,

fru

ctos

a la

ctos

a, f

ruct

osa

ni s

acar

osa

ni s

acar

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Indi

cado

tam

bién

Indi

cado

tam

bién

Indi

cado

tam

bién

Indi

cado

tam

bién

para

lapa

ra la

para

lapa

ra la

hipe

rmet

ioni

nem

iahi

perm

etio

nine

mia

hipe

rmet

ioni

nem

iahi

perm

etio

nine

mia

283

EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNASV

itafl

oV

itafl

oV

itafl

oM

ilu

pa

Milu

pa

Milu

pa

L-C

isti

na

®H

CU

Gel®

HC

U E

xp

ress

®H

OM

1-M

ix®

HO

M 1

®H

OM

2®

Mód

ulo

de L

-cis

tina

Sus

titut

o pr

otei

coS

ustit

uto

prot

eico

Exe

nto

Exe

nto

Exe

nto

en p

olvo

en g

el o

beb

ida

en f

orm

a de

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ida

de m

etio

nina

de m

etio

nina

de m

etio

nina

exen

to d

e m

etio

nina

exen

to d

e m

etio

nina

Caj

a de

30

sobr

esC

aja

de 3

0 so

bres

Caj

a de

30

sobr

esB

ote

de 1

.000

gB

ote

de 5

00 g

Bot

e de

500

gde

4 g

cad

a un

ode

20

gde

25

g

Ind

icacio

nes

Uso

con

junt

o co

nN

iños

Niñ

os >

8 añ

osN

iños

has

taN

iños

has

taN

iños

>1

año

un s

ustit

uto

prot

eico

entr

e 12

mes

esy

adul

tos

el p

rimer

año

el p

rimer

año

y di

ez a

ños

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

En

erg

ía k

J1.

540

1.42

81.

260

2.15

01.

233

1.26

8(k

cal)

(368

)(3

42)

(302

)(5

14)

(290

)(2

98)

Eq

uiv

ale

nte

pro

teic

o g

4260

10,1

5068

,8

Hid

rato

s

de c

arb

on

o g

71,3

4315

56,3

22,5

5,8

Azú

care

s g

280,

9

Líp

ido

s g

<0,

5<

0,5

27,6

% d

e en

ergí

ade

l áci

dolin

olei

co4,

1

% d

e en

ergí

ade

l áci

doα

-lino

léni

co0,

5

Am

ino

ácid

os g

2550

7212

,160

82,5

L-al

anin

a2,

053,

210,

512,

43,

1

L-ar

gini

na3,

414,

080,

392

2,7

Áci

doL-

aspá

rtic

o4,

567,

691,

15,

67,

6

L-ci

stin

a25

1,37

1,92

0,49

2,4

3,4

L-fe

nila

lani

na2,

483,

480,

472,

43,

2

Glic

ina

34,

20,

31,

41,

8

Áci

doL-

glut

ámic

o2,

311

,616

L-hi

stid

ina

2,14

2,7

0,3

1,4

1,8

L-is

oleu

cina

3,21

4,5

0,66

3,3

4,5

L-le

ucin

a5,

577,

81,

115,

67,

6

L-lis

ina

3,59

5,03

0,78

3,9

5,4

L-pr

olin

a3,

134,

431,

155,

37,

1

L-se

rina

2,4

3,72

0,64

2,9

4

L-tir

osin

a2,

463,

482,

83,

9

284


Vit

afl

oV

itafl

oV

itafl

oM

ilu

pa

Milu

pa

Milu

pa

L-C

isti

na

®H

CU

Gel®

HC

U E

xp

ress

®H

OM

1-M

ix®

HO

M 1

®H

OM

2®

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

P

or

100 g

P

or

100 g

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

d

e p

rod

ucto

d

e p

rod

ucto

L-tr

eoni

na2,

443,

420,

532,

63,

6

L-tr

iptó

fano

1,07

1,5

0,21

11,

4

L-va

lina

3,53

4,98

0,78

3,9

5,4

L-gl

utam

ina

4,02

5,7

L-ca

rniti

na0,

005

0,00

159

0,25

Taur

ina

0,00

90,

0023

490,

075

Min

era

les

Sod

io m

g38

056

825

070

064

0(m

mol

)(1

6,3)

(24,

4)(3

0,4)

(27,

8)

Pot

asio

mg

936

1.04

550

02.

230

1.33

0(m

mol

)(2

4,3)

(27,

2)(5

7)(3

4)

Clo

ro m

g58

287

434

01.

400

985

(mm

ol)

(16,

3)(2

4,5)

(39,

5)(2

7,8)

Cal

cio

mg

1.08

51.

116

480

1.90

01.

310

(mm

ol)

(47,

4)

Fósf

oro

mg

827

1.10

525

01.

130

1.01

5(m

mol

)(3

6,5)

Mag

nesi

o m

g16

741

560

190

155

(mm

ol)

(7,8

)

Olig

oele

men

tos

Hie

rro

mg

10,5

21,6

2915

Cob

re m

g0,

72,

235

01,

52

Zinc

mg

10,5

21,6

4,1

189,

1

Man

gane

so m

g1,

73,

20,

351,

83,

1

Yodo

µg

120

166

4526

022

0

Mol

ibde

no µ

g50

144

3510

025

0

Sel

enio

µg

3086

11,5

74,5

Cro

mo

µg

7086

2075

40

Vit

am

inas

Vita

min

a A

µg

RE

600

1.00

80,

451.

750

1.10

0

Vita

min

a D

3µ

g12

137

22,5

5,5

Vita

min

a E

mg α

-TE

911

,54

1018

Vita

min

a C

mg

4510

842

150

80

Vita

min

a K

1µ

g25

101

2125

35

Tiam

ina

mg

0,8

22

1,6

Rib

ofla

vina

mg

12,

31,

82

285


Vit

afl

oV

itafl

oV

itafl

oM

ilu

pa

Milu

pa

Milu

pa

L-C

isti

na

®H

CU

Gel®

HC

U E

xp

ress

®H

OM

1-M

ix®

HO

M 1

®H

OM

2®

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

P

or

100 g

P

or

100 g

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

d

e p

rod

ucto

d

e p

rod

ucto

Nia

cina

mg

13,5

25,2

42,

123

(mg

NE

)(3

6,8)

(46,

3)

Vita

min

a B

6m

g1,

12,

90,

41,

51,

8

Áci

do f

ólic

o µ

g13

040

031

275

350

Vita

min

a B

12µ

g2

9,4

14

3

Bio

tina

µg25

187

1742

300

Áci

do p

anto

téni

com

g3,

87,

93

11,5

12

Col

ina

mg

100

450

260

Inos

itol m

g10

300

300

Osm

ola

lid

ad

Un

sobr

e de

4 g

Gel

:U

n so

bre

de 2

5 g

340-

350

mO

sm/k

g10

%10

%en

100

mL

un s

obre

de

20 g

en 8

0 m

L de

agu

a=de

agu

a=en

30

mL

de a

gua=

2.00

0 m

Osm

/kg

46 m

Osm

/kg

2.50

0 m

Osm

/kg

Beb

ida:

un s

obre

de

20 g

en 8

0 m

L de

agu

a=1.

500

mO

sm/k

g

Fu

en

te

Pro

teín

asA

min

oáci

dos

Am

inoá

cido

sA

min

oáci

dos

Am

inoá

cido

sA

min

oáci

dos

Hid

rato

sA

zúca

r, al

mid

ónJa

rabe

de

gluc

osa

Lact

osa,

mal

tode

xtrin

asM

alto

dext

rinas

Mal

tode

xtrin

asde

car

bono

y al

mid

ón m

odifi

cado

desh

idra

tado

y al

mid

óny

alm

idón

mod

ifica

do

Lípi

dos

Leci

tina

de s

oja

Leci

tina

de s

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Lípi

dos

de h

uevo

,gr

asas

veg

etal

esy

anim

ales

SH

SS

HS

SH

SS

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S

MS

UD

MS

UD

Map

lefl

ex

®M

SU

DM

SU

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®

An

alo

g®

Maxam

aid

®M

axam

um

®

Fórm

ula

infa

ntil

Pre

para

do n

utric

iona

lP

repa

rado

nut

ricio

nal

Pre

para

do n

utric

iona

lC

once

ntra

do

exen

taex

ento

exen

to d

e is

oleu

cina

,ex

ento

de a

min

oáci

dos

de is

oleu

cina

,de

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euci

na,

leuc

ina

y va

lina

con

ácid

osde

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euci

na,

exen

to d

e is

oleu

cina

, le

ucin

a y

valin

ale

ucin

a y

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agr

asos

ese

ncia

les

leuc

ina

y va

lina

leuc

ina

y va

lina

linol

eico

y α

-lino

léni

co

Bot

e de

400

gB

ote

de 5

00 g

Caj

a de

30

sobr

esB

ote

de 5

00 g

Bot

e de

500

gne

utro

neut

rode

29

g ne

utro

neut

ro y

nar

anja

neut

ro

Ind

icacio

nes

Lact

ante

sN

iños

Niñ

osN

iños

Lact

ante

s,de

1-8

año

sde

1-1

0 añ

osde

och

o añ

os,

niño

s y

adul

tos

adul

tos

y em

bara

zada

s

Do

sis

15%

P/V

Dilu

ción

1:7

,U

n so

bre

Dilu

ción

1:7

,5%

lueg

o 1:

5en

100

-150

cc

lueg

o 1:

5de

agu

a

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

En

erg

ía k

J1.

990

1.31

11.

639

1.26

01.

386

(kcal)

(475

)(3

09)

(390

)(2

97)

(326

)

Eq

uiv

ale

nte

pro

teic

o g

1325

2939

77

Hid

rato

s

de c

arb

on

o g

5451

3834

4,5

Azú

care

s g

4,9

4,6

3,8

31,7

0,4

(neu

tro

3,1)

Líp

ido

s g

23<

0,5

13,5

<0,

5

Sat

urad

os g

71,

5

Mon

oins

atur

ados

g10

,68,

4

Pol

iinsa

tura

dos

g4,

22,

8

% L

CT

9595

% M

CT

4,5

5

Rel

ació

n ω

6:ω

310

:13,

9:1

% d

e en

ergí

a de

l áci

do li

nole

ico

7,3

5,3

% d

e en

ergí

ade

l áci

do α

-lino

léni

co0,

71,

4

Am

ino

ácid

os g

15,5

3035

4793

L-al

anin

a0,

81,

561,

822,

44,

83

L-ar

gini

na1,

392,

733,

194,

38,

47

286


En

ferm

edad

de

la o

rin

a d

e ja

rab

e d

e ar

ce

287


SH

SS

HS

SH

SS

HS

SH

S

MS

UD

MS

UD

Map

lefl

ex

®M

SU

DM

SU

D A

ID III

®

An

alo

g®

Maxam

aid

®M

axam

um

®

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

Áci

doL-

aspá

rtic

o1,

162,

282,

663,

67,

07

L-ci

stin

a0,

521,

021,

191,

63,

16

L-fe

nila

lani

na0,

941,

852,

162,

95,

75

Glic

ina

1,25

2,44

2,84

3,8

7,59

Áci

doL-

glut

ámic

o1,

579,

51

L-hi

stid

ina

0,8

1,56

1,82

2,4

4,84

L-lis

ina

1,45

2,84

3,3

4,4

8,83

L-m

etio

nina

0,34

0,67

0,78

12,

07

L-pr

olin

a1,

522,

963,

454,

69,

2

L-se

rina

0,93

1,85

2,16

2,9

5,69

L-tir

osin

a0,

941,

852,

162,

95,

75

L-tr

eoni

na1,

052,

062,

43,

26,

38

L-tr

iptó

fano

0,42

0,82

0,95

1,3

2,53

L-gl

utam

ina

0,11

3,4

3,92

5,2

0,69

L-ca

rniti

na0,

010,

020,

029

0,02

0,06

Taur

ina

0,03

0,1

0,21

60,

150,

12

Min

era

les

Sod

io m

g12

058

068

056

0Tr

azas

(mm

ol)

(5,2

2)(2

5,2)

(30)

(24,

3)

Pot

asio

mg

420

840

980

700

(mm

ol)

(10,

77)

(21,

5)(2

5)(1

7,9)

Clo

ro m

g29

045

052

556

0(m

mol

)(8

,17)

(12,

7)(1

5)(1

5,8)

Cal

cio

mg

325

810

945

670

145

Fósf

oro

mg

230

810

480

670

75

Mag

nesi

o m

g34

200

165

285

Olig

oele

men

tos

Hie

rro

mg

712

1423

,5

Cob

re m

g0,

451,

81,

051,

4

Zinc

mg

513

1013

,6

Man

gane

so m

g0,

61,

60,

82,

1

Yodo

µg

4710

010

010

7

Mol

ibde

no µ

g35

100

4310

7

SH

SS

HS

SH

SS

HS

SH

S

MS

UD

MS

UD

Map

lefl

ex

®M

SU

DM

SU

D A

ID III

®

An

alo

g®

Maxam

aid

®M

axam

um

®

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

Sel

enio

µg

1540

5650

Cro

mo

µg

1540

2850

Vit

am

inas

Vita

min

a A

µg

RE

528

525

570

710

Vita

min

a D

3µ

g8,

512

147,

8

Vita

min

a E

mg α

-TE

3,3

4,35

6,04

5,24

Vita

min

a C

mg

4013

555

90

Vita

min

a K

1µ

g21

3025

70

Tiam

ina

mg

0,39

1,08

0,93

1,4

Rib

ofla

vina

mg

0,6

1,2

1,07

1,4

Nia

cina

mg

4,5

1215

13,6

(mg

NE

)(1

1,5)

(25,

7)(3

0,8)

(3

5,3)

Vita

min

a B

6m

g0,

521,

41,

282,

1

Áci

do f

ólic

o µ

g38

240

100

500

Vita

min

a B

12µ

g1,

253,

91,

33,

6

Bio

tina

µg

2612

035

140

Áci

do p

anto

téni

co m

g2,

653,

73,

855

Col

ina

mg

5011

080

321

Inos

itol m

g10

055

,535

85,7

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

de á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

s

Ácid

os g

raso

s

Cap

roic

o (C

6)0,

15

Cap

rílic

o (C

8)2,

12,

85

Cáp

rico

(C10

)2,

42,

11

Láur

ico

(C12

)14

,46

<1

Mirí

stic

o (C

14)

4,8

Pal

míti

co (C

16)

7,33

4,51

Pal

mito

leic

o (C

16:1

)1,

1

Est

eáric

o (C

18)

0,83

1,47

Ole

ico

(C18

:1)

47,3

765

,1

Lino

leic

o (C

18:2

)17

, 53

17,2

Lino

léni

co (C

18:3

)1,

734,

46

288


289


SH

SS

HS

SH

SS

HS

SH

S

MS

UD

MS

UD

Map

lefl

ex

®M

SU

DM

SU

D A

ID III

®

An

alo

g®

Maxam

aid

®M

axam

um

®

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

de á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

s

Ara

quíd

ico

(C20

)<

1

Eic

osae

noic

o (C

20:1

)<

1

Erú

cico

(C22

:1)

<1

Lign

océr

ico

(C24

)<

1

Osm

ola

lid

ad

15%

=D

iluci

ón 1

:7=

29%

=D

iluci

ón 1

:7=

5%=

353

mO

sm/k

g49

0 m

Osm

/kg

1.13

0 m

Osm

/kg

nara

nja:

330

mO

sm/k

gdi

luci

ón 1

:5=

800

mO

sm/k

g69

0 m

Osm

/kg

neut

ro:

690

mO

sm/k

g

Fu

en

te

Pro

teín

asA

min

oáci

dos

libre

sA

min

oáci

dos

libre

sA

min

oáci

dos

libre

sA

min

oáci

dos

libre

sA

min

oáci

dos

libre

sde

sín

tesi

sde

sín

tesi

sde

sín

tesi

sde

sín

tesi

sde

sín

tesi

s

Hid

rato

sJa

rabe

de

gluc

osa

Jara

be d

e gl

ucos

aJa

rabe

de

gluc

osa

Jara

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ucos

aJa

rabe

de

gluc

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de c

arbo

node

shid

rata

do.

desh

idra

tado

.de

shid

rata

do.

desh

idra

tado

.de

shid

rata

do.

