inquadramento diagnostico del cammino · 2012. 6. 5. · osteo articolare osteo artrosi, artrite...
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CAMMINARE:(definizione ICF) a410 : azione coordinata dell’avanzare a piedi, passo dopo passo, in modo che almeno un piede sia sempre appoggiato al suolo Inclusioni: azioni di passeggiare, gironzolare, camminare per brevi, medie e lunghe distanze, avanti, a ritroso, lateralmente, su superfici inclinate, lisce, accidentate, in movimento, bagnate, fangose, ghiacciate od altro, attorno ad ostacoli in movimento o fissi, con l’aiuto di un bastone, di un deambulatore, di una protesi e di tutori ortopedici Esclusioni: attività di cambiare collocazione (a330) altre attività relative allo spostarsi (a420)
INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO DEL CAMMINO
VERSO LA MARCIA
Definizione clinica: spostamento finalizzato lungo un piano antero posteriore, attraverso una successione di appoggi effettuata con i due piedi. Nel corso della marcia il soggetto è permanentemente in squilibrio, nel senso meccanico del termine, lo squilibrio massimo si raggiunge alla fine della fase di appoggio di un piede.
“ALGORITMO PER L’INQUADRAMENTO DEI
DISTURBI DELLA MARCIA”
ALGORITMO DIAGNOSTICO: “DISTURBI DELLA MARCIA”
1 2
4 STRATI DECISIONALI
2 LIVELLI DECISIONALI
2 STRATI DECISIONALI
alterazione non neurologica
marcia dolorosa
marcia anomala
alterazione neurologica
I LIVELLO DECISIONALE
I STRATO DECISIONALE
II STRATO DECISIONALE
III STRATO DECISIONALE
IV STRATO DECISIONALE
no
no
no
no
si
si
si
si
II LIVELLO DECISIONALE
I STRATO DECISIONALE
II STRATO DECISIONALE
no
no
si
si
SINDROME PARKINSONIANA
SINDROME FOCALE MONO O BILATERALE
I LIVELLO
I STRATO DECISIONALE: MARCIA DOLOROSA
Test alla prostigmina +
Esaminare gli assi arteriosi degli arti inferiori
Diminuzione od abolizione dei polsi, stenosi doppler dimostrabile
Ricercare una sindrome neurogena periferica
Deficit motorio-sensitivo, fascicolazioni diffuse, alterazioni EMG
Esaminare l’apparato osteo articolare
ROM limitata o dolorosa,deformazioni del piede, anomalie Rx
Ricercare una sindrome miogena
Deficit motori, ROT conservati, alterazioni EMG
AOCP
Radiculopatia Canale stretto Mono/multi nevrite SLA
Causa osteoarticolare
Miastenia
Miopatie metaboliche Miositi
Al livello precedente - II strato
no
no
no
no no
si si
si
si
si
I LIVELLO DECISIONALE
Mielopatia cervicale artrosica Tumore rachideo
II STRATO DECISIONALE: MARCIA ANOMALA
Neuropatia periferica
Espanso fossa post. Ischemia Atrofia cerebellare Sclerosi a Placche M. di Friedreich
III LIVELLO DECISIONALE
Movimenti parassiti
Marcia cerebellare
Anomalie TC o RNM
Steppage uni o bilaterale
Segni EMG neurogeni
si
Marcia a piccoli passi o astasia abasia
S.Parkinsoniana
no
Marcia spastica
Segni compress. midollare anamnesi di lesione, compressione ab extrinseco, TAC o mielografia positivi Patologia submidollare
