Brevi cenni storici

Per lungo tempo il feto è stato consideratooggetto inaccessibile alle tradizionali metodichediagnostiche: circondato dal liquido amniotico,protetto dall’amnion, dalle pareti uterine e dallaparete addominale materne, risultava inaccessibi-le per l’intera durata del periodo gestazionale; ciòha reso per millenni il prodotto del concepimen-to una sorta di “oggetto oscuro” dotato di poterimagici, ovvero esso stesso frutto di forze miste-riose. Nelle antiche civiltà, infatti, le anomaliecongenite osservate alla nascita venivano inter-pretate come volontà divina e si attribuiva lorosignificato simbolico e magico, tanto da subli-marle, non di rado, in storie mitologiche o leg-gende; la sirenomelia, ad esempio, è stata certa-mente all’origine del mito delle sirene, mentredalla ciclopia scaturiva il mito dei ciclopi.

Occorre compiere un balzo di alcune migliaiadi anni e giungere sino ai primi anni del XXsecolo per avere la possibilità tecnica che alcuneanomalie maggiori del S.N.C. fetale, già sospetta-te all’esame clinico (tra queste l’idrocefalia seve-ra), possano finalmente essere confermate dariscontri oggettivi quali l’esame radiologico tradi-

zionale, comunque utilizzato in epoca tardivaallo scopo di evitare danni fetali da energia ioniz-zante; d’altro canto, solo l’avvento dell’ecografiaostetrica ha consentito di indagare il feto inepoca gestazionale precoce, innescando una sortadi esaltante effetto domino degli orizzonti dia-gnostici nonché terapeutici nel management delfeto normale e patologico: le apparecchiature diultima generazione ed il costante miglioramentodella professionalità degli operatori offrono oggil’opportunità di effettuare esami sempre più pre-cisi e di descrivere patologie embrio-fetali spessoin epoche gestazionali precocissime; inevitabil-mente ciò comporta la possibilità di approntare eperfezionare metodiche di espletamento di tera-pie intrauterine un tempo futuribili, poi pionieri-stiche, oggi attuali: il feto, in tal modo è statofinalmente elevato a ruolo di vero e propriopaziente.

Negli ultimi 50 anni, la proficua collaborazio-ne tra medici ed ingegneri ha consentito di intui-re l’enorme potenzialità dell’impiego in medicinadelle onde ultrasonore.

I primi apparecchi ultrasonografici impiegati era-no costruiti in modo rudimentale, impiegando tec-nologia proveniente dall’industria bellica e navale.

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76L’ecografia in ostetricia

V. Parlato

M. Molis

L. Sorrentino

Nel 1952 D.H. Howry e W.R. Bliss, utilizzan-do attrezzatura sonar navale con amplificatore ra-dar, costruirono un sistema ultrasonografico nelquale il fascio ultrasonoro, emesso dal trasduttoreimmerso in acqua, era orientato verso il paziente,anch’egli posto nella stessa vasca d’acqua. Seguiro-no perfezionamenti ulteriori che però richiedeva-no comunque l’immersione in vasca d’acqua del-l’oggetto da esaminare.

I primi studi in gravidanza, avviati alla finedegli anni 50, rendevano appena possibile visua-lizzare il contorno della testa fetale.

Nel 1961 T.G. Brown introdusse nella praticaclinica l’utilizzo di uno scandaglio automatico; inseguito, grazie alla collaborazione con I. Donald,pubblicò il primo lavoro sulla misura del diametrobiparietale fetale.

Nel 1962 lo scopo di eliminare l’interposizionedi acqua nelle vasche, riducendo in tal modo i no-tevoli disagi dell’operatore ed ancor più del pa-ziente, spinse Howry a realizzare un apparecchioper scansioni a contatto diretto col corpo; tale in-novativa strumentazione prevedeva un bracciosnodabile (pantografo) al quale era collegato untrasduttore applicabile direttamente sulla cute delpaziente, previa interposizione di olio minerale.

Nel 1966, il sempre più crescente impegno nelmigliorare la tecnologia degli apparecchi ultraso-nografici portò Von Micsky a perfezionare eco-grafi dotati di borse a contenuto d’acqua, applica-bili sull’addome delle pazienti gravide in posizio-ne ortostatica o distese su lettino; nel 1968 un’ul-teriore innovazione fu introdotta da Thompsonche brevettò ecografi per scansione a contatto, do-tati di trasduttori mossi da motore o collegati abraccio snodabile per scansione manuale.

Nel 1974 Fraser migliorò notevolmente la me-todica B-mode mediante l’introduzione della sca-la dei grigi che consentiva una più precisa caratte-rizzazione dei tessuti.

Negli ultimi trent’anni ed a tutt’oggi la costantee quasi esponenziale crescita della tecnologia in-formatica ha prodotto apparecchiature ultrasono-grafiche che hanno rivoluzionato l’approccio dia-gnostico del feto: attualmente, il monitoraggioecografico della gravidanza rappresenta la mi-gliore metodica a disposizione del medico per ri-durre la mortalità e la morbilità materno-fetale; leinformazioni ottenibili attraverso esami ecograficieseguiti in idonee epoche di gravidanza, senza al-cun dubbio sono più numerose ed indicative diquelle ricavabili con qualsiasi altra metodica dis-ponibile in medicina fetale, tanto da influenzare

concretamente il management clinico di ogni sin-gola gestazione.

Introduzione

Le ragioni più comuni per le quali attualmentein Italia, così come negli U. S. A. ed in altre nazio-ni della Comunità Europea, si esegue un esame ul-trasonografico in Gravidanza sono molteplici, quidi seguito elencate:1) verificare l’avvenuto corretto annidamento del

sacco gestazionale ed escludere la possibilitàdi eventuale annidamento ectopico;

2) visualizzare il numero degli embrioni e/o deifeti;

3) rilevare l’attività cardiaca embrionale e/o fetale;4 determinare l’epoca di gestazione, attraverso il

rilievo e la valutazione dei parametri biometrici;5) valutare l’accrescimento e l’anatomia fetale;6) determinare, a termine di gestazione, la situa-

zione e la presentazione del feto, la quantitàdi liquido amniotico, l’impianto e lo stadio dimaturazione placentare, allo scopo di pianifi-care il modo migliore per l’espletamento delparto e ridurre al minimo le distocie e, conse-guentemente, i rischi fetali e/o materni.

Molto si è discusso sulla potenziale pericolositàdell’impiego degli ultrasuoni in gravidanza, dive-nuto routinario nella pratica ostetrica degli ultimi30 anni; considerando il lungo periodo di osserva-zione e quindi l’infinita casistica, va sottolineatoche gli innumerevoli studi volti a monitorareeventuali effetti secondari non hanno mai segnala-to, ovvero documentato, un caso in cui gli ultra-suoni siano stati causa di lesione teratogena o didanno generico al feto od alla gestante, a breve e/oa lungo termine; allo stato delle conoscenze, per-tanto, possiamo affermare che l’uso dell’ecografiain diagnostica prenatale è ritenuto totalmenteesente da rischi.

Le linee guida dettate dalla S.I.E.O.G. (SocietàItaliana di Ecografia Ostetrico Ginecologica), han-no stabilito che per uno screening ottimale, gli esa-mi ecografici indispensabili da eseguire durante lagestazione sono tre, uno per ciascun trimestre digravidanza. Pertanto i principali obiettivi dell’esa-me ultrasonografico quindi sono:– nel primo trimestre, accertare la presenza di

una gravidanza in normale evoluzione;– nel secondo trimestre, riconoscere precoce-

mente le malformazioni fetali;

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– nel terzo trimestre, valutare lo sviluppo ed ilbenessere fetale.

Nella prima parte di questo capitolo valuteremole finalità, le indicazioni e le modalità di esecuzio-ne dell’esame, in rapporto all’epoca della gestazio-ne nella quale viene effettuato; nella seconda par-te, descriveremo singolarmente le principali e piùfrequenti malformazioni fetali distinte per organied apparati, in rapporto all’epoca gestazionale; atale proposito è opportuno sottolineare che il ri-lievo di un’anomalia fetale importante non dipen-de solo dalla professionalità dell’operatore, ma an-che dalle apparecchiature utilizzate nella valuta-zione dei fattori fetali e/o materni che possono in-ficiare l’ottenibilità dell’indagine; tra essi ma nonunici, si ricordano:– l’entità della malformazione stessa;– la posizione del feto in utero;– la quantità di liquido amniotico (poli–oligoam-

nios) e non di meno lo spessore delle paretimaterne;

– la gemellarità;– la collaborazione offerta dalla paziente (tensio-

ne dei muscoli addominali).

Inoltre, essendo ben noto che alcune malfor-mazioni fetali possono essere evolutive oppuremanifestarsi tardivamente (7°-8° mese), esse risul-tano non visualizzabili in esami precoci (e dunqueanche in sede di esame morfologico): la sonda eco-grafica non è uno strumento magico. L’esperienzafinora acquisita suggerisce, tuttavia, che un esameecografico correttamente eseguito secondo le Li-nee Guida della S.I.E.O.G. consente di identifica-re dal 30 al 70% di tutte le malformazioni fetalimaggiori.

Breve cenno, infine, sarà dedicato alla veloci-metria Doppler del compartimento materno-fetale ed alle principali tecniche di diagnosi pre-natale invasiva.

I Trimestre

Gravidanza fisiologica

Per una corretta interpretazione delle immagi-ni ecografiche relative al primo trimestre di gra-vidanza è opportuno accennare ad alcuni concet-ti preliminari.

Nella donna, il ciclo mestruale ha una duratafisiologica media di 28-30 giorni; l’ovulazione

avviene di solito intorno alla 14a giornata; la bla-stocisti, non visibile all’esame ecografico per lesue minime dimensioni, si impianta nell’endo-metrio durante la quarta settimana, a partire dalprimo giorno dell’ultima mestruazione.

Il primo trimestre di gravidanza comprende ilperiodo di gestazione che decorre dal primogiorno dell’ultima mestruazione fino alla 13a set-timana e 6 giorni. Tale fase della gestazioneviene ulteriormente suddivisa in:a) “periodo embrionario”, dal concepimento alla

10a settimana compiuta (pari a 10 settimane e0 giorni), durante il quale il prodotto del con-cepimento viene definito embrione;

b) “periodo fetale”, dalla 10a settimana ed 1 gior-no e sino a termine di gestazione; in tale fasesi passa ad indicare il prodotto del concepi-mento col termine di feto.

Nel I trimestre l’esame ecografico, eseguito conecografo real time, può essere effettuato sia con in-sonazione trans-addominale (TA), con l’impiegodi sonda addominale di almeno 3.5 MHz, sia coninsonazione trans-vaginale (TV), utilizzando son-da vaginale di almeno 5 MHz; la metodica T. V. èda preferirsi nelle condizioni in cui l’esame effet-tuato con insonazione TA non è dirimente da unpunto di vista diagnostico (esempio: gravidanzainiziale, sospetto di gravidanza extrauterina, retro-versione uterina).

Nel I trimestre di gestazione l’esame ecograficonon ha come finalità la ricerca di eventuali mal-formazioni dell’embrione o del feto, ma quella diaccertare la presenza di gravidanza in normaleevoluzione; il riconoscimento di anomalie fetalinel corso di un esame eseguito in tale periodo nondeve essere quindi considerato la regola.

Le principali finalità dell’esame ecografico ese-guito nel primo trimestre, riassunte in tabella76.1 sono:1. Visualizzazione del corretto annidamento del

sacco gestazionale (S.G.) in cavità uterina edesclusione di eventuale gravidanza ectopica.Il S.G. è l’immagine della gravidanza più pre-cocemente visualizzabile (fig. 76.1); esso ap-pare come una formazione tondeggiante, ane-cogena circondata da due anelli ad ecogenicitàaumentata rispetto al miometrio circostante;di cui il più interno corrisponde alla deciduacapsulare ed al corion laeve e presenta spesso-re maggiore in corrispondenza del sito d’im-pianto dell’embrione, il più esterno alla deci-dua vera.

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Il diametro medio del S.G. viene calcolatomediante la valutazione di tre diametri (longi-tudinale, trasversale, antero-posteriore), rile-vati in due scansioni longitudinale e trasversa-le dell’utero, posizionando i markers interno-interno. L’insonazione TA necessita che il S.G.abbia un diametro medio di almeno mm 5; aldi sotto di tale valore l’insonazione TV divie-ne indispensabile; con tale metodica lo si puòvisualizzare quando il diametro è di 2,5 mm.Verso la fine della V settimana, all’interno delS.G. si visualizza un piccolo anello transonicoa pareti regolari ecoriflettenti. A tale strutturasi da il nome di sacco vitellino (S.V.) (figg.76.1, 76.2a-b, 76.3); esso raggiunge al massi-mo il diametro di mm. 5 e rappresenta unimportante indice di corretto annidamentointrauterino della camera gestazionale. Tra laVI e la VII settimana, una sua spiccata iper-

ecogenicità ed un diametro superiore ai 5 mm,con squilibrio del rapporto embrione/S.V. e di quello S.G./S.V., rappresentano indice pro-gnostico sfavorevole per il prosieguo dellagestazione.

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ATab. 76.1. Principali finalità ed indicazioni dell’esame ecografico nel I trimestre di gravidanza

U.S. FETALE NEL PRIMO TRIMESTRE(fino a 13 settimane e 6 giorni)

FINALITÀ• Visualizzazione del corretto annidamento dell’S.G. in utero ed esclusione di eventuale gravidanza ectopica• Valutazione del numero dei sacchi gestazionali• Visualizzazione della presenza dell’embrione/feto, del loro numero e dell’attività cardiaca• Valutazione dell’impianto placentare• Datazione della gravidanza

INDICAZIONI• Perdite ematiche vaginali e/o dolore pelvico• Valutazione delle eventuali malformazioni diagnosticabili in tale periodo• Richiesta di diagnosi prenatale invasiva (villocentesi)

Fig. 76.1. Gravidanza alla 7a settimana. Si evidenzia il saccogestazionale (GS) nel cui interno si visualizza il sacco vitelli-no (SV) e l’embrione (E).

Fig. 76.2a-b. (a) Sacco vitellino alla 7a settimana. (b) Saccovitellino alla 12a settimana. Si mette in evidenza la migrazio-ne del sacco vitellino verso la placenta.

b

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2. Visualizzazione dell’embrione e datazionedella gravidanza.Di norma, con metodica TV l’embrione vienevisualizzato a 5 settimane e 2-5 giorni come ag-gregato di echi allocato in prossimità del saccovitellino; con insonazione TA, invece, vieneevidenziato a 6 settimane compiute (figg. 76.1,76.3).A suo carico va ricercata la presenza di attivitàcardiaca, essendo l’apparato cardiocircolatorioil primo a svilupparsi: echi pulsanti ascrivibili abattito cardiaco vengono visualizzati già quan-do la lunghezza vertice-sacro embrionaria(CRL: Crown-Rumpt-Lenght) ha raggiunto di-mensioni di mm 5-6.Il CRL, misurato mediante scansione sagit-tale, escludendo il sacco vitellino e con l’em-brione/feto in posizione neutra (né ipere-steso, né iperflesso), rappresenta il parametrobiometrico più attendibile per la valutazionedell’età gestazionale se rilevato fra la 7a e l’11a

settimana (accuratezza di ± 3-4 giorni nel95% dei casi), (figg. 76.4a-b).Uilizzando come parametro biometrico ilCRL, l’età gestazionale può essere calcolata conla seguente formula empirica: età gestazionale= CRL (cm) + 6,5.In seguito, la misurazione del CRL diviene me-no attendibile a causa del naturale atteggiamen-to di flessione del feto lungo il suo asse maggio-re, pertanto, a partire dalla dodicesima settima-na compiuta, si consiglia di associare alla misu-razione del CRL quella del diametro biparieta-le (DBP) che, quando valutato tra la 12a e la 16a

settimana (dimensioni > di mm 21), offre un’ac-curatezza di ± 3-4 giorni nel 95% dei casi.

3. Valutazione della presenza della attività car-diaca e dell’attività motoria dell’embrione.A sei settimane a carico dell’embrione si evi-denziano i primi movimenti detti vermicolari eechi pulsanti corrispondenti all’attività cardiaca.A 8-9 settimane (figg. 76.5a-c, 76.6) i movi-menti vermicolari si alternano a movimenti fu-gaci e globali, singoli o ripetitivi, di tutto il so-ma. Alla 10a-11a settimana compaiono i movi-menti di estensione degli arti e della testa, ac-compagnati talvolta da movimenti a scatto nelliquido amniotico, che sostituiscono definitiva-mente quelli vermicolari. Dalla 12a alla 14a set-timana (figg. 76.4a-b, 76.7) il feto migliora eperfeziona la sua attività motoria, acquisendo lacapacità di effettuare movimenti di rotazionedel capo e di tutto il corpo sul suo asse longitu-dinale, nonché l’estensione simultanea del capoe del tronco. Dalla 11a settimana sono ben visi-bili gli arti con le mani ed i piedi; gli arti infe-riori possono muoversi anche indipendente-

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Fig. 76.3. Gravidanza alla 7a settimana. Si visualizza l’em-brione, il celoma extraembrionario ed il sacco vitellino.

Fig. 76.4a-b. (a) Feto a 12 settimane. (b) Feto a 14 settima-ne. Misura del C.R.L.

b

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mente dal tronco, estendendosi o incrociando-si; il feto muove le mani talvolta avvicinandolealla bocca tanto da riuscire ad introdurvi un dito.In questo periodo il prodotto del concepi-

mento acquista la capacità di rispondere a sti-moli esterni, quali leggere pressioni sulla pare-te addominale materna.

4. Valutazione dell’impianto placentare: verràtrattata nel capitolo dedicato agli annessi fetali.

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Fig. 76.5a-c. Gravidanza alla 8a settimana. (a) Si mette inevidenza il romboencefalo (freccia), il telencefalo (punta difreccia) e il sacco vitellino (SV). (b) Scansione trasversa/obli-qua attraverso il romboencefalo (R), diencefalo (D) e gliemisferi cerebrali (punta di freccia) di un secondo embrione a8 settimane. C = Cordone ombelicale. (c) Particolare delromboencefalo. b

a c

Fig. 76.6. Gravidanza alla 8a settimana. Si visualizza il tuboneurale per tutta la sua lunghezza.

Fig. 76.7. Gravidanza alla 13a settimana. Si evidenzia lafalce cerebrale. Caratteristica a questa epoca è la preponde-ranza dei plessi corioidei sulle altre strutture cerebrali.

5. Valutazioni delle regioni annessiali ed even-tualmente della morfologia uterina.Altre indicazioni dell’esame ecografico nelprimo trimestre (tab. 76.1) sono:a. perdite ematiche vaginali e/o dolore pelvico;b. valutazione di eventuali malformazioni feta-

li diagnosticabili in tale periodo;c. richiesta di diagnosi prenatale invasiva (villo-

centesi);d. esclusione di eventuale gravidanza ectopica.

Patologia del I Trimestre di gravidanza

Anomalie di sede della gravidanza

Le anomalie di sede della gravidanza compren-dono tutte quelle condizioni patologiche nelle qua-li l’impianto del sacco gestazionale avviene in una se-de diversa da quella abituale: la cavità endometriale.

Quando l’annidamento ectopico si realizza al difuori dell’utero la gravidanza viene definita ex-trauterina; quando invece esso si verifica entro iconfini dell’utero ma non nella cavità endometria-le, si parla di annidamento in sede impropria (gra-vidanza angolare, gravidanza cervicale).

Gravidanza extrauterina

Con il termine di gravidanza extrauterina(GEU) si indica ogni gravidanza in cui l’impiantodella blastocisti avviene al di fuori della cavità en-dometriale. In rapporto alla sede d’impianto, si di-stingue la GEU in: GEU tubarica, e GEU extra-tubarica.– La GEU tubarica rappresenta la forma più fre-

quente di gravidanza extra-uterina (95% dei ca-si) e comprende le localizzazioni ampollare(75%), istmica (20%), infundibolare (3-5%), in-terstiziale (1-4%).

– La GEU extratubarica, di più raro riscontro, ri-guarda le localizzazioni ovarica (1-3%) ed addo-minale (1%).L’incidenza della GEU è stimata intorno a

1:200 gravidanze.

Gravidanza extrauterina tubarica

È la condizione in cui l’annidamento della bla-stocisti si verifica all’interno della tuba. Tale con-dizione può spontaneamente evolvere verso l’a-

borto con organizzazione e riassorbimento delprodotto del concepimento, oppure la gravidanzacontinua la propria evoluzione fino a quando l’e-pitelio tubarico sarà in grado di sostenerla (gravi-danza tubarica in evoluzione). In questa fase lestrutture embrionarie ed extraembrionarie offro-no quadri ecografici del tutto sovrapponibili aquelli di una gravidanza fisiologica; più di fre-quente, tuttavia, non è possibile evidenziare unquadro ecografico ben delineato, tanto da riuscirea descrivere solo una massa annessiale indistinta.In tal caso diventa utile un’accurata valutazione delcavo del Douglas, poiché il riscontro di versamen-to di liquido corpuscolato (siero-ematico) all’in-terno di esso, associato all’anamnesi ed alla positi-vità della βhCG, sono altamente indicativi di gra-vidanza tubarica).

Gravidanza extrauterina ovarica ed addo-minale

La gravidanza ovarica è quella condizione incui l’impianto primitivo avviene a carico dellagonade.

Nella gravidanza addominale l’impianto si veri-fica a carico di una struttura della cavità peritonea-le (generalmente l’epiplon).

In entrambi i casi, dunque, le salpingi devonoessere indenni.

La gravidanza ovarica di solito s’interrompe nel-le prime settimane ed ha sintomatologia sovrap-ponibile a quella tubarica.

Nella gravidanza addominale la paziente riferi-sce dolori addominali diffusi e mal definiti, asso-ciati a quelli derivanti dallo stato gravidico.

Segni ecografici

L’utilizzo delle sonde vaginali ad alta frequenzaoltre ad aver consentito di rilevare la presenza diuna gravidanza intrauterina con circa una settima-na di anticipo rispetto alla possibilità offerta dal-l’accesso ultrasonografico TA, ha notevolmentemigliorato l’apporto diagnostico dell’ecografianella valutazione di un eventuale annidamento ec-topico del sacco ovalare. Infatti, mentre l’insona-zione TA permette di rilevare una gravidanza in-trauterina quando i valori della βhCG sono com-presi tra 3600 e 6500 mUI/ml, quella TV con-sente la visualizzazione del S. G. intrauterino convalori di βhCG compresi tra 385 e 700 mUI/ml.

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Inoltre, la vicinanza della sonda vaginale agli orga-ni da esplorare e la mancata compressione da par-te del riempimento vescicale offrono una più pre-cisa valutazione dell’utero e degli annessi.

L’esame deve essere condotto indagando inizial-mente l’utero in scansione longitudinale e trasver-sa, allo scopo di visualizzare correttamente l’endo-metrio e la cavità uterina; successivamente si valu-teranno le sedi annessiali: l’identificazione delleovaie è di fondamentale importanza per escludereuna concomitante patologia gonadica, fonte possi-bile di falsi positivi.

I segni ecografici di gravidanza extrauterina sidistinguono in:– segni diretti;– segni indiretti.

Segni diretti: essenziale è la visualizzazione del sac-co gestazionale in sede extrauterina, con eventua-le riconoscimento del sacco vitellino, dell’embrio-ne e della sua attività cardiaca (fig. 76.8a).

Segni indiretti: sono rappresentati dalla presenza di:– utero vuoto (fig. 76.8b);– visualizzazione del cosiddetto sacco pseudoge-

stazionale in utero (fig. 76.8c);– riscontro di massa annessiale di difficile defini-

zione;– presenza di una formazione circolare nell’area

annessiale;– riscontro di materiale amorfo in tuba (coaguli,

sangue, materiale ovulare);– presenza di versamento libero nel cavo del

Douglas (fig. 76.8d).

È noto che anche in caso di annidamento ecto-pico, l’endometrio risponde alle stimolazioni or-monali gravidiche assumendo caratteristiche cosid-dette pseudodeciduali (fenomeno di Arias Stella);per tale motivo, l’ecografia TA ed ancor più la TVrilevano endometrio ispessito e notevolmente eco-geno (fig. 76.8b). Quando il trofoblasto termina lasua produzione ormonale, in cavità uterina è possi-

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Fig. 76.8a-d. Gravidanza extrauterina alla 7a settimana. Esame condotto con insonazione trans-vaginale. (a) Presenza in sede an-nessiale di struttura circolare, nel cui interno si evidenzia un embrione pulsante (freccia); (b) L’utero appare vuoto, ma con evi-dente reazione deciduale (frecce). (c) Sacco pseudogestazionale in utero (frecce). (d) Falda liquida nel cavo del Douglas (frecce).

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bile visualizzare un’area ecopriva descritta da nu-merosi autori come sacco pseudogestazionale (fig.76.8c); in realtà, essa si è rivelata essere una raccol-ta ematica generata dal sanguinamento dell’endo-metrio non più sostenuto dalla stimolazione or-monale. In alcuni casi tale raccolta può anche farsistrada verso l’esterno in modo pressoché continuo,generando quello che gli ostetrici definiscono “san-guinamento od emorragia del Pozzi”; tale stillici-dio, associato talora all’espulsione di piccoli lembidi decidua, è comunque scarso tanto da non daspiegare lo stato anemico della paziente.

Gravidanza in sede impropria

Gravidanza cervicale

È la condizione in cui l’impianto del prodottodel concepimento avviene nella mucosa del cana-le cervicale.

È un evento rarissimo che può evolvere in ma-niera estremamente variabile; essa, infatti, può esi-tare tanto in un aborto precocissimo con perditeematiche simil mestruali, tanto in emorragie mol-to intense dovute alla penetrazione del trofoblastoin profondità nello spessore delle pareti del collouterino. La gestazione, comunque, non evolve ol-tre le 20 settimane, data la ridotta distensibilità delcanale cervicale.

La diagnosi precoce viene effettuata medianteinsonazione TV, che mostra il sacco gestazionaleimpiantato in sede cervicale (fig. 76.9).

Gravidanza angolare

Si parla di gravidanza angolare, quando l’ovoci-ta fecondato si annida in utero in corrispondenzadella regione dell’angolo utero-tubarico; è un’eve-nienza molto rara ed evolve verso l’aborto gene-ralmente prima della 20a settimana.

La gravidanza angolare può non essere ricono-sciuta facilmente, poiché non è caratterizzata daun unico ed inconfondibile aspetto ecografico,tantomeno dalla sicura presenza di sangue e/o co-aguli nel Douglas.

Malattia trofoblastica gestazionale (MTG)

La degenerazione molare è un processo iperpla-stico e displastico dell’epitelio coriale, con distrofiavasculo-connettivale dello stroma del villo; ciò com-porta scomparsa dei vasi e degenerazione idropicadello stroma, con formazione di accumulo di liqui-do nei villi, i quali assumono forma di vescichettedelle dimensioni comprese tra pochi mm e 2-3 cm.

La degenerazione può interessare tutto il tes-suto coriale oppure parte di esso. In rapporto aciò, si distinguono:– la mola vescicolare totale o completa, in cui la

assenza di vascolarizzazione dei villi spesso im-pedisce totalmente od in parte lo sviluppo del-l’embrione;

– la mola vescicolare embrionata o parziale, in cuipuò essere presente l’embrione (mola embrio-nata);

– la mola vescicolare ricorrente ed invasiva.

Mola completa o totale

La mola completa è caratterizzata da un assettocromosomico normale ma di derivazione esclusi-vamente paterna.

Clinicamente si riscontra presenza di metrorra-gia, aumento di volume dell’utero non proporzio-nato all’epoca di amenorrea, iperemesi gravidica.

Dalla 10a settimana in poi, l’aspetto ecografico ti-pico ed inconfondibile è caratterizzato da piccolearee transoniche, corrispondenti alle vescicole deldiametro di circa 2-3 mm, che si alternano ad areepiù ecogene; tale aspetto viene definito a “tempe-sta di neve” o, come a noi anche piace dire, “aspet-to a gruviera” (swiss-cheese-like) (fig. 76.10).

Nel secondo trimestre, ovviamente quando ladiagnosi non è stata posta in epoca precedente, la

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Fig. 76.9. Gravidanza cervicale alla 10a settimana. L’esameecografico è condotto con insonazione TV, a vescica vuota.L’immagine mostra la presenza a livello del canale cervicaledi una camera gestazionale con visualizzazione di echiembrionari (freccia).

cavità uterina appare completamente occupata datessuto iperecogeno rispetto al miometrio, conmolteplici aree lacunari entrocontenute corri-spondenti alle vescicole che ora raggiungono di-mensioni superiori anche al centimetro.