Sac

aros

aS

acar

osa

Sac

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aS

acar

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Sac

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a

Lípi

dos

Ace

ites

vege

tale

sA

ceite

s ve

geta

les

(cár

tam

o, c

oco

y so

ja)

(can

ola,

gira

sol a

lto o

leic

o,

coco

fra

ccio

nado

)

Otr

os

No

cont

iene

glu

ten,

No

cont

iene

No

cont

iene

No

cont

iene

No

cont

iene

glu

ten,

lact

osa,

sac

aros

agl

uten

ni l

acto

sagl

uten

, lac

tosa

glut

en n

i lac

tosa

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osa,

sac

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ani

fru

ctos

ani

fru

ctos

ani

fru

ctos

a

SH

SS

HS

SH

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itafl

oV

itafl

oV

itafl

o

L-I

so

leu

cin

a®

L-L

eu

cin

a®

L-V

alin

a®

L-I

so

leu

cin

a®

MS

UD

Gel®

L-V

alin

a®

Mód

ulo

Mód

ulo

Mód

ulo

L-is

oleu

cina

Sus

titut

o pr

otei

co e

n ge

lL-

valin

ade

isol

euci

nade

leuc

ina

de v

alin

aen

una

bas

eex

ento

de

isol

euci

na,

en u

na b

ase

de c

arbo

hidr

atos

leuc

ina

y va

lina

de c

arbo

hidr

atos

Bot

e de

100

gB

ote

de 1

00 g

Bot

e de

100

gC

aja

de 3

0 so

bres

Caj

a de

30

sobr

esC

aja

de 3

0 so

bres

de 4

gde

20

gde

4 g

Ind

icacio

nes

Lact

ante

s, n

iños

Lact

ante

s, n

iños

Lact

ante

s, n

iños

Niñ

os

Uso

con

junt

oy

adul

tos

y ad

ulto

sy

adul

tos

entr

e 12

mes

esco

n un

sus

titut

oy

diez

año

spr

otei

co

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

En

erg

ía k

J1.

137

1.13

71.

275

1.60

31.

428

1.60

3(k

cal)

(268

)(2

68)

(300

)(3

83)

(342

)(3

83)

Eq

uiv

ale

nte

pro

teic

o g

66,9

66,9

7542

Nit

róg

en

o10

,710

,712

Hid

rato

s

de c

arb

on

o g

9643

96

Azú

care

s g

28

Líp

ido

s g

<0,

5

Am

ino

ácid

os g

100

100

100

50

L-al

anin

a5,

1

L-ar

gini

na4,

85

Áci

doL-

aspá

rtic

o6,

13

L-ci

stin

a1,

45

L-fe

nila

lani

na2,

73

Glic

ina

4,06

L-hi

stid

ina

1,74

L-is

oleu

cina

100

1.25

0

L-le

ucin

a10

0

L-lis

ina

3,65

L-m

etio

nina

1,05

L-pr

olin

a4,

29

L-se

rina

2,9

L-tir

osin

a2,

9

L-tr

eoni

na2,

61

L-tr

iptó

fano

1,45

L-va

lina

100

1,2

L-gl

utam

ina

5,51

290


291


HS

SH

SS

HS

Vit

afl

oV

itafl

oV

itafl

o

L-I

so

leu

cin

a®

L-L

eu

cin

a®

L-V

alin

a®

L-I

so

leu

cin

a®

MS

UD

Gel®

L-V

alin

a®

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

P

or

100 g

P

or

100 g

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

d

e p

rod

ucto

d

e p

rod

ucto

L-ca

rniti

na50

Taur

ina

90

Min

era

les

Sod

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g38

0(m

mol

)(1

6,3)

Pot

asio

mg

936

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ol)

(24,

3)

Clo

ro m

g58

2(m

mol

)(1

6,3)

Cal

cio

mg

1.08

5

Fósf

oro

mg

827

Mag

nesi

o m

g13

7

Olig

oele

men

tos

Hie

rro

mg

10,5

Cob

re m

g0,

7

Zinc

mg

10,5

Man

gane

so m

g1,

7

Yodo

µg

120

Mol

ibde

no µ

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Sel

enio

µg

30

Cro

mo

µg

70

Vit

am

inas

Vita

min

a A

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RE

600

Vita

min

a D

3µ

g12

Vita

min

a E

mg α

-TE

9

Vita

min

a C

mg

45

Vita

min

a K

1µ

g25

Tiam

ina

mg

0,8

Rib

ofla

vina

mg

1

Nia

cina

mg

13,5

Vita

min

aB6

mg

1,1

Áci

do f

ólic

o µ

g13

0

Vita

min

a B

12µ

g2

Bio

tina

µg

25

Áci

do p

anto

téni

co m

g3,

8

292


SH

SS

HS

SH

SV

itafl

oV

itafl

oV

itafl

o

L-I

so

leu

cin

a®

L-L

eu

cin

a®

L-V

alin

a®

L-I

so

leu

cin

a®

MS

UD

Gel®

L-V

alin

a®

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

de á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

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os g

raso

sd

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cid

os g

raso

s

Osm

ola

lid

ad

Un

sobr

e de

4 g

Gel

:U

n so

bre

de 4

gen

100

mL

de a

gua=

un s

obre

de

20 g

en 1

00 m

L de

agu

a=46

mO

sm/k

gen

30

mL

de a

gua=

46 m

Osm

/kg

2.50

0 m

Osm

/kg

Beb

ida:

un s

obre

de

20 g

en 8

0 m

L de

agu

a=1.

500

mO

sm/k

g

Fu

en

te

Pro

teín

asA

min

oáci

dos

libre

sA

min

oáci

dos

libre

sA

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oáci

dos

libre

sA

min

oáci

dos

de s

ínte

sis

de s

ínte

sis

de s

ínte

sis

Hid

rato

sA

zúca

r, al

mid

ón47

% p

olím

eros

de c

arbo

noy

alm

idón

mod

ifica

dode

glu

cosa

,27

% s

acar

osa,

24%

alm

idón

de

maí

zy

2% c

itrat

os

Lípi

dos

Leci

tina

de s

oja

293

EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNASM

ead

Jo

hn

so

nM

ead

Jo

hn

so

nM

ilu

pa

Milu

pa

BC

AD

1®

BC

AD

2®

MS

UD

1®

MS

UD

2®

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500

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10%

P/V

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Po

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Po

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Po

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rod

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de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

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En

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cal)

(283

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16,2

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rato

s

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0,9

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268,

5

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11,0

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Mon

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92,

02

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21.

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11.

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52.

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6

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355

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nila

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1.49

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0,7

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4

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Jo

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nM

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Jo

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pa

Milu

pa

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1®

BC

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2®

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UD

1®

MS

UD

2®

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r 100 g

Po

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Po

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ucto

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rod

ucto

de p

rod

ucto

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0,5

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1,8

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52.

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1.13

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74

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1.49

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81.

220

3,3

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iptó

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mol

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4)

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9,6

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5

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min

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min

a E

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294


295


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Jo

hn

so

nM

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Jo

hn

so

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Milu

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1®

BC

AD

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UD

1®

MS

UD

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Po

r 100 g

Po

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Po

r 100 g

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rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

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11,

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100 g

g p

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raso

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cid

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sd

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12

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4

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23

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330

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min

oáci

dos

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cina

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296


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hn

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nM

ead

Jo

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so

nM

ilu

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1®

BC

AD

2®

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1®

MS

UD

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g p

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raso

sd

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iene

No

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sac

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297


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SH

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rado

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nal

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de 5

00 g

Bot

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500

gB

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Bot

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100

gB

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de 5

00 g

Bot

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500

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Ind

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sN

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de

1-8

años

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8 añ

os,

Lact

ante

s,La

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Lact

ante

sN

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>1

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adul

tos

niño

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20%

P/V

20%

P/V

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r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

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rod

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1.31

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SH

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Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

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Po

r 100 g

de p

rod

ucto

de p

rod

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rod

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rod

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rod

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sde

sín

tesi

sde

sín

tesi

s

Hid

rato

sJa

rabe

de

gluc

osa

Jara

be d

e gl

ucos

aJa

rabe

de

gluc

osa

Jara

be d

e gl

ucos

aM

alto

dext

rinas

Mal

tode

xtrin

asde

car

bono

desh

idra

tado

desh

idra

tado

.de

shid

rata

do.

desh

idra

tado

Sac

aros

aS

acar

osa

Lípi

dos

Ace

ites

vege

tale

s(c

árta

mo,

coc

o y

soja

)

Otr

os

No

cont

iene

No

cont

iene

No

cont

iene

No

cont

iene

No

cont

iene

No

cont

iene

No

cont

iene

glut

en, l

acto

sagl

uten

ni l

acto

sagl

uten

ni l

acto

sagl

uten

, lac

tosa

glut

en, l

acto

sagl

uten

, lac

tosa

glut

en, l

acto

sani

fru

ctos

ani

sac

aros

ani

sac

aros

afr

ucto

sa n

i sac

aros

afr

ucto

sa n

i sac

aros

a

305

EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNASA

cid

emia

glu

tári

ca t

ipo

I

SH

SS

HS

SH

SS

HS

SH

SM

ilu

pa

Milu

pa

Milu

pa

XLY

S, LO

W

XLY

S, LO

W

XLY

S, LO

W

XLY

S, T

RY

L-T

rip

tófa

no

®G

A 1

®G

A 2

®G

A 2

PR

IMA

®

TR

Y A

nalo

g®

TR

YM

axam

aid

®T

RY

Maxam

um

®G

luta

rid

ón

®

Fórm

ula

Pre

para

do

Pre

para

doC

once

ntra

doM

ódul

oin

fant

il ex

enta

nutr

icio

nal

nutr

icio

nal

de a

min

oáci

dos

de t

riptó

fano

de li

sina

ex

ento

de

lisin

a ex

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de

lisin

a ex

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y

baja

y

bajo

y

bajo

de

lisi

naen

trip

tófa

noen

trip

tófa

noen

trip

tófa

noy

de t

riptó

fano

Bot

e de

400

gB

ote

de 5

00 g

Bot

e de

500

gB

ote

de 5

00 g

Bot

e de

100

g

Ind

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nes

Lact

ante

sN

iños

>1

año

Niñ

os >

8 añ

os,

Lact

ante

s, n

iños

La

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niñ

osN

iños

<1

año

Niñ

os >

1 añ

oN

iños

>1

año

adul

tos

y ad

ulto

s y

adul

tos

y em

bara

zada

s

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

En

erg

ía k

J1.

990

1.31

11.

260

1.41

11.

455

1.23

11.

312

1.24

9(k

cal)

(475

)(3

09)

(297

)(3

32)

(342

)(2

90)

(309

)(2

94)

Eq

uiv

ale

nte

pro

teic

o g

1325

3979

85,6

48,3

63,6

60

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róg

en

o g

2,2

13,7

Hid

rato

s

de c

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on

o g

5451

344

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13,6

13,5

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care

s4,

94,

63,

10,

4

Líp

ido

s23

<0,

5<

0,5

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os g

7Tr

azas

Mon

oins

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g10

,6Tr

azas

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iinsa

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dos

g4,

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azas

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CT

95

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310

:1

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e en

ergí

ade

l áci

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7,3

% d

e en

ergí

ade

l áci

do

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nolé

nico

0,7

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ino

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os g

15,5

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058

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72

L-al

anin

a0,

691,

332,

14,

172,

43,

12,

9

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gini

na1,

192,

343,

67,

292,

32,

72,

6

Áci

do L

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ártic

o0,

991,

983

6,09

5,7

7,6

7,2

L-ci

stin

a0,

450,

871,

32,

711,

41,

81,

7

L-fe

nila

lani

na0,

811,

582,

44,

942,

43,

23

306


Glic

ina

1,07

2,1

3,2

6,55

1,4

1,8

1,7

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do L

-glu

tám

ico

1,34

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48,

8112

,216

15,2

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ina

0,69

1,33

2,1

4,17

1,4

1,8

1,7

L-is

oleu

cina

1,07

2,1

3,2

6,55

3,4

4,5

4,3

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ucin

a1,

833,

585,

511

,18

5,7

7,6

7,1

L-m

etio

nina

0,29

0,56

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1,74

1,4

1,8

1,7

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olin

a1,

32,

533,

97,

915,

47,

16,

7

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rina

0,81

1,57

2,4

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34

3,8

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osin

a0,

811,

582,

44,

942,

93,

93,

7

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eoni

na0,

91,

762,

75,

482,

73,

63,

4

L-tr

iptó

fano

0,09

0,16

0,25

100

0,3

0,3

0,3

L-va

lina

1,17

2,29

3,5

7,12

45,

45,

1

L-gl

utam

ina

0,11

0,33

0,32

0,06

9

L-ca

rniti

na0,

010,

020,

020,

0615

0

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ina

0,03

0,1

0,14

0,12

Min

era

les

Sod

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g 12

0 58

0 56

0 1.

067

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5,2)

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3)

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mg

(mm

ol)

420

(10,

77)

840

(21,

5)70

0 (1

7,9)

2.33

21.

330

1.05

5

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ro m

g (m

mol

)29

0 (8

,17)

450

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7)56

0 (1

5,8)

1.64

798

579

0

Cal

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mg

325

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670

126

2.40

01.

310

2.02

0

Fósf

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mg

230

810

670

651.

860

1.01

51.