(vascolare/tumor) S.M. M.eredo-degener. spinocerebellare
Coreo-atetosi Distonia della marcia
Al livello precedente - III strato
si
si
si
si
si
no no
no
no
no
I LIVELLO DECISIONALE
III STRATO DECISIONALE: ALTERAZIONE NEUROLOGICA
ALGORITMO MARCIA SPASTICA
Al livello precedente - IV Strato
Miopatia Atrofia neurogena pseudomiopatica
Guillain Barré Neuropatia periferica
M. di Lyme Tumori cerebrali Idrocefalo Aff.Degenerative Pat. Vascolare S.M.
Lyme test +
Sindrome miogena
Alterazioni enzimatiche, EMG, Bioptiche
Sindrome neurogena
Esordio, ROT ass., diss.album/citica LCR
Sindrome midollare
Segni encefalici
TC o RM anomala
si
si
si
si
si
no
no
no
no
no
no
no
I LIVELLO DECISIONALE
IV STRATO DECISIONALE: ALTERAZIONE NON NEUROLOGICA
no
si Contesto
Psicopatologico
Nevrosi di conversione Causa Reumatologica Deficit percettivo Causa iatrogena
II LIVELLO DECISIONALE
S. Parkinsoniana isolata o preponderante
Assunzione neurolettici
Trattamento anti Parkinson
efficace
Guarigione dopo sospensione
Intossicazione da neurolettici
si si si
no no
si Malattia di Parkinson
S. Para Parkinsoniana rara (Steele- Richardson)
no
I STRATO DECISIONALE: SINDROME PARKINSONIANA
no
Al II Strato
II LIVELLO DECISIONALE
Segni encefalici focali o bilaterali
si
TC ed RNM +
processo espansivo HIV +
Neuro AIDS Tumore cerebrale Ematoma sottodurale
degenerazione periventricolare Pat. Cerebrale ischemica
dilatazione ventricolare Miglioramento
dopo derivazione Aff.degenerativa Marcia Senile Sd.Ipocinetica
si
si
si
no
no
II STRATO DECISIONALE: SINDROME FOCALE MONO O BILATERALE
“I DISTURBI DELLA MARCIA NELL’ADULTO”
DEAMBULAZIONE PATOLOGICA DI ORIGINE NEUROLOGICA
14
7 TIPI PRINCIPALI :
Emiplegica
Diplegica
Neuropatica
Miopatica
Parkinsoniana
Coreiforme
Atassica
“I DISTURBI DELLA MARCIA NELL’ADULTO”
GLI AUSILI PER LA DEAMBULAZIONE
Per utilizzare con sicurezza ed efficacia gli ausili per la deambulazione sono necessarie: •Funzioni COGNITIVE adeguate
•Capacità di giudizio conservata
•Capacità Visive adeguate
•Funzioni vestibolari adeguate (equilibrio)
•Forza degli arti superiori
•Resistenza allo sforzo (endurance)
PREREQUISITI:
•Tutti gli ausili per deambulazione devono essere adattati alla taglia del paziente.
•Valutare sempre la possibilità di aggiungere supporti antibrachiali od ascellari per scaricare le articolazioni del gomito e del polso o per ridistribuire il peso del corpo.
CONSIDERAZIONI GENERALI
•L’altezza del bastone o del deambulatore deve essere uguale alla distanza tra il grande trocantere ed il pavimento e deve essere presa mentre il pz. indossa le scarpe che utilizzerà per deambulare. •Quando il bastone od il deambulatore appoggia verticalmente sul terreno il gomito deve risultare flesso di 15/20 gradi e mai superare i 30 gradi. •L’impugnatura deve risultare all’altezza della piega del polso quando il braccio è disteso lungo il fianco.
CONSIDERAZIONI per BASTONI e DEAMBULATORI
•La altezza di un canadese deve essere valutata ponendo il puntale 5 centimetri all’esterno e 15 centimetri anteriormente al piede.
•Con il puntale appoggiato ed il canadese impugnato il gomito deve risultare flesso di 15/20 gradi e la foecella antibrachiale deve appoggiare circa 5/10 centimetri sotto il la piega del gomito.
CONSIDERAZIONI per CANADESI
FIGURA 1. Bastone di legno standard, la lunghezza deve essere personalizzata.
FIGURA 2. Bastone di alluminio standard. La lunghezza è regolabile
FIGURA 3. Bastone procurvato standard. La lunghezza è regolabile
FIGURA 4. Bastone procurvato multiappoggio, quadripode, tutti i piedini devono appoggiare simultaneamente al suolo
FIGURA 5. Quadripode per deambulazione o semideambulatore, Per pazienti che necessitano di scarico continuo utilizzando una sola mano
FIGURA 6. Bastoni antibrachiali o canadesi o di Loftstrand, adatte per uno scarico occasionale, richiedono un buon controllo dell’equilibrio, consentono di superare scalini
FIGURA 7. Grucce ascellari o stampelle, richiedono forza e possono dare disturbi da compressione del cavo ascellare, consentono una maggior stabilità e l’uso delle mani – per uso temporaneo
FIGURA 8. Deambulatore standard, il pz. deve in grado di sollevarlo da terra con forza sufficente mantenedo la stazione eretta e, se articolato, di gestire il moto alternato.
snodi
FIGURA 9. Deambulatore con ruote anteriori, incrementa la velocità del cammino ma diminuisce la stabilità.
FIGURA 10. Deambulatore a 4 ruote, aumenta la base di appoggio ma buon scivolare in avanti se caricato con tutto il peso e deve avere dei freni che il pz. Deve essere in grado di manovrare.
FIGURA 11. Appoggi antibrachiali od ascellari – possono essere adattati a tutti i deambulatori per distribuire il peso del corpo scaricando i polsi o gli avambracci.
Prescrizione in rapporto alla sottrazione del carico
Sono necessarie entrambe le braccia per alleggerire il carico ?
È necessario alleggerire il carico ? È necessario alleggerire il carico ?