Mola embrionata o parziale

Questa forma di mola vescicolare presenta unbasso potenziale di malignità. Spesso è associata agrave cromosomopatia di base che determinascarse o nessuna possibilità di sopravvivenza del-l’embrione.

La degenerazione idropica interessa in generesolo una parte del tessuto placentare, mentre il fe-to è di sovente affetto da anomalie congenite e ri-tardo di crescita (IUGR).

Mola invasiva

È la forma più grave delle tre, poiché la degene-razione molare mostra spiccata tendenza all’inva-sione della parete miometriale uterina, punto dipartenza per una possibile embolizzazione a livel-lo polmonare.

Ecograficamente la mola invasiva si riconosceper la presenza di aree ecogene irregolari che pe-netrano nello spessore del miometrio (fig. 76.11).

Blighted Ovum

La visualizzazione di un sacco gestazionale in-trauterino di volume pari a 2-5 ml o più con as-senza nel suo interno di echi embrionari, oppuredi volume inferiore a 2,5 ml e mancato incremen-to di crescita di almeno il 75% nell’arco di una set-timana, realizza il quadro ecografico del “blightedovum” o “uovo chiaro”.

Segni ecografici

La gravidanza anembrionica ecograficamente sicaratterizza, il più delle volte, per la visualizzazionedel sacco gestazionale privo di echi embrionari.

II Trimestre

Per secondo trimestre di gravidanza si indica ilperiodo di gestazione compreso tra 14 settimanecompiute (pari a 14 settimane e 0 giorni) e 26 set-timane compiute (pari a 26 settimane e 0 giorni).

In tale periodo, l’esame ecografico viene ese-guito in genere mediante insonazione transaddo-minale, con ecografo real time dotato di sonda ad-dominale di almeno 3,5 MHz. La metodica T. V.trova indicazione solo in alcuni casi specifici quali,ad esempio, la ricerca del corpo calloso quando ilfeto è in presentazione cefalica spinta.

L’esame ecografico nel secondo trimestre rap-presenta attualmente la metodica più attendibileper lo studio dell’anatomia e della biometria feta-le, nonché per la diagnostica della maggior partedelle anomalie strutturali fetali.

Le finalità dell’esame ecografico ostetrico con-dotto nel secondo trimestre di gravidanza sonoprincipalmente (tab. 76.2):– determinazione del numero dei feti;

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Fig. 76.10. Degenerazione molare: mola completa.

Fig. 76.11. Gravidanza alla 7a settimana di amenorrea. Mo-la vescicolare. È bene evidente il tessuto molare con il suo ca-ratteristico aspetto ecostrutturale. Si visualizza il tessuto mo-lare ed i rapporti che esso contrae (frecce) con la parete uterina.

– datazione della gravidanza;– valutazione dell’anatomia fetale e screening

delle anomalie congenite.Tra le altre indicazioni, segnaliamo (tab. 76.2):

– perdite ematiche vaginali e/o dolore pelvico;– richiesta di diagnosi prenatale invasiva (es.:

amniocentesi, cordocentesi).

È importante sottolineare che, ai fini medico-le-gali, qualsiasi ecografia effettuata a questa epoca digestazione è finalizzata alla valutazione dell’ana-tomia fetale ed allo screening delle anomalie con-genite, a meno che non sia espressamente riporta-ta sul referto una indicazione diversa.

La S.I.E.O.G. consiglia di eseguire l’esame mor-fostrutturale tra le 19 e le 21 settimane di età ge-stazionale, ciò allo scopo che, in caso di riscontro dimalformazione fetale, la gestante abbia la possibi-lità di decidere per eventuale interruzione di gra-vidanza, rientrando nei termini temporali indicatidalla normativa 194, art. 6, che regola l’interruzio-ne di gravidanza nel II trimestre. Tuttavia, essendounivocamente riconosciuto che l’epoca ideale perlo studio dell’anatomia fetale è tra la 23a e la 25a set-

timana, teniamo a sottolineare che la possibilità dieffettuare un esame morfostrutturale “precoce”(tendenza affermatasi negli ultimi anni e giustifi-cabile per quanto prima detto) e che dunque sod-disfi pienamente le indicazioni delle Linee Guida,deve essere indissolubilmente legata a parametrimaterni e fetali le cui qualità possono notevol-mente limitare la capacità d’indagine; quali:– lo spessore del pannicolo adiposo addominale

materno;– la collaboratività della gestante;– la quantità di liquido amniotico;– la posizione in utero del feto.

A nostro avviso, sarebbe consigliabile un I looktra la 19a e la 21a settimana e sottoporre la pazien-te, quando la necessità lo imponga, ad un’ulterioreosservazione (II look) a due-tre settimane.

La sensibilità media dello screening ecograficodelle malformazioni fetali nel II trimestre è ripor-tata nella tabella 76.3.

L’esame ecografico nel II trimestre si articola indue fasi: la prima deputata al rilievo del numero difeti, dell’attività cardiaca, dei movimenti fetali, del-

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Tab. 76.2. Principali finalità ed indicazioni dell’esame ecografico nel II trimestre di gravidanza

U.S. FETALE NEL SECONDO TRIMESTRE(tra 14 settimane e 26 settimane)

FINALITÀ• Determinazione del numero dei feti (solo per pazienti che non hanno mai eseguito in precedenza esame ecografico)• Datazione della gravidanza• Valutazione dell’anatomia fetale (ecografia morfostrutturale)

INDICAZIONI• Perdite ematiche vaginali e/o dolore pelvico• Valutazione delle eventuali malformazioni diagnosticabili in tale periodo• Richiesta di diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi, cordocentesi)

Tab. 76.3. Sensibilità dello screening ecografico delle principali malformazione fetali

S.N.C. G.E Ur. Sch. Cardiov. Sensibilità% % % % % media %

Bernaschek 68,3 46 73 53 30 50

Anderson 90 72 85 31 36 58,3

Chambers 92,2 24 88.4 25 18,4 50,9

Stoll 76,7 47,3 64,1 18,2 16,5 37,8

Grandjean 88,3 53,7 88,5 36,6 38,8 61,4

Queisser-Luft 68,6 42,3 24,1 // 5,9 30,3

SNC: Sistema Nervoso CentraleGE: Apparato GastroentericoUr: Apparato Genito-urinarioSch: Apparato ScheletricoCardiov: Apparato Cardiovascolare

la sede e dell’ecosrtuttura placentare, della quanti-tà di liquido amniotico; nella seconda si esamine-ranno sia la biometria fetale, che fornisce infor-mazioni sull’età gestazionale e sull’accrescimentodel feto, sia l’anatomia fetale per escludere possi-bili malformazioni.

Si valuteranno quindi:– l’estremo cefalico, con la misurazione del diame-

tro biparietale (DBP), della circonferenza crani-ca (CC), dell’ampiezza del trigono ventricolare,del diametro trasverso del cervelletto, oltre la va-lutazione dell’anatomia del cranio, dell’encefalo,della falce, del cervelletto, delle orbite;

– la colonna vertebrale nella scansione longitudinale;– il torace con la visualizzazione dei polmoni, il

situs cardiaco e le “quattro camere cardiache”;– l’addome, con la misurazione della circonfe-

renza addominale (AC) e del diametro trasver-so dell’addome (DAT), la visualizzazione dellostomaco, del profilo della parete addominaleanteriore, della vescica e dei reni;

– gli arti con la visualizzazione delle ossa lun-ghe, delle estremità (mani e piedi) e con lamisura della lunghezza di un femore;

– la quantità del liquido amniotico ;– la placenta: sede, estensione e struttura della stessa.

III Trimestre

Il terzo trimestre comprende il periodo che vadalle 27 settimane compiute, fino a termine digestazione.

Le finalità di un esame ecografico ostetrico nelterzo trimestre di gravidanza sono (tab. 76.4):– Valutazione dell’accrescimento fetale mediante

rilievo di:1. DBP

2. Circonferenza cranica3. Circonferenza addominale4. Lunghezza del femore.

– Valutazione della quantità di liquido amniotico(quantità normale, ai limiti inferiori o superiodella norma, oligoamnios, poliamnios ecc.): èsoggettiva, legata cioè all’esperienza professio-nale dell’operatore.

– Valutazione della definitiva allocazione placen-tare: importante è definire il suo rapporto to-pografico con l’orificio uterino interno; se l’in-serzione appare bassa e dunque l’approccio TAnon dirimente, è utile l’impiego di insonazioneTV.

Altre importanti indicazioni all’esecuzione diun esame ecografico nel III trimestre sono (tab.76.4):– perdite ematiche vaginali e/o dolore pelvico;– sospetto di malformazioni o ricontrollo di mal-

formazioni evidenziate in precedenza od a ca-rattere evolutivo. È considerata evolutiva unamalformazione fetale che compare o divienevisibile tardivamente, pur essendo la lesione dibase già presente in epoca precoce;

– sospette anomalie del liquido amniotico: poli-dramnios, oligoamnios;

– patologie della crescita fetale o patologie ma-terne associate a patologie della crescita fetale(ipertensione, gestosi EPH, diabete etc.);

– situazione e presentazione del feto, rilievo del-l’attività cardiaca, studio dell’anatomia fetale chedeve includere: i ventricoli cerebrali, le 4 came-re cardiache, lo stomaco, i reni e la vescica.

Ricordiamo che in gravidanze a basso rischio, ilriconoscimento delle malformazioni fetali non èobiettivo specifico dell’ecografia del III trimestre.

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Tab. 76.4. Principali finalità ed indicazioni dell’esame ecografico nel III trimestre di gravidanza

U.S. FETALE NEL TERZO TRIMESTRE(dalla 27a settimana fino al termine)

FINALITÀ• Valutazione dell’accrescimento fetale• Valutazione della quantità del liquido amniotico• Valutazione topografica definitiva del sito placentare

INDICAZIONI• Perdite ematiche vaginali e/o dolore pelvico• Sospette malformazioni o ricontrollo di malformazioni gia evidenziate in precedenti esami ed eventuali patologie non

diagnosticate in precedenza perché a carattere evolutivo • Sospette anomalie del liquido amniotico (polidramnios o oligoamnios)• Patologia della crescita fetale o patologia materna associata con patologia della crescita fetale (ipertensione, diabete, etc.)

Biometria fetale

Il rilievo della biometria embrionale e fetale è untempo fondamentale dell’esame ecografico; essofornisce informazioni sull’età gestazionale e sull’ac-crescimento, consentendo di diagnosticare tra l’al-tro eventuali ritardi di crescita intrauterini (IUGR).

Nel primo e secondo trimestre, poiché la quanti-tà di liquido amniotico è notevole rispetto alle di-mensioni del feto tanto da consentirgli di muoversiagevolmente e frequentemente modificando il suoatteggiamento nella cavità uterina, la corretta valu-tazione della biometria e dell’anatomia fetale ri-chiedono che si individui con certezza il lato destroe sinistro fetale, stabilendo ab inizio la sua presenta-zione e posizione.

Sono qui di seguito elencati i parametri biome-trici più frequentemente impiegati ed ormai stan-dardizzati nella valutazione della crescita fetale.

Diametro biparietale (DBP)

Il diametro biparietale (DBP) è la distanza tra ledue ossa parietali. Può essere rilevata in scansionetrans-ventricolare e/o trans-talamica, ponendo icalibri in corrispondenza della superficie esternadelle ossa parietali (out-out), ovvero disponendo ilprimo marker sulla superficie esterna del parieta-le prossimale ed il secondo sulla superficie internadel parietale distale (out-in).

Diametro occipito-frontale (DOF)

Come per il DBP, la misurazione va effettuatasulle sezioni trans-talamica e trans-ventricolare. Imarkers vengono posizionati all’esterno del craniolungo la linea mediana sull’asse antero-posteriore,perpendicolarmente al DBP.

Circonferenza cranica (CC)

La circonferenza cranica si calcola sulle sezionitrans-talamica e trans-ventricolare direttamentemisurando il contorno dell’ellissoide, i cui diame-tri sono il DBP ed il DOF, oppure secondo la for-mula: CC = (DBP + DOF) × 1,57.

Il vantaggio di misurare la circonferenza crani-ca rispetto alla valutazione del solo DBP derivadall’evidenza che le variazioni della forma della te-sta fetale (brachicefalia, dolicocefalia) non incido-

no significativamente sulla misura della circonfe-renza cranica.

Ricordiamo che il rapporto tra CC e circonfe-renza addominale (AC) è molto indicativo per ladiagnosi di difetto di crescita intrauterino (IUGR).

Diametro bisorbitario

Il diametro bisorbitario (DBO) si misura nellesezioni assiali, calcolando la distanza tra la paretelaterale dell’orbita prossimale e la parete lateraledell’orbita distale.

Diametro trasverso dell’addome (DAT) ecirconferenza addominale (AC)

Per una misura corretta della circonferenza ad-dominale, nonché del DAT e del diametro antero-posteriore dell’addome (DAPA), è necessario indi-viduare una sezione dell’addome fetale perpendi-colare all’asse longitudinale del feto, subito al di so-pra dell’inserzione della vena ombelicale.

La circonferenza addominale può essere misurataseguendo il contorno circolare della sezione dell’ad-dome fetale mediante appositi markers o meglio conla seguente formula: AC = (DAPA + DAT) × 1,57.

La circonferenza addominale è il parametrobiometrico fetale che più precocemente si discostadalla norma in caso di ridotta crescita, in quantoespressione di fegato ipotrofico e pannicolo adipo-so scarsamente sviluppato; la crescita cefalica, in-fatti, rimane lungamente invariata, poiché privile-giata dagli adattamenti circolatori e metaboliciconseguenti alla cronica privazione di substrati.

Il rapporto tra circonferenza cranica e circonfe-renza addominale (CC/AC) consente di accertareche il feto abbia sviluppo armonico, ed in caso di ri-tardo di crescita, di classificare i deficit di accresci-mento in simmetrici e asimmetrici; infine, il rap-porto CC/AC rappresenta parametro per la valu-tazione delle patologie malformative a carico del-l’estremo cefalico (microcefalia, idrocefalia, etc.).

Ossa lunghe

Il femore si misura escludendone la testa ed in-dividuando la massima lunghezza della diafisi, laquale deve presentare margini netti. È bene valu-tare biometricamente entrambi i femori ed en-trambi gli arti inferiori sino alle estremità.

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Anche la misura del femore permette di valuta-re l’armonicità della crescita del feto; inoltre, rap-portata alla CC, rappresenta uno parametro per ladiagnosi delle patologie malformative della testa,nonché delle displasie scheletriche.

La tibia e la fibula sono visualizzabili nellastessa scansione in quanto paralleli; vengono diffe-renziate in quanto la tibia è più spessa e più pros-simale rispetto alla diafisi della fibula.

L’omero va misurato bilateralmente e conside-rando solo la diafisi; indispensabile è la visualizza-zione di entrambi gli arti superiori e sino alle estre-mità.

L’ulna è distinguibile dal radio per la maggio-re penetrazione nel gomito. Le estremità distali diqueste ossa sono talvolta fuse, rendendone diffici-le l’identificazione.

La gravidanza gemellare

Nella specie umana la gravidanza multipla vie-ne considerata variante non fisiologica, in quantoespone con maggiore frequenza sia la madre sia ifeti a complicanze; va ricordato inoltre che la pos-sibilità di rischi malformativi aumenta concreta-mente nelle gravidanze plurime, le quali compor-tano anche tasso di mortalità perinatale di circa 5-10 volte maggiore rispetto alle gravidanze singole.

L’incidenza delle gravidanze gemellari varia inrapporto a numerosi fattori quali la razza, l’anamne-si familiare per gemellarità, l’età materna e la parità.

Per la casistica, ricordiamo che si verifica unparto gemellare ogni 80-90 parti singoli.

Nel nostro paese la frequenza media di gravi-danze gemellari è stimata pari all’1,2%. In rapportoalla razza, la maggiore incidenza si registra nellepopolazioni africane, quella minore in Giappone.

È noto, inoltre, come negli ultimi decenni l’usodi farmaci induttori dell’ovulazione, cresciuto no-tevolmente con l’affermarsi delle tecniche di fe-condazione assistita, ha determinato un incremen-to del numero di gravidanze gemellari.

Una gravidanza multipla può conseguire alla fe-condazione di due od anche più ovociti da parte dialtrettanti spermatozoi, ovvero essere conseguentealla duplicazione, nelle prime fasi di sviluppo, di unsingolo prodotto del concepimento dal quale si ori-ginano generalmente due embrioni. Nella donnala più frequente è la gravidanza dizigotica, semprecaratterizzata, per quanto sopra detto, dalla presen-za di due corion e due amnios (gravidanza bicoria-le, biamniotica). Essa costituisce il 70% di tutte le

gravidanze gemellari e la modalità di placentazio-ne differisce da quella della gravidanza singolaesclusivamente per motivi di spazio, contiguità eposizione imposti dallo sviluppo simultaneo di duefeti. I gemelli dizigoti sono geneticamente nonidentici e possono presentare sesso diverso.

Quando, invece, la gravidanza gemellare derivadalla duplicazione più o meno precoce di un sin-golo ovocita fecondato, si parlerà di gravidanzamonozigotica: i gemelli monozigoti, ovviamente,hanno lo stesso patrimonio genetico e sono neces-sariamente dello stesso sesso. In questo forma digravidanza gemellare il tipo di placentazione è inrapporto al momento in cui si realizza la duplica-zione dell’ovocita fecondato; si distingueranno:– gravidanza bicoriale, biamniotica (30%): in ge-

nere la divisione dell’ovocita fecondato è preco-ce, verificandosi entro quattro giorni dalla fe-condazione, tra lo stadio bicellulare e quello dimorula; ciò consentirà lo sviluppo di due distin-te placente, eventualmente fuse tra loro, di duesacchi coriali e di due membrane amniotiche;

– gravidanza monocoriale, biamniotica (70%): èla forma più frequente di gravidanza gemellaremonozigotica; la divisione del prodotto del con-cepimento si verifica tra il quarto e l’ottavo gior-no di sviluppo; ciò comporta la formazione didue embrioni, di una unica placenta, di un uni-co sacco coriale e di due cavità amniotiche;

– gravidanza monocoriale, monoamniotica (1-2%); la divisione è tardiva, probabilmente dopol’VIII giorno di sviluppo embrionale, ed avvienequando l’amnios si è già formato. Si distinguequindi, una sola placenta, un unico sacco coria-le, un’unica cavità amniotica che ospiterà gliembrioni.

Da quanto detto sopra ne consegue la grandissi-ma utilità dell’indagine ecografica nel manage-ment delle gravidanze multiple: essa offre notevo-le contributo nell’indagare:– il numero di embrioni/feti;– la placentazione;– eventuali fattori di rischio (IUGR, twin-twin

sindrome, ecc.);– eventuali malformazioni fetali.

Segni ecografici

Con l’insonazione TA e TV è possibile effet-tuare diagnosi di gravidanza plurima sin dallaquinta-sesta settimana di amenorrea, identificando

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in cavità uterina la presenza di due o più sacchi ge-stazionali (figg. 76.12a-b).

Nelle gravidanze bicoriali, la diagnosi ecografiaè certa se, alla V-VI settimana di amenorrea e coninsonazione TV si visualizzano due camere gesta-zionali, ciascuna contenente un sacco vitellino.

Va ricordato, tuttavia, che nelle primissime set-timane di gestazione è possibile rilevare in cavitàuterina un’unica camera gestazionale, che soltantoin seguito potrebbe rivelare contenere più em-brioni; ne consegue che la diagnosi di certezza digravidanza singola o plurima può essere posta nonunicamente in rapporto al numero di camere ge-stazionali evidenziate, ma anche in funzione dellavisualizzazione delle strutture embrionarie e dellerelative attività cardiache.

Fondamentale è nel primo trimestre di gravi-danza la diagnosi del tipo di placentazione.

La diagnosi di gravidanza bicoriale, biamnioticaè possibile quando si visualizzano due corion, ov-vero due anelli iperecogeni contigui; nella gravi-danza monocoriale, biamniotica si evidenzia un

solo anello ipercogeno (corion), contenente i duesacchi amniotici ed i relativi embrioni.

Circa alla IV settimana, il reperto ecografico del-la gravidanza monocoriale monoamniotica si carat-terizza per un unico sacco coriale contenente i dueembrioni, non separati da membrana amniotica.

Un marker ecografico caratteristico di gravidan-za bicoriale, particolarmente visibile tra l’VIII e laXV settimana, è il segno “lambda” o aspetto “a zam-pa d’oca”, corrispondente allo sdoppiamento dei fo-glietti coriali nel punto d’inserzione placentare.

Nel primo trimestre, dunque, la gravidanza bi-coriale è ecograficamente differenziabile da quel-la monocoriale in quanto il sepimento che distin-gue i due sacchi è di solito ben visibile.

Nel secondo e nel terzo trimestre, trovandosinell’impossibilità di distinguere la presenza di unao più placente (potrebbero essere ormai fuse tra lo-ro) (figg. 76.13, 76.14), per decidere sull’amnioni-

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Fig. 76.12a-b. Gravidanza quadrigemina. (a) Visualizzazio-ne contemporanea di quattro sacche gestazionali in utero.(b) Modificando il piano di scansione è possibile visualiz-zare contemporaneamente i quattro embrioni (E).

b

a

Fig. 76.13. Gravidanza gemellare bicoriale biamniotica.Sono evidenti le due placente distinte ma affrontate e le duecavità amniotiche.

Fig. 76.14. Esempio di gravidanza trigemina.

cità di una gravidanza gemellare si può ricorrerealla determinazione del sesso fetale.

In caso di sesso concordante bisogna valutare lospessore del setto amniotico; infatti, nella gemella-rità monocoriale biamniotica la membrana che se-para i due sacchi è formata da due strati (due am-nios), mentre nella bicoriale se ne possono ricono-scere quattro (due corion e due amnios). Detta va-lutazione è puramente visiva e soggettiva, basan-dosi sull’esperienza dell’operatore; tuttavia la dif-ferenziazione tra gemelli monocoriali e bicorialiutilizzando come parametro lo spessore dellemembrane che separano i feti non è più possibiledopo la 16a settimana, quando amnios e corion so-no ormai fusi.

Complicanze

Nelle gravidanze gemellari la possibilità diIUGR è circa 10 volte più frequente che in quel-le singole (25%).

Le complicanze più frequenti in caso di gravi-danza gemellare sono:1. Parto pretermine2. Aumento dell’incidenza di malformazioni fetali3. Anomalie da alterata placentazione

Nella gravidanza gemellare monozigotica si pos-sono instaurare connessioni tra i distretti vascolaridei due gemelli (anastomosi del tipo vena-arteria);tale condizione può sconfinare in un quadro patolo-gico polimorfo noto come sindrome da trasfusionefeto-fetale nella quale un gemello funge da donato-re, l’altro da ricevente. Al gemello ricevente giungesangue ossigenato attraverso uno shunt a flusso in-vertito creatosi tra una delle sue arterie ombelicali ela vena ombelicale del donatore. Ciò può compor-tare asimetrie di dimensioni tra i due feti, con rice-vente grosso ed ipervolemico e donatore piccolo edanemico. Generalmente, trattandosi di anastomositra vasi superficiali di piccolo calibro, tra i due feti siinstaura un gap di crescita di lieve entità. D’altro can-to va ricordato che anastomosi di ampio calibro pos-sono generare un flusso ematico unidirezionale co-sì imponente da sconfinare nella sindrome nota co-me “Twin-Twin transfusion sindrome”.

I criteri ecografici per diagnosticare la sindro-me da trasfusione tra gemelli sono:– notevole differenza nelle dimensioni corporee

tra i due feti dello stesso sesso;– differenza nelle dimensioni delle due cavità

amniotiche;

– esistenza di due cordoni ombelicali con di-mensioni e numero di vasi differenti;

– placenta singola con aree di variabile ecogenici-tà dei cotiledoni che alimentano i due cordoni;

– idrope in entrambi i feti o segni di scompensocongestizio nel feto donatore.

Quando le anomalie vascolari di cui abbiamo inprecedenza discusso si instaurano molto precoce-mente, può derivarne acardia a carico di uno deigemelli; la causa di ciò risiede nel fatto che il fetoricevente, nel breve termine, diventa dominantetanto da indurre nel donatore un mancato svilup-po del cuore. Inoltre, il ricevente sostiene il circo-lo del donatore mediante anastomosi vascolari su-perficiali, fungendo da vera e propria pompa car-diaca (feto pompa). Talune volte, lo squilibrio cir-colatorio instauratosi tra i feti conduce a morte emummificazione (feto papiraceo) il gemello do-natore.

Nell’ambito delle gravidanze gemellari mono-zigotiche, monocoriali, monoamniotiche, non ra-ri sono i casi nei quali i feti più o meno sviluppatisono uniti per una parte del loro corpo (gemellisiamesi).

Le mostruosità doppie si classificano in base algrado di fusione dei gemelli e si indicano come:1. Simmetriche, quando i gemelli hanno svilup-

po identico (diplopaghi);2. Asimmetriche, se uno dei gemelli prevale sul-

l’altro.

In rapporto alla sede anatomica della fusione, igemelli siamesi diplopaghi possono essere a lorovolta classificati in: toracopagi (40%), xifopagi(34%), pigopagi (18%), ischiopagi (6%), craniopa-gi (2%).

Inoltre rarissimi sono i gemelli catadidimi oanadidimi. Trattasi di feti uniti per una qualsiasiparte del loro corpo; ambedue i gemelli sono svi-luppati simmetricamente rispetto al piano di fu-sione, con la caratteristica di presentare un pianoprincipale simmetrico posto nel mezzo, con duepiani accessori simmetrici, uno per ciascun com-ponenete.

In base alla sede del ponte che li unisce essi siclassificano in:a. Craniopago: unione cefalica.b. Cefolotoracopago, toracopago, ileotoracopa-

go: unione anteriore.c. Ischiopago: unione caudale.d. Pigopago: unione posteriore.e. Diprosopo, dicefalo, dipigo: unione laterale.

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Le duplicità asimmetriche comprendono i ge-melli che mostrano una fusione dei segmentiossei assimetrica e diseguale.

In base alla sede di unione essi sono classificati in:a. Craniopago parassita, Giano parassita, Epigna-

to: unione cefalica.b. Toracopago parassita, Epigastrio: unione ante-

riore.c. Ischiopago parassita, Pigopago parassita, Sacra-

le parassita: unione posteriore.

Le duplicità asimmetriche sono il risultatodella scissione di un cellula uovo avvenuta inmodo diseguale ed incompleto.

Un breve cenno, infine, va fatto per descrivereuna condizione patologica nota con il nome di“fetus in fetu”. In questa eccezionale e rarissimamalformazione, nell’addome di un feto vivo e vi-tale, morfologicamente e biometricamente in re-golare evoluzione, si reperta una massa calcificafetiforme provvista di abbozzi di arti o, ancor piùraramente, una struttura simil fetale dotata di mo-vimenti esigui e non coordinati. Le immagini eco-grafiche sono suggestive per un piccolo feto dis-morfico ed acardio, provvisto di strutture cefali-che rudimentali.

Il “fetus in fetu” è il risultato di una divisioneasimmetrica di cellule totipotenti derivanti da unasingola blastocisti, con conseguente inclusione diuna piccola quantità di cellule in un embrione piùmaturo. In altri termini, il “fetus in fetu” potrebbeessere considerata come variante anomala di unagravidanza gemellare monozigotica biamniotica,nella quale il gemello parassita si accresce in ma-niera anomala e plurimalformato (acardio) nelcorpo del gemello ospitante.

Ecograficamente, questa rara malformazionepresenta similitudini con il teratoma retroperito-neale, dal quale però si differenzia per il suo aspet-to fetiforme. Non raramente il gemello parassita èdotato di una capsula di rivestimento e di un pe-duncolo vascolare.

Sistema Nervoso Centrale (S.N.C.)

Anatomia ecografica normale

Il periodo più agevole per studiare il S.N.C. fe-tale va dalla 18a alla 32a settimana di gestazione,sebbene la teca cranica sia già individuabile eco-graficamente dalla 12a settimana. È bene tuttaviasottolineare che lo screening ecografico delle mal-

formazioni fetali effettuato nel II trimestre nonconsente di identificare quelle patologie che si ma-nifestano solo nel III trimestre inoltrato, ovverodopo la nascita: la sensibilità dell’indagine ecogra-fica eseguita nel II trimestre nell’individuazionedelle principali patologie del S.N.C. varia dal 48%al 100%, in funzione del tipo di malformazioneconsiderata.

