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PLAN ALZHEIMER QUÉBEC - TRONC COMMUN DE FORMATION PROVINCIALEPROJETS D’IMPLANTATION CIBLÉE EN 1RE LIGNE : MALADIE ALZHEIMER ET MALADIES APPARENTÉES
RÉDIGÉ PAR
L’ÉVALUATION MÉDICALE ET DIAGNOSTIQUE :DÉMENCE ET MCI
Dr Louis Verret, MD FRCPC NeurologueCertifié en neurologie comportementale
et neuropsychiatrie (UCNS)
Juillet 2015
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Objectifs
Suite à cette activité, le participant pourra :
• Définir les troubles neurocognitifs mineurs et les troublesneurocognitifs majeurs
• Expliquer dans vos propres mots la pertinence dediagnostiquer un MCI
• Résumer les caractéristiques diagnostiques de la maladied’Alzheimer : prodrome, présentation clinique, évolution etperspectives d’avenir dans le domaine diagnostique
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Plan de présentation
• Processus clinique interdisciplinaire en GMF• Vignette clinique• Questions cliniques à débattre
› Définition de la démence› Étiologies de la démence› Définition de la maladie d’Alzheimer
• Éléments clés à retenir• Lectures suggérées et références• Pré-test/post-test (retour sur la vignette)
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LE PROCESSUS CLINIQUE INTERDISCIPLINAIRE EN GMF
L’ÉVALUATION MÉDICALE ET DIAGNOSTIQUE :DÉMENCE ET MCI
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L’ÉVALUATION MÉDICALE ET DIAGNOSTIQUE :DÉMENCE ET MCI
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VIGNETTE CLINIQUE DE MONSIEUR A. MNESIE
L’ÉVALUATION MÉDICALE ET DIAGNOSTIQUE :DÉMENCE ET MCI
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Monsieur A. Mnésie : situation en 2004
• Patient de 60 ans, comptable, seplaint de trouble de mémoire
• Pas de médicament• Aucune maladie connue• Incidence d’Alzheimer du côté
paternel• Besoin de se concentrer dans les
réunions sociales• Cherche un peu ses affaires• Répète parfois les mêmes
questions
• Orientation temporelle OK (utilise calendrier +)
• Orientation spatiale OK maisfait attention
• Gestion des affaires OK• Activités sociales : très actif,
danse, chasse, pêche…• AVD : outre la caméra-vidéo,
aucun problème• AVQ : normal• Encore sur le marché du travail• Examen physique médical et
neurologique : normal• MMSE : 28/30 (1/3 au rappel);
pentagone et horloge normaux
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Monsieur A. Mnésie : situation en 2005
• ↑ troubles de mémoire à l’histoire et notés par entourage• MMSE 26 (0/3 au rappel, 4/5 orientation temporelle)• Cherche plus les mots• Difficulté de planification pour des réunions• Encore sur le marché du travail : parle de retraite anticipée• Quelques erreurs en auto, mémoire spatiale ↓ : Quel chemin
prendre?• Fonctionne relativement bien sur le plan social (mais évite les
grands groupes)• AVD/AVQ : idem par ailleurs
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Questions liées à la démence et au MCI
Question 1 : Quand la « Démence » débute-t-elle ? Donnez unebrève définition de ce qu’est la démence.
Question 2 : Quelles sont les maladies responsables de ladémence ? Nommez les étiologies.
Question 3 : Comment se définit la maladie d’Alzheimer ?
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QUAND LA «DÉMENCE» DÉBUTE-T-ELLE?DÉFINITION DE LA DÉMENCE
L’ÉVALUATION MÉDICALE ET DIAGNOSTIQUE :DÉMENCE ET MCI
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Qu’est-ce que la « Démence »?