215

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nesi

o m

g34

200

285

334

155

300

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oele

men

tos

Hie

rro

mg

712

23,5

Cob

re m

g0,

451,

81,

43,

32

1,8

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mg

513

13,6

269,

125

,4

Man

gane

so m

g0,

61,

62,

12,

43,

13,

1

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µg

4710

010

723

022

030

0

Mol

ibde

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100

107

107

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85

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µg

1540

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mo

µg

1540

5040

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5

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am

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Vita

min

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µg

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528

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SS

HS

SH

SS

HS

SH

SM

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pa

Milu

pa

Milu

pa

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S, LO

W

XLY

S, LO

WX

LY

S, LO

WX

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RY

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rip

tófa

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A 1

®G

A 2

®G

A 2

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®

TR

Y A

nalo

g®

TR

YM

axam

aid

®T

RY

Maxam

um

®G

luta

rid

ón

®

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto


307

Vita

min

a D

3µ

g8,

512

7,8

26,5

5,5

18

Vita

min

a E

mg α

-TE

3,3

4,35

5,2

3418

21

Vita

min

a C

mg

4013

590

200

8018

0

Vita

min

a K

1 µ

g21

3070

33,8

3557

Tiam

ina

mg

0,39

1,08

1,4

Rib

ofla

vina

mg

0,6

1,2

1,4

Nia

cina

mg

4,5

1213

,6

1522

,512

,6

(mg

NE

)(6

)(4

,7)

(17,

8)

Vita

min

a B

6m

g0,

521,

42,

12,

71,

82,

7

Áci

do f

ólic

o µ

g38

240

500

160

350

290

Vita

min

a B

12µ

g1,

253,

93,

67,

93

3,6

Bio

tina

µg

2612

014

080

300

76

Áci

do p

anto

téni

co

mg

2,65

3,7

515

1211

,3

Col

ina

mg

5011

032

143

426

068

5

Inos

itol m

g10

055

,585

,750

030

023

5

g p

or

100 g

g

po

r 100 g

g

po

r 100 g

g

po

r 100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

de á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

s

de á

cid

os g

raso

s

de á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

s

Ácid

os g

raso

s

Cap

roic

o (C

6)0,

15

Cap

rílic

o (C

8)2,

1

Cáp

rico

(C10

)2,

4

Láur

ico

(C12

)14

,46

Mirí

stic

o (C

14)

4,8

Pal

míti

co (C

16)

7,33

Pal

mito

leic

o(C

16:1

)1,

1

Est

eáric

o (C

18)

0,83

Ole

ico

(C18

:1)

47,3

7

Lino

leic

o (C

18:2

)17

,53

Lino

léni

co (C

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)1,

73

Osm

ola

lid

ad

15%

P/V

=D

iluci

ón 1

:7=

D

iluci

ón 1

:7=

5%

=35

3 m

Osm

/kg

490

mO

sm/k

g69

0 m

Osm

/kg

360

mO

sm/k

gD

iluci

ón 1

:5=

Dilu

ción

1:5

=69

0 m

Osm

/kg

1.00

0 m

Osm

/kg

SH

SS

HS

SH

SS

HS

SH

SM

ilu

pa

Milu

pa

Milu

pa

XLY

S, LO

W

XLY

S, LO

W

XLY

S, LO

W

XLY

S, T

RY

L-T

rip

tófa

no

®G

A 1

®G

A 2

®G

A 2

PR

IMA

®

TR

Y A

nalo

g®

TR

YM

axam

aid

®T

RY

Maxam

um

®G

luta

rid

ón

®

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

de p

rod

ucto

308


Fu

en

te

Pro

teín

asA

min

oáci

dos

Am

inoá

cido

sA

min

oáci

dos

Am

inoá

cido

sA

min

oáci

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sA

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dos

libre

s de

sín

tesi

slib

res

de s

ínte

sis

libre

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sín

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slib

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ínte

sis

Hid

rato

s Ja

rabe

de

gluc

osa

Jara

be d

e gl

ucos

aJa

rabe

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gluc

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Jara

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e gl

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aD

extr

inom

alto

saD

extr

inom

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saD

extr

inom

alto

sade

car

bono

desh

idra

tado

desh

idra

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shid

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desh

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Sac

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dos

Ace

ites

vege

tale

s(c

árta

mo,

coc

oy

soja

)

Otr

os

No

cont

iene

No

cont

iene

No

cont

iene

No

cont

iene

No

cont

iene

glut

en, l

acto

sagl

uten

glut

en n

i lac

tosa

glut

en, l

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sagl

uten

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tosa

,ni

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ctos

ani

lact

osa

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osa

fruc

tosa

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sac

aros

a

SH

SS

HS

SH

SS

HS

SH

SM

ilu

pa

Milu

pa

Milu

pa

XLY

S, LO

W

XLY

S, LO

W

XLY

S, LO

W

XLY

S, T

RY

L-T

rip

tófa

no

®G

A 1

®G

A 2

®G

A 2

PR

IMA

®

TR

Y A

nalo

g®

TR

YM

axam

aid

®T

RY

Maxam

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ón

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g p

or

100 g

g

po

r 100 g

g

po

r 100 g

g

po

r 100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

g p

or

100 g

de á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

s

de á

cid

os g

raso

s

de á

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os g

raso

sd

e á

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os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

sd

e á

cid

os g

raso

s

309


SH

SS

HS

SH

SS

HS

SH

S

L-L

isin

a®

L-O

rnit

ina

®L-P

rolin

a®

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eri

na

®Tau

rin

a®

Mód

ulo

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Mód

ulo

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naM

ódul

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pro

lina

Mód

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aM

ódul

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rina

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orn

itina

Bot

e de

100

gB

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de 1

00 g

Bot

e de

100

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de 1

00 g

Bot

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100

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Ind

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nes

Tras

torn

os m

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ólic

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ico

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amie

nto

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abol

ism

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asto

rnos

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iera

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la s

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iona

lun

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iona

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Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

Po

r 100 g

de p

rod

ucto

de p

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ucto

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En

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J1.

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1.76

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297

1.41

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(305

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uiv

ale

nte

pro

teic

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róg

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L-or

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cont

iene

glu

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No

cont

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BIBLIOGRAFÍA

1. Stipanuk MH. Amino Acid Metabolism. Biochemical and physiological aspects of hu-man nutrition. WB Saunders Company 2000.

2. Martínez-Pardo M. Actualización en la nutrición de los errores innatos del metabolis-mo. Medicine 1995; 6: 3613-22.

3. Ruiz M, Santana C, Trujillo R, Sánchez-Valverde F, Dalmau J. Aproximación al trata-miento nutricional de los errores innatos del metabolismo (II). Acta Pediatr Esp 2002;60: 393-401.

4. Dewey KG, Beaton G, Fjed C et al. Protein requirements of infants and children. EurJ Clin Nutr, 1996: (Suppl. 1): S119-S150.

5. Research Priorities in Complementary Feeding: International Paediatric Association(IPA) and European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition(ESPGHAN) Workshop. Pediatrics 2000; 106 (Suppl.): S1292-S1293.

6. Sanjurjo P, Aquino F. Nutrición y errores innatos del metabolismo. En: Sanjurjo P, Bal-dellou A (eds.). Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas heredi-tarias. Madrid: Ergon 2001: 101-10.

7. Campistol J, Lambruschini V, Vilaseca A, Cambra FJ, Fusté E, Gómez L. Hiperfenila-laninemias. En: Sanjurjo P, Baldellou A (eds.). Diagnóstico y Tratamiento de las En-fermedades Metabólicas Hereditarias, 1ª ed. Madrid: Ergon 2001: 195-206.

8. Dulín E, Cortés E, Chamorro F et al. Estado actual de los programas de cribado neo-natal en España. Evaluación año 1999. Acta Pediatr Esp 2001; 59: 8-25.

9. Baldellou A, Ruiz-Echarri MP, Salazar MI. Recomendaciones para el tratamiento die-tético de la fenilcetonuria. Un problema no resuelto. An Esp Pediatr 1999; 51: 625-8.

10. Medical Research Council Working Party on Phenylketonuria. Recommendations onthe dietary management on phenylketonuria. Arch Dis Child 1993; 68: 426-7.

11. Burgar P, Bremer HJ, Bührdel P et al. Rationele for the German recommendations forphenilalanina level control in phenylketonuria 1997. Eur J Pediatr 1999; 158: 46-54.

12. National Institutes of Health Consensus Development Panel. Phenylketonuria: Screen-ing and Management, October 2000. Pediatrics 2001: 108: 972-82.

13. Schweitzer-Krantz S, Burgard P. Survey of national guidelines for the treatment ofphenylketonuria. Eur J Pediatr 2000; 159 (Suppl. 2): S70-S73.

14. McDonald A. Diet and compliance in phenylketonuria. Eur J Pediatr 2000; 159 (Suppl. 2):S136-S141.

15. Fisch R. Comments on diet and compliance in phenylketonuria. Eur J Pediatr 2000;159 (Suppl. 2): S142-S144.

16. Duran G, Rohr F, Slonim A et al. Necessity of complete intake of phenilalanine-freeaminoacid mixture for metabolic control of phenilketonuria. J Am Diet Assoc1999; 99:1559-63.

17. Robinson M, White F, Cleary M. Increased risk of vitamin B12 deficiency in patientswith phenilketonuria on an unrestricted or relaxed diet. J Pediatr 2001; 136: 545-7.

311


18. Rohr F, Munier A, Levy HL. Acceptability of a new modular protein substitute for thedietary treatment of phenilketonuria. J Inherit Metabol Dis 2001; 24: 623-30.

19. Przyrembel H, Bremer HJ. Nutrition, physical growth, and bone density in treated phe-nilketonuria. Eur J Pediatr 2000; 159 (Suppl. 2): S129-S135.

20. Levy HL, Waisbren S, Lobbregt D et al. Maternal mild hyperphenylalaninemia: An in-ternational survey of offspring outcome. Lancet 1994; 344: 1589-94.

21. Waisbren S, Hanley W, Levy H. Outcome at age 4 years in offspring of woman withmaternal phenilketonuria. JAMA 2000; 283: 756-62.

22. Koch R, de la Cruz F, Azen CG (eds.). The maternal phenylketonuria collaborative study:New developments and the need for new strategies. Pediatrics 2003; 112: 1513-87.

23. American Academy of Pediatrics. Committee on Genetics. Maternal Phenilketonuria.Pediatrics 2001; 107: 427-8.

24. Ruiz M, Santana C, Trujillo R, Sánchez-Valverde F, Dalmau J. Aproximación al trata-miento nutricional de los errores innatos del metabolismo (III). Acta Pediatr Esp 2002;60: 528-34.

25. Castelló F, Díaz MC, Jara P, Pérez-Cerdá C. Protocolo para el diagnóstico y tratamientode tirosinemia tipo I o hepatorrenal. An Esp Pediatr 2000; 53 (Suppl. 2): 10-5.

26. Díaz C, Jara P. Tirosinemias. En: Sanjurjo P, Baldellou A (eds.). Diagnóstico y Tratamientode las Enfermedades Metabólicas Hereditarias, 1ª ed. Madrid: Ergon 2001: 215-9.

27. Van Wyk K, Clayton P. Dietary managment of tirosinemia Type I. International Meta-bolic Dietitians´ Group. SSIEM 1997.

28. Holme E, Lindstedt S. Diagnosis and management of tyrosinemia type I. Current Opin-ion in Pediatrics 1995; 7: 726-32.

29. Linstedt S, Holme E, Lock E et al. Treatment of hereditary tyrosinemia type I by inhi-bition of 4-hidroxyphenylpyruvato dioxigenase. Lancet 1992; 340: 813-7.

30. Daly A. Tyrosinemia type I: A case study. Improved natural protein tolerance followingthe use of NTBC. International Metabolic Dietitians´ Group. SSIEM 1997.

31. Couce ML, Fraga JM. Homocistinuria. En: Sanjurjo P, Baldellou A (eds.). Diagnósticoy Tratamiento de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias, 1ª ed. Madrid: Ergon2001: 229-37.

32. Finkelstein J.D. The metabolism of homocisteine: Pathways and regulation. Eur J Pe-diatr 1998; 157 (Suppl. 2): S40-S44.

33. Walter JH, Wraith JE, White FJ. Strategies for the treatment of cystathionine b-syntha-se deficiency: The experience of the Willink Bioquemical Genetics Unit over the past30 years. Eur J Pediatr 1998; 157 (Suppl. 2): S71-S76.

34. Yap S, Naughten E. Homocystinuria due to cystathionine b-synthase deficiency in Ire-land: 25 years´ experience of a newborn screened and treated population with refer-ence to clinical outcome and bioquemical control. J Inherit Metabol Dis 1998; 21: 738-47.

35. Yap S, Naughten E. Tratamiento de la homocistinuria: estado actual. III SymposiumSHS sobre errores congénitos del metabolismo. Patología molecular de la homocis-teína, 2000: 81-87.

312


36. Kluijtmans L, Boers GH, Kraus JP. The molecular basis of cystathionine b-synthase defi-ciency in Dutch patients with homocystinuria: Effect of CBS genotipe on bioquemicaland clinical phenotipe and on response to treatment. Am J Hum Genet 1999; 65: 59-67.

37. Wilcken DE, Wilcken B. The natural history of vascular disease in homocystinuria andthe effects of treatment. J Inherit Metabol Dis 1997; 20: 295-300.

38. Schadewaldt P, Wendel U. Metabolism of branched-chain amino acids in maple syrupurine disease. Eur J Pediatr 1997; 156 (Suppl. 1): S62-S66.

39. Fernández A, Dalmau J, García AM. Protocolo de diagnóstico y tratamiento de la en-fermedad de jarabe de arce. An Esp Pediatr 1998; (Suppl. 114): S9- S13.

40. Dalmau J. Enfermedad de orina de jarabe de arce. En: Sanjurjo P, Baldellou A (eds.).Diagnóstico y Tratamiento de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias, 1ª ed. Ma-drid: Ergon 2001: 239-45.

41. Chuang D. Maple syrup urine disease: It has come a long way. J Pediatr 1998; 132(Suppl.): S17-S23.

42. Ruiz M, Santana C, Trujillo R, Sánchez-Valverde F, Dalmau J. Aproximación al trata-miento nutricional de los errores innatos del metabolismo (IV). Acta Pediatr Esp 2002;60: 618-25.

43. Morton DH, Strauss KA, Robinson DL et al. Diagnosis and treatment of maple syrupdisease: A study of 36 patients. Pediatrics 2002; 109: 999-1008.

44. Wappner RS, Gibson KM. Disorders of leucine metabolism. In: Blau N, Hoffmann GF,Leonard J, Clarke JT (eds.). Phisician’s guide to the treatment and follow-up of met-abolic diseases. Berlin: Springer-Verlag 2006: 59-80.

45. Parini R, Serini LP, Bagozzi D et al. Nasogastric drip feeding as the only treatment ofneonatal maple syrup urine disease. Pediatrics 1993; 92: 280-3.

46. Disorders of amino acid metabolism, organic acidaemias and urea cycle defects. In:Shaw V, Lawson M (eds.). Clinical Paediatric Dietetics, 1st ed. Oxford: Blackwell Scien-tific Publications 1994: 177-209.

47. Pérez-Cerdá C, Merinero B. Acidemia isovalérica y otras alteraciones del catabolismode leucina y valina. Déficit múltiple de carboxilasas. En: Sanjurjo P, Baldellou A (eds.).Diagnóstico y Tratamiento de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias, 1ª ed. Ma-drid: Ergon 2001: 263-74.

48. Campistol J, Bóveda MC, Couce ML. Protocolo de diagnóstico y tratamiento de la aci-demia propiónica, metilmalónica e isovalérica. An Pediatr 1996; (Suppl. 89): 16-21.

49. Sanjurjo P. Acidemia metilmalónica y propiónica. En: Sanjurjo P, Baldellou A (eds.).Diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias, 1ª ed. Ma-drid: Ergon 2001: 247-55.

50. Barshop BA. Disorders of valine-isoleucine metabolism. In: Blau N, Hoffmann GF, Leon-ard J, Clarke JTR (eds.). Physician´s guide to the treatment and follow-up of metabo-lic diseases. Berlin: Springer-Verlag 2006: 81-92.

51. Ogier de Baulny H, Saudubray JM. Branched-chain organic acidemias. En: FernandesJ, Saudubray JM, Van Den Berghe G (eds.). Inborn Metabolic Diseases, 3rd revisededition. Berlin: Springer-Verlag 2000: 197-212.

313


52. Pintos G, García MA, Montejo M, Sanjurjo P. Diagnóstico, tratamiento y seguimientode las acidemias orgánicas más características del niño. Actualidad Nutricional 1993;24: 3-15.

53. Thomas J, Bernstein L, Greene C. Apparent decreased energy requirements in chil-dren with organic acidemias: Preliminary observations. J Am Diet Assoc 2000; 100:1014-76.

54. Leonard JV, Walter JH, McKiernam PJ. The management of organic acidemias: Therole of transplantation. J Inherit Metabol Dis 2001; 24: 309-11.

55. Baric I, Zschocke J, Christensen E. Diagnosis and management of glutaric acidemiatype I. J Inher Metabol Dis 1998; 21: 326-40.

56. Hoffmann GF, Zschocke J. Glutaric acidemia type I: From clinical, bioquemical andmolecular diversity to successful therapy. J Inher Metabol Dis 1999; 22: 381-91.

57. Bjugstad K, Goodman S, Freed C. Age at symptom onset predicts severity of motorimpairment and clinical outcome of glutaric acidemia type I. J Pediatr 2000; 137: 681-6.