SI
SI NO
NO
SI
Talvolta: Bastone procurvato
Spesso: Quadripode
Sempre: Semideam- bulatore
Bastone standard
talvolta: Deambula- tore a ruote Anteriori o Canadesi
spesso Deambula- tore a ruote Anteriori o standard
sempre: Deambula- tore a ruote Anteriori o standard
NO
Deambula- tore a 4 ruote
Prescrizione in rapporto alla diagnosi clinica e
al Tipo di Deambulazione
Malattia Condizione Tipo cammino Ausilio
Neurologica periferica
Atassia Sensoriale (colonne post., nervi periferici)
Instabile, non coordinato
Bastone
Atassia Vestibolare
Instabile, ondeggiante ("da ubriaco")
Atassia Visiva Per tentativi, incerta
Locomotoria Osteo articolare
Osteo Artrosi, Artrite Reumatoide
Antalgica Evita il carico sull’arto affetto ridotta la fase di appoggio
Lieve: bastone standard, Moderata: tripode, deambulatore a ruote
Locomotoria Miopatica e Neuropatica
Miopatie Neuropatia motoria prossimale Neuropatia motoria distale
Anserino (debolezza del cingolo pelvico) Anserino con piede ciondolante Incespicante, piede ciondolante dorsiflessione della caviglia e caduta del piede
Grave: deambulatore standard o con ruote anteriori
Spasticità Emiplegia/paresi Falciante; ginocchio spesso iperesteso, caviglia flessa, plantare e pronata
Bastone
Paraplegia/paresi Cammino “a forbice”: entrambi gli arti inferiori circondotti, passi corti, strascicati e raschianti
Canadesi, Deambulatore
Parkinsonismo
Festinazione, passi corti strascicati, esitazione, ante o retropulsione, cambi di direzione “in blocco”. Movimento delle braccia assente
Deambulatore adattato
Atassia cerebellare
Cammino a base allargata con ondeggiamento del tronco aumentato, possibili incespicamenti soprattutto nei cambi di direzione.
Deambulatore standard
Deambulazione “frontale”
MM.cerebrovascolari
Incapacità di incominciare il passo, disequilibrio frontale, deambulazione atassica.
Deambulatore standard
Idrocefalo normoteso
Come sopra spesso associato a disturbi cognitivi, piramidali o urinari.
Deambulazione “timorosa”
Paura di cadute Risposte posturali corrette. Base normale od allargata, Passo accorciato, Velocità ridotta, Cambi di direzione “in blocco”.
Dipende dalla gravità
“I DISTURBI DELLA MARCIA NELL’ADULTO”
LE PROTESI TRANSFEMORALI
• Protesi per disarticolazione di ginocchio - 06.24.12
• Protesi transfemorale - 06.24.15.
LE PROTESI TRANSFEMORALI SCELTA DELLA PROTESI E VALUTAZIONE DELLA DEAMBULAZIONE
INVASO
STELO
Meccansimo di frizione del ginocchio
sistema endoscheletrico scheletro, con funzione anche portante, inserito tra
invasatura e piede protesico
costituita da invasatura a cosciale
adattabile,, applicata sulla stessa
struttura tubolare usata nella
definitiva
INVASATURA A SUZIONE
Monconi “CRITICI”:
• lunghezza inferiore al terzo prossimale e di forma conica;
• che non possono subire sollecitazioni concentrate in un’area ristretta qual
è quella della tuberosità ischiatica (monconi con esiti di ustioni e amputati
anziani, branche ischiopubiche osteomalaciche/ osteoporotici);
• che non tollerano un’eccessiva sollecitazione nella zona mediale ischio-
pubica;
• di amputati vascolari che necessitano di ridurre il più possibile l’entità della
contro spinta anteriore nella zona in cui passano i fasci vascolari femorali e
sono presenti cicatrici di by-pass.
presenza, al livello del
ginocchio e del piede,
di un “sistema
registrabile di
allineamento” e di
sistemi di recupero
dell’energia
Le cause:
1. debolezza degli abduttori dell'anca;
2. invaso abdotto;
3. insufficiente supporto da parte della parete laterale dell'invaso. Se la parete
laterale dell'invaso non blocca il movimento laterale del femore, il bacino
tenderà a cadere sul lato sano quando la protesi è in appoggio;
4. sensazione di dolore o mancanza di comfort;
5. particolarmente frequente quando il paziente cammina con una andatura
abdotta;
6. protesi corta.
PIEGAMENTO LATERALE DEL TRONCO: si rileva osservando il
paziente da dietro e si verifica immediatamente dopo l'appoggio
calcaneare fino a metà della fase di stance. L'amputato si piega verso
la parte amputata quando si trova in stance
Le possibili cause :
1.dolore o mancanza di comfort nell'area perineale;
2. abduttori dell'anca contratti;
3. protesi troppo lunga;
4. allineamento della gamba in posizione valga rispetto alla coscia;
5. sensazione di insicurezza nel cammino da parte dell'amputato;
6. posizionamento abdotto dell'invaso.
