kelainan genetika

4
Kelainan genetika Sebuah gangguan genetik adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan pada gen atau kromosom. Sementara beberapa penyakit, seperti kanker, karena sebagian dengan kelainan genetik, mereka juga dapat disebabkan oleh faktor lingkungan. Kelompok genetika kelainan genetik menjadi tiga kategori: Gangguan gen tunggal yang disebabkan oleh mutasi pada gen tunggal. Mutasi mungkin hadir pada satu atau kedua kromosom (satu kromosom warisan dari orang tua masing-masing). Penyakit sel sabit, fibrosis kistik dan penyakit Tay-Sachs adalah contoh gangguan gen tunggal. Gangguan kromosom disebabkan oleh kelebihan atau kekurangan dari gen yang terletak pada kromosom, atau perubahan struktural dalam kromosom. Sindrom Down, misalnya, disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21, tetapi tidak ada gen individu pada kromosom yang abnormal. Gangguan warisan multifaktorial yang disebabkan oleh kombinasi variasi kecil dalam gen, sering kali dalam konser dengan faktor lingkungan. Penyakit jantung dan kanker yang paling adalah contoh dari gangguan ini. Perilaku yang multifaktorial, sifat kompleks melibatkan beberapa gen yang dipengaruhi oleh berbagai faktor lain. Peneliti belajar lebih banyak tentang kontribusi genetik untuk gangguan perilaku seperti alkoholisme, obesitas, penyakit mental dan penyakit Alzheimer. Saat ini tidak ada tes genetik disarankan untuk gangguan perilaku seperti alkoholisme atau obesitas. http://www.news-medical.net/health/What-are-Genetic-Disorders- (Indonesian).aspx Nondisjunction pada Manusia Meiosis normal

Upload: khaerul-arief

Post on 24-Nov-2015

47 views

Category:

Documents


3 download

DESCRIPTION

Kelainan Genetika

TRANSCRIPT

Kelainan genetika Sebuahgangguan genetikadalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan pada gen atau kromosom. Sementara beberapa penyakit, seperti kanker, karena sebagian dengan kelainan genetik, mereka juga dapat disebabkan oleh faktor lingkungan.Kelompok genetika kelainan genetik menjadi tiga kategori:Gangguan gen tunggal yang disebabkan oleh mutasi pada gen tunggal. Mutasi mungkin hadir pada satu atau kedua kromosom (satu kromosom warisan dari orang tua masing-masing). Penyakit sel sabit, fibrosis kistik dan penyakit Tay-Sachs adalah contoh gangguan gen tunggal.Gangguan kromosom disebabkan oleh kelebihan atau kekurangan dari gen yang terletak pada kromosom, atau perubahan struktural dalam kromosom. Sindrom Down, misalnya, disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21, tetapi tidak ada gen individu pada kromosom yang abnormal.Gangguan warisan multifaktorial yang disebabkan oleh kombinasi variasi kecil dalam gen, sering kali dalam konser dengan faktor lingkungan. Penyakit jantung dan kanker yang paling adalah contoh dari gangguan ini. Perilaku yang multifaktorial, sifat kompleks melibatkan beberapa gen yang dipengaruhi oleh berbagai faktor lain. Peneliti belajar lebih banyak tentang kontribusi genetik untuk gangguan perilaku seperti alkoholisme, obesitas, penyakit mental dan penyakit Alzheimer. Saat ini tidak ada tes genetik disarankan untuk gangguan perilaku seperti alkoholisme atau obesitas.http://www.news-medical.net/health/What-are-Genetic-Disorders-(Indonesian).aspx

Nondisjunction pada Manusia

Meiosis normalSel manusia normal memiliki 23 pasang kromosom.Salah satu pasangan ini adalah kromosom seks dan 22 pasang lainnya adalah autosom.Dua kromosom ditunjukkan dalam diagram mewakili homolog berpasangan.Mereka bisa mewakili salah satu pasang autosom (kedua jenis kelamin) atau dua kromosom X (perempuan).Diagram menunjukkan keselarasan metafase dalam spermatosit primer atau oosit primer (atas) dan spermatosit sekunder atau oosit sekunder (tengah).Kromosom ditemukan dalam sperma atau sel telur dan badan kutub terlihat di bagian bawah.Setiap gamet (baris bawah) telah satu kromosom ditampilkan.Misalnya, jika kromosom dalam diagram merupakan kromosom 21, maka setiap gamet memiliki satu kromosom 21.Ada total 23 kromosom di setiap gamet di baris bawah.