• La démence est un syndrome défini par des critèresconsensuels (DSM, NINCDS-ADRDA…)
• La plupart des pathologies causant des démences sontdiagnostiquées (pré-mortem) selon des critères diagnostiquesconsensuels principalement cliniques
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Définition opérationnelle de la «Démence»
• Atteinte cognitive (intellectuelle) dans plusieurs domaines(mémoire, jugement, langage, fonctions visuo-spatiales…)
• Affectant le fonctionnement quotidien (AVQ, AVD…)
• Consistant en un déclin par rapport à l’état pré-morbide
• Excluant un délirium ou une maladie psychiatriqueprimaire
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Évolution des maladies affectant la «cognition»
• La plupart de ces maladies sont insidieuses et progressives• Il y a une phase précurseur avant d’atteindre le stade de
«Démence », donc un stade où les troubles cognitifs sontplus légers et où il n’y a pas encore d’impact fonctionnelsignificatif
• D’où le concept de « Mild Cognitive Impairment = MCI =Trouble Cognitif Léger = TCL»
• Pour le DSM-V, on parle de Trouble Neurocognitif Mineur(par opposition au Trouble Neurocognitif Majeur, stade dedémence)
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DSM-VTROUBLE NEUROCOGNITIF
(Informations validées spécifiques au principalthème de la réponse 1)
Majeur(Stade de démence)
Mineur(«MCI»)
A
Déclin cognitif significatif, comparativement à un niveau deperformance antérieur, dans ≥1 domaine cognitif*, tel qu’enfont foi :1. Une suspicion de déclin cognitif par le patient, un tiers ou
le clinicien ET
Déclin cognitif significatif, comparativement à un niveau deperformance antérieur, dans ≥1 domaine cognitif*, tel qu’enfont foi :1. Une suspicion de déclin cognitif par le patient, un tiers ou
le clinicien ET
2. Une atteinte substantielle de la performance cognitivedémontrée par une évaluation neuropsychologiquestandardisée (préférablement) ou une autre évaluationclinique quantitative
2. Une atteinte modeste de la performance cognitivedémontrée par une évaluation neuropsychologiquestandardisée (préférablement) ou une autre évaluationclinique quantitative
B Les déficits cognitifs empêchent de réaliser seul les activitésquotidiennes
Les déficits cognitifs n’interfèrent pas avec le fonctionnement
C Les déficits cognitifs ne surviennent pas exclusivement au cours d’un délirium
D Les déficits cognitifs ne sont pas mieux expliqués par un autre trouble mental
Préciser :
• la cause • avec ou sans trouble du comportement • la sévérité
Préciser :
• la cause • avec ou sans trouble du comportement
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Démence et MCI
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Normal
Démence
Troubles légers MCI
Continuum fonctionnel et cognitif
Adapté Peterson et al, Neurologia 2000
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MCI
Le stade de MCI, stade intermédiaire entre un état normal et ladémence, est pertinent en clinique :
il confère au patient un risque significatif de progresservers un stade de démence dans les années subséquentes
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N.B. Comme le diagnostic se fait sur une base essentiellement clinique, cerisque n’est pas absolu. Un certain nombre de patients MCI resteront à ce stadependant des années, alors que quelques-uns retrouveront le stade normal.
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MCI (suite)
• Le stade de MCI réfère classiquement à un stade précurseurà la maladie d’Alzheimer
• On parle alors de MCI amnésique, car la perte de mémoireen est le symptôme principal
• On peut imaginer que les autres Démences ont aussi unstade préliminaire
› Stade pré-démence vasculaire : VCI (Vascular CognitiveImpairment)
› Stade pré-démence parkinsonnienne› …
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QUELLES SONT LES MALADIES RESPONSABLES DE LA DÉMENCE?
ÉTIOLOGIES DE LA DÉMENCE
L’ÉVALUATION MÉDICALE ET DIAGNOSTIQUE :DÉMENCE ET MCI
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Processus diagnostique
• Pour arriver à un diagnostic précis de démence, on procède à :› Un questionnaire des symptômes cognitifs et du fonctionnement› Un examen physique et cognitif ciblé et structuré
• À l’aide de toutes ces données, on détermine :› S’il y a démence (trouble cognitif… changement p/r antérieur…
impact fonctionnel…)› Quel type (atteinte prédominante de quelle sphère cognitive…
signes et symptômes physiques associés… début etprogression...)