LARGHEZZA DEL PASSO ALLARGATA
(CAMMINO ABDOTTO):
si osserva da dietro nella fase di doppio appoggio.
cause:
1. l'amputato flette il ginocchio insufficientemente per insicurezza;
2. la protesi è bloccata in estensione, a causa del ginocchio bloccato oppure del
ginocchio con freno automatico eccessivamente frenato;
3. sospensione inadeguata che permette un movimento relativo tra invaso e moncone;
4. invaso troppo stretto;
5. posizionamento del piede in flessione plantare.
CIRCONDUZIONE DELL'ARTO
AMPUTATO: si osserva da dietro durante
la fase di swing. Il paziente esegue un
movimento laterale e circolare con la
protesi. La principale causa di questo difetto
è la lunghezza eccessiva della protesi
possibili cause :
1. insufficiente frizionamento del ginocchio della protesi;
2. lunghezza eccessiva della protesi, i cui fattori determinanti sono stati
precedentemente citati.
ANDATURA “A BALZI”: l'amputato alza
l'intero corpo e presenta una eccessiva
flessione plantare del piede sano. Si
osserva nella visione sagittale del paziente
durante la fase di swing della protesi
Le principali cause sono:
1. allineamento improprio del ginocchio nel piano trasversale;
2. negli invasi a tenuta pneumatica senza altri sistemi di sospensione, questo difetto può
essere dovuto ad una cuffia muscolare debole e flaccida che ruota liberamente attorno al
femore o alla presenza di un invaso rigido o non ben modellato che provoca, alla
contrazione dei muscoli, una sua rotazione lungo l'asse della coscia.
A) tipo mediale : durante la fase di stacco del
piede il ginocchio muove verso l'esterno
mentre il tallone del piede va verso l'interno
B) tipo laterale durante la fase di
stacco del piede il ginocchio muove
verso l'interno e il tallone del piede
verso l'esterno. Questo difetto è
rilevabile osservando il paziente da
dietro.
TORSIONE RECIPROCA TRA GINOCCHIO E PIEDE:
Causa:
1. cuneo del tallone troppo morbido.
Causa:
1. cuneo del tallone troppo rigido.
ROTAZIONE DEL PIEDE PROTESICO AL
CONTATTO CALCANEARE:
rotazione del piede verso l'esterno quando il
paziente è osservato frontalmente.
PLANTIFLESSIONE DEL PIEDE
TROPPO RAPIDA:
(slapping)
si manifesta immediatamente dopo il
contatto calcaneare.
ECCESSIVO SOLLEVAMENTO DEL
TALLONE PROTESICO RISPETTO
ALL'ARTO SANO NELLA FASE DI SWING
cause
1. insufficiente frizionamento del ginocchio protesico;
2. insufficiente regolazione del sistema di controllo del ginocchio o assenza
dello stesso;
3. flessione dell'anca forzata per garantire la certezza dell'estensione del
ginocchio al momento del contatto calcaneare.
INSUFFICIENTE SOLLEVAMENTO DEL
TALLONE PROTESICO RISPETTO
ALL'ARTO SANO NELLA FASE DI SWING
1. eccessivo frizionamento del ginocchio protesico;
2. eccessiva regolazione del sistema di controllo del ginocchio o assenza dello
stesso;
3. blocco manuale del ginocchio.
VIOLENTO IMPATTO DEL GINOCCHIO
ALLA FINE DELL'ESTENSIONE DELL'ARTO,
E/O RUMORE.
Questo difetto si manifesta alla fine della fase di
swing e si rileva osservando il paziente dal lato
1. insufficiente frizione del ginocchio protesico;
2. eccessiva regolazione del sistema di controllo dell'estensione del ginocchio;
3. estensione rapida dell'anca da parte del paziente
“STEP” ASIMMETRICO
Questo difetto può essere dovuto a:
1. dolore o insicurezza del paziente che porta il peso rapidamente
sull'arto sano;
2. contrattura dell'anca in flessione o insufficiente flessione dell'invaso;
3. insufficiente frizionamento del ginocchio o insufficiente regolazione
del sistema di controllo dell'estensione dello stesso.
Può essere dovuto a:
1. contrattura dell'anca in flessione;
2. insufficiente flessione dell'invaso;
3. insufficiente supporto dal bordo anteriore dell'invaso;
4. debolezza dei muscoli estensori;
5. debolezza dei muscoli addominali.
IPERLORDOSI DURANTE
LA FASE DI APPOGGIO
(STANCE) DELLA PROTESI
Turbe della marcia nell’età evolutiva
MARCIA E SVILUPPO MOTORIO
LA STAZIONE ERETTA
Nelle prime settimane il lattante tenuto in posizione eretta cifotizza il dorso e lascia cadere la testa in avanti
A 12 settimane, raddrizza la testa e la controlla bene.
A 20 settimane, prende appoggio leggermente sulle gambe.
A 24 settimane, si appoggia bene sulle gambe. A 30 settimane, stende completamente le gambe e “salta” di gioia
A 36 settimane, si tiene eretto contro i mobili se lo si aiuta.
A 40 settimane, si attacca ai mobili per mettersi in piedi spingendo indietro le natiche.
