Diapositiva 1

PENYAKIT ALBINO

KELOMPOK IIITRANSFER 2014KELOMPOK IIITRANSFER 2014AlwardatullatifahFitri Tri PutriAyu AndhikaErnata Mana PNur Fauziah KasimMutia RahayuAzimaMario RaymondIndah Pertiwi SHikmayaniPendahuluanAlbino merupakan kelainan genetika yang ditandani adanya abnormalitas pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya. Akibatnya, rambut dan kulitnya berwarna putih atau bule.Albinisme mengakibatkan individu mengalami kelainan kulit tubuh yang disebut albino. Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan gen A menentukan sifat kulit normal. Penderita Albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai fenotip AA atau Aa. Genetika Persilangan AlbinoP1(normal) AAX aa (albino)Gamet A aF1 Aa (normal)P2(normal) AaX Aa (normal)GametA, aA, aF2AAAaNormalAaaaalbino

Jadi dari perkawinan seorang pria normal dengan wanita normal yang keduanya heterozigot menghasilkan keturunan dengan rasio fenotip normal : albino = 3 : 1.

EtiologiPenyakit albino tersebut disebabkan terjadinya gangguan produksi melanin dalam tubuh, dimana albinisme dikategorikan dalam dua bentuk yaitu tyrosinase positif (+) atau negatif (-). Pada kasus albinisme tyrosinase (+) , enzim tyrosinase ada dalam tubuh, sel pigmen (melanosit) tidak mampu memproduksi melanin.Pada tyrosinase (-), enzim tyrosinase tidak berfungsi sama sekali.Ciri-CiriHilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut.

Kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah

Memiliki pengalaman gangguan terhadap penglihatannya. Gejala dan Tanda AlbinoKulit warna kulit putih susu pigmentasi kulit tidak berubah pengaruh sinar matahariRambut Warna rambut berkisar dari sangat putih hingga coklat.Warna mataWarna mata berkisar dari biru yang ringan hingga coklat.Pandangan mata (visual)Pergerakan bola mata yang cepat dan spontan (nystagmus)Ketidakmampuan kedua mata untuk tetap diarahkan pada satu titik yang sama atau untuk bergerak serempak (strabismus)Rabun jauh dan rabun dekat yang ekstrimMata tidak kuat terhadap cahaya (fotofobia)AstigmatismeTipe-Tipe Albino1. Oculocutaneous albinism(OCA)

2. Ocular Albinism

Tipe LainRecessive Total AlbinismAlbinism black lock cell migration disorder syndrome (ABCD)

Albinism deafness syndrome (ADFN)

Penanganan AlbinoPerlindungan sinar matahariSunscreen, baju penahan atau pelindung kulit dari cahaya matahari yang berlebihan.Bantuan Daya LihatBifocals, Lensa kontak berwarna, BioptikPembedahan pada mataPembedahan mungkin untuk otot mata untuk menurunkan nystagmus, strabismus, dan kesalahan refraksi seperti astigmatismaTERIMA KASIH