Penyebab Kelainan Albino pada Manusia

Ruth Anthea Airin Simanjuntak102014210

Skenario C

Suatu hari murid-murid mendapat tugas dari gurunya untuk mencatat ciri-ciri yang dimiliki oleh orang tua, kakek neneknya, kakak adiknya dan dirinya sendiri. Ternyata salah satu murid memiliki ciri yang berbeda dari murid-murid yang lain, dimana kulit dan rambutnya abnormal yaitu berwarna putih susu atau putih pucat (hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut)

Rumusan Masalah

Seorang murid yang memiliki ciri warna kulit dan rambut yang abnormal yaitu berwarna putih susu/putih pucat

Analisis Masalah

RM

Hukum Mendel

Pewarisan Sifat Autosomal

Resesif

Mutasi

Translasi

Diagram Silsilah

Hipotesis

Murid tersebut menderita kelainan Albino dikarenakan hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut

Hukum Mendel

• Gregor Johann Mendel melakukan persilangan dengan mengunakan tanaman kacang kapri

Jenis Hukum Mendel• Hukum Mendel 1:

“Anggota dari pasangan alel akan bersegregasi atau terpisah selama proses pembentukan gamet.”

• Hukum Mendel 2:

“Jika dua individu memiliki dua pasang alel atau lebih, maka sifat tersebut akan diturunkan sepasang saja secara bebas, dan tidak tergantung dengan pasangan yang lainnya.”

Kelainan Genetik Autosomal

• Kelainan Autosomal-DominanPhenylcarbamida (PTC) , Dentinogenesis Impervekta, Polodaktili, Achondroplasia, Warna Rambut

• Kelainan Autosomal-ResesifAlbino, Bisu Tuli, Phenylketonuria, Alkaptonuria

Pewarisan Sifat Autosomal Resesif

• Penyakit autosomal resesif kedua salinan gen harus abnormal.

• Heterozigot atau pembawa sifat (karier) yang hanya memiliki satu gen abnormal mungkin mengalami sebagian perubahan fenotipe

• Orang yang memiliki kedua salinan gen tersebut (homozigot) yang mengidap penyakit.

• Diperkirakan hampir semua manusia membawa sekurang-kurangnya satu gen autosomal resesif yang rusak

• Jika antara keluarga menikah maka ada resiko keduanya membawa satu gen abnormal dari leluhurnya yang sama meneruskan dalam dosis ganda kepada seorang anak.

Garis Keturunan (Pedigree)

Laki – laki penderitaLaki – laki normal

Perempuan normalPerempuan penderita

Mutasi

• Perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA dan

RNA)

• Dapat terjadi pada tingkatan gen maupun kromosom.

• Terbagi menjadi bebrapa mutasi, diantaranya; mutasi

titik dan delesi serta inersi.

• Mutasi titik perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal.

• Jika menghasilkan gamet, maka dapat diteruskan ke generasi selanjutnya.

• Jika berdampak negatif pada fenotipe manusia mengacu pada penyakit keturunan (herediter).

• Dalam mutasi titik terdapat: - mutasi diam (silent mutation)- Missense mutation- Mutasi nonsense

Mutasi Inersi Delesi

Ekspresi Gen

• Replikasi• Transkripsi• Translasi

Translasi

• Proses penerjemahan urutan nukleotida yang ada pada molekul mRNA

menjadi rangkaian asam amino yang menyusun suatu polipeptida/protein

• Hanya terjadi pada molekul mRNA

• rRNA tRNA tidak ditranslasi

• Transkripsi berlangsung di dalam inti sel dan mRNA dikirim ke sitoplasma

tempat translasi terjadi

Apa itu Albino ?Yaitu kelainan yang disebabkan karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin beta-3,4 dihidroksiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin.

Penyebab Albino

• Albino dikategorikan dengan tironase –positif atau –negatif• Dalam kasus dari albino tirosinase positif, enzim tirosinase ada,

namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase

• Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi.

Ciri-ciri umum Albino • Mempunyai kulit dan rambut

abnormal• Memiliki iris merah muda atau

biru dengan pupil merah (tidak semua)

• Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut

• Rabun jauh atau rabun dekat yang ekstrem

KesimpulanHIPOTESIS DITERIMA!

Albino merupakan penyakit turunan. Penyakit ini dikarenakan

seseorang tidak memiliki atau kurangnya enzim dihidroksiphenylalanin

dalam tubuh yang berfungsi untuk mengahasilkan asam amino. Yang

menyebabkan tubuh penderita berwarna putih susu atau putih pucat.

Albino tidak bisa disembuhkan karena merupakan bawaan genetik.

TERIMA KASIH