• Les tests paracliniques (Scan, IRM…) apportent des indices mais sont rarement diagnostiques
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Étiologies des démences• Démences dégénératives : groupe de pathologies où l’accumulation anormale
d’une « substance toxique » au niveau du cerveau entraîne la mort prématuréedes cellules nerveuses (neurones)
› Maladie d’Alzheimer (MA)› Dégénérescence fronto-temporo-lobaire (FTD, démence frontale, maladie
de Pick…)› Dégénérescence Cortico-Basale (CBD)› Démence à Corps de Lewy (DLB, DCL…)› Paralysie Supra-nucléaire Progressive (PSP, Maladie de Steele-Richardson)› …
• Démences « lésionnelles » : la démence est causée par l’accumulation delésions de nature diverse
› Démence Vasculaire› Hydrocéphalie à Pression Normale (HPN)› Démence liée au SIDA› Démence liée à la Sclérose en Plaque (SEP)› …
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COMMENT SE DÉFINIT LA MALADIE D’ALZHEIMER?
L’ÉVALUATION MÉDICALE ET DIAGNOSTIQUE :DÉMENCE ET MCI
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La maladie d’Alzheimerd’un point de vue clinique
• Atteinte de ≥ 2 domaines cognitifs : › Mémoire (apprentissage, rappel d'informations apprises précédemment)
*la mémoire est souvent l’atteinte prédominante› Langage› Praxie› Gnosie› Fonctionnement exécutif
• Impact social ou professionnel comparativement au niveau defonctionnement antérieur
• Début insidieux et déclin progressif
• Pas seulement durant le delirium et non expliqué par toute autre conditionmédicale, neurologique ou psychiatrique
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La maladie d’Alzheimerd’un point de vue biologique
• Maladie neurodégénérative
• Accumulation au niveau du cerveau de Protéine TAU et dedépôts d’Amyloïde Beta entraînant la mort des neurones
• Les changements biologiques apparaissent des annéesavant l’apparition des nouveaux symptômes
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La maladie d’Alzheimer typique/atypique• MA typique
› Présentation clinique la plus fréquente:• Trouble de mémoire épisodique significatif et progressif• Trouble qui demeure prédominant tout au long de la maladie• Trouble associé à ou suivi par d’autres troubles cognitifs comme :
› Dysfonction exécutive› Aphasie› Apraxie› Problème associatif visuel› En plus de changements neuropsychiatriques
• MA atypique› Présentations cliniques moins fréquentes :
• Aphasie Primaire Progressive non fluente• Aphasie Primaire Progressive logopénique• Variante frontale de MA• Atrophie corticale postérieure
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Le futur de la maladie d’Alzheimer
Des marqueurs biologiques sont en développement (protéineTAU et Amyloïde Beta) dans le liquide céphalo-rachidien et àl’imagerie par Émission de Positron (TEP) qui permettront dediagnostiquer précocement la MA.
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ATTENTION : la disponibilité de ces marqueurs et l’exportation vers les cliniques depremière ligne restent incertains : risque de faux positifs; absence actuellede traitement modificateur de la maladie…
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Nouveau lexique de la maladie d’Alzheimer
Maladie d’Alzheimer
Phase de la démence de la MA (typique, atypique, mixte)
Pathologie d’Alzheimer (Amyloïde, TAU dans le cerveau)
Préclinique Premiers symptômes
Diagnostic actuel
Phase de pré démence de la MA : état prodromal
Phase préclinique de la MA
MCIMarqueurs biologiques
positifs (Verret, L. 2012)
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LES ÉLÉMENTS CLÉS À RETENIR
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La Démence et le MCI
• On parle de démence quand une atteinte cognitive a unimpact significatif sur le fonctionnement d’un individu.
• Il y a des stades précurseurs aux démences, où lesatteintes cognitives ne perturbent pas encore lefonctionnement : MCI. Ces individus sont à risqued’évoluer vers une démence.
• La maladie d’Alzheimer est une démence où prédominehabituellement une atteinte de la mémoire épisodique.