L’esame ecografico della testa fetale deve proce-dere in maniera sistematica, partendo dalla basedel cranio e spostandosi verso il vertice o vicever-sa, mediante piani di scansione assiali. Numerosiautori, nonché l’American College of Obstetricianand Gynecologists, concordano nell’affermare chele principali scansioni assiali da valutare nello stu-dio del S.N.C. sono tre:a) la scansione trans-ventricolare;b) la scansione trans-talmica;c) la scansione trans-cerebellare.

Se l’osservzione delle strutture anatomicheencefaliche, in questi tre piani di scansione,risultano normali, si potrà escludere la mag-gior parte delle malformazioni a carico del-l’encefalo; nei casi di dubbia interpretazione,allo scopo di definire meglio un quadro mal-formativo sospettato in una delle tre scansioniassiali, può rendersi necessario associare adesse:

d) la scansione sagittale;e) la scansione coronale.

Scansione assiale trans-ventricolareÈ la scansione assiale più alta e permette la vi-

sualizzazione dei ventricoli laterali e dei plessi co-rioidei che occupano il corpo ed il trigono dei ven-tricoli laterali (fig. 76.15a).

La scansione trans-ventricolare viene utilizzataper misurare l’ampiezza dell’atrio ventricolare,nonché per rilevare parametri biometrici del cra-nio fetale tra cui il DBP, il diametro occipito-fron-tale (DOF) e la circonferenza cranica.

La misurazione dell’ampiezza dell’atrio del ven-tricolo laterale, intesa come valutazione del dia-metro interno del trigono ventricolare a livello delplesso corioideo (fig. 76.15b), rappresenta il siste-ma più pratico ed efficiente per identificare unaeventuale ventricolomegalia; inoltre, la valutazio-ne morfologica dei ventricoli laterali consente concertezza di riconoscere quadri ecografici tipici dialcune malformazioni del S.N.C., tra le quali l’o-loprosencefalia, lesioni distruttive del S.N.C. qua-li l’idranencefalia e la porencefalia, l’agenesia delcorpo calloso.

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Scansione assiale trans-talamicaÈ la scansione assiale che consente di visualiz-

zare:– i nuclei talamici, di forma ovale, localizzati late-

ralmente al terzo ventricolo; ecograficamenteappaiono come aree scure poste obliquamenteall’estremità distale dei peduncoli cerebrali (fig.76.16a);

– il cavo del setto pellucido, che appare come areatransonica di piccole dimensioni posta tra i cor-ni frontali dei ventricoli laterali anteriormente,ed il terzo ventricolo posteriormente (fig.76.16b);

– la simmetria degli emisferi cerebrali;– il terzo ventricolo: situato al centro della linea

mediana, appare come area sottile interposta tradue piccoli tratti paralleli e paramediani ecori-flettenti, circondati dall’area ipoecogena dei nu-clei talamici.

Inoltre la scansione trans-talamica può essereutilizzata per la valutazione del DBP e della cir-conferenza cranica, al pari della scansione trans-ventricolare.

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Fig. 76.15a-b. Scansione trans-ventricolare. (a) Il plesso cori-oideo (PC) riempie il trigono del ventricolo laterale; lafreccia indica l’ampiezza dell’atrio del ventricolo. (b) Misu-razione dell’ampiezza dell’atrio del ventricolo laterale.

b

a

Fig. 76.16a-c. Scansione trans-talamica. (a) Si visualizzanoi talami (T). (b) Il cavo del setto pellucido (P) è posto tra icorni frontali dei ventricoli laterali, ed il terzo ventricolo. (c)L’insula (freccia) è comunicante con lo spazio subaracnoideoed è delimitata anteriormente e posteriormente dagli oper-coli frontale e temporale.

b

a

c

Attraverso l’attenta valutazione del piano discansione trans-talamico è possibile sospettarealcune patologie della linea mediana dell’encefa-lo quali la oloprosencefalia e l’agenesia del corpocalloso, caratterizzate sia dall’assenza del cavo delsetto pellucido sia da una anomala morfologiadei ventricoli laterali.

Scansione trans-cerebellareConsente la visualizzazione della fossa crani-

ca posteriore e del cervelletto, nonché dellacisterna magna e del quarto ventricolo (fig.76.17a).

Il cervelletto, che presenta un’ecogenicità mag-giore rispetto agli emisferi cerebrali, occupa quasitutta la fossa cranica posteriore ed è delimitato an-teriormente dal tetto del quarto ventricolo e po-steriormente della cisterna magna (fig. 76.17b);

questa ultima appare come un’area transonicadelimitata anteriormente dal verme cerebellare eposteriormente dall’osso occipitale e presenta undiametro massimo che deve essere maggiore dimm 2, ma non deve mai superare i mm 10 (fig.76.17a).

La scansione trans-cerebellare è idonea alla mi-surazione dei diametri cerebellari e della cisternamagna.

Le anomalie che possono alterare l’anatomiadella fossa cranica posteriore sono principalmen-te: la sindrome di Dandy Walker con le suevarianti, la malformazione di Arnold Chiari, chesi associa alla spina bifida, e l’encefalocele.

Scansione sagittaleLa scansione sagittale mediana si ottiene diri-

gendo il fascio ultrasonico tra i due emisferi ce-rebrali, attraverso la sutura sagittale e perpendi-colarmente alla base cranica. Consente di visua-

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Fig. 76.17a-b. Scansione trans-cerebellare: (a) Si evidenziala fossa cranica posteriore con gli emisferi cerebellari, il ver-me mediano cerebellare (V) e la cisterna magna (CM, freccia).(b) Particolare a maggior ingrandimento del cervelletto.

b

a

Fig. 76.18a-b. Scansione sagittale mediana. (a) Si visualizzail corpo calloso ed il cavo del setto pellucido. (b) Si visualiz-za il decorso dell’arteria pericallosa.

b

a

lizzare il corpo calloso in tutta la sua estensione,il cavo del setto pellucido, i talami, il nucleocaudato, il terzo ventricolo e, posteriormente, ilverme cerebellare delimitato anteriormente dalquarto ventricolo e posteriormente dalla cister-na magna (figg. 76.18a-b). Le scansioni sagittaliparamediane destra e sinistra permettono la vi-sualizzazione dei ventricoli laterali e dei relativiplessi corioidei, nonché dell’orecchio esterno.

Scansione coronale anteriore e posterioreLa scansione coronale anteriore si ottiene

dirigendo il fascio ultrasonico attraverso la fonta-nella anteriore, perpendicolarmente alla base cra-nica. In rapporto all’inclinazione della sonda, èpossibile evidenziare il corpo calloso, il cavo delsetto pellucido, i talami, il corpo dei ventricolilaterali ed il trigono con i plessi corioidei (figg.76.19a, c).

La scansione coronale posteriore consentelo studio dei corni occipitali e della fossa cranicaposteriore (fig. 76.19b).

Principali malformazioni del Sistema Ner-voso Centrale

ANENCEFALIA

DefinizioneL’anencefalia è una anomalia incompatibile con

la vita, caratterizzata dall’assenza della volta crani-ca e degli emisferi cerebrali. Essa è conseguente adun difetto di chiusura della porzione rostrale deltubo neurale. L’incidenza riportata in letteratura èdi circa 1/500-1000, con rapporto maschi/femmi-ne di circa 1:4.

Segni ecograficiLa diagnosi ecografica, in genere possibile già

verso la fine del primo trimestre, viene posta os-servando in scansione trans-talamica l’assenza del-la volta cranica, che si accompagna a scarsa rappre-sentazione del tessuto cerebrale. Tipico è il rilievodella faccia fetale con caratteristico “aspetto a rana”,conferitole dalla sporgenza dei bulbi oculari, rile-

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Fig. 76.19a-c. Scansione coronale. (a) Si visualizza il corpocalloso (frecce) ed il cavo del setto pellucido (P). (b) Scansionecoronale posteriore. Si visualizzano i corni posteriori (punte difreccia). (c) Si riconoscono i due talami (T).b

ca

vabile nelle scansioni coronali (fig. 76.20). Non dirado, all’anencefalia si associano spina bifida, labio-palatoschisi, onfalocele e piede torto congenito.

La diagnosi differenziale va posta, in genere, conla microcefalia e l’exencefalia.

EXENCEFALIA

DefinizioneAnomalia letale, caratterizzata dall’assenza del

neurocranio, con sviluppo quasi completo ma ano-malo dell’encefalo.

Segni ecografici È molto meno frequente dell’anencefalia e se ne

differenzia per un maggiore sviluppo dell’encefaloche tuttavia appare come una massa amorfa, priva diqualsiasi riferimento anatomico con l’encefalo nor-male. Spesso gli emisferi cerebrali sono ipertrofici edappaiono circondati da una sottile membrana a con-tatto diretto con il liquido amniotico (fig. 76.21).

La diagnosi differenziale va posta oltre che conl’anencefalia, anche con l’encefalocele.

CEFALOCELE

DefinizioneÈ l’erniazione del contenuto intracranico attra-

verso un difetto osseo della volta cranica.In rapporto alle sedi nelle quali sono localizzati,

i cefaloceli vengono topograficamente classificatiin: frontali, parietali, occipitali, e fronto-etmoidali.Statisticamente tale difetto è situato nel 75% dei ca-si in corrispondenza della sutura occipitale, mentrenel 12-13% può avere sede frontale o parietale.

Si distingue:– il meningocele cranico, quando il materiale

erniato è costituito soltanto da meningi;– l’encefalomeningocele, quando ad erniare sono

le meningi ed il tessuto cerebrale.L’incidenza è di 1/3000-5000 nati vivi.

Segni ecografici La scansione in cui questa anomalia viene di so-

lito evidenziata è la trans-talamica; le altre sezionisono comunque utili per una valutazione correttadelle altre strutture encefaliche.

Il meningocele cranico puro appare come unamassa cistica, completamente transonica, delimita-ta da membrana ecoriflettente.

L’encefalocele si presenta come massa ipoecoge-na od ecogena, che impronta il cranio (fig. 76.22).

Quando il cefalocele è di piccole dimensioninon sempre si riesce ad evidenziare il tessuto cere-

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Fig. 76.20. Tipico aspetto a “rana” dell’estremo cefalico in unfeto anencefalo alla 16a settimana.

Fig. 76.21. Exencefalia. Insonazione trans-vaginale. Gli emi-sferi cerebrali, ipertrofici, sono a diretto contatto con il liqui-do amniotico.

Fig. 76.22. Cefalocele. Formazione complessa che protru-de attraverso il difetto osseo della volta cranica.

brale all’interno della formazione; in questi casi ilricorso alla RMN può essere utile.

All’encefalocele possono associarsi con elevataincidenza (70%) altre anomalie a carico del S.N.C,quali l’agenesia del corpo calloso, la ventricolome-galia, l’oloprosencefalia e la spina bifida, nonchéanomalie extracerebrali quali cardiopatie congeni-te e displasie scheletriche.

VENTRICOLOMEGALIA

DefinizioneÈ una condizione patologica ad eziologia etero-

genea e multifattoriale, caratterizzata dall’aumen-to del liquor cefalorachidiano con conseguente di-latazione dei ventricoli cerebrali.

La sua incidenza è di 0,3-1,5/1000 nati, con unrapporto M/F di 2:1.

Poiché il termine di idrocefalia assume una valen-za diversa a seconda che venga utilizzato per indica-re una patologia a carico del feto (epoca prenatale) oa carico del neonato (epoca postnatale), corre l’ob-bligo di chiarire che in questo capitolo parleremo di:– ventricolomegalia per indicare una forma di

dilatazione ventricolare lieve o borderline;– idrocefalia per indicare una ventricolomegalia

marcata o franca (in epoca post-natale tale ter-mine definisce una condizione associata ad unaumento della pressione liquorale).

VENTRICOLOMEGALIA CEREBRALE

Nella maggior parte dei casi è secondaria ad unprocesso distruttivo (su base infettiva o vascolare)

o malformativo che determinano una ostruzionedegli spazi liquorali; altre volte può manifestarsi informa del tutto isolata (ventricolomegalia isolata).

In rapporto alla patogenesi si distingue in:a) ventricolomegalia non comunicante, quando

l’ostruzione meccanica è posta a livello delsistema ventricolare (forame di Monroe, terzoventricolo, acquedotto di Silvio o fossa cranicaposteriore);

b) ventricolomegalia comunicante, quando l’o-struzione è posta a livello dello spazio subarac-noideo e vi è contemporanea dilatazione ditutti gli spazi liquorali;

c) forma non ostruttiva quando è secondaria aprocessi destruenti il S.N.C.

Segni ecograficiPer porre diagnosi è necessario misurare l’atrio

o trigono dei ventricoli laterali (range di norma-lità fino a 10 mm); in rapporto ai dati ottenuti siparlerà di:– ventricolomegalia borderline (o semplicemen-

te ventricolomegalia) quando il valore rilevatoè compreso tra mm 10 e mm 13;

– ventricolomegalia franca quando la misura del-l’atrio è maggiore di mm 14 (figg. 76.23a-b).

Alla ventricolomegalia possono associarsi mol-teplici anomalie a carico del S.N.C. quali l’olopro-sencefalia, la lissencefalia, la microcefalia, l’agene-sia del corpo calloso, etc.); inoltre, il rischio di as-sociazione con cromosomopatie è elevato quandola ventricolomegalia è secondaria ad altre malfor-mazioni del S.N.C., mentre è relativamente bassoquando essa è conseguente a lesioni distruttive delS.N.C.

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Fig. 76.23a-b. Scansione trans-ventricolare. (a) Dilatazione patologica del trigono ventricolare (17,7 mm ventricolomegalia).(b) Dilatazione di tutti e quattro gli spazi liquorali (idrocefalia severa).

ba

In tabella 76.5 sono indicate le principali pato-logie che si associano ad un anomalo aumento de-gli spazi ventricoli.

CISTI DEI PLESSI CORIOIDEI

DefinizionePresenza a carico dei plessi corioidei di forma-

zione cistica semplice o multiloculata, mono o bi-laterale, singola o multiple, comunque contenen-te liquor cefalorachidiano; sono di derivazioneneuroectodermica.

Segni ecograficiSi presentano come formazioni rotondeggianti,

anecogene nel contesto del plesso corioideo, piùfrequentemente allocate nella porzione del plessocorioideo occupante l’atrio o trigono del ventrico-lo laterale (figg. 76.24a-b). Le loro dimensionipossono essere comprese tra i 5 ed i 20 mm, anchese in genere hanno un diametro medio non supe-riore ai 10 mm.

Nella quasi totalità dei casi, le cisti dei plessicorioidei tendono a riassorbirsi spontaneamentenel corso del terzo trimestre di gravidanza; laloro descrizione, tuttavia, rappresenta campanel-

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Tab. 76.5. Principali patologie del S.N.C che si associano a ventricolomegalia

Difetti del tubo neurale• Spina bifida• Encefalocele

Ostruzione a livello dell’acquedotto di Silvio• Steno-atresia congenita• Steno-atresia secondaria (post-necrotica, post-infiammatoria)• Compressione esterna (tumori, cisti, malformazioni varie del S.N.C.)

Malformazioni del S.N.C.• Dandy Walker• Agenesia corpo calloso• Oloprosencefalia

Masse• Neoplasie• Cisti aracnoidee

Ostruzione meccanica • Post infiammatoria• Post emorragica

Sindromi con malformazioni multiple• Trisomia 13, Trisomia 18, Sindrome di Apert, Sindrome X fragile, Sindrome idroletale, Sindrome di Walker-Warburg,

Sindrome di Meckel-Gruber, Sindrome di Smith-Lemli-Opitz, Malattia di Albers Schonberg

Fig. 76.24a-b. Cisti dei plessi corioidei. (a) (b) Cisti aneco-gene nel contesto del plesso corioideo.

b

a

lo d’allarme per l’associazione con anomalie cro-mosomiche (es. trisomia 18).

OLOPROSENCEFALIA

DefinizioneÈ una complessa malformazione cerebrale con-

seguente alla mancata od incompleta divisione delproencefalo nei due emisferi cerebrali, per man-cata induzione del mesoderma precordale re-sponsabile anche della formazione delle strutturefacciali.

L’etiologia è eterogenea, riconoscendo causecromosomiche, geniche e fattori teratogeni. Per lacomune origine embriologica, si associa di fre-quente a malformazione delle strutture della fac-cia (ciclopia, arinia, labiopalatoschisi, ipotelorismodi grado severo, cebocefalia etc.).

L’incidenza è di 1/6.000-16.000 nati, pur rite-nendosi tale valore sottostimato, in conseguenzadel fatto che una parte degli embrioni e dei feti af-fetti vengono abortiti durante le prime settimanedi gestazione.

In rapporto alla gravità del quadro malformati-

vo, viene comunemente distinta in: forma aloba-re, forma semilobare, forma lobare.

OLOPROSENCEFALIA ALOBARE

È la forma più frequente e più grave.Si caratterizza per la presenza di una cavità mo-

noventricolare, con fusione dei talami. Il corpo cal-loso, la falce cerebrale, i talami ottici ed i bulbi ol-fattivi sono assenti.

Segni ecograficiPresenza di ampia cavità ventricolare circondata

da un sottile strato di corteccia cerebrale; fusione deitalami; assenza della scissura interemisferica, dellafalce cerebrale, del cavo del setto pellucido, del cor-po calloso e del terzo ventricolo (fig. 76.25a).

OLOPROSENCEFALIA SEMILOBARE

I talami sono completamente fusi e spesso siosserva parziale suddivisione degli emisferi e deiventricoli cerebrali.

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Fig. 76.25a-c. (a) Oloprosencefalia alobare. Presenza diun’unica cavità ventricolare con i talami fusi sulla lineamediana. (b) Oloprosencefalia semilobare. I talami appaio-no parzialmente fusi sulla linea mediana (frecce); si riconosceun abbozzo del trigono ventricolare con all’interno il plessocorioideo (C). (c) Oloprosencefalia semilobare. Arinia. Sievidenzia l’assenza delle strutture nasali con conseguentedepressione tra le orbite (freccia).b

a

c

Segni ecograficiPresenza di cavità ventricolare con piccolo ab-

bozzo dei corni occipitali; parziale sviluppo dellascissura interemisferica e della falce cerebrale po-steriormente; parziale fusione dei talami; ipo-age-nesia del cavo del setto pellucido e del corpo cal-loso (figg. 76.25b-c).

Nella forma alobare e semilobare, inoltre, l’esa-me ecografico evidenzia il cosiddetto “sacco dorsa-le” o cisti posteriore: cavità transonica, che originada anomalo sviluppo del tetto della cavità ventri-colare (tela corioidea), situata posteriormente allacavità ventricolare unica e comunicante con essa.

OLOPROSENCEFALIA LOBARE

È la più rara ed anche la meno grave delle tre.Si riscontra fusione dei talami accompagnata

da fusione anteriore dei ventricoli laterali, ipo-agenesia del setto pellucido e del corpo calloso.

Segni ecograficiSi caratterizza per una mancata separazione dei

ventricoli laterali in corrispondenza dei corni fron-tali, nonché per l’ipo-agenesia del corpo calloso edel cavo del setto pellucido. La diagnosi ecografia,più difficile rispetto alla forma alobare e semiloba-re, si avvale della visualizzazione della mancata se-parazione dei corni frontali, nonché della even-tuale ipo-agenesia del corpo calloso e del cavo delsetto pellucido.

Diagnosi differenziale: va posta con l’idrocefalia,l’agenesia del corpo calloso e la sindrome di DandyWalker.

L’esame ecografico della faccia fetale è sempreraccomandato per quanto già esposto in preceden-za. Inoltre, l’oloprosencefalia può associarsi ad on-falocele, sindrome di Dandy-Walker, malforma-zioni cardiache e degli arti.

Lesioni distruttive del S.N.C.

Le lesioni distruttive del Sistema Nervoso Cen-trale sono il risultato dell’azione di una noxa pato-gena (infettiva o vascolare) che determina un’alte-razione del normale sviluppo anatomico dell’en-cefalo; la severità del quadro anatomo-funzionaleè dipendente dall’epoca nella quale ha agito l’in-sulto; entro il II trimestre, infatti, alla lesione cere-brale segue scarsa reazione astrocitaria con conse-guente completo riassorbimento del tessuto ne-

crotico ed evoluzione verso formazione cistica apareti lisce. Nel III trimestre, la reazione astrocita-ria è invece significativa e le pareti della cisti resi-duata sono irregolari, presentando all’interno pic-coli sepimenti.

Le principali anomalie distruttive sono:a) porencefalia;b) idranencefalia.

Porencefalia

Caratterizzata dalla presenza di cavità cisticheintraparenchimali singole o multiple, è legata so-prattutto a fattori infettivi (toxoplasmosi, citome-galovirus) o vascolari. La diagnosi ecografica si ba-sa sul riscontro di cavità cistiche intracerebralispesso associate ad idrocefalia.

Idranencefalia

Considerata variante estrema della porencefalia,è una lesione generalmente sporadica; si caratte-rizza per la totale assenza degli emisferi cerebrali.L’esame ecografico rivela presenza di una grossaformazione cistica che occupa la cavità cranica. Lestrutture meningee, i talami, i gangli della base, iltronco ed il cervelletto possono essere normal-mente rappresentati.

AGENESIA DEL CORPO CALLOSO

DefinizioneÈ l’assenza completa o parziale del corpo callo-

so, struttura di sostanza bianca che unisce i dueemisferi cerebrali.

L’incidenza di questa malformazione è dello0,3-0,7% della popolazione generale, anche se ildato è sicuramente sottostimato per la presenza diindividui asintomatici, in particolare nelle formedi agenesia parziale.

L’agenesia del corpo calloso può associarsi ad ano-malie del S.N.C. (soprattutto la malformazione diDandy Walker) nell’80% dei casi, nonché con ano-malie extracerebrali nel 60% dei casi (in particolarecon quelle cardiache, scheletriche ed urinarie).

Segni ecograficiLa sua assenza è di frequente associata ad una

mancata formazione del setto pellucido, essendoil corpo calloso in stretta connessione embriolo-

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Agica ed anatomica con esso; da ciò deriva la pos-sibilità di rilevare segni definiti indiretti quali:– l’agenesia del corpo calloso, sospettata per la

mancata visualizzazione del cavo del setto pel-lucido nella scansione trans-talamica;

– la lieve ventricolomegalia con dilatazione del-l’atrio e del corno occipitale dei ventricoli late-rali, che assumono un aspetto a “goccia” od a“corna di bue” (colpocefalia), nella scansionetrans-ventricolare (figg. 76.26a-b); nel 50%dei casi si associa risalita e dilatazione di gradovariabile del terzo ventricolo che viene a tro-varsi tra i ventricoli laterali.

Il sospetto diagnostico, tuttavia, deve essere con-fermato da segni definiti diretti che si ricercano at-traverso scansioni sagittali e coronali, che non con-sentiranno la normale visualizzazione del corpocalloso (fig. 76.26c); importante è sottolineare co-me queste due ultime scansioni debbano essere ot-tenute il più delle volte per via trans-vaginale, inparticolare quando l’estremo cefalico fetale si tro-va profondamente impegnato nello scavo pelvico.

La diagnosi differenziale deve essere posta conl’idrocefalia, l’oloprosencefalia (forma lobare) e lacisti aracnoidea.

MALFORMAZIONI DELLA FOSSA CRANICA PO-STERIORE

Sindrome di Dandy Walker e Dandy WalkerVariant

DefinizioneLa sindrome di Dandy Walker o malforma-

zione di Dandy Walker (MDW) è un patologiamalformativa della fossa cranica posteriorecaratterizzata dall’agenesia totale o parziale delverme cerebellare, con dilatazione cistica delquarto ventricolo ed idrocefalia di grado varia-bile.

La variante di Dandy Walker (VDW), invece,si caratterizza per una ipoplasia del verme cere-bellare, associata a modica dilatazione del quartoventricolo.

Fig. 76.26a-c. Agenesia del corpo calloso. (a) (b) Scansionecoronale: si nota il tipico aspetto a “corna di bue” (colpocefa-lia) dei corni anteriori. (c) Scansione sagittale: è bene eviden-te l’agenesia del corpo calloso (freccia).b

a c

La MDW ha un’incidenza di 1/25.000-30.000nati vivi; per la VDW non esistono al momentocasistiche attendibili.

Le anomalie più frequentemente associate allaMDW ed alla VDW sono a carico del S.N.C.; traesse ricordiamo: l’encefalocele, l’agenesia del cor-po calloso, e l’oloprosencefalia; tra le anomalie ex-tracerebrali associate vanno menzionate: le mal-formazioni cardiovascolari, quelle urinarie e fac-ciali, la polidattilia.

In entrambe le malformazioni, seppur con mag-giore incidenza nella VDW, frequente è l’associa-zione con cromosomopatie, in particolare con letrisomie 18 e 13.

Segni ecografici

Malformazione di Dandy Walker

L’ecograficamente si visualizza:a) un’ampia fossa cranica posteriore, occupata in

sede mediana dal quarto ventricolo che, au-mentato di volume, assume le caratteristichedi formazione cistica;

b) agenesia completa o parziale del verme cere-bellare;

c) idrocefalia di grado variabile (fig. 76.27).

Variante di Dandy Walker

È caratterizzata da una ipoplasia del vermecerebellare o da una agenesia della sua parte infe-riore, con modica dilatazione del quarto ventri-colo. Tipica è l’immagine a “buco di serratura”,che si ottiene inclinando il trasduttore nella scan-sione assiale della fossa cranica posteriore.

MICROCEFALIA

DefinizioneCondizione patologica evolutiva in cui la cir-

conferenza cranica è inferiore di almeno 3 devia-zioni standard dalla media per l’epoca gestaziona-le. Essa è l’epifenomeno di un gruppo eterogeneodi alterazioni del normale sviluppo e crescita del-l’encefalo, essendo costanti le piccole dimensionidel cervello.

Si distingue:– la microcefalia vera, caratterizzata prevalente-

mente da ipoplasia dei lobi frontali;– la microcefalia secondaria a fenomeni degene-

rativi su base ipossica-ischemica o legate adaltre malformazioni del S.N.C. (es.: oloprosen-cefalia).

Segni ecograficiNella maggior parte dei casi, la diagnosi ecogra-

fica si basa essenzialmente su parametri biometri-ci; nella scansione trans-talamica, una valore di cir-conferenza cranica al di sotto di 3 deviazioni stan-dard dalla media è sufficiente per porre diagnosi disospetto. Ulteriore ausilio diagnostico, speciequando l’età gestazionale non è certa, viene for-nito anche dal rapporto cranio-addome e cranio-femore.

ANEURISMA DELLA VENA DI GALENO

L’aneurisma della vena di Galeno è una rara mal-formazione artero-venosa congenita del S.N.C.,spesso associata a severi distrurbi emodinamici e delS.N.C. stesso.

La diagnosi ecografica prenatale è realizzabilecon l’uso combinato dell’ecografia e del color-Doppler. Quest’ultimo consente di evidenziare unsegnale di basso flusso ottenuto dalla turbolenzadel flusso sanguigno nella struttura venosa aneuri-smatica.

L’aneurisma della vena di Galeno non sembra es-sere una malattia ma la conseguenza di un feno-meno emodinamico. Per porre diagnosi di aneuri-sma della vena di Galeno occorre che siano riscon-trati almeno alcuni dei seguenti segni ecografici:– ampliamento dell’area cardiaca;– vene del collo e della testa con flusso turbolen-

to evidenziato dal doppler;– idrocefalia;– massa cerebrale con echi liberi e con dimostra-

ta origine vascolare utilizzando il Doppler.

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Fig. 76.27. Malformazione di Dandy Walker. Agenesiacompleta del verme mediano cerebellare.

Colonna vertebrale

Anatomia ecografica normale

La colonna vertebrale fetale può essere indaga-ta ecograficamente a partire dalla 14a-15a settima-na, quando comincia a farsi evidente il processodi ossificazione delle vertebre.

Lo studio del rachide fetale si avvale di trepiani di scansione: il sagittale, il coronale (o fron-tale) ed il trasversale (o assiale).

SCANSIONE SAGITTALE

Questa scansione si ottiene orientando il fascioultrasonico longitudinalmente rispetto all’assecranio-caudale e perpendicolarmente al pianocoronale.

Nelle proiezioni sagittali mediane si evidenzia-no la cute, i processi spinosi, il canale vertebrale edi corpi vertebrali. Nelle proiezioni sagittali para-mediane è possibile valutare anche i processi verte-brali laterali. In queste proiezioni, l’immagine eco-grafica del rachide richiama quella di due lineeparallele tratteggiate (cosiddetta immagine “a bina-rio”, fig. 76.28), di cui la linea posteriore, prossimaalla cute del dorso, corrisponde ai processi poste-riori, quella anteriore ai corpi vertebrali.