A 48 settimane, cammina di traverso tenendosi ai mobili e può camminare se tenuto per entrambe le mani.
A 52 settimane (1 anno), cammina tenuto per una sola mano.
A questo punto si può stabilizzare per 4 o 6 mesi.
La marcia senza appoggio può comparire tra i 10 e i 16 mesi (in media 13) ed in seguito per 4 o 6 mesi può non verificarsi alcun progresso. Il 3 % dei bimbi può stare in piedi da solo a 9/10 mesi.
Solo verso 19 o 20 mesi si può considerare anormale l’assenza di un cammino indipendente.
VERSO LA MARCIA A 10 mesi, il bambino comincia a tentare di tenersi in appoggio monopodalico (nella marcia dell’adulto questa postura corrisponde all’80 % della durata di un passo). Questa capacità è fondamentale per padroneggiare il gesto ed acquisire una marcia fluida e stabile. All’inizio il bambino cammina sollevando molto in alto le gambe e facendo dei passi ineguali in direzioni diverse, tenendo i gomiti flessi e le braccia in abduzione.
A 15 mesi, non è in grado di lanciare una palla senza cadere
A 16-18 mesi, può salire una scala posando un piede dopo l’altro su ciascun gradino e tenendosi alla ringhiera.
A 21 mesi, raccoglie un oggetto senza perdere l’equilibrio.
A 2 anni, sale e scende un scala da solo posando i due piedi su ciascun gradino; può calciare una palla senza cadere.
A 2 anni e mezzo, può camminare sulla punta dei piedi e saltare ma non è in grado di mantenere la stazione monopodalica
A 3 anni, sale una scala mettendo un solo piede su ciascun gradino ma scende mettendo i due piedi su ciascun gradino.
Turbe della marcia classifiocazione eziopatogenetica
Turbe della marcia
UNA MARCIA CORRETTA RICHIEDE L’INTEGRITA’ DELL’APPARATO LOCOMOTORE:
- Scheletro
- Sistema nervoso centrale
- Sistema nervoso periferico
Turbe della marcia classificazione in rapporto all’insorgenza
Patologie acute o subacute Minuti, ore, giorni Patologie croniche Settimane, mesi
DISTURBI DELLA MARCIA:
PATOLOGIE ACUTE e SUBACUTE
Turbe della marcia Patologie acute e subacute
Antecedenti personali:
Cardiopatie
Epilessie
Assunzione cronica di farmaci
Turbe della marcia Patologie acute e subacute
Anamnesi:
1)caratteristiche di esordio:
o Cadute
o Infezioni, febbre
o Assunzione di farmaci
o Altri sintomi riportati: cefalee, vomito, dolore, parestesie
Esame clinico
esame generale
esame della colonna, percussione
esame delle anche, palpazione degli arti, edema di un arto o di una articolazione
Turbe della marcia Patologie acute e subacute
Esame neurologico: Coscienza Linguaggio Esame dei nervi cranici : nistagmo, paralisi,
asimmetria Esame della motricità : qualità dei movimenti,
simmetria, tono assiale e periferico, forza muscolare, riflessi miotattici, RCP, riflessi cut add, movimenti anormali: dismetrie, tremori, corea
sensibilità superficiale e profonda
Turbe della marcia Patologie acute e subacute
Turbe della marcia Patologie acute e subacute
Esame neurologico :
La marcia: - Incapacità a camminare - Rifiuto di camminare o di tenersi in piedi - Zoppia, mancato appoggio su uno degli arti inferiori - Falciamento - Atassia - Ancheggiamento - Steppage marcia su una linea, Romberg
Patologie ortopediche: - Fratture: dolore alla palpazione frattura della corticale, infrazione Diagnostica: RX - Osteomielite: Diagnostica : RX, scintigrafia, sindrome
infiammatoiria - Sinovite dell’anca: Diagnostica : eco dell’anca
Turbe della marcia Patologie acute e subacute
Spondilodiscite
Infezione del disco intervertebrale
Diagnostica :
RM della colonna e del midollo
Sindrome di Legg-Calvé-Perthes
Turbe della marcia acute e subacute neurologiche
Livello delle
sezioni
Corteccia
motoria
lingua
volto
mano
Arto
superiore
tronco
Arto
inferiore
Motoneurone
Muscolo scheletrico
Midollo
ventral
e
dorsale
cervelletto
tronco
Emisfero cerebrale
Lesioni cerebrali:
- Emiplegia o sindrome piramidale
- Atassia
- Coreo-atetosi o rigidità e sindrome extrapiramidale
Turbe della marcia Patologie acute e subacute
