la porfiria
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República Bolivariana de Venezuela.Ministerio del Poder Popular para la Educación.U. E. P “Escuela Diocesana San Juan Bautista”.
Maracay, Edo-Aragua.
Autores:•Acero Diana.•Díaz Diana.•Vargas Luis.
•Roque Giovanna.
Docente:Jeanmar Villaroel.
PORFIRIA
¿QUÉ ES LA PORFIRIA?
Grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias.
Ocasionada por la deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo de la hemoglobina .
Se caracterizan por una sobreproducción y acúmulo de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA y PBG
El término proviene del griego “Porphura”, el cual significa "Pigmento Púrpura".
En la porfiria, unos compuestos químicos denominados porfirinas se acumulan en la piel, los huesos y los dientes.
Algunas de estas porfirinas sufren una reacción química por acción de la luz, lo que da lugar a nuevos compuestos que destruyen los tejidos cercanos.
Piel recubierta
de ampollas.
Huesos corroído
s
Mutilaciones en las orejas y
nariz.
Encías descarna
das.
Palidez cadavéri
ca
Anemia.
Como Consecuencia:
PORFIRIA: LA ENFERMEDAD DE LOS VAMPIROS.
COMPUESTOS QUÍMICOS:
Las porfirinas son un grupo de compuestos químicos que se caracterizan por la presencia de un anillo heterocíclico plano, con un hueco interior en el que se puede llegar a situar un ión metálico. Cuando en el hueco se sitúa un ion Fe (II) dan lugar al grupo hemo, componente de la hemoglobina.
GRUPO HEMO
PORFIRINA
CAUSAS:
Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples
pasos y las porfirinas se producen durante varios
pasos de este proceso
Los pacientes con porfiria tienen una
deficiencia de ciertas enzimas necesarias para
este proceso
Es causada por el mal funcionamiento de un
grupo de enzimas llamadas “Porfiria”.
Esto provoca que se acumulen cantidades
anormales de porfirinas o químicos conexos en el
cuerpo.
TIPOS DE PORFIRIA:
Existen 6 distintos tipos de porfiria. Cada una está originada por un defecto en la actividad de una de las siete enzimas que participan en la ruta metabólica del grupo hemo. Dependiendo del tejido en que predomina el defecto metabólico, se clasifican como:
Porfiria
Hepática.
Porfiria
Eritropoyétic
a.
PORFIRIA HEPÁTICA:
La herencia de estas porfiria es autosómica dominante. Se caracteriza por síntomas neurológicos. Se distinguen cuatro grupos:
PORFIRIA AGUDA
• También llamada “Porfiria de Doss”• Aparición de episodios agudos de dolor
abdominal, crisis de hipertensión arterial, taquicardia y trastornos neuropsiquiatricos.
PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA.
• Es la forma más frecuente de la porfiria.
• Las porifinas se producen en exceso en el hígado.
• Causan sensibilidad de la piel a la luz.
PORFIRIA HEPÁTICA:
PORFIRIA VARIEGATA.
•Déficit parcial de “Oxidasa de Protoporfirinógeno”•Se caracteriza principalmente por lesiones cutáneas que consisten en aumento de la pigmentación facial
PORFIRIA POR DEFICIT DE
ALADESHIDRATASA.
•Una de las porfiria más raras.•Trastorno recesivo autosómico.•Se caracteriza por la deficiencia de ALA-deshidratasa.
PORFIRIA ERITROPOYÉTICA:
Se caracteriza por fotosensibilidad cutánea. Se debe al echo de la estimulación del exceso de porfirinas en la piel por parte de los rayos
ultravioletas.
Porfiria Eritropoyética Congénita
• Ocurre por la actividad de una enzima denominada uroporfirinógeno III sintetasa, la cual es muy baja.
• Aumento de producción de porfirinas, denominadas “Porfirinas de Isómero tipo I”
Protoporfiria Eritropoyética
• Hay un incremento de la protoporfirina que se produce en exceso en la médula ósea.
• La protoporfirina se acumula en el cuerpo, especialmente en los hematíes, en el hígado y en la piel.
DIAGNOSTICO.
La muy baja prevalencia que suelen tener estas enfermedades y el cuadro clínico a veces muy confuso, dificultan la sospecha del diagnóstico.
Es frecuente un retraso del diagnóstico de meses, e incluso, años.
El diagnóstico y tipificación de una porfiria se consigue mediante una adecuada complementación entre la sintomatología clínica y la detección de anomalías específicas del metabolismo del hemo.
Para diagnosticar cada tipo de porfiria se han desarrollado distintas técnicas de laboratorio y por lo general, se realizan en orina, sangre y heces.
SIGNOS Y SÍNTOMAS:
Los signos y síntomas son consecuencia de una disfunción global del sistema nervioso:
Sistema Nervioso
Autónomo:
•Dolor abdominal.•Náuseas.•Taquicardía.•Estreñimiento.
SIGNOS Y SÍNTOMAS:
Sistema Nervioso
Periférico.
•Neuropatía sensitiva y motora, que en los casos más graves pueden afectar a la musculatura respiratoria
Sistema Nervioso Central.
•Ansiedad.•Insomnio, •Alucinaciones, •Depresión.
TRATAMIENTOS:
Porfiria Aguda:
El ataque agudo es una urgencia médica y requiere tratamiento hospitalario.
El tratamiento es delicado, se trata de infusión venosa de altas dosis de glucosa.
PREVENCIÓN:
Algunas personas no presentan síntomas , en otras personas , los síntomas pueden ser de leves a severos
En algunos pacientes los síntomas son mas severos y pueden llegar a aumentar las complicaciones
Generalmente los síntomas se pueden aliviar con tratamiento
TIPOS ESPECIALES DE
PORFIRIA: Clase : Hepática
Enzima Involucrada : Protoporfirinogeno Oxidasa
Herencia : Autosómica Dominante
Síntomas y Signos : Fotosensibilidad , dolor abdominal , síntomas neuropsiquiatricos
Resultado de la Prueba de Laboratorio:
• Porfobilinogeno urinario positivo .
• Protoporfirinafetal positiva .
Porfiria Jaspeada:
Clase : Eritropoyetina.
Enzima Involucrada: Ferroquelatasa.
Herencia : Autosomica dominante.
Síntomas y Signos : Fotosensibilidad.
Resultados de las Pruebas de Laboratorio:
• Protoporfirina fetal positiva.
• Protoporfirina eritrocitica positiva.
Protoporfirna:
TIPOS ESPECIALES DE
PORFIRIA:
EXÁMENES:El médico llevará a cabo un examen físico, el cual incluye auscultar el corazón. La persona puede presentar latidos cardíacos irregulares
Los exámenes de sangre y orina pueden revelar problemas renales u otros problemas. El examen de sangre para protoporfirinas puede medir las porfirinas en la sangre.
COMPLICACIONES:
Estado de coma.
Cálculos biliares.
Insuficiencia respiratoria
Pérdida del movimiento (parálisis) que empeora.
Cicatrización de la piel.
GRACIAS
POR SU
ATENCIÓN