laporan kasus radiologi osteopetrosis

1

Osteopetrosis Gilbert Christianto (406148141)

BAB 1

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Osteopetrosis adalah sindrom klinis yang ditandai dengan kegagalan

osteoklas untuk menyerap tulang . Sebagai akibatnya pembentukan tulang dan

remodeling tulang menjadi terganggu . Masalah pada tulang ini menghasilkan

kerapuhan tulang meskipun massa tulang meningkat, perubahan postur, fraktur

berulang, gangguan darah akibat insufisiensi hematopoietik pada sumsum tulang

pada sumsum tulang dan cenderung menuju osteomielitis yang ganas pada tulang,

juga dapat menyebabkan erupsi gigi juga terganggu, gangguan pada persarafan,

dan gangguan pertumbuhan .

Osteopetrosis adalah suatu penyakit herediter yang terjadi karena mineralisasi

tulang yang berlebihan sehingga tulang menjadi lebih tebal daripada normal.

Resorbsi tulang yang abnormal ini disebabkan karena kegagalan osteoklas untuk

mereabsorbsi tulang yang belum matang sehingga menyebabkan pembentukkan

tulang menjadi lemah. Osteopetrosis juga dikenal sebagai “marble bone disease”

yang termasuk dalam kelompok penyakit pada anak-anak.

Meskipun osteopetrosis adalah gangguan heterogen meliputi lesi molekul yang

berbede-beda dan gejala klinis yang beragam, semua bentuk osteopetrosis

memiliki patofisiologi yang sama. Osteopetrosis pertama kali dijelaskan pada

tahun 1904 , oleh ahli radiologi Jerman Albers – Schönberg. Keseluruhan

kejadian osteopetrosis diperkirakan 1 kasus per 100,000-500,000 populasi.

Namun, kejadian yang sebenarnya tidak diketahui, karena studi epidemiologi

belum dilakukan.

Kepaniteraan Klinik Ilmu RadiologiFakultas Kedokteran Universitas TarumanagaraRumah Sakit Umum Daerah SemarangPeriode 31 Agustus – 3 Oktober 2015

2


BAB 2

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Anatomi dan Fisiologi

Kerangka manusia terdiri dari dua bagian fungsional yaitu kerangka sumbu badan

(skeleton axiale) yang terdiri atas tulang-tulang kepala (cranium), tulang-tulang

leher (os hyoideum & vertebrae cervicales) dan tulang batang tubuh (costae,

sternum, vertebrae thoracicae, vertebrae lumbales,os sacrum & os coccygis) dan

Kerangka anggota gerak (skeleton appendiculare) yang terdiri atas tulang-tulang

anggota gerak (extremitas superior, extremitas inferior, gelang bahu ( claviculae

& scapulae), gelang panggul (os coxae).

Kerangka disusun oleh tulang rawan (cartilago) & tulang (osteo). Tulang rawan

(Cartilago) bersifat lentur, agak keras, avascular, proporsi osteo cartilago berubah

seiring pertumbuhan. Fungsinya untuk menjadikan bagian kerangka lebih

fleksibel dan untuk melapisi bagian permukaan tulang yang bersendi dengan

tulang lain pada sendi synovial.Jenis-jenis cartilago yaitu hyaline (putih

kenyal,contohnya hidung dan trachea), fibrocartilago (strukturnya terdiri dari

jaringan fibrosa, contohnya discus intervertebralis), elastin (strukturnya terbentuk

oleh serat-serat elastis berwarna kuning, contohnya telinga bagian luar dan

epiglottis)

Tulang (Osteo) bersifat keras, menyusun bagian besar kerangka dan memiliki

fungsi melindungi organ vital, alat gerak pasif, tempat penyimpanan mineral

(kalsium) dan tempat penghasil eritrosit .

Periosteum adalah jaringan ikat fibrosa yang melapisi tulang, kecuali pada bagian

permukaan sendi. Memiliki fungsi untuk menutrisi bagian luar tulang ; membuat

tendo dan ligamentum dapat melekat pada tulang.