58. Baric I, Zschocke J, Christensen E. Diagnosis and management of glutaric acidemiatype I. J Inher Metabol Dis 1998; 21: 326-40.

59. Hoffann GF, Schulze A. Disorders of ornithine-lysine, and tryptophan. In: Blau N, Hoff-mann GF, Leonard J, Clarke JTR (eds.). Physician’s guide to the treatment and follow-up of metabolic diseases. Berlin: Springer-Verlag 2006: 129-138.

60. Monavari A, Naughten E. Prevention of cerebral palsy in glutaric acidemia type I bydietary management. Arch Dis Child 2000; 82: 67-70.

61. Superti-Furga A, Hoffmann GF. Glutaric acidemia type I (glutaryl-CoA-dehidrogenasedeficiency): Advances and unanswered questions. Report from an international meet-ing. Eur J Pediatr 1997; 156: 821-8.

62. Hoffmann GF. Disorders of lisine catabolism and related cerebral organic-acid disor-ders. En: Fernandes J, Saudubray JM, Van den Bergue G. Inborn Metabolic Diseases.Diagnosis and Treatment, 3rd ed. Berlin, Heidelberg: Springer-Verlag 2000: 243-53.

63. Kölker S, Ramaekers V, Zschocke J, Hoffmann GF. Acute encephalopathy despite earlytherapy in a patient with homozygosity for E365K in the glutaryl-coenzyme A deshi-drogenase gene. J Pediatr 2001; 138: 277-9.

315

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS

5.1. ENFERMEDADES DEL CICLO DE LA UREA (ECU)

Los átomos de nitrógeno contenidos en los alimentos sólo se utilizan con fines biosintéticos,para el crecimiento o la reparación de los tejidos. El exceso de nitrógeno de la dieta debe sereliminado, puesto que no existe ninguna forma de almacenamiento de éste y, además, cons-tituye un sustrato potencialmente tóxico para el ser humano. Para evitar este problema, losmamíferos (animales ureotélicos) han desarrollado una vía de excreción del nitrógeno sobrantemediante la formación de urea (1) (Figura 1). La formación de urea, o ciclo de la urea com-pleto, tiene lugar en el hígado y constituye una vía bioquímica esencial para eliminar el nitró-geno de desecho. Comprende un sistema cíclico de seis reacciones metabólicas, en el quese eliminan dos moles de amonio tóxicas en forma de una molécula de urea (hidrosoluble yno tóxica) en cada vuelta del ciclo (Figura 2). La urea constituye el vehículo más importantepara la excreción del nitrógeno, y su producción aumenta a medida que lo hace la ingesta deproteínas. El amonio también es atrapado por determinados compuestos como el glutamato,el piruvato y el aspartato, y también se utiliza para la síntesis de compuestos que contienennitrógeno (glicina y pirimidinas, incluido el ácido orótico). Se puede producir un bloqueo de es-te ciclo, ya sea por una deficiencia enzimática (carbomilfosfato sintetasa [CPS], ornitintrans-carbamilasa [OTC], N-acetil glutamato sintetasa [NAGS], arginosuccínico sintetasa [AS], argi-nosuccinato liasa [AL] o arginasa [A]), o por depleción de un aminoácido (AA) esencial para elnormal funcionamiento del ciclo, debido a un defecto del transportador, como ocurre en el sín-drome HHH o en la lisinuria con intolerancia a las proteínas (2). Cuando se produce un bloqueode la ureagénesis, van a ocurrir dos hechos: una síntesis inadecuada de urea y, lo que es másimportante, una acumulación de amonio en todas las células del organismo, que es un com-puesto tóxico, fundamentalmente para el cerebro. También se van a acumular compuestosque amortiguan y transportan el exceso de nitrógeno, sobre todo glutamina y alanina.

Puesto que no existe un sistema de eliminación secundario del amonio que sea efectivo,se produce una rápida acumulación de éste y de otros metabolitos precursores que dan

5

lugar a un edema cerebral agudo con un grave compromiso neurológico que puede llegara ser letal. En general, cuanto más próximo sea el defecto enzimático, más severa y re-sistente al tratamiento es la hiperamoniemia (las deficiencias de CPS y OTC son las másseveras), aunque existe una gran variedad, que depende también del grado de deficien-cia enzimática.

El hígado es el único órgano donde el ciclo es completo. Como grupo, los trastornos delciclo de la urea (TCU) son frecuentes, y se estima una incidencia de 1/25.000 recién na-cidos, aunque, dado que se sospecha que existen bastantes casos no diagnosticados, suincidencia real debe de hallarse alrededor de 1/15.000 recién nacidos. Estos trastornosse heredan con carácter autosómico recesivo, salvo la deficiencia de OTC, que tiene unaherencia ligada al cromosoma X (sin embargo, actualmente se están diagnosticando mu-chos casos en mujeres, que podrían corresponder a mutaciones de novo). Su patogeniano es bien conocida y parece deberse al aumento del amonio y de la glutamina, la glicinay la alanina, que originan cambios osmolares (edema cerebral) y que desencadenarían laencefalopatía aguda o crónica, así como la alteración de los neurotransmisores.

Aspectos clínicos

a) Comienzo agudo neonatal (forma clásica): tras un periodo libre de síntomas, a las 24-48 horas del inicio de la alimentación aparece un cuadro neurológico tipo intoxi-

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Figura 1. Relaciones entre las pro-teínas de la dieta, las proteínascorporales y la síntesis de urea. Elnitrógeno de la dieta que no se uti-liza para el crecimiento o la repa-ración tisular debe ser excretado,pues no existe ninguna forma fi-siológica de almacenamiento. Losmamíferos lo eliminan mediantela síntesis y la excreción de urea.Solamente los átomos de nitró-geno contenidos en el amonio(que deriva de diferentes ami-noácidos) y en el aspartato (pro-veniente de la transaminación deloxalacetato y del glutamato) es-tán destinados a la producción deurea, y por ello se denominan áto-mos de nitrógeno de desecho.Cualquier agente farmacológicoque secuestre aminoácidos delpool libre disminuirá los requeri-mientos de síntesis de urea.

cación que evoluciona rápidamente a convulsiones generalizadas. Si el amonio su-pera los 250 µmol/L, sobreviene el coma y el enfermo puede evolucionar hacia elexitus.

b) Forma crónica de presentación tardía: desencadenado por factores ambientales (in-fecciones, alta ingesta proteica, etc.), aparece un cuadro insidioso y potencialmen-te grave que va desde los vómitos y la somnolencia a las convulsiones y el coma,del que se mejora con el ayuno. A menudo se halla una hipertransaminasemia no ex-plicable.

317

EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS

Figura 2. Ciclo de la urea. CPS: carbamil-fosfato sintetasa; OTC: ornitina-transcarba-milasa; AS: arginosuccínico sintetasa; AL: arginosuccinato liasa; A: arginasa; NAGS:

N-acetilglutamato sintetasa.

Acetil-CoA

Carbamil-P

Ornitina

Arginina

Citrulina

Arginosuccinato

Amonio

Benzoato

FenilbutiratoOrina

Orina

Glutamina

Glicina

Otros AA

Ácido orótico(orina)

Urea(orina)

NAGS CPS

OTC

AS

AL

A

En niños mayores, adolescentes y adultos existe una sintomatología neurológica dife-rente (migraña, disartria, ataxia), o bien una sintomatología psiquiátrica (alucinaciones,trastornos del comportamiento).

Esta variabilidad clínica y la existencia de formas paucisintomáticas hace que los TCU pro-bablemente sean infradiagnosticados.

Ante una clínica sugestiva, incluidas las crisis neurológicas repetitivas sin diagnóstico, debesospecharse un TCU, que se diagnostica por la presencia de hiperamoniemia (por encima delos 150 µmol/L durante el periodo neonatal y posteriormente superior a 80 µmol/L), con glu-cemia normal, cetonuria negativa y ácido láctico normal; suele existir alcalosis respiratoria omixta y una moderada afectación hepática en las fases agudas o de descompensación. Eldiagnóstico se realiza mediante la determinación de AA. Los defectos más frecuentes sonlos de la parte alta del ciclo, las deficiencias de OTC y CPS, que cursan con citrulina baja y sediferencian entre sí por la eliminación urinaria de ácido orótico en la deficiencia de OTC (quese debe confirmar con una prueba de sobrecarga con alopurinol). Las deficiencias de enzimascitoplasmáticas se caracterizan por un aumento de la citrulina, la cual ésta mucho más ele-vada (por encima de 250 µmol/L) en las deficiencias de AS (citrulinemia) que en las de AL (aci-duria arginosuccínica) (100-250 µmol/L); la deficiencia de argininemia (A) cursa con citrulina yarginina muy elevadas, e hiperamonemia discreta. La deficiencia de NAGS es el trastorno me-nos frecuente. El diagnóstico definitivo se realiza mediante el estudio genético (Tabla I).

318


Enfermedades del ciclo de la urea (diversos déficits enzimáticos)


Incidencia (casos/RN) • 1/15.000 (déficit de OTC)

Edad de debut • Neonatal (24-72 horas de vida)• Formas tardías

Clínica • Clínica neurológica tipo intoxicación: succión débil,hipotonía, vómitos, somnolencia, coma, EEG alterado

• Formas paucisintomáticas

Tratamiento • Dieta hipoproteica suplementada con arginina ycitrulina con o sin quelantes de amonio (benzoatosódico, fenilbutirato sódico)

• Fase aguda: quelantes de amonio, hemodiálisis,hemofiltración o diálisis peritoneal

• Trasplante hepático

Pronóstico y complicaciones • Buen pronóstico con diagnóstico precoz y tratamiento dietético

• Mal pronóstico con diagnóstico tardío

Tabla I. EIM de los aminoácidos y de las proteínas. Enfermedades del ciclo de la urea (3-6)

Manejo

Estrategias para el abordaje terapéutico de estos pacientes

Restringir la ingesta de proteínas

El objetivo de esta restricción es disminuir las necesidades de excretar nitrógeno. La to-lerancia proteica dependerá del grado de déficit enzimático y de la edad del niño. Comosiempre, se debe buscar el techo de tolerancia proteica de cada paciente (aquel que per-mita un adecuado crecimiento sin desestabilización metabólica).

Tras el nacimiento, el objetivo es estabilizar al niño en una ingesta de proteínas de1,5 g/kg/día (3), empezando con cantidades de 0,5-0,7 g/kg/día, que se irán aumentandogradualmente (incrementos progresivos no mayores del 10% cada vez). Los requeri-mientos proteicos de los recién nacidos cambian durante los primeros meses, con un pe-riodo inicial de “luna de miel” en que toleran una alta ingesta de proteínas; a partir de losseis meses, los requerimientos por peso corporal disminuyen. Para confirmar que la in-gesta proteica es adecuada, además de los parámetros clínicos (crecimiento, signos dedesnutrición, etc.), se utilizan parámetros bioquímicos que incluyen las determinacionesplasmáticas de amonio, aminoácidos esenciales, glutamina, hemoglobina, hematocrito,albúmina, prealbúmina, transferrina, ferritina y proteínas totales. En la Tabla II se expo-nen los objetivos bioquímicos para un adecuado control (7).

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• Amonio plasmático <40 µmol/L (otros autores: <80 µmol/L)

• Glutamina plasmática <1.000 µmol/L

• Niveles plasmáticos de alanina, glicina, lisina Normales, salvo en la deficienciay arginina de arginasa

• Concentraciones de aminoácidos En el límite bajo de la normalidad

• Excreción de orotato urinario Normal (<3 µmol/mmol de creatinina)

• Concentración de proteínas plasmáticas (albúmina, Normalprealbúmina, transferrina y proteínas totales)

Estos objetivos a veces no son alcanzables y el tratamiento debe ser siempre individualizado.De todas estas investigaciones de laboratorio, el amonio plasmático y la cuantificación de aminoácidosresultan muy útiles, aunque los niveles de amonio están sujetos a numerosos factores (ingesta deproteínas, hora de la última comida, etc.), así como a los artefactos de recogida de la muestra; por ello,puede no ser un buen índice de control a largo plazo, y se utiliza la glutamina plasmática como una guía másfiable.Unos niveles elevados de glutamina y amonio pueden reflejar que el amonio corporal está elevado por unaelevada ingesta proteica, pero también se debe considerar la posibilidad de una ingesta de proteínas ycalorías insuficiente.La excreción urinaria de orotato resulta útil en el déficit de OTC.

Tabla II. Objetivos bioquímicos para un control óptimo de las ECU

Aunque es necesario alcanzar el mínimo proteico recomendado, en las formas más se-veras de déficit enzimático la gran restricción proteica puede no cubrir el mínimo protei-co indispensable. En otros casos, los pacientes no ingieren sus necesidades proteicas,pues sufren aversión a las proteínas. En ambos grupos, una determinada cantidad de pro-teínas (entre un 25% y un 50%) puede ser reemplazada por una mezcla comercial deaminoácidos esenciales que se añaden a la fórmula o, en el caso de los niños mayores,se ingieren como bebida o pasta. Se empieza con una cantidad de 0,2-0,5 g/kg/día de pro-teínas, hasta alcanzar un máximo de 0,7 g/kg/día dividido en 2-3 comidas. De esta ma-nera, las necesidades de aminoácidos esenciales pueden alcanzarse, con la ventaja de lamenor densidad de nitrógeno que éstos poseen; además, al limitar la ingesta de los ami-noácidos no esenciales, el nitrógeno sobrante se utiliza para sintetizar éstos, gracias a locual se consigue el objetivo de reducir el flujo de nitrógeno a través del ciclo de la urea.Cuando los pacientes están clínicamente estables, incluso aquellos con formas severas,existe cierta flexibilidad para proporcionar proteínas adicionales sin provocar un aumen-to de los niveles de amonio y de glutamina. Esto no es posible en aquellos con un malcontrol, pues su estatus metabólico se deterioraría rápidamente.

Aunque una importante restricción proteica puede dar lugar a un déficit de aminoácidosesenciales, probablemente existe un mayor riesgo de deficiencia de micronutrientes, enespecial de hierro y zinc. Por ello es necesario utilizar suplementos de vitaminas y mine-rales.

También es importante asegurar un aporte calórico adecuado, para evitar la movilizaciónendógena de proteínas y conseguir un ahorro nitrogenado máximo. Ello se consigue conalimentos de muy bajo contenido proteico. La limitada cantidad de proteínas que se pue-den aportar nunca debe ser considerada como fuente calórica, sino exclusivamente ana-bólica. Proporcionar más energía de la necesaria no va a reducir aún más el catabolismoproteico, y lo único que se conseguirá es un sobrepeso.

Emplear fármacos que utilicen vías alternativas para la excreción de nitrógeno

Se trata de compuestos que se conjugan con los aminoácidos y se excretan rápidamen-te. El motivo de su uso es que el nitrógeno se elimina como compuestos diferentes a laurea, con lo que disminuye la cantidad de los que entran en el ciclo de la urea. Se utilizanel benzoato sódico (250 mg/kg/día cada 6-8 horas), que se conjuga con la glicina formandohipurato, el cual se excreta rápidamente. Por cada mol de benzoato se excreta un mol denitrógeno. Los principales efectos secundarios son náuseas, vómitos e irritabilidad.

El fenilbutirato sódico (Ammonaps®) se oxida en el hígado a fenilacetato, y éste se con-juga con la glutamina formando fenilacetilglutamina; por cada mol de fenilbutirato se ex-cretan dos moles de nitrógeno. La dosis es de 200-600 mg/kg/día, en función de si seutiliza en combinación con el benzoato o solo. La excreción de hipurato y fenilacetilglu-

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tamina aumenta la pérdida urinaria de potasio, lo que puede originar hipopotasemia y al-calosis metabólica. Una sobredosificación de estos compuestos puede dar lugar a sínto-mas que imitan una crisis hiperamoniémica, tales como agitación, confusión, e hiper-ventilación (8).