SCANSIONE CORONALE

Si ottiene orientando il fascio ultrasonico longi-tudinalmente rispetto all’asse cranio-caudale e

perpendicolarmente al piano sagittale precedente-mente descritto. In tal modo, l’immagine “a bina-rio” diviene più complessa, arricchendosi di unaterza linea parallela alle precedenti due; di esse: lalinea centrale corrisponde ai corpi vertebrali; ledue linee esterne, ecograficamente visualizzatecome una serie di trattini, rappresentano i proces-si trasversi (fig. 76.29).

SCANSIONE TRASVERSALE

Si ottiene dirigendo il fascio ultrasonico per-pendicolarmente rispetto all’asse cranio caudale.In questa scansione si visualizzano i 3 nuclei di os-sificazione delle vertebre, con lo speco vertebraleposto al centro.

Principali malformazioni della colonna vertebrale

SPINA BIFIDA

DefinizioneÈ un difetto di chiusura del rachide, con espo-

sizione del contenuto del canale vertebrale.Nel 65% dei casi è interessato il rachide lom-

bosacrale. L’incidenza, estremamente variabile, èdi 1/1.000 neonati con una maggiore frequenzanel sesso femminile.

A seconda dei tessuti erniati attraverso il difet-to rachideo, si distinguono tre diverse varietà dispina bifida:– il mielocele, in cui il midollo spinale sporge

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Fig. 76.28. Scansione sagittale della colonna vertebrale.L’immagine ultrasonografica del rachide assomiglia a quella didue linee parallele tratteggiate. La linea posteriore corrispon-de ai processi posteriori, quella anteriore ai corpi vertebrali.

Fig. 76.29. Scansione coronale della colonna vertebrale.L’immagine a binario è costituita da tre linee parallele cia-scuna costituita da una serie di trattini corrispondenti ai pro-cessi trasversi (le due linee esterne) e dai corpi vertebrali (lalinea centrale).

come una piccola massa anomala dalla superfi-cie posteriore della colonna vertebrale;

– il meningocele, in cui le meningi protrudonoattraverso la soluzione di continuo degli archivertebrali;

– il mielomeningocele, caratterizzato dalla simul-tanea errniazione del midollo e delle meningi.

La spina bifida, inoltre, viene definita “chiusa”quando il difetto vertebrale è coperto dalla cuteod “aperta” quando il contenuto del canale verte-brale è esposto direttamente all’esterno.

Segni ecograficiSi distinguono in:

– diretti: nella scansione coronale del rachide, siosserva la perdita del normale aspetto a “bina-rio” del tratto di colonna vertebrale interessa-to, con slargamento degli echi vertebrali dovu-to alla separazione dei processi laterali (fig.76.30a). Nella scansione trasversale vi è assen-za delle lamine vertebrali posteriori ed i pro-cessi laterali appaiono divergenti.Il mielomeningocele appare in genere comeuna formazione prevalentemente cistica didimensioni variabili che protrude dal difettovertebrale;

– indiretti: nei feti affetti da spina bifida, la dimi-nuita pressione intracranica può determinareun appiattimento della regione frontale, cosic-ché il cranio del feto assume un tipico aspettoa “limone” (lemon sign) (fig. 76.30b).

La spina bifida, inoltre, può determinare altera-zioni a carico della fossa cranica posteriore, confi-gurando il quadro tipico della malformazione diArnold Chiari tipo II, caratterizzata dalla disloca-zione del cervelletto, del tronco encefalico e delquarto ventricolo nel canale midollare; tale ano-mala condizione anatomica fa sì che la fossa cra-nica posteriore appaia più piccola e profonda-mente alterata, con il cervelletto ipoplasico, ri-curvo ed a concavità rivolta frontalmente, tanto daassumere forma a “banana” (banana sign) (fig.76.30c). Non di rado la cisterna magna appareobliterata.

Tipica è l’associazione della spina bifida con lasindrome di Dandy Walker; frequente è l’asso-ciazione con la displasia degli arti (piede tortocongenito). Il rischio di associazione con cromo-somopatie è alto.

La diagnosi differenziale deve essere posta con ilteratoma sacrococcigeo.

TERATOMA SACROCOCCIGEO

DefinizioneTumore congenito di natura disontogenetica, ori-

ginandosi da un aggregazione di cellule totipotenti

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Fig. 76.30a-c. Spina Bifida. (a) Segni diretti: perdita del nor-male aspetto a “binario” con slargamento degli echi vertebra-li (frecce) per la separazione dei processi laterali. Segni indiret-ti: (b) Lemon Sign. (c) Banana Sign (frecce).

b

a

c

definita nodo primitivo o di Hansen; si sviluppa nel-la regione pre-sacrale ed al pari degli altri teratomicontiene elementi derivanti dai tre foglietti embrio-nari: l’ectoderma, il mesoderma e l’entoderma.

È il tumore di più frequente riscontro alla nasci-ta; ha un’incidenza di 1/35000 nati, con un rap-porto F\M di 4:1.

In ragione della sua derivazione tridermica,contiene sempre tessuto nervoso e sostanza cori-oidea insieme a tessuto polmonare, gastrointesti-nale, pancreatico, muscolare; occasionalmente sidescrivono denti ed ossa. Viene distinto in quattrotipi a seconda della localizzazione e della quota ditumore intra-addominale:– Tipo I: Tumore a sviluppo completamente

esterno, con minima componente presacrale.– TipoII: Tumoreasviluppoprevalentemente ester-

no ma con notevole componente intrapelvica.– Tipo III: Tumore con moderata componente

esterna ma con componente intrapelvica ed in-traaddominale notevole.

– Tipo IV: Tumore completamente intrapelvicoo intraaddominale senza componente esterna.

Segni ecograficiPresenza di massa solida o ad ecostruttura mista

in connessione con il sacro ed espandentesi in ad-dome in vario grado (figg. 76.31a-b); quando laquota intra-addominale è predominante, la vesci-ca viene dislocata; ne consegue idronefrosi secon-daria.

Nel 18% dei casi il tumore ha aspetto cistico, tan-to da risultare difficile la differenziazione ecografi-ca dal mielomeningocele. La diagnosi differenziale,dunque, deve essere posta soprattutto con la spinabifida ed in particolare con il mielomeningocele.

Faccia e collo

Anatomia ecografica normale

A differenza degli altri distretti anatomici, lavalutazione ecografica della faccia fetale è menostandardizzabile, essendo quest’ultima complessaed irregolare e quindi non assimilabile a nessunsolido geometrico. Le scansioni di riferimentosono le assiali, le sagittali, le coronali e le oblique.

Le scansioni assiali consentono di valutare leorbite fetali, l’arcata alveolare superiore ed inferio-re, la mandibola e la tiroide (figg. 76.32, 76.33,76.34).

Le scansioni sagittali destra e sinistra, visua-lizzano il profilo del volto fetale ed i padiglioni au-ricolari (figg. 76.35, 76.36).

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Fig. 76.31. Teratoma Sacrococcigeo. (a) (b) Massa di origi-ne sacrale, cistica, solida o mista, che protrude dalla regionesacrococcigea e perineale (frecce).

b

a

Fig. 76.32. Scansione assiale delle orbite. Si visualizzanoentrambi i cristallini (frecce piccole) ed il contorno delle orbite.Posteriormente la cavità orbitale è costituita prevalentemen-te dallo sfenoide (frecce grandi).

Le scansioni coronali studiano la faccia intoto ed il contorno delle labbra (fig. 76.37).

Le scansioni oblique offrono una visione d’in-sieme del labbro superiore ed inferiore (fig. 76.38).

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Fig. 76.33. Lingua/faringe, approccio ventrale. Subito al di sot-to della mascella si osserva la lingua, alloggiata nella bocca pertutta la sua estensione. Posteriormente si evidenzia la faringe(freccia) e dietro di essa il piano pre-vertebrale (punta di freccia).

Fig. 76.34 Arcata alveolare inferiore, approccio ventrale.Inferiormente alla lingua si visualizza l’arcata alveolare infe-riore, a mo’ di ferro di cavallo.

Fig. 76.35. Scansione sagittale mediana. Con questa scansioneè possibile valutare il profilo del volto fetale. Si riconoscono dal-l’alto verso il basso: la bozza frontale, il profilo del naso, il lab-bro superiore, il labbro inferiore, il mento con la mandibola.

Fig. 76.36. Scansione parasagittale al livello dell’orecchioesterno. Si visualizza nel suo insieme il padiglione auricolare.

Fig. 76.37. Scansione coronale della faccia fetale. Si ricono-scono gli occhi, il naso, le labbra ed i tessuti molli del volto.

Fig. 76.38. Scansione obliqua delle labbra. Questa scansio-ne consente una visione di insieme delle labbra superiori edinferiori. Si riconoscono anche le narici nasali.

Principali malformazioni della faccia e del collo

La maggior parte delle anomalie facciali gravidiagnosticabili ecograficamente riguarda gli occhi,le orbite e la regione periorbitale. Le orbite, comesi è detto, vengono meglio studiate mediante lascansione assiale, sia con approccio laterale, sia conquello ventrale; con l’assiale laterale si visualizza-no in maniera ottimale le pareti ossee laterali e me-diali dell’orbita fetale e ciò consente di ottenereun’affidabile misurazione sia del diametro bis-or-bitario, sia di quello intra-orbitario. Con la scan-sione assiale ventrale è possibile valutare al megliole strutture intraoculari (es.cristallino) e la paretiposteriori delle orbite.

ANOFTALMIA/MICROFTALMIA

DefinizioneL’anoftalmia è l’assenza di una o di entrambe le

orbite.La microftalmia è l’ipoplasia dell’orbita e del

bulbo oculare.Pur avendo rara incidenza, il rischio che si asso-

cino a cromosomopatia (in particolare la trisomia13) è alquanto elevato; il più delle volte è la lesio-ne bilaterale ad accompagnarsi ad anomalia gene-tica, essendo dunque gravata da una prognosiestremamente sfavorevole; altresì, la microftalmiaisolata, oltre a presentare minore incidenza di cro-mosomopatia, può non esitare in deficit completodel visus.

Segni ecograficiNella scansione assiale laterale o ventrale, la

cavità orbitaria appare piccola od addirittura as-sente.

IPERTELORISMO/IPOTELORISMO

DefinizioneL’ipertelorismo è l’aumento della distanza in-

ter-orbitaria.L’ipotelorismo è la riduzione del diametro in-

ter-orbitario.Non è infrequente che tali patologie malfor-

mative si accompagnino ad alterazione del dia-metro bis-orbitario.

La loro incidenza è relativamente bassa. En-trambe le malformazioni comportano elevato ri-schio sindromico, mentre l’associazione con pa-

tologia cromosomica (trisomia 13) ed oloprosen-cefalia è sensibilmente più elevata nell’ipotelori-smo.

Segni ecograficiLa diagnosi ecografica di iper od ipotelorismo si

effettua mediante la scansione assiale delle orbite,con approccio laterale o ventrale. Nella gran partedei casi, l’approccio diagnostico è semplice e diret-to, non necessitando della valutazione dei diame-tri inter-orbitario o bisorbitario; nei casi lievi-mo-derati si rende invece necessario il rilievo dei dia-metri.

ANOMALIE DEL NASO

Le malformazioni del naso sono estremamenterare e nella maggior parte dei casi, fanno parte diquadri sindromici estremamente complessi ed as-sociati ad aneuploidie; tipico, infatti, è l’associazio-ne con gravi malformazioni del S.N.C. (olopro-sencefalia) e la concomitanza di sindromi cromo-somiche (trisomia 13).

Le più comuni anomalie nasali sono: la probo-scide, l’arinia, la narice unica.– Proboscide: è una formazione mediana, costi-

tuita da tessuto molle, che si diparte dalla radi-ce del naso. È ben visualizzabile nella scansio-ne del profilo fetale (scansione sagittale).

– Arinia: è l’assenza totale del naso; la diagnosiecografia viene effettuata nella scansione assia-le delle orbite (fig. 76.25c).

– Narice unica: è la forma meno grave tra leanomalie della regione del naso; la diagnosi siesegue mediante la scansione obliqua dellelabbra.

LABIOPALATOSCHISI

Le labbra ed il palato si sviluppano tra la 7a sett.e la 12a settimana, originandosi da abbozzi lateraliche si fondono sulla linea mediana. In particolare,il labbro superiore ha uno sviluppo più articolato,derivando dalla fusione dei due processi mascella-ri che si accostano lungo la linea mediana, per sal-darsi con la parte distale del processo nasale me-diano estesosi verso il basso.

La complessità dello sviluppo embrionale espo-ne le strutture di cui sopra a possibili malformazio-ni (labioschisi, palatoschisi, labiopalatoschisi) conincidenza relativamente frequente (1/1.000), con

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rapporto M/F di circa 2:1; inoltre, il rischio di as-sociazione a cromosomopatia (trisomie 13 e 18) eda quello sindromico è elevato.– Labioschisi: è un difetto del labbro fetale

superiore, che presenta una soluzione di conti-nuo; può essere mono-bilaterale, o mediano.

– Palatoschisi: è una malformazione del palato,intesa come soluzione di continuità dello stesso.

Ciascuna delle due anomalie può presentarsiisolata, ovvero combinata a formare la labiopa-latoschisi, anch’essa isolata od elemento costitu-tivo di sindromi plurimalformative.

Statisticamente, la labiopalatoschisi monolate-rale è riscontrata nel 40% dei casi, la labioschisimonolaterale nel 29%, la labiopalatoschisi bilate-rale nel 27%, la labioschisi bilaterale nel 5%.

Segni ecograficiPer indagare la eventuale presenza di labiopa-

latoschisi occorre eseguire scansioni oblique ecoronali della faccia fetale.

Le scansioni oblique del massiccio facciale con-sentono di visualizzare direttamente l’interruzio-ne del profilo del labbro, la profondità del difet-to, i rapporti tra labbro e naso utili a rilevare pos-sibile distorsione dell’ala nasale (fig. 76.39a).

Le scansioni coronali permettono di diagnosticaresoprattutto le schisi mediane (fig. 76.39b), risul-tando meno dirimenti per lo studio delle schisi la-terali.

Occorre sottolineare che il palato fetale è meno“aggredibile” ecograficamente, tanto che la pre-senza di palatoschisi isolata è molto difficile da dia-gnosticare; spesso si pone sospetto diagnostico didifetto del palato sulla scorta del rilievo di labio-schisi.

MICROGNAZIA

DefinizioneÈ una anomalia della conformazione della man-

dibola fetale, che appare ipoplasica. Raramente èisolata, associandosi con elevata frequenza a cro-mosomopatie (trisomie 13 e 18) od essendo partedi quadri sindromici plurimalformativi.

Segni ecograficiLa diagnosi viene effettuata selettivamente in-

dagando il profilo fetale mediante scansione sagit-tale che, attraverso il raffronto tra il labbro supe-riore e quello inferiore, consente di evidenziare laprominenza del primo in contrapposizione al-l’iposviluppo del secondo (e dunque della mandi-bola).

ANOMALIE DELL’ORECCHIO ESTERNO

La scansione ecografica utilizzata per la visua-lizzazione dei padiglioni auricolari è quella sagit-tale esterna. Nella valutazione dell’orecchio ester-no si devono considerare la presenza, l’impianto, ledimensioni e le eventuali malformazioni dell’elicee del padiglione.

Le malformazioni dell’orecchio esterno posso-no associarsi a cromosomopatie (trisomie 13, 18 e21) e/o far parte di quadri plurimalformativi.

Segni ecograficiLa scansione diagnostica è quella parasaggittale

esterna, o assiale della testa a livello del padiglio-ne auricolare.

È possibile indagare le dimensioni dei padiglio-ni, la presenza di padiglioni anomali (accorciati, in-

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Fig. 76.39a-b. Labioschisi. (a) Scansione obliqua. Si riconosce il difetto labiale mediano. (b) Approccio coronale dello stesso feto.

ba

completi), l’esistenza di appendici di tessuto mol-le in sede preauricolare (cosiddette tags).

Nelle sindromi, l’anomalia del padiglione di piùfrequente riscontro è l’impianto basso, anche se ladiagnosi ecografica di questa condizione non èsempre certa.

IGROMA CISTICO

DefinizioneIl linfangioma od igroma cistico è la presenza

di singole ed ampie cavità cistiche spesso allocatemonolateralmente nel collo fetale; il loro svilup-po è conseguente ad un difetto di comunicazio-ne fra il sistema linfatico e la vena giugulare in-terna, dal quale deriva stasi linfatica e conse-guente dilatazione dei dotti linfatici stessi; questacondizione può evolvere verso l’insorgenza di

linfedema progressivo, associato ad idrope nonimmunologica.

Il linfangioma può ancora localizzarsi in regionecranio facciale, agli arti, al tronco, ai genitali esterni.

Segni ecograficiLa diagnosi ecografia può essere effettuata nel

I trimestre di gravidanza, anche se più spessoviene posta nel II trimestre.

L’esame ecografico, eseguito mediante scansio-ne assiale del collo e scansione sagittale dell’estre-mo cefalico, eseguito mediante scansione assialedel collo e scansione sagittale dell’estremo cefali-co, evidenzia una tasca anecogena che segue i mo-vimenti fetali; essa il più delle volte ha aspetto bi-lobato per la presenza di setto mediano costituitoda tessuto connettivo (figg. 76.40a-b).

Estremamente elevato è il rischio specifico di as-sociazione con patologie cromosomiche, soprat-tutto per l’igroma cistico settato, in particolare conla monosomia X e le trisomie 13, 18 e 21; non dimeno, l’igroma cistico può coesistere con patologieplurimalformative quali le osteodisplasie gravi.

La diagnosi differenziale va posta con l’encefa-locele occipitale, ma soprattutto con il mielome-ningocele, e il tumore fetale.

TRASLUCENZA NUCALE

Si definisce traslucenza nucale (Nuchal traslu-cency, NT) la presenza tra la 9a e la 14a settimanadi una piccola quantità di fluido sottocutaneo pre-sente nella regione della nuca fetale. Esso è evi-denziabile ecograficamente come uno spazio ane-cogeno tra la cute ed il tessuto molle sovrastante lacolonna cervicale del feto.

Rilievo ecograficoLa N.T., valutabile ecograficamente in scansione

sagittale, appare come uno spazio anecogeno deli-mitato da due linee più ecogene che rappresentanola cute ed il tessuto molle posto al di sopra della co-lonna vertebrale fetale. La sua misurazione viene ef-fettuata preferibilmente con insonazione trans-va-ginale tra la 9a e la 14a settimana di gestazione, me-diante la stessa scansione sagittale impiegata per lavalutazione del CRL e posizionando i markers bio-metrici all’interno delle due linee ecogene (fig.76.41). Viene considerato patologico uno spessoreuguale o maggiore di 2,5 mm (Ianniruberto e coll.).

Anomalie cromosomiche sono presenti in me-dia nel 35% dei feti che presentano una NT au-

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Fig. 76.40a-b. Igroma cistico. (a) Scansione assiale. Si osser-va la presenza di setti (igroma cistico settato). (b) In scansionesagittale mediana si mette in evidenza la formazione cistica re-tronucale e si apprezza la sua ampiezza.

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mentata. Tra queste ricordiamo: le trisomie 13, 18e 21, la S. di Turner, le aneuploidie dei cromosomisessuali, le poliploidie.

PLICA NUCALE

La misurazione della plica nucale nel II trime-stre valuta lo spessore dei tessuti molli compresi trail tavolato osseo cranico e la cute sovrastante. Essasi studia utilizzando la scansione trans-cerebellare(fig. 76.42).

La plica nucale è considerata patologica se ilsuo spessore, rilevato tra la 16a e la 21a settimanadi gestazione, è superiore a mm 5.

L’aumento della plica nucale è considerato mar-ker di cromosomopatie, essendo presente nell’80%dei feti affetti da s. di Down.

Torace

Anatomia ecografica normale

Il torace fetale ha la forma di un tronco dicono delimitato in alto dalla clavicola, in bassodal diaframma e bilateralmente dalle dodici paiadi costole. Le strutture anatomiche che l’esameecografico riconosce nel suo interno sono: i pol-moni, che si estendono dal confine inferiore aquello superiore; il cuore, che occupa la partemediastinica bassa; il mediastino, con i grossi vasi;il timo; il contorno osseo costituito dalla gabbiatoracica.

La scansione più idonea per la valutazione del-l’anatomia intra-toracica è quella assiale, detta“delle quattro camere”; essa consente di valutaregran parte dei visceri toracici, nonché il contornoosseo della gabbia toracica.

Routinariamente utilizzate sono anche la scan-sione sagittale e quella coronale; in particolare, conla scansione sagittale è possibile valutare il pianodiaframmatico allo scopo di escludere la presenzadi eventuale ernia diaframmatica.

SCANSIONE ASSIALE 4-CAMERE

Come detto, rappresenta la scansione princi-pale nella valutazione del torace fetale. La siottiene partendo dalla scansione trasversa del-l’addome, impiegata generalmente per la misu-razione del DAT e della circonferenza addomi-

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Fig. 76.41. Feto alla 12a settimana. Valutazione della NuchalTranslucency, mm. 1,3.

Fig. 76.42. Plica nucale patologica.

Fig. 76.43. Scansione assiale del torace fetale (4 camere ecampi polmonari). In questa scansione si osservano i duecampi polmonari (L), il cuore, l’aorta toracica discendente(AO) posteriormente all’atrio di sinistra ed anteriormente alcorpo vertebrale (freccia).

nale, portando il trasduttore cranialmente, senzaruotarlo e mantenendo la stessa inclinazione,fino a visualizzare il cuore posto tra i polmonilateralmente, lo sterno anteriormente, l’aortadiscendente e le vertebre posteriormente (fig.76.43).

I due polmoni appaiono come aree parenchima-tose iperecogene, convesse all’esterno e concave al-l’interno. Il polmone di destra ha dimensioni mag-giori rispetto al controlaterale, per l’alloggiamentodel cuore nell’emitorace sinistro.

SCANSIONE ASSIALE DEL MEDIASTINO

È parallela alla precedente ma condotta su unpiano leggermente più alto. In questa scansione,

subito dietro lo sterno, è possibile visualizzare iltimo, che appare come struttura parenchimatosa,debolmente ipoecogna rispetto ai polmoni (fig.76.44); posteriormente ad esso si riconoscono igrossi vasi: l’arco aortico e l’arco duttale (figg.76.45a-b).

SCANSIONE SAGITTALE

La scansione sagittale paramediana destra èutile per lo studio del contorno diaframmatico,che appare come una linea ipoecogena posta trafegato e polmone (fig. 76.46)

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Fig. 76.44. Scansione assiale del mediastino. Si osserva iltimo (frecce), ipoecogeno rispetto ai polmoni.

Fig. 76.45a-b. (a) Arco Aortico. (b) Arco Duttale (freccia). AD = Aorta discendente, AS = Atrio sinistro, AA = Aorta ascen-dente, APD = Arteria polmonare destra, AI = Arteria innominata, ACS = Arteria carotide sinistra, ASS = Arteria succlaviasinistra, VP = Valvola polmonare, VT = Valvola tricuspide, VA = Valvola aortica, AP = Arteria polmonare comune.

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Fig. 76.46. Scansione sagittale paramediana sinistra. Lascansione permette di evidenziare il piano ipoecogenomuscolare corrispondente al diaframma (frecce); al di sotto sievidenzia lo stomaco (S).

Cuore

La valutazione dell’anatomia del cuore fetale siavvale di numerose scansioni ultrasonografiche.

Attualmente, l’unica scansione ritenuta obbliga-toria nel corso di un esame di routine del II trime-stre è quella assiale delle “quattro camere”, pur es-sendo sempre auspicabile la valutazione delle con-nessioni ventricolo-arteriosa sinistra e destra (asselungo di sinistra ed asse lungo di destra).

La scansione 4–camere, in rapporto all’inciden-za tra fascio ultrasonico e cuore, viene distinta in:a) apicale, quando l’apice del cuore è rivolto verso

il trasduttore;b) trasversa, se l’insonazione è laterale.

Le 4 camere cardiache devono essere semprevisualizzate in entrambe le scansioni, poiché conla scansione apicale si valuterà il piano valvolareatrio-ventricolare (fig. 76.47a), mentre in 4camere trasversa si indagherà attentamente ilforame ovale ed il setto interventricolare (fig.76.47a).

Per un corretto orientamento e riconoscimen-to delle quattro camere cardiache è sufficienteconsiderare l’asse che unisce lo sterno al rachide:la camera che si trova subito al davanti dell’aorta(che appare come una piccola immagine aneco-gena, situata anteriormente al corpo vertebrale) èl’atrio di sinistra (AS); il ventricolo situato appenadietro lo sterno è il ventricolo di destra (VD); lealtre due camere cardiache verranno identificatedi conseguenza.

In 4 camere deve essere innanzitutto valutatoche il viscere cardiaco occupi l’emitorace di sini-stra e che l’apice cardiaco sia rivolto a sinistra (le-vocardia). Segue la valutazione comparata delledimensioni dei due atri (che devono essere so-vrapponibili), dello sbocco in AS di almeno duedelle quattro vene polmonari, della valvola del fo-rame ovale, che apre in AS. Si andranno quindi adindagare le connessioni atrio-ventricolari ed ilmovimento delle valvole atrioventricolari destra(tricuspide) e sinistra (mitrale); in particolare, ènecessario verificare che il lembo settale della tri-cuspide si inserisca effettivamente subito sotto illembo settale della mitrale e che le valvole abbia-no ecogenicità sovrapponibile ed escursione com-pleta dei lembi, sia in posizione di apertura in dia-stole, sia in posizione di chiusura nella fase sistoli-ca (fig. 76.48).

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Fig. 76.47a-b. Scansione 4-camere. (a) Apicale. Mediantequesto approccio si visualizzano il piano atrio-ventricolare elo sbocco delle vene polmonari (frecce) in atrio sinistro. (b)Trasversa. Con questo approccio si valutano soprattutto ilsetto inter-ventricolare ed il setto inter-atriale. AO= Aorta,AS = Atrio sinistro, AD = Atrio destro, VS = Ventricolosinistro, VD = Ventricolo destro, VT = Valvola tricuspide,VM = Valvola mitrale.

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a

Fig. 76.48. Scansione 4-Camere. Verifica del piano A-V edell’escursione valvolare delle due valvole.

È opportuno ricordare come talvolta ed in par-ticolare a carico del ventricolo di sinistra, le cordetendinee delle valvole A-V possano presentare fo-ci iperecogeni ben evidenti, ascrivibili a formazio-ni calcifiche di pochi millimetri di diametro cheseguono i movimenti dei lembi valvolari; tali for-mazioni, definite Golf ball, sono destinate a scom-parire spontaneamente nel corso della gestazione(figg. 76.49a-b): pur non rivestendo di per sé al-cun significato patologico, alcuni autori hanno lo-ro associato un’aumentata incidenza di aneuploi-die, in particolare di trisomia del cromosoma 21;più comunemente si ritiene che il golf ball rivestasignificato patologico solo se associato a qualsiasialtro soft marker di aneuploidia.

Il tempo successivo è rappresentato dalla valu-tazione dei ventricoli, che pur avendo diametri so-vrapponibili, presentano diversa morfologia. Il VS,infatti, presenta forma allungata ed arriva fino al-l’apice cardiaco; il VD, per la presenza della banda

moderatrice di Leonardo al suo apice, assume for-ma più rotondeggiante (fig. 76.50).

Infine, preferibilmente nella scansione 4 came-re traversa, si valuterà il setto interventricolare, lospessore del miocardio ventricolare e la sua rego-lare contrattilità.

La scansione asse lungo di sinistra si ottieneruotando leggermente il trasduttore verso la spalladestra del feto, così da insonare l’aorta ascendentee la prima parte dell’arco aortico. In questa sezioneva valutata la connessione ventricolo-arteriosa di si-nistra con i seguenti tempi: visualizzazione dell’e-mergenza di un vaso con i caratteri dell’aorta (as-senza di biforcazione ad angolo acuto tipico del-l’arteria polmonare), da un ventricolo morfologica-mente di sinistra (che forma l’apice del cuore) po-sto effettivamente a sinistra; visualizzazione del-l’integrità della parte alta del setto interventricola-re e della valvola semilunare, con sua regolare

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Fig. 76.49a-b. (a) Golf ball singolo in camera ventricolaresinistra (reperto piuttosto frequente). (b) Doppio golf ball incamera ventricolare sinistra (reperto alquanto raro).