Ada dua jenis bagian tulang yaitu substantia compacta yang berbentuk padat dan

kuat, untuk menahan berat badan serta substantia spongiosa yang berbentuk


3


berlubang-lubang sebagai tempat produksi eritrosit & trombosit pada sumsum

tulang. Tulang terdiri dari sepertiga bahan organik yaitu jaringan fibrosa yang

lentur dan kuat dan dua pertiga bahan anorganik yaitu Ca3(PO4)2 yang keras dan

kaku .

Klasifikasi tulang menurut bentuknya terbagi menjadi tulang panjang (clavicula),

tulang pendek (talus), tulang pipih (scapula), tulang irregular (vertebrae), tulang

bentuk biji-bijiaan/sesamoid bone (patella). Pembentukan tulang terbagi menjadi

Osifikasi intramembranosa (pembentukan tulang membranosa) dan Osifikasi

endokondral (pembentukan tulang rawan). Osifikasi intramembranosa dibagi

menjadi periode embrio (model tulang mesenkimal dibentuk) dan periode fetal

(ossifikasi tulang mesenkimal), Osifikasi endokondral dibentuk dari jaringan

mesenkim selama periode fetal yang merupakan tempat pertumbuhan memanjang

tulang, cartilago perlahan diganti dengan tulang. Tulang itu sendiri dibagi menjadi

tiga bagian yaitu epiphysis (lempeng epiphysis), diaphysis, metaphysis.

,

Tulang disupply oleh banyak pembuluh darah (arteri nutriens), masuk ke dalam

tulang melalui foramen nutriens. Vena berjalan bersama arteri dan pembuluh

limfe banyak terdapat di periosteum. Pembuluh saraf berjalan bersama arteri &


4


vena. Periosteum kaya serabut saraf sensorik (serabut untuk rasa nyeri) sehingga

sensitif terhadap robekan & tekanan. Didalam tulang, terdapat serabut vasomotor

(menyebabkan vasokonstriksi/dilatasi) untuk regulasi aliran darah

Sumsum tulang (medulla ossium) terdapat dalam rongga sumsum tulang (cavitas

medullaris) pada tulang panjang & pendek, dalam rongga substansia spongiosa

tulang pipih & irreguler. Sumsum tulang terdiri dari sumsum tulang merah

(medulla ossium rubra) yang memproduksi eritrosit dan trombosit (costae dan os

sternum) Sumsum tulang kuning (medulla ossium flava) yang berisi lemak (tulang

panjang)

Secara umum fungsi tulang itu sendiri adalah untuk mendukung jaringan tubuh

dan memberikan bentuk tubuh, melindungi organ tubuh (misalnya jantung, otak,

dan paru-paru) dan jaringan lunak, memberikan pergerakan (otot yang

berhubungan dengan tulang kontraksi dan memberikan pergerakan), membentuk

sel-sel darah merah didalam sum-sum tulang belakang (hema topoiesis),

menyimpan garam mineral, misalnya kalsium, fosfor.

2.2 Definisi

Osteopetrosis (Albers-schönberg disease) adalah suatu penyakit herediter

yang terjadi karena mineralisasi tulang yang berlebihan sehingga tulang menjadi

lebih tebal daripada normal. Resorbsi tulang yang abnormal ini disebabkan karena

kegagalan osteoklas untuk mereabsorbsi tulang yang belum matang sehingga

menyebabkan pembentukkan tulang menjadi lemah. Hal ini mengakibatkan

perubahan postur, fraktur berulang, kehilangan fungsi hematopoesis pada sumsum

tulang dan cenderung menuju osteomielitis yang ganas pada tulang.

Osteopetrosis juga dikenal sebagai “marble bone disease” yang termasuk dalam

kelompok penyakit pada anak-anak dimana terdapat peningkatan ketebalan tulang

skeletal dan lebih rapuh dibandingkan tulang yang normal.


5


2.3 Klasifikasi

Osteopetrosis merupakan suatu penyakit tulang yang langka dimana terdapat

kalsifikasi kartilago abnormal dan terus-menerus pada orang yang normal,

keadaan ini menyebabkan kehilangan pertumbuhan tulang. Secara garis besar

osteopetrosis dibedakan atas 2 bentuk yang diidentifikasikan berdasarkan usia dan

gejla klinis yaitu:

1.OsteopetrosisMaligna

Osteopetrosis maligna atau dikenal sebagai osteopetrosis kongenital

merupakan bentuk resesif yang terdapat pada masa infantile atau pada masa anak-

anak.