Reemplazar los nutrientes deficitarios

La arginina es un aminoácido no esencial, pues se sintetiza en el ciclo de la urea. Entodos los pacientes con trastornos del ciclo de la urea, excepto en el caso del défi-cit de arginasa, la arginina se convierte en semiesencial o esencial a causa del blo-queo metabólico, por lo que es necesario suplementarlo. Las dosis empleadas osci-lan entre los 100 y los 170 mg/kg/día, aunque los pacientes con citrulinemia y aciduriaarginosuccínica tienen unos requerimientos mayores (400-700 mg/kg/día) a causa dela importante pérdida de ornitina a través de la orina, que debe ser restablecida. Losniveles plasmáticos de arginina deben mantenerse entre 50 y 200 µmol/L. Los pre-parados comerciales habituales son en forma de clorhidrato (orales o ev) y hay quevigilar la tendencia a la acidosis hiperclorémica. Puede aumentar los niveles de ci-trulina y ácido arginosuccínico que, al eliminarse por la orina, arrastran nitrógeno conellos.

En ocasiones, en variantes muy graves de deficiencia de CPS y OTC puede sustituirse laarginina por citrulina a dosis de 170 mg/kg/día, con la cual se consigue además la elimi-nación suplementaria de un nitrógeno procedente del aspartato.

Restauración del ciclo de la urea

En la deficiencia de NAGS se produce una alteración de la síntesis de N-acetilglutamato,que actúa como cofactor de la enzima carbamilfosfato sintasa I (CPS I). El ácido carglú-mico (Carbaglu®) activa la CPS I en ausencia de su cofactor endógeno (9) y restituye elciclo. El tratamiento permite una mayor tolerancia proteica.

Otros tratamientos

• Citrato: reduce la elevación postprandial de amonio y podría desempeñar un papel im-portante en el control de la aciduria arginosuccínica al corregir el déficit de aspartato,pero su efecto a largo plazo es desconocido.

• Carnitina: durante las crisis de descompensación hiperamoniémicas se produce una de-pleción de carnitina por consumo, por lo que se recomienda su empleo a 100 mg/kg/día.En las fases de estabilidad clínica también es útil la administración de carnitina a dosisde 30-50 mg/kg/día, en función del déficit plasmático.

En la Tabla III se resume el tratamiento de las ECU.

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Tratamiento de urgencia del coma hiperamoniémico inicial

y de las descompensaciones agudas

El coma hiperamoniémico es una emergencia médica, por lo que se debe instaurar untratamiento inmediato y agresivo en un intento de prevenir o minimizar el daño cere-bral (10, 11). Unos niveles plasmáticos de amonio de 100-200 µmol/L ya se puedenasociar con síntomas clínicos de letargia, confusión y vómitos, y niveles mayores des-embocan en coma. En los déficits de OTC (la más frecuente de las ECU), más de la mi-tad de los pacientes que sobreviven presentan un daño neurológico severo, y los ni-veles de amonio plasmático al diagnóstico constituyen el único factor de pronósticoneurológico (12, 13).

Fases del tratamiento (4-16)

• Establecer vía aérea: ventilación asistida (hiperventilación), pues estos pacientes pre-sentan inicialmente una alcalosis respiratoria.

• Perfusión intravenosa: conseguir una buena hidratación del paciente (vigilar el posibleedema cerebral) y aportar calorías no proteicas con soluciones glucosadas (8-10 mg/kg/mi-nuto) y emulsiones lipídicas (Intralipid® o Lipofundina® a 1-2 g/kg) para alcanzar aportescalóricos superiores a 80 kcal/kg/día, y minimizar así la proteólisis endógena.

• Supresión total del aporte proteico durante 24-48 horas. Si el paciente presenta buenatolerancia enteral, se iniciará alimentación por sonda nasogástrica o transpilórica conmódulos de carbohidratos y lípidos. El aporte será complementario al endovenoso.

• Eliminación del amonio acumulado: el método más rápido es la diálisis y, dentro de és-ta, los sistemas más rápidos son la oxigenación con membrana extracorpórea conec-tada a una máquina de hemodiálisis (ECMO/HD), y la hemofiltración (14). La exangui-notransfusión no es efectiva. La diálisis debe suspenderse cuando los niveles de amoniocaigan por debajo de 200 µmol/L.

• En segunda línea de tratamiento están los fármacos que utilizan las vías alternativas deeliminación del amonio. En la Tabla IV se detallan las dosis de ataque y de manteni-miento durante la fase previa al diagnóstico definitivo, según el defecto enzimático delque se trate (14). La dosis de arginina se ha aumentado respecto a los protocolos pre-vios (250-500 mg/kg), debido a que parece que su infusión rápida ejerce un impacto po-sitivo en la deficiencia de AS y AL, y es relativamente segura en los pacientes con dé-ficit de OTC, CPS y NAGS. Los fármacos quelantes de amonio se diluyen en solucionesglucosadas, ya que 1 g de benzoato sódico contiene 160 mg de sodio, y un gramo defenilbutirato sódico incluye 147 mg de sodio, por lo que no es necesario sodio adicio-nal. Sin embargo, se debe incorporar potasio por la depleción secundaria que se pro-duce con el empleo de estos fármacos. Las dosis de mantenimiento ev se mantendránhasta que se pase a la vía oral, una vez que el paciente se haya estabilizado (niveles deamonio de 100-200 µmol/L) y haya reiniciado la alimentación. Estos fármacos se pue-den emplear como de primera línea, si los niveles de amonio no son muy elevados o

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no se dispone de métodos dialíticos inmediatos. También se pueden utilizar combina-dos con la diálisis, pues los efectos se suman.

En ocasiones se utiliza la citrulina por vía enteral (150-200 mg/kg/día), para los RN condeficiencias de OTC y CPS, pues, al combinarse con el aspartato, aumenta el aclara-miento del nitrógeno. No debe administrarse en los defectos de AS y AL, ya que con-tienen cantidades excesivas de ésta, si bien la citrulina no es tóxica.

• Reintroducción de las proteínas una vez se han estabilizado las concentraciones de amo-nio plasmático (por debajo de 100 µmol/L), empezando por dosis de 0,25-0,5 g/kg/día.

• Recordar que no se debe emplear el ácido valproico para el tratamiento de las convul-siones, puesto que disminuye la actividad del ciclo de la urea, lo que agrava la hipera-moniemia.

Tratamiento de la hiperamoniemia intercurrente

Cualquier situación de estrés, como un proceso infeccioso, el ayuno prolongado, una ci-rugía, etc., puede precipitar una crisis de hiperamoniemia. Es importante que los padresestén informados e instruidos sobre lo que deben hacer en estos casos de riesgo, o an-te la sospecha de descompensación.

Será necesario disminuir el aporte proteico a la mitad (a veces suspenderlo), se iniciaráun régimen de emergencia (con polímeros de glucosa y/o soluciones azucaradas), y semantendrá el tratamiento farmacológico. Si el paciente no tolera los líquidos orales o suestado general empeora, se recomienda el ingreso hospitalario.

Otros tratamientos

Trasplante hepático

Se debe considerar en cualquier paciente que no pueda cumplir las restricciones dieté-ticas necesarias, o que sufra episodios recurrentes de hiperamoniemia pese a seguir unadecuado tratamiento médico. En el subgrupo de pacientes con formas severas de de-ficiencia de OTC y CPS está indicada una evaluación temprana para iniciar un programade trasplante, ya que la historia natural de estas enfermedades se caracteriza por un di-fícil control. En cambio, a medida que el niño crece, los afectados de citrulinemia y de-ficiencia de arginosuccinato liasa tienen una mayor tolerancia a las proteínas y presen-tan una disminución de la frecuencia de las crisis de hiperamoniemia. Tras el trasplantehepático, los niveles de amonio se controlan con rapidez, y ya no es necesaria la res-tricción proteica o el uso de medicaciones. Dado que no se corrigen los defectos enzi-máticos del ciclo de la urea en el resto del cuerpo (intestino, riñón), la deficiencia de labiosíntesis de arginina persiste, por lo que puede ser necesaria la suplementación (15).

325


Terapia génica

Actualmente, aún se halla en estudio con vectores adenovirales.

Dietas tipo

MENÚ PARA NIÑOS DE UN AÑO CON ECU (OTC) (Tabla V)

Media semanal


Proteína bruta (g) 16,5 6%Lípidos totales (g) 47 38%Carbohidratos (g) 158 56%Energía (kcal) 1.121

Proteína total 16,5 gEquivalente proteico 9,25 gProteína natural: 7,25 g• Almirón-1® 1,92 g• Fruta-verdura 5,33 gCálculo proteico 1,5 g/kg

Menú semanal

a) Lunes:

• Desayuno: 10 g de Dialamine®; 5 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g de azúcar.• Comida: triturado con 100 g de patata, 20 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de

judías verdes, 15 g de pasta y 20 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 4 g deAlmirón-1®; 9 g de Dialamine®.

• Merienda: 9 g de Dialamine®; 4 g de Almirón-1®; 5 g de azúcar; 15 g de galletas.• Cena: triturado con 50 g de pasta, 50 g de calabacín, 50 g de zanahoria y 15 mL de

aceite de oliva; 50 g de melocotón en almíbar; 5 g de Almirón-1®; 9 g de Dialamine®.

b) Martes:

• Desayuno: 10 g de Dialamine®; 5 g de Almirón-1®; 15 g de galletas; 5 g de azúcar.• Comida: triturado con 100 g de patata, 50 g de zanahoria, 50 g de judías verdes

y 20 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotón; 4 g de Almirón-1®; 9 g de Diala-mine®.

• Merienda: 9 g de Dialamine®; 4 g de Almirón-1®; 5 g de azúcar; 20 g de pan; 5 mLde aceite de oliva.

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• Cena: triturado con 50 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de zanahoria y 15 mL deaceite de oliva; 50 g de plátano; 5 g de Almirón-1®; 9 g de Dialamine®.

c) Miércoles:

• Desayuno: 10 g de Dialamine®; 5 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g de azúcar.

• Comida: triturado con 50 g de pasta, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite deoliva; 50 g de uvas; 4 g de Almirón-1®; 9 g de Dialamine®.

• Merienda: 9 g de Dialamine®; 4 g de Almirón-1®; 5 g de azúcar; 20 g de cereales.• Cena: triturado con 100 g de patata, 50 g de calabacín, 25 g de judías verdes y 15 mL

de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 5 g de Almirón-1®; 9 g de Dialamine®.

d) Jueves:

• Desayuno: 10 g de Dialamine®; 4 g de Almirón-1®; 20 g de galletas; 5 g de azúcar.

• Comida: triturado con 50 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 4 g de Almirón-1®; 9 g deDialamine®.

• Merienda: 9 g de Dialamine®; 4 g de Almirón-1®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.• Cena: triturado con 100 g de patata, 20 g de acelgas, 50 g de judías verdes y 15 mL

de aceite de oliva; 50 g de pera; 5 g de Almirón-1®; 9 g de Dialamine®.

e) Viernes:

• Desayuno: 10 g de Dialamine®; 5 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g de azúcar.

• Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de cebolla, 25 g de coliflor, 25 g de za-nahoria, 20 g de pasta y 20 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotón en almíbar; 4 gde Almirón-1®; 9 g de Dialamine®.

• Merienda: 9 g de Dialamine®; 4 g de Almirón-1®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.• Cena: triturado con 50 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de champiñón y 15 mL de

aceite de oliva; 50 g de plátano; 5 g de Almirón-1®; 9 g de Dialamine®.

f) Sábado:

• Desayuno: 10 g de Dialamine®; 5 g de Almirón-1®; 20 g de galletas; 5 g de azúcar.• Comida: triturado con 50 g de pasta, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de

oliva; 50 g de mandarina; 4 g de Almirón-1®; 9 g de Dialamine®.• Merienda: 9 g de Dialamine®; 4 g de Almirón-1®; 20 g de pan; 5 g de azúcar; 5 mL

de aceite de oliva.

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• Cena: triturado con 100 g de patata, 100 g de calabacín y 15 mL de aceite de oliva;75 g de melón; 5 g de Almirón-1®; 9 g de Dialamine®.

g) Domingo:

• Desayuno: 10 g de Dialamine®; 5 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g de azúcar.• Comida: triturado con 100 g de patata, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria, 10 g de pas-

ta y 20 mL de aceite de oliva; 50 g de plátano; 4 g de Almirón-1®; 9 g de Dialamine®.• Merienda: 9 g de Dialamine®; 4 g de Almirón-1®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.• Cena: triturado con 50 g de pasta, 15 g de judías verdes, 15 g de zanahoria y 15 mL

de aceite de oliva; 50 g de naranja; 5 g de Almirón-1®; 9 g de Dialamine®.


MENÚ PARA NIÑOS DE 6-7 AÑOS CON ECU (OTC) (Tabla VI)

Media semanal



Proteína total 25,4 gEquivalente proteico 17, 5 gProteína natural 7, 9 gCálculo proteico 1 g/kg

Menú semanal

a) Lunes:

• Desayuno: 20 g de Dialamine®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada.• Comida: espagueti con champiñón (60 g de pasta, 25 g de champiñón, 30 g de salsa de

tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de plátano; 15 g de Dialamine®.• Merienda: 15 g de Dialamine®; 200 mL de sucedáneo de leche; 10 g de azúcar; 20 g

de galletas.• Cena: hervido valenciano (75 g de patata, 50 g de judías verdes y 20 mL de aceite

de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pe-ra; 20 g de Dialamine®.

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b) Martes:

• Desayuno: 20 g de Dialamine®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.• Comida: lasaña vegetal (60 g de pasta, 25 g de berenjena, 25 g de calabacín, 15 g de

cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g demandarina; 15 g de Dialamine®.

• Merienda: 15 g de Dialamine®; 100 g de melocotón en almíbar; 15 g de ga-lletas.

• Cena: sopa de pasta y verdura (30 g de pasta, 50 g de patata, 20 g de judíasverdes, 60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g delechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de melón; 20 g de Diala-mine®.

c) Miércoles:

• Desayuno: 20 g de Dialamine®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.• Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de to-

mate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de Diala-mine®.

• Merienda: 15 g de Dialamine®; 20 g de galletas.• Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 50 g de cebolla, 20 g de sucedáneo de hue-

vo y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan; 100 g denaranja; 20 g de Dialamine®.

d) Jueves:

• Desayuno: 20 g de Dialamine®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 15 g de margarina; 10 g de azúcar.• Comida: macarrones (60 g de pasta, 50 g de calabacín, 50 g de salsa de tomate y

20 mL de aceite de oliva); ensalada con 30 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de piñaen almíbar; 15 g de Dialamine®.

• Merienda: 15 g de Dialamine®; 200 mL de sucedáneo de leche; 100 g de plátano.• Cena: pizza (100 g de harina, 20 g de champiñón, 30 g de cebolla, 30 g de salsa de

tomate, 15 g de aceitunas y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de Dia-lamine®.

e) Viernes:

• Desayuno: 20 g de Dialamine®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 10 g de aceite; 30 g de membrillo.

331


• Comida: ensalada de pasta (60 g de pasta, 30 g de zanahoria, 50 g de tomate;30 g de maíz y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melocotón enalmíbar; 15 g de Dialamine®.

• Merienda: 15 g de Dialamine®; 20 g de galletas.• Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patata, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g de

acelgas, 15 g de champiñón, 10 g de sucedáneo de huevo y 20 mL de aceite de oliva);ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de Dialamine®.

f) Sábado:

• Desayuno: 20 g de Dialamine®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.• Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judías verdes, 20 g de

cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g deplátano; 15 g de Dialamine®.