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a Fig. 76.50. Quattro camere apicale. Il ventricolo di destropresenta forma rotondeggiante per la presenza nella suaporzione apicale della banda moderatrice di Leonardo.

Fig. 76.51. Asse lungo di sinistra. In diastole la valvola aor-tica, chiusa, compare al livello dell’efflusso (freccia).

escursione sisto-diastolica. Sull’asse lungo di sini-stra, dunque, è possibile riconoscere l’AS, la valvo-la mitrale, la continuità setto-aortica, il VS con iltratto di efflusso, l’aorta ascendente (fig. 76.51).

La scansione asse lungo di destra si ottiene par-tendo dall’asse lungo di sinistra, inclinando lieve-mente il trasduttore verso l’estremo cefalico. Inquesta sezione, in analogia con quella “asse lungo disinistra”, si andrà a valutare: la connessione ventri-colo-arterioso destra, ovvero la presenza di un vasoemergente con i caratteri dell’arteria polmonare(biforcazione ad angolo acuto); la presenza dellavalvola semilunare con la sua escursione sisto-dia-stolica (fig. 76.52); l’esistenza dell’incrocio (cross-over) dei grossi vasi, verificando che l’aorta e la pol-monare incrocino a 90 gradi, mediante l’alternanzadell’asse lungo di sinistra a quello di destra.

Principali cardiopatie congenite

DIFETTO INTER-ATRIALE (DIA)

DefinizioneIl normale sviluppo del setto inter-atriale si con-

clude solo dopo la nascita, con la chiusura del fo-rame ovale. Nel caso in cui tale processo viene in-terrotto, ne consegue la persistenza di una comu-nicazione tra AD e AS nella vita post natale.

In base alla localizzazione del difetto intera-triale si distinguono anatomicamente:• Difetto ostium secundum o DIA II: difetto

più o meno ampio, situato al centro del setto in-teratriale, conseguente a mancata o incompletachiusura del forame ovale (è il tipo più comunedi DIA).

• Difetto del seno venoso: difetto esteso versolo sbocco della vena cava superiore o della venacava inferiore.

• Difetto del seno coronarico: difetto estesoverso lo sbocco del seno coronarico, spesso as-sociato ad anomalie del seno coronarico stesso.

• Difetto del septum primum o canale atrio-ventricolare parziale (vedi CAV).

Segni ecograficiLa scansione diagnostica per questo tipo di di-

fetto è la 4-camere traversa, che evidenzia un am-pio forame ovale (>7-8 mm) nel momento dellasua massima apertura, talvolta con flap free floa-ting. Nel III trimestre, ad esso può associarsi mo-desta ipertrofia del ventricolo destro.

Al Doppler colore si osserva ampio shunt inter-atriale, con flusso talvolta bidirezionale, in contra-sto al fisiologico shunt destro-sinistro.

Per il DIA II, la diagnosi differenziale si pone siacon il canale atrio-ventricolare (CAV) parziale, nelquale, però, il difetto è localizzato a livello dell’o-stium primum, ovvero subito al di sopra del pianovalvolare A.V., sia con il seno coronarico ampio(reperto per altro fisiologico).

I difetti del setto interatriale sono isolati nel 90%dei casi. Raramente si associano ad altre patologiecardiache.

DIFETTO INTER-VENTRICOLARE (DIV)

DefinizioneUn DIV può interessare qualunque parte del

setto inter-ventricolare, potendo essere anchemultiplo e di dimensioni variabili.

In base alla localizzazione del difetto inter-ventricolare si distinguono anatomicamente:• DIV perimembranosi: coinvolgono la parte

membranosa del setto interventricolare e quel-la muscolare ad essa adiacente, potendosi esten-dere al tratto di afflusso posterioremente (inlet),al tratto di efflusso (outlet) anterioremente, altratto trabecolare inferiormente.

• DIV muscolari: coinvolgono la componentemuscolare del setto e possono estendersi poste-riormente al tratto di afflusso, anteriormente altratto di efflusso e inferiormente al tratto trabe-colare.

• DIV “doubly committed”: situati nel settoinfundibolare e con “tetto” del difetto costituitodagli anelli fibrosi delle valvole aortica e pol-monare.

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Fig. 76.52. Asse lungo di destra. Si visualizza la valvola del-la polmonare chiusa (freccia).

• DIV in malallineamento: questo DIV, perembriogenesi e fisiopatologia, appartiene allepatologie del cono-tronco; si caratterizza per

un disassamento tra la porzione infundibolaree quella trabecolare sottostante del setto conl’aorta che viene a trovarsi a cavaliere del DIV.

Segni ecograficiA seconda della localizzazione del DIV, la dia-

gnosi ecografica viene effettuata nella scansioneassiale delle 4 camere o nella scansione asse lungodi sinistra.

In 4 camere si evidenziano i DIV dell’inlet o mu-scolari medio-apicali; in asse lungo di sinistra, si re-pertano quelli in outlet e quelli da malallineamento.

Il DIV appare come una soluzione di continuodella parete muscolare/membranosa del setto(figg. 76.53, 76.54a-b).

Al Doppler colore i DIV presentano, in gene-re, flusso bidirezionale.

Il più delle volte, i DIV possono rientrare inquadri di anomalie cardiache strutturali comples-se quali la tetralogia di Fallot ed il ventricolodestro a doppia uscita, oppure associarsi a malfor-mazioni quali la coartazione aortica.

Elevato è il rischio di aneuploidia; tutte le triso-mie più frequenti possono essere associate a DIV:trisomia 21, 18 e 13, traslocazioni cromosomichesbilanciate e riarrangiamenti cromosomici rari.

CANALE ATRIO-VENTRICOLARE (CAV)

DefinizioneQuesta frequente cardiopatia, ascrivibile a di-

fetto del setto atrio-ventricolare, si caratterizza peruna contemporanea anomalia delle valvole atrio-ventricolari e dei setti inter-atriale ed inter-ventri-colare. Ne consegue un’alterazione a carico del-l’impalcatura principale del cuore, con anomaliadella cosiddetta crux (croce); si rileva, infatti, la pre-senza di valvola atrio-ventricolare unica, fornitageneralmente di cinque lembi, due dei quali, l’an-teriore ed il posteriore, sono posti a ponte sul di-fetto inter-ventricolare. Il difetto del setto atrio-ventricolare è dato dalla deficienza della porzioneinferiore del setto inter-atriale (septum primum) eda deficienza della porzione superiore, muscolare,del setto inter-ventricolare; ciò genera un ampiodifetto centrale del cuore, con una valvola unicache consente l’anomala comunicazione tra en-trambi gli atri ed entrambi i ventricoli.

Il CAV si suddivide generalmente in duevarianti, completo ed incompleto.

La forma completa è quella più grave; prevedeun difetto del septum primum, una valvola atrio-

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Fig. 76.54a-b. (a) In scansione quattro camere trasversa sivisualizza l’integrità della parete del setto interventricolare(SIV). (b) Nello stesso caso, in scansione quattro camereapicale, per l’assorbimento degli ultrasuoni da parte delsetto interventricolare insonato perpendicolarmente (feno-meno detto del “drop-out”), si visualizza un falso DIV.

b

a

Fig. 76.53. DIV. Ampio difetto del setto interventricolareevidente nella scansione quattro camere (freccia).

ventricolare comune, di solito a cinque lembi, edun ampio difetto del setto inter-ventricolare. NelCAV completo, i ventricoli possono essere bilan-ciati (volumetricamente sovrapponibili), o sbilan-ciati con ipoplasia del VS (CAV a dominanza de-stra) o del VD (CAV a dominanza sinistra).

La forma parziale prevede invece il difetto del-la parte bassa del setto interatriale (septum pri-mum), che non raggiunge il piano delle valvoleatrioventricolari (DIA tipo ostium primum), e dueorifizi valvolari separati ma con profonda spacca-tura della mitrale a livello della parte centrale delsuo lembo anteriore.

Segni ecograficiLa diagnosi di CAV si esegue nella scansione

delle 4-camere.Il cuore è di solito di dimensioni normali, in le-

vocardia.Nel CAV completo si evidenzia ampio difetto

del septum primum, tanto da generare una came-ra atriale unica, con valvola atrioventricolare uni-ca. Le due camere ventricolari sono di solito bi-lanciate, ma in alcuni casi è possibile che vi sia laprevalenza di uno dei ventricoli. La connessioneventricolo-arteriosa, che deve essere studiata sugliassi lunghi e sull’asse corto di destra, è normal-mente concordante ma talvolta può presentareanomalie dei grossi vasi quali stenosi polmonare,tetralogia di Fallot o coartazione aortica.

Il CAV completo sbilanciato può associarsi a di-verse gravi cardiopatie congenite quali: l’isomeri-smo atriale destro e sinistro, il ventricolo destro adoppia uscita, la coartazione aortica, l’ipoplasia se-vera di uno dei due ventricoli.

Il CAV completo bilanciato può associarsi a te-tralogia di Fallot, soprattutto nei feti Down.

Nel CAV parziale, oltre al difetto dell’ostiumprimum, si evidenzia l’assenza dell’aspetto disassa-to (offset) delle valvole A-V, che tuttavia sono se-parate.

Al Doppler colore, nel CAV completo bilancia-to, in diastole si evidenzia la classica immagine diun inflow comune, che si biforca a livello del resi-duo setto inter-ventricolare, per distribuirsi in ma-niera omogenea alle due camere ventricolari (fig.76.55). In caso di CAV sbilanciato, il color Dop-pler dimostra in modo netto la sproporzione deidue ventricoli. Con questa metodica è inoltre dia-gnosticabile la contemporanea presenza di una in-sufficienza della valvola comune.

In alcuni casi il CAV può essere associato ad iso-merismo atriale ed a blocco cardiaco completo; è

anche possibile che vi siano associate anomaliedella connessione ventricolo-arteriosa o dei grossivasi.

Frequente è l’associazione del CAV con aber-razioni cromosomiche, in particolare con le triso-mie autosomiche del cromosoma 13, 18, e 21

La diagnosi differenziale va posta con il DIA peril CAV parziale e con il ventricolo destro o sini-stro ipoplasico per il CAV completo.

SINDROME DI EBSTEIN

DefinizioneQuesta cardiopatia congenita si caratterizza per

una anomalia a carico della valvola tricuspide, cherisulta inserita più in basso, verso l’apice del ven-tricolo destro. In particolare, i lembi settale e po-steriore della valvola non si distaccano come dinorma a livello dell’anulus ma restano aderenti al-le pareti ventricolari per distaccarsene solo nellacavità ventricolare. A volte i lembi possono essereaddirittura assenti, lasciando l’orifizio valvolare un-guarded, non sorvegliato, ovvero presentare ano-malie strutturali minori. Tutto questo comportache una parte del ventricolo di destra risulta atria-lizzata, mentre la cavità ventricolare efficace ai fi-ni della contrazione sistolica ha di solito dimen-sioni ridotte.

Segni ecograficiTrattandosi di una patologia del tratto atrio-ven-

tricolare, la diagnosi ecografia si effettua in 4 ca-mere apicale o trasversa.

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ICIAFig. 76.55. Canale A-V completo. In scansione quattro ca-

mere il color-Doppler mette in evidenza l’inflow unico che sibiforca sul residuo setto interventricolare (immagine ad “H”).

In sistole, il piano A-V e la crux del cuore nonvengono evidenziati per l’anomala inserzione dellatricuspide. Tipici sono anche il displacement valvola-re, con lembi valvolari ipomobili (in particolare illembo settale della tricuspide appare inserito più inbasso verso l’apice ventricolare rispetto all’inserzio-ne settale del lembo anteriore della mitrale); la car-diomegalia, dovuta a dilatazione dell’atrio destro;l’atriomegalia destra da insufficienza tricuspidale.

Frequente è il riscontro di scompenso cardiacofetale.

Il Doppler colore mette in evidenza l’eventua-le insufficienza valvolare associata.

La malattia di Ebstein è quasi sempre una car-diopatia congenita isolata. Le malformazioni car-diache che più spesso possono associarvisi sono ildifetto inter-atriale e le ostruzioni all’efflusso ven-tricolare (stenosi o atresia polmonare).

La diagnosi differenziale va posta in generecon l’atresia isolata della tricuspide.

ATRESIA DELLA TRICUSPIDE

DefinizionePer atresia della tricuspide si indica l’assenza

completa ovvero l’imperforazione della valvolaatrio-ventricolare destra, con conseguente assenzadella connessione A-V destra.

Segni ecograficiLa diagnosi viene posta quasi sempre in scansio-

ne 4-camere, che consente di evidenziare una net-ta prevalenza delle sezioni sinistre del cuore, conVS dominante e connesso al VD, ipoplasico e rudi-mentale, attraverso un ampio DIV; la connesioneatrio-ventricolare destra è assente e la valvola tricu-spide è sostituita da tessuto solido, iperecogeno.

Il color-Doppler dimostra in modo chiaro l’assen-za del riempimento ventricolare destro in diastole.

L’atresia della tricuspide è raramente associataa malformazioni extra-cardiache o ad anomaliecromosomiche.

La diagnosi differenziale va posta con il ventricolounico a doppia entrata e con il CAV sbilanciatocon ipoplasia del VD.

SINDROME DEL CUORE SINISTRO IPOPLASICO(HLHS)

DefinizioneSotto il nome di sindrome del cuore sinistro ipo-

plasico è compreso un ampio spettro di cardiopa-

tie congenite, tutte caratterizzate da una severaipoplasia delle sezioni cardiache di sinistra.

Le forme più lievi sono caratterizzate da stenosivalvolare mitralica ed aortica, con atrio e ventrico-lo di sinistra ipoplasici ma ancora ben evidenti; leforme più gravi, ma anche più tipiche, si caratteriz-zano per la presenza di: atresia della valvola aorti-ca, coartazione aortica con ipoplasia severa dell’ar-co, atresia della valvola mitralica. Il VS appare for-temente ipoplasico, divenendo una cavità virtuale.

Altri elementi morfologici spesso associati al-l’HLHS sono la fibroelastosi endocardica del ven-tricolo sinistro e l’ipoplasia dell’aorta ascendente;più raramente può essere presente un DIV, con VSdi dimensioni appena ridotte o normali.

La dilatazione delle sezioni destre del cuore siaccompagna di solito a marcata ipertrofia del VD.

Segni ecograficiLa diagnosi viene effettuata nella scansione 4-

camere.Il cuore appare di dimensioni lievemente supe-

riori alla norma, per evidente prevalenza delle se-zioni destre, conseguente ad ipoplasia delle sezio-ni di sinistra (il VS è marcatamente ipoplasico, tan-to da non arrivare a formare l’apice cardiaco).

Nella scansione asse lungo di sinistra, si reper-ta atresia della valvola aortica e severa ipoplasiadell’arco aortico e dell’aorta discendente.

Al Doppler colore si evidenzia un’unica connes-sione A-V per l’atresia della mitrale, condizione chefa sì che il sangue refluo dalla circolazione polmo-nare forzi il forame ovale, raggiunga il cuore destroe, tramite l’arteria polmonare ed il dotto arterioso,ritorni in aorta; di qui si distribuisce in senso ante-rogrado al teriitorio splancnico e, per l’atresia aor-tica, in senso retrogrado ai vasi del collo; il flusso ap-pare quindi invertito (reverse flow) in arco aortico.

L’HLHS si associa, come detto precedente-mente, con la coartazione aortica.

Trisomie autosomiche e monosomie X sonopresenti nel 15-20% dei casi.

La diagnosi differenziale va posta soprattutto conil cuore univentricolare.

TRUNCUS ARTERIOSUS (TA)

DefinizioneIl Truncus Arteriosus è caratterizzato dalla pre-

senza di un unico grosso vaso arterioso, dal quale sidiparte la circolazione polmonare, sistemica e coro-naria, che origina da entrambi i ventricoli in manie-

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ra bilanciata, essendo posto a cavaliere del difettodel setto interventricolare. La valvola truncale, perlo più tricuspide, appare spesso displasica e funzio-nalmente insufficiente, più raramente stenotica.

Da un punto di vista anatomico si distinguonotre principali varianti:– tipo 1, con tronco polmonare che origina late-

ralmente e a sinistra del truncus;– tipo 2, in cui i rami polmonari originano sepa-

ratamente, seppur vicini tra loro, dalla facciaposteriore del truncus;

– tipo 3, nel quale i rami polmonari originanoseparatamente e distanti tra loro.

Segni ecograficiLa diagnosi di TA viene effettuata in scansione

asse lungo di sinistra. Essa consente la visualizza-zione di un singolo vaso arterioso di tipo aortico(cioè con l’emergenza dei vasi del collo), posto acavaliere di un DIV in malallineamento, conpossibile displasia della valvola truncale.

Il tipo di TA può talvolta essere definito osser-vando se vi è emergenza di un tronco polmonarecomune, ovvero di singoli rami polmonari.

Al color Doppler può essere repertata presenza dieventuale steno-insufficienza della valvola truncalee l’emergenza del tronco o dei rami polmonari.

Diverse malformazioni cardiache possono es-sere associate al truncus: il DIA, l’atresia dellamitrale, la coartazione aortica.

Elevata è l’incidenza di aberrazioni cromoso-miche, come per le altre anomalie del cono-tron-co, con frequenza del 15-20%.

La diagnosi differenziale deve in genere essere po-sta con l’atresia della polmonare associata a DIV.

COARTAZIONE AORTICA

DefinizioneÈ una anomalia caratterizzata da un restringi-

mento brusco del calibro dell’arco aortico, deter-minato dalla presenza di un diaframma a semilu-na, con conseguente ostacolo al deflusso ematico.

La gravità della lesione può variare dalla steno-si lieve sino all’ipoplasia tubulare di tutto l’arco.

A seconda del rapporto con il dotto arterioso, la co-artazione può essere: preduttale, iuxtaduttale, post-duttale, essendo nella vita fetale per lo più preduttale.

L’ipoplasia tubulare, a sua volta, può essere deltratto istmico, fra succlavia di sinistra e dotto, fracarotide e succlavia di sinistra, fra carotide di sini-stra e tronco anonimo.

Le forme più frequenti sono quella preduttalee quella iuxtaduttale.

Segni ecograficiLa diagnosi ecografica è di difficile esecuzione

per due motivi: in primo luogo la coartazione èuna lesione evolutiva, cioè può divenire evidentesolo in epoca avanzata di gestazione o nel periodoneonatale; in secondo luogo, una coartazione nondetermina alcuna modificazione delle 4-camere.

Questa malformazione è di solito sospettata sul-la base di segni indiretti quali una evidente pre-valenza delle sezioni destre del cuore con marcataipertrofia del VD, nella scansione 4 camere. Altroindice indiretto è rappresentato dalla prevalenzadella arteria polmonare sull’aorta ascendente, laquale presenta calibro ridotto.

La diagnosi diretta della lesione viene tuttaviaeffettuata sulle scansioni relative all’arco aortico,riuscendo talvolta ad evidenziare in scansione lon-gitudinale una stenosi localizzata, ovvero una ste-nosi che interessa tutto il tratto istmico (tubulare).

Talora, Il color-Doppler può contribuire alladiagnosi mostrando un ulteriore segno indiretto,legato all’ostruzione aortica: la presenza, cioè, diuno shunt inter-atriale sinistro-destro.

Le malformazioni cardiache di più frequenteassociazione sono rappresentate da DIV, lesionepiù frequente in caso di monosemia X (sindromedi Turner), TGA e VDDU.

TETRALOGIA DI FALLOT (TF)

DefinizioneTra le cause di cianosi che insorgono nella se-

conda-terza decade di vita, la tetralogia di Fallotè la principale tra le cardiopatie congenite.

In utero degli elementi costitutivi della tetralo-gia se ne repertano solo tre, in quanto l’ipertrofiadel ventricolo di destra si stabilisce solo nella vitapost-natale.

L’elemento anatomico principale di questa car-diopatia è essenzialmente la deviazione anterioredel setto infundibolare, che divide l’efflusso aorti-co da quello polmonare; da ciò conseguono: la ste-nosi polmonare, il difetto interventricolare sot-toaortico dovuto a mallalineamento delle due por-zioni del setto, la infundibolare superiormente edil trabecolare inferiormente, ed infine l’aorta a ca-valiere del DIV.

Della TF esistono numerose varianti più omeno gravi in cui la valvola polmonare è assente

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o non funzionante, varianti con atresia polmona-re (DIV con atresia polmonare).

Segni ecograficiIn asse lungo di sinistra si osserva il DIV alto

in malallineamento, con aorta ampia a cavalieredel difetto inter-ventricolare (fig. 76.56a).

In asse lungo di destra può essere visibile la ste-nosi infundibolare polmonare, che tuttavia non èun reperto costante.

In caso di variante con valvola polmonare as-sente è possibile trovare una marcata ectasia dellapolmonare.

Al color Doppler si osservano flussi confluentiin aorta, dal VS e dal VD oltre che la steno-insuf-ficienza polmonare.

Altre malformazioni cardiache riscontrabili inassociazione sono i DIV multipli, il DIA ed il CAV.

Le anomalie extracardiache sono a carico pre-valentemente del tratto gastro-intestinale (onfa-locele, atresia esofagea e duodenale).

La diagnosi differenziale va posta soprattuttocon il DIV in malallineamento e la TGA.

TRASPOSIZIONE COMPLETA DELLE GRANDI AR-TERIE (TGA)

DefinizioneÈ una grave malformazione cardiaca caratteriz-

zata da discordanza ventricolo arteriosa, originan-dosi l’aorta dal ventricolo destro e l’arteria polmo-nare da quello di sinistra. Ne consegue che la cir-colazione corporea risulta funzionalmente traspo-sta con presenza, dopo la nascita, di due distinti cir-coli in parallelo e non in serie.

La forma semplice di TGA presenta setto inter-ventricolare integro, con comunicazione dei duecircoli a livello del forame ovale e del dotto.

La forma con DIV si tipizza per un difetto delsetto interventricolare in malallineamento.

Segni ecograficiIn scansione asse lungo di sinistra si osservano

l’aorta e la polmonare che, nell’emergere dal ri-spettivo ventricolo, decorrono parallele (“a cannadi fucile”) senza incrociare; il vaso anterioreviene identificato quale aorta per la presenza del-l’emergenza dei tre vasi del collo; il vaso poste-riore viene riconosciuto quale arteria polmonareper la presenza della biforcazione ad angolo acu-to delle due arterie polmonari destra e sinistra(fig. 76.56).

In asse lungo di sinistra, inoltre, è possibile rile-vare eventuale DIV, frequentemente associato;spesso può coesistere moderata ipoplasia polmo-nare (da stenosi) od aortica (da coartazione).

Al color Doppler, in genere si conferma ilmancato cross-over dei vasi.

La TGA può essere isolata ovvero associata a:DIV, ostruzione all’efflusso polmonare od aquello aortico, coartazione aortica.

La diagnosi differenziale va posta con: la trasposi-zione corretta della grandi arterie, il ventricolodestro a doppia uscita, la tetralogia di Fallot.

TRASPOSIZIONE CORRETTA DELLE GRANDI AR-TERIE (CTGA)

DefinizionePresenza di doppia discordanza ventricolo-arte-

riosa ed atrio-ventricolare, tanto che il circolo si-stemico e polmonare ne risulta funzionalmentecorretto; infatti, attraverso cavità ventricolari mor-

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Fig. 76.56a-b. (a) Tetralogia di Fallot. Asse lungo di sinistra.Si evidenzia il DIV in malallineamento dell’aorta a cavaliere.Vs Ventricolo sinistro. Vd Ventricolo destro. (b) Trasposizio-ne completa dei grossi vasi. L’aorta (AO) e la polmonare (PO)decorrono parallele.

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Schema 76.1. Rappresentazione schematica delle principali cardiopatie congenite trattate.

fologicamente trasposte rispetto alla norma, il san-gue proveniente dal circolo sistemico confluiscenel circolo polmonare, quello proveniente dai pol-moni sfocia nella circolazione arteriosa sistemica.

Nel dettaglio anatomico, l’AD è connesso tra-mite valvola mitrale al ventricolo morfologica-mente sinistro dal quale si origina la polmonare;l’AS, che riceve il sangue dalle vene polmonari, èconnesso tramite la tricuspide al ventricolo mor-fologicamente destro dal quale origina l’aorta.

Segni ecograficiIn scansione 4-camere si nota la discordanza A-V,

con il VD (che presenta la banda moderatrice) al disotto dell’AS e, viceversa, il VS connesso con l’AD.

Alla valutazione delle 4-camere, va aggiunta ne-cessariamente la valutazione degli assi lunghi; questadimostrerà la discordanza ventricolo-arteriosa, conl’aorta che emerge dal VD e la polmonare dal VS.

Molto di frequente sono associati DIV, anoma-lie della tricuspide, l’ostruzione degli efflussi.

La diagnosi differenziale va posta con la traspo-sizione completa delle grandi arterie.

VENTRICOLO DESTRO A DOPPIA USCITA (VDDU)

DefinizioneIl VDDU si caratterizza per la presenza di una

doppia connessione ventricolo-arteriosa destrache si accompagna sempre a DIV. Le due grandiarterie che emergono dal VD possono essere nor-mocorrelate (aorta posta posteriormente e a destradella polmonare; polmonare posta anteriormenteed a sinistra rispetto all’aorta) o malposte.

Segni ecograficiPoiché questa cardiopatia non determina altera-

zioni significative della scansione 4 camere, la dia-gnosi viene in genere posta in scansione asse lun-go di sinistra ed asse lungo di destra; in questescansioni si osserva la doppia uscita dal VD di vasinormocorrelati o malposti, che mancando di cros-sover, corrono paralleli. Costante è il riscontro diampio DIV sottoaortico o polmonare.

Al Doppler colore vi è la tipica immagine a “can-na di fucile” degli efflussi, per il mancato crossover.

Tra le malformazioni cardiache spesso associa-te al VDDU, le più frequenti sono la stenosi del-l’arteria polmonare e la coartazione aortica.

Il rischio di cariotipo anomalo è elevato (15-20%).La diagnosi differenziale deve essere necessaria-

mente posta con la trasposizione completa dellegrandi arterie e soprattutto con la tetralogia di Fallot.

Principali malformazioni dell’apparato re-spiratorio e del diaframma

AGENESIA, APLASIA ED IPOPLASIA POLMONARE

L’agenesia polmonare rappresenta l’assenza diqualunque struttura bronchiale, polmonare e va-scolare al di sotto della biforcazione della trachea.

Nell’aplasia polmonare vi è presenza di unbronco rudimentale senza parenchima polmonareassociato.

Per ipoplasia polmonare si indica una dimi-nuzione del volume e del peso dei polmoni, carat-terizzata da una riduzione notevole del numerodegli acini, ovvero da loro completa assenza nei ca-si più gravi.

L’ipoplasia polmonare, che ha una incidenza di11-14 casi su 10.000, è conseguente a quelle con-dizioni che possono ridurre lo spazio necessarioper il normale accrescimento e differenziazionedel polmone; tra queste le principali sono:a) oligoidramnios secondario a patologie renali

(agenesia o displasia cistica bilaterale), o a rot-tura prematura delle membrane;

b) masse intratoraciche (idrotorace, malforma-zione adenomatoide cistica del polmone,ernie diaframmatiche, tumori intratoracici);

c) anomalie cromosomiche o strutturali con to-race “piccolo”;

d) idiopatica.

Segni ecograficiRisultano ridotte la circonferenza toracica (CT)

(con valori <5° percentile) ed il rapporto CT/CA.Quest’ultimo, normalmente costante durante tut-ta la gestazione con valori di 0,89±0,12 (±2D.S), ri-sulta inferiore ai valori attesi per l’età gestazionele.Valori <0,77 sono spesso indicativi di ipoplasiapolmonare.

Altro parametro spesso utilizzato è il rapportoCT/LF che, in caso di ipoplasia polmonare, si sta-bilizza intorno al 5° percentile, cioè inferiore a 4,0tra la 18a e la 24a settimana, ed a 3,2 tra la 25a e la40a settimana.

Recentemente alcuni autori hanno riportato cheil parametro predittivo con più alta sensibilità (85%)per la diagnosi di ipoplasia polmonare è il rapportotra CT e diametro trasverso del cuore (inteso comediametro biventricolare, misurato a livello delle val-vole atrio-ventricolari sulla sezione delle 4-cameredurante fine diastole). Nei casi di ipoplasia polmo-nare o cardiomegalia, il rapporto risulta alterato a fa-vore del diametro trasverso del cuore.

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IDROTORACE

DefinizioneÈ l’accumulo di liquido tra pleura viscerale e pa-

rietale; esso può persistere per tutta la durata dellagestazione o andare incontro a risoluzione sponta-nea. In caso di persistenza ma soprattutto quandodi notevole entità, ostacola il normale sviluppo e ladifferenziazione del polmone (ipoplasia polmona-re), oppure determina compressione cardiaca, con-seguente a spostamento mediastinico, ed inversio-ne del diaframma.