2.Osteopetrosis Benigna

Osteopetrosis benigna atau dikenal sebagai osteopetrosis tarda merupakan

bentuk dominan yang terlihat pada masa remaja.

Table 1. Klasifikasi klinis osteopetrosis

2.3.1 Autosomal Resesif Osteopetrosis

Autosomal resesif osteopetrosis merupakan kelainan tulang dimana terjadi

sklerosis yang disebabkan oleh mutasi gen TC1RG1 dan mutasi heterozigot gen

chloride channel 7 (ClCN7) dimana gen ini berlokasi 16p13 dan 11q13,4-q13,5.

Pada autosomal resesif osteopetrosis terdapat dua orang yang masing-masing

membawa satu kopi dari mutasi gen (karier). Pada setiap kehamilan orang tersebut

memiliki 50% kesempatan untuk memiliki anak yang gennya karier, 25% normal,

dan 25% yang menderita osteopetrosis.


6


Gambar 2. Pemetaan keturunan autosomal resesif

2.3.2 Autosomal Dominan Osteopetrosis

Autosomal dominan osteopetrosis merupakan kelainan tulang dimana terjadi

sklerosis yang disebabkan oleh mutasi heterozigot gen chloride channel 7

(ClCN7) dimana gen ini berlokasi di 1p21. Pada penderita autosomal dominan

osteopetrosis, salah satu dari orangtua memiliki gen yang karier sehingga terdapat

50 % kesempatan anak menderita osteopetrosis dan 50 % kesempatan anak

normal.


7


Gambar 3. Pemetaan keturunan autosomal dominan osteopetrosis

2.4 Epidemiologi

Secara keseluruhan angka kesakitan osteopetrosis diperkirakan ditemukan 1 kasus

dari 100.000-500.000 dari populasi. Namun angka kejadian pastinya belum dapat

dipastikan dikarenakan penelitian epidemiologi tentang osteopetrosis belum

banyak dilakukan.

2.5 Etiologi

Osteopetrosis disebabkan oleh kegagalan diferensiasi atau kegagalan fungsi dari

osteoklas dan penyebab pada manusia diidentifikasikan terdapat paling tidak

sepuluh mutasi gen. Kegagalan dari fungsi ini disebabkan oleh mutasi gen

TC1RG1 yang ditemukan pada penderita autosomal resesif osteopetrosis dan

mutasi gen ClCN7 yang ditemukan pada penderita autosomal dominan

osteopetrosis. Tetapi baru-baru ini mutasi ClCN7 telah ditemukan sebagai

penyebab osteopetrosis resesif pada bayi. Mutasi gen TC1RG1 dan ClCN7 ini

merusak keasaman resorbsi lakuna osteoklas yang menurunkan komponen

mineral tulang yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi osteoklas. Patogenesis


8


osteopetrosis dapat dipahami dengan membandingkannya dengan perkembangan

dan fungsi osteoklas yang normal.