• Merienda: 15 g de Dialamine®; 15 g de galletas; 100 g de pera.• Cena: sopa de arroz y verdura (40 g de arroz, 30 g de zanahoria, 30 g de calabacín,

15 g de champiñón y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 gde pan; 100 g de melocotón en almíbar; 20 g de Dialamine®.

g) Domingo:

• Desayuno: 20 g de Dialamine®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 100 g de plátano.• Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g

de judías verdes, 25 g de zanahoria, 15 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva);ensalada con 25 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de melocotón; 15 g de Diala-mine®.

• Merienda: 15 g de Dialamine®; 50 g de pan; 5 g de azúcar; 10 g de margarina.• Cena: bocadillo de verdura rebozada (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de cala-

bacín, 15 g de sucedáneo de huevo y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de mandari-na; 20 g de Dialamine®.

MENÚ PARA NIÑOS DE 10-12 AÑOS CON ECU (OTC) (Tabla VII)

Media semanal



332


Proteína total 42,0 gEquivalente proteico 31,5 gProteína natural 10,5 gCálculo proteico 1 g/kg

Menú semanal

a) Lunes:

• Desayuno: 35 g de Dialamine®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 60 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.• Comida: espagueti con champiñón (100 g de pasta, 50 g de champiñón, 50 g de ca-

labacín y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 gde naranja; 28 g de Dialamine®.

• Merienda: 28 g de Dialamine®; 200 mL de sucedáneo de leche; 40 g de pan; 20 g demermelada; 20 g de margarina.

• Cena: hervido valenciano (100 g de patata, 50 g de judías verdes, 50 g de cebolla y20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan; 100 g de pe-ra; 35 g de Dialamine®.

b) Martes:

• Desayuno: 35 g de Dialamine®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 60 g de pan; 40 g de membrillo.• Comida: lasaña vegetal (100 g de pasta, 50 g de berenjena, 50 g de calabacín, 25 g

de cebolla, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 gde plátano; 28 g de Dialamine®.

• Merienda: 25 g de Dialamine®; 40 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g deazúcar.

• Cena: sopa de pasta y verdura (50 g de pasta, 30 g de patata, 30 g de judías verdes,30 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g depan; 100 g de melocotón almíbar; 35 g de Dialamine®.

c) Miércoles:

• Desayuno: 35 g de Dialamine®; 200 mL de sucedáneo de leche; 10 g de azúcar; 20 gde galletas.


te y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g demelocotón; 28 g de Dialamine®.

• Merienda: 28 g de Dialamine®; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 g de aceite; 200 mLde zumo.

333


• Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 100 g de cebolla, 20 g de sucedáneo de hue-vo y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 15 g de aceitunas); 15 gde pan; 100 g de ciruela; 35 g de Dialamine®.

d) Jueves:

• Desayuno: 35 g de Dialamine®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.• Media mañana: 60 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.• Comida: macarrones (100 g de pasta, 50 g de calabacín, 75 g de salsa de tomate y

20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 75 g de uvas;28 g de Dialamine®.

• Merienda: 28 g de Dialamine®; 40 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mer-melada.

• Cena: pizza (100 g de harina, 40 g de champiñón, 30 g de pimiento, 50 g de salsa detomate y 10 g de aceitunas); ensalada (50 g de lechuga y 30 mL de aceite de oliva);100 g de naranja; 35 g de Dialamine®.

e) Viernes:

• Desayuno: 35 g de Dialamine®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 60 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 50 g de tomate; 200 mL de


de maíz, 25 g de lechuga y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de albari-coque; 28 g de Dialamine®.

• Merienda: 28 g de Dialamine®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.• Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patata, 30 g de nabo, 25 g de berenjena, 20 g

de acelgas, 15 g de champiñón, 20 g de sucedáneo de huevo y 20 mL de aceite deoliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 35 g de Diala-mine®.

f) Sábado:

• Desayuno: 35 g de Dialamine®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.• Media mañana: 60 g de pan; 40 g de membrillo.• Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judías verdes, 20 g de

cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g depan; 100 g de plátano; 28 g de Dialamine®.

• Merienda: 28 g de Dialamine®; 40 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.• Cena: sopa de arroz y verdura (70 g de arroz, 50 g de zanahoria, 50 g de calabacín,

30 g de judías verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 10 gde maíz); 15 g de pan; 100 g de chirimoya; 35 g de Dialamine®.

334


335


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g) Domingo:

• Desayuno: 35 g de Dialamine®; 40 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g deazúcar.

• Media mañana: 100 g de plátano.• Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 50 g de coliflor, 25 g de alcachofa,

50 g de judías verdes, 15 g de salsa tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada(25 g de lechuga y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de fresas; 28 g de Dia-lamine®.

• Merienda: 28 g de Dialamine®; 40 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; sal.• Cena: bocadillo de verdura rebozada (100 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de ca-

labacín, 15 g de sucedáneo de huevo, 50 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva);100 g de cerezas; 35 g de Dialamine®.

Total de Dialamine® al día: 80 g repartidos en 3-4 tomas.

Pautas de seguimiento de las enfermedades del ciclo de la urea

Debut

• Normalmente, el debut se produce durante los primeros días de vida, y su presenta-ción es aguda y grave.


- Se deben estabilizar las constantes.- Se utilizarán depuradores de amonio: fenilbutirato, benzoato sódico, diálisis perito-

neal o hemofiltración.- Se ha de asegurar un aporte calórico adecuado, mediante soluciones glucosadas y li-

pídicas ev y/u orales.

En todos los casos

• Eliminar las proteínas naturales de la dieta durante 24-48 horas (valorar el momento desu reintroducción según los niveles de amonio).

• Iniciar arginina a 100-200 mg/kg (excepto en la acidemia argininsuccínica).• Iniciar tratamiento con ácido carglúmico (Carbaglu®) en la deficiencia de NAGS. Dosis

inicial: 100-250 mg/día. A largo plazo: 10-100 mg/día. Se debe ajustar la dosis según elpaciente.

• Facilitar el contacto con la Asociación de Padres de ECM de la comunidad.• Controles: amonio, carnitina, aminoácidos (del ciclo de la urea y un aminoácido esen-

cial), y parámetros nutricionales (vitamina B12).

336



La determinación de amonio sólo puede realizarse en sangre total. Cada control suponeuna venopunción.


• Controlar el amonio y los aminoácidos cada 7-15 días.• Control por el Servicio de Nutrición cada 7-15 días.

b) De los dos a los seis meses:

• Controlar el amonio y los aminoácidos cada 30 días.• Control por Nutrición cada 30 días.

c) De los seis a los doce meses:

• Controlar el amonio y los aminoácidos cada tres meses.• Control por Nutrición cada tres meses, con especial vigilancia en el momento de la

introducción de alimentos.

d) Del primer al segundo año:

• Controlar el amonio y los aminoácidos cada tres meses.• Control por Nutrición cada tres meses.

e) A partir de los dos años:

• Controlar el amonio y los aminoácidos cada 4-6 meses.• Control por Nutrición cada 4-6 meses.

Otros controles sugeridos

• Control por Neurología, si se producen secuelas tras el debut.• Control de las funciones hepática y renal.• Control de la osteoporosis: densitometría a los diez años.• Control psicológico.

Hoja de control


337


Fecha

Edad

Talla PC (<3 años)

Arginina

Citrulina

Amonio/glutamina

Carnitina:• Total• Libre• E

Vitamina B12





Kcal/kg

ValinaL-Valina SHS®

IsoleucinaL-Isoleucina SHS®

ArgininaL-Arginina SHS®

Citrulina L-Citrulina SHS®

Polivitamínico:• Tipo• Cantidad

Carnitina: 50-100 mg/kgCarnicol® solución 40 mL(1 mL= 300 mg)Secabiol® gotas 40 mL(1 mL= 300 mg)

Benzoato Na+

250 mg/kg/día

Fenilbutirato Na+

Ammonaps®

200-600 mg/kg/día

Ácido carglúmicoCarbaglú®

10-100 mg/kg

338



Se deben solicitar controles de aminoácidos en sangre, de amonio y de carnitina.


Para hallarse dentro de la normalidad, los valores de amonio deben ser inferiores a 80 µmol/Ldurante el primer mes, e inferiores a 60 µmol/L a partir de entonces.

Los niveles de glutamina deben ser inferiores a 800-1.000 µmol/L, los de arginina deben hallar-se por encima de los 100 µmol/L y, finalmente, los de citrulina deben oscilar entre 13 y 33 µmol/L.

Dispensación


• L-Arginina SHS®/L-Citrulina SHS®, bote de 100 g: se puede obtener en farmacia hospi-talaria, en oficinas de farmacia con receta o como nutrición enteral domiciliaria. Esteproducto está financiado por el Sistema Nacional de Salud.

• Essential Amino Acid Mix® y Dialamine®: se obtienen en forma de nutrición enteral do-miciliaria, en farmacia hospitalaria o en oficinas de farmacia, y también reciben finan-ciación del Sistema Nacional de Salud.

• Módulos nutricionales: se pueden obtener en farmacia hospitalaria, en oficinas de far-macia con receta o como nutrición enteral domiciliaria; también están financiados.

• Productos especiales bajos en proteínas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas dedietética o en las grandes superficies, pero no reciben ningún tipo de financiación.

• Benzoato Na+: el benzoato de sodio se obtiene con receta verde como fórmula magis-tral, a través de la farmacia hospitalaria y encapsulado a cargo de la familia. La finan-ciación se realiza mediante la petición del facultativo al inspector médico.

• Fenilbutirato: se obtiene mediante dispensación hospitalaria, con receta blanca o en far-macia hospitalaria, y no recibe financiación del Sistema Nacional de Salud.

Posología del fenilbutirato y de la arginina

Nombre Dosis Envase

Fenilbutirato: 200-600 mg/kg Polvo: 266 gAmmonaps® Comprimidos: 500 g

L-Arginina SHS®:Arginina clorhidrato 200-600 mg/kg Bote de 100 g, oralArginine Veyron® 200-600 mg/kg Ampollas de 1 g/5 mL ev

Arginina aspartato: Potenciator® 200-600 mg/kg Ampollas bebibles de 1 y 5 g vo

1 g de arginina clorhidrato= 1,66 g de arginina aspartato

339


Preparación

• Arginina 20 mg/mL: 100 mL de H2O + 2 g de arginina.• Citrulina 20 mg/mL: 100 mL de H2O + 2 g de citrulina.• Benzoato Na+ (250 mg/mL): 100 mL H2O + 31,25 g de benzoato.

Tiempo de permanencia en la nevera: 14 días.


Fórmula AA Kcal Edad

Essential Amino Acid Mix® (SHS) 94,5 316 Niños menores de un año

Dialamine® (SHS) 30 360 Niños mayores de tres años

340


341


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344


BIBLIOGRAFÍA

1. Brusilow S, Maestri N. Urea cycle disorders: Diagnosis, pathophysiology, and therapy.Advances in Pediatrics 1996; 43: 127-70.

2. Summar M, Tuchman. Proceedings of a consensus conference for the managementof patients with urea cycle disorders. J Pediatr 2001; 138 (Suppl.): 6-10.

3. Leonard JV. The nutritional management of urea cycle disorders. J Pediatr 2001; 138(Suppl.): 40-5.

4. Pintos G, Briones MP, Marchante C et al. Protocolo para el diagnóstico, tratamiento y se-guimiento de los trastornos del ciclo de la urea. An Esp Pediatr 1997; (Suppl. 89): 1-8.

5. Sanjurjo P, Montejo M, García MA, Pintos G. Errores innatos del ciclo de la urea. Ac-tualidad Nutricional 1993; 24: 16-21.

6. Ruiz M, Santana C, Trujillo R, Sánchez-Valverde F, Dalmau J. Aproximación al trata-miento nutricional de los errores innatos del metabolismo (V). Acta Pediatr Esp 2002;60: 677-84.

7. Berry GT, Steiner RD. Long-term management of patients with urea cycle disorders.J Pediatr 2001; 138 (Suppl.): 56-61.

8. Batshaw M, McArthur R, Tuchman M. Alternative pathway therapy for urea cycle di-sorders: Twenty years later. J Pediatr 2001; 138 (Suppl.): 46-55.

9. Caldovic L, Morizono H, Daikhin Y, Nissim I, McCarter RJ, Yudkoff M, Tuchman M.Restoration of ureagenesis in N-acetylglutamate synthase deficiency by N-carbamyl-glutamate. J Pediatr 2004 Oct; 145 (4): 552-4.

10. Ogier DE, Baulny H. Management and emergency treatments of neonates with a sus-picion of inborn of metabolism. Semin Neonatol 2002; 7: 17-26.

11. Saudubray JM, Nassogne MC, de Lonlay P, Touati G. Clinical approach to inheriteddisorders in neonates: An overview. Semin Neonatol 2002; 7: 3-15.

12. Maestri N, Clissold D, Brusilow S. Neonatal onset ornithine transcarbamylase defi-ciency: A retrospective analysis. J Pediatr 1999; 134: 268-72.

13. Nicolaides P, Liebsch D, Dale N et al. Neurologic outcome of patients with ornithinecarbamoyltransferase deficiency. Arch Dis Child 2002; 86: 54-6.

14. Summar M. Current strategies for the management of neonatal urea cycle disorders.J Pediatr 2001; 138 (Suppl.): 30-9.

15. Lee B, Goss J. Long-term correction of urea cycle disorders. J Pediatr 2001; 138(Suppl.): 62-71.

16. Prietsch V, Lindner M, Zschocke J, Nyhan WL, Hoffmann GF. Emergency manage-ment of inherited metabolic diseases. J Inher Metabol Dis 2002; 25: 531-46.

345


CONCLUSIÓN

“Individualmente, los EIM son poco frecuentes, pero en conjunto son muy numerosos.”Esta aseveración es posiblemente el gran reto de los EIM. Sin ningún género de duda, setrata de un grupo de enfermedades que se están empezando a comprender y que se diag-nostican cada vez con mayor frecuencia. Probablemente, durante los próximos años seirá comprobando cómo diversos cuadros clínicos que hasta el momento no se habían cla-sificado se explican en sus aspectos etiológicos y clínicos a raíz del descubrimiento desus fundamentos metabólicos.

A la espera de la terapia génica que se aplicará en el futuro, en muchos casos el trata-miento de estas enfermedades se ha de basar en la dieta. En el momento actual, la for-mación de equipos de pediatras y dietistas especializados en el metabolismo, con la co-laboración de otros profesionales en ciertas ocasiones, constituye la mejor alternativa parael diagnóstico y el seguimiento de estos pacientes.

Este libro, como todo proyecto interdisciplinario, ha supuesto un reto apasionante paralos autores, que han tenido que responder a la necesidad de alimentar a los pacientesmetabólicos, teniendo en cuenta además, en muchas ocasiones, que esta dieta era te-rapéutica.

La presente obra acumula muchas horas de trabajo de pediatras, dietistas y otros profe-sionales que han tenido a su cargo a este tipo de pacientes. Al mostrar esta experiencia,se pretende facilitar la toma de decisiones clínicas y nutricionales a aquellos compañerosque, en cualquier parte del mundo, se van a enfrentar a situaciones similares.

BIBLIOGRAFÍA GENERALRECOMENDADA

• Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT. Atlas of Metabolic Diseases, 2nd ed. Hodder ArnoldPublication 2005.

• Hoffmann GF, Nyhan WL, Zschoke J, Khaler SG, Mayatepek E. Inherited metabolic dis-eases. Philadelphia: E. Lippincot Williams&Wilkins 2002.

• Saudubray JM, Ogier de Baulny H, Charpentier C. Clinical approach to inherited meta-bolic diseases. In: Fernandes J, Saudubray JM, Van den Berghe G (eds.). Inborn Meta-bolic Diseases. Diagnosis and Treatment, 4th ed. Springer Medicine Verlag 2006.