La causa più frequente di idrotorace è rappre-sentata dall’idrope fetale non immune, seguita dalchilotorace; meno frequenti sono la malformazio-ne adenomatoso-cistica, il sequestro polmonare,l’ernia diaframmatica ed alcune cromosomopatietra cui la trisomia 21 e la monosomia X.

La prognosi dipende dalla gravità dell’ipoplasiapolmonare e dalle altre anomalie associate. Lamortalità perinatale varia dal 15%, quando l’idro-torace è isolato, al 100% quando è associato adidrope fetale generalizzato.

L’incidenza è stimata in 3-10 casi per 10.000nati vivi.

Segni ecograficiL’idrotorace appare come una raccolta aneco-

gena nella cavità toracica. Nel caso di raccoltemolto grandi, i polmoni, il cuore ed il mediastinoappaiono compressi ed il diaframma invertito.

In caso di riscontro di idrope, all’idrotorace siassocia l’ascite, l’edema della parete addominale,il polidramnios, versamento pericardico.

Il chilotorace (incidenza di 1 su 10.000 nati vivi)è caratterizzato da un accumulo di linfa nella cavitàpleurica, conseguente o ad aumentata produzioneod a ridotto assorbimento di essa. Il più delle volte èunilaterale, interessando il lato destro del polmone.

La diagnosi ecografia differenziale tra idrotora-ce e chilotorace non è possibile in epoca prenata-le, in quanto la linfa fetale è del tutto trasparentenon contenendo gocce di grasso. Solo dopo la na-scita, infatti, i chilomicroni ingeriti dal neonatocon il latte fanno assumere alla raccolta pleurica unaspetto lattescente che permette la diagnosi certa.

SEQUESTRO POLMONARE

DefinizioneLa sequestrazione polmonare è una malforma-

zione caratterizzata dalla presenza di un’area di tes-

suto polmonare priva di normali comunicazionicon l’albero respiratorio e la circolazione polmona-re. Trattasi di una rara malformazione congenita (1-5% di tutte le malformazioni polmonari), che ori-gina da una anomalia di sviluppo dei rami vascola-ri verificatasi durante l’embriogenesi; tale situazio-ne fa sì che il tessuto “sequestrato” venga irroratoda vasi derivanti dall’ultimo tratto dell’aorta di-scendente anziché dall’arteria polmonare.

Si distingue:– la sequestrazione polmonare “extralobare” (25%

dei casi), quando la porzione di polmone distac-cato è ricoperto da rivestimento pleurico proprio;

– la sequestrazione polmonare “intralobare” (75%dei casi), quando il rivestimento pleurico è con-diviso con il parenchima sano.

La forma extralobare ha una prognosi miglioreche non la intralobare, essendo questa spesso

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Fig. 76.57a-b. Sequestro Polmonare. La lesione ha un aspet-to omogeneamente iperecogeno, a margini ben definiti. (a) Inscansione assiale si evidenzia la lesione iperecogena che occu-pa l’emitorace di sinistra (frecce). (b) In scansione longitudina-le si conferma l’estensione cranio-caudale della lesione (frecce),al di sopra del polo superiore del rene sinistro.

b

a

associata ad anomalie di altri organi ed apparati,all’idrope non immune e ad ipoplasia polmonare.

L’incidenza è relativamente rara.

Segni ecograficiCome per le altre patologie polmonari, la dia-

gnosi viene effettuata nella scansione assiale deltorace o delle 4-camere.

La porzione di polmone sequestrata, localizzatanella parte bassa del torace o nella parte alta del-l’addome, appare come lesione omogenea, iper-ecogena ed a margini ben definiti. Nella seque-strazione intralobare assume forma sferica; nellasequestrazione extralobare appare conica o trian-golare, per la presenza del piccolo peduncolo va-scolare (figg. 76.57a-b).

La diagnosi differenziale va posta generalmentecon la malformazione adenomatoide cistica delpolmone (MACP) tipo solido e con i teratomimediastinici. Il riscontro, nel sequestro polmona-re, di un peduncolo vascolare arterioso a parten-za dall’aorta toracica od addominale ne consentetuttavia una corretta diagnosi differenziale.

Nel sequestro polmonare il riscontro di ano-malie cromosomiche associate è alquanto raro.

CISTI BRONCOGENE

DefinizioneSono formazioni cistiche rivestite da epitelio

bronchiale.Essendo nella maggior parte dei casi asintoma-

tiche, la loro incidenza a tutt’oggi è sconosciuta. Ladiagnosi viene spesso posta casualmente nel corsodi un esame radiografico del torace.

Possono arrivare a determinare compressionedelle vie aeree con conseguente distress respira-torio od infezioni respiratorie ricorrenti.

Anatomicamente si distinguono in intrapol-monari, intramediastiniche e sottodiaframmati-che (molto rare).

Segni ecograficiSi rivelano come aree anecogene, singole o

multiple, di grandezza variabile, ben definite eduniloculari, localizzate nel torace.

MALFORMAZIONE ADENOMATOIDE – CISTICADEL POLMONE (MACP)

DefinizioneLa MACP è una malformazione amartoma-

tosa multicistica o solida (a microcisti) conse-

guente ad alterata maturazione dei bronchioliterminali.

Istologicamente se ne distinguono tre sottotipi:– tipo I o macrocistica, caratterizzata da cisti gran-

di con diametro compreso tra 2 e 10 cm;– tipo II, con cisti dal diametro inferiore ad 1 cm;– tipo III o microcistica, con cisti piccole dal dia-

metro inferiore a 0.5 cm.

L’incidenza è relativamente frequente, rappre-sentando il 25% di tutte le anomalie congenitedel polmone. Nel 97% dei casi è monolaterale.

Segni ecograficiLa diagnosi ecografica viene effettuata nella

scansione assiale delle 4-camere.Nel tipo I nel contesto del parenchima polmona-

re si evidenziano formazioni cistiche anecogene, sin-gole o più spesso multiple. Le cisti più grandi posso-no talvolta occupare un intero lobo (fig. 76.58a).

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Fig. 76.58a-b. Malformazione adenomatoide-cistica del pol-mone. (a) Tipo 1. Le cisti possono essere singole o multiple edi diametro variabile. (b) Tipo 2. si osserva una area più eco-gena con all’interno alcune piccole cisti (frecce).

b

a

Nel tipo II in genere il reperto ecografico èrappresentato dalla presenza nel contesto del pa-renchima polmonare di un’area più ecogena, conmultiple cisti entrocontenute (fig. 76.58b).

Nel tipo III viene visualizzata una massa solidaecogena priva di formazioni cistiche entroconte-nute (in realtà il loro esiguo diametro le rendeecograficamente non visibili).

Alla MACP talvolta possono associarsi sposta-mento del mediastino e del cuore, polidramnios,ascite ed idrotorace. L’associazione con anomaliecromosomiche è molto rara.

La diagnosi differenziale va posta, soprattutto perla forma solida, con il sequestro polmonare.

ERNIA DIAFRAMMATICA

DefinizioneGruppo di difetti di chiusura del piano diafram-

matici, cui consegue protrusione di parte dei vi-sceri addominali in cavità toracica.

Le ernie diaframmatiche vengono distinte inrapporto alla localizzazione anatomica del difetto.Nel 75-85% dei casi la breccia erniaria è a caricodella regione postero-laterale sinistra del diafram-ma (ernia di Bochdalek); nel 10-15% è localizzatanell’emidiaframma destro; nel 3-4% è bilaterale.La forma in cui la breccia erniaria è localizzata nel-la porzione antero-mediale del diaframma vieneindicata come ernia del forame di Morgagni.

Si parla di eventratio diaframmatica quando viè l’assenza congenita del diaframma.

L’incidenza varia, a seconda del tipo di ernia,da 15-20/100.000 per l’ernia di Bochdalek, a1/100.000 per l’ernia del forame di Morgagni.

Segni ecograficiNell’ernia postero laterale sinistra di Bochdalek,

in scansione 4 camere si evidenzia lo stomaco po-sizionato nell’emitorace sinistro o anche in posi-zione mediana. L’area subito a ridosso dello sto-maco erniato è spesso occupata da alcune anse delpiccolo intestino; molto raramente è erniata anchela milza o il lobo sinistro del fegato. Il cuore ed ilmediastino sono dislocati nell’emitorace destrodalla lesione occupante spazio (fig. 76.59). Il qua-dro ecografico è spesso complicato dalla presenzadi polidramnios per compressione dell’esofago.

Nelle rare localizzazioni destre, il fegato e lacolecisti erniano attraverso il difetto della paretediaframmatica. La notevole similitudine dell’eco-genicità della massa erniata con quella del paren-

chima polmonare e l’assenza dello stomaco intra-toracico rendono molto difficile la diagnosi.

La diagnosi differenziale si pone:– per le ernie diaframmatiche sinistre con la

MACP cistica;– per le forme destre con la MACP solida e con

il sequestro polmonare.

Frequente è l’associazione con patologie cro-mosomiche (trisomia 18 e 21) e con sindromipolimalformative.

ECTOPIA CORDIS

DefinizioneL’ectopia cordis è una rarissima malformazione

caratterizzata da posizione extratoracica parzialeo completa del cuore. È considerato un difettoisolato e sporadico nella maggior parte dei casi,anche se può associarsi a patologia cromosomica(sindrome di Turner, trisomia 18).

L’ectopia cordis viene classificata in 4 tipi, a se-conda della posizione del cuore: a) cervicale (3%);b) toracica (60%);c) addominale (30%);d) toraco-addominale (7%).

Di frequente l’ectopia cordis si associa con altreanomalie, costituendo la pentalogia di Cantrell(fig. 76.60a) caratterizzata da:– schisi della parte inferiore dello sterno;– difetto onfalocele simile contiguo al difetto

sternale;– difetto diaframmatico anteriore;

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Fig. 76.59. Ernia postero-laterale sinistra. Si visualizza lostomaco erniato nell’emitorace di sinistra con il cuore ed ilmediastino dislocati a destra. Si riconosce il profilo diafram-matico destro integro.

– comunicazione peritoneo-pericardio;– difetto cardiaco intrinseco.

Segni ecograficiQuando il cuore è totalmente erniato al di fuori

del torace (fig. 76.60b), la diagnosi ecografia è ingenere semplice ed immediata; è invece molto piùdifficile se è erniato in parte o vi è oligoidramnios.

Apparato gastro-intestinale e pareteaddominale

Anatomia ecografica normale

Per la fisiologica peristalsi associata ai movi-menti di deglutizione, l’aspetto ecografico del trat-to digerente muta sensibilmente nell’arco della ge-stazione ed anche, per alcuni suoi tratti, nell’arcodello stesso esame ecografico.

L’addome fetale, per la sua forma tronco-conicacon apice verso la pelvi, presenta forma ovalarenelle scansioni longitudinali o sagittali, rotondeg-giante in quelle trasversali o assiali; queste ultimesono le più utilizzate nella pratica ecografica e sieseguono in successione cranio-caudale.

SCANSIONE ASSIALE ADDOME SUPERIORE

È la scansione utilizzata per la misurazione deldiametro traverso dell’addome (DAT) e della cir-conferenza addominale (AC). Consente di visua-lizzare: a) la bolla gastrica, che appare come unaimmagine anecogena grossolanamente rotondeg-giante posta a sinistra, b) gran parte del fegato, ubi-cato a destra e moderatamente ecogeno, c) il trat-to intraepatico della vena ombelicale, anecogenoed a pareti regolari (figg. 76.61a-b, 76.62).

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Fig. 76.60a-b. (a) Pentalogia di Cantrell. (b) Ectopia Cordis.Si visualizza il cuore al di fuori del torace.

b

a

Fig. 76.61a-b. Scansione trasversale dell’addome fetale. (a)Si evidenziano la bolla gastrica (S) sulla sinistra e parte dellobo destro epatico con la vena ombelicale (V.O). (b) Si evi-denziano, in una scansione leggermente più caudale dellaprecedente, la colecisti (freccia) ed il tratto intraepatico dellavena ombelicale (V.O) con il seno portale (S.P).

b

a

SCANSIONE ASSIALE ADDOME INFERIORE

In questa scansione è possibile riconoscere l’ileoed il digiuno, il colon trasverso (specialmente nelIII trimestre) e la colecisti.

L’ileo ed il digiuno appaiono come una matassaisoecogena o moderatamente iperecogena. Nel IIItrimestre la matassa ileale mostra una iperecogeni-cità più marcata mentre il colon appare disteso eda contenuto iperecogeno.

La colecisti appare come una immagine ipoe-cogena a forma variabile (fig. 76.61b).

SCANSIONI SAGITTALI

La scansione parasagittale sinistra consente lostudio della regione del fianco sinistro con labolla gastrica e la milza.

Nella scansione parasagittale destra è possibilevalutare la regione del fianco destro, con il loboepatico destro posto tra il contorno diaframma-tico superiormente e la matassa intestinale inbasso.

Principali malformazioni dell’apparato ga-strointestinale e della parete addominale

ATRESIA ESOFAGEA

DefinizionePer atresia esofagea si indica la mancata conti-

nuità anatomica tra tratto prossimale e distaledell’esofago, o tra porzione distale esofagea e lostomaco.

Nel 90% dei casi è presente un tramite fistolo-so tra moncone esofageo e trachea, attraverso ilquale può comunque transitare liquido amnioticoche va a distendere parzialmente lo stomaco: in talcaso la diagnosi ecografica diviene impossibile ocomunque molto dubbia.

A seconda della presenza o dell’assenza dellafistola con la trachea e della sede anatomica deldifetto, si distinguono 5 tipi diversi di atresia eso-fagea:– tipo A, atresia esofagea senza fistola tracheo-

esofagea;– tipo B, atresia con fistola prossimale;– tipo C, atresia con fistola distale;– tipo D, atresia con doppia fistola (prossimale e

distale);– tipo E, fistola tracheo-esofagea senza atresia.

Il tipo C è il più frequente (88% dei casi); iltipo A (88% dei casi) è l’unico chiaramente iden-tificabile in utero.

Frequente è l’incidenza dei vari tipi di atresiaesofagea (1/2.500-1/4.000 nati vivi).

Segni ecograficiLa diagnosi ecografica si basa essenzialmente su

elementi indiretti, essendo l’esofago fetale visua-lizzabile ecograficamente solo in casi eccezionali.

Il segno ecografico indiretto principale è rap-presentato dalla mancata visualizzazione dello sto-maco fetale. Significativo è anche il polidramnios,specie quando concomitante al precedente; tutta-via esso diviene evidente solo nel II trimestre avan-zato. Va comunque ribadito che la mancata visua-lizzazione gastrica si realizza nelle forme di atresiaesofagea nelle quali non vi è comunicazione tra fa-ringe e stomaco (atresia esofagea senza fistola tra-cheo-esofagea), in quanto la presenza di una talecomunicazione può comunque riempire lo sto-maco e renderlo visibile ecograficamente, infi-ciando la diagnosi.

La diagnosi differenziale deve essere posta con tut-te quelle anomalie che possono determinare unamancata visualizzazione dello stomaco od il rilie-vo di uno stomaco scarsamente repleto; tra questevanno considerate le alterazioni facciali e delS.N.C., che causano ridotta od assente deglutizio-ne, ed il polidramnios. Anomalie maggiori sonoassociate all’atresia esofagea nel 40-70% dei casi edincludono patologie gastro-intestinali, genito-uri-narie e muscolo-scheletriche.

Elevato è il rischio, inoltre, di associazione concromosomopatie (trisomia 18 e 21) e con quadripolimalformativi.

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Fig. 76.62 Scansione assiale addome inferiore. Si evidenzial’inserzione del cordone ombelicale in addome.

ATRESIA DUODENALE

DefinizioneCol termine di atresi duodenale si indica la con-

dizione in cui è presente un’anomala comunica-zione tra duodeno prossimale e distale. Vari pos-sono essere i quadri anatomici, che vanno dalla ve-ra e propria atresia quando l’ostruzione è posta dis-talmente all’ampolla del Vater (80% dei casi), allastenosi duodenale quando il lume è stenotico mapervio. In alcuni casi il transito duodenale è impe-dito dalla presenza di membrana o diaframma al-l’interno del lume.

L’atresia duodenale colpisce 1/5.000-10.000 nativivi e rappresenta la più frequente patologia mal-formativa del piccolo intestino. Può associarsi adanomalie maggiori del S.N.C., dell’apparato genito-urinario e di quello muscolo-scheletrico; frequenteè, inoltre, la coesistenza di cromosomopatie.

Segni ecograficiLa diagnosi ecografica si basa sul riscontro del

segno della “doppia bolla”, spesso associato a poli-dramnios. Tale segno è dato dallo stomaco e dalduodeno prossimale dilatati perché ripieni di li-quido, separati dal piloro (fig. 76.63).

Il polidramnios compare tardivamente (general-mente nel II trimestre inoltrato o nel III trimestreiniziale), in seguito allo squilibrio che si crea tra laquantità di liquido amniotico deglutita dal feto equella riassorbita dallo stomaco e dal duodeno.

La diagnosi differenziale va posta in genere con al-tre formazioni cistiche dell’ipocondrio di destra tracui le cisti del coledoco e quelle epatiche.

ATRESIA INTESTINALE

DefinizioneMalformazione del piccolo intestino, singola o

multipla, che interessa contemporaneamente di-versi segmenti dell’ileo e del digiuno. Si ritiene chela maggior parte dei casi di atresia intestinale rico-nosca un danno ischemico da ipotensione o da ac-cidente vascolare.

A seconda della condizione anatomica, distin-guiamo l’atresia intestinale in:– tipo I, causata da diaframma o membrana

endolume;– tipo II, i due monconi intestinali sono uniti da

un cordone fibroso;– tipo III, in cui manca il cordone fibroso tra i

monconi;– tipo III b, in cui tutto l’intestino assume tipico

aspetto a buccia di mela (apple-peel). L’inci-denza è sovrapponibile a quella dell’atresiaduodenale; i tratti del piccolo intestino più fre-quentemente interessati sono il digiuno prossi-male (30% dei casi), l’ileo distale (30% deicasi) ed il digiuno distale (20% dei casi).

Segni ecograficiLa diagnosi si basa sul riscontro di dilatazione

delle anse intestinali a monte del segmento atresi-co. Quanto più numerose sono le anse dilatate equanto maggiore è la loro dilatazione, tanto piùdistale si troverà il segmento intestinale atresico.Spesso è presente polidramnios che sarà tanto piùimponente, quanto più prossimale è la sede del-l’ostruzione.

I segni ecografici principali ora descritti, tutta-via, raramente compaiono prima della 24a setti-mana di gestazione.

La maggior parte delle anomalie associate ri-guarda il tratto gastrointestinale, mentre sono rarele anomalie associate extraintestinali.

La diagnosi differenziale si pone con il volvolo in-testinale e l’ileo da meconio.

CISTI DEL COLEDOCO

È una rara anomalia cistica dell’albero biliaread eziologia ignota.

Ecograficamente si manifesta come formazionecistica, anecogena, intraepatica, localizzata medial-mente alla colecisti; è di forma sferica oppure ovoi-dale ed ha solitamente dimensioni inferiori a 3 cm(fig. 76.64).

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Fig. 76.63 Atresia duodenale. Immagine tipica di doppiabolla. L’aria anecogena posta nell’emiaddome sinistro corri-sponde allo stomaco (S), quella localizzata nell’emiaddomedestro corrisponde alla dilatazione duodenale (D) a montedel tratto atresico.

La diagnosi di certezza si pone quando è visibi-le la connessione tra coledoco e formazione cistica.

ONFALOCELE

DefinizioneÈ un difetto ventrale della parete addominale

con l’erniazione dei visceri addominali alla basedel cordone ombelicale. Gli organi addominalieviscerati sono contenuti all’interno di un saccocostituito da una membrana composta da 2 fo-glietti: il peritoneo e l’amnios.

L’incidenza è di 1/4.000 neonati con un rappor-to M/F di 1:5. Elevato è il rischio di aneuploidie(trisomia 13 e 18) e sindromi polimalformative as-sociate.

Segni ecograficiIl reperto ecografico tipico è la presenza di una

formazione rotondeggiante mediana, evidenziata alivello dell’inserzione del cordone ombelicale ed indiretto rapporto di continuità con la parere addo-minale fetale; tale formazione appare costituita dauna membrana ben distinta che riveste e contienevisceri addominali (figg. 76.65a-b). L’intestino èl’organo erniato più frequentemente, ma stomaco,fegato e milza possono essere altrettanto presentinel sacco. La massa erniata si presenta generalmen-te di dimensioni notevoli ed ecogenicità omogeneain caso di erniazione del fegato; in caso di ernia-zione dell’intestino, le dimensioni appaiono piùcontenute e l’ecogenicità aumentata (figg. 76.66a-c). Spesso, nella massa erniata è presente versa-mento ascitico.

L’onfalocele deve essere sempre differenziatodalla gastroschisi, nella quale il difetto è localizza-to in sede paraombelicale con normale inserzionedel cordone ombelicale, non si reperta membranadi rivestimento, non è associata ascite.

GASTROSCHISI

DefinizioneÈ un difetto di chiusura della parete addomi-

nale localizzato generalmente in sede paramedia-na destra rispetto all’inserzione del cordone om-belicale.

L’incidenza è di 1/2.500-4.000 nati vivi con unrapporto M/F di 1:1. diversamente che nell’onfa-locele, basso è il rischio di associazione con patolo-gie cromosomiche e/o sindromi polimalformative.

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Fig. 76.64 Cisti del Coledoco. Formazione anecogena sfe-rica intraepatica. Si evidenzia lo stomaco (S), l’aorta addomi-nale (a) e il corpo vertebrale (c).

Fig. 76.65a-b. Onfalocele. Feto a 21 settimane. (a) Scansionesagittale dell’addome fetale. Onfalocele (frecce) di cospicue di-mensioni. (b) Scansione assiale dell’addome fetale. Le frecceindicano la membrana di rivestimento del sacco erniato.

b

a

Segni ecograficiLa diagnosi si basa sulla visualizzazione della lo-

calizzazione del difetto a destra della inserzionedel cordone ombelicale e sulla presenza di anse in-testinali liberamente fluttuanti in cavità amniotica(fig. 76.67a); talvolta le anse intestinali appaiononotevolmente ispessite ed iperecogene, perché ri-

coperte da uno strato di fibrina secondario ad unacondizione di peritonite chimica conseguente allapresenza di sostanze irritanti nel liquido amnioti-co (fig. 76.67b).

La diagnosi differenziale, come visto in prece-denza, deve essere posta principalmente con l’on-falocele.

Apparato genito-urinario

Anatomia ecografica normale

Di norma, i reni fetali si visualizzano con inso-nazione TA a partire dalla 15a settimana. La lorovalutazione anatomica viene effettuata principal-mente attraverso le scansioni trasversa e longitudi-nale. In scansione traversa appaiono come duemassarelle iperecogene circolari paravertebrali,

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Fig. 76.66a-c. Onfalocele. Feto a 12 settimane. (a) (b) Scansio-ne sagittale del feto. (c) Scansione coronale dell’addome fetale.

b

c

a

Fig. 76.67a-b. Gastroschisi. (a) Si osservano, in un feto a22 settimane, le anse digiuno-ileali liberamente fluttuantinel liquido amniotico. (b) Scansione sagittale di un feto a 18settimane con ampia gastroschisi paramediana (freccia).

b

a

con la pelvi posta medialmente (fig. 76.68a); inscansione longitudinale mostrano forma ellittica(fig. 76.68b).

Nel corso del secondo trimestre i reni tendonoprogressivamente a perdere la loro omogenea ipe-recogenicità, per cui nel III trimestre è possibiledifferenziare la midollare dalla corticale, essendoquest’ultima maggiormente ecogena, visualizzarele piramidi renali che presentano ecostrutturaipoecogena, indagare la pelvi renale che appare co-me una piccola formazione mediana anecogena.

La vescica fetale viene di solito visualizzata nel-la pelvi fetale in scansione traversa; quando reple-ta, appare come formazione circolare o conica,anecogena e con pareti regolari ed ecogene (fig.76.69).

Con l’insonzione TA il riconoscimento del ses-so fetale è possibile già alla 14a-16a settimana diamenorrea, mentre con insonazione TV anchedalla 11a settimana.

I principali punti di repere per l’identificazionedei genitali fetali sono fondamentalmente la vesci-ca, la radice delle cosce ed il solco intergluteo.

L’immagine ecografia del sesso femminile e para-gonabile a quello di un chicco di caffè: due spor-genze convesse, iper-riflettenti corrispondenti alle

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Fig. 76.68a-b. (a) Scansione trasversa dell’addome fetale.(b) Scansione longitudinale dell’addome fetale.

b

aFig. 76.69. Scansione trasversa della pelvi fetale. Si visualiz-za la vescica e le arterie ombelicali che circondano la vescica.

b

a

Fig. 76.70a-b. (a) Sesso maschile. (b) Sesso femminile.

grandi labbra delimitano un solco anecogeno corri-spondente alla rima vulvare (fig. 76.70b).

Il sacco scrotale appare, invece, come una strut-tura compatta, con rinforzo acustico della partecentrale (rafe mediano). I testicoli, che discendo-no nello scroto fetale intorno alle 28-34 settimanecirca, appaiono come formazioni tondeggianti edecogene, circondate da una piccola falda liquida(idrocele fisiologico). Il pene è riconoscibile comestruttura ecogena posta subito al di sopra del saccoscrotale (fig. 76.70a).

Principali malformazioni dell’apparato ge-nito-urinario

AGENESIA RENALE

DefinizioneÈ l’assenza di uno od entrambi i reni, seconda-

ria al mancato sviluppo della gemma ureterale econseguente mancata interazione con il blastemametanefrico.

L’incidenza per la forma monolaterale è di1/1.000, mentre per la forma bilaterale, incompa-tibile con la vita, è di 1/5.000.

Segni ecograficiLa diagnosi ecografica di agenesia renale bilate-

rale si basa sulla mancata visualizzazione dei reni edella vescica. La concomitante presenza di oligo-anidramnios spesso non consente una buona vi-sualizzazione degli organi fetali e soprattutto deireni, il cui aspetto può essere mimato dalle ghian-dole surrenali talora ipertrofiche; per tale motivo,a volte si rende necessario ricorrere alla amnioin-fusione per migliorare la visualizzazione ecografi-ca ovvero utilizzare il color-Doppler per confer-mare l’assenza delle arterie renali associata all’age-nesia renale.

La forma monolaterale è invece spesso maldiagnosticata per la mancanza di segni indirettiquali la mancata visualizzazione del riempimen-to vescicale e l’ologo-anidramnios (sia il riempi-mento vescicale, sia la quantità di liquido amnio-tico, infatti, appaiono normali tanto da non farsospettare patologia renale) (fig. 76.71). Il color-Doppler può essere utilizzato nei casi dubbi perconfermare l’assenza di una delle due arterierenali. Prima di porre diagnosi definitiva di age-nesia renale monolaterale, è comunque impor-tante escludere la presenza di ectopia od ipopla-sia renale.

La diagnosi differenziale, in caso di agenesia renalebilaterale, deve essere posta con tutte quelle con-dizioni che possono causare oligo-anidramnios(rottura prematura delle membrane amnio-coriali,grave difetto di crescita intrauterino ecc.).

Le anomalie che frequentemente si associano al-l’agenesia renale monolaterale riguardano soprat-tutto il rene controlaterale e l’apparato genitale; trale extrarenali si associano di frequente le anomaliecardiache, quelle del S.N.C., quelle scheletriche.

RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO(POTTER TIPO I)

DefinizioneÈ una lesione micropolicistica bilaterale dei re-

ni che si trasmette con carattere autosomico reces-sivo, con diversa espressività e penetranza. Le cistirenali sono tubuli collettori dilatati che sostitui-scono completamente il parenchima renale. Spes-so, tale malformazione si associa a fibrosi portale einterlobulare epatica.

In base all’epoca di insorgenza, il Potter I vienedistinto in: perinatale, neonatale, infantile e giova-nile, essendo le forme perinatale e neonatale gra-vate da peggior prognosi.

Segni ecograficiI reni appaiono notevolmente ingranditi e talvol-

ta occupano gran parte dell’addome fetale. L’ecoge-nicità del parenchima è notevolmente aumentata,soprattutto nella regione midollare, a causa dellenumerose piccole cisti che, avendo diametro nonsuperiore a 1-2 mm, non sono rilevabili all’esame

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Fig. 76.71. Agenesia Renale. Si visualizza uno solo dei duereni (K). La freccia indica la loggia renale controlaterale di-sabitata.

ecografico (figg. 76.72a-b). La corticale renale ap-pare invece relativamente ipoecogena.