2.6 Patofisiologi

Mekanisme utama yang berkaitan dengan semua bentuk osteopetrosis adalah

kegagalan dari fungsi normal osteoklas dalam meresorbsi tulang yang

mengakibatkan penebalan tulang. Osteopetrosis kongenital muncul saat dalam

bayi dan dapat mengakibatkan kegagalan sumsum tulang yang disebabkan

penggantian ruang sumsum tulang dengan osteoklas. Osteoklas merupakan sel

yang sangat khusus, dapat mendegradasi mineral tulang dan zat organik pada

matriks tulang. Proses-proses ini sangat penting untuk remodeling tulang dan

menjaga kestabilan biomekanika tulang dan homeostasis mineral. Telah

diperkirakan bahwa tulang orang dewasa mengalami regenerasi setiap sepuluh

tahun. Osteoklas berasal dari prekursor mononuklear pada garis turunan myeloid

yaitu suatu sel hematopoetik yang juga meningkatkan jumlahmakrofag. Defisiensi

proton pump pada osteoklas dan kerusakan gen ClCN7 juga merupakan penyebab

penyakit ini. Gen ClCN7 ini dapat merusak fungsi dari osteoklas dalam

berdiferensiasi sehingga tidak ada osteoklas matang ditemukan. Osteoklas yang

berdiferensiasi berguna untuk melarutkan mineral tulang dan medegradasi matriks

tulang menggunakan enzim-enzim khusus. Yang sangat penting pada fungsi ini

adalah polarisasi sel dan khususnya pembentukan kerutan-kerutan pada pinggir

dan daerah pembatas pada sel. Hal ini membentuk daerah resorbsi lakuna, dan

asam hidroklorida disekresi secara aktif dan menghasilkan pelarutan mineral

tulang hidroksiapatit. Osteopetrosis yang jarang ditemukan adalah gen yang

diwariskan secara autosomal resesif yang biasanya terdapat pada masa anak-anak.

Sindrom ini akibat dari kekurangan carbonic anhydrase isoenzim II dimana enzim

ini penting untuk resorbsi tulang yang normal oleh osteoklas. Manifestasi dari

kekurangan carbonic anhydrase isoenzim II adalah asidosis renal tubular, fraktur,

pertumbuhan yang pendek, dan penekanan nervus kranial akibat kalsifikasi

cerebral.

2.7 Gejala klinis Kepaniteraan Klinik Ilmu RadiologiFakultas Kedokteran Universitas TarumanagaraRumah Sakit Umum Daerah SemarangPeriode 31 Agustus – 3 Oktober 2015

9


Osteopetrosis maligna mempunyai berbagai manifestasi klinis yang berhubungan

dengan penebalan tulang yang merupakan dasar penyakit. Loria dkk melaporkan

26 kasus osteopetrosis pada anak yang memperlihatkan wajah tipikal, berupa

Adenoid appearance, frontal bossing, hipertelorism, makrosefali, strabismus,

nistagmus dan eksoftalmus. (Gambar A dan B) Kebutaan terjadi akibat penekanan

nervus optikus, sedangkan ketulian dapat terjadi akibat kompresi tulang pada

nervus akustikus maupun akibat sklerosis pada tulang-tulang di telinga tengah,

Selain itu dilaporkan adanya gangguan pertumbuhan dan mudah patahnya gigi

geligi. Kelainan hematologis yang terjadi antara lain anemia berat, perdarahan

akibat trombositopenia, mudah terjadi infeksi akibat neutropenia, dan terjadi

hipersplenisme akibat aktifnya hematopoiesis ekstramedular. Pada pasien

osteopetrosis maligna juga terdapat gangguan superoksida pada leukosit

sebagaimana osteoklas mengalami kekurangan superoksida dalam meresorbsi

tulang.

2.8 Diagnosa


10


Pada awalnya kasus-kasus osteopetrosis sering didiagnosis sebagai kelainan atau

penyakit lain. Pansitopenia dengan anemia yang berat disertai hepatosplenomegali

lebih sering mengarahkan kecurigaan pada kelainan lain yang mempunyai

insidens yang relatif lebih tinggi, seperti leukemia akut atau thalassemia dengan

hipersplenisme. Pada beberapa kasus, osteopetrosis terdiagnosis secara kebetulan

pada saat dilakukan pemeriksaan radiologis untuk keperluan tertentu. Kecurigaan

terhadap osteopetrosis juga sering timbul pada saat terdapat kesulitan tindakan

aspirasi sumsum tulang. Pada kasus ini, diagnosis yang pertama kali dipikirkan

adalah thalassemia, berdasarkan anemia gravis dan hepatosplenomegali.

