KELAINAN KONGENITALDr. CATUR S. SUTISNA, SpBA.Sub Bag. Bedah Anak DEPARTEMEN BEDAH RSPAD GATOT SOEBROTO

PendahuluanPenyakit :tdd :Congenital disorderInflamatory / Infection disorderNeoplasm disorderTraumaMetabolic disorderDegenerative disorder

Kelainan kongenitalDefinisiInsidensiEtiologi secara umumContoh-contoh kelainan kongenitalPerawatan khusus

Definisi

Congenital anomaly :Disorder/ disease that exist since birth

InsidensiBarat : 0,3 - 3,3 %Terlaporkan :Insidensi saat lahirIPTEK Kedokteran: deteksi prenatalData individual/ kelainan spesifik2-2,5 % kel.kongenital pd bayi yang lahir hidup setelah gestasi 28 minggu

menyebabkan kematian, cacat serius atau perlu tindakan operasi

InsidensiData : Hospital base ( Hospital Births)Angka lebih tinggi bahkan sangat tinggi dibanding Population base researchInsidensi menurut Ras:c/ :- anencephaly ,myelomeningocele Kaukasia > negro afrika- Celah bibir/langit-langit Jepang > Barat

InsidensiPerbedaan antar regio di satu negarac/ Myelomeningocele di Inggrisbarat > timurUtara > selatanPerbedaan antar waktu (seasonal variation ) anencephaly

WORLD INSIDENCE OF SOME MAJOR CONGENITAL MALFORMATION BASED ON HOSPITAL DELIVERIES

Defect

Incidence per 1000 total birth

Range

Mongolism (Down syndrome)

AnencephalusSpina bifida

Spina bifida hydrocephalus

Hydrocephalus only

Malformation of the gut

Exomphalos

Cleft lip and/or palate

0.83

1.05

0.81

0.61

0.37

0.10

1.21

0.00-3.89

0.11-4.48

0.05-4.23

0.23-1.99

-

-

0.42-1.77

FAKTOR ETIOLOGIFaktor genetik Faktor Non genetikMulti faktorHanya 1/4-1/3 kel. Kongenital yang disebabkan oleh uni faktor (genetik saja /environment saja)Mayoritas disebabkan interaksi antara faktor genetik dan environment

FAKTOR ETIOLOGIGenetik :Autosomal dominant inheritanceAutosomal recessive inheritance c/: Cystic fibrosis of the pancreas,adrenogenital syndrome, testicular feminisattionSex-linked inheritance Penting karena diagnosa dan perkiraan terjadinya dapat dilakukan dengan anamnesa riwayat keluarga c/ :Hydrocephalus (aqueduct stenosis)

Faktor GenetikC/Kelainan kongenital yang diturunkan secara genetik : Down syndrome /Mongolism- kel. Jantung - Atresia/stenosis duodenum - Retardasi mental - Wajah khas - hipotonia

Faktor non- genetikInfective agents:virus Rubella : Congenital heart diseaseProtozoa Toxoplasmosis gondii : HydrocephalusTeratogenic drugs:Thalidomide : kel.saluran cerna, saluran kencing, kel. Jantung , kel anggota gerak (pocomelia)Norethisterone : virilisme ,maskulinismeAnti tiroid agent (Tiourasil,carbimazol ) : hipotiroid dan gioter

Faktor non- genetikTeratogenic drug :Alkohol (alcoholism): Gg. Mental dan pertumbuhan fisik, mikrosefali, kel. Jantung kongenitalAntikonvulsant : celah bibir/langit-langit,kel. Jantung kongenital,hipoflasi terminal falangsAntikoagulan warfarin : nasal hipoflasiaRadiasi dalam jumlah besar :RadioterapiEkspose thd radiasi bom atom : Mikrosephali & mental retardasi

Faktor non- genetikFaktor mekanik:Intra uterine posture ,oliguhidramnion : talipes equinovarus, skoliosisPersalinan sungsang : Dislokasi sendi panggulGangguan vaskuler prenatal: Atresia usus Atresia biliaris

Faktor non- genetikFaktor Etiologi lainnya :Paritas : Kelainan sering terjadi pada anak pertama: Neural tube defect Umur ibu : Kelainan sering terjadi jika umur ibu relatif tua (39-45 thn) : Mongolism

Faktor Nutrisi: Defisiensi asam folat : defek neural tube-

Mekanisme patogenesisTerjadi pada proses embriogenesis:Failure to develop (agenesis)Arrest or deviation of development (malformation)

Terjadi kemudian (setelah embrio terbentuk)Disappearance of an organArrest or deviation of growth(deformation)

DiagnosaPrenatal diagnosis :USGAlfa feto protein cairan amnion

Post natal diagnosis

PenangananPenanganan tergantung dari jenis kelaina secara umum terdiri dari :