• Pampols T. Cromosomas, genes y mutaciones: bases bioquímicas y moleculares de lasenfermedades genéticas En: Pampols T (coord.). Del cromosoma al gen. Las anoma-lías cromosómicas y las enfermedades metabólicas hereditarias, dos modelos para-digmáticos de enfermedad genética. Barcelona: Instituto de Ediciones de la Diputación1995: 39-74.

• Sanjurjo P, Baldellou A (eds). Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabó-licas hereditarias, 2ª ed. Madrid: Ergon SA 2006.

• Sanjurjo P, Baldellou A, Aladamiz L. Enfermedades congénitas del metabolismo: basesdiagnósticas para el pediatra. Madrid: Ergon 2003.

• Schaw V, Lawson M (eds.). Clinical Paediatric Dietetics, 2nd ed. Oxford: Blackwell Scien-tific Publishing 2002.

• Blau N, Hoffmann GF, Leonard J, Clarke JTR (eds.). Physician’s Guide to the Treatmentand Follow-Up of Metabolic Diseases, 1st ed. Springer 2005.

• Scriver CR, Blau N, Durán M, Blaskovics ME, Gibson KM. Physician’s Guide to the La-boratory Diagnosis of Metabolic Diseases, 2nd ed. Springer 2004.

• Clarke JTR. A Clinical Guide to Inherited Metabolic Diseases, 3rd ed. Cambridge Uni-versity Press 2006.

• Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, Walter J. Springer Medicine Verlag2006.

347

APÉNDICES

1. Tablas resumen de los tratamientos nutricionales y de los productos que se deben emplear para el tratamientode los EIM de los carbohidratos y de las grasas, y de algunas aminoacidopatías 351

2. Régimen dietético de emergencia 354

3. Esquema de todas las enfermedades descritas 356

4. Otros EIM de los carbohidratos 361

5. Otros EIM de las grasas 365

6. Otros EIM de los aminoácidos y de las proteínas 366

7. Dosis de los fármacos más utilizados 371

8. Contenido de ácido fitánico de algunos alimentos 374

9. Módulos nutricionales 375

APÉNDICE 1

Tablas resumen de los tratamientos nutricionales y de los productos que se deben emplear para el tratamientode los EIM de los carbohidratos y de las grasas, y de algunasaminoacidopatías


Enfermedad Tratamiento nutricional Productos

EIM DE LAS GRASAS


351

Supresión de la galactosa (lactosa)Suplemento de calcio

Restricción de fructosa (1-2 g/día en lactantes)Suplementos de vitamina C y de ácido fólico

↑ Carbohidratos de absorción lenta(50%-60%)↓ Grasas (20%-30%) y colesterolProteínas (5%-10%)Limitar la ingesta de lactosa, fructosa y sacarosaSuplemento vitamínico-mineral

Similar al del tipo I o rico en proteínas(20%-25% de proteínas, 45%-50% de carbohidratos, 20%-30% de grasas)

25% de proteínas y 35%-40% de grasas y carbohidratos

Fórmulas y leches de soja

Alimentos exentos de fructosa, sacarosa y sorbitol

Almidón de maíz(Maizena®)Polímeros de glucosa:Fantomalt®, Maxijul®

y Poliycose®

Galactosemia

Intolerancia hereditariaa la fructosa

Glucogenosis tipo I

Glucogenosis tipo III

Glucogenosis musculares

↑ Carbohidratos de absorción lenta↓ GrasasEvitar el ayunoSuplementos de MCT, carnitina y DHA(sólo si los niveles están bajos)

↓ GrasasNo MCTEvitar el ayunoSuplemento de carnitina

Dieta rica en grasas saturadasColesterol: 1.200 mg/día

Monogen®

Mezcla libre de grasa®

Maizena®

Polímeros de glucosaDocosagen Plus®

Cholesterol ModuleSHS®

Déficit de Acil-CoA de cadena larga y muy larga

Deficit de Acil-CoA de cadena media

Síndrome de Smitz-Lemli-Opitz

EIM DE LOS AMINOÁCIDOS


Fenilcetonuria ↓ Fenilalanina XP Analog®, XP Analog LCP®

XP Maxamaid®

XP Maxamum®

Anamix®

Easiphen®

Lophlex LQ®

Gama PHLEXY-10®

PHLEXY-VITS®

Gama P-AM®

Phenyl-free 1®, Phenyl-free 2® HPPKU 1®, PKU 1® Mix con Milupan®

PKU 2®, PKU 3®

Tirosinemia ↓ Tirosina y fenilalanina XPHEN, TYR Analog®

NTBC XPHEN, TYR Maxamaid®

XPHEN, TYR Maxamum®

XPHEN, TYR Tyrosidon®

XPTM Analog®

XPTM Maxamaid®

XPTM Tyrosidon®

TYR 1®, TYR 1® mix con Milupan®, TYR 2®

Producto 3200 AB®

Homocistinuria ↓ Metionina y homocisteína XMET Analog®

↑ Cistina XMET Maxamaid®

Suplementos de vitamina B6, XMET Maxamum®

ácido fólico y betaína XMET Homidon®

HOM 1®, HOM 1® Mix con Milupan®, HOM 2®

Orina de jarabe ↓ Valina, leucina e isoleucina MSUD Analog®

de arce Suplemento de tiamina MSUD Maxamaid®

MSUD Maxamum®

Mapleflex®

MSUD AID III®

MSUD 1® Mix con Milupan®

MSUD 1®, MSUD 2®

MSUD®

Producto 80056®

352


EIM DE LOS AMINOÁCIDOS (continuación)


Acidemia glutárica I Restricción de proteínas XLYS, LOW TRY Analog®

↓ Lisina y triptófano XLYS, LOW TRY Maxamaid®

Suplementos de carnitina XLYS, LOW TRY Maxamum®

y riboflavina XLYS, TRY Glutaridon®

(si el paciente es sensible) GA 1®, GA 2®

Acidemia glutárica II ↓ Grasas↓ ProteínasSuplementos de carnitina y riboflavina

Acidemia isovalérica Restricción de proteínas XLEU Analog®

↓ Leucina XLEU Maxamaid®

XLEU Maxamum®

Suplementos de L-glicina XLEU Faladon®

y carnitina LEU 1®, LEU 2®

Producto 80056®

Acidemia ↓ Metionina, valina, treonina XMTVI Analog®

metilmalónica e isoleucina XMTVI Maxamaid®

Suplementos de hidroxi-B12 XMTVI Maxamum®

y carnitina XMTVI Asadon®

OS 1®, OS 2®

Producto 80056®

Acidemia propiónica ↓ Metionina, valina, treonina XMTVI Analog®

e isoleucina XMTVI Maxamaid®

Suplementos de biotina XMTVI Maxamum®

y carnitina XMTVI Asadon®

OS 1® y OS 2®

Producto 80056®



Trastornos del ciclo ↓ Proteica Dialamine®

de la urea Suplementación con AA Esential Amino Acid Mix®

esenciales UCD 1® y UCD 2®

Suplementos de arginina, citrulina, benzoato sódico, fenilacetato y fenilbutirato

353

APÉNDICES

APÉNDICE 2

Régimen dietético de emergencia

Durante los periodos de ayuno prolongado, tales como los que se producen durante lasenfermedades intercurrentes, los traumatismos, los periodos pre- y postquirúrgicos, etc.,el organismo entra en una situación de estrés metabólico, cuya adaptación provoca unaumento del catabolismo proteico y la movilización de substratos energéticos alternati-vos, como son los ácidos grasos y los cuerpos cetónicos. En los pacientes afectos deerrores congénitos del metabolismo intermediario, estos periodos de descompensaciónmetabólica dan lugar a la acumulación de sustancias potencialmente tóxicas, que pue-den poner en peligro la vida del sujeto. Por ello, es imprescindible disponer de un plandietético de emergencia que reemplace total o parcialmente la dieta usual del niño du-rante un corto periodo de tiempo (24-48 horas), con el fin de reducir el catabolismo pro-teico y la lipólisis. El régimen de emergencia estándar es, en esencia, el mismo para to-das las enfermedades y se combina con una terapia específica según el tipo de desorden.Se utiliza una solución de polímeros de glucosa como fuente principal de energía, pueses sencilla, agradable de tomar y bien tolerada. Las grasas disminuyen el vaciamientogástrico, pueden inducir el vómito y, además, están contraindicadas en algunas enfer-medades, como las alteraciones de la oxidación de los ácidos grasos. Las tomas se ini-ciarán por vía oral en el domicilio del paciente, ante los primeros signos de enfermedad.Las concentraciones y los volúmenes de solución que se deben administrar se expresanen la tabla que aparece a continuación. Si existe peligro de deshidratación, es aconseja-ble proporcionar una solución de rehidratación oral suplementada con polímeros de glu-cosa, pues dichas soluciones no contienen suficiente cantidad de glucosa por sí solas.La solución se debe administrar a sorbos pequeños y frecuentes, incluso de 10 mL cadadiez minutos si el paciente ha empezado a sufrir vómitos ocasionales. Durante la nochees importante no prolongar el ayuno más de cuatro horas. Es importante instruir a los pa-dres en el uso de una sonda nasogástrica cuando el niño no quiere beber. Si el niño con-tinúa vomitando y no mejora, será necesario el ingreso hospitalario para iniciar una per-fusión iv con glucosa al 10%.

Una vez que el niño ha empezado a recuperarse, debe reintroducirse su dieta normal gra-dualmente; mientras tanto, se debe continuar administrando líquidos ricos en carbohi-dratos hasta que alcance una alimentación normal. En los pacientes con una dieta bajaen proteínas, éstas se iniciarán a 1⁄4 de la ingesta habitual y se irán aumentando a 1⁄2, 3⁄4,etc., hasta alcanzar la ingesta habitual.

354


Régimen de emergencia. Cantidad y concentración de polímeros de glucosa requeridas según la edad

Edad Concentración Cacitos Volumen Frecuencia

de polímeros de producto* diario de alimentación

de glucosa* por toma

0-3 meses 10% 1,5 (60 mL) 150-200 mL/kg3-6 meses 10% 1 y 3/4 (75 mL) 150-200 mL/kg

6-12 meses 10% 2 (90 mL) 120-150 mL/kg Durante el día:12-18 meses 15% 3 (90 mL) 100 mL/kg cada dos horas18-24 meses 15% 4 (120 mL) 100 mL/kg

2-4 años 20% 5 (140 mL) 1.200-1.400 mL4-6 años 20% 6 (140 mL) 1.400-1.500 mL Durante la noche:6-8 años 20% 7 (170 mL) 1.500-1.700 mL cada tres horas

8-10 años 20% 8 (200 mL) 1.700-2.000 mL>10 años 25% 10 (200 mL) 2.000 mL

*Preparados comerciales de polímeros de glucosa en polvo: Maxijul® (SHS), Fantomalt® (Nutricia) y Polycose® (Abott). Usar un cacito de 5 g.

Soluciones de rehidratación oral (Sueroral casen®, Sueroral hiposódico®,

Miltina electrolit®, Isotonar®, etc.)

• Solución de carbohidratos al 10%: 10 g (dos cacitos) de polímeros de glucosa en 200 mLde solución de rehidratación oral.

• Solución de carbohidratos al 15%: 20 g (cuatro cacitos) de polímeros de glucosa en200 mL de solución de rehidratación oral.

• Solución de carbohidratos al 20%: 30 g (seis cacitos) de polímeros de glucosa en 200 mLde solución de rehidratación oral.

• Solución de carbohidratos al 25%: 40 g (ocho cacitos) de polímeros de glucosa en200 mL de solución de rehidratación oral.

Recomendaciones para el tratamiento hospitalario

Si el paciente se encuentra hipoglucémico y sintomático, se debe administrar un bolo deglucosa iv en cantidad de 200 mg/kg (2 mL/kg de glucosa al 10%), seguido de una per-fusión continua de 5-10 mg/kg/minuto (3-6 mL/kg/hora) de glucosa al 10%. Es necesarioajustar el ritmo de infusión para mantener unos niveles de glucosa de 4-8 mmol/L(70-140 mg/dL) y continuar la perfusión hasta que los niveles de glucemia se mantenganestables y el enfermo tolere las tomas orales.

Si en el momento en que el paciente acude al hospital está asintomático y/o normoglu-cémico, pero no tolera las tomas orales, se ha de administrar una perfusión iv de gluco-sa tal como se se ha indicado anteriormente, pero sin el bolo inicial.

355

APÉNDICES

356


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357

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358


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359

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361

APÉNDICES

APÉNDICE 4

Otros EIM de los carbohidratos

Hiperglicinemia no cetósica. Vademécum

SHS SHS

XGLY Analog® XGLY, SER Maxamaid®

Fórmula infantil Preparado nutricional exentoexenta de glicina de glicina y serina

Bote de 400 g neutro Bote de 500 g neutro

Indicaciones Lactantes Niños de 1-8 años

Dosis 15% Dilución 1:7, después 1:5

Por 100 g Por 100 g de producto de producto

Energía kJ (kcal) 1.990 (475) 1.311 (309)52,44 (12,36)

Equivalenteproteico g 13 25

Nitrógeno g 2,2

Hidratosde carbono g 54 51

Azúcares g 4,9 5

Lípidos g 23 <0,5

Saturados g 7 <0,5

Monoinsaturados g 10,6 <0,5

Poliinsaturados g 4,2 <0,5

% LCT 95

% MCT 4,5

Relación ω6:ω3 10:01

% de energía del ácido linoleico 7,3

% de energíadel ácido α-linolénico 0,7

Aminoácidos g 15,5 30

L-alanina 0,65 1,21

L-arginina 1,15 2,61

Ácido L-aspártico 1,07 2,18

L-cistina 0,42 0,84

L-fenilalanina 0,77 1,52

Ácido L-glutámico 1,31 2,87

L-histidina 0,66 1,5

L-isoleucina 1,04 2

L-leucina 1,73 3,4

L-lisina 1,18 2,6

L-metionina 0,28 0,56

L-prolina 1,23 2,4

L-serina 0,75

L-tirosina 0,77 1,52

L-treonina 0,85 1,67

L-triptófano 0,34 0,67

L-valina 1,1 2,18

L-glutamina 0,12 0,33

L-carnitina 0,010 0,02

Taurina 0,030 0,095

Minerales

Sodio mg (mmol) 120 (5,22) 580 (25,2)

362


SHS SHS

XGLY Analog® XGLY, SER Maxamaid®

Por 100 g Por 100 g de producto de producto

Potasio mg (mmol) 420 (10,77) 840 (21,5)

Cloro mg (mmol) 290 (8,17) 450 (12,7)

Calcio mg 325 810

Fósforo mg 230 810

Magnesio mg 34 200

Oligoelementos

Hierro mg 7 12

Cobre mg 0,45 1,8

Zinc mg 5 13

Manganeso mg 0,6 1,6

Yodo µg 47 100

Molibdeno µg 35 100

Selenio µg 15 40

Cromo µg 15 40

Vitaminas

Vitamina A µg RE 528 525

Vitamina D3 µg 8,5 12

Vitamina E mg α-TE 3,3 5,9

Vitamina C mg 40 135

Vitamina K1 µg 21 30

Tiamina mg 0,39 1,08

Riboflavina mg 0,6 1,2

Niacina mg (mg NE) 4,5 (10,2) 12

Vitamina B6 mg 0,52 1,4

Ácido fólico µg 38 240

Vitamina B12 µg 1,25 3,9

Biotina µg 26 120

Ácido pantoténico mg 2,65 3,7

Colina mg 50 110

Inositol mg 100 55,5

g por 100 g g por 100 gde ácidos grasos de ácidos grasos

Ácidos grasos

Caproico (C6) 0,15

Caprílico (C8) 2,1

Cáprico (C10) 2,4

Láurico (C12) 14,46

Mirístico (C14) 4,8

Palmítico (C16) 7,33

Palmitoleico (C16:1) 1,1

Esteárico (C18) 0,83

Oleico (C18:1) 47,37

Linoleico (C18:2) 17,53

Linolénico (C18:3) 1,73

Osmolalidad Al 15%: Dilución 1:7=490 mOsm/kg,353 mOsm/kg dilución 1:5=690 mOsm/kg