Diagnosis osteopetrosis mulai dicurigai pada saat kesulitan tindakan aspirasi

sumsum tulang, gambaran mask sign dan didukung gambaran leukoeritroblastosis

yaitu sel-sel eritroblas dan leukoblas pada darah tepi. Diagnosis pasti

osteopetrosis maligna ditegakkan berdasarkan gambaran radiologis berupa

peningkatan densitas tulang, pelebaran metafisis, menghilangnya rongga sumsum

tulang dan terlihat gambaran tulang dalam tulang (endobones atau bone within

bone). Tanda yang dianggap ciri khusus osteopetrosis adalah gambaran tengkorak

dengan penebalan bagian lingkar orbita yang disebut mask, glasses atau spectacles

sign dan gambaran sandwich sign berupa sklerosis pada tepi atas dan bawah

tulang-tulang vertebra. (Gambar C,D,E)

2.9 Diagnosa Banding


11


Dalam diagnosia banding harus mempertimbangkan kondisi yang dapat

mengakibatkan osteosclerosis difuse. Gangguan tersebut dapat mencakup

penyakit bawaan (misalnya, pyknodysostosis, hipoparatiroidisme,

pseudohipoparatiroidisme), keracunan kimia (misalnya, fluoride, timah, berilium),

keganasan (leukemia, penyakit mieloproliferatif), dan penyakit sickle cell.

Metastasis osteoblastik juga harus dipertimbangkan dalam diagnosia banding.

2.10 Penatalaksanaan

Hingga saat ini satu-satunya pengobatan dalam kasus osteopetrosis adalah

transplantasi sumsum tulang (TST). Walaupun TST merupakan satu-satunya

terapi kuratif pada kasus osteopetrosis, keberhasilan prosedur ini sangat

tergantung pada ketersediaan donor sumsum tulang yang genotipically HLA-

identical, di samping beratnya komplikasi serta tingginya biaya.

Transplantasi sumsum tulang merupakan terapi pilihan, namun terapi

medikamentosa masih digunakan sebagai terapi alternatif pada osteopetrosis.

Penggunaan kortikosteroid dilaporkan memberikan perbaikan gejala berupa

peningkatan hemoglobin dan trombosit, mengurangi transfuse darah dan ukuran

limpa serta memperbaiki densitas tulang yang semula sangat menebal menjadi

mendekati normal. Kalsitriol atau 1,25-dihydroxy vitamin D dilaporkan dapat

memprofokasi osteoklas untuk meresorbsi tulang, dibuktikan dengan

bertambahnya ruffled border. Selain prednisone dan kalsitriol, terapi dengan

interferon gamma jangka panjang juga dilaporkan meningkatkan resorbsi tulang,

memperbaiki fungsi lekosit dan hematopoiesis. Pada pasien, diberikan

prednison11dan kalsitriol, namun terapi dengan interferon gamma tidak

dilaksanakan berhubung keterbatasan dana.

2.11 Komplikasi dan Prognosa


12


Pasien osteopetrosis maligna mempunyai prognosis yang sangat buruk akibat

kegagalan sumsum tulang dalam membentuk hematopoiesis. Dalam perjalanan

penyakit tanpa terapi, osteopetrosis maligna umumnya mengakibatkan kematian

pada 10 tahun pertama kehidupan akibat anemia berat, perdarahan

maupun infeksi berat. Ketergantungan terhadap transfusi memperlihatkan tanda-

tanda keparahan penyakit dengan prognosis yang buruk. Terdapatnya

ketergantungan terhadap transfusi ditambah gangguan penglihatan yang terjadi

sejak bayi menunjukkan prognosis yang buruk pada pasien. Prognosis dari pasien

infant dapat menunjukan perubahan kearah perbaikan setelah mendapatkan

transplantasi sumsum tulang. Pasien dengan osteopetrosis pada usia dewasa

memiliki angka bertahan hidup yang cukup lama jika diterapi dengan baik.

BAB 3


13


LAPORAN KASUS

3.1 Identitas

Nama : An SZU

Jenis Kelamin : Perempuan

Tanggal Lahir : 18 November 2004

Umur : 10 tahun

Kewarganegaraan : Indonesia

Pendidikan : SD

Agama : Islam

Pekerjaan : Pelajar

Alamat : Teluk

Tanggal Pemeriksaan : 7 September 2015

3.2 Anamnesa

Autoanamnesa tanggal 7 September 2015

A. Keluhan Utama

Nyeri dibagian paha kiri 1 bulan SMRS

B. Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang dengan keluhan nyeri dibagian paha kiri 1 bulan SMRS,

nyeri dirasakan hilang timbul. Keluhan tidak disertai demam dan

kelemahan pada ekstreitas. Pasien mengaku keluhan seperti ini baru

pertama kali dirasakan. Pasien tidak perna mengalami patah tulang

sebelumnya.