EMIPLEGIA, SINDROME PIRAMIDALE UNILATERALE
Qualità dei movimenti alterata
unilateralmente, movimenti globali (sincinesie), debolezza muscolare unilaterale, sindrome piramidale unilaterale, ipertonia unilaterale,
marcia falciante, schema flessorio Inoltre: disturbi della sensibilità unilaterali,
afasia …
Emiplegia acuta e subacuta
Eziologia: ACV Ematoma sotto-durale Emorragia intracerebrale Tumore Ascesso SM Diagnostica : Imaging cerebrale : TAC o RM cerebrale
CAUSE ACV: - 1/3: cardiopatie - 1/3: diversi (turbe della coagulazione, drepanocitosi, moya moya…) - 1/3: idiopatiche (infettive e post infettive)
Disturbi della marcia: patologie acute/subacute
Ematoma sottodurale : traumatismi, turbe della coagulazione
Emorragie: -Cavernoma -Malformazione AV -Difetti di coagulazione
Disturbi della marcia: patologie acute/subacute
Tumore cerebrale
Atassie:
marcia barcollante, base d’appoggio allargata
1) lesione cerebellare
2) (lesione dei nervi della sensibilità profonde)
3) lesione cerebrale diffusa
Atassie acute/subacute
A) lesione cerebellare 1) Tumore cerebellare: Segni associati: nistagmo, dismetria, tremori Se ipertensione endocranica: cefalea, vomito,
edema papillare Eziologie : medulloblastoma, astrocitoma Diagnosi: imaging cerebrale
Atassie acute/subacute
A) lesione cerebellare 2) Cerebellite post-infettiva lesione sostanza bianca cerebellare anamnesi di infezione recente (varicella) Segni associati: dismetria, tremori Diagnostica: imaging cerebrale, PL (proteinorachia aumentata) o
per esclusione
Atassie acute/subacute
Cerebellite
C) lesione cerebrale diffusa
a) Intossicazione: Carbamazepina, benzodiazepine, alcool Segni associati : alterazione della
coscienza, nistagmo Diagnostica : dosaggio farmaco tossicologico
Atassie acute/subacute
b) Stato di male non convulsivo Attacco epilettico
Segni associati: alterazione dello stato di coscienza
Diagnostica: EEG
Atassie acute/subacute
Sindrome extrapiramidale acuta/subacuta
A) Coreo-atetosi
movimenti involontairi coreici od atetosici
Corea di Sydenham o altre forme post infettive
Diagnostica: TASLO, tampone faringeo
B) Rigidità, acinesia
Altri segni: alterazione della coscienza, sindrome piramidale
Intossicazione
Es: Domperidone (Motilium)
Diagnostica : Dosaggio farmaco tossicologico
Sindrome extrapiramidale acuta/subacuta
DISTURBI DELLA MARCIA: LESIONE MIDOLLARE
Segni clinici: Paraplegia (paresi), sindrome piramidale
bilaterale, deficit sensitivo con livello, disturbi sfinterici (ritenzione vesicale)
Eziologie : - Mielite - Tumore (midollare o extra-midollare) - Ascesso peridurale - Sclerosi a placche - Accidente ischemico, malformazione AV
Diagnostica: RM della midollo PL Arteriografia ?
DISTURBI DELLA MARCIA: LESIONE MIDOLLARE
Mielite
lesione del cono terminale
Clinica: marcia : steppage, debolezza e ipo o areflessia
degli arti inferiori, deficit sensitivo con livello neurologico, disturbi sfinterici (incontinenza)
Eziologie: - Tumore… Diagnostica: - RM lombo sacrale - RM del piccolo bacino
lesione del motoneurone inferiore
Clinica: indebolimento muscolare senza distribuzione
topografica,non disturbi sensitivi o sfinterici, ipo o areflessia, risparmio dei nervi cranici
Eziologie (rara) Poliomielite (post vaccinale) Diagnostica: Sierologia
Neuropatia
Clinica: Steppage, atassia debolezza muscolare soprattutto distale, Parestesie, disturbi sensitivi a calza, Areflessia, lesione dei nervi cranici, talvolta
lesione dei ms. respiratori Eziologie: Sd. di Guillain-Barré Diagnostica: PL, velocità di conduzione
Lesione muscolare
Miosite
Clinica:
• debolezza muscolare soprattutto prossimale,
• dolori muscolari
Diagnostica: aumento del CPK, EMG
DISTURBI DELLA MARCIA:
PATOLOGIE CRONICHE
disturbi della marcia: patologie croniche
• ritardo d’acquisizione della marcia
• perdita d’acquisizione della marcia, regressione neuromotoria
Anamnesi familiare
Anamnesi personale:
Patologia della gravidanza: infezioni,…
Patologia perinatale: prematurità, Soff.Fet.Ac.