Nelle forme gravi spesso si associa la mancatavisualizzazione della vescica e l’oligoamnios.

RENE MULTICISTICO (POTTER TIPO II)

DefinizioneÈ una displasia renale caratterizzata dalla pre-

senza di cisti multiple, non comunicanti tra loro,di dimensioni e numero variabili; anche in que-sta forma le cisti sono tubuli collettori dilatati.

Il Potter II è monolaterale nel 75-80% dei casi,potendo essere anche bilaterale ovvero segmen-tale quando interessa solo porzioni limitate ditessuto renale.

L’incidenza è di 1/5.000-10.000 neonati.

Segni ecograficiL’aspetto ecografico è caratterizzato dalla pre-

senza di cisti multiple di dimensioni variabili, fram-miste a parenchima iperecogeno (figg. 76.73a-b).Il rene presenta dimensioni spesso aumentate inrapporto alla grandezza delle cisti; è descritta ancheuna varietà di rene multicistico con ridotte dimen-sioni dell’organo: tale forma nel tempo può evol-vere verso l’ipoplasia renale.

Alla displasia cistica bilaterale si associa l’oligoi-dramnios e la mancata visualizzazione della vescica.

RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE(POTTER III)

DefinizioneÈ una lesione cistica bilaterale del parenchima

renale che si trasmette con carattere autosomico

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Fig. 76.72a-b. Rene Policistico autosomico recessivo (Pot-ter I). (a) Scansione trasversa dell’addome fetale. Il rene disinistra appare notevolmente aumentato di volume ed iper-ecogeno. Il rene controlaterale presenta una evidente cali-cectasia (freccia). (b) Scansione longitudinale dello stesso feto.La freccia indica il rene policistico.

b

a

Fig. 76.73a-b. Rene Multicistico (Potter II). (a) (b) Scansio-ne longitudinale. Il rene di sinistra presenta dimensioni au-mentate con numerose cisti al suo interno (frecce).

b

a

dominante, a penetranza completa ma espressivi-tà variabile.

Le cisti renali, multiple e di diametro variabile,sono secondarie a dilatazione dei tubuli collettorie di altri segmenti tubulari del nefrone.

Nella maggior parte dei casi questa patologia sirende manifesta nella vita adulta intorno alla III-IV decade di vita.

Segni ecograficiL’anomalia può essere solo sospettata in epoca

prenatale quando, nei feti a rischio, si evidenzianoreni ingrossati ed iperecogeni con normale quan-tità di liquido amniotico.

DISPLASIA CISTICA RENALE (POTTER IV)

DefinizioneQuesta forma di displasia cistica di solito è

conseguente ad una ostruzione severa di origineuretrale, ureterale o pelvi-ureterale insorta in unafase precoce dello sviluppo embrionale. Le cistisono distribuite variegatamene nel parenchimarenale, con dimensioni dell’organo normali oridotte.

L’incidenza è rara e la forma bilaterale è piùfrequente della monolaterale.

Segni ecograficiLa diagnosi ultrasonografica si basa sul riscontro

di formazioni cistiche di volume variabile, in ge-nere pericorticali, associate alla presenza di idro-nefrosi di grado variabile; vi è inoltre aumentataecogenicità renale, con reni che possono essere di-minuiti di volume.

La diagnosi differenziale deve essere posta conle altre patologie cistiche renali.

Anomalie renali di forma e di sede

Rene pelvico

Rappresenta la più comune tra le anomalie disede dei reni; l’incidenza è di 1/600 neonati.

La diagnosi ecografica si basa sul rilievo di log-gia renale disabitata, con visualizzazione del renenella pelvi, localizzato accanto alla vescica regolar-mente repleta (fig. 76.74).

La diagnosi differenziale deve essere posta conl’agenesia renale monolaterale e con l’ectopia re-nale crociata, anomalia caratterizza dalla localizza-

zione di entrambi i reni, spesso fusi tra loro, nellostesso emiaddome.

Rene a ferro di cavallo

È una comune anomalia di forma dei renicaratterizzata dalla fusione dei due reni, in gene-re al polo inferiore, mediante un istmo di tessutofibroso o parenchimatoso. L’incidenza è di 1/400neonati con una maggiore frequenza per il sessomaschile. Frequente è l’associazione con altreanomalie urogenitali, tra cui il reflusso vescica-ureterale ed il doppio distretto pielo-ureterale,nonché con anomalie cardio-vascolari ed uro-genitali.

L’indagine ecografica, eseguita in scansione tra-versa, evidenzia un istmo che, generalmente posi-zionato al davanti dell’aorta addominale, congiun-ge il polo inferiore dei due reni.

IDRONEFROSI

DefinizioneL’idronefrosi fetale è l’espressione di una pato-

logia ostruttiva delle vie urinarie e rappresenta l’a-nomalia fetale di più frequente riscontro in eco-grafia ostetrica. Costituisce l’87% delle patologierenali, rivestendo talora carattere transitorio nelcorso dello sviluppo fetale.

L’incidenza è pari a 1-5/500 nati vivi.Le più comuni cause di idronefrosi fetale sono

elencate in tabella 76.6.

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Fig. 76.74. Rene Pelvico. Scansione trasversa della pelvifetale: si visualizza leggermente più in alto della vescica (V)il rene pelvico (freccia).

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La corretta valutazione ecografica di un fetocon dilatazione patologica delle vie urinarie devetener in conto vari parametri: il volume di liqui-do amniotico, il livello ed il grado della dilatazio-ne, l’epoca di insorgenza, la unilateralità o la bila-teralità della lesione, la contemporanea presenzadi altre anomalie.

Segni ecograficiRicordiamo che il diametro antero-posteriore

della pelvi renale, rilevato in sezione trasversadell’addome, non deve eccedere i 4 mm fino a 32settimane ed i 7 mm dalla 33a settimana in poi(figg. 76.75a-c).

La diagnosi ecografica richiede il riscontro di

Tab. 76.6. Principali cause di idronefrosi renale

Principali cause di idronefrosi fetale bilaterale• Ostruzione del giunto pielo-ureterale bilaterale• Reflusso vescico-ureterale bilaterale• Ostruzione della giunzione vescico-ureterale bilaterale• Sindrome della megavescica microcolon ipoplasia intestinale• Valvole dell’uretra posteriore• Uretrocele bilaterale• Megauretere• Anomalie della cloaca

Principali cause di idronefrosi fetale monolaterale• Ostruzione del giunto pielo-ureterale• Ostruzione della giunzione vescico-ureterale • Uretrocele • Megauretere

Fig. 76.75a-c. La figura mostra diversi gradi di idronefrosi:(a) Calicectasia bilaterale (frecce). (b) Calico-pielectasia mode-rata a carico del rene di sinistra (frecce). (c) Ampia calicectasiacon riduzione della corticale renale (frecce).b

ca

dilatazione calico-pielica, con vescica di dimen-sioni normali.

Quando l’ostruzione è posta a livello del giuntovescico-ureterale o vi è reflusso vescico-ureterale,alla dilatazione calico-pielica si associa quella del-l’uretere (idroureteronefrosi). L’aspetto ecograficodella dilatazione ureterale è quella di una forma-zione tubulare, tortuosa ed anecogena, di diame-tro variabile e che si estende dalla pelvi renale finoalla vescica.

La dilatazione dell’uretere può tuttavia presen-tarsi anche in forma isolata, non secondaria, quin-di, ad ostruzione; tale condizione patologica defi-nita megauretere è in genere dovuta ad un difetto in-trinseco di parete, quale la presenza di una valvolaureterale, o di un segmento di uretere di normalecalibro ma adinamico.

Quando l’idronefrosi è monolaterale, le princi-pali anomalie associate, in genere a carico del renecontrolaterale, sono rappresentate dal rene multi-cistico, dall’agenesia od ectopia renale e dal reflus-so vescico-ureterale.

Le associazioni con anomalie extrarenali com-prendono le cardiopatie e le displasie scheletriche.

MEGAVESCICA

DefinizioneDilatazione vescicale spesso associata ad idrou-

retronefrosi.La megavescica principalmente può essere con-

seguente a:1) ostruzione dell’uretra posteriore, dovuta alla

presenza di valvole dell’uretra posteriore (tipi-ca dei feti di sesso maschile), od alla steno-atre-sia uretrale e dalla cloaca (a prevalenza femmi-nile) (fig. 76.76);

2) sindrome di Prune Belly, caratterizzata dallatriade: deficit della muscolatura addominale,dilatazione delle vie urinarie e criptorchidismo;

3) sindrome megavescica-microcolon-ipoplasia in-testinale: ad eziologia sconosciuta caratterizza-ta dalla presenza di dilatazione vescicale, nondipendente da cause ostruttive, associata adostruzione intestinale di tipo funzionale, concolon piccolo e mal ruotato, ileo dilatato e pe-ristalsi intestinale assente.

CISTI OVARICHE

DefinizioneTumefazione cistica dell’ovaio di natura funzio-

nale, singola o multipla, mono o bilaterale, che ori-gina da follicoli presenti nell’ovaio fetale, in segui-to ad intensa stimolazione ormonale quasi sempredi origine placentare, solo raramente di originematerna. Generalmente le cisti ovariche vanno in-contro ad involuzione spontanea nella vita intrau-terina o neonatale.

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Fig. 76.76. Megavescica.

Fig. 76.77a-b. Cisti ovarica. (a) Scansione parasagittale. Sivisualizza, in un feto di sesso femminile, lo stomaco (S) e lavescica (V) sormontata da una formazione anecogena amargini regolari (C). (b) Altro caso di cisti ovarica fetale. Èriconoscibile la vescica (V).

b

a

Segni ecograficiLa diagnosi ecografica viene posta in genere nel

II trimestre avanzato; affinché una formazionepelvica anecogena visualizzata in feto di sesso fem-minile possa essere ascritta a cisti ovarica, appareovviamente indispensabile che la vescica sia bendistinguibile e separata dalla massa cistica e chequesta non abbia rapporti di continuità con i renio con le anse intestinali (figg. 76.77a-b).

La diagnosi differenziale deve essere posta con lecisti dell’uraco, le cisti mesenteriche e le duplica-zioni intestinali.

Apparato scheletrico

Anatomia ecografica normale

Il corretto studio ecografico dell’apparato sche-letrico del feto deve mirare alla valutazione:1) degli arti, con biometria delle ossa lunghe ed

osservazione delle estremità;2) del rachide e del torace;3) del cranio (neuro e splancnocranio);4) della mineralizzazione ossea.

Poiché quanto sopra elencato va indagato me-diante appropriate e specifiche scansioni proprie,si comprenderà come lo studio ecografico del-l’apparato scheletrico risulta alquanto laboriosoed articolato.

Le scansioni utili per l’osservazione degli arti fe-tali dipendono soprattutto dalla posizione del fetoal momento dell’esame; in genere si impieganoquelle sagittali dell’arto in toto, a piccolo ingrandi-

mento (figg. 76.78), passando successivamente almaggiore ingrandimento per il singolo segmentoosseo (fig. 76.79a-c). Per la biometria delle ossalunghe risulta importante soprattutto la lunghez-za del femore e dell’omero che vanno rapportate

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Fig. 76.78. Scansione saggittale degli arti. Arti inferiori este-si: si osserva il segmento rizomelico con il femore, quellomesomelico con la tibia, e quello acromelico (piede) in asse.

Fig. 76.79a-c. Scansione delle estremità. (a) Mano. Inestensione si possono facilmente identificare le cinque dita.(b) Mano. Particolare. (c) Piede. Si valuta la regolarità del-l’asse plantare e la regolarità del profilo.

b

a

c

alle altre misure biometriche fetali (DBP, DAT,ecc.).

I piani di scansione utilizzati per lo studio delcranio (neuro e splancnocranio) e del rachidefetale sono già state trattate nei paragrafi prece-denti.

Principali malformazioni dell’apparato sche-letrico

Le anomalie scheletriche hanno una incidenzadi circa 2/10.000 nati e comprendono una varietànotevole di entità cliniche differenti in cui varidisturbi dell’ossificazione si associano ad anoma-lie ed alterazioni a carico di altri organi ed appa-rati.

Displasie ossee

Sotto questa dizione, che racchiude il gruppopiù importante di anomalie scheletriche, si com-prende un gruppo eterogeneo di disordini del-l’accrescimento, risultanti in anomalie di forma edimensione dello scheletro, con differente storianaturale, prognosi e familiarità. Questo gruppodi difetti della crescita ossea comprende: le osteo-condrodisplasie, le disostosi ed i difetti ossei asso-ciati a malattie metaboliche o anomalie cromoso-miche.

Le osteocondrodisplasie rappresentano ungruppo eterogeneo di anomalie dell’accrescimen-to della cartilagine e del tessuto osseo, conseguen-ti a mutazioni di singoli geni. Fra esse alcune, iden-tificabili alla nascita e quindi teoricamente diagno-sticabili in epoca prenatale, sono letali nel periodoperinatale.

Le disostosi comprendono un gruppo etero-geneo di disordini congeniti delle ossa degli artifetali.

ACONDROGENESI

DefinizioneÈ una condizione letale caratterizzata da: grave

micromelia (ipoplasia severa di tutto l’arto), tron-co corto, spiccato edema dei tessuti. Trasmessa co-me carattere autosomico recessivo, in alcuni sotto-tipi l’anomalia di base è da ricondurre a mutazio-ne in un locus genico che codifica per il collagenetipo II.

Segni ecograficiL’indagine ecografica rileva grave micromelia,

severa ipoplasia del torace, ipomineralizzazioneossea e micrognazia. Spesso, in particolare quandodiagnosticata nel I trimestre, è presente idrope cu-taneo (figg. 76.80a-b).

La diagnosi differenziale si pone con altre forme diosteocondrodisplasie tra cui: l’osteogenesi imper-fecta, la displasia tanatofora e l’ipofosfatasia.

ACONDROPLASIA

DefinizioneSi caratterizza per: l’accorciamento rizomelico

degli arti, la testa larga con bozze frontali, il nasoinsellato, la mano a “tridente”.

È la più comune displasia scheletrica non leta-le, presentando un’incidenza pari ad 1 caso ogni10.000 nati. La trasmissione è autosomica domi-nante e la mutazione responsabile è a carico di

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Fig. 76.80a-b. Acondrogenesi. (a) Severa micromelia del-l’arto superiore (frecce). (b) Severa micromelia dell’arto infe-riore (frecce).

b

a

un gene che codifica per il recettore del fattoredi crescita dei fibroblasti (FGFR3).

Segni ecograficiÈ presente accorciamento della porzione prossi-

male degli arti (accorciamento rizomelico), contronco normale (fig. 76.81). La testa è aumentatadi volume e le bozze frontali sono prominenti. Laradice del naso appare schiacciata, tanto da deter-minare ostruzione secondaria delle vie aeree su-periori. La mano è corta e tozza e mostra un tipi-co aspetto a “tridente”, le cui tre punte sono rap-presentate da pollice, indice e medio, anulare emignolo.

La diagnosi differenziale si pone soprattutto conla displasia tanatofora e quella camptomelica.

DISPLASIA TANATOFORA

DefinizioneQuesta condizione patologica letale (il termine

tanatoforo significa letteralmente portatore dimorte) è caratterizzata da testa larga con bozzefrontali (fig. 76.82a), torace ipoplasico e rizome-lia severa.

L’incidenza è di 0,69/10.000. Come nell’acon-droplasia, nei soggetti portatori è stata riscontratauna mutazione a carico del gene che codifica peril recettore del fattore di crescita dei fibroblasti(FGFR3).

Segni ecograficiLa diagnosi ecografica si basa sul riscontro di ri-

zomelia severa associata ad ipoplasia toracica. Ilsegmento rizomelico appare, inoltre, ipoplasico,

curvo e con le metafisi slargate: per tale aspetto ilfemore assume aspetto definito a “cornetta di te-lefono” (fig. 76.82a).

La diagnosi differenziale si pone con le altre di-splasie caratterizzate da micromelia associata adipoplasia toracica severa (acondrogenesi, osteoge-nesi imperfecta).

DISPLASIA CAMPTOMELICA

DefinizioneCondizione letale caratterizzata da arti inferio-

ri incurvati (dal greco camptos = curvo) e corti,dolicocefalia, faccia piatta, reversione sessuale.

L’incidenza è bassa (0.02/10.000 nati) e lamodalità di trasmissione è autosomica recessiva.La mutazione, responsabile di questa grave dis-plasia scheletrica, è stata identificata in un gene,

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Fig. 76.81. Acondroplasia. Brevità del segmento rizomeli-co del braccio (freccia).

Fig. 76.82a-b. Nanismo tanatoforo. (a) Il tratto rizomelicodella gamba appare ipoplasico e ricurvo, il femore assumeun aspetto a “cornetta di telefono” (freccia); il tratto mesome-lico è tozzo e corto (freccia). (b) Si notano le bozze frontaliprominenti ed il naso insellato (frecce).

b

a

SOX9, che fa parte della famiglia dei geni corre-lati al gene SRY (sex determining region Y) checodifica per un fattore necessario per lo sviluppotesticolare nei mammiferi. Questa mutazione èquindi responsabile tanto del fenotipo osseo chedel sex reversal caratteristico dei feti maschiaffetti.

Segni ecograficiLa diagnosi ecografica si basa sul riscontro di: in-

curvamento variabile delle ossa lunghe (in parti-colare di femore e tibia); micrognanzia, reversionesessuale nei feti maschi, ipoplasia scapolare, facciapiatta, torace a campana (fig. 76.83).

La diagnosi differenziale si pone soprattutto conla displasia tanatofora e l’osteogenesi imperfecta.

OSTEOGENESI IMPERFETTA

DefinizioneÈ un gruppo eterogeneo di disordini del colla-

gene caratterizzato da estrema fragilità ossea,sclere blu, dentinogenesi imperfetta e talvoltasordità.

Classicamente si distinguono 4 forme di osteo-genesi imperfetta:– il tipo 1 si caratterizza per sclere blu ed ano-

mala dentizione;– il tipo II si caratterizza per ossa corte e fratture

multiple già presenti in utero;– il tipo III si caratterizza per sclere normali e

fratture multiple;– il tipo IV si caratterizza per sclere normali e

deformità osse.

I tipi I e IV non sono diagnosticabili in utero inquanto le fratture ossee compaiono solo dopo lanascita. Il tipo III può talvolta essere diagnosticatonel tardo secondo trimestre o nel terzo trimestre.Il tipo II è una condizione letale diagnosticabile inutero.

L’incidenza, relativamente elevata, è di 0,4 casisu 10.000.

La mutazione responsabile della patologia è acarico di uno dei due geni che codificano per il col-lagene di tipo II (COLIA 1 e COLIA 2).

Segni ecograficiEcograficamente un feto affetto da osteogenesi

imperfetta presenta brevità, incurvamento e ipo-mineralizzazione delle ossa lunghe, ossa cranichescarsamente ossificate, ipoplasia del torace confratture costali, fratture multiple e precoci.

La diagnosi differenziale è posta con le altre displa-sie scheletriche associate a difetti della mineraliz-zazione ossea e ad ipoplasia toracica severa (acon-drogenesi, ipofosfatasia).

Malformazioni congenite delle estremità

Le malformazioni degli arti possono essereanomalie isolate o far parte di quadri polimalfor-mativi. Molto importante è al riguardo la sededella malformazione: mentre infatti la mancanzadi un arto superiore è di solito una anomalia iso-lata, l’amputazione congenita di una gamba, quel-le bilaterali o l’assenza dei quattro arti si presenta-no quasi sempre nel contesto di un quadro sin-dromico.

Deformità in assenza

In questo gruppo eterogeneo di malformazionidelle estremità si includono l’assenza totale o par-ziale di uno o più arti (amelia, emimelia, focome-lia, emiaplasia, agenesia del radio), l’ipoplasia del-le estremità e l’oligodattilia.– amelie: è l’assenza totale di un arto in più parti;– emimelia: è l’assenza della parte distale dell’ar-

to, in genere al di sotto del ginocchio o delgomito;

– focomelia: è l’aplasia di un segmento mediano oprossimale di un arto;

– emiaplasia: è l’assenza di entrambe le ossa del-l’avambraccio e della gamba;

– assenza congenita del radio: è abitualmente una

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Fig. 76.83. Nanismo campomelico. Ipoplasia ed incurva-mento del segmento mesomelico dell’arto inferiore associatoa deviazione dell’asse plantare del piede (freccia).

anomalia isolata ma può talvolta fare parte diquadri polimalformativi.

– Oligodattilia: è l’assenza di uno o più dita.

Polidattilia

È caratterizzata da un dito sovrannumerario,che può presentarsi come piccolo abbozzo privodi movimento o come dito completo capace diflessoestensione. A seconda della localizzazionedel dito in sovrannumero, la polidattilia può es-sere:– preassiale, quando situata sul lato radiale della

mano od il lato tibiale del piede;– assiale, quando ubicata centralmente, in gene-

re tra medio e anulare;– postassiale, quando allocata sul lato ulnare del-

la mano o fibulare del piede) (fig. 76.84). L’in-cidenza della forma postassiale (forma più co-mune) è di circa 1/1.000 nati, mentre dellaforma preassiale è di 1/10.000.

Sindattilia

È la mancata separazione, parziale o totale, didue o più dita.

Come per la polidattilia si distinguono formepreassiali, postassiali e assiali. L’incidenza è di cir-ca 1/2.000 nati.

Piede torto congenito (PTC)

Il PTC è una tra le anomalie minori degli arti in-feriori di più frequente riscontro alla nascita. Può

essere un’entità isolata o fare parte di anomaliecongenite multiple. È bilaterale nella metà circadei casi.

La diagnosi ecografica si basa sulla visualizza-zione della pianta del piede nel piano di scansionesagittale della gamba; ciò in condizioni normalinon è possibile, essendo l’asse del piede perpendi-colare a quello della gamba (fig. 76.85).

Il PTC può associarsi ad anomalie a carico delS.N.C. (spina bifida, idrocefalia, mielomeningo-cele) e dell’apparato muscolo-schelatrico (alcuneosteocondrodisplasie).

Sirenomelia

Quadro polimalformativo caratterizzato dallafusione degli arti inferiori. È di rarissimo riscontroe colpisce prevalentemente il sesso maschile (fig.76.86).

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Fig. 76.84. Polidattilia. Particolare di un piede con 6 dita. Fig. 76.85. Piede torto congenito. Si mette in evidenza larotazione mediale del malleolo che rende evidente le ossadel piede.

Fig. 76.86. Sirenomelia. Sirena simpode.

Sono state descritte diverse forme anatomichedi sirenomelia.– Sirena simpode: fusione completa degli arti in-

feriori che si trovano uniti in un’unica guainacutanea. Si visualizzano le strutture ossee di en-trambi gli arti inferiori, che presentano rotazio-ne esterna, rotula laterale, peroni mediali, pian-ta del piede rivolta in avanti. Gli arti formanoangolo retto sul tronco.

– Sirena monopode: i due arti sono uniti in un’u-nica guaina, con piede unico.

– Sirena emimelica: assenza di entrambe le gambe.– Sirena apode: assenza dei piedi.– Sirena dipode: presenza di due piedi distinti.

Frequenti sono le anomalie associate tra cui:labiopalatoschisi, agenesia dei genitali esterni edinterni, agenesia dell’intestino, anomalie renali edisplasie dei corpi vertebrali.

Annessi fetali

Placenta

DefinizioneLa placenta è un vero e proprio organo la cui

vita è strettamente legata alla durata della gravi-danza. Attualmente si potrebbe definire, l’inter-faccia tra l’organismo fetale e quello materno.Nella sua breve esistenza va soggetta a progressi-vi cambiamenti strutturali e conseguentementefunzionali; le possiamo attribuire ruolo fonda-mentale nella formazione e sviluppo del feto,modulate attraverso gli scambi ematici che con-sentono di far giungere al prodotto del concepi-mento nutrienti in senso lato e di far pervenirealla madre i catataboliti fetali, nonché una fun-zione endocrina indispensabile nella gestione del-la gravidanza.

Nella gravidanza singola la placenta è una sola,potendosi però sviluppare anche piccole isole pla-centari (succenturiazioni) più o meno viciniori al-la principale. Nelle gravidanze plurime, i gemellipossono condividere la stessa placenta (gravidanzemonocoriali), oppure avere ciascuno la propria(gravidanze bicoriali).

A fine gravidanza la placenta ha forma disco-idale con uno spessore di 2-4 cm al centro e di0.5 cm alla periferia, un diametro massimo di 16-20 cm ed un peso medio compreso tra i 500 ed i600 g (1/6 del peso fetale circa).

Nella placenta si distingue una faccia fetale,

rivolta appunto verso il feto, ed una faccia mater-na, che aderisce alla parete dell’utero.

All’esame ecografico il sito placentare può esse-re identificato già dall’8a settimana di gestazionecome ispessimento di una parte della camera ge-stazionale; dalla 10a alla 12a settimana l’allunga-mento della camera gestazionale rende chiara-mente visibile la tessitura placentare granulare.

Dalla 13a settimana è ecograficamente possibiledefinire le tre zone che costituiscono la placenta:– il piatto coriale, facilmente distinguibile come

linea regolare, ecorinfrangente, tra il liquidoamniotico e il parenchima placentare;

– il parenchima placentare, che appare come unamassa di echi puntiformi e con un’ecogenicitàsuperiore a quella del miometrio sottostante;

– il piatto basale che non presenta uno specificoeco-pattern, per cui può essere visualizzato so-lo se va incontro a calcificazioni.

L’esame ecografico consente di definire: a) lalocalizzazione (sede), b) lo spessore, c) l’ecostrut-tura della placenta.a. L’individuazione della topografia placentare de-

ve essere sempre eseguita in un esame ecografi-co routinario; ciò consente, ad esempio, di esclu-dere la presenza di placenta praevia (vedi oltre),nonché di ridurre i rischi legati a metodiche in-vasive quali l’amniocentesi o la funicolocentesi,di valutare le metrorragie del II e III trimestre.Normalmente essa si localizza su una delle duepareti uterine (posteriore od anteriore), più ra-ramente verso il fondo. Quando il suo margineinferiore si protende verso l’orifizio uterino in-terno (OUI), contraendo con esso rapporti dieccessiva contiguità, la placenta viene definitapraevia. La si classifica come:– laterale, quando il margine dista meno di 5

cm dall’OUI;– marginale, quando lambisce l’OUI;– centrale parziale o totale, quando ostruisce

in parte o completamente l’OUI.Va precisato che la diagnosi di certezza di pla-centa praevia può essere posta solo dalla XXXsettimana, preferendo utilizzare l’espressione di“impianto placentare basso” prima di questo pe-riodo; l’impianto basso, infatti, può spontanea-mente correggersi grazie allo sviluppo del seg-mento uterino inferiore (VII mese) che può in-durre “migrazione placentare” e risalita di even-tuale suo margine previo: in tali casi il monito-raggio ecografico appare strumento diagnosticoinalienabile.

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Nella diagnosi di placenta previa, l’impiegodella insonazione TV va preferita quando fat-tori limitanti quali lo spessore del pannicoloadiposo materno od il riempimento vescicaledi grado variabile rendano difficile la visualiz-zazione dell’OUI mediante insonazione TA.

b. Fino alla 20a settimana, lo spessore della placen-ta generalmente non supera i 3 cm; dalla 20a set-timana e sino a termine sarà compreso tra 4 e 5cm. Lo spessore placentare può variare in pre-senza di patologie quali il diabete, l’alfa talasse-mia, l’isoimmunizzazione, la sindrome da tra-sfusione gemello-gemello, le malformazioni,l’idrope fetale, IUGR. Oltre che in presenza diformazioni cistiche aspecifiche (fig. 76.87).

c. L’ecostruttura della placenta fisiologicamente simodifica nel corso della gravidanza. L’aspettogranulare, uniformemente omogeneo è tipicofino alla 30a settimana; in seguito, a suo caricopossono comparire aree iperecogene dovute adepositi di sali di calcio e/o fibrina. La presenzadi aree anecogene nel parenchima placentare ri-conosce genesi multifattoriale.

Liquido amniotico

È il liquido che si forma nella cavità amniotica,fino a circondare l’embrione/feto, a partire dal do-dicesimo giorno dal concepimento. Il suo volumeè strettamente correlato al rapporto fra produzio-ne (nella quale giocano ruolo fondamentale i reni,gli annessi, i polmoni e la cute fetale) e riassorbi-mento (regolato dall’intestino fetale, dai polmonie dagli annessi) e varia a seconda dell’epoca gesta-zionale, raggiungendo quantità di circa 700 cc al-l’inizio del III trimestre, di 1000 cc circa a metà

dello stesso periodo, conoscendo lieve flessione atermine di gravidanza (circa 800-900 cc).