14


C. Riwayat Penyakit Dahulu

Asma (-)

Tb Paru (-)

Fraktur (-)

Alergi obat & makanan (-)

D. Riwayat Penyakit Keluarga

Asma (-)

Tb paru (-)

Alergi obat & makanan (-)

E. Riwayat BAK

Lancar, warna kuning jernih, darah (-), nyeri waktu BAK (-), 4-6x

/hari.

F. Riwayat BAB

Teratur, konsistensi lunak, warna coklat kekuningan, nyeri ketika

BAB (-), darah (-), 1 x/hari.

3.3 Pemeriksaan fisik

Tanggal pemeriksaan: 7 SEPTEMBER 2015

A. KEADAAN UMUM

Keadaan umum baik, kesadaran compos mentis.

B. TANDA VITAL

Tekanan darah : 110/70 mmHg

Nadi : 88 x/menit, reguler, kuat angkat, isi cukup.

Pernapasan : 18 x/menit, Abdomino-thoracal

Suhu : 36,8º C

Kesan umum : Baik


15


Usia klinik : Sesuai

Berat badan : 23 kg

Tinggi badan : 120 cm

C. STATUS INTERNUS

KULIT : Dalam batas normal

KEPALA : Bentuk dahi tampak sedikit menonjol ukuran normal,

tidak teraba benjolan

RAMBUT : Rambut hitam, terdistribusi merata, tidak mudah dicabut,

tidak tampak kelainan kulit kepala

MATA : bentuk simetris, konjungtiva anemis(-/-), sklera ikterik (-/-),

palpebra superior et inferior cekung (-), pupil ODS bulat,

lensa D et S tidak keruh, shadow test (-/-), isokor, diameter 3

mm, reflek cahaya (+/+),TIO OD/OS normal (palpasi),

Nistagmus (+)

TELINGA : bentuk normal, sekret (-/-), serumen (-/-), nyeri tekan

tragus (-/-), nyeri tarik aurikula (-/-)

HIDUNG : bentuk normal, septum nasi di tengah, tidak ada deviasi,

mukosa tidak hiperemis, sekret -/-

MULUT : bentuk simetris, perioral sianosis -, lidah kotor -, letak

uvula di tengah, faring tidak hiperaemis, tonsil T1-T1, tidak

hiperaemis, detritus -

GIGI : tidak ada kelainan

LEHER : trakea di tengah, struma -

KGB : retroaurikuler, submandibula, cervical, supraclavicula,

inguinal tidak teraba membesar


16


THORAX

Pulmo

- Inspeksi : simetris dalam keadaan statis dan dinamis

- Palpasi : stem fremitus kanan dan kiri sama kuat.

- Perkusi : sonor pada kedua lapang paru.

- Auskultasi : vesikuler, ronkhi -/-, wheezing -/-.

Jantung

- lnspeksi : pulsasi ictus cordis tidak tampak.

- Palpasi : pulsasi ictus cordis tidak teraba.

- Perkusi :

Batas atas di ICS II parasternal line sinistra

Batas kanan di ICS IV linea sternal dextra

Batas kiri di ICS V midclavicula line sinistra

- Auskultasi : bunyi jantung I-II normal, reguler, murmur (-), gallop (-).

ABDOMEN

- Inspeksi : dalam batas normal, tidak tampak gambaran vena dan usus

- Palpasi : nyeri tekan (-), nyeri lepas (-), hepar dan lien tidak teraba

membesar.

- Perkusi : timpani, nyeri ketok ginjal (-)

- Auskultasi : bising usus (+) normal

- Ascites : tes undulasi (-), shifting dullness (-)

.

EKSTREMITAS

Ekstremitas Superior : Tidak tampak adanya kelainan

Ekstremitas Inferior : Terdapat nyeri tekan pada tungkai kiri atas

MUSKULOSKELETAL

Tidak tampak adanya kelainan.


