kariotipe, barr body, drum stick ppt

8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt

http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 1/33

Pengamatan KARIOTIPE,

B RR BODY

,

DRUM STICK

Praktikum Genetika

11 Maret 2016



1. Memahami cara penyusunan kromosom menjadikariotipe

2. Mengetahui perbedaan kromosom normal dankromosom abnormal

3. Memahami barr body dan drum stick

TUJUAN PRAKTIKUM



KARIOTIPE



KARIOTIPE KARIOTIPING

Peta/diagram kromosomyang menunjukkan semuakromosom dalam satu seltunggal dari suatu individu

yang didasarkan padaukuran, posisi sentromer,dan pola pita

(Lewis 2003: 237--241)

Metode pembuatankariotipe (klasifikasipasangan kromosom)

TUJUAN:

1. Mepermudah memelajari

identitas kromosom

2. Memprediksi penyimpangangenetis pada level kromosom

(aberasi kromosom)s



STRUKTUR KROMOSOM

(Lewis 2003: 237)



Macam-Macam Bentuk KromosomBerdasarkan Posisi Sentromer

(Lewis 2003: 240)



Pengelompokan Kromosom Manusia

(Ahluwalia 2010: 312)



Pengelompokan Kromosom Manusia



Cara Pembuatan Karotipe

(Ahluwalia 2010: 110; 122)




Contoh kariotipe laki-laki normal dengan teknik G-banding



Contoh kariotipe laki-laki normal dengan teknik FISH

(Lodish dkk. 2004: 12)



Abnormalitas Kromosom

erdasarkan Struktur erdasarkan Jumlah

Perubahan struktur

Tidak mengubah jumlah

materi genetis atau

keseluruhan jumlah

kromosom di dalam sel

Perubahan visibel pada

bentuk (shape) kromosomdan sekuens dari segmen

yang berubah

Bertambah atauberkurangnya jumlah

kromosom

(Ahluwalia 2010: 110; 122)



Abnormalitas Berdasarkan Struktur

(Robinson 2005: 233)



Abnormalitas Berdasarkan Jumlah (1)

1. Euploidi

-Variasi pada set kromosom lengkap

- Tipe euplodi:1. Monoplodi (n)

2. Diploidi (2n)

3. Poliploidi (3n, 4n, 5n, dst.)

(Ahluwalia 2010: 110--111)



Abnormalitas Berdasarkan Jumlah (2)

2. Aneuploidi

-Variasi pada jumlah salah satu atau beberapa kromosom

- Tipe aneuploidi:

1. Monosomi (2n-1)contoh: sindrom Turner (45, XO)

2. Nulisomi (2n-2)

3. Polisomi (Trisomi: 2n+1; Tetrasomi: 2n+2/2n+1+1, dst.)

contoh: (2n+1) sindrom Down

(Pierce 2005; 248--249)



NOMENKLATUR KROMOSOM (Berdasarkan ISCN 1995)

1. Jumlah kromosom, co: 45, 46, 47

2. Tipe kromosom seks, co: XX, XY, XO, XXY

3. Tipe abnormalitas kromosom, co:

a.Delesi, co: del(5p) → delesi pada lengan pendekkromosom 5

b. Translokasi, co: t(13;14)→ translokasi antara kromosom13 dan 14

c. +13→ penambahan satu kromosom 13

d. Inversi , co: inv(9)(p13q21)→ inversi pada kromosom 9,tepatnya di antara pita 13 lengan pendek dan pita 21lengan panjang

Contoh: 46, XY (pria normal)



Sindrom Down


Ciri-ciri penderita:1. Tubuh pendek

2. Lengan dan kaki kadang-kadang bengkok

3. Kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka

4. Jarak antar mata lebar

5. IQ rendah, biasanya memiliki kelainan jantung

47, XX, +21



Sindrom Turner


45, X0Ciri-ciri penderita:

1. Tubuh pendek

2. Leher pendek dan seperti

bersayap

3. Dada lebar

4. Payudara tidak berkembang

5. Memiliki keterbelakangan

mental



drom Klinefelter


Ciri-ciri penderita:

1. Payudara berkembang

2. Lengan dan kaki ekstrim panjang

47, XXY

3. Suara tinggi seperti wanita

4. Testis kecil5. Mental terbelakang



indrom Jacobs

47, XYY


1. Badan sangat tinggi2. Berjerawat

3. Bisa saja bermasalah dalam hal

berbicara dan membaca

4. Memiliki perilaku kasar/agresif dan

antisosial5. 96% memiliki penampilan normal



Sindrom Cri Du Chat


1. Kepala kecil (mikrosefalus)

2. Letak kedua mata berjauhan

3. Mental terbelakang

4. IQ rendah

5. Hanya terdapat satu garis pada telapak tangan

6. Pembentukkan glotis dan laring abnormal

sehingga tangisan seperti suara kucing (“cry cat”)

46, XX del(5p)



Praktikum Pengamatan Kariotipe Manusia

• Gunting

• Alat tulis

• Lembar KerjaAlat

• Lem

• Foto kromosom hasilkariotiping

Bahan



CARA KERJA

1• Gambar kromosom digunting untuk memisahkan

masing-masing kromosom

2• Kromosom-kromosom dipasangkan berdasarkan

ukuran, letak sentromer, dan pola pita

3

• Pasangan kromosom ditempel pada lembar kerjaberdasarkan urutan kelompok, mulai darikromosom 1 s/d kromosom seks



Barr Body Drum Stick

Barr Body ditemukan

pada sel-sel epitelmukosa mulut &seluruh sel berintipada wanita

Drum stick ditemukan

pada sel darah putihwanita

Keduanya sama, merupakan mekanisme inaktivasikromosom X

Pertamakali ditemukan oleh M.L. Barr dan Bertram(1940) pada sel-sel syaraf kucing betina, namun tidak

ditemukan pada kucing jantan (Ahluwalia 2010: 100)



Barr Body Drum Stick Berbentuk bulat,

terlihat pada tahapinterfase

Terletak di tepi nukleusdekat membran nukleus

Berbentuk seperti

pemukul genderang Terlihat seperti intitambahan

Barr Body & Drum Stick dikenal pula dengan namaseks kromatin karena memiliki asosiasi dengankromosom X

XY



Hipotesis Lyon

Banyaknya seks kromatin yang dapat ditemukan pada

suatu individu adalah sama dengan banyaknya

kromosom X yang dimilikinya dikurangi satu

Seks kromatin = kromosom X - 1



Kegunaan Seks Kromatin

1. Menentukan jenis kelamin

- ♀ (XX) memiliki 1 seks kromatin

- ♂ (XY) memiliki 0 seks kromatin

2. Mendeteksi kelainan kromosom seks pada beberapa

kasus

- ♀ (XXX) memiliki 2 seks kromatin- ♂ (XXY) memiliki 1 seks kromatin



Mengapa kromosom X ter-inaktivasi? Kompensasi dosis: mekanisme untuk menghasilkan jumlah

produk gen yang sama di antara wanita (XX) dengan pria (XY).

Sehingga dapat mengurangi dampak kelainan yang terjadi akibat

adanya abnormalitas terkait kromosom X.

(Robinson 2005: 73)



P P



Praktikum Pengamatan Barr body & Drum stick

• Mikroskop

• Kamera

• Alat tulisAlat

• Preparat awetan sel

leukosit dan sel epiteltunika mukosa mulut

Bahan



CARA KERJA

1

• Preparat awetan diamati dibawahmikroskop

2

• Struktur Barr body dan drum stickdiamati

3

• Hasil pengamatan difoto dandigambar pada kertas



Thank You!

kariotipe, barr body, drum stick ppt

Documents