Terapi suportifTerapi korektif (koreksi defekKonseling

Terapi suportifTujuan : menunjang kehidupan, memperbaiki keadaan umumTidak semua kelainan kongenital perlu th/ iniContoh Kelainan yang perlu Th/ suportif :gastroskisisOmfalokelAtresia esofagusHernia diafragmatika

Terapi KorektifTidak semua kel. Dapat dikoreksi contoh : Mongoloid face , anensefalusTerapi koreksi Non operatif :Talipes equinovarus : splinting ,adhesive strapping, sepatu khusus (Denis Brown shoes)Tortikolis : fisioterapi Bila tidak berhasil koreksi operatif

Terapi KorektifKoreksi operatif :Atresia esofagus dan atresia sal cerna lainnyaKelainan jantung kongenitalGastroskisisOmfalokelHernia inguinalisCelah bibir/langit-langitdsb.

KonselingOrang tua selalu ingin tahu : Kenapa ?Meski Jawaban yang memuaskan ( - ) , Beri tahu hal2 yang tidak berhubungan dgn penyebab kelainanBeri kesempatan mengungkapkan pandangan mereka tentang kelainan tsb.

Hilangkan rasa bersalah dan cemas

KonselingRiwayat keluarga:Hub keluarga (sampai tkt I dan kedua)Riwayat keguguran atau lahir mati sebelumnyaRiwayat detail kehamilan ( obat-obatan , penyakit,perdarahan prenatalPutusan untuk pembatasan/penambahan kelahiran tergantung mereka sendiriHak untuk tahu ada tidaknya risiko substansial dari rekurensi kelainan kong.

Contoh-contoh kelainan kongenitalSistim gastrointestinal:Atresia esofagus + fistel tracheoesofagusHipertropic pyloric stenosisiAtresia duodenum,jejuno-ileal, colon/rekti,aniMalrotasi -volvulusHirschsprungs diseaseAtresia biliarisdll.

HighlightSetiap bayi lahir sebaiknya rutin periksa esofagus dengan NGT no 8-10 tertahan 10-12 cm atau melingkar-lingkar dlm mulut atresiaPeriksa anus dgn tip termometerSetiap atresia gejala obstruksi (muntah, kembung, tidak BAB) tindakan :- dekompresi NGT - Rehidrasi (infus) - Segera rujuk

Atresia esofagus

Ada fistula esofago trakealRefluks cairan lambung keparuBronkopneumoniaSembuhkan dulu baru operasiPerlu gastrostomi pendahuluan

Hernia Diaphragma

Hipertrofi pilorus stenosisPilorus menebal,menyempitObstruksi tinggi umur 2-3 minggumuntah tidak hijauTidak ada ancaman perforasiNGT, rujuk operasi elektif

Atresia duodenumObstruksi tinggiWarna muntah tergantung lokasi atresia terhadap muara saluran empedu Jarang ada ancaman perforasiPasang NGTRujuk RS operasi elektif

Atresia Duodenum

Atresia ileumObstruksi lebih rendahNGT tidak dapat dekompresiBahaya perforasi, sepsisOperasi segera/citoPersiapan 6 jam

Malrotasi usus dan volvulusLahir normalUmur 1 minggu obstruksi tinggiBNO banyak menolongAdanya ScatterBahaya nekrosis ususOperasi dalam 6 jam (cito)

By NY Elin (volvulus) 3

Malformasi anorektalTidak terdapat anusUjung termometer tidak masuk tertahanBayi laki > letak tinggi: wanita > letak rendahBAK campur feses = fistula (+) ,operasi elektiffistula (-) operasi citoCari kelainan VACTERLTh/awal NGT , infus ,rujuk

Defek dinding perutGastroskisisOmphalokelHernia umbilikalisHernia inguinalis lateralis

HighlightGastroskisis dan omfalokelCegah penguapan ,hipotermiaCegah kontaminasi/infeksiPlastik urine bag steril/Kassa lembab, tidak boleh dibasahi terus menerusHernia inguinalis lateralisInkarserata cito operasi(konservatif gagalreponibel anjurkan operasi secepatnya (elektif

Gastroskisis Defek seluruh lapisan ddg perut Gaster dan usus diluar abdomen Dinding usus tebal Th/ Tutup dg urine bag steril/ kassa lembab InfusRujuk

GASTROSCHISIS

GASTROSCHISIS

OmphaloceleTerdapat selaput penutup/ kantong transparanUmbilical cord dipuncaknyaKalau pecah ==> seperti gastroskisisKalau utuh ==> konservatif di RS

OMPHALOCELE

Hernia inguinalis lateralisPenonjojolan viscera melalui prosesus vaginalis yang tidak menutup.Bila bisa masuk lagi : reponibel Anjurkan operasi sesegera mungkinBila terjepit dg tanda obstruksi : inkarserata pasang NGT, puasakan, posisi trendelenburg, segera rujuk

Hidrokel

Teratoma sacroccocygeal

Hipospadia