17


D. STATUS NEUROLOGIS

1. Kesadaran : compos mentis, GCS 15 (E=4, V=5, M=6)

2. Rangsangan meningeal : ( - )

a. Kaku kuduk : ( - )

b. Brudzinky I : ( - )

c. Brudzinky II : ( - )

d. Laseque : ( - )

e. Kernig : ( - )

1. Peningkatan TIK : ( - )

2. Pupil : bulat, isokor, Ø 3mm, reflek cahaya +/+

3. Nn. Cranialis

N. olfaktorius : dalam batas normal

N. optikus : dalam batas normal

N. occulomotorius : dalam batas normal

N. trochlearis : dalam batas normal

N. trigeminus : dalam batas normal

N.abducent : dalam batas normal

N. fasialis : dalam batas normal

N. vestibule troklearis : dalam batas normal

N. glosofaringeus : dalam batas normal

N. vagus : dalam batas normal

N. ascesorius : dalam batas normal


18


N. hipoglosus : dalam batas normal

4. Motorik

Kekuatan

Kanan Kiri

Superior 5555 5555

Inferior 5555 5555

Tonus : normotonus

Trofi : eutrofi

Sensorik

f. Ekseroseptif

Tajam : baik, sama kuat

Halus : baik, sama kuat

g. Propioseptif

Getar : baik, sama kuat

Posisi : baik, sama kuat

3. Sistem otonom : baik

4. Fungsi cerebellum & koordinasi : baik

a. Telunjuk – hidung : baik

b. Tumit – lutut : baik

5. Fungsi luhur : baik

6. Reflek fisiologis

Superior Inferior


19


Reflek biseps +/+ +/+

Reflek triseps +/+ +/+

Reflek patella +/+ +/+

Reflek achilles +/+ +/+

7. Reflek patologis : ( - )

a. Hoffman tromner : ( - )

b. Babinski : ( - )

c. Chaddock : ( - )

d. Schaefer : ( - )

e. Gordon : ( - )

f. Oppenheim : ( - )

g. Rossolimo : ( - )

h. Mendel bechterew : ( - )

i. Klonus paha : ( - )

j. Klonus kaki : ( - )

8. Tanda regresi & dementia : ( - )

Kesan status neurologis : Dalam batas normal

3.4 Resume

Telah diperiksa seorang anak perempuan berusia 10 tahun dengan keluhan nyeri

pada tungkai atas kiri 1 bulan SMRS, nyeri dirasakan hilang timbul. Dari

pemeriksaan fisik ditemukan dahi sedikit menonjol dan terdapat nistagmus pada

kedua mata serta ditemukan nyeri tekan pada tungkai atas kiri.

3.5 Diagnosa Kerja

Osteopetrosis


20


3.6 Diagnosa Banding

Osteomielitis kronik

3.7 Pemeriksaan Penunjang

Pasien disarankan untuk melakukan pemeriksaan laboratorium.

Pemeriksaan radiologi: Foto polos femur sinistra

X Foto Femur Sinistra

- Tampak sklerotik disertai penebalan ¾ femur distal

- Tak tampak reaksi periosteal

- Tak tampak lusensi maupun klasifikasi dari soft tissue

- Tak tampak dislokasi sendi

Kesan: Curiga Osteopetrosis, dd: osteomielitis kronik.


21


3.8 Penatalaksanaan

Pembedahan: Transplantasi sumsum tulang

Medikamentosa: Kotrikosteroid dan vitamin D

3.9 Prognosa

a. Ad vitam : dubia ad bonam

b. Ad functionam : dubia ad bonam

c. Ad sanationam : bonam

BAB 4

KESIMPULAN


22


Osteopetrosis (Albers-schönberg disease) juga dikenal sebagai “marble

bone disease” yang termasuk dalam kelompok penyakit pada anak-anak adalah

suatu penyakit herediter yang terjadi karena mineralisasi tulang yang berlebihan

sehingga tulang menjadi lebih tebal daripada normal. Hal ini disebabkan oleh

resorbsi tulang yang abnormal karena kegagalan osteoklas untuk mereabsorbsi

tulang yang belum matang sehingga menyebabkan pembentukkan tulang menjadi

lemah yang mengakibatkan perubahan postur, fraktur berulang, kehilangan fungsi

hematopoesis pada sumsum tulang dan cenderung menuju osteomielitis yang

ganas pada tulang.