Nondisjunction, Meiosis IDua kromosom ditunjukkan dalam diagram mewakili homolog berpasangan.Mereka bisa mewakili salah satu pasang autosom (kedua jenis kelamin) atau dua kromosom X (perempuan).Diagram menunjukkan keselarasan metafase dalam spermatosit primer atau oosit primer (atas) dan spermatosit sekunder atau oosit sekunder (tengah).Kromosom ditemukan dalam sperma atau sel telur dan badan kutub terlihat di bagian bawah.Dua dari gamet (baris bawah) telah kromosom hilang dan dua memiliki kromosom ekstra.Misalnya, jika kromosom dalam diagram merupakan kromosom 21, maka dua gamet yang ditunjukkan pada bagian kiri bawah tidak memiliki kromosom 21 dan dua gamet yang ditunjukkan di kanan bawah memiliki dua kromosom 21.Ada total 22 kromosom dalam dua gamet di sebelah kiri 24 dalam dua gamet lainnya.Nondisjunction, Meiosis IIDua kromosom ditampilkan mewakili homolog berpasangan.Mereka bisa mewakili salah satu pasang autosom atau dua kromosom X.Slide ini menunjukkan keselarasan metafase dalam spermatosit primer atau oosit primer (atas) dan spermatosit sekunder atau oosit sekunder (tengah).Kromosom ditemukan dalam sperma atau sel telur dan badan kutub terlihat di bagian bawah.Dua gamet ditampilkan pada bagian bawah kiri normal.Ketiga gamet dari kiri telah satu kromosom hilang dan gamet keempat memiliki satu kromosom ekstra.Misalnya, jika kromosom dalam diagram merupakan kromosom 21, maka dua gamet ditampilkan pada bagian kiri bawah masing-masing memiliki satu kromosom 21, gamet ketiga tidak memiliki kromosom 21 dan gamet keempat memiliki dua kromosom 21.Ada total 23 kromosom dalam dua gamet di sebelah kiri, 22 kromosom dalam gamet ketiga dari kiri dan 24 kromosom dalam gamet keempat dari kiri.http://faculty.clintoncc.suny.edu/faculty/michael.gregory/files/bio%20101/Bio%20101%20Laboratory/Human%20Genetics%201/Photographs_of_beads/photographs_of_beads.htmPEMBELAHAN SEL

Reproduksi sel dapat terjadi karena peristiwa pembelahan sel. Pembelahan sel ini diawali dengan adanya pembelahan kromosom dalam beberapa tahap pembelahan. Pada setiap tahap pembelahan mempunyai ciri-ciri tertentu yang dapat diamati proses-prosesnya melalui teknik atau perlakuan tertentu yang diberikan pada kromosom dalam sel tersebut.

Adapun pembelahan sel dibedakan menjadi dua macam, yaituPembelahan MitosisdanPembelahan Meiosis.Pembelahan Mitosis adalah peristiwa pembelahan sel yang terjadi pada sel-sel somatis (sangat aktif pada jaringan meristem) yang mengha silkan dua sel anak yang memiliki genotip sama dan identik dengan sel induknya. SedangkanPembelahan Meiosis, terjadi pada sel-sel germinal (gamet) dengan hasil akhir empat buah sel anak yang haploid dengan komposisi genotip yang mungkin berbeda dengan sel induknya. Sebelum terjadinya peristiwa pembelahan sel, terdapat beberapa peristiwa penting seperti pembelahan kromosom. Dalam inti sel terdapat kromosom yaitu bendabenda halus berbentuk batang panjang atau pendek dan lurus atau bengkok. Kromosom merupakan pembawa bahan keturunan. Kromosom dapat terlihat pada tahap-tahap tertentu pada pembelahan inti.