Inizialmente la sua composizione è simile a quel-la del plasma; nel prosieguo della gestazione tendea diluirsi, probabilmente a causa dell’aggiunta di uri-na fetale. Esso, dunque, appare transonico fino al VImese, per arricchirsi in seguito di corpuscoli iper-ecogeni liberamente fluttuanti ed ascrivibili secon-do Taluni a fiocchi di vernice caseosa, per Altri aparticelle di meconio.

Segni ecograficiPer la valutazione ecografia del volume del li-

quido amniotico negli anni sono stati proposti nu-merosi criteri; essendosi rivelati tutti insufficienti,attualmente tale stima rimane soggettiva, legatacioè alla esperienza dell’operatore. Di certo si puòaffermare che le modificazioni patologiche dellaquantità del liquido amniotico vanno sempre te-nute in debita considerazione, poiché ad esse pos-sono associarsi numerose patologie fetali e/o ma-terne.

I quadri patologici del liquido amniotico varia-no dall’anidramnios, all’oligoamnios e sino al poli-manios.• Anidramnios

È una grave condizione di Oligodramnios (vedisotto).

• Oligodramnios-OligoidramnioÈ una evidente riduzione del volume del liqui-do amniotico (<400ml), più frequentementegenerata da:– misconosciuta rottura prematura delle mem-

brane;– alterata permeabilità delle stesse (causata per

esempio da infezione vaginale);– IUGR;– anomalie cromosomiche;– patologie dell’apparato uropioetico fetale.Ha un’incidenza dello 0.5-4% ed è associatoad una mortalità perinatale di 133/1000. Puòcausare la lussazione congenita dell’anca, pro-blemi nello sviluppo polmonare.

• PolidramniosÈ un eccessivo aumento del liquido amniotico.Tra le cause riconosce:– patologie malformative (per esempio l’atresia

esofagea);– il diabete materno;– l’isoimmunizzazione materno-fetale da fat-

tore Rh;– la gravidanza plurima;– noxe infettive.

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Fig. 76.87. Cisti placentare. Esse risultano prevalentementesituate nelle immediate vicinanze dell’inserzione del cordo-ne ombelicale.

Cordone ombelicale

Il cordone ombelicale è normalmente costituitoda una vena e due arterie, piegate ed attorcigliate susé stesse, contenute in tessuto connettivo mucosonoto con il nome di “gelatina del Wharton”.

Per studiarlo ecograficamente si utilizzano lascansione:– trasversale, che riconosce le due arterie e la ve-

na; esse presentano calibro diverso, risultando lavena appena più del doppio rispetto alle arterie;

– longitudinale, che offre l’immagine delle duearterie avvolte a spirale intorno alla vena (fig.76.88).

Oltre che per la patologia eventualmente ri-scontrabile, l’indagine a carico del cordone è indi-spensabile quando si deve effettuare un esame in-vasivo quale l’amniocentesi, la fetoscopia, la funi-colocentesi.

La patologia del cordone ombelicale comprende:– la sindrome dell’arteria unica;– la persistenza della vena ombelicale destra (tipi-

ca è l’immagine a 4 vasi in scansione trasversa);– le lesioni cistiche:

1) cisti onfalomesenteriche;2) cisti allantoidea;

– lesioni vascolari:1) trombosi dei vasi ombelicali;2) ematoma del cordone ombelicale,3) angiomixoma del cordone ombelicale;

– degenerazione mucoide del cordone;– nodi veri;– prolasso di funicolo;– inserzione velamentosa.

Arteria ombelicale singola

La arteria ombelicale singola è la più frequenteanomalia degli annessi fetali e del cordone om-belicale. L’incidenza di questa malformazione, va-lutata pari allo 0,5-1% di tutte le gravidanze, è sot-tostimata in quanto il cordone ombelicale non vie-ne sempre studiato di routine.

Il cordone ombelicale si forma di norma tra il13° ed il 38° giorno dal concepimento, derivandodal dotto allantoideo. Questo da origine a 4 vasi:due vene e due arterie. Nel corso dello sviluppoembrionario le due arterie ombelicali, si portanoverso le due arterie iliache congiungendosi ad es-se; delle due vene ombelicali, invece, la destra di-viene atresica, persistendo solo la sinistra. Il cordo-ne ombelicale definitivo, dunque, appare costitui-to da due arterie e da una sola vena.

Diverse teorie patogenetiche sono state avanza-te per spiegare la sindrome dell’arteria unica. Almomento, essa viene riconosciuta quale conse-

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Fig. 76.88. Scansione longitudinale del cordone ombelicalecon la caratteristica immagine “ad intreccio”. L’immagine èresa ancora più suggestiva dall’utilizzo del color Dopplerdove si notano i fenomeni dell’aliasing.

Fig. 76.89a-b. Sindrome dell’arteria unica. (a) Si visualizzaun’unica arteria ombelicale (A). La vena ombelicale (V) èidentificabile per il suo maggiore calibro. (b) Particolare.

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guenza di agenesia primaria di una delle arterie ov-vero di atresia secondaria verificatasi nelle primefasi di sviluppo.

Segni ecograficiLa diagnosi ecografica si basa sul riscontro di

una unica arteria lateralmente alla vescica (figg.76.89a-b). La diagnosi di certezza viene in gene-re posta utilizzando il color-Doppler.

Molto discussa è la reale incidenza di cromoso-moptie e di anomalie associate alla arteria ombeli-cale singola. In definitiva si può affermare che lecromosomopatie incidono per il 5-10% dei casi; tradi esse le più comuni sono le trisomie 13, 18, 21, ela sindrome di Turner. Tra le anomalie associate lecardiopatie congenite sono le più frequenti (DIV,CAV, tetralogia di Fallot, truncus, cuore sinistroipoplasico), seguite dalle anomalie gastrointestinali(atresia esofagea), genito-urinarie (agenesia renale,idronefrosi), e muscolo-schletriche (sirenomelia,amelia, focomelia, piede torto congenito).

Velocimetria Doppler in gravidanza

La finalità dell’esame flussimetrico in gravidan-za è quella di identificare in modo non invasivole deviazioni dai normali adattamenti emodina-mici nei distretti utero-placentare, feto-placenta-re e fetale, in modo da diagnosticare in tempoutile condizioni di sofferenza fetale acuta o cro-nica.

Con il tempo, la velocimetria Doppler si èrivelata una tecnica diagnostica particolarmenteutile in gravidanze complicate da patologie quali:l’ipertensione arteriosa materna, la gestosi ede-migena e la preeclampsia, il diabete gestazionale,il ritardo di crescita intrauterino (IUGR), severiquadri malformativi.

L’applicazione della velocimetria Doppler dellearterie uterine (distretto materno) eseguita nelleprime fasi della gravidanza (I trimestre, quando sirealizza le seconda invasione trofoblastica) od an-che all’inizio del II trimestre, permette di identifi-

Fig. 76.90a-b. (a) Sonogramma del-l’arteria ombelicale. Immagine eco-grafica B-mode con Doppler pulsa-to. Nella figura di destra è visibile ilcampione volume posizionato suuna sezione del cordone ombelicaleevidenziato mediante color Dop-pler. Nella figura di sinistra è visibi-le il tracciato Doppler pulsato corri-spondente alla velocimetria dell’ar-teria ombelicale. (b) Sonogrammadell’arteria uterina. Nella figura didestra è visibile il volume campioneposizionato su una sezione dell’arte-ria uterina destra. Nella figura di si-nistra è visibile il tracciato Dopplerpulsato corrispondente alla veloci-metria dell’arteria uterina.

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care tra le gravidanze a rischio quelle che potran-no esitare in preeclampsia o IUGR. La sensibilitàoscilla tra il 60 e l’80% nelle diverse casistiche.

Anche lo studio dei flussi in arteria ombelicalee nei distretti cerebrali del feto (distretto fetale) as-sume ruolo predittivo fondamentale nel manage-ment della gestazione. Infine, la valutazione deiflussi al livello del distretto venoso fetale (dotto ve-noso e vena cava inferiore) può essere utilizzatoper il monitoraggio del feto ipossico, al fine di aiu-tare il clinico nelle decisioni riguardanti il timingdel parto.

Gli indici maggiormente utilizzati per valutare iflussi nei vari compartimenti materno-fetali sono:• Rapporto sistole/diastole (S/D): si calcola di-

videndo la velocità massima sistolica per la ve-locità massima telediastolica.

• Indice di resistenza (RI): si calcola con la for-mula RI = (S-D)/S.

• Indice di pulsatilità (PI): calcolato con la formu-la PI = (SD)/M; dove M rappresenta la veloci-tà media calcolata integrando il profilo massimodell’onda velocimetrica.

Non esistono vantaggi particolari nell’utilizzareun indice rispetto ad un altro; tuttavia, il PI rap-presenta l’indice più utilizzato nelle varie valuta-zioni dei vasi fetali poiché permette di quantifica-re anche profili d’onda caratterizzati da fasi di as-senza o di inversione delle frequenze telediasto-liche.

ARTERIA OMBELICALE

Le onde velocimetriche devono essere campio-nate preferibilmente in un ansa libera di cordonedistante dall’inserzione placentare ed ombelicale.Spesso l’utilizzo contemporaneo del color Dop-pler facilita l’identificazione dell’arteria. Nello stu-dio di questo distretto va valutata la presenza di ve-locità telediastoliche o l’eventuale presenza di flus-so inverso (reverse flow). Gli indici velocimetriciconsiderati devono essere misurati su 3-5 onde amorfologia uniforme (fig. 76.90a). Un eventualereperto anomalo deve essere ricontrollato in unpunto differente del cordone ombelicale valutan-do entrambe le arterie ombelicali e verificando ilcorretto angolo di insonazione.

Gli indici Doppler variano a seconda dell’etàgestazionale, per cui vanno sempre confrontaticon i valori di riferimento per la settimana di gra-vidanza.

ARTERIE UTERINE

La visualizzazione delle arterie uterine vieneeseguita con la paziente in posizione supina, po-nendo la sonda in fossa iliaca, lateralmente all’ute-ro, ed angolandola poi medialmente fino alla vi-sualizzazione mediante color-Doppler dell’appa-rente incrocio tra i vasi iliaci e l’arteria uterina.

In presenza di un buon segnale vengono valuta-ti gli indici relativi ad una serie di 3-5 onde veloci-metriche (fig. 76.90b).

Oltre agli indici convenzionali (PI, RI, S/D),viene valutato il notch protodiastolico (presenza diun’incisura protodiastolica del profilo velocimetri-co) non definibile in modo quantitativo. La pre-senza di notch bilaterale è considerato un repertoanomalo, mentre il notch monolaterale non vieneconsiderato indicatore di anomalia.

VASI FETALI-ARTERIA CEREBRALE MEDIA

Viene registrata in una scansione dell’estremo ce-falico più caudale rispetto a quella utilizzata per lamisurazione del BDP. In genere la registrazione sieffettua a livello del margine esterno delle ali dellosfenoide. In questa scansione l’angolo di insonazio-ne è praticamente vicino allo 0°. Gli indici Dopplervanno misurati su 3-5 onde a morfologia uniformee variano con l’epoca di osservazione per cui vannosempre riferiti al valore normale per la settimana.

VASI VENOSI FETALI

Lo studio della vena cava inferiore, del dotto ve-noso e della vena ombelicale è limitato al monito-raggio di feti con compromissione emodinamica(IUGR, idrope, anemia). Il significato clinico è an-cora oggetto di studio.

La tabella 76.7 riassume le principali condizio-

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Tab. 76.7. Principali patologie fetali in cui è indicato l’usodella velocimetria Doppler

1) Gravidanza gemellare con crescita discordante

2) Diabete gestazionale scompensato

3) Anemia fetale

4) Idrope fetale

5) Patologia malformativa fetale

6) Cardiopatie congenite

7) IUGR

ni patologiche in cui è indicato l’uso in gravidanzadella velocimetria Doppler.

Diagnosi prenatale invasiva

La diagnostica prenatale invasiva comprendel’insieme delle procedure idonee a prelevare tes-suti embrio-fetali od annessiali allo scopo di inda-gare sospette cromosomopatie correlate a quadrimalformativi, per la ricerca di agenti infettivi, perla valutazione di parametri ematologici fetali.

Le tecniche attualmente utilizzate sono:– il prelievo dei villi coriali (villocentesi);– il prelievo di liquido amniotico (amniocentesi);– il prelievo di sangue fetale dal cordone ombe-

licale (cordocentesi o funicolocentesi).La scelta della tecnica da impiegare viene detta-

ta dall’indicazione, dall’epoca di esecuzione delprelievo, dalla specifica esperienza dell’operatore edel laboratorio di riferimento, oltre che dalla pre-ferenza della donna dettagliatamente informata. Aparità di condizioni, è in genere consigliabile uti-lizzare la tecnica meno invasiva e più precoce.

VILLOCENTESI

La villocentesi o prelievo dei villi coriali è la tec-nica di diagnosi prenatale invasiva che prevede ilprelievo di un adeguato campione di tessuto coriale.

IndicazioniLe principali indicazioni al prelievo di villi cori-

ali sono riassunte in tabella 76.8; tra queste le piùdiffuse attualmente sono la determinazione del ca-riotipo fetale, quando l’età della gestante è ≥35 an-ni e lo studio del DNA fetale per la ricerca di ano-malie legate ai geni.

Tecniche di prelievoGli approcci al prelievo di villi coriali sono

fondamentalmente due:– il prelievo per via trans-addominale;– il prelievo trans-cervicale.

Il prelievo per via trans-addominale è quellomaggiormente impiegato. Si effettua mediantel’utilizzo di un doppio ago coassiale costituito dauna camicia esterna del diametro di 18 gauge edella lunghezza di circa 15 cm che contiene unago di diametro inferiore (20-22 gauge) e dellalunghezza di circa 20 cm. Con il primo, applicatoalla guida della sonda ecografica, si penetra attra-verso la parete addominale ed il miometrio fino allimite del corion; esso funge da camicia per l’agopiù sottile che, inserito in esso, raggiungere il co-rion. Dopo aver applicato al secondo ago una si-ringa, a sua volta collegata ad un aspiratore ma-nuale o meccanico, si procede all’aspirazione deivilli.

In alternativa alla tecnica con doppio ago puòessere impiegata quella a mano libera; in questocaso si impiega un singolo ago spinale, lungo 9 cme con diametro di 20 gauge, col quale si raggiungedirettamente il corion, sotto visione ecograficacontinua. All’ago, collegato direttamente ad unasiringa di 20-30 ml in aspirazione continua, vieneimpresso un movimento di “su e giù”: l’azionemeccanica dell’ago ed il “vuoto” prodotta dalla si-ringa consentono il prelievo dei villi.

La tecnica trans-cervicale prevede l’inserimentodi un catetere di polietilene, del diametro di 1,5mm e della lunghezza di 26 cm circa, attraverso ilcanale cervicale e sino al chorion frondosum, nel-la zona in cui il suo spessore è maggiore. Il catete-re flessibile viene successivamente collegato aduna siringa che aspira i villi.

In alternativa al catetere flessibile può essereutilizzata un pinza rigida da biopsia.

Modalità di esecuzione dell’esameIl prelievo dei villi coriali si esegue di norma a

partire dalla 10a settimana di gravidanza (fino alla13a settimana per via trans-cervicale; fino a termi-ne di gravidanza per via trans-addominale), in for-ma di intervento ambulatoriale senza necessità diricovero della gestante.

Prima della procedura invasiva si esegue di nor-ma un esame ecografico per valutare la vitalità del-l’embrione, la biometria (CRL) e la localizzazionedel chorion frondosum allo scopo di scegliere ilpunto più idoneo per l’inserzione dell’ago.

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Tab. 76.8. Principali indicazioni alla villocentesi

1) Determinazione del cariotipo fetale• Età materna ≥ 35 anni• Alterazioni cromosomiche nei genitori• Precedente figlio con malattia cromosomica• Malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico• Test ecografico o biochimico che indica un rischio

elevato per S. di Down

2) Esame del DNA• Studio del DNA fetale

3) Esami enzimatici• Valutazione di attività enzimatiche

Per il prelievo trans-addominale si esegue un’ac-curata disinfezione della cute; può essere opportu-no inoltre utilizzare un involucro sterile per la son-da ecografica ed una piccola quantità di gel an-ch’esso sterile.

Per il prelievo trans-cervicale si esegue disinfe-zione vaginale e si applica lo speculum.

Per entrambe le procedure il controllo ecografi-co continuo è indispensabile sia nella fase di pene-trazione dello strumento (ago o catetere) nel cho-rion frondosum, sia durante quella di aspirazionedel materiale. Nel caso in cui il materiale prelevatorisulta insufficiente è possibile eseguire ulterioritentativi di prelievo, utilizzando un nuovo ago e/ocatetere. Va ricordato, però, che il rischio di dannofetale grave e/o mortale aumenta significativa-mente quanto più alto è il numero di tentativi.

Rischi e complicanzeIl prelievo dei villi coriali comporta un rischio di

perdita fetale stimato dell’1% e non differisce inmaniera significativa dal rischio stimato per l’am-niocentesi.

Il rischio di perdita fetale dopo villocentesi ècorrelato a diversi fattori quali l’età materna avan-zata, il numero di tentativi di prelievo e la tecnicautilizzata (la tecnica trans-cervicale comporta unmaggior rischio di perdita fetale rispetto a quellatrans-addominale).

Il prelievo dei villi coriali eseguito prima della10a settimana di età gestazionale può essere asso-ciato ad un aumento del rischio di difetto trasver-sale degli arti fetali.

Complicanze minori sono le perdite ematichevaginali (frequenti soprattutto dopo l’impiego diprelievo trans-cervicale); le complicanze settichesono rare e comunque più frequenti nella metodi-ca trans-cervicale.

In tabella 76.9 sono riassunte le principali com-plicanze della villocentesi.

Successo del prelievo e accuratezza diagnosticaUtilizzando la tecnica trans-addominale, al pri-

mo tentativo si ottiene prelievo soddisfacente nel98% dei casi, nel 99% al secondo tentativo. Nellamaggior parte dei casi (97%) si ottiene comunquecongrua quantità di materiale coriale (>10 mg). Incirca lo 0,5-1% dei casi si può verificare il falli-mento dell’esame citogenetico, spesso a causa del-la scarsità del materiale prelevato.

L’esame citogenetico offre:– falsi positivi nell’1% dei casi e quasi sempre

per la presenza di mosaicismi del tessuto cori-ale; in tal caso è opportuno procedere ad unnuovo prelievo (amniocentesi o cordocentesi);

– falsi negativi in rarissimi casi (1 su 3.000).

AMNIOCENTESI

L’amniocentesi è il prelievo di liquido amnioti-co per diagnosi prenatale.

IndicazioniTale indagine citogenetica trova indicazione

per le seguenti cause:– l’età materna ≥35 anni;– il risultato positivo al test di screening biochi-

mico (tri-test, duo-test);– l’aumento dello spessore della nuchal translu-

cency (NT) del feto;– la ricerca di agenti infetti virali o protozoari.

L’amniocentesi eseguita nel terzo trimestre digravidanza (epoca tardiva) trova la sua più fre-quente indicazione nella determinazione dellamaturità polmonare fetale.

Le principali indicazioni all’amniocentesi sonoriassunte nella tabella 76.10.

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Tab. 76.9. Principali complicanze della villocentesi

1) Perdita fetale

2) Lesioni e malformazioni fetali

3) Perdite ematiche vaginali

4) Complicanze settiche

5) Rottura prematura delle membrane

Tab. 76.10. Principali indicazioni al prelievo di liquido amniotico

1) Determinazione del cariotipo fetale• Età materna ≥ 35 anni• Alterazioni cromosomiche nei genitori• Precedente figlio con malattia cromosomica• Malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico• Test biochimico (tri-test) che indica un rischio

elevato per S. di Down

2) Esame del DNA• Studio del DNA fetale

3) Ricerca di agenti infettivi virali o protozoari

4) Determinazione della concentrazione di alfa-fetoproteina o di altri metaboliti

Tecnica di prelievoComunemente, il prelievo di liquido amniotico

si esegue per via trans-addominale utilizzando unago singolo di calibro 20-22 gauge e di lunghezzaadeguata. Come per la villocentesi, può essere uti-lizzata la tecnica del doppio ago montato sulla son-da ecografia, oppure quella a mano libera impie-gando un ago singolo.

Modalità di esecuzione dell’esameL’epoca di esecuzione del prelievo di liquido

amniotico deve essere attentamente valutata sullabase di parametri biometrici rilevati all’ecografia.Infatti le amniocentesi effettuate dopo la 15a e la16a settimana di gravidanza si associano a maggio-ri possibilità di successo del prelievo ed a minori ri-schi rispetto ai prelievi effettuati in epoche più pre-coci. Le amniocentesi precoci (10a-14a settimana)presentano maggiori difficoltà di esecuzione, unmaggior rischio di aborto, aumentata possibilità diperdita di liquido amniotico e maggiore frequenzadi fallimento della coltura cellulare.

Prima di effettuare il prelievo si esegue un esa-me ecografico per valutare la vitalità, la posizionee la biometria del feto; il riconoscimento della lo-calizzazione placentare è indispensabile per sce-gliere il punto più idoneo per l’inserzione dell’ago.

Indispensabile è un’accurata disinfezione dellacute addominale; utile è l’impiego di involucro ste-rile per la sonda ecografica e di gel sterile. L’inser-zione dell’ago deve essere sempre effettuata sottocontrollo ecografico continuo. È consuetudine cer-care di evitare la puntura transplacentare, a menoche quest’ultima non rappresenti la via migliore diaccesso ad una idonea tasca di liquido amniotico; inquesto caso è necessario mantenersi distanti dal-l’inserzione del cordone ombelicale. In genere laprima parte del campione di liquido amniotico(0,5-1 ml) viene scartata in quanto potrebbe conte-nere cellule non fetali e falsare l’interpretazione deirisultati. La quantità di liquido amniotico prelevatacorrisponde in millilitri alle settimane di gravidan-za e comunque non dovrebbe eccedere i 20 ml.

Rischi e complicanzeL’amniocentesi comporta un rischio di perdita

fetale pari all’1% ed è sovrapponibile a quelloriportato per il prelievo di villi coriali. Il rischiodi aborto aumenta sensibilmente in presenza diulteriori fattori di rischio quali la precedenteabortività (fino al 7%), la presenza di emorragiegenitali nel corso della gravidanza (fino al 6%), disangue nel liquido amniotico (fino al 15%).

Il rischio di rottura prematura delle membrane(PROM) dopo amniocentesi è stimato intornoall’1%.

Il rischio di lesioni fetali provocate dall’ago nelcorso dell’amniocentesi è trascurabile se il prelie-vo viene eseguito sotto controllo ecografico con-tinuo. In tabella 76.11 sono descritte le principa-li complicanze dell’amniocentesi.

Successo del prelievo e accuratezza diagnosticaUtilizzando la procedura di prelievo sotto con-

trollo ecografico continuo, si può ottenere il succes-so del prelievo nel 98% dei casi al primo tentativo.

In circa lo 0,2% dei casi si può verificare il falli-mento dell’esame citogenetico, spesso a causa dellapresenza di sangue nel liquido amniotico. In caso dimosaicismo cellulare può essere opportuno proce-dere ad un nuovo prelievo (sangue fetale), per ilchiarimento diagnostico. Gli errori diagnostici (ri-sultati falsi negativi) sono molto rari (1 su 5.000).

CORDOCENTESI

La cordocentesi o funicolocentesi rappresentala puntura del cordone ombelicale, sotto guidaecografia, per il prelievo di sangue fetale da sot-toporre ad indagini diagnostiche.

IndicazioniSono principalmente lo studio dei parametri

ematologici del feto, la determinazione rapidadel cariotipo fetale e la ricerca di agenti infettivi(tab. 76.12).

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Tab. 76.11. Principali complicanze dell’amniocentesi

1) Perdita fetale

2) Lesioni fetali

3) Parto prematuro

4) Complicanze settiche

5) Rottura prematura delle membrane

Tab. 76.12. Principali indicazioni alla cordocentesi

1) Determinazione rapida del cariotipo fetale

2) Studio del DNA fetale

3) Ricerca di agenti infettivi virali o protozoari

4) Terapie mediche fetali

5) Studio di parametri ematologici del feto

Tecnica di prelievoIl prelievo di sangue fetale si esegue per via

trans-addominale utilizzando un ago singolo di ca-libro tra 20 e 22 gauge e di lunghezza variabile.Meno frequentemente si utilizza un doppio ago(ago 22 gauge inserito in un ago guida da 20 gau-ge). Può essere opportuno disporre di un coulter co-unter per analizzare immediatamente il campionedi sangue prelevato e confermarne l’origine fetale.

Modalità di esecuzione dell’esameIl periodo ottimale per eseguire una cordocen-

tesi è dopo la 18a settimana. In analogia con lealtre tecniche di diagnostica prenatale invasiva,prima della sua esecuzione si effettua esame eco-grafico per valutare la posizione del feto, rilevar-ne la biometria, localizzare la placenta e l’inser-zione del cordone in essa allo scopo di scegliereil punto più idoneo per l’introduzione dell’ago.Si esegue quindi una accurata disinfezione dellacute addominale; si prepara e si delimita con telisterili il campo di intervento; si protegge la sondaecografica con bag sterile; si impiega gel anch’es-so sterile. Il quantitativo di sangue fetale da pre-levare non deve superare i 3-4 ml; volumi supe-riori possono indurre bradicardia fetale anchegrave.

La vena ombelicale nei pressi della inserzioneplacentare rappresenta la sede di elezione per ef-fettuare il prelievo di sangue fetale (figg. 76.91a-b); se l’inserzione del cordone in placenta non èraggiungibile per la topografia placentare e/o perla posizione del feto, si può effettuare il prelievo daun’ansa libera del cordone. Quando il prelievo vie-ne effettuato all’inserzione del cordone il sangueprelevato deve essere immediatamente analizzatocon un coulter counter per confermarne l’originefetale; tale passaggio è ovviamente inutile quandoil prelievo viene eseguito su ansa libera. Dopo l’e-strazione dell’ago è necessario valutare l’eventualepresenza di immediato sanguinamento dalla sededel prelievo, la formazione di eventuale ematomadel cordone (che può comprimere i vasi del funi-colo tanto da compromettere la sopravvivenza delfeto), l’instaurarsi di bradicardia fetale.

Rischi e complicanzeEntro due settimane circa dall’esecuzione della

procedura, la percentuale di aborto si aggira intor-no al 2%. Tale rischio percentuale aumenta in pre-senza di aneuploidie cromosomiche, di anomaliestrutturali, di ritardo di crescita, di oligoidramnios,di idrope fetale.

Tra le complicanze ricordiamo:1) il sanguinamento copioso (emorragia) dalla

sede di puntura del cordone ombelicale;2) la conseguente bradicardia fetale, definita co-

me la presenza di una frequenza cardiaca infe-riore a 100 battiti per minuto e della durata dialmeno 60 secondi.

3) l’ematoma del cordone.

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Fig. 76.91a-b. Cordocentesi. (a) Si visualizza il cordoneombelicale. (b) L’ago viene introdotto secondo l’asse longi-tudinale del cordone stesso.

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Tab. 76.13. Principali complicanze della cordocentesi

1) Perdita fetale

2) Sanguinamento dalla sede del prelievo

3) Ematoma nella sede del prelievo

4) Bradicardia fetale

5) Rottura prematura delle membrane

6) Complicanze settiche

7) Parto prematuro

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Tali complicanze espongono ad un elevato ri-schio di morte del feto.

In tabella 76.13 sono riportate le principalicomplicanze legate al prelievo di sangue fetale.

Successo del prelievo e accuratezza diagnosticaEseguendo il prelievo con ago singolo infisso a li-

vello dell’inserzione placentare della vena ombeli-cale, la metodica giunge a buon fine nel 97% dei ca-si al primo tentativo; ad analoghi risultati si pervienemediante prelievi dalle anse libere del cordone.

La tecnica con doppio ago sembra offrire minoriprobabilità di successo al primo tentativo (85%).

Gli errori diagnostici sono rari.

Bibliografia

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Questo lavoro è dedicato a Marianna.Le immagini ecografiche a corredo del capitolo sono originali.Si desidera inoltre ringraziare il consulente informatico France-sco Rojo, per l’acquisizione e la disposizione delle immagini.