Pemeriksaan radiologi dengan foto polos untuk mendiagnosa

osteopetrosis maligna ditegakkan berdasarkan gambaran radiologis berupa

peningkatan densitas tulang, pelebaran metafisis, menghilangnya rongga sumsum

tulang dan terlihat gambaran tulang dalam tulang (endobones atau bone within

bone). Dapat juga ditemukan gambaran tengkorak dengan penebalan bagian

lingkar orbita yang disebut mask, glasses atau spectacles sign dan gambaran

sandwich sign berupa sklerosis pada tepi atas dan bawah tulang-tulang vertebra.

Satu-satunya tatalaksana kuratif untuk osteopetrosis adalah dengan

transplantasi sumsum tulang, namum keberhasilan prosedur ini sangat tergantung

pada ketersediaan donor sumsum tulang yang genotipically HLA-identical, di

samping beratnya komplikasi serta tingginya biaya. Transplantasi sumsum tulang

merupakan terapi pilihan, namun terapi medikamentosa masih digunakan sebagai

terapi alternatif pada osteopetrosis. Penggunaan kortikosteroid dilaporkan

memberikan perbaikan gejala berupa peningkatan hemoglobin dan trombosit,

mengurangi transfuse darah dan ukuran limpa serta memperbaiki densitas tulang

yang semula sangat menebal menjadi mendekati normal. Kalsitriol atau 1,25-

dihydroxy vitamin D dilaporkan dapat memprofokasi osteoklas untuk meresorbsi

tulang, dibuktikan dengan bertambahnya ruffled border.

Hasil anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan radiologi yang

dilakukan pada pasien An. SZU sudah sesuai dengan gambaran klinis dan

gambaran radiologi yang mengarah pada gambaran osteopetrosis. Namun untuk

mendiagnosa lebih pasti dibutuhkan foto polos kepala dan tulang belakang serta

ditambah dengan pemeriksaan laboratorium yang menunjang. Kepaniteraan Klinik Ilmu RadiologiFakultas Kedokteran Universitas TarumanagaraRumah Sakit Umum Daerah SemarangPeriode 31 Agustus – 3 Oktober 2015

23


DAFTAR PUSTAKA

1. Sherwood L. Human Physiology: from cells to system. 6th ed. Singapore:Cengage

Learning, 2007

2. Guyton, Hall. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran Edisi 11. Jakarta: Penerbit buku

kedokteran ECG. 2008Kepaniteraan Klinik Ilmu RadiologiFakultas Kedokteran Universitas TarumanagaraRumah Sakit Umum Daerah SemarangPeriode 31 Agustus – 3 Oktober 2015

24


3. Rohen, Yokochi. Atlas Anatomi Manusia. Edisi 7. Jakarta: Penerbit buku

kedokteran ECG. 2010

4. Blank R. Osteopetrosis. 2014 [cited: 10 September 2015] Available from:

http://emedicine.medscape.com/article/123968-overview

5. Santi T, Firman K, Abdulsalam M. Osteopetrosis. Sari Pediatri. 2004; 6: 97–102

6. Margulis AR, Steiner RE. Diagnostic Radiology: An Anglo-Amrtican textbook of

Imaging. 2nd ed. USA: Churchill Livinfstone; 1992. Vol 3: 1657-8

7. Rasad Sjahriar. Radiologi Diagnostik. Jakarta : Fakultas Kedokteran Universitas

Indonesia. Edisi ke-dua; 2005.

8. Knipe H, Jones J, et al. Osteopetrosis. 2015 [cited: 10 September 2015] Available

from: http://radiopaedia.org/articles/osteopetrosis

9. Bhargava A. Osteopetrosis. Didapar dari http://www.osteopetrosis.org. diakses

tanggal 9 september 2015

10. Herring W. lerning Radiology Recognizing the Basics, 2nd ed. USA: Elsevier;

2012


http://www.osteopetrosis.org/

http://radiopaedia.org/articles/osteopetrosis

http://emedicine.medscape.com/article/123968-overview

laporan kasus radiologi osteopetrosis

Documents