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LECTURES SUGGÉRÉES ET RÉFÉRENCES
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Bibliographie
• American Psychiatric Association. (2013). Manuel diagnostique etstatistique des troubles mentaux (5e éd.). Elsevier-Masson.
• Albert, M.S. et al. (2011) The diagnosis of mild cognitive impairment dueto Alzheimer’s disease: Recommendations from the National Institute onAging and Alzheimer’s Association workgroup. Alzheimer’s & Dementia :1–10
• Dubois, B. et al. (2010) International Working Group for New ResearchCriteria for the Diagnosis of AD. Lancet Neurol; 9 : 1118–27
• McKhann, G.M et al. (2011) The diagnosis of dementia due to Alzheimer’sdisease: Recommendations from the National Institute on Aging and theAlzheimer’s Association workgroup. Alzheimer’s & Dementia : 1–7
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PRÉ-TEST/POST-TEST
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Questions à poser en pré-test
Question 1 : Quel diagnostic pour la situation de monsieur A.Mnésie en 2004 ?
Question 2 : Quel diagnostic pour la situation de monsieur A.Mnésie en 2005 ?
Question 3 : Quel élément clé de l'évaluation clinique distinguele MCI de la démence?
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Post-test : Question 1Rappel du contexte Monsieur A. Mnésie – 2004
• Patient de 60 ans, comptable, seplaint de trouble de mémoire
• Pas de médicament• Aucune maladie connue• Incidence d’Alzheimer du côté
paternel• Besoin de se concentrer dans les
réunions sociales• Cherche un peu ses affaires• Répète parfois les mêmes
questions
• Orientation temporelle OK (utilise calendrier +)
• Orientation spatiale OK maisfait attention
• Gestion des affaires OK• Activités sociales : très actif,
danse, chasse, pêche…• AVD : outre la caméra-vidéo,
aucun problème• AVQ : normal• Encore sur le marché du travail• Examen physique
médical/neurologique: normal• MMSE : 28/30 (1/3 au rappel);
pentagone et horloge normaux
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Post-test : Question 1
Quel diagnostic pour la situation de monsieur A. Mnésie en2004 ?
Réponse : MCI
• Atteinte subjective et objective de la mémoire
• Impact fonctionnel négligeable
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Post-test: Question 2Rappel du contexte Monsieur A. Mnésie – 2005
• ↑ troubles de mémoire à l’histoire et notés par entourage• MMSE 26 (0/3 au rappel, 4/5 orientation temporelle)• Cherche plus les mots• Difficulté de planification pour des réunions• Encore sur le marché du travail : parle de retraite anticipée• Quelques erreurs en auto - mémoire spatiale ↓ : Quel chemin
prendre?• Fonctionne relativement bien sur le plan social (mais évite les
grands groupes)• AVD/AVQ : idem par ailleurs
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Post-test: Question 2
Quel diagnostic pour la situation de monsieur A. Mnésie en2005 ?
Réponse:• Début de démence
› Atteinte de plusieurs sphères cognitives› Impact fonctionnel
• Probablement une maladie d’Alzheimer› Apparition insidieuse et progressive› Atteinte notable de la mémoire épisodique› Atteinte de d’autres sphères cognitives
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Post-test: Question 3
Quel élément clé de l'évaluation clinique distingue le MCI de la démence?
Réponse: • Dans le MCI, bien qu'il y ait une atteinte cognitive, il n'y a pas
d'atteintes fonctionnelles significatives. • Tandis qu'en présence d'une démence, le fonctionnement
quotidien sera affecté par rapport au fonctionnement antérieur de l'individu.
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Pour plus d’informations sur les différentes présentationsdisponibles dans le cadre du tronc commun de formationprovinciale pour la maladie Alzheimer/maladies apparentéeset pour toutes autres documentations liées aux projetsd’implantation ciblée en GMF, visitez le site du MSSS :
http://www.msss.gouv.qc.ca/professionnels/alzheimer/
TRONC COMMUN DE FORMATION PROVINCIALE