Convulsioni…
disturbi della marcia: patologie croniche
esame clinico generale:
Dismorfismi: esame della colonna
Amiotrofia o pseudo-ipertrofia
disturbi della marcia: patologie croniche
esame neurologico: • interazione ambientale • linguaggio • stato cognitivo • esame dei nervi cranici : nistagmo, paralisi,
asimmetria • esame della motricità : qualità dei movimenti,
simmetria, tono assiale e periferico, forza muscolare, riflessi miotatici, RCP, riflessi cut abd, movimenti anormali, dismetrie, tremori
• sensibilità superficiale e profonda
disturbi della marcia: patologie croniche
marcia
asssente o anormale
- Diplegia
- Atassie
- Ancheggiamento
- Steppage
disturbi della marcia: patologie croniche
Ritardo d’acquisizione della marcia
• Paralisi cerebrale infantile
• Deficit cognitivo
• Amiotrofia spinale progressiva II
• Miopatie
• (lesione midollare, spina bifida)
Paralisi cerebrale infantile
Definizione: Anomalia persistente della postura e dei
movimenti secondarie a lesioni cerebrali non evolutive sopravvenute in un cervello immaturo
Classificazione delle PCI
• Topografica - emiplegia - diplegia - quadriplegia o tetraplegia • Motolesionale - spasticità - discinesia, atetosi - atassia • Gravità del deficit
Paralisi cerebrale infantile
• Incidenza : 1,5 - 2,5 / 1000
• Nel prematuro, 1/40 o 25/1000
• Nelle diplegie spastiche il 60 - 75 % riguarda i prematuri
Eziologia ante e perinatale delle PCI
• Genetica
• Malformativa
• Infettiva : TORCH e altre
• Tossiche
• Encefalopatie anoxo-ischemiche pre/perinatali
Segni clinici associati:
Deficit cognitivo, epilessia, deficit visivo e/o uditivo
Diagnostica:
• clinica
• RM cerebrale
Paralisi cerebrale infantile
Diplegia: sequela di leucomalacia periventricolare
Ritardo d’acquisizione della marcia:
ritardo mentale Definizione:
QI < 70
QI 70-85
Incidenza:
1 / 2 % della popolazione
Ritardo mentale
clinica:
• Qualità normale della motricità, ipotonia assiale, ritardo psicomotorio globale (linguaggio, elaborazione del gioco….)
• Turbe della coordinazione motoria
• Dismorfismi, malformazioni delle mani…
Eziologie:
• Genetica
• Sequele di anossia-ischemia ante o perinatale
• Sequele d’infezione feto-materna
• Incompatibilità feto-materna
Ritardo mentale
Diagnostica :
Clinica
Eziologie: RM cerebrale, studi genetici, anamnesi
Ritardo mentale
ritardo d’acquisizione della marcia AMIOTROFIA SPINALE DI TIPO II
• malattia genetica, autosomica recessiva • lesione dei motoneuroni delle corna anteriori • clinica: debolezza muscolare, areflessia e amiotrofia;
acquisizione stazione seduta ma non stazione eretta.
cifoscoliosi, lussazione delle anche e contratture con deformazioni ossee, paralisi m. intercostali
Decesso per IR età variabile
Diagnostica:
EMG: tracciato neurogeno, velocità di conduzione normali o di ampiezza diminuita
analisi DNA: gene SMN ( 95 %)
AMIOTROFIA SPINALE DI TIPO II
ritardo d’acquisizione della marcia
MIOPATIE
Distrofie muscolari congenite o di altro tipo Miopatie congenite clinica: Debolezza prossimale , amiotrofia, Riflessi diminuiti od aboliti Esagerazione dei riflessi miotattici, scoliosi e
retrazioni muscolari Acquisizione della marcia variabile,
ancheggiamento Talvolta lesione SNC
Ritardo di acquisizione della marcia
Miopatie
Diagnostica:
Elevazione degli enz. musculari, CPK
EMG: miogeno
analisi genetica
Biopsia muscolare
perdita della della marcia acquisita REGRESSIONE NEUROMOTORIA
SNC: malattie metaboliche, neurodegenerative
SNP: - amiotrofia spinale
- neuropatie
- miopatie
malattie neurodegenerative del SNC
• Leucodistrofie
• Lesione dei nuclei della base
• Encefalopatie epilettogene
• Atrofie cerebellari
Leucodistrofie: lesioni degenerative principalmente della sostanza bianca clinica : lesione principalmente motoria, evoluzione : quadriplegia, sindrome piramidale , in seguito: deterioramento globale Es: Leucodistrofia metacromatica, adrenoleucodistrofia Diagnostica: analisi metaboliche, enzimatiche o del DNA
malattie neurodegenerative del SNC
Leucodistrofia metacromatica
adrenoleucodistrofia
malattie neurodegenerative
lesione dei nuclei centrali lesione motoria e sindrome extrapiramidale, deterioramento mentale progressivo M. di Hallervorden-Spatz
perdita dell’acquisizione della marcia MIOPATIE
Le distrofie muscolari -Duchenne
-Becker
-dei cingoli
Miopatie
Clinica: Debolezza muscolare progressiva Debolezza soprattutto prossimale : manovra di Gowers