Fuente

Proteínas Aminoácidos libres Aminoácidos libresde síntesis de síntesis

Hidratos de carbono Jarabe de glucosa deshidratado Jarabe de glucosa deshidratado.Sacarosa

Lípidos Aceites vegetales(cártamo, coco y soja)

Otros No contiene gluten, No contiene glucosalactosa ni fructosa ni fructosa

363

APÉNDICES

Déficit de disacaridasas. Vademécum

Mead Johnson SHS

3232 A® Galactomin 19 Fórmula®

Exento de mono- Fructosa como fuente exclusivay disacáridos de hidratos de carbono

Bote de 454 g Bote de 400 g

Indicaciones Única fuente nutricional:lactantes y niños

Nutrición suplementaria:lactantes, niños y adultos

Por 100 g Por 100 gde producto de producto

Energía kJ 500 2.233

Equivalenteproteico 22 14,6

Hidratosde carbono g 13,4 49,7

Fructosa g 49,2

Lípidos g 30,8

Saturados g 29,21 10,8

Monoinsaturados g 1,35 14,8

poliinsaturados g 2,72 3,8

% LCT 0,78 97,5

% MCT 28,23 2,4

Relación ω6:ω3 5,4:1

% de energíadel ácido linoleico 2,7 5,2

% de energíadel ácido α-linolénico 0,02 0,98

Aminoácidos g

L-alanina 790 0,5

L-arginina 880 0,6

Ácido L-aspártico 1.760 1,14

L-cistina 350 0,04

L-fenilalanina 1.060 0,8

Glicina 530 0,3

Ácido L-glutámico 5.100 3,65

L-histidina 660 0,5

L-isoleucina 1.320 0,8

L-leucina 2.200 1,5

L-lisina 1.890 1,5

L-metionina 680 0,5

L-prolina 2.400 1,5

L-serina 1.360 1

L-tirosina 620 0,9

L-treonina 1.080 0,7

L-triptófano 350 0,2

L-valina 1.650 1

L-carnitina 0,007

L-taurina 0,03

Minerales

Sodio mg 340 158

Potasio mg 860 467

Cloro mg 680 316

Calcio mg 740 426

Fósforo mg 500 250

Magnesio mg 86 47,5

364


Mead Johnson SHS

3232 A® Galactomin 19 Fórmula®

Por 100 g Por 100 gde producto de producto

Oligoelementos

Hierro mg 14,8 3,9

Cobre mg 740 380

Zinc mg 5 3,2

Manganeso mg 240 0,44

Yodo µg 55 55

Molibdeno µg 18,7

Selenio µg 9,2

Cromo µg 8,1

Vitaminas

Vitamina A µg RE 1.650 575

Vitamina D3 µg 14,75 9,5

Vitamina E mg α-TE 30 7,6

Vitamina C mg 92 63


Tiamina mg 610 0,32

Riboflavina mg 740 0,8

Niacina mg (mg NE) 9.800 4,5 (7,8)

Vitamina B6 mg 500 0,32



Biotina µg 61 11,8

Ácido pantoténico mg 3.700 2,4

Colina mg 105 55

Inositol mg 37 26

g por 100 g por 100

de ácidos grasos de ácidos grasos

Ácidos grasos

Caproico (C6) 1 0,1

Caprílico (C8) 60 1,3

Cáprico (C10) 24 1,1

Láurico (C12) 0,42 8,3

Mirístico (C14) 0,19 3,7

Palmítico (C16) 1,88 18


Esteárico (C18) 0,47 3,5

Oleico (C18:1) 4,1 49,4

Linoleico (C18:2) 8,1 10,7

Linolénico (C18:3) 0,06 1,96

Araquídico (C20) 0,4

Eicosaenoico (C20:1) 0,4

Behénico (C22) 0,4

Erúcico (C22:1) 0,08

Lignocérico (C24) 0,14

Osmolalidad Depende de los HC añadidos al 12,9%=407 mOsm/kg

Fuente

Proteínas Hidrolizado de vaca Proteína de leche

Hidratos Almidón de tapioca Fructosa de carbono de estabilizante

Lípidos MCT Aceites vegetales de palma, girasol,y aceite vegetal canola y coco

Otros No contiene gluten ni sacarosa

365

APÉNDICES

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366


APÉNDICE 6

Otros EIM de los aminoácidos y de las proteínas

Deficiencia de sulfito oxidasa. Vademécum

SHS SHS

XMET, CYS Analog® XMET, CYS Maxamaid®

Fórmula infantil Preparado nutricionalexenta de metionina y cistina exento de metionina y cistina

Bote de 400 g/neutro Bote de 500 g/neutro

Indicaciones Lactantes Niños de1-8 años


Por 100 g Por 100 g

de producto de producto

Energía kJ (kcal) 1.990 (475) 1.311 (309)

Equivalente proteico g 13 25

Hidratos de carbono g 54 51

Azúcares g 4,9 4,6

Lípidos g 23 <0,50

Saturados g 7

Monoinsaturados g 10,6

Poliinsaturados g 4,2

% LCT 95

% MCT 4,5





L-alanina 0,64 1,12




Glicina 0,99 1,93



L-isoleucina 0,99 1,86

L-leucina 1,7 3,18

L-lisina 1,16 2,45

L-prolina 1,21 2,24

L-serina 0,74 1,39

L-tirosina 0,76 1,41



L-valina 1,09 2,03



Taurina 0,03 0,1

Minerales

Sodio mg (mmol) 120 (5,22) 580 (25,2)

Potasio mg (mmol) 420 (10,77) 840 (21,5)

Cloro mg (mmol) 290 (8,17) 450 (12,7)

367

APÉNDICES

SHS SHS

XMET, CYS Analog® XMET, CYS Maxamaid®

Por 100 g Por 100 g


Calcio mg 325 810

Fósforo mg 230 810

Magnesio mg 34 200

Oligoelementos

Hierro mg 7 12

Cobre mg 0,45 1,8

Zinc mg 5 13


Yodo µg 47 100


Selenio µg 15 40

Cromo µg 15 40

Vitaminas








Niacina mg (mg NE) 4,5 (10) 12 (22,5)




Biotina µg 26 120


Colina mg 50 110


g por 100 g g por 100 g


Ácidos grasos

Caproico (C6) 0,15

Caprílico (C8) 2,1

Cáprico (C10) 2,4






Oleico (C18:1) 47,37



Osmolalidad 353 mOsm/kg Dilución 1:7= 490 mOsm/kg,dilución 1:5= 690 mOsm/kg

Fuente

Proteínas Aminoácidos libres de síntesis Aminoácidos libres de síntesis

Hidratos de carbono Jarabe de glucosa deshidratado Jarabe de glucosa deshidratado.Sacarosa

Lípidos Aceites vegetales(cártamo, coco y soja)

Otros No contiene No contienelactosa ni fructosa lactosa ni fructosa

368


Hiperlisinemia. Vademécum

SHS SHS

XLYS Analog® XLYS Maxamaid®

Fórmula infantil Preparado nutricionalexenta de lisina exento de lisina

Bote de 400 g/neutro Bote de 500 g/neutro

Indicaciones Lactantes Niños de 1-8 años


Por 100 g Por 100 g


Energía kJ (kcal) 1.990 (475) 1.311 (309)

Equivalente proteico g 13 25

Hidratos de carbono g 54 51

Azúcares g 4,9 4,6

Lípidos g 23 <0,5

Saturados g 7 Trazas

Monoinsaturados g 10,6 Trazas

Poliinsaturados g 4,2 Trazas

% LCT 95

% MCT 4,5





L-alanina 0,67 1,32



L-cistina 0,44 0,86


Glicina 1,06 2,06



L-isoleucina 1,06 2,06

L-leucina 1,8 3,53

L-metionina 0,29 0,56

L-prolina 1,28 2,5

L-serina 0,79 1,54

L-tirosina 0,8 1,55



L-valina 1,15 2,25



Taurina 0,03 0,1

Minerales

Sodio mg (mmol) 120 (5,22) 580 (25,20)

Potasio mg (mmol) 420 (10,77) 840 (21,50)

Cloro mg (mmol) 290 (8,17) 450 (12,7)

Calcio mg 325 810

Fósforo mg 230 810

Magnesio mg 34 200

369

APÉNDICES

SHS SHS

XLYS Analog® XLYS Maxamaid®

Por 100 g Por 100 g


Oligoelementos

Hierro mg 7 12

Cobre mg 0,45 1,8

Zinc mg 5 13


Yodo µg 47 100


Selenio µg 15 40

Cromo µg 15 40

Vitaminas








Niacina mg (mg NE) 4,5 (10,3) 12 (23,5)




Biotina µg 26 120


Colina mg 50 110


g por 100 g g por 100 g


Ácidos grasos

Caproico (C6) 0,15

Caprílico (C8) 2,1

Cáprico (C10) 2,4






Oleico (C18:1) 47,37



Osmolalidad 15%= 353 mOsm/kg Dilución 1:7= 490 mOsm/kg,dilución 1:5=

690 mOsm/kg

Fuente

Proteínas 11% 33%

Hidratos de carbono 45% 66%

Lípidos 44%

Otros No contiene gluten No contiene glutenlactosa ni fructosa lactosa ni fructosa

370


Histidinemia. Vademécum

SHS

Histidon®

Preparado nutricionalexento de histidina

Bote 500 g/neutro

Indicaciones Lactantes, niños y adultos

Dosis 5%

Por 100 g de producto

Energía kJ (kcal) 1.394 (328)

Equivalente proteico g 82

Aminoácidos g 98

L-alanina 3,7

L-arginina 7,92

Ácido L-aspártico 6,53

L-cistina 2,48

L-fenilalanina 4,55

Glicina 6,46

Ácido L-glutámico 8,86

L-isoleucina 6,11

L-leucina 10,44

L-lisina 8,8

L-metionina 1,67

L-prolina 7,48

L-serina 4,6

L-tirosina 3,47

L-treonina 5,12

L-triptófano 2,67

L-valina 6,96

Osmolalidad 5%= 360 mOsm/kg

Fuente Proteínas Aminoácidos libres de síntesis

Otros No contiene microelementos,gluten, sacarosa, fructosa

ni lactosa

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371

APÉNDICES

372


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373

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374


APÉNDICE 8

Contenido de ácido fitánico de algunos alimentos

Alimento Mg/100 g

Grasas Margarina 14,04Aceite de soja 14

Carnes Cordero 49Ternera 24Pato 7,88Jamón cocido 5,66Cerdo 3,81Conejo 2,17Pollo 2,05

Pescados Atún en aceite 57Sardinas con tomate 14,40Bacalao 4,20Cangrejo 4,20

Huevos Huevo 0,03

Lácteos Mantequilla 5-500Queso 50Requesón 1,80Lácteos desnatados Libres

Cereales Cereales de desayuno 1,80Pan 1,60Pasta 1,20Arroz 1,10

Verduras y hortalizas Habas 2,90Patatas 0,70Setas 0,40Zanahoria 0,30

Frutas Todas 0,50Datos obtenidos de: Scriver, Beaudet, Valle and Cols. The Metabolic & Molecular Bases of InheritedDisease.

375

APÉNDICES

APÉNDICE 9

Módulos nutricionales

Nutriente Módulo Composición

Hidratos Maxijul® Polímeros de glucosade carbono Fantomalt® Polímeros de glucosa(1 g= 4 kcal)

Polycose® Polímeros de glucosa

Dextrimaltosa Resource® Polímeros de glucosa

Lípidos Aceite MCT SHS® MCT(1 mL= 9 kcal) MCT Wander® MCT

Liquigen® MCT

Supracal® LCT

Hidratos Duocal®/Duocal MCT® (1 g= 4,9 kcal) Polímeros de glucosa y LCT/MCTde carbono Duocal líquido® (1 mL= 1,6 kcal) Polímeros de glucosa y LCT/MCTy lípidos

Energivit® (1 g= 4,9 kcal) Polímeros de glucosa y LCT/MCT

PDF-1® (1 g= 5,3 kcal) Polímeros de glucosa y LCT/MCTPDF-2® (1 g= 4 kcal)

377

ÍNDICE ALFABÉTICO

ÍNDICE ALFABÉTICO

Acidemia isovalérica 194

Dietas tipo 199

Acidemia metilmalónica 194

Acidemia propiónica 194

Dietas tipo 210

Acidemias orgánicas 175

Dietas tipo 199

Acidemia orgánica glutárica tipo I 231

Dietas tipo 236

Ácidos grasos 24, 26, 27, 29, 32, 37, 87, 88, 90, 91, 93, 103, 104, 115, 198, 354

Ácidos grasos de cadena media (MCT) 90

Alteraciones de la ß-oxidación de los ácidos grasos 87

Dietas tipo 91

Aminoácidos y de las proteínas, errores innatos del metabolismo de los 111

Aspectos generales de las aminoacidopatías 111

Amonio 23, 24, 25, 27, 28, 30, 31, 98, 111, 113, 115, 176, 196, 198, 199, 230, 235,315, 316, 317, 319, 320, 321, 323, 325, 336, 337, 339

Carbohidratos, errores innatos del metabolismo de los 39

Carnitina 24, 27, 31, 32, 36, 88, 91, 101, 103, 196, 199, 230, 233, 235, 247, 248, 321,336, 339

Ciclo de la urea, enfermedades del 315

Dietas tipo 326

Ciclos específicos, errores innatos del metabolismo de los 315

Errores innatos del metabolismo (EIM). Aspectos generales 15

Concepto y epidemiología 15

Clasificación 18

Fisiopatología y clínica general 19

Sistemática diagnóstica 23

Tratamiento general de urgencia 26

Seguimiento nutricional 32

Fenilalanina 111, 116, 119, 120, 121, 122, 123, 125, 126, 127, 140, 142, 143, 144,146

Fenilcetonuria 116

Dietas tipo 127

Fructosemia 70

Dietas tipo 76

Galactosemia 56

Dietas tipo 61

Glucogenosis 39

Dietas tipo 46

Glucosa 17, 24, 25, 26, 27, 29,32, 39, 40, 41, 43, 44, 45, 47, 48, 49, 55, 73, 90, 91,101, 113, 115, 125, 178, 180, 196, 235, 325, 354, 355

Grasas, errores innatos del metabolismo de las 87

Hiperfenilalaninemias 116

Homocistinuria 156

Dietas tipo 161

Isoleucina 30, 111, 175, 176, 177, 178, 179, 191, 192, 193, 194, 198, 231,

Lisina 111, 233, 234, 247,

Metionina 31, 11, 156, 157, 158, 159, 172, 173, 174, 198

Orina de jarabe de arce (MSUD), enfermedad de la 176

Dietas tipo 180

Smith-Lemli-Opitz, síndrome 104

378


Tirosina 111, 116, 118, 127, 140, 142, 143, 144, 146

Tirosinemias 140

Dietas tipo 144

Treonina 111, 199

Triptófano 111, 233, 234, 247

Valina 30, 111, 175, 176, 179, 191, 192, 193, 194, 198, 199, 210, 211, 212, 213, 214,216, 22, 223

379

ÍNDICE ALFABÉTICO

libro tratamiento nutricional de errores innatos del metabolismo

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