Miopatie
clinica : •iporeflessia •amiotrofia e pseudoipertrofia dei polpacci •non disturbi sensitivi
Miopatie distrofia muscolare di Duchenne
malattia genetica ereditaria legata al cromosoma X clinica: Inizio verso 3 anni, marcia impacciata, con ancheggiamento, Difficoltà a correre e salire le scale Pseudoipertrofia dei polpacci, iporeflessia, non disturbi sensitivi Iperlordosi, retrazioni muscolari e deformazione articolare, scoliosi Perdita della marcia verso 8-9 anni Decesso verso 15 anni (IR o IC)
Miopatie distrofia muscolare di Duchenne
Diagnostica: Aumento del CPK EMG Analisi del DNA, lesione del gene della distrofina, braccio corto cromosoma X Malattia ereditaria legata a X Incidenza : 1/3000
perdita dell’acquisizione della marcia
AMIOTROFIA SPINALE PROGRESSIVA III
malattia ereditaria autosomica recessiva lesione del motoneurone inferiore clinica: inizio > 18 mesi debolezza muscolare soprattutto prossimale
(manovra di Gowers) e amiotrofia progressive, areflessia rotulea senza disturbi sensitivi né sfinterici
marcia : ancheggiamento, evoluzione variabile,
AMIOTROFIA SPINALE PROGRESSIVA III
Diagnostica:
EMG: tracciato neurogeno, velocità di conduzione normale o di ampiezza diminuita
malattia autosomica recessiva
analisi DNA: gene SMN ( 95 %)
perdita dell’acquisizione della marcia
NEUROPATIA
malattia di Charcot Marie Thoot malattia ereditaria autosomica dominante più geni responsabili dello stesso quadro clinico neuropatia ereditaria sensitivo-motoria = HSMN neuropatia demielinizzante
perdita dell’acquisizione della marcia
neuropatia di Charcot-Marie-Thoot
clinica: inizio variabile marcia traballante, talvolta steppage debolezza muscolare soprattutto distale disturbi sensitivi (tatto, dolore) piedi cavi
Diagnostica: Studi genetici
Casi clinici
1) Arturo 4 anni: turbe della marcia da 2 giorni
Antecedenti familiari e personali:
Anamnesi: Dolore agli arti inferiori da 5 giorni,
squilibrio della marcia da 2 giorni,
rifuto della marcia dal mattino
non cadute, non febbre nè infezioni
non ha assunto farmaci
esame clinico generale nella norma
esame neurologico: lamentoso
n. cranici: nx
se strofina le gambe: disestesia ?
manouvra di Gowers +
Areflessia
Atassia, base appoggio allargata
sintesi:
Turbe della marcia, Areflessia, Disturbi sensitivi , Debolezza
muscolare
Esami complementari :
Vdc: rallentata : 10 m/s sullo SEP
PL : 4 GB e proteinorachia = 225 mg/dl
Diagnosi : Sindrome de Guillain-Barré
1) Arturo 4 anni: turbe della marcia da 2 giorni
Chiara 8 anni : turbe della marcia al risveglio
Antecedenti familiari e personali:
Epilessia trattata da 6 mesi con Tegretol (Carbamazepina)
Anamnesi: marcia incerta, deficit dell'equilibrio,
difficoltà di concentrazione
non cadute, non cefalea, non febbere
Tegretol 400 mg 2 die, modifica recente della posologia
esame della colonna, delle anche e degli AAII : NX
esame clinico generale nella norma
esame neurologico: sonnolenta
n. cranici: nistagmo bilaterale
forza muscolare normale
non deficit sensitivo
atassia
Esami complementari :
: Dosaggio carbamazepina : 14 mg/l N: 4-10 mg/dl
Diagnosi: intossicazione da farmaci
Chiara 8 anni : turbe della marcia al risveglio
Dimitri 4 anni, turbe della marcia da 2 mesi
Da 2 mesi, cadute, difficoltà a salire le scale, affaticato
Antecedenti familiari e personali:
esame generale: ipertrofia dei polpacci
esame neurologico : debolezza muscolare prossimale
Manouvra de Gowers +
Areflessia rotulea
marcia con ancheggiamento
sintesi:
Debolezza muscolare prossimale progressiva
Pseudoipertrofia dei polpacci
Areflessia rotulea
Marcia con ancheggiamento
Esami complementari:
CPK: 10000 UI/mL
analisi genetica: + per distrofia di Duchenne
Dimitri 4 anni, turbe della marcia da 2 mesi
Valentina 20 mesi: ritardo della marcia
Non si tiene in piedi, posizione seduta verso 12 mesi,
Buon linguaggio , buono stato cognitivo
Antecedenti familiari e personali:
esame clinico : normale
esame neurologico: ipotonia assiale e periferica
debolezza muscolare generalizzata, predominante prossimalmente
areflessia
Donc : ritardo della marcia con debolezza muscolare
generalizzata, areflessia e buono stato cognitivo
Esami complementari :
CPK :normale
EMG : neurogeno
analisi mutazion del gene SMN +
Conclusione:
amiotrofia spinale progressiva II
Valentina 20 mesi: